Médicos
internistas del Grupo de
Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de
Medicina Interna (SEMI) han impulsado, en colaboración con
Sanofi, el manual “Enfermedades
Minoritarias (EEMM) en el Adulto (2ª edición)”, publicado de forma interactiva en
la web de SEMI (disponible directamente en este enlace https://minoritarias.fesemi.org), para contribuir a un mejor conocimiento de este tipo de
patologías en el adulto, así como mejorar su diagnóstico y
tratamiento en aras de alcanzar una mejor calidad de vida para estos
pacientes. Existen más de 7.000
patologías y síndromes que conforman el campo de las
denominadas Enfermedades Minoritarias (EEMM). Muchas de ellas tienen un componente genético.
Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada
por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25
millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica. El Dr.
Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM de SEMI, ha asumido
la coordinación editorial de dicho manual, en el que han colaborado múltiples
expertos bajo una visión
multidisciplinar. A lo largo del manual y de sus 32 capítulos, se hace
una aproximación al diagnóstico genético de las EEMM en el adulto, al
diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo de más frecuente
presentación en la edad adulta, y se dedica un capítulo a abordar la atención
psicológica en este tipo de patologías. Entre muchas de ellas, el libro
desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las
Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson,
la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así
como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por
Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y Síndromes
relacionados, entre otras EEMM. El Dr. Riera Mestre incide en que la publicación de la segunda
versión de este manual en formato interactivo “pretende seguir el camino marcado con el primero (no
digital), deseando llegar aún más lejos” e incide en que “se han actualizado los capítulos
previos y se han incorporado nuevas EEMM” y también en que “se ha potenciado el imprescindible
carácter multidisciplinar que requiere la atención a los pacientes con
EEMM”. “El objetivo de esta segunda edición es que este compendio de
capítulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de EEMM y
que sea de especial utilidad, tanto en la divulgación de estas enfermedades,
como en mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con EEMM
(constituyen un campo de más de 7.000 patologías y síndromes)”, reitera el
Dr. Riera Mestre. Por su parte, el Dr.
Julián Fernández Martín, médico internista del GTEM-SEMI,
también incide en el carácter “multidisciplinar del libro”, en que
“profesionales de distintas ramas han participado en su elaboración” y en que
cuenta con un manejo “absolutamente fácil y con bibliografía casi en tiempo
real de una calidad extraordinaria”. Asimismo, la Dra.
Cecilia Muñoz Delgado, también médico internista miembro del
GTEM-SEMI, reitera que “todos los autores son expertos reconocidos en EEMM” y
destaca que “al ser un formato digital, podremos ir renovando e incorporando
temas de interés en este compendio y nuevas EEMM y acceder a él desde
cualquier dispositivo y lugar, tanto desde la guardia, como la planta o
consulta”. Considera que es una herramienta “de mucho interés tanto para
médicos internistas como no internistas en contacto con las EEMM”. La 2ª edición de “Enfermedades
Minoritarias (EEMM) en el Adulto” cuenta con la colaboración de Sanofi,
compañía biofarmacéutica que lleva más de 35 años comprometida con mejorar la
calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. -Acceso al manual interactivo EEMM (2ª edic.): https://minoritarias.fesemi.org -Vídeo de presentación con
declaraciones Dres.: https://youtu.be/J81l1jbZyX4 |
No comments:
Post a Comment