Expertos en enfermedades lisosomales reclaman un diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar en el tratamiento de los pacientes para mejorar su calidad de vida

Un diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias es fundamental para evitar la progresión de sus síntomas, en la mayoría de los casos irreversibles, y, para ello, es importante sensibilizar y concienciar a los profesionales para que los detecten a tiempo. En este sentido, Shire celebró este fin de semana en Valencia el I Encuentro Nacional en Enfermedades de Depósito Lisosomal, en el que más de un centenar de expertos pusieron en común  aspectos derivados del cuidado de estos pacientes y abordaron los últimos avances que se han producido en el diagnóstico y tratamiento de los afectados por enfermedades lisosomales.

Actualmente, existen más de 40 enfermedades de depósito lisosomal con una incidencia aproximadamente de 1 por cada 5.000 niños nacidos. Estas enfermedades de depósito lisosomal, entre las que se encuentran la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher, en las que se centraron en este encuentro, se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma que provoca una acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito nocivo provoca un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula.

El desconocimiento generalizado de estas enfermedades provoca un retraso en el diagnóstico de estos pacientes. Además, al afectar a diferentes órganos y con un cuadro clínico muy diverso que varía de unos pacientes a otros, a veces es necesario que intervengan en su diagnóstico diferentes áreas terapéuticas, por lo que su abordaje resulta muy complicado.

Por ello, estas jornadas se centraron en actualizar los conocimientos de estas enfermedades y poner en común aspectos del cuidado y tratamiento de los pacientes entre los distintos especialistas al fin de conseguir un abordaje multidisciplinar que ayude en un diagnóstico precoz y en consecuencia, una mejora del cuidado de estos pacientes.

Síndrome de Hunter, trabas para acceder al tratamiento

Actualmente, en España hay aproximadamente 48 pacientes diagnosticados con síndrome de Hunter, de los cuales 42 siguen un tratamiento enzimático. El síndrome de Hunter es considerado como una patología grave que supone una serie de limitaciones en la vida de quien lo padece. Los síntomas y signos comienzan entre el primer y el segundo año de vida aunque en muchas ocasiones el diagnóstico puede demorarse de 2 a 3 años, lo que dificulta el posterior control de los síntomas.

En este sentido, la doctora Encarnación Guillén, Responsable de la Unidad de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario de Virgen de la Arrixaca en Murcia, y Presidenta de la Sociedad de Genética y Dismorfología Española, ha asegurado que “la clave en el diagnóstico del síndrome de Hunter es la sospecha clínica ya que actualmente no existe posibilidad de cribado neonatal. A partir de la aparición de estos síntomas el clínico debe sospechar su existencia y derivarlo a los centros de referencia más adecuados.”

En cuanto al tratamiento, estos pacientes disponen de algunos tratamientos paliativos y de un tratamiento específico de reemplazo de la enzima deficitaria que es administrado por vía endovenosa. Según el doctor Guillem Pintos Morell, Jefe de Sección de Genética y Metabolismo Pediátrico en el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, de Badalona, “nos encontramos ante un tratamiento eficaz, con importantes efectos beneficiosos como mejoría del depósito en órganos, en los huesos, en el crecimiento, en la morfología y en la vía respiratoria, lo que permite mejor calidad de vida de los pacientes”. A lo que la doctora Guillén añadió que existe una dificultad de acceso a estos tratamientos enzimáticos, ya que por su impacto económico pueden existir trabas para acceder a él dependiendo de la comunidad y del sistema de salud que se trate.

Enfermedad de Fabry, por cada paciente de Fabry diagnosticado se diagnostican 5 familiares

En el caso de la enfermedad de Fabry, no existen estudios de poblaciones con datos sobre la incidencia de esta enfermedad en España, sin embargo, se conoce que el 1% de pacientes con miocardiopatía hipertrófica, el 0,5% de pacientes en diálisis por fallo renal y que el 2% de pacientes que han sufrido un infarto cerebral padecen enfermedad de Fabry.

De este modo, según el doctor Pablo García-Pavía, Cardiólogo y responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, “es fundamental el desarrollo de programas de cribado o screening para el diagnóstico de pacientes con enfermedad de Fabry y de sus familiares, que también pueden padecer la enfermedad (por cada paciente de Fabry diagnosticado se diagnostican de media 5 familiares). Además, estos programas tienen como objetivo sistematizar y enseñar a los especialistas que atienden a estos pacientes el manejo y abordaje del diagnóstico de esta enfermedad y conseguir, así, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado para los pacientes”.

La enfermedad de Fabry afecta a distintos órganos dependiendo de la edad y las características del paciente, por ejemplo los pacientes jóvenes suelen presentar intolerancia al calor, sensación quemante de las manos y, a medida que avanza la edad los tres órganos más afectados son el corazón, el riñón y el cerebro. Por esta diversidad, es determinante el abordaje multidisciplinar de la enfermedad y la labor coordinada de los especialistas, incluidos internistas, médicos generales e incluso pediatras, en el caso de que los afectados sean niños, con el objetivo de tener una visión global del paciente.

En cuanto al tratamiento de la enfermedad de Fabry, actualmente, existen dos tratamientos de sustitución enzimática.  En palabras de la doctora Mónica López, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz, de Madrid, “la Terapia de Sustitución Enzimática consiste en administrar a los pacientes la proteína que les falta y así evitar las consecuencias de la enfermedad al depositarse el sustrato (GB3). Este tratamiento, que lleva más de 10 años comercializado, es un tratamiento seguro y eficaz que supone una mejor calidad de vida para los pacientes”.

Por su parte, el doctor Miguel Barba, del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Albacete, hizo especial hincapié en el papel de la mujer con enfermedad de Fabry. Antiguamente se pensaba que sólo eran portadoras, pero actualmente, varios estudios^[1],2 han demostrado que son también pacientes y que desarrollan sus síntomas y signos. En este sentido, MPS España, con la colaboración de Shire, han puesto en marcha la campaña de concienciación social “Fabry, Ahora también nosotras” (www.fabryahora.com) en la que el doctor Barba es miembro del comité científico. “El objetivo de esta iniciativa es informar y concienciar a estas mujeres y a los propios profesionales sobre la importancia de un diagnóstico precoz para que sean tratadas desde las fases más tempranas de la enfermedad”, explica el doctor Barba.

Enfermedad de Gaucher, papel clave de los hematólogos en el diagnóstico de la patología

La tercera enfermedad tratada durante este Encuentro ha sido la enfermedad de Gaucher, cuya incidencia aproximada en la población general es de 1/100.000 habitantes[2]. Los primeros síntomas clínicos son los derivados de citopenia (disminución de células, especialmente sanguíneas), anemias, trombopenia (disminución de la cantidad de plaquetas en el torrente sanguíneo), cansancio general, tendencia al sangrado, de ahí el importante papel de los hematólogos quienes deben identificar estos síntomas como signos de la enfermedad de Gaucher. Otro efecto es la distensión abdominal como consecuencia del crecimiento del hígado y del bazo, y dolores óseos.

Según el doctor Jesús Villarubia, Médico Adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, la prueba de diagnóstico más eficaz de enfermedad de Gaucher es la medición de la enzima betaglucosidasa ácida, que puede complementarse con estudios genéticos y del genotipo. Además, según comentó el doctor, se trata de una enfermedad multisistémica, por lo que es necesario concienciar a todos los médicos implicados en estas enfermedades minoritarias que tengan en cuenta su existencia en el diagnóstico de los pacientes. El doctor Villarubia, también ha destacado que un retraso en el diagnóstico puede tener consecuencias irreversibles, sobre todo a nivel óseo (especialmente con las lesiones, teniendo que recurrir a la cirugía).

Para el tratamiento de esta patología, la doctora Pilar Giraldo, Jefe de Sección del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y miembro del grupo de investigación de trabajo de CIBERER y presidenta de la Fundación Española para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Gaucher[3], destacó la existencia de varias opciones terapéuticas: dos tratamientos de sustitución enzimática (velaglucerasa e imiglucerasa) y un tratamiento que se administra por vía oral (inhibidor de sustrato).

La doctora Giraldo hizo especial hincapié en todos los progresos que se están llevando a cabo sobre esta enfermedad, gracias a los diferentes estudios de investigación que fueron presentados durante las jornadas.

El 60% de los cánceres de recto se tratan con radioterapia

El objetivo del curso es la integración del tratamiento radioterápico en el manejo multidisciplinar de los tumores digestivos, de acuerdo con la evidencia científica. La doctora Cerezo puntualiza que "se estudiarán en cada loca­lización tumoral las indicaciones del tratamiento radiote­rápico, la asociación de quimioterapia y la delimitación de los volúmenes de irradiación, utilizando casos clínicos, que el alumno resolverá con ayuda de los profesores". La Dra. Mª Ángeles Pérez Escutia, médico adjunto del Servicio de Oncología Radioterápica H.U. Doce de Octubre de Madrid y codirectora de Curso, considera que "las nuevas tecnologías constituyen uno de los avances destacados en la especialidad, de hecho tienen un futuro muy prometedor en el tratamiento radioterápico de los tumores digestivos".



Existen varios tipos de cánceres digestivos, el más común es el de colon, seguido de los de recto, estómago, páncreas y esófago. El cáncer colorrectal (CCR), en conjunto, es el tumor maligno de mayor incidencia en nuestro país. Cada semana se diagnostican en España más de 500 casos de CCR y fallecen casi 260 personas por la enfermedad. La Dra. Laura Cerezo, jefe del Servicio de Oncología Radioterápica del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid, coordinadora del grupo de trabajo de tumores digestivos de SEOR y organizadora del curso, comenta que las variaciones que han sufrido este tipo de tumores en los últimos años se deben en gran medida a los hábitos alimenticios de la población. "La incidencia de cáncer de estómago está disminuyendo al haberse reducido el consumo de carne o pescados ahumados o en salazón. Por el contrario, la incidencia de cáncer colorrectal y  cáncer de páncreas está aumentando, se piensa que por el mayor consumo de carnes y grasas saturadas" explica la especialista.

Actualmente, el cáncer de recto se cura en el 70 y 80% de los casos, pero es a partir del estadio II cuando se administra radioterapia para aumentar el control local. Con el tratamiento combinado de cirugía más radioquimioterapia preoperatoria, la tasa de recidivas locales (es la reaparición del tumor maligno tras un periodo más o menos largo de ausencia de enfermedad) está en unos índices bastante bajos, por debajo del 15%. Sin embargo, comenta la doctora, "la tasa de metástasis a distancia no es desdeñable pudiendo alcanzar el 20-30% de los casos, necesitando estos pacientes tratamiento sistémico, bien con quimioterapia o con terapias biológicas". El cáncer de páncreas, por el contrario, es el de peor pronóstico, con supervivencias a cinco años por debajo del 15-20%. Los carcinomas de esófago y estómago se sitúan en una franja intermedia, con supervivencias entre el 20-30%, dependiendo del estadio en el momento del diagnóstico. 

El 60% de los cánceres de recto se tratan con radioterapia

El objetivo del curso es la integración del tratamiento radioterápico en el manejo multidisciplinar de los tumores digestivos, de acuerdo con la evidencia científica. La doctora Cerezo puntualiza que "se estudiarán en cada loca­lización tumoral las indicaciones del tratamiento radiote­rápico, la asociación de quimioterapia y la delimitación de los volúmenes de irradiación, utilizando casos clínicos, que el alumno resolverá con ayuda de los profesores". La Dra. Mª Ángeles Pérez Escutia, médico adjunto del Servicio de Oncología Radioterápica H.U. Doce de Octubre de Madrid y codirectora de Curso, considera que "las nuevas tecnologías constituyen uno de los avances destacados en la especialidad, de hecho tienen un futuro muy prometedor en el tratamiento radioterápico de los tumores digestivos".



Existen varios tipos de cánceres digestivos, el más común es el de colon, seguido de los de recto, estómago, páncreas y esófago. El cáncer colorrectal (CCR), en conjunto, es el tumor maligno de mayor incidencia en nuestro país. Cada semana se diagnostican en España más de 500 casos de CCR y fallecen casi 260 personas por la enfermedad. La Dra. Laura Cerezo, jefe del Servicio de Oncología Radioterápica del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid, coordinadora del grupo de trabajo de tumores digestivos de SEOR y organizadora del curso, comenta que las variaciones que han sufrido este tipo de tumores en los últimos años se deben en gran medida a los hábitos alimenticios de la población. "La incidencia de cáncer de estómago está disminuyendo al haberse reducido el consumo de carne o pescados ahumados o en salazón. Por el contrario, la incidencia de cáncer colorrectal y  cáncer de páncreas está aumentando, se piensa que por el mayor consumo de carnes y grasas saturadas" explica la especialista.

Actualmente, el cáncer de recto se cura en el 70 y 80% de los casos, pero es a partir del estadio II cuando se administra radioterapia para aumentar el control local. Con el tratamiento combinado de cirugía más radioquimioterapia preoperatoria, la tasa de recidivas locales (es la reaparición del tumor maligno tras un periodo más o menos largo de ausencia de enfermedad) está en unos índices bastante bajos, por debajo del 15%. Sin embargo, comenta la doctora, "la tasa de metástasis a distancia no es desdeñable pudiendo alcanzar el 20-30% de los casos, necesitando estos pacientes tratamiento sistémico, bien con quimioterapia o con terapias biológicas". El cáncer de páncreas, por el contrario, es el de peor pronóstico, con supervivencias a cinco años por debajo del 15-20%. Los carcinomas de esófago y estómago se sitúan en una franja intermedia, con supervivencias entre el 20-30%, dependiendo del estadio en el momento del diagnóstico. 

El 60% de los cánceres de recto se tratan con radioterapia

El objetivo del curso es la integración del tratamiento radioterápico en el manejo multidisciplinar de los tumores digestivos, de acuerdo con la evidencia científica. La doctora Cerezo puntualiza que "se estudiarán en cada loca­lización tumoral las indicaciones del tratamiento radiote­rápico, la asociación de quimioterapia y la delimitación de los volúmenes de irradiación, utilizando casos clínicos, que el alumno resolverá con ayuda de los profesores". La Dra. Mª Ángeles Pérez Escutia, médico adjunto del Servicio de Oncología Radioterápica H.U. Doce de Octubre de Madrid y codirectora de Curso, considera que "las nuevas tecnologías constituyen uno de los avances destacados en la especialidad, de hecho tienen un futuro muy prometedor en el tratamiento radioterápico de los tumores digestivos".



Existen varios tipos de cánceres digestivos, el más común es el de colon, seguido de los de recto, estómago, páncreas y esófago. El cáncer colorrectal (CCR), en conjunto, es el tumor maligno de mayor incidencia en nuestro país. Cada semana se diagnostican en España más de 500 casos de CCR y fallecen casi 260 personas por la enfermedad. La Dra. Laura Cerezo, jefe del Servicio de Oncología Radioterápica del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid, coordinadora del grupo de trabajo de tumores digestivos de SEOR y organizadora del curso, comenta que las variaciones que han sufrido este tipo de tumores en los últimos años se deben en gran medida a los hábitos alimenticios de la población. "La incidencia de cáncer de estómago está disminuyendo al haberse reducido el consumo de carne o pescados ahumados o en salazón. Por el contrario, la incidencia de cáncer colorrectal y  cáncer de páncreas está aumentando, se piensa que por el mayor consumo de carnes y grasas saturadas" explica la especialista.

Actualmente, el cáncer de recto se cura en el 70 y 80% de los casos, pero es a partir del estadio II cuando se administra radioterapia para aumentar el control local. Con el tratamiento combinado de cirugía más radioquimioterapia preoperatoria, la tasa de recidivas locales (es la reaparición del tumor maligno tras un periodo más o menos largo de ausencia de enfermedad) está en unos índices bastante bajos, por debajo del 15%. Sin embargo, comenta la doctora, "la tasa de metástasis a distancia no es desdeñable pudiendo alcanzar el 20-30% de los casos, necesitando estos pacientes tratamiento sistémico, bien con quimioterapia o con terapias biológicas". El cáncer de páncreas, por el contrario, es el de peor pronóstico, con supervivencias a cinco años por debajo del 15-20%. Los carcinomas de esófago y estómago se sitúan en una franja intermedia, con supervivencias entre el 20-30%, dependiendo del estadio en el momento del diagnóstico. 

El 60% de los cánceres de recto se tratan con radioterapia

El objetivo del curso es la integración del tratamiento radioterápico en el manejo multidisciplinar de los tumores digestivos, de acuerdo con la evidencia científica. La doctora Cerezo puntualiza que "se estudiarán en cada loca­lización tumoral las indicaciones del tratamiento radiote­rápico, la asociación de quimioterapia y la delimitación de los volúmenes de irradiación, utilizando casos clínicos, que el alumno resolverá con ayuda de los profesores". La Dra. Mª Ángeles Pérez Escutia, médico adjunto del Servicio de Oncología Radioterápica H.U. Doce de Octubre de Madrid y codirectora de Curso, considera que "las nuevas tecnologías constituyen uno de los avances destacados en la especialidad, de hecho tienen un futuro muy prometedor en el tratamiento radioterápico de los tumores digestivos".



Existen varios tipos de cánceres digestivos, el más común es el de colon, seguido de los de recto, estómago, páncreas y esófago. El cáncer colorrectal (CCR), en conjunto, es el tumor maligno de mayor incidencia en nuestro país. Cada semana se diagnostican en España más de 500 casos de CCR y fallecen casi 260 personas por la enfermedad. La Dra. Laura Cerezo, jefe del Servicio de Oncología Radioterápica del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid, coordinadora del grupo de trabajo de tumores digestivos de SEOR y organizadora del curso, comenta que las variaciones que han sufrido este tipo de tumores en los últimos años se deben en gran medida a los hábitos alimenticios de la población. "La incidencia de cáncer de estómago está disminuyendo al haberse reducido el consumo de carne o pescados ahumados o en salazón. Por el contrario, la incidencia de cáncer colorrectal y  cáncer de páncreas está aumentando, se piensa que por el mayor consumo de carnes y grasas saturadas" explica la especialista.

Actualmente, el cáncer de recto se cura en el 70 y 80% de los casos, pero es a partir del estadio II cuando se administra radioterapia para aumentar el control local. Con el tratamiento combinado de cirugía más radioquimioterapia preoperatoria, la tasa de recidivas locales (es la reaparición del tumor maligno tras un periodo más o menos largo de ausencia de enfermedad) está en unos índices bastante bajos, por debajo del 15%. Sin embargo, comenta la doctora, "la tasa de metástasis a distancia no es desdeñable pudiendo alcanzar el 20-30% de los casos, necesitando estos pacientes tratamiento sistémico, bien con quimioterapia o con terapias biológicas". El cáncer de páncreas, por el contrario, es el de peor pronóstico, con supervivencias a cinco años por debajo del 15-20%. Los carcinomas de esófago y estómago se sitúan en una franja intermedia, con supervivencias entre el 20-30%, dependiendo del estadio en el momento del diagnóstico. 

El 60% de los cánceres de recto se tratan con radioterapia

El objetivo del curso es la integración del tratamiento radioterápico en el manejo multidisciplinar de los tumores digestivos, de acuerdo con la evidencia científica. La doctora Cerezo puntualiza que "se estudiarán en cada loca­lización tumoral las indicaciones del tratamiento radiote­rápico, la asociación de quimioterapia y la delimitación de los volúmenes de irradiación, utilizando casos clínicos, que el alumno resolverá con ayuda de los profesores". La Dra. Mª Ángeles Pérez Escutia, médico adjunto del Servicio de Oncología Radioterápica H.U. Doce de Octubre de Madrid y codirectora de Curso, considera que "las nuevas tecnologías constituyen uno de los avances destacados en la especialidad, de hecho tienen un futuro muy prometedor en el tratamiento radioterápico de los tumores digestivos".



Existen varios tipos de cánceres digestivos, el más común es el de colon, seguido de los de recto, estómago, páncreas y esófago. El cáncer colorrectal (CCR), en conjunto, es el tumor maligno de mayor incidencia en nuestro país. Cada semana se diagnostican en España más de 500 casos de CCR y fallecen casi 260 personas por la enfermedad. La Dra. Laura Cerezo, jefe del Servicio de Oncología Radioterápica del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid, coordinadora del grupo de trabajo de tumores digestivos de SEOR y organizadora del curso, comenta que las variaciones que han sufrido este tipo de tumores en los últimos años se deben en gran medida a los hábitos alimenticios de la población. "La incidencia de cáncer de estómago está disminuyendo al haberse reducido el consumo de carne o pescados ahumados o en salazón. Por el contrario, la incidencia de cáncer colorrectal y  cáncer de páncreas está aumentando, se piensa que por el mayor consumo de carnes y grasas saturadas" explica la especialista.

Actualmente, el cáncer de recto se cura en el 70 y 80% de los casos, pero es a partir del estadio II cuando se administra radioterapia para aumentar el control local. Con el tratamiento combinado de cirugía más radioquimioterapia preoperatoria, la tasa de recidivas locales (es la reaparición del tumor maligno tras un periodo más o menos largo de ausencia de enfermedad) está en unos índices bastante bajos, por debajo del 15%. Sin embargo, comenta la doctora, "la tasa de metástasis a distancia no es desdeñable pudiendo alcanzar el 20-30% de los casos, necesitando estos pacientes tratamiento sistémico, bien con quimioterapia o con terapias biológicas". El cáncer de páncreas, por el contrario, es el de peor pronóstico, con supervivencias a cinco años por debajo del 15-20%. Los carcinomas de esófago y estómago se sitúan en una franja intermedia, con supervivencias entre el 20-30%, dependiendo del estadio en el momento del diagnóstico. 

España es uno de los cuatro países donde se ha registrado el mayor incremento de casos de miastenia gravis en mayores de 65 años

El 2 de junio se conmemora el Día Nacional contra la Miastenia, una enfermedad neuromuscular cuya forma más frecuente es la miastenia autoinmune. Según datos estimados de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en España podría haber más de 9.000 afectados por esta enfermedad que, aunque rara, ha experimentado en los últimos años un gran incremento tanto en su incidencia como en su prevalencia.

“En los últimos 10 años se ha comprobado que está aumentando la incidencia y prevalencia de miastenia gravis, en parte debido que el diagnóstico se realiza cada vez de forma más precoz, pero también a que en nuestro país se ha producido un gran aumento de los casos de aparición tardía, en mayores de 65 años, asociado seguramente al aumento de la longevidad de la población”, explica el Dr. Jordi Díaz Manera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología. “España es, junto con Dinamarca, Japón y Canadá, uno de los cuatro países en los que se ha registrado una mayor incidencia de la miastenia gravis de aparición tardía, hasta el punto de que estamos hablando de una incidencia en mayores de 65 años de 62 casos por millón de habitantes y año”.

No obstante, la miastenia gravis afecta a personas de todas las edades. Entre un 10% y un 20% de los diagnósticos corresponden a casos infantiles. Ya en la edad adulta, la enfermedad presenta un pico de mayor incidencia entre los 20 y 40 años, en mujeres, y entre los 60 y 70 años, en los hombres.

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de origen desconocido, que se caracteriza por debilidad y fatiga precoz de los músculos esqueléticos o voluntarios del cuerpo. En un alto porcentaje de los casos, son los músculos de los ojos los que experimentan los primeros síntomas, generalmente en forma de visión doble o caída de párpados. Pero en otros casos, la enfermedad se muestra porque el paciente experimenta debilidad anormal de las extremidades, cambios en la expresión facial, o por dificultad a la hora de hablar, comer o incluso respirar.

“Teniendo en cuenta que los pacientes no tienen el mismo grado de afectación y que ciertos síntomas -como la fatiga o la debilidad muscular- pueden ser causadas por muchísimas razones y enfermedades, estamos hablando de una enfermedad que entraña muchas dificultades de diagnóstico. Actualmente un paciente, desde que experimenta los primeros síntomas, tarda entre 3 meses y 3 años en recibir el diagnóstico correcto. Además, sospechamos que existen muchos casos sin diagnosticar, sobre todo en personas mayores”, comenta el Dr. Jordi Díaz Manera. “Por eso, desde la SEN, insistimos mucho en la necesidad de potenciar las Unidades Especializadas como una de las mejores fórmulas para mejorar la calidad asistencial al paciente y la rapidez en el diagnóstico”.

Actualmente no existe un tratamiento que permita curar la enfermedad, pero sí  muchos que permiten que los pacientes logren reducir o mejorar sus síntomas. Incluso hay pacientes que consiguen la remisión permanente o a largo plazo. “Está claro que todavía queda mucho por hacer en cuanto a la investigación de la enfermedad, conocer sus causas y lograr un tratamiento definitivo. No obstante, es una de las enfermedades neuromusculares con mejor pronóstico, siempre y cuando se detecte y trate de forma precoz. En caso contrario, puede afectar muy seriamente a la calidad de vida de los pacientes”, sostiene el Dr. Jordi Díaz Manera.