La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha publicado la 
actualización de la Guía Clínica de Consenso Español para el diagnóstico y 
tratamiento de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Esta guía refleja 
el rápido ritmo de los avances producidos en el conocimiento y el tratamiento de 
esta enfermedad ultra-rara desde su primera edición (en mayo de 2012) hasta la 
actualidad. La guía se establece como Documento de Consenso Nacional de la 
Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) dada la falta de 
homogeneización existente en las distintas CC.AA, que se traduce en grandes 
inequidades en el acceso al tratamiento.
Según la Dra. 
Ana Villegas, del Hospital Clínico San Carlos y 
coordinadora del Grupo Español de Eritropatología, perteneciente a la SEHH, 
“en la 
actualidad el conocimiento de la 
enfermedad es mayor, hay más experiencia en su abordaje y se han recogido los 
últimos datos del registro de pacientes. La actualización matiza algunos temas 
que aún no estaban muy claros o en los que hasta hace poco no teníamos una 
experiencia suficiente”. La Dra. Villegas ha dirigido la actualización de esta nueva Guía Clínica en HPN. 
También ha señalado que el documento se ha establecido como Guía de 
Consenso Nacional de la SEHH ante las distintas guías regionales existentes en 
las Comunidades Autónomas. “Esta circunstancia supone un importante problema, porque algunas de 
estas guías están ya obsoletas. El objetivo es contar con un documento de 
consenso único para todo el territorio nacional apoyado por la evidencia 
clínica”. 
El documento pretende ser una herramienta breve, concisa y útil que 
incluye una serie de recomendaciones para ayudar a que los profesionales puedan 
realizar un diagnóstico diferencial y un tratamiento eficaz de la manera más 
precoz posible en HPN. 
Nuevas 
claves para un diagnóstico diferencial precoz  
Los síntomas clínicos que caracterizan a la HPN son la hemólisis 
intravascular (destrucción crónica de los glóbulos rojos) con tendencia a la 
anemia y trombosis, así como un componente variable de insuficiencia medular. 
“Se trata de una 
enfermedad sistémica que afecta a diversos órganos lo que hace que la patología 
sea muy difícil de diagnosticar”. 
La 
HPN puede causar daños repentinos y catastróficos en 
distintos órganos vitales, como el hígado, los riñones, el sistema nervioso 
central (SNC), los pulmones y/o el corazón. El riesgo constante de trombosis, 
que puede localizarse en lugares poco habituales, sigue siendo la principal 
causa de muerte, con un porcentaje que se sitúa entre el 40% y el 67%. 
La Dra. 
Villegas también ha comentado que “la nueva guía establece que la 
citometría de flujo (prueba de referencia para 
realizar el diagnóstico diferencial de la HPN) está indicada especialmente en 
pacientes con una o varias manifestaciones: anemia hemolítica, hemoglobinuria, 
trombosis no explicadas en pacientes jóvenes o en localizaciones inusuales, 
disfagia o dolor abdominal, aplasia medular o citopenias idiopáticas y 
mantenidas de significado incierto”.  
La nueva guía destaca que aproximadamente el 15% de las trombosis en 
pacientes con HPN se producen en la circulación arterial, especialmente en 
arterias cerebrales y coronarias. También remarca la hipertensión pulmonar y la 
insuficiencia renal crónica como complicaciones especialmente graves, ésta 
última presente en el 65% de los pacientes y en un 21% de los casos severa. En 
opinión de la Dra. 
Villegas, “En este tipo de pacientes se 
ha comprobado que el tratamiento con el medicamento eculizumab es eficaz en los 
estadios más precoces, concretamente en estadios I y II de la insuficiencia 
renal crónica”. 
Otro punto incluido en la actualización del documento son las pruebas de 
seguimiento que deben realizarse a pacientes con HPN, tanto de la enfermedad 
como del tratamiento.  
Eculizumab 
en el embarazo y en pacientes pediátricos 
En estos momentos “hay una experiencia acumulada de 12 años en el tratamiento de la HPN con 
el medicamento eculizumab lo que nos permite afirmar que ha 
cambiado la historia natural de la enfermedad”, 
manifiesta la Dra. 
Villegas. Anteriormente existía una expectativa de vida 
acortada respecto a la población general, con una media de supervivencia de 10 a 
15 años desde el diagnóstico, pero distintos estudios han demostrado que el 
tratamiento con eculizumab aumenta significativamente la esperanza y de la 
calidad de vida, equiparando los índices de supervivencia a la población 
general. 
Este medicamento es un inhibidor del sistema del complemento, cuya 
activación crónica, permanente e incontrolada, da lugar a los síntomas clínicos 
de la enfermedad. Este fármaco es capaz de frenar las complicaciones derivadas 
de la patología. Eculizumab fue autorizado en España en 2007 como tratamiento 
específico para pacientes adultos con HPN, y en abril de 2013 la Comisión 
Europea extendió su indicación para el tratamiento de pacientes con HPN en edad 
pediátrica. 
Entre las principales recomendaciones de la actualización de la Guía 
Clínica de HPN se incluyen las distintas indicaciones del medicamento en 
pacientes con HPN. Entre ellas, la anemia hemolítica intravascular crónica, la 
trombosis, la insuficiencia renal, la necesidad de transfusiones regulares 
debido a hemólisis, la insuficiencia pulmonar, la afectación del músculo liso o 
el embarazo en el marco de la HPN. En este último punto, los especialistas 
señalan el alto riesgo trombótico que representa el embarazo, mayor aún en la 
HPN, y la evidencia a favor de eculizumab para su prevención. “El medicamento se ha empleado 
con respuestas esperanzadoras, sin riesgo para la madre o para el feto. Pero su 
uso debe valorarse de forma individual”, ha afirmado la 
coordinadora de la guía. 
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