Con 4.000 casos diagnosticados y alrededor de 15.000 personas en riesgo de padecerla, España es uno de los países de Europa en la media de prevalencia de la Enfermedad de Huntington (EH), una patología catalogada por la Comisión Europea como enfermedad rara. Con el objetivo de dar a conocer los últimos avances en esta dolencia hereditaria, esta mañana se ha presentado el libro “Enfermedad de Huntington: Claves y respuestas para un desafío singular”, dirigido a profesionales sanitarios (neurólogos, rehabilitadores, psiquiatras, médicos de Atención Primaria, etc…) y asociaciones de pacientes, que aborda los aspectos más destacados de esta enfermedad. El libro, editado por los doctores Luis Javier López del Val, de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y Juan Andrés Burguera, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario La Fe de Valencia, cuenta con la colaboración de UCB Pharma y la Asociación Corea de Huntington Española y el aval científico de la Sociedad Española de Neurología.
A través de la participación de un total de 23 de los más cualificados especialistas en la enfermedad, este libro recorre todos los aspectos relacionados con la EH como su epidemiología, síntomas, estudios genéticos, diagnóstico y tratamiento médico, entre otros. Por esta razón, el Dr. López del Val reconoce que esta publicación constituye “una revisión microscópica, que ha permitido repasar la historia de la Enfermedad de Huntington, su clínica y sus posibilidades de tratamiento, entre otros aspectos, por lo que constituye la revisión más actualizada y completa escrita hasta el momento”.
“Aunque a día de hoy no hay ningún estudio al respecto, sospechamos que los posibles portadores o pacientes presintomáticos de la Enfermedad de Huntington no reciben o no quieren recibir información al respecto en más del 50% de las ocasiones. En otros casos, reciben información sesgada de sus familiares o de algún conocido, pero suelen esperar a que sea demasiado tarde y ya hayan comenzado los síntomas clínicos, para ser atendidos por un especialista. Además, hay casos de pacientes escondidos y encerrados en su domicilio de por vida, porque muchas familias la consideran como una enfermedad vergonzante”, explica el Dr. López del Val.
Éste es uno de los principales motivos que ha llevado a los autores a publicar este libro, puesto que “la información sobre la enfermedad a todos los niveles sociales es uno de los principales pilares para combatirla”, indica el Dr. Burguera. Por eso, aunque se estima que los pacientes sintomáticos pueden ser diagnosticados en el 100% de los casos y “pese a ser una enfermedad clínicamente bien conocida, este libro supone una puesta al día realizada por investigadores españoles de primera línea a nivel mundial y que han recogido los más importantes avances médicos logrados en los últimos años”, continúa el doctor.
La EH es una dolencia genética que ocasiona una degeneración paulatina de las neuronas en zonas específicas del cerebro. Entre sus síntomas destacan las alteraciones motoras (pérdida de movilidad y corea), los trastornos cognitivos (pérdida de la función mental) y los psiquiátricos (pérdida de la estabilidad emocional). Se estima que las implicaciones socio-económicas de esta enfermedad son muy importantes puesto que generalmente se manifiesta en los años de vida laboral activa. De hecho, aunque en la actualidad se desconocen los datos sobre el consumo de recursos socio-sanitarios, se estima que sólo cinco años después del debut de la EH, la mayoría de los pacientes presenta incapacidad laboral. “Al tratarse de una enfermedad que se manifiesta alrededor de los 40 años de edad, la actividad laboral del paciente se ve afectada irremediablemente, lo que supone una merma de sus ingresos y un incremento progresivo de los gastos sanitarios que, en la mayoría de los casos, recae sobre la unidad familiar que, generalmente, cuenta con hijos en edad juvenil”, explica el Dr. Burguera.
Como puerta a la esperanza, los retos del abordaje de la Enfermedad de Huntington, según el Dr. López del Val, pasan por “evitar la continuidad familiar de la enfermedad, algo que ya se puede conseguir con el consejo genético y la selección de embriones para los futuros descendientes. Sin embargo, aquí falta información, coordinación y apoyo profesional e institucional, ya que existe mucho trabajo. El segundo gran reto hacia el que caminan las investigaciones actuales es el de retrasar la evolución de la enfermedad si ya se ha manifestado en el paciente”.
A través de la participación de un total de 23 de los más cualificados especialistas en la enfermedad, este libro recorre todos los aspectos relacionados con la EH como su epidemiología, síntomas, estudios genéticos, diagnóstico y tratamiento médico, entre otros. Por esta razón, el Dr. López del Val reconoce que esta publicación constituye “una revisión microscópica, que ha permitido repasar la historia de la Enfermedad de Huntington, su clínica y sus posibilidades de tratamiento, entre otros aspectos, por lo que constituye la revisión más actualizada y completa escrita hasta el momento”.
“Aunque a día de hoy no hay ningún estudio al respecto, sospechamos que los posibles portadores o pacientes presintomáticos de la Enfermedad de Huntington no reciben o no quieren recibir información al respecto en más del 50% de las ocasiones. En otros casos, reciben información sesgada de sus familiares o de algún conocido, pero suelen esperar a que sea demasiado tarde y ya hayan comenzado los síntomas clínicos, para ser atendidos por un especialista. Además, hay casos de pacientes escondidos y encerrados en su domicilio de por vida, porque muchas familias la consideran como una enfermedad vergonzante”, explica el Dr. López del Val.
Éste es uno de los principales motivos que ha llevado a los autores a publicar este libro, puesto que “la información sobre la enfermedad a todos los niveles sociales es uno de los principales pilares para combatirla”, indica el Dr. Burguera. Por eso, aunque se estima que los pacientes sintomáticos pueden ser diagnosticados en el 100% de los casos y “pese a ser una enfermedad clínicamente bien conocida, este libro supone una puesta al día realizada por investigadores españoles de primera línea a nivel mundial y que han recogido los más importantes avances médicos logrados en los últimos años”, continúa el doctor.
La EH es una dolencia genética que ocasiona una degeneración paulatina de las neuronas en zonas específicas del cerebro. Entre sus síntomas destacan las alteraciones motoras (pérdida de movilidad y corea), los trastornos cognitivos (pérdida de la función mental) y los psiquiátricos (pérdida de la estabilidad emocional). Se estima que las implicaciones socio-económicas de esta enfermedad son muy importantes puesto que generalmente se manifiesta en los años de vida laboral activa. De hecho, aunque en la actualidad se desconocen los datos sobre el consumo de recursos socio-sanitarios, se estima que sólo cinco años después del debut de la EH, la mayoría de los pacientes presenta incapacidad laboral. “Al tratarse de una enfermedad que se manifiesta alrededor de los 40 años de edad, la actividad laboral del paciente se ve afectada irremediablemente, lo que supone una merma de sus ingresos y un incremento progresivo de los gastos sanitarios que, en la mayoría de los casos, recae sobre la unidad familiar que, generalmente, cuenta con hijos en edad juvenil”, explica el Dr. Burguera.
Como puerta a la esperanza, los retos del abordaje de la Enfermedad de Huntington, según el Dr. López del Val, pasan por “evitar la continuidad familiar de la enfermedad, algo que ya se puede conseguir con el consejo genético y la selección de embriones para los futuros descendientes. Sin embargo, aquí falta información, coordinación y apoyo profesional e institucional, ya que existe mucho trabajo. El segundo gran reto hacia el que caminan las investigaciones actuales es el de retrasar la evolución de la enfermedad si ya se ha manifestado en el paciente”.
--Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una patología neurológica rara y consiste en un trastorno hereditario en el que se degenera progresivamente el sistema nervioso central. Esta enfermedad se manifiesta principalmente entre los 35 y los 50 años, aunque existen casos aislados de manifestación prematura (antes de los 20 años) o manifestaciones tardías (después de los 50). La enfermedad tiene una penetrancia completa, de forma que cualquier persona que porte el gen acaba desarrollándola en algún momento de su vida.
Aunque la mayoría de los pacientes no mueren como consecuencia directa de esta enfermedad sino de complicaciones derivadas de la propia evolución degenerativa, la EH es una dolencia que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media, desde que se diagnostica varía entre 15 y 20 años por término medio, ya que ocasiona problemas graves de salud derivados de los trastornos del movimiento y de la falta de coordinación motora que se desencadenan a consecuencia de la propia enfermedad, que acaban produciendo sobre todo, atragantamientos, bronco aspiraciones, malnutrición, infecciones (como neumonía) y síntomas cardíacos, entre otros.
La enfermedad de Huntington es una patología neurológica rara y consiste en un trastorno hereditario en el que se degenera progresivamente el sistema nervioso central. Esta enfermedad se manifiesta principalmente entre los 35 y los 50 años, aunque existen casos aislados de manifestación prematura (antes de los 20 años) o manifestaciones tardías (después de los 50). La enfermedad tiene una penetrancia completa, de forma que cualquier persona que porte el gen acaba desarrollándola en algún momento de su vida.
Aunque la mayoría de los pacientes no mueren como consecuencia directa de esta enfermedad sino de complicaciones derivadas de la propia evolución degenerativa, la EH es una dolencia que va progresando de forma gradual y lenta. La duración media, desde que se diagnostica varía entre 15 y 20 años por término medio, ya que ocasiona problemas graves de salud derivados de los trastornos del movimiento y de la falta de coordinación motora que se desencadenan a consecuencia de la propia enfermedad, que acaban produciendo sobre todo, atragantamientos, bronco aspiraciones, malnutrición, infecciones (como neumonía) y síntomas cardíacos, entre otros.
