El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) ha acogido el III Congreso Internacional de Glucogenosis

Acaba de celebrarse en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), de Burgos, el III Congreso Internacional de Glucogenosis, un evento organizado por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), con el apoyo del Imserso, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación Genzyme. “Han asistido destacados especialistas internacionales en los diferentes tipos de glucogenosis que hay –I (Von Gierke), II (Pompe), III (Cori-Forbes) y V (McArdle)- con el objetivo de avanzar en la detección, manejo y tratamiento de estas patologías”, apunta Alberto Morales, actual presidente de la AEEG.

Destaca especialmente la presencia de doctor Barry J. Byrne, cardiólogo pediátrico y genetista de la Universidad de Florida que está llevando a cabo un ensayo clínico consistente en la aplicación de terapia génica a los músculos respiratorios de niños afectados por la enfermedad de Pompe –también conocida como Glucogenosis Tipo II- que sufren insuficiencia respiratoria severa. El también director del Powell Gene Therapy Center ha logrado la corrección duradera de la deficiencia enzimática asociada a esta enfermedad, de tal manera que varios niños hasta entonces totalmente dependientes de un respirador para su supervivencia han recuperado su capacidad para respirar sin ayuda alguna. “Se trata de un éxito sin precedentes en la lucha contra las enfermedades neuromusculares”, apunta Alberto Morales.

Uno de los asuntos que más preocupa en el seno de la AEEG es la demora y los recortes sanitarios en el acceso al tratamiento. “A pesar de estar disponible desde hace seis años un fármaco para la enfermedad de Pompe, los pacientes más graves –niños con pocos meses de vida- suelen tener muchos problemas para ser diagnosticados y conseguir el tratamiento a tiempo, así que  cuando lo hacen a menudo ya han sufrido daños irreversibles que les pueden condenar a permanecer en una silla de ruedas o atados a un respirador”, explica el presidente de la asociación. Frente a esto, los pacientes demandan la implantación del cribado neonatal en todo el territorio nacional, así como la difusión de la labor del doctor Byrne y de otros destacados expertos en otras glucogenosis reconocidos por la AEEG entre los profesionales sanitarios de nuestro país.

Más apoyo a la hora de investigar una enfermedad rara

Precisamente, la AEEG denuncia la escasez de ayudas a la investigación sobre estas enfermedades que hay en España, “a pesar de contar con una masa crítica ya formada y grupos de investigadores perfectamente identificados”, apunta Alberto Morales. Así, por ejemplo, en la Universidad de La Laguna se está llevando a cabo un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Pompe con muy buenas perspectivas, pero “le falta respaldo y financiación”. Los grupos españoles necesitan más apoyo a la hora de investigar una patología de estas características y con tan baja incidencia entre la población.

El presidente de la AEEG también muestra su preocupación por las posibles consecuencias negativas que puedan surgir de la implantación del Real Decreto Ley 16/2012 para la sostenibilidad del sistema sanitario, y rechaza una de las muchas medidas puestas en marcha para frenar la actual situación económica en España, como es la implantación del copago sanitario. En ningún caso debe aplicarse a las enfermedades raras, cuyos pacientes tienden a depender de un tratamiento crónico y asistencia permanente, ya que esto conllevaría un coste inasumible para las familias de estos pacientes. “Reducir costes en el actual contexto de crisis económica puede provocar inseguridad entre los pacientes con enfermedades raras”, señala. En el caso concreto de la enfermedad de Pompe, “todavía hoy algunas comunidades autónomas ponen en tela de juicio los beneficios del único tratamiento disponible por el momento”. En definitiva, “la crisis actual no puede representar una excusa mínimamente aceptable para que se dejen de tomar todas las medidas posibles en relación con la salvación de una vida humana, máxime cuando se siguen destinando recursos a otros fines de carácter menos críticos”, concluye.

Pompe, una enfermedad difícil de diagnosticar

Con motivo del preestreno de la película Medidas Extraordinarias, último film de Harrison Ford, cuya trama gira en torno a la lucha de un padre por mantener con vida a sus dos hijos enfermos de Pompe, la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis reunió a doctores referentes en la enfermedad y familiares de afectados para explicar en qué consiste la patología, así como las principales necesidades que requieren.

-¿En qué consiste la Enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe fue por primera vez descrita por un patólogo holandés llamado J.C Pompe en 1932, pero no fue hasta décadas después que se conoció su base metabólica.
Hoy es clasificada como glucogenosis, pero también como Miopatía, enfermedad metabólica, enfermedad de depósito lisosomal, o enfermedad genética (se sabe que se transmite de forma autosómica recesiva). Pompe es una enfermedad rara por su baja incidencia (1 de cada 40.000 nacimientos pero esta cifra varía según los grupos étnicos)
Está originada por un déficit congénito en la enzima alfa 1,4-glucosidasa lisosómica (también llamada maltasa ácida), responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas. La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace.
“La glucosa es el carburante necesario para que las células realicen sus funciones, en este tipo de enfermedades fallan los mecanismos para generar glucógeno… Es como un coche sin gasolina, las fuerzas del enfermo se van mermando poco a poco. Afortunadamente hoy en día existe un tratamiento mediante la administración externa de la enzima, por lo que es vital un diagnóstico precoz” afirma el Dr. Eduardo Gutiérrez Rivas, especialista en Neurología, en la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario 12 de Octubre.

-Necesidad de un diagnóstico precoz
La enfermedad de Pompe puede desarrollarse tanto en niños como en adultos, sin embargo cuanto antes se diagnostique, antes comenzará a aplicarse el tratamiento para reducir tanto los síntomas, como el deterioro cognitivo desencadenante.
“Es vital fomentar el diagnóstico precoz. Ante los primeros síntomas del niño de debilidad, pérdida de fuerza, torpeza… es necesario acudir al médico para realizar una serie de pruebas. Se tratan de alteraciones inespecíficas difíciles de diagnosticar, por ello es necesario favorecer la investigación en estos campos” afirma el Dr. Javier Aguirre, pediatra del Hospital de Torrecárdenas, Almería.

-“Queda mucho por hacer”
“Decimos que queda mucho por hacer porque los afectados necesitamos que se investigue mucho más en nuestras enfermedades, porque es urgente incluir la enfermedad de Pompe en las nuevas líneas de investigación en el ámbito de la regeneración muscular o de la terapia basada en células madre, porque hay que incluir propuestas de diagnóstico precoz de esta patología para evitar muertes innecesarias y grandes discapacidades evitables, porque hay que conseguir que todos los afectados, niños y adultos, puedan tener acceso al tratamiento existente en la actualidad, y porque hace falta que se destinen fondos públicos a proveer de adecuados servicios de atención sociosanitaria (fisioterapia, logopedia, materiales sanitarios) a los enfermos y a sus familia. No todos estamos en condiciones de disfrutar, por ejemplo, del servicio de cuidadoras que se ve en la película”, afirma Antonio Bañón, presidente de la AEEG.
Desde la Asociación reivindican la necesidad de implantar un cribado neonatal, que diagnostique precozmente estas patologías.
“Ahora existe un tratamiento que mejora la vida de los niños, un tratamiento que es necesario aplicarlo al nacer para que pueda tener una vida normal. Si lo recibe más tarde, no podrá moverse, ni respirar, ni comer… como mi hijo Lucas” explica Javier Fernández, padre de un niño diagnosticado con la enfermedad de Pompe en 2002, cuando aún no existían tratamientos eficaces.
“Si atendemos al plano económico, tratar a un niño mediante un cribado neonatal supone un euro, algo que ya se está haciendo en más países” afirma Javier Fernández.
La difusión del conocimiento de la enfermedad es necesaria, “un médico desconcertado es un enfermo infradiagnosticado”. Asimismo, la falta de centros de referencia dificulta el avance en investigación y tratamiento de estos enfermos.
“Hay que insistir en que gracias al trabajo conjunto y perseverante de investigadores, empresas, médicos y asociaciones de pacientes se ha podido llegar a un primera generación de tratamiento para la enfermedad de Pompe. Y, dentro de las asociaciones de pacientes, merece una mención muy especial la International Pompe Association de la que la Asociación Española es miembro fundador” afirma Antonio Bañón, presidente de la AEEG.