El diagnóstico de la enfermedad de Pompe de inicio tardío puede demorarse varias décadas

Acaba de publicarse en “Revista de Neurología” la “Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío”, una iniciativa patrocinada por la Fundación Genzyme cuyo objetivo es “orientar al médico en su camino para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad”, explica el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y coordinador de la guía. “Se trata del primer protocolo de actuación eminentemente español y de carácter general sobre la enfermedad de Pompe de inicio tardío, una variante que suele aparecer después del segundo año de vida y cuyo diagnóstico puede demorarse varias décadas”, añade.
La guía cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), ya que “éstos son los especialistas a los que se les suelen derivar estos pacientes y, por tanto, siempre tienen que tener presente la enfermedad”, explica el experto. Los síntomas característicos de la enfermedad de Pompe son el debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria, aunque la “gravedad puede variar ampliamente en función de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos internos”, afirma. Las personas que nacen con esta enfermedad heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida.

Por su parte, el doctor Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, ha dicho de la guía que “hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad”. En cuanto al diagnóstico, “el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y su confirmación debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis de las mutaciones del gen de la alfa-glucosidasa”, explica. La forma tardía de esta patología es bastante menos prevalente que la infantil, aunque de mejor pronóstico.
En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, el experto afirma que “es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe”. Antes no había más tratamiento que el sintomático (para el alivio de los síntomas) y paliativo, por lo que la enfermedad seguía un curso progresivo y fatal. “Para ofrecer una atención adecuada a estos pacientes, no sólo es preciso un abordaje multidisciplinar, sino también transdisciplinar, en el que todos los especialistas implicados trabajemos de forma conjunta y coordinada”. Dentro del equipo debe haber un médico con experiencia en la enfermedad de Pompe que coordine a todos los demás.

Lola Fenech es la madre del único paciente con enfermedad de Pompe que hay en Málaga. “Iván empezó a tener los síntomas típicos de la enfermedad al año de edad y las pruebas se alargaron durante seis meses”, explica. A pesar de esto, “nos sentimos afortunados porque me consta que hay adultos que han tardado hasta cinco años en tener un diagnóstico claro”, añade. En todo este tiempo se produjeron algunos daños irreversibles, como el agrandamiento del corazón, una afección respiratoria y una debilidad muscular progresiva. “El diagnóstico precoz es clave en todas las enfermedades, pero en ésta mucho más”. Iniciativas como la que hoy se presenta “suponen un respaldo muy importante a la difusión del conocimiento en torno a una enfermedad que se conoce poco tanto en el ámbito social como científico”.

Se edita la “Guía Clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío”

La enfermedad de Pompe es una patología degenerativa y debilitante que se manifiesta mediante un amplio espectro de síntomas clínicos. Por regla general, todos los pacientes experimentan un debilitamiento muscular y dificultades respiratorias, aunque la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos.

Cuando los síntomas se manifiestan a los pocos meses del nacimiento, los bebés suelen presentar un corazón agrandado y mueren durante el primer año de vida. Cuando los síntomas aparecen durante la infancia, adolescencia o la edad adulta, los pacientes pueden padecer un debilitamiento progresivo y una mortalidad prematura debido a una insuficiencia respiratoria. A menudo necesitan ventilación mecánica que les ayude a respirar y una silla de ruedas que les asista en su movilidad.

Si bien hasta 2006 la enfermedad de Pompe era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo, en la actualidad sí existe tratamiento para esta enfermedad. En este contexto, el Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe, en colaboración con la Fundación Genzyme, ha elaborado  la “Guía Clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío”, cuyo objetivo será servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida y en la que se hacen recomendaciones específicas en cuanto a su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.

Esta guía se presentará el jueves en Madrid  en un acto donde participarán los doctores Eduardo Gutiérrez Rivas, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Doce de Octubre de Madrid y miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y el doctor Antonio Guerrero Sola, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid y coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) así como Dolores Fenech, familiar de afectado de la Enfermedad de Pompe.

MYOZYME demuestra su eficacia en jóvenesy adultos afectados por la Enfermedad de Pompe

Genzyme Corporation ha hecho públicos los resultados del Estudio sobre tratamiento de la enfermedad de Pompe de aparición tardía (Late Onsent Treatment Study – LOTS en sus siglas en inglés), que ha sido publicado en The New England Journal of Medicine. El estudio ha evaluado la seguridad y eficacia de Myozyme (alglucosidalsa alfa) en jóvenes y adultos afectados
por la enfermedad de Pompe.
“Los datos obtenidos en el LOTS han demostrado un efecto positivo de la terapia de
sustitución enzimática en jóvenes y adultos afectados por la enfermedad de Pompe”
El LOTS es un estudio aleatorio, doble-ciego, multinacional, controlado por placebo, en
el que han participado 90 jóvenes y adultos que padecen enfermedad de Pompe, una
enfermedad rara. El estudio cumplió los principales objetivos, pues demuestra un
efecto beneficioso de la alglucosidasa alfa sobre la resistencia funcional y la fortaleza
músculo-esquelética, medidas durante una prueba que consistía en caminar durante 6
minutos, así como sobre la función pulmonar medida por el porcentaje de su
“capacidad vital forzada”. Los criterios de valoración secundarios del estudio,
adicionalmente, apoyan estos resultados.
“Los datos obtenidos en el LOTS muestran un efecto positivo de la terapia de
sustitución enzimática en jóvenes y adultos afectados por la enfermedad de Pompe”,
asegura el doctor Ans van der Ploeg, del Erasmus Medical Centre de Rotterdam
(Holanda), y autor principal del estudio. “Esta investigación supone un gran avance en
el abordaje de la enfermedad de Pompe”

Pompe, una enfermedad difícil de diagnosticar

Con motivo del preestreno de la película Medidas Extraordinarias, último film de Harrison Ford, cuya trama gira en torno a la lucha de un padre por mantener con vida a sus dos hijos enfermos de Pompe, la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis reunió a doctores referentes en la enfermedad y familiares de afectados para explicar en qué consiste la patología, así como las principales necesidades que requieren.

-¿En qué consiste la Enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe fue por primera vez descrita por un patólogo holandés llamado J.C Pompe en 1932, pero no fue hasta décadas después que se conoció su base metabólica.
Hoy es clasificada como glucogenosis, pero también como Miopatía, enfermedad metabólica, enfermedad de depósito lisosomal, o enfermedad genética (se sabe que se transmite de forma autosómica recesiva). Pompe es una enfermedad rara por su baja incidencia (1 de cada 40.000 nacimientos pero esta cifra varía según los grupos étnicos)
Está originada por un déficit congénito en la enzima alfa 1,4-glucosidasa lisosómica (también llamada maltasa ácida), responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas. La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace.
“La glucosa es el carburante necesario para que las células realicen sus funciones, en este tipo de enfermedades fallan los mecanismos para generar glucógeno… Es como un coche sin gasolina, las fuerzas del enfermo se van mermando poco a poco. Afortunadamente hoy en día existe un tratamiento mediante la administración externa de la enzima, por lo que es vital un diagnóstico precoz” afirma el Dr. Eduardo Gutiérrez Rivas, especialista en Neurología, en la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario 12 de Octubre.

-Necesidad de un diagnóstico precoz
La enfermedad de Pompe puede desarrollarse tanto en niños como en adultos, sin embargo cuanto antes se diagnostique, antes comenzará a aplicarse el tratamiento para reducir tanto los síntomas, como el deterioro cognitivo desencadenante.
“Es vital fomentar el diagnóstico precoz. Ante los primeros síntomas del niño de debilidad, pérdida de fuerza, torpeza… es necesario acudir al médico para realizar una serie de pruebas. Se tratan de alteraciones inespecíficas difíciles de diagnosticar, por ello es necesario favorecer la investigación en estos campos” afirma el Dr. Javier Aguirre, pediatra del Hospital de Torrecárdenas, Almería.

-“Queda mucho por hacer”
“Decimos que queda mucho por hacer porque los afectados necesitamos que se investigue mucho más en nuestras enfermedades, porque es urgente incluir la enfermedad de Pompe en las nuevas líneas de investigación en el ámbito de la regeneración muscular o de la terapia basada en células madre, porque hay que incluir propuestas de diagnóstico precoz de esta patología para evitar muertes innecesarias y grandes discapacidades evitables, porque hay que conseguir que todos los afectados, niños y adultos, puedan tener acceso al tratamiento existente en la actualidad, y porque hace falta que se destinen fondos públicos a proveer de adecuados servicios de atención sociosanitaria (fisioterapia, logopedia, materiales sanitarios) a los enfermos y a sus familia. No todos estamos en condiciones de disfrutar, por ejemplo, del servicio de cuidadoras que se ve en la película”, afirma Antonio Bañón, presidente de la AEEG.
Desde la Asociación reivindican la necesidad de implantar un cribado neonatal, que diagnostique precozmente estas patologías.
“Ahora existe un tratamiento que mejora la vida de los niños, un tratamiento que es necesario aplicarlo al nacer para que pueda tener una vida normal. Si lo recibe más tarde, no podrá moverse, ni respirar, ni comer… como mi hijo Lucas” explica Javier Fernández, padre de un niño diagnosticado con la enfermedad de Pompe en 2002, cuando aún no existían tratamientos eficaces.
“Si atendemos al plano económico, tratar a un niño mediante un cribado neonatal supone un euro, algo que ya se está haciendo en más países” afirma Javier Fernández.
La difusión del conocimiento de la enfermedad es necesaria, “un médico desconcertado es un enfermo infradiagnosticado”. Asimismo, la falta de centros de referencia dificulta el avance en investigación y tratamiento de estos enfermos.
“Hay que insistir en que gracias al trabajo conjunto y perseverante de investigadores, empresas, médicos y asociaciones de pacientes se ha podido llegar a un primera generación de tratamiento para la enfermedad de Pompe. Y, dentro de las asociaciones de pacientes, merece una mención muy especial la International Pompe Association de la que la Asociación Española es miembro fundador” afirma Antonio Bañón, presidente de la AEEG.