La
Asociación Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL) organizó el pasado
viernes 26 el primer simposio de esta enfermedad poco frecuente. El encuentro,
celebrado en el Hospital Clínico San Carlos, tuvo como lema “Compartimos
experiencias” y ha servido para poner en marcha una red de expertos y avanzar
en un diagnóstico rápido y certero para la enfermedad. Se dieron cita más de 60
profesionales del área de oftalmología, neurología y genética venidos desde
distintos lugares de España.
Los asistentes pudieron conocer
las claves para precisar la enfermedad, qué posibilidades tiene el paciente una
vez diagnosticado y tener información sobre los estudios que la compañía
Santhera lleva a cabo sobre su fármaco idebenona. Y por otra parte, el avance
para estos pacientes en terapia génica, a través de la compañía Gensight.
La jornada finalizó con el
testimonio de una persona afectada: narró el proceso en el que sus padres
buscaban un diagnóstico para él durante su infancia. Lo peculiar del caso, es
que en ese peregrinaje, no encontraron una respuesta certera. Y pasados los
años, cuando el paciente viajó a Alemania para trabajar allí, sí encontró allí el
diagnóstico de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
Además, el sábado 27 se celebró
el Encuentro nacional de pacientes y familiares en la sede de Fundación ONCE en
el que distintos profesionales intervinieron para actualizar el conocimiento de
la enfermedad entre la comunidad de pacientes. Además, hubo espacio para tratar
recursos para la persona afectada una vez llega la enfermedad, información,
formación y mensajes para vivir con optimismo ante la llegada de una enfermedad
poco frecuente que limita la visión.
Pérdida de vista sin dolor
La Neuropatía Óptica Hereditaria
de Leber es una enfermedad poco frecuente que afecta al nervio óptico. Se
caracteriza por la pérdida súbita y sin dolor de la visión en un intervalo
medio de nueve meses. Suele aparecer en uno ojo y, posteriormente, pasa al otro
ojo. El deterioro puede coincidir con el estrés.
Los pacientes –habitualmente
hombres– suelen tener entre 15 y 35 años, con un rápido deterioro de la visión
central, aunque puede afectar a cualquier edad y también a las mujeres. En la
actualidad, no tiene cura ni tratamiento específico y se utilizan vitaminas y fármacos
para intentar mejorar la función visual y prevenir que aparezca en el otro ojo.
El principal cuidado son ayudas
para baja visión como lupas y lentes de aumento. Y deben evitarse las
situaciones estresantes y el consumo de alcohol y tabaco.
“El diagnóstico de la Neuropatía
Óptica de Leber es clínico, cuando el paciente acude a Urgencias por falta de
visión de grave. Posteriormente se confirma con pruebas oftalmológicas y
genéticas”, ha explicado el Doctor Enrique Santos, de la unidad de
Neuro-oftalmología del Hospital Clínico San Carlos y coordinador de la jornada.
Investigación en nuevos
tratamientos
“Es una enfermedad
infra-diagnosticada, nos llegan segundas opiniones al servicio de Neurología.
Y, de hecho, a veces el diagnóstico complicado porque hay pacientes que incluso
tienen mejorías parciales. Se está investigando mucho tanto en fármacos que
puedan paralizar o retrasar la evolución de la enfermedad, como terapias
génicas”, añade el Doctor Jesús Porta-Essem, jefe de la sección de Neurología
del Hospital Clínico San Carlos y también coordinador de la jornada.
Pedro García Recover es el
presidente de ASANOL y, como ha destacado, “es fundamental trabajar unidos y
remar a favor del conocimiento de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber. Y
que esta revierta en las personas que han desarrollado y en las que
desarrollarán la enfermedad”. Gracias al Hospital Clínico San Carlos se ha
podido desarrollar esta primera jornada, todo un reto el de convocar a
especialistas entorno a una enfermedad poco frecuente. La acogida e interés ha
sido realmente positiva y la asociación se plantea acciones para acercar esta
patología a los profesionales.