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30 October 2025

La inteligencia artificial podría reducir el tiempo de diagnóstico de la acromegalia que puede demorarse hasta 10 años

 


 

  • Un sistema de reconocimiento facial basado en inteligencia artificial podría detectar la acromegalia mediante el análisis de fotografías faciales.
  • Los cambios faciales que se producen en el transcurso de la patología son difíciles de identificar incluso para los profesionales sanitarios.
  • El diagnóstico precoz es fundamental para evitar las comorbilidades asociadas a la enfermedad que pueden ser bastante graves y el gran impacto en la calidad de vida.
        • La acromegalia es una patología catalogada como enfermedad rara, cuya incidencia es baja: se producen entre 6 y 10 nuevos casos por millón de habitantes al año.

 El diagnóstico precoz de la acromegalia, con la extirpación del tumor que aparece en la glándula hipofisaria, situada en medio del cerebro y que causa un exceso de fabricación de hormona de crecimiento, puede evitar todas las alteraciones propias de la enfermedad que son, en su conjunto, graves y requieren una gran cantidad de tratamientos. Por ello, en el marco del Día Mundial de la acromegalia, que se celebra cada 1 de noviembre, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), incide en la importancia del diagnóstico precoz para el adecuado abordaje de la enfermedad, ya que la identificación de esta patología puede demorarse hasta diez años.

La acromegalia es una patología catalogada como enfermedad rara, cuya incidencia es baja: se producen entre 6 y 10 nuevos casos por millón de habitantes al año, “lo que da lugar a una prevalencia que está en torno a las 50 personas por 100.000 habitantes”, indica el Dr. Manel Puig-Domingo, miembro del Área de Neuroendocrinología de la SEEN, director de Endocrinología del Germans Trias, catedrático de la Universitat Autònoma de Barcelona y expresidente de la SEEN y FSEEN. En cuanto al perfil del paciente, suele ser una persona de entre 45 y 60 años en la que, en el transcurso de la existencia de la enfermedad, le cambia la cara tan lentamente que es difícil detectarlo, incluso para los profesionales sanitarios, hasta que los cambios son tan evidentes que derivan en el diagnóstico.

La acromegalia se produce, en más de un 95% de los casos, por un tumor hipofisario benigno pero que secreta hormona de crecimiento de forma continua y excesiva, lo que provoca un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años, así como múltiples comorbilidades. En este sentido, el facultativo subraya que “la inteligencia artificial (IA) contribuye, en gran medida, a diagnosticar la enfermedad de manera precoz mediante la construcción de softwares de reconocimiento de los aspectos que modifican los rasgos faciales de estas personas”.

Así, un estudio pionero en este ámbito dirigido por el Dr. Puig-Domingo, publicado en la revista Pituitary, ha conseguido generar algoritmos de IA y aprendizaje automático que pueden suponer un cambio revolucionario para el diagnóstico precoz de la acromegalia, a través de un sistema de reconocimiento facial. El software generado, que recibe el nombre de AcroFace y que ha sido preparado por la spin-off de la Universitat Rovira i Virgili Upsmart2, podría identificar la enfermedad en estadios precoces a través de la evaluación de fotografías faciales. El sistema analiza características visuales (aspecto del rostro: textura, apariencia) y características geométricas (las medidas y distancias entre puntos de referencia faciales como los ojos, la nariz y la mandíbula).

El programa AcroFace ha identificado correctamente a las personas con acromegalia con una precisión del 93%, lo que supone una mejora en relación a estudios con imágenes computacionales realizados anteriormente. Para el médico especialista en Endocrinología y Nutrición, el objetivo de la implementación de la IA para la identificación de la acromegalia es “reducir el tiempo del diagnóstico con el fin de evitar el desarrollo de complicaciones, transformar la acromegalia en una patología de detección temprana sin comorbilidades y servir de modelo para otras enfermedades raras con características faciales específicas”. Además, el Dr. Puig-Domingo y su equipo están llevando a cabo un estudio en la población general en el que se han analizado a 4.000 personas, a través del sistema ACROFACE, como programa de detección de acromegalia a nivel de población general.

Entre las comorbilidades de la acromegalia se encuentran una serie de modificaciones de los huesos, sobre todo en la época postpuberal, con una tendencia a que crezcan las manos y los pies de forma desproporcionada y los huesos planos de la cara también se modifiquen, confiriendo a la persona, tras años de evolución de la enfermedad, un aspecto en el que los elementos faciales adquieren una prominencia, ya que las cejas, las pirámides frontales, la nariz y la mandíbula crecen de manera desproporcionada, adoptando un aspecto característico de la acromegalia.

Además de estos cambios externos, propios de la enfermedad, se producen una serie de alteraciones internas como el crecimiento de distintos órganos, entre ellos el corazón, con la posibilidad de que se produzca insuficiencia cardíaca, hipertensión arterial, diabetes, diferentes tumores, sobre todo de colon, o afectación articular severa que puede acabar produciendo la necesidad de tener que realizar recambios protésicos por una artrosis bastante evolucionada, lo que provoca un gran impacto en la calidad de vida.  

15 May 2012

El fármaco de Novartis pasireotida LAR muestra eficacia superior a Sandostatin LAR para pacientes con acromegalia


Los resultados del estudio fase III más extenso de pacientes con acromegalia han demostrado demostraron que la nueva terapia de pasireotida (SOM230) de acción prolongada (LAR), resultó significativamente más eficaz para alcanzar un control bioquímico completo comparado con la terapia clínica estándar actual, Sandostatin LAR (octreotida/inyección IM). Estos datos se presentaron en 2012 en el 15º Congreso Internacional de Endocrinología y en el 14º Congreso Europeo de Endocrinología (ICE/ECE) en Florencia, Italia.
La acromegalia es un trastorno endocrino poco común caracterizado por un agrandamiento de las manos, pies y órganos internos, además de cambios en la estructura facial. La mayoría de los casos de acromegalia están causados por un tumor benigno en la glándula hipofisaria que secreta exceso de hormona de crecimiento (GH), la cual a su vez produce niveles elevados del factor de crecimiento similares a la insulina (IGF-1).
El estudio cumplió su variable principal, con un número de pacientes significativamente más alto de pacientes tratados con pasireotida LAR (31,3 por ciento) que experimentaron un control completo de su enfermedad que los que recibían octreotida LAR (19,2 por ciento). Los pacientes tratados con pasireotida LAR presentaron un 63 por ciento más de probabilidad de alcanzar control de su enfermedad que los tratados con octreotida LAR. El perfil de seguridad de pasireotida LAR fue similar al de octreotida LAR, con la excepción de un grado mayor de hiperglucemia.
Normalmente la hormona de crecimiento y los niveles de IGF-1 se utilizan para determinar el control de la enfermedad con la terapia clínica estándar utilizada más frecuentemente, los análogos de la somatostatina. Medido a partir de estos dos niveles, actualmente sólo el 20-25 por ciento de los pacientes con acromegalia que no han recibido tratamiento previo con análogo de la somatostatina alcanzan un control completo de su enfermedad cuando son tratados con los análogos de la somatostatina actualmente disponibles.
"Aunque Sandostatin LAR es un tratamiento eficaz, el control insuficiente de la GH y de los niveles de IGC-1 continúan siendo un problema para muchos pacientes con acromegalia y se precisan nuevos métodos terapéuticos para controlar mejor la enfermedad de estos pacientes", dijo la doctora Annamaria Colao, investigadora principal del estudio y catedrática de Endocrinología, directora de la Unidad de Neuroendocrinología en el departamento de Oncología y Endocrinología Clínica y Molecular, de la Universidad Federico II de Nápoles. "Estamos muy animados con los hallazgos de este estudio, el más grande en esta población, que ha demostrado un control completo con pasireotida LAR en casi un tercio de los participantes del estudio", añadió.
Estudio de extensión de seis meses
Los investigadores también presentaron datos de un estudio de extensión de seis meses, en el que los pacientes que no alcanzaban un control bioquímico completo tras doce meses de terapia podían cambiar al otro tratamiento. Después de seis meses adicionales de tratamiento, el 21 por ciento de los 81 pacientes que cambiaron a pasireotida LAR alcanzaron el control completo de su enfermedad. Por el contrario, de los 38 pacientes que cambiaron a octreotida LAR, sólo el 2,6 por ciento alcanzaron control completo.
"Los resultados positivos observados en el ensayo fase III indican el posible papel de pasireotida LAR en el tratamiento de pacientes con acromegalia, una afección para la que continúa existiendo una necesidad no cubierta", dijo Hervé Hoppenot, presidente de Novartis Oncología. "Estos hallazgos son buenas noticias a medida que continuamos nuestros esfuerzos de investigación para descubrir tratamientos para pacientes con afecciones relacionadas con la hipófisis".
Además de la acromegalia, Novartis se ha comprometido a estudiar otras afecciones relacionadas con la hipófisis, incluyendo el estudio continuado en enfermedad de Cushing. Los datos presentados en este congreso incluyen los resultados de seguimiento a largo plazo del ensayo de registro fase III, que condujo a la reciente aprobación en la UE de Signifor (pasireotida) para el tratamiento de la enfermedad de Cushing. Además, los investigadores presentaron datos de un ensayo fase I de prueba de concepto con el inhibidor de la 11β-hidroxilasa en investigación, LCI699, en enfermedad de Cushing.

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