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|  Médicos
  internistas del Grupo de
  Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de
  Medicina Interna (SEMI) han impulsado, en colaboración con
  Sanofi, el manual “Enfermedades
  Minoritarias (EEMM) en el Adulto (2ª edición)”, publicado de forma interactiva en
  la web de SEMI  (disponible directamente en este enlace https://minoritarias.fesemi.org), para contribuir a un mejor conocimiento de este tipo de
  patologías en el adulto, así como mejorar su diagnóstico y
  tratamiento en aras de alcanzar una mejor calidad de vida para estos
  pacientes.    Existen más de 7.000
  patologías y síndromes que conforman el campo de las
  denominadas Enfermedades Minoritarias (EEMM). Muchas de ellas tienen un componente genético.
  Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada
  por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25
  millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.   El Dr.
  Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM de SEMI, ha asumido
  la coordinación editorial de dicho manual, en el que han colaborado múltiples
  expertos bajo una visión
  multidisciplinar. A lo largo del manual y de sus 32 capítulos, se hace
  una aproximación al diagnóstico genético de las EEMM en el adulto, al
  diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo de más frecuente
  presentación en la edad adulta, y se dedica un capítulo a abordar la atención
  psicológica en este tipo de patologías. Entre muchas de ellas, el libro
  desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las
  Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson,
  la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así
  como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por
  Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y Síndromes
  relacionados, entre otras EEMM.    El Dr. Riera Mestre incide en que la publicación de la segunda
  versión de este manual en formato interactivo “pretende seguir el camino marcado con el primero (no
  digital), deseando llegar aún más lejos” e incide en que “se han actualizado los capítulos
  previos y se han incorporado nuevas EEMM” y también en que “se ha potenciado el imprescindible
  carácter multidisciplinar que requiere la atención a los pacientes con
  EEMM”.   “El objetivo de esta segunda edición es que este compendio de
  capítulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de EEMM y
  que sea de especial utilidad, tanto en la divulgación de estas enfermedades,
  como en mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con EEMM
  (constituyen un campo de más de 7.000 patologías y síndromes)”, reitera el
  Dr. Riera Mestre.   Por su parte, el Dr.
  Julián Fernández Martín, médico internista del GTEM-SEMI,
  también incide en el carácter “multidisciplinar del libro”, en que
  “profesionales de distintas ramas han participado en su elaboración” y en que
  cuenta con un manejo “absolutamente fácil y con bibliografía casi en tiempo
  real de una calidad extraordinaria”.   Asimismo, la Dra.
  Cecilia Muñoz Delgado, también médico internista miembro del
  GTEM-SEMI, reitera que “todos los autores son expertos reconocidos en EEMM” y
  destaca que “al ser un formato digital, podremos ir renovando e incorporando
  temas de interés en este compendio y nuevas EEMM y acceder a él desde
  cualquier dispositivo y lugar, tanto desde la guardia, como la planta o
  consulta”. Considera que es una herramienta “de mucho interés tanto para
  médicos internistas como no internistas en contacto con las EEMM”.    La 2ª edición de “Enfermedades
  Minoritarias (EEMM) en el Adulto” cuenta con la colaboración de Sanofi,
  compañía biofarmacéutica que lleva más de 35 años comprometida con mejorar la
  calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. -Acceso al manual interactivo EEMM (2ª edic.): https://minoritarias.fesemi.org  -Vídeo de presentación con
  declaraciones Dres.: https://youtu.be/J81l1jbZyX4 | 
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