Rare Genomics Institute Demonstrates the Power of Genomenon's AI-Based Technology in Diagnosis

Rare Genomics Institute, a nonprofit providing direct support to undiagnosed rare disease patients, announced on Rare Disease Day that they were able to diagnose a previously undiagnosed patient with the use of the Mastermind^® Genomic Search Engine, a clinical decision support tool by Genomenon^®.

The Patient Research Services of the Rare Genomics Institute has created an ecosystem of leading technology partners and genetic experts from top research institutions around the world to give patients pro-bono access to world-class genomic sequencing, data analysis and interpretation services. Often, Rare Genomics works with their partners and volunteer experts to re-analyze cases that have hit a dead end.

Rare Genomics partner Genomenon, a Big Data genomics company, uses Artificial Intelligence (AI) to connect the genetic mutations buried in 30 million medical research publications with patient data obtained from genetic sequencing. Using technology that wasn’t available just a few years ago, Genomenon puts the research for over 4.1 million genomic variants at the scientist’s fingertips to make sure that no stone is left unturned in providing a comprehensive diagnosis.

In a recent case, a patient had their whole exome sequenced and analyzed by a leading genetics laboratory as part of their long diagnostic odyssey. The lab was unable to find any clinically relevant genetic mutations that could provide a diagnosis. That was where Rare Genomics Institute stepped in; Dr. Lipika Ray, a computational geneticist on the Patient Research Services team, reanalyzed the patient's DNA, which included a search of the Mastermind Genomic Search Engine.

With Mastermind, Dr. Ray was able to find a single research report in the scientific literature that matched the patient’s DNA data. The patient in the report shared similar symptoms with the patient being analyzed. With this finding, RG recommended that the patient be re-examined based on the diagnosis found in the scientific research.

 

Rare Genomics Institute | Genomenon, p.2

“I can say with certainty that without the findings obtained from Genomenon, I would not have been able to provide a diagnosis for this patient,” said Dr. Ray. “Sometimes there is only one research paper that can connect a patient’s DNA with a diagnosis. Searching through millions of research papers to find a patient’s genetic mutation can be like trying to find a needle in a haystack. With advanced AI techniques used by Genomenon, the needle can pop right into view.”

“This case is the perfect example of the innovative opportunities we try to bring to rare disease patients that have been fighting for so long with no answer,” said Romina Ortiz, COO Rare Genomics.

Find the complete diagnosis story on RareGenomics.org or Genomenon.com.

  

Médicos y arquitectos se manifestarán en Madrid el 23 de octubre contra la degradación de su título académico

Ya hay fecha definitiva. El Foro de la Profesión Médica, que reúne a colegios y sindicatos médicos, sociedades científicas, decanos y estudiantes de Facultades de Medicina, ha acordado hoy celebrar una gran manifestación en Madrid el próximo 23 de octubre para, conjuntamente con los arquitectos, que se encuentran en parecida situación, hacer explícita su oposición a que la adaptación en España del conocido como Plan Bolonia degrade su título académico hasta el nivel de las actuales diplomaturas.
Los médicos entienden que no se trata de una cuestión meramente formal. Creen que un cambio así “por fuerza” habrá de derivar en importantes repercusiones en su ejercicio, su desarrollo profesional y condiciones laborales.
La cuestión de fondo tiene que ver con la próxima culminación del proceso de transposición a las normativas nacionales de las directrices comunitarias sobre un Espacio Europeo de Educación Superior, con el que se pretende coordinar los planes de estudio y titulaciones universitarias.
Dicho proceso deberá estar ultimado el próximo año, y lo primero que llama la atención, porque contradice el objetivo perseguido, es que en lo que atañe a las carreras de Medicina y Arquitectura, los planes españoles al respecto se desvían de lo que va a ser la norma en el mayoría de los países europeos. En concreto, sólo España, Malta, Macedonia, Grecia y tal vez Irlanda estudian conceder el título de “grado” a los futuros licenciados en Medicina, mientras que todos los demás países de la UE contemplan que salgan de las facultades con el reconocimiento de “máster”, que es el paso previo a la calificación de doctor.

MÁSTER Y CON EL TÍTULO DE MÉDICO
Los médicos perciben que esto es un agravio comparativo con respecto a sus colegas europeos, y también en relación a otras titulaciones superiores concedidas en España, como es el caso de los ingenieros, que sí han obtendio garantías de que se licenciarán con el nivel de master.
También tildan de injusto el hecho de que los 360 créditos académicos que conformarán el currículo en las Facultades de Medicinas, desemboquen en una titulación -la de “graduado”- para la que sólo se exigen 240 créditos.
En consecuencia, la reivindicación que tienen ahora planteada los facultativos es conseguir que los futuros licenciados lo hagan en condición de máster y con el título de médico, pues incluso esta denominación, que parece obvia, no lo es tanto: con los planes que hay sobre la mesa del ministro de Educación, responsable directo de llevar a cabo la transposición del plan europeos, la categorización del médicos se diluiría en algo tan abstracto como es “graduados en ciencias de la salud en el ámbito de la especialidad de Medicina”, lo cual es un modo de dejarles abiertos a las consecuencias que conlleva toda indefinición.

GABILONDO NO CONTESTA
Da la callada por respuesta a su reiterada petición de que el ministro de Educación, Ángel Gabilondo, conceda una entrevista para detallar lo que piensa hacer al respecto. Sí han podido transmitir en cambio su contrariedad a la ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez. Lo hicieron antes del verano, y de la reunión salieron esperanzados sobre una probable intercesión de este departamento ministerial ante el de Educación para hacer valer la demanda de los médicos. Incluso se oficializó entonces la constitución de una comisión mixta entre ambos ministerios para encauzar los asuntos que les competen de alguna manera a ambos.
Sin embargo, a fecha de hoy, tanto CESM como el Foro de la Profesión Médica en que se integra, no han recibido signo alguno de que sus peticiones estén siendo siquiera valoradas.
Ése es el motivo de que los médicos crean que ha llegado la hora de expresar su protesta en la calle, máxime cuando en las agendas políticas hay otras cuestiones -la llamada prescripción enfermera o la limitación del derecho a la objeción de conciencia en la práctica de abortos- que también les llevan a sentirse crecientemente incómodos.
La manifestación del día 23 comenzará a las 12,00 horas de la mañana, y su itinerario, aún por determinar, se quiere que concluya ante las puertas del Ministerio de Educación, al que en buena lógica médicos y arquitectos hacen responsable de la espada de Damocles que hoy pende sobre ambas profesiones.