La FEEMH y ALPE lanzan becas de formación para jóvenes con enfermedades metabólicas y genéticas

 

 

·     Este programa de becas tiene como objetivo favorecer la inclusión social y laboral de las personas que viven con estas enfermedades con el fin de que puedan lograr las mismas oportunidades en educación. Toda la información está en www.becasbiomarin.es

·     Las dos asociaciones aseguran que estas ayudas suponen un gran incentivo para todos aquellos afectados a la hora de mejorar la inclusión educativa y a nivel de visibilidad para conseguir una mayor aceptación de las dificultades que conllevan estas enfermedades

 

  La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y la Fundación ALPE Acondroplasia han decidido lanzar, en colaboración con BioMarin y por segundo año consecutivo, cuatro becas de formación educativa para jóvenes con enfermedades metabólicas y genéticas. Este programa de becas tiene como objetivo favorecer la inclusión social y laboral de las personas que viven con estas patologías con el fin de que puedan lograr las mismas oportunidades en educación. Hay más de 1.400 enfermedades metabólicas hereditarias y más de 6.000 enfermedades raras conocidas, como la PKU, la MPS o la acondroplasia. Muchas de estas patologías son graves y pueden tener manifestaciones físicas y neurocognitivas que afectan a la capacidad funcional e independencia de los pacientes.^(1,2,3)

Este programa de becas está abierto a jóvenes residentes en España que sufran una enfermedad metabólica o genética y que se vayan a matricular en un grado, un máster o cualquier otro tipo de formación académica en el año 2022/2023. Las candidaturas deben enviarse a través de la web https://www.becasbiomarin.es y serán recibidas por la Secretaría Técnica de la FEEMH y ALPE entre el 4 de julio y el 31 de agosto. Estas personas tendrán que argumentar por escrito con que finalidad solicitan la beca y como les ayudaría recibirla. Cada uno de los cuatro ganadores será escogido por un panel de expertos de las dos asociaciones y recibirá 2.000€. Los nombres se darán a conocer en octubre de 2022. Toda la información y los requisitos para presentarse están en www.becasbiomarin.es   

“La formación de nuestros jóvenes es algo fundamental en nuestra sociedad. Pero mucho más, si cabe, para los afectados por enfermedades metabólicas hereditarias porque se enfrentan a una carga extra que, en muchas ocasiones, les dificulta el acceso a formación, recursos, viajes u otras actividades”, afirma Aitor Calero, presidente de la FEEMH. Asimismo, “estas becas envían un mensaje muy esperanzador de solidaridad para un colectivo que tiene una visibilidad muy baja. Saber que hay organizaciones que se preocupan por ellos y tratan de ayudarles es muy alentador”, añade Calero.

Por su parte, la directora de ALPE, Susana Noval, asegura que estas becas no solamente son importantes para los jóvenes, sino también para sus familias, “ya que tener un hijo con discapacidad supone un gasto de recursos personales y económicos muy importantes, y tampoco es fácil a veces motivarles cuando llegan a una determinada edad, por lo que la inclusión educativa es fundamental”. A nivel de visibilidad, concluye, “estas becas ayudan a conocer y respetar las dificultades a las que se enfrentan estas personas y conseguir una mayor normalización”.

El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, pionero a nivel mundial en un nuevo ensayo clínico destinado a pacientes con Síndrome de Sanfilippo B

El Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) ha sido pionero en la realización de un nuevo ensayo clínico destinado a pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IIIB, también conocida como Síndrome de Sanfilippo B. El grupo de investigadores, liderado por las doctoras Maria Luz Couce y María José de Castro,    ha realizado recientemente la primera infusión a nivel mundial de esta nueva terapia enzimática sustitutiva, desarrollada por el laboratorio BioMarin. En el ensayo participa un paciente español, siendo el primero de entre 3 personas que participarán en este mismo estudio en otros 2 países. “Hemos sido los pioneros a nivel mundial,    y eso supone el reconocimiento de que España también está preparada para la investigación más puntera”, asegura la doctora Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas.

El Síndrome de Sanfilippo B o MPS IIIB es una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima en el organismo. Las primeras manifestaciones suelen presentarse en niños de entre 1 y 4 años, debido a la afectación del sistema nervioso y a una progresiva pérdida cognitiva en la primera y segunda década de vida. En concreto, los síntomas más característicos son los problemas de conducta, trastornos del habla y del sueño, así como crisis convulsivas. También, aunque con menos frecuencia, los niños pueden presentar unos rasgos faciales toscos y afectación en la columna vertebral y la cadera.

“LA MPS IIIB es una de las mucopolisacaridosis con mayor incidencia a nivel mundial, ya que afecta a uno de cada 200.000 pequeños”, explica la doctora Couce. “Aunque en España no hay un registro oficial, la incidencia es parecida”, añade.   Con la aplicación de esta nueva terapia enzimática sustitutiva desarrollada por BioMarin, que se administra a nivel cerebral reemplazando la enzima deficiente, se persigue mejorar el pronóstico de los pacientes con MPS IIIB, frenando la evolución de la enfermedad y evitando el desarrollo de sintomatología clínica. “Hasta el momento, el único tratamiento existente es solo paliativo de los síntomas que van surgiendo”, señala la doctora Couce.  

En palabras de Cristina, madre de Daniel, uno de los pacientes incluidos en este ensayo: “aunque todavía llevamos ocho infusiones a dosis muy bajas, ya hemos notado cierta mejoría en su capacidad de atención y su motricidad. Ha disminuido su restricción  articular y ahora es bastante más ágil, por lo que esperamos que esta evolución continúe a medida que siga el tratamiento y aumenten las dosis”. Los pacientes que participan en este ensayo han sido seleccionados de acuerdo a unos criterios de inclusión que establece el protocolo, entre ellos que hayan sido diagnosticados genéticamente con esta enfermedad y que no tengan contraindicaciones para recibir este tipo de tratamiento. “Está previsto que el ensayo dure unos dos años, administrándose una infusión semanal a los pacientes”, explica la doctora Couce. Posteriormente, si se demuestra su eficacia y es aprobado por las agencias europea y española del medicamento respectivamente, este tratamiento podrá seguir administrándose.  

Para el gerente del CHUS, Luis Verde Remeseiro, “el hecho de llevar a cabo la primera infusión de este ensayo clínico a nivel mundial confirma nuestro compromiso con la investigación clínica y la mejora de la calidad asistencial”. “La investigación en salud es fundamental para afrontar todos los retos con los que se encuentran los clínicos, los pacientes y el sistema. En definitiva, es imprescindible para que los hospitales alcancen la excelencia en sus tareas asistenciales”, concluye.

El CHUS y España, líderes en investigación de las MPS El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela destaca por ser uno de los centros de referencia en la investigación de las distintas Mucopolisacaridosis. “Tenemos un grupo de investigación con amplia experiencia, integrado en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que está acreditado por el Instituto de Salud Carlos III”, señala la doctora Couce. “Nuestro centro también ha sido el único de España en participar en el ensayo clínico de la Mucopolisacaridosis tipo IVA o Morquio A”, subraya.  

Al mismo tiempo, “en España existe un alto nivel en cuanto a la investigación de enfermedades raras, en estudios fase I y II. El desarrollo de medicamentos huérfanos para tratar estas enfermedades es un reto tanto para la comunidad científica como para las administraciones sanitarias, por lo que se están realizando grandes esfuerzos con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes”, puntualiza la especialista.

El proyecto ‘Find’ contribuye a la detección precoz de las Mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades metabólicas raras

El proyecto Find, liderado por el Dr. Cristóbal Colón, médico responsable del área deMetabolopatías del Hospital Universitario de Santiago de Compostela, ha supuesto un impulso en la detección de varios casos de Mucopolisacaridosis (MPS) en pacientes de toda España. Las Mucopolisicaridosis son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal crónicas y multisistémicas que, desde edad muy temprana, afectan principalmente al sistema nervioso y al músculo-esquelético. 
En su primer año de vida, este programa, que se ha realizado junto con  la Asociación de Pacientes MPS España, ha conseguido diagnosticar cinco casos de esta enfermedad a niños de entre 8 meses y 9 años, entre las más de 100 pruebas recibidas que presentaban síntomas relacionados con algún tipo de MPS. El programa ha contado con la coordinación de BioMarin por parte de la industria farmacéutica, así como con la colaboración de Genzyme y Shire.

La prueba consiste en un kit de cribado en el que se incluye material para realizar un test de orina y la posibilidad de enviar otro de sangre, además de una ficha en la que se explican los signos y síntomas de alerta que justificarían la realización de la prueba. El test fue enviado a cerca de 300 pediatras de toda España. “Tras recibir las muestras se analizaron los niveles deglicosaminoglicanos (GAG) en orina y sangre para detectar si superaban el umbral aceptable para la edad del paciente, y así posteriormente solicitar una prueba de orina líquida en aquellos que tenían niveles elevados”, explica el Dr. Colón. “Este patrón de GAG nos orienta hacia el tipo de déficit enzimático que debemos estudiar”, añade.

Según el Dr. Colón, la determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable. “La mayor ventaja de esta prueba es que se parte de una simple micción del niño, obviando los engorrosos métodos antiguos de recogida de orina de 24 horas”, explica. “Además se trata de una muestra no invasiva, sencilla de obtener en el mismo consultorio y fácil de enviar, ya que se puede emplear el correo ordinario”, añade.

Para el equipo implicado en el proyecto, su procedimiento se muestra válido como ayuda al diagnóstico de las posibles MPS ya que se ha logrado identificar cerca de un 5% de las muestras recibidas, lo que resulta un valor predictivo muy elevado.

“Con este proyecto hemos querido poner a disposición de los pediatras una herramienta de ayuda al diagnóstico de lasMucopolisacaridosis”, indica el Dr. Colón.  Y es que las MPS, como otras enfermedades lisosomales, presentan más complicaciones a medida que avanza la edad, por ello es primordial su detección precoz en la infancia. “El factor tiempo es muy importante, a mayor precocidad en la instauración del tratamiento, éste será más eficaz”, señala el Dr. Colón.

Para el Dr. Colón, gracias a la difusión de los resultados obtenidos con este programa, “los pediatras toman conciencia de que estas enfermedades, que son poco frecuentes de forma individual, son mucho más frecuentes de lo que preveían”. Y es que uno de los principales motivos en el retraso del diagnóstico es la falta de conocimiento sobre estas enfermedades metabólicas por parte de los pediatras, debido a la poca frecuencia con la que se presentan.

Para la Asociación MPS España, este proyecto supone la respuesta a una petición que vienen realizando desde hace tiempo para acortar los tiempos del diagnóstico de estas patologías. “El proyecto Find está dando muchas facilidades a los profesionales sanitarios y a familias con posible diagnóstico de MPS”, señala Jordi Cruz, presidente de la asociación. “Ha sido extraordinario contar con el gran equipo de profesionales involucrado en este proyecto”, concluye.

El proyecto Find continúa su curso, esperando contribuir a la detección de más casos de MPS en España. Los pediatras que quieran participar tan sólo tienen que enviar un correo electrónico a find.mtbl.santiago@sergas.es, indicando nombre y apellidos del médico solicitante así como la dirección postal a la que enviarles el kit.

BioMarin anuncia la compra de Prosensa

La operación, de 840 millones de dólares, le permitirá a la compañía farmacéutica europea aumentar su portfolio en el área de enfermedades raras.

BioMarin Pharmaceutical y Prosensa Holdinghan anunciado un acuerdo definitivo por el que BioMarin comprará todas las acciones ordinarias en circulación de Prosensa, a 17.75 dólares por acción, por lo que finalmente se cerrará la operación en 840 millones de dólares (alrededor de 675 millones de euros).  Con esta adquisición, Prosensa otorga a BioMarin derechos mundiales sobre distintos fármacos huérfanos, entre los que destaca drisapersen. Hoy por hoy, drisapersen se está desarrollando para el tratamiento de la DMD (distrofia muscular Duchenne), una enfermedad de degeneración muscular rara, y podría ser el primer tratamiento aprobado para esta enfermedad.

Por otro lado, la compañía se ha comprometido a realizar dos pagos por hitos-valor de 80 millones de dólares al hilo de las aprobaciones de drisapersen para su comercialización en Estados Unidos y en Europa. 

"BioMarin está dedicado a la comunidad de enfermedades raras, y la adquisición de Prosensa encaja estratégicamente con nuestra misión de ofrecer terapias que abordan las necesidades médicas graves no cubiertas", ha afirmado Jean-Jacques Bienaimé, Consejero Delegado deBioMarin. "Tenemos el compromiso de trabajar en estrecha colaboración con las autoridades reguladoras de todo el mundo para llevar a cabo un tratamiento potencialmente importante para los pacientes con esta enfermedad devastadora".