La FEEMH y ALPE lanzan becas de formación para jóvenes con enfermedades metabólicas y genéticas

 

 

·     Este programa de becas tiene como objetivo favorecer la inclusión social y laboral de las personas que viven con estas enfermedades con el fin de que puedan lograr las mismas oportunidades en educación. Toda la información está en www.becasbiomarin.es

·     Las dos asociaciones aseguran que estas ayudas suponen un gran incentivo para todos aquellos afectados a la hora de mejorar la inclusión educativa y a nivel de visibilidad para conseguir una mayor aceptación de las dificultades que conllevan estas enfermedades

 

  La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y la Fundación ALPE Acondroplasia han decidido lanzar, en colaboración con BioMarin y por segundo año consecutivo, cuatro becas de formación educativa para jóvenes con enfermedades metabólicas y genéticas. Este programa de becas tiene como objetivo favorecer la inclusión social y laboral de las personas que viven con estas patologías con el fin de que puedan lograr las mismas oportunidades en educación. Hay más de 1.400 enfermedades metabólicas hereditarias y más de 6.000 enfermedades raras conocidas, como la PKU, la MPS o la acondroplasia. Muchas de estas patologías son graves y pueden tener manifestaciones físicas y neurocognitivas que afectan a la capacidad funcional e independencia de los pacientes.^(1,2,3)

Este programa de becas está abierto a jóvenes residentes en España que sufran una enfermedad metabólica o genética y que se vayan a matricular en un grado, un máster o cualquier otro tipo de formación académica en el año 2022/2023. Las candidaturas deben enviarse a través de la web https://www.becasbiomarin.es y serán recibidas por la Secretaría Técnica de la FEEMH y ALPE entre el 4 de julio y el 31 de agosto. Estas personas tendrán que argumentar por escrito con que finalidad solicitan la beca y como les ayudaría recibirla. Cada uno de los cuatro ganadores será escogido por un panel de expertos de las dos asociaciones y recibirá 2.000€. Los nombres se darán a conocer en octubre de 2022. Toda la información y los requisitos para presentarse están en www.becasbiomarin.es   

“La formación de nuestros jóvenes es algo fundamental en nuestra sociedad. Pero mucho más, si cabe, para los afectados por enfermedades metabólicas hereditarias porque se enfrentan a una carga extra que, en muchas ocasiones, les dificulta el acceso a formación, recursos, viajes u otras actividades”, afirma Aitor Calero, presidente de la FEEMH. Asimismo, “estas becas envían un mensaje muy esperanzador de solidaridad para un colectivo que tiene una visibilidad muy baja. Saber que hay organizaciones que se preocupan por ellos y tratan de ayudarles es muy alentador”, añade Calero.

Por su parte, la directora de ALPE, Susana Noval, asegura que estas becas no solamente son importantes para los jóvenes, sino también para sus familias, “ya que tener un hijo con discapacidad supone un gasto de recursos personales y económicos muy importantes, y tampoco es fácil a veces motivarles cuando llegan a una determinada edad, por lo que la inclusión educativa es fundamental”. A nivel de visibilidad, concluye, “estas becas ayudan a conocer y respetar las dificultades a las que se enfrentan estas personas y conseguir una mayor normalización”.

Danone y la FEEMH se alían para reforzar la educación integral de los niños con metabolopatías (EIM) durante el confinamiento

El cierre de los centros escolares como consecuencia del confinamiento por la pandemia de la COVID-19 ha impactado en la educación de miles de alumnos y alumnas en nuestro país. Una de sus principales implicaciones es la limitación en las oportunidades de aprendizaje y un seguimiento escolar adaptado para determinados colectivos, como es el caso de los niños y niñas que conviven con metabolopatías (EIM).

Para reforzar su educación integral durante esta situación excepcional, Danone ha suscrito un convenio de colaboración con la  Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH). Gracias a este acuerdo, más de 80 niños con EIM se beneficiarán del proyecto educativo “Aprender en casa”, impulsado por Danone, la Fundación Trilema y Save The Children, que busca asegurar el acceso a recursos educativos a todas las familias y, en particular, a la de los niños con este tipo de metabolopatías, sin importar su contexto socioeconómico e independientemente de los recursos de los que dispongan sus familias.

El proyecto no da respuesta a una nueva realidad, la del aprendizaje en casa, sino que, además, aborda la educación inclusiva desde una perspectiva innovadora y pionera. Asimismo, el propósito de la colaboración con la FEEMH consiste en facilitar el acceso a recursos educativos con contenidos adaptados a las necesidades educativas de los niños que conviven con este tipo de patologías.

La FEEMH lleva trabajando desde hace más de 25 años bajo el objetivo de alcanzar la mejora de los afectados por metabolopatías y aminoacidopatías, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico y asistencial. Además de trabajar en pro de un desarrollo afectivo y educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar la calidad de vida de estos pacientes, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.

Las metabolopatías se definen como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína. A nivel individual son patologías poco prevalentes, pero en su conjunto pueden afectar a 1 de cada 784 bebés recién nacidos, y, hasta hace poco, la mayoría de los casos eran letales o producían graves secuelas. Hoy en día, aunque muchas de ellas generan cuadros vitales de riesgo, han surgido un mayor número de tratamientos disponibles, no curativos, pero que sí permiten mantener una aceptable calidad de vida.

                 Garantizar el acompañamiento de los niños con patologías metabólicas

“Aprender en casa” forma parte del movimiento “Alimentando el Cambio”, impulsado por Danone y con el soporte de la Fundación Trilema, Ashoka, Edelvives, SEEDO y el Ministerio de Educación y Formación Profesional. Tras el lanzamiento de FLUYE, un proyecto educativo que contempla la definición de una nueva competencia educativa basada en un concepto integral de salud (física, mental y emocional), Danone quiere seguir contribuyendo a la educación y bienestar de las nuevas generaciones con esta nueva iniciativa.

“Debido a la entidad propia de las enfermedades raras, de baja incidencia y menor visibilidad, recibir esta atención personalizada es un impulso para seguir luchando. Nuestras circunstancias dificultan el acceso a las terapias en este momento en particular de la pandemia y en nuestro día a día”, ha apuntado Aitor Calero, presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

En este sentido, los niños diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIMs) representan un grupo de riesgo importante ante la pandemia actual. “Nuestra herramienta principal es la prevención, y, por ello, en multitud de ocasiones perdemos las clases escolares, las terapias y aun en mayor medida el contacto social; el distanciamiento no es nada nuevo en nuestras vidas. Tener la posibilidad de aprender en casa, “alimenta un cambio” en nuestra propia energía, alguien se preocupa por nosotros y se va a adaptar a nuestras necesidades especiales, que no es tarea fácil. Motivar a niños y adolescentes con patologías metabólicas para su autocuidado personal de forma global es un gran reto, en el que podrán enriquecerse a través de su propia experiencia,  disfrutando de una forma saludable en su propio domicilio”, ha explicado Calero.

Alimentando el amor por la educación

“Aprender en casa”, se suma a otras iniciativas impulsadas por Danone bajo el programa de acción social “Alimentar por Amor”. Desde el inicio de la crisis sanitaria, Danone ha adoptado una triple línea de trabajo para garantizar el suministro y la seguridad de los empleados de la compañía y los integrantes de la cadena productiva, apoyar a los colectivos vulnerables y dar soporte a las familias, en especial a aquellas cuyas circunstancias son especialmente difíciles en estos momentos.

“Gracias a esta nueva alianza con la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias vamos a ser capaces de llegar a todos los niños y niñas que padecen enfermedades metabólicas hereditarias para que puedan continuar ampliando sus conocimientos, de una forma entretenida y con contenidos adaptados que estimulen al mismo tiempo su desarrollo personal”, ha concluido Patricia Oliva, directora general de Danone Specialized Nutrition España.

Retos y avances en la investigación de las metabolopatías en el marco del XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) celebra en septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias que, bajo el lema “25 años pensando en metabólico”, tiene como objetivo exponer y mostrar la realidad de los afectados por las metabolopatías, catalogadas como  enfermedades raras.

Para ello, el acto central del Congreso, que tendrá lugar el sábado, 10 de septiembre en el Hotel Ilunion Pío XII - Confortel de Madrid (Avenida de Pío XII, 77), congregará a diversos profesionales médicos que abordarán a través de especialidades como la terapia génica, la neurología, la psicología clínica o la nutrición las particularidades que encierran las enfermedades metabólicas, así como los avances que se han realizado en la investigación de las mismas.

Además, se contará para su inauguración con la presencia de D. Federico Mayor Zaragoza, impulsor del cribado neonatal en España, Cofundador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, de la Universidad Autónoma de Madrid y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y, actualmente, Presidente de la Fundación Cultura de Paz.

En esta XVII edición, se quiere fomentar la comunicación abierta y directa, por ello pacientes y familiares podrán además conocer avances, ejemplos de casos y preguntar sus dudas durante la mesa redonda en la que participarán la Dra. Mari Luz Couce, facultativa en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas del Complejo Universitario de Santiago;  el Dr. José Luis Marín, Responsable del programa de Cribado Neonatal de Catalunya; la Dra. Belén Pérez, Jefe de la Unidad de Genética en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares; la Dra. Mercedes-Martínez Pardo, Investigadora Emérita en Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Hospital Ramón y Cajal de Madrid y el Dr. Koldo Aldamiz, Profesor Asociado en la UPV/EHU y especialista en Metabolopatías Pediátricas en el Hospital Universitario de Cruces de Barakaldo (Bizkaia).

De este modo, la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) además de acercar el criterio de los expertos a pacientes y familiares, concienciar sobre la realidad de las metabolopatías, también explicarán cuáles son los puntos que vertebran su decálogo-manifiesto, ya que en palabras de Aitor Calero, Presidente de la FEEMH: “Jornadas como el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias son fundamentales para que pacientes y familias conozcan cómo mejorar la calidad de vida de los afectados y ratificar la necesidad de unificar a nivel nacional, los criterios de cribado en las pruebas neonatales como la prueba del talón”.

Para más información sobre la labor y actividad de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), visite la web: http://metabolicos.es/

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ofrece 5 consejos básicos para hacer frente a las altas temperaturas

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) recomienda precaución a los pacientes con algún tipo de enfermedad metabólica ante las altas temperaturas que se suelen alcanzar en el periodo estival. Estación del año que se caracteriza por un mayor desgaste energético y consumo de calorías ante el aumento de tiempo libre, de ocio y entretenimiento durante las habituales vacaciones.

“Este hecho merece especialmente atención en los niños con estas enfermedades metabólicas hereditarias ya que, como el resto de niños en verano, suelen ir a la playa, montar en bici y pasarse el día jugando por lo que hay que evitar cualquier descompensación metabólica y, sobre todo, una posible deshidratación”, explica Mei García, Vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias,   

5 consejos básicos para hacer frente a las altas temperaturas

con una dieta fresca y sin proteínas

1)  Aumentar la ingesta de agua y líquidos.

2)  Incorporar más frutas y verduras frescas crudas a la dieta habitual. Las verduras bien aliñadas con aceite de oliva virgen.

3)  Elaborar platos con aguacate, por ejemplo, ya que aporta una ración extra de calorías.

4)  Preparar saludables zumos de fruta naturales.

5)  Realizar entre 5 y 6 comidas diarias.

“En caso de duda siempre hay que consultar a la dietista que tenga el paciente”, puntualiza Mei García. Asimismo hace hincapié en la importancia de tomar otras precauciones para protegerse frente a las altas temperaturas y el sol como evitar la exposición directa a sus rayos durante las horas punta, llevar gorra o sombrero que nos protejan de él y usar un buen protector solar.

La FEEMH celebrará el XVII Congreso Nacional los días 9, 10 y 11 de septiembre en Madrid. En http://congreso.metabolicos.es ofrece más información a los interesados y les anima a conversar a través deFacebook y Twitter con el hashtag #ConMetabólicos16.

Acerca de la FEEMH http://metabolicos.es/

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es una entidad sin ánimo de lucro que tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por las enfermedades metabólicas hereditarias, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo, educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.

Claves de las enfermedades metabólicas hereditarias

El próximo martes 28 de junio se celebra el Día mundial de la Fenilcetonuria o PKU, una de las 700 patologías que forman parte de las enfermedades metabólicas hereditarias y que presenta una incidencia general de 1 afectado por cada 10.000 recién nacidos vivos.

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) quiere sumarse a la celebración de esta jornada con el fin de contribuir a la visibilización de las metabolopatías y para ello, dando a conocer algunos aspectos de este grupo de enfermedades.

¿Qué son las enfermedades metabólicas hereditarias?

Son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja prevalencia, por ello se enmarcan dentro de las enfermedades raras o metabólicas.

Están causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN que producen problemas con el procesamiento de una fracción de las proteínas como la Fenilalanina (FA) en el caso del PKU.

¿Cómo se diagnostican?

A partir de cribados neonatales como la prueba del talón. Una muestra de sangre del talón del recién nacido es suficiente para que se puedan diagnosticar este tipo de enfermedades congénitas, en las que el tratamiento precoz es fundamental para evitar el curso normal de la enfermedad. 

¿Pueden aparecer en niños y en edad adulta?

Una enfermedad metabólica si puede debutar en niños, adolescentes y adultos en distintas formas.

Gracias a los avances clínicos, hoy en día se detectan con mayor facilidad a aquellos pacientes que inician los síntomas superados los 15 años de edad.

¿Qué tipo de cuidados o tratamiento sigue una persona con metabolopatías?

Los pacientes diagnosticados tienen que seguir una dieta estricta baja en proteínas, son dietas dietoterápicas por lo que deben incorporar productos específicos, como los sucedáneos de arroz, pasta, harina o leche, que no cuentan con subvenciones y suponen un coste entre 4 y 10 veces mayor que el de otros productos habituales de la cesta de la compra. También es frecuente que se prescriban fórmulas específicas de aminoácidos y, en algunos casos, medicación adaptada a para cada metabolopatías.

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas (FEEMH) además de incorporase a la celebración del 28 de junio en consonancia con su objetivo de concienciar sobre la realidad y necesidades de las personas con alguna enfermedad metabólica, los días 9, 10 y 11 de septiembre celebra el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, una jornada ideada para que las familias puedan consultar a los más de 20 profesionales médicos que participarán así como a otros invitados vinculados con las enfermedades raras. Además, la inscripción de los afectados por metabolopatías es gratuita.