‘Desenmascara Las Raras’: respuesta a la necesidad de visibilizar las enfermedades raras en España

 En España, más de 3 millones de personas conviven con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras existentes. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero, es un punto de encuentro para dar voz al colectivo. En este contexto, la compañía biofarmacéutica especializada en enfermedades raras Sobi ha presentado, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la campaña ‘Desenmascara las raras’, una iniciativa para sensibilizar sobre la realidad de las personas afectadas en España por una enfermedad poco frecuente.

Estas patologías, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, suponen un doble reto para el sistema sanitario y las familias, con la necesidad de mejorar el diagnóstico, facilitar y acelerar el acceso a los tratamientos disponibles y potenciar la investigación. De forma paralela, surgen necesidades a nivel social, educativo, laboral o familiar, que requieren un abordaje integral para evitar situaciones de vulnerabilidad.

“Queremos concienciar a la sociedad sobre las enfermedades raras, promoviendo la importancia del diagnóstico temprano, la investigación, el acceso a los tratamientos o la integración social, subrayando las necesidades prioritarias de las personas con enfermedades raras”, destaca Román Latorre, director general de Sobi Iberia. 

          

El acto de presentación ha contado con la participación de representantes del Ministerio de Sanidad y de los portavoces de Sanidad de los principales grupos del Senado, quienes han manifestado su apoyo al objetivo de la campaña: “desenmascarar” todos los retos que estas enfermedades presentan. “Pretendemos quitar la máscara y dar visibilidad a las necesidades que presentan los pacientes con enfermedades raras, mostrando su realidad”, enfatiza Latorre.

La campaña consta de una serie de vídeos con historias reales de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente, protagonizados por ellos mismos, que pueden verse en la web de Sobi. En redes sociales se invita a afectados y a sus familiares a publicar vídeos en los que se quiten una máscara, diseñada por Sobi y FEDER, y compartan su historia personal bajo el hashtag #DesenmascaraLasRaras. La población general también puede sumarse a esta iniciativa haciéndose una foto con la misma máscara y subiéndola a redes sociales con un mensaje de apoyo. Su descarga está disponible en la web de Sobi: Únete a ‘Desenmascara las Raras’.

“Queremos que la sociedad trabaje unida para cambiar la realidad que viven hoy los 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes en nuestro país”, apunta Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), quien destaca la importancia de poner de manifiesto las necesidades no cubiertas de estas personas: “el tiempo medio para obtener un diagnóstico certero en España es de aproximadamente 6 años. Solo un 6% de las enfermedades raras cuenta con tratamiento y solo en torno al 20% están siendo investigadas⁴. Necesitamos seguir trabajando e investigando para revertir esta situación, al tiempo que continuamos sensibilizando a la sociedad y trasladando la voz de pacientes y familias. Solo así podremos seguir avanzando en la mejora de la calidad de vida de más de 3 millones de personas que en nuestro país conviven con una enfermedad poco frecuente o están en búsqueda de diagnóstico”.

Sobi y FEDER también han presentado un manifiesto, elaborado por ambas entidades, en el que se detallan los principales puntos que justifican el lanzamiento de la campaña, “con el fin de sensibilizar sobre la realidad de las personas afectadas por una enfermedad rara en España. Porque es el momento de “Desenmascarar las Enfermedades Raras”, explica Beatriz Perales Zamorano, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia. “Por ejemplo, el hecho de que el 70% de estas patologías se desarrollan en la infancia”.

El impacto social y económico de vivir con una enfermedad rara es enorme: el coste puede llegar a suponer hasta un 20% de los ingresos de una familia para abordar la enfermedad. “La falta de conocimiento y comprensión sobre las enfermedades raras contribuye al aislamiento social y dificulta retos como la mejora de la integración social, laboral o educativa del colectivo. Lo raro es que aún no veamos esto”, puntualiza Beatriz Perales Zamorano, que ha insistido en que “campañas como la que presentamos hoy son fundamentales para concienciar a la población general, así como para comprometernos todos en el desarrollo de iniciativas que mejoran la vida de las personas con enfermedades raras”.

El 43% de las personas con enfermedades poco frecuentes ha sentido discriminación debido a su enfermedad. “Visibilizar las enfermedades raras no solo es una cuestión de salud, sino también de justicia social. A través de la concienciación, la investigación y el compromiso institucional, es posible mejorar significativamente la vida de millones de personas en España que hoy enfrentan el olvido y la indiferencia”, subraya Román Latorre.

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

 Mañana, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que en la Unión Europea se refiere a aquellas enfermedades poco comunes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, a pesar de su baja prevalencia individual, el número total de personas afectadas por enfermedades raras es enorme: se estima que afectan hasta al 6% de la población mundial y que, solo en la Unión Europea, 36 millones de personas viven con una enfermedad rara. Cada año se diagnostica una enfermedad rara a medio millón de europeos.

 
Las enfermedades raras son muy heterogéneas y pueden afectar a cualquier órgano o sistema. Sin embargo, en general, son enfermedades graves o muy graves en el 65% de los casos, crónicas en el 85%, a menudo degenerativas, de origen genético (alrededor del 80%) y potencialmente mortales (en casi el 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente).
 
Más del 35% de las personas con enfermedades raras presentan los primeros síntomas en la infancia o adolescencia. No obstante, la prevalencia de estas enfermedades es mayor en adultos que en niños, debido a la alta mortalidad de algunas de ellas. De hecho, las enfermedades raras son responsables del 35% de los fallecimientos en niños menores de un año y de más del 10% de las muertes entre 1 y 15 años.
 
Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6% y el 8% de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Actualmente, en España, estas enfermedades afectan a unos 3 millones de personas y, en muchas ocasiones, carecen de diagnóstico y tratamiento.
 
“En la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras. Además, el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los 4 años y, en el 20% de los casos, puede tardar más de 10”, señala la Dra. Ana María Domínguez Mayoral, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Además de su alta mortalidad, estas enfermedades también son altamente discapacitantes. En España, el 80% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% necesitan apoyo en su vida diaria”.
 
La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50% corresponden a enfermedades neurológicas y aproximadamente el 20% a enfermedades neuromusculares raras. Además, entre las enfermedades raras que no son de origen neurológico, es frecuente el desarrollo de sintomatología neurológica. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.
 
“Las enfermedades neurológicas raras son trastornos que pueden afectar tanto al sistema nervioso central como al periférico. Aunque pueden presentar una amplia variedad de síntomas, los más comunes suelen ser problemas de movilidad, debilidad muscular, pérdida de funciones cognitivas, problemas de coordinación, crisis epilépticas, alteraciones sensoriales o trastornos del habla”, explica la Dra. Ana María Domínguez. “Son enfermedades poco comunes que afectan al sistema nervioso y, al igual que el resto de enfermedades raras, suelen ser genéticas, crónicas, graves, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de los pacientes”. El Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España señala que más del 40% de los fallecimientos por enfermedad rara en el país se deben a enfermedades neurológicas.
 
Por otro lado, la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más del 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados. “Desde la SEN llevamos años destacando la importancia de impulsar la creación de centros de referencia para estas enfermedades, así como la formación específica de los profesionales sanitarios. Debido a su rareza y al desconocimiento sobre muchas de ellas, el diagnóstico puede ser complicado o demorarse en exceso, lo que impacta negativamente en la salud y calidad de vida de los pacientes”, comenta la Dra. Ana María Domínguez. “Sin embargo, en la última década se han producido avances significativos en las técnicas de diagnóstico genético y ya existen terapias de precisión que han demostrado eficacia para algunas enfermedades. Aunque aún queda mucho por hacer, ya se han identificado cerca del 50% de las alteraciones genéticas responsables y cada año se descubren 200 nuevos trastornos genéticos. Teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, facilitar el acceso de estos pacientes a centros y pruebas especializadas contribuiría enormemente a mejorar los tiempos de diagnóstico e identificar grupos de pacientes para la investigación de nuevos tratamientos, tan necesarios cuando hablamos de enfermedades raras”.

Más de un 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su enfermedad

Mañana, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.

Denominadas “raras”  por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes, en España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común. “Son enfermedades complejas, generalmente  con un debut precoz – más del 50% se manifiestan en menores de dos años-,  en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, explica el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Y es que se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80%- y, en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes  responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos.  “Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, señala el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

“Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica,  básica  y  traslacional  con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios. “Se hace pues necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades  raras  han  de  ser  cubiertas  en  distintos  ámbitos  profesionales,  sanitarios y no sanitarios”, señala el Dr. Jorge Matías-Guiu. Porque, en este momento, el 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80% discapacidad física y/o emocional y el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.

“Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético”, concluye el Dr. Jorge Matías-Guiu.