28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

Unos 3 millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara Casi el 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas.  El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% son graves e invalidantes y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente.  Más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.    En Europa, una enfermedad se considera “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque más de 80% de las enfermedades raras que se han registrado en Orphanet -la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos- afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes. Sin embargo, aunque cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el número de personas que padecen actualmente una enfermedad rara es muy alto: se estima que las enfermedades raras afectan aproximadamente al 6% de la población. Esto equivale a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Mañana, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.   En España, unos 3 millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se han descrito hasta la fecha. Casi el 50% de ellas son enfermedades neurológicas y, entre las que no lo son, es común que cursen con algún síntoma neurológico. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Esta cifra es altísima si además se tiene en cuenta que más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia. No es de extrañar, por lo tanto, que Neurología sea la especialidad médica que más demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que más de un 45% de los pacientes necesite consultar su enfermedad con un neurólogo, al menos una vez al año.   “Las enfermedades neurológicas raras son un amplio grupo de enfermedades que producen cambios en el desarrollo o degeneración del sistema nervioso, bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunológicos, o por causas aún desconocidas. No obstante, y a pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético”, explica el Dr. Ángel Aledo Serrano, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología. “Por otra parte, es muy común que las enfermedades raras tengan algún tipo de sintomatología neurológica. Las manifestaciones van desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectación de músculos, coordinación o nervios periféricos”. El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% generan discapacidad y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente: son las responsables del 35% de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10% de las muertes de 1 a 15 años. Además, son enfermedades que se han caracterizado por la falta de diagnóstico, por la falta de tratamiento y por la falta de investigación. Aunque esto está cambiando algo en los últimos años. “Las enfermedades neurológicas raras son difíciles de diagnosticar, principalmente porque las pruebas necesarias, mayoritariamente genéticas, así como la experiencia clínica para identificarlas, no está ampliamente disponible. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados, lo que genera una brecha diagnóstica”, señala el Dr. Ángel Aledo. “Esta brecha diagnóstica es un problema que ocurre con casi todas las enfermedades raras, sean neurológicas o no. Actualmente, desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico, discurren unos 5 años, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos. Y el impacto de la demora en el diagnóstico puede ser significativo, ya que las personas con enfermedades raras a menudo experimentan un deterioro progresivo de su salud y calidad de vida mientras esperan ese diagnóstico”.   El Dr. Ángel Aledo hace también énfasis en que “la brecha diagnóstica es más relevante aún en los últimos años, ya que existen terapias de precisión que han demostrado su eficacia para algunos de los diagnósticos neurogenéticos. No podemos hacer medicina de precisión si no existe antes un diagnóstico de precisión, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pronóstico futuro para estos pacientes”. Aproximadamente entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan con algún tratamiento curativo, y este número se incrementa año a año, con nuevos ensayos clínicos de terapias génicas y avanzadas que cambiarán el horizonte de las personas con enfermedades raras neurológicas en los próximos años.   “Desde la SEN consideramos imprescindible que se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la divulgación y la formación específica para los profesionales sanitarios y la investigación en enfermedades raras. Ya que si bien, en la última década, los proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades raras han crecido más de un 80%, queda aún muchísimo por avanzar”, concluye el Dr. Ángel Aledo.

22 F: Día Mundial de la Encefalitis Cada año se diagnostican unos 1.200 casos nuevos en España

 

 

La encefalitis es una emergencia médica cuyo pronóstico depende en gran medida del diagnóstico y tratamiento temprano. La encefalitis continúa siendo una enfermedad que causa secuelas neurológicas importantes en más de un 20% de las personas que logran sobrevivir, sobre todo en niños, mayores y personas con un sistema inmune deficiente. Cada vez se identifican y se tratan más casos de encefalitis autoinmune. Por el contrario, la incidencia de encefalitis infecciosa continúa en descenso gracias a la vacunación y a las medidas higiénicas. Los virus del sarampión, paperas, polio o rubéola pueden causar encefalitis muy graves en personas no vacunadas.   Se denomina encefalitis a la inflamación del tejido cerebral -si la inflamación también afecta a las meninges se denomina meningoencefalitis- y se trata de una enfermedad que deja secuelas en más de un 20% de las personas que logran sobrevivir. Con un alto índice de mortalidad, ya que en España, entre un 5 y un 20% de las personas que padecen encefalitis fallecen, mañana, 22 de febrero, se conmemora el Día Mundial de la Encefalitis y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se diagnostican unos 1.200 casos nuevos. “La encefalitis es una emergencia médica y, aunque sus manifestaciones clínicas son variadas, la presencia de fiebre, dolor de cabeza, aparición brusca de somnolencia, alteraciones del comportamiento, desorientación, trastornos del lenguaje o crisis convulsivas, son los síntomas más habituales”, explica la Dra. Marta Guillán, Secretaria del Grupo de Estudio de Neurología Crítica e Intensivista de la Sociedad Española de Neurología. “La encefalitis es una enfermedad muy grave, con un alto índice de mortalidad y que puede causar secuelas neurológicas importantes. Por esa razón, ante la sospecha de que se esté padeciendo una encefalitis, se debe acudir con urgencia a un centro hospitalario”.   Cuando la encefalitis se detecta precozmente, la probabilidad de que el paciente evolucione favorablemente es mayor. Gracias al desarrollo e implantación de nuevos métodos de diagnóstico microbiológico multiparamétricos, cada vez son más los casos con agente causal identificado, lo que permite ofrecer el tratamiento precoz más adecuado. Sin embargo, sigue siendo una enfermedad infradiagnosticada e infradeclarada. Se estima que, actualmente, en más del 40% de los casos no se llega a obtener un diagnóstico causal preciso.    Y es que la encefalitis se produce por causas muy diversas: puede ser de tipo infecciosa, causada por el ataque de un virus, bacteria u hongo; causada por un agente tóxico; o de tipo autoinmune, en ocasiones asociada a tumores y/o a proteínas que atacan el interior o la superficie de las neuronas. “En todos los pacientes se debe considerar estas diferentes causas, ya que el tratamiento es diferente y debe iniciarse en muchas ocasiones antes de tener disponibles todos los resultados de laboratorio”, destaca la Dra. Marta Guillán.   En los últimos años, gracias a los programas de vacunación, tanto infantil como en adultos, y a la cada vez mayor implantación de medidas de higiene y salud pública, el número de encefalitis de causa infecciosa está en marcado y progresivo descenso. “Por el contrario, cada vez se identifican y se tratan más casos de encefalitis autoinmune, en la que la predisposición genética y las causas ambientales -como las infecciones víricas previas e incluso la contaminación- son los posibles factores de riesgo para desarrollar este tipo de encefalitis que más se han estudiado”, explica la Dra. Marta Guillán. ”En todo caso, e independientemente de que se estén incrementando los casos por otros tipo de causas, el virus del herpes simple, el Epstein-Barr, el VIH y los virus de la varicela, sarampión, paperas, polio y rubéola  (en personas no vacunadas) continúan siendo la causa más frecuente a nivel mundial”.   Por esta razón, desde la SEN se insiste en recordar la importancia de la vacunación,  sobre todo en niños, mayores y en personas con afectación del sistema inmunitario o que estén en tratamiento con fármacos inmunosupresores, ya que son los grupos de población que presentan un mayor riesgo de padecer una encefalitis grave. Igualmente debe revisarse la vacunación necesaria antes de viajar y tratar de evitar picaduras de mosquitos y/o garrapatas en áreas en las que estos sean transmisores potenciales de virus que causan encefalitis.     “Aunque la encefalitis puede aparecer a cualquier edad, su incidencia es mayor en la población infantil y adolescente: 10 de cada 100.000 niños padecerán encefalitis este año, y aún será mayor la proporción entre menores de 1 año, ya que 20 de cada 100.000 niños la padecerán”, señala la Dra. Marta Guillán. “Estrategias poblacionales, como el calendario de vacunación para toda la vida -en la que desde el año pasado se incluye la vacunación sistemática frente a herpes zóster en adultos de entre 65 y 80 años-, así como las medidas de higiene reaprendidas durante la pandemia, son las mejores herramientas que tenemos, en la actualidad, para prevenir esta enfermedad”.

Neurólogos subrayan la necesidad de personalizar el tratamiento de la epilepsia para alcanzar el control de las crisis

 

 

 

·         En el marco de la LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), Angelini Pharma ha reunido a varios expertos para debatir acerca de los últimos avances en epilepsia y, en particular, en el campo de la epilepsia farmacorresistente

 

·         Solo en España se estima que 400.000 personas sufren epilepsia y, aproximadamente, el 30-40% de ellos siguen experimentando crisis a pesar de haber sido previamente tratados con dos fármacos anticrisis

 

·         La probabilidad de estar libre de crisis disminuye significativamente con cada medicamento anticrisis fallido. Las crisis dificultan el día a día de las personas con epilepsia en su ámbito laboral social y familiar.

 

 En el marco de la LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que se ha celebrado en Sevilla, más de 3.000 expertos nacionales e internacionales han debatido acerca de los últimos avances en el ámbito de la neurología. En este contexto, Angelini Pharma ha organizado un simposio para abordar las novedades más recientes en el tratamiento de la epilepsia y realzar la importancia de seguir avanzando en su investigación.

 

La epilepsia es una enfermedad crónica que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo y supone una de las enfermedades neurológicas más frecuentes. Solo en España se estima que más de 400.000 personas sufren epilepsia^, lo que supone una elevada carga tanto para los pacientes y sus familias como para el sistema sanitario. En este sentido, los expertos han coincidido en subrayar la importancia de la personalización de los tratamientos y el seguimiento cercano de los pacientes para alcanzar el éxito terapéutico. 

 

Según el Dr. Jesús Porta, vicepresidente de la Sociedad Española de Neurología y jefe de Sección de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, “en los últimos años hemos vivido un cambio en las consultas de neurología especialmente relacionado con los cambios que está experimentando la sociedad. Las personas se han vuelto más dinámicas y activas y, por tanto, requieren tratamientos que mejoren la enfermedad y disminuyan la tasa de efectos secundarios que pueden limitar su integración en una vida normal”.

 

Por tanto, añade el experto, “el reto estará en diseñar tratamientos personalizados o de precisión, que en unos casos actúen sobre la etiopatogenia modificando la enfermedad y en otros sobre la fisiopatología y, además, que se adapten a las características de la persona. Y esto solo será posible con la llegada de nuevos fármacos y otras opciones terapéuticas que atiendan a tres criterios fundamentales: la eficacia, la reducción de los efectos secundarios y su capacidad de mejorar otras comorbilidades asociadas a la enfermedad". En el caso de la epilepsia “el diagnóstico es complejo y el paciente requiere un tratamiento adecuado, de ahí la necesidad de seguir creando unidades especializadas que cuenten con las técnicas diagnósticas necesarias y todos los recursos necesarios para tener una visión lo más completa posible de la patología”, argumenta el Dr. Porta.

 

Necesidades médicas no cubiertas en epilepsia

Durante el encuentro, los expertos han puesto el foco en la epilepsia farmacorresistente, es decir, en aquellos pacientes que pese a haber sido tratados previamente con al menos dos fármacos anticrisis, no han logrado controlar sus crisis. Esta condición afecta aproximadamente al 40% de los pacientes con epilepsia, lo que evidencia una necesidad médica todavía no cubierta.

 

El l objetivo terapéutico de los tratamientos consiste en alcanzar la libertad de crisis, sin embargo, la probabilidad de alcanzarla disminuye drásticamente con cada fármaco fallido. Las personas con crisis no controladas tienen una peor calidad de vida, más comorbilidades asociadas, mayor riesgo de caídas y lesiones y un mayor riesgo de mortalidad. Las crisis dificultan el día a día de las personas con epilepsia en su ámbito laboral social y familiar.

 

Para la Dra. Mar Carreño, directora de la unidad de epilepsia del Hospital Clínic de Barcelona y presidenta de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), “estos pacientes precisan tratamiento con varios fármacos, cuyos efectos adversos se pueden sumar y empeorar la calidad de vida. El reto es realizar un tratamiento racional con la mayor eficacia posible y que se tolere bien”.

 

Además, los expertos han debatido sobre las nuevas opciones terapéuticas que han aterrizado recientemente en la práctica clínica española para mejorar el control de las crisis, destacando la eficacia clínica y seguridad del recientemente aprobado Ontozry® (cenobamato). Este nuevo medicamento anticrisis cuenta con un mecanismo de acción único, dual y complementario, y está indicado para el tratamiento concomitante en adultos con crisis de inicio focal con o sin generalización secundaria que no han sido controlados de forma adecuada a pesar del tratamiento previo con al menos 2 fármacos anticrisis.

 

La Dra. Carreño apunta que “cenobamato posee una eficacia que no habíamos visto hasta ahora para controlar o bajar de forma muy importante la frecuencia de crisis en epilepsia farmacorresistente. Se ha empleado en ensayos clínicos y también dentro de programas de uso compasivo en pacientes con epilepsias muy rebeldes y los resultados han sido muy buenos. Cerca de un 30% de los pacientes pueden alcanzar la libertad de crisis tomando este tratamiento, y muchos se quedan casi sin crisis, lo que tiene un gran impacto en su vida diaria”.

 

Por su parte, Dña. Elena Alvarez-Barón, directora de Asuntos Médicos de Angelini Pharma, ha asegurado que “la epilepsia farmacorresistente tiene un impacto devastador en la vida de los pacientes y sus familias y, ante un reto sociosanitario tan urgente, debemos aunar esfuerzos para atender las necesidades médicas todavía no cubiertas. Nuestro compromiso con el avance de la investigación y la cooperación con la comunidad científica seguirá centrado en mejorar la salud del cerebro “Brain Health” y, por tanto, en el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas que mejoren la vida de las personas que sufren enfermedades neurológicas”.  

 

En la próxima década aumentarán un 34% los casos de ictus

 

 

• En los próximos 10 años, en Europa, aumentarán un 45% las muertes por ictus y un 25% el número de supervivientes de ictus con discapacidad.
• Unas 110.000 personas sufren un ictus en España cada año: un 15% fallecen y un 30% padecen dependencia funcional.
• El ictus es la primera causa de mortalidad en las mujeres, la segunda en hombres y la primera causa de discapacidad en España.
• Más de 350.000 personas en España presentan alguna limitación en su capacidad funcional como consecuencia de esta enfermedad.
• El 25% de la población sufrirá un ictus a lo largo de su vida, pero en España solo un 50% de la población sabe reconocer los síntomas de esta enfermedad.
• El 16% de los casos de ictus se producen en personas menores de 50 años.
• Controlando adecuadamente los factores de riesgo modificables se podría prevenir hasta el 90% de los casos de ictus.

  Este sábado, día 29, es el Día Mundial del Ictus, una fecha en que la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere concienciar sobre esta enfermedad ya que es la primera causa de discapacidad,  la segunda causa de muerte y la segunda causa deterioro cognitivo en la población adulta. Este año, en todo el mundo, 12,2 millones de personas sufrirán un ictus, y 6,5 millones (más de la mitad), fallecerán por esta enfermedad. Además, se estima que más de 110 millones de personas que ha sobrevivido a un ictus viven con discapacidad.
 
Solo en España, según datos de la SEN, unas 110.000 personas sufren un ictus cada año, de los cuales al menos un 15% fallecen y, entre los supervivientes, en torno a un 30% queda en situación de dependencia funcional. En España, el ictus es además la primera causa de mortalidad en las mujeres, la segunda en hombres y la primera causa de discapacidad tanto en hombres como en mujeres: más de 350.000 personas presentan alguna limitación en su capacidad funcional como consecuencia de esta enfermedad
 
“El ictus se produce como consecuencia de la alteración del flujo sanguíneo que llega al cerebro. En más del 80% de los casos, la causa es la obstrucción de alguno de los vasos que suministran sangre al cerebro, generalmente por un coágulo: es lo que se denomina ictus isquémico. Pero también puede producirse por la rotura en alguno de estos vasos: es lo que llamamos ictus hemorrágico”, explica la Dra. Mar Castellanos, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “No obstante, independientemente del tipo de ictus que se padezca, siempre estaremos hablando de una urgencia médica, porque cuanto más tiempo pase sin flujo sanguíneo una zona de nuestro cerebro, mayores serán las consecuencias”.
 
El ictus es una emergencia médica porque es una enfermedad tiempo-dependiente, es decir, cuanto más temprana sea su detección, el acceso a las pruebas y al tratamiento, mayor será la probabilidad de sobrevivir a esta enfermedad y mayor también la de superarlo sin secuelas importantes. Pero, a pesar de que se estima que 1 de cada 4 personas en edad adulta sufrirá un ictus a lo largo de su vida, en España solo un 50% de la población sabría reconocer los síntomas de esta enfermedad:
 

• Pérdida brusca de fuerza o sensibilidad en una parte del cuerpo. Generalmente afecta a una mitad del cuerpo y se manifiesta sobre todo en la cara y/o en las extremidades.
• Alteración brusca en el lenguaje, con dificultades para hablar o entender.
• Alteración brusca de la visión, como pérdida de visión por un ojo, visión doble o pérdida de la visión en algún lado de nuestro campo visual.
• Pérdida brusca de la coordinación o el equilibrio.
• Dolor de cabeza muy intenso y diferente a otros dolores de cabeza habituales.

 
“Los síntomas del ictus generalmente se producen de forma brusca e inesperada y, aunque habitualmente los pacientes suelen experimentar varios de estos síntomas, solo con identificar uno de ellos es motivo suficiente para que se llame al 112. Incluso aunque los síntomas desaparezcan a los pocos minutos, hay que acudir a Urgencias”, señala la Dra. Mar Castellanos. “Por esa razón, y por segundo año consecutivo, la campaña del Día Mundial del Ictus está centrada en que organizaciones de todo el mundo nos unamos para tratar de aumentar el conocimiento que la población tiene sobre sus síntomas, porque reaccionar a tiempo es esencial para sobrevivir o para no sufrir una discapacidad por esta enfermedad”.
 
Del mismo modo que es importante reconocer los síntomas , es también muy importante la prevención de esta enfermedad. Aunque la incidencia de los ictus aumenta significativamente con la edad, más del 60% de los casos ocurren en personas menores de 70 años y el 16% en personas menores de 50 años. Es decir, que aunque la edad sea un factor de riesgo que no se puede modificar, también influyen otros factores. 
 
El factor de riesgo más importante para la aparición de ictus es la presión arterial alta. Pero también otros como el tabaquismo, la inactividad física, la dieta poco saludable, la obesidad, el consumo de alcohol excesivo, la fibrilación auricular, los niveles elevados de lípidos en sangre, la diabetes mellitus, la genética, el estrés... La mayoría de estos factores son modificables. Se estima que solo controlando adecuadamente los factores de riesgo modificables se podría prevenir hasta el 90% de los casos de ictus.
 
“La prevención es muy importante, no solo porque es algo que está en nuestras manos, sino porque de no hacerlo, estimamos que en la próxima década se producirá un aumento del 34% en el número de ictus, un incremento de un 45% de muertes por ictus y un aumento del 25% en el número de supervivientes de ictus con discapacidad en Europa”, comenta la Dra. Mar Castellanos. “Confiamos en que días como éste sirvan para aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad y que planes como el Plan de Acción Europeo contra el Ictus, al que se ha adherido recientemente el Ministerio de Sanidad y la SEN, también ayuden a poner freno a esta enfermedad”.
 
El Plan de Acción Europeo contra el Ictus contempla los siguientes objetivos para 2030:

• Que se reduzcan al menos un 10% el número de casos de ictus en Europa.
• Que el 90% o más de todos los pacientes con ictus en Europa sean tratados en Unidades de Ictus, como primer nivel de atención.
• Que se dispongan de planes nacionales de ictus que abarquen toda la cadena de atención, desde la prevención primaria hasta después del ictus.
• Que se implementen estrategias nacionales de salud pública, promoviendo y facilitando un estilo de vida saludable, y reduciendo los factores ambientales, socio-económicos y educativos que aumentan el riesgo de ictus.

Encuentro Científico, Social e Institucional sobre ictus
Con motivo del Día Mundial del Ictus, hoy, 27 de octubre, a las 17 horas, celebraremos en el Congreso de los Diputados la jornada divulgativa "Encuentro Científico, Social e Institucional sobre ictus", en el que analizaremos desde diferentes perspectivas el impacto de la enfermedad.

Este acto, que organizamos junto a la Fundación Freno al Ictus y el apoyo institucional del Congreso de España, contará con la participación de la Dra. Mar Castellanos, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la SEN, y del Dr. Jesús Porta, Vicepresidente de la SEN. La Excma. Sra. Dª. Meritxell Batet Lamaña, Presidenta del Congreso de los Diputados, será la encargada de inaugurar esta actividad.

Fecha: Jueves, 27 de octubre
Hora: 17:00h a 19:00h. (Registro a partir de las 16:15h)
Lugar:  Congreso de los Diputados. Sala Clara Campoamor (Carrera de San Jerónimo 36. Madrid).

La Sociedad Española de Neurología publica el “Manual de Cuidados Paliativos en el Paciente con Ictus”

                                 

El Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) acaba de publicar el primer “Manual de Cuidados Paliativos en el Paciente con Ictus”, un trabajo que aborda por primera vez las recomendaciones en el ámbito de los cuidados paliativos en el ictus agudo, con el objetivo de ayudar a desarrollar las habilidades necesarias en comunicación, definición de objetivos, toma de decisiones, manejo de síntomas y cuidados específicos en el final de la vida de los pacientes con ictus grave.   “El ictus es una patología compleja y heterogénea que, a pesar de los destacados avances terapéuticos logrados durante las últimas décadas, sigue siendo uno de los principales generadores de dependencia y mortalidad. De hecho, el ictus, es la segunda causa de muerte en todo el mundo y la primera causa de discapacidad. Por lo tanto, el alivio del sufrimiento y el manejo de los pacientes con ictus en el final de la vida supone un reto, pero también una oportunidad de mejora para nuestra práctica clínica habitual”, destaca el Dr. José Miguel Láinez, Presidente de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “La asistencia en cuidados paliativos intenta prevenir o aliviar el sufrimiento del paciente y familiares en todas sus facetas con un objetivo centrado en el paciente. Este objetivo adquiere mucha relevancia en diversas enfermedades neurológicas y en el ictus en particular, por lo que debemos de estar en disposición de prestar la mejor atención posible en cada caso, aliviando los síntomas y mejorando la calidad de vida tanto al final de la vida como en la fase de secuela”.   Para la elaboración de este manual se ha constituido un comité de redacción y revisión que ha realizado una revisión bibliográfica sistemática sobre el tema, incluyendo las guías internacionales disponibles en la actualidad, y se han elaborado unas recomendaciones a partir de los resultados basadas en niveles de evidencia y grados de recomendación según la clasificación de 2016 de la American College of Cardiology (ACC) y American Heart Association (AHA) Task Force.   “El ‘Manual de Cuidados Paliativos en el Paciente con Ictus’ repasa cómo es una atención modélica, y quienes lo han redactado lo hacen desde la experiencia, pero es un auténtico manual de práctica clínica con recomendaciones basadas en la evidencia científica más sólida, que va a permitir a los profesionales implicados en la atención al ictus mejorar su competencia y la toma de decisiones en un tiempo, la mayoría de las veces, limitado”, comenta el Dr. Francisco Escamilla Sevilla, Vocal de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y Coordinador del Comité ad hoc de Humanización del Final de la Vida de la SEN. “La importancia de la incorporación de los cuidados paliativos como parte de los cuidados generales en el manejo de los pacientes críticos y graves, representa una demanda asistencial no suficientemente cubierta, por lo que creemos que este trabajo se hace en un momento oportuno y necesario. Y más si tenemos en cuenta que unas 110.000 personas sufren un ictus en España cada año y que en los próximos 20 años aumentará un 40% el número de casos”.   Partiendo de la premisa de que todos los pacientes con ictus deben tener acceso a cuidados paliativos y que la atención debe estar centrada en el paciente y la familia, el Manual revisa de una manera clara y concisa cómo debe desarrollarse el proceso asistencial y cuáles son las herramientas necesarias. Todo ello con las particularidades propias en el manejo del ictus grave como son: premura de tiempos, dificultad o imposibilidad para la comunicación con el paciente, el estrés del acontecimiento y la concatenación de decisiones sobre tratamientos curativos (trombólisis intravenosa y trombectomía) y paliativos.   También pone en énfasis cómo la comunicación es una competencia decisiva para mejorar la calidad de la toma de decisiones y la satisfacción del paciente y la familia y, tras repasar conceptos como el de “ensayo terapéutico inicial” y “adecuación del esfuerzo terapéutico”, se revisa el manejo de los síntomas habituales generales y específicos, incluidos los relacionados con el final de la vida, sin que se pierda nunca de vista la multidisciplinariedad de las actuaciones.

 

La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común -tras el Alzheimer y el Parkinson- en España

  

Cada año, en España, unas 700 personas comienzan a desarrollar los síntomas de esta enfermedad. El 50% de las personas que padecen ELA fallecen en menos de 3 años desde el inicio de la enfermedad. La ELA es una de las principales causas de discapacidad en España y una de las enfermedades con mayores costes sociosanitarios. Desde la SEN se insiste en la necesidad de que en todos los hospitales de referencia se disponga de una Unidad especializada y que al menos exista una por cada millón de habitantes.  La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas que transmiten los impulsos nerviosos desde el Sistema Nervioso Central a los diferentes músculos del cuerpo: a las llamadas motoneuronas o neuronas motoras. La ELA es una enfermedad crónica, letal, así como la patología más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares. Cada año en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 700 personas comienzan a desarrollar los síntomas de esta enfermedad. Mañana, 21 de junio es el Día Internacional de la ELA.   Aunque existen personas que se ven afectadas por esta enfermedad en la segunda o en la tercera década de vida, o incluso se han dado algunos casos (aunque muy escasos) en la infancia, la incidencia máxima de esta enfermedad se sitúa entre los 60 y 70 años. En los pacientes con ELA, el deterioro y la pérdida progresiva de las neuronas motoras hará que sufran una grave afectación muscular que provocará la paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa. “Presentar debilidad muscular, atrofia, contracciones musculares o rigidez o tensión muscular (espasticidad), es la sintomatología más característica de esta enfermedad, que generalmente suele debutar en los músculos de las extremidades (en el 60-85% de los casos). Aunque hasta en un tercio de los pacientes se inicia en los músculos bulbares, afectando al habla, la deglución y la masticación. Pero, puesto que se trata de una enfermedad que progresa muy rápidamente, pronto otros grupos musculares comenzarán a verse afectados, convirtiéndose especialmente peligrosa cuando la enfermedad comienza a afectar a los músculos respiratorios”, explica el Dr. Alejandro Horga, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.   La insuficiencia respiratoria producida por la afectación de los músculos respiratorios es la principal causa de muerte en la mayoría los pacientes con ELA. Desde el inicio de la enfermedad, la mitad de las personas que padecen ELA fallecen en menos de 3 años, un 80% en menos de 5 años, y la mayoría (el 95%) en menos de 10 años. Esta alta mortalidad hace que en la actualidad solo unas 3.000-4.000 personas padezcan la enfermedad en España, a pesar de que es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común -tras el Alzheimer y el Parkinson- en España.   Las causas que producen esta enfermedad aún se desconocen. Aunque un pequeño porcentaje de los casos de ELA tienen un origen familiar (entre un 5 y un 10% de los casos), en la gran mayoría de los casos se presupone un origen multifactorial, sin que los factores de riesgo hayan sido completamente aclarados. “Ser hombre y tener una edad avanzada son los únicos factores de riesgo que se han podido establecer con claridad. No obstante también existen estudios que apuntan otros como fumar, haber padecido alguna infección viral previa, la exposición habitual a metales pesados o pesticidas, haber realizado actividades físicas intensas asiduas,…”, comenta el Dr. Alejandro Horga. “En todo caso, puesto que en la mayoría de los casos no se ha podido determinar el origen de la enfermedad, lo más probablemente es que no exista una explicación única, sino una combinación de factores que conllevan a la neurodegeneración en la ELA”.   Puesto que el único tratamiento farmacológico aprobado para esta enfermedad tiene un efecto relativamente discreto, la ELA genera muchísima discapacidad. No en vano, la última Encuesta del Instituto Nacional de Estadística (INE) la sitúa entre las principales causas de discapacidad en España y, de acuerdo al último informe realizado por la SEN, entre las enfermedades con mayores costes sociosanitarios: supone ya más de 50.000 euros anuales por paciente, un coste superior al de otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson. Y es que a los problemas musculares que genera esta enfermedad, que hace que los pacientes cada vez tengan más dificultades para hablar, caminar, respirar o comer, se unen las altas tasas de ansiedad (30%) y depresión (44%) que presentan estos pacientes, muy por encima de las tasas de la población general, o al hecho de entre un 10-15% de los pacientes presentan una demencia asociada (en general de tipo fronto-temporal) o que, a pesar que la gran mayoría de los pacientes conservan su capacidad intelectual, en más del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo.   “En todo caso, las unidades multidisciplinares de atención al paciente con ELA pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. Es importante el seguimiento de los pacientes por parte de unidades especializadas y multidisciplinares porque además de que existen tratamientos sintomáticos o para la prevención de complicaciones, llevar a cabo medidas de soporte ventilatorio, nutritivo, de fisioterapia, pueden ser fundamentales para estos pacientes”, señala el Dr. Alejandro Horga. ”Por esa razón, desde la SEN, insistimos no solo en la importancia de dedicar recursos al desarrollo e implementación de tratamientos dirigidos a la prevención y control de la discapacidad de esta enfermedad, sino también a la creación de Unidades Especializadas donde no sólo se pueda tratar adecuadamente a estos pacientes, sino que también fomente la investigación. Es necesario que todos los hospitales de referencia dispongan de una y que al menos exista una Unidad especializada por cada millón de habitantes”.

El Hospital de Sant Pau y la SEN celebran los 140 años del nacimiento de la Neurología con una exposición conmemorativa

 

 

Esta mañana se ha inaugurado la exposición “140 años del nacimiento de la Neurología. Dr. Lluís Barraquer i Roviralta, primer neurólogo del país”, en el vestíbulo del Hospital de Sant Pau, para conmemorar la creación de esta especialidad médica en el año 1882 con el primer Servicio de Neurología de Cataluña y también de todo el Estado. Este Servicio se denominó Dispensario de Electroterapia e inició su actividad en el antiguo Hospital de la Santa Creu. La muestra está organizada por la Fundació de Gestió Sanitària del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, la Sociedad Española de Neurología y el Museo Archivo Histórico, y es un homenaje a la figura del Dr. Barraquer recogiendo diversos materiales, archivos y fotografías de la época. Se puede visitar hasta el próximo 27 de julio y la entrada es gratuita.    En el acto inaugural han intervenido el Dr. José Miguel Láinez, presidente de la Sociedad Española de Neurología; la Dra. Elvira Munteis, presidenta de la Societat Catalana de Neurologia; la Dra. Xènia Acebes, directora asistencial del Hospital de Sant Pau; el Dr. Albert Lleó, director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau; y la Dra. Tey Barraquer, médico jubilada y biznieta del Dr. Barraquer.   El Dr. Robert Belvís, director de la Unidad de Cefaleas del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau y comisario de la exposición, señala que “la muestra conmemora el nacimiento de la Neurología y también es un homenaje al Dr. Lluís Barraquer i Roviralta, quien en 1882 creó una consulta dedicada sólo para pacientes con patologías del cerebro y de la médula espinal en nuestro Hospital que, con el tiempo, se convirtió en el primer Servicio de Neurología de Cataluña y de España”.    “El Dr. Lluís Barraquer i Roviralta, con la creación de la primera consulta de Neurología en el Hospital de Sant Pau, impulsó el nacimiento de nuestra especialidad hace 140 años, convirtiéndose en el padre de la Neurología moderna en España. Además, fue el iniciador de una dinastía de prestigiosos neurólogos, entre los que se encuentran su hijo, Lluís Barraquer i Ferré, fundador y primer presidente de la Sociedad Española de Neurología en 1949, y su nieto, Lluís Barraquer i Bordas, también presidente de la Sociedad. El legado del Dr. Barraquer, pero también el de su descendencia, han marcado el desarrollo de la Neurología en España, por lo que esta muestra es un más que merecido homenaje a su figura. Por lo tanto, para la Sociedad Española de Neurología es todo un honor haber podido organizar esta exposición, junto con la Fundació de Gestió Sanitària del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau”, destaca el Dr. José Miguel Láinez, presidente de la Sociedad Española de Neurología. Por su parte, la Dra. Elvira Munteis, presidenta de la Societat Catalana de Neurologia, en línea con el resto de ponentes, no ha dudado en afirmar que "sin duda, el Dr. Lluís Barraquer i Roviralta fue una figura crucial en el nacimiento de la Neurología catalana. Recordar su figura y sus aportaciones nos impulsa como sociedad científica a seguir trabajando por una Neurología catalana de excelencia y referente en cualquier lugar”.   A lo largo de los años, Sant Pau siempre ha sido un centro en la vanguardia de la especialidad y, según el Dr. Alberto Lleó, director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, afirma que “hoy, somos punteros en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neurológicas, como los trastornos del movimiento, el Alzheimer, el Parkinson, las cefaleas o las enfermedades neuromusculares. De hecho, el Servicio está especializado en unidades monográficas centradas en cada una de estas enfermedades y ha integrado los últimos avances en investigación a la asistencia. En los próximos años las patologías neurológicas serán muy frecuentes por el envejecimiento de la población y el reto será integrar las herramientas digitales para facilitar su diagnóstico y su tratamiento”.    Un homenaje al padre de la Neurología moderna   Tras licenciarse en Medicina, el Dr. Barraquer i Roviralta realizó diversas estancias en París donde mantuvo contacto con las primeras figuras neurológicas de la época y también aprendió de dos grandes maestros en Cataluña: su hermano, el oftalmólogo Dr. Josep Barraquer, gran conocedor de la anatomía del sistema nervioso; y el Dr. Bartomeu Robert, prestigioso internista aficionado a la Neurología Clínica, quien llegaría a ser alcalde de Barcelona.   En el año 1881 entró en el cuerpo facultativo del Hospital de la Santa Creu de Barcelona y en 1882 creó el Dispensario de Electroterapia, el primero del Estado español y de Cataluña dedicado a la Neurología. Años después, el dispensario se llamó Servicio de Neurología y Electroterapia, para acabar perdiendo la segunda denominación.   El Dr. Barraquer impuso, por primera vez en nuestro país, la obligación de intervenir determinadas lesiones cerebrales y de ofrecer a estos pacientes la única posibilidad de curación existente para ellos. A partir de 1910, hizo intervenir a una serie de pacientes con epilepsia focal, casi todos de origen traumático, que consistían en escisiones de las áreas corticales afectadas por la lesión de la cicatriz, hecho que favoreció el nacimiento de la Neurocirugía en Cataluña. Uno de sus máximos exponentes fue el Dr. Manuel Corachán Llort, quien en 1936 ya practicaba regularmente estas intervenciones en Sant Pau y que murió durante la Guerra Civil española.   En el año 1885 el Dr. Barraquer se interesó por el sistema nervioso periférico y publicó su primer artículo: “Parálisis periférica de las cuatro extremidades”, en la Gaceta Médica Catalana. También destaca su estudio de una enfermedad llamada atrofia del tejido celular adiposo, conocida como Síndrome de Barraquer-Simmons. A su muerte en 1928, el Dr. Lluís Barraquer i Roviralta dejó un extenso archivo fotográfico y anatómico con más de 2.000 imágenes de patología neurológica, algo inédito para la época. Además, inició una estirpe de neurólogos: su hijo, el Dr. Lluís Barraquer i Ferrer, y su nieto, el Dr. Lluís Barraquer i Bordas, también dirigieron el Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau.