“El conocimiento adecuado de la dieta por parte de los progenitores, y
posteriormente por parte del paciente, así como la importancia de tener controles
periódicos son dos aspectos fundamentales para lograr una buena calidad de vida
durante la edad adulta”. Esta es una de las claves que reconoce la directora de
la III Aula PKU, la Dra. María del Amor Bueno, coordinadora de
los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Enfermedades
Congénitas del Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de
Sevilla.
Organizada por
la Dra. Bueno con el apoyo de BioMarin, la III Aula PKU ha reunido en
Sevilla a los principales expertos en fenilcetonuria (PKU) con el objetivo de
hacer una actualización en los últimos avances en este campo de la mano de
profesionales referentes a nivel mundial: “Actualmente, la inminente llegada
de la terapia enzimática, tan esperada desde hace más de una década, es
posiblemente la novedad más importante en estos momentos en fenilcetonuria.
Otra novedad importante es la incorporación y comercialización del
glicomacropéptido en España”, puntualiza la especialista
En un
encuentro, que ha servido también para formar a los nuevos profesionales en el
ámbito de la fenilcetonuria, los asistentes han hecho un repaso al aspecto
multidisciplinar del abordaje de la PKU, tanto en la infancia como en la
edad adulta. Los expertos hacen hincapié en la necesidad de ampliar el equipo
de especialistas que puedan dar una asistencia adecuada al paciente
fenilcetonúrico en la edad adulta, donde pueden aparecer situaciones como
embarazos, osteoporosis, hipertensión arterial o diabetes mellitus, entre
otras, con la especificidad de ser, además, una persona con PKU. “Es clave
tener un especialista en enfermedades metabólicas hereditarias que coordine a
las distintas especialidades que pueden intervenir en la asistencia adecuada de
estos pacientes, desde Atención Primaria, Ginecología, Nefrología o
Cardiología, junto a un buen equipo de dietistas-nutricionistas y psicólogos”.
Por esta
razón, BioMarin ha presentado el primer Programa de Apoyo al Paciente con
PKU, con el objetivo de crear una estrategia de apoyo multidisciplinar y
seguimiento que mejore la calidad de vida de los pacientes con PKU y sus
familiares. La herramienta funcionará a demanda del profesional sanitario que
lleva cada caso y a partir de una evaluación de las necesidades reales de
pacientes, familiares y equipo médico. Se trata de un servicio flexible y
personalizado, donde cada profesional demanda el apoyo que considera relevante
para su paciente y en función de las posibilidades que ofrece su centro médico.
El programa, que ha sido realizado con la colaboración de la Federación
Española de Enfermedades Metabólicas hereditarias (FEEMH), el Instituto de
Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) y la
Universidad de Deusto, cuenta con un equipo de profesionales sanitarios, desde
enfermería, nutrición, psicología y neuropsicología, cuyas intervenciones serán
siempre coordinadas por el médico que lleva a cada paciente.
Para
profundizar en la asistencia al paciente adulto, el Profesor Dr. Friedich K.
Trefz, referente internacional en la patología y especialista en diabetología y
endocrinología, expuso los principales avances alcanzados por su grupo de
trabajo en Alemania. Entre otros aspectos, el Profesor Trefz detalla que la
deficiencia tanto de colesterol como de proteína en estos pacientes puede ser
una causa de desmielinización en el cerebro, del mismo modo que se ha observado
una relación entre la atrofia de la materia gris y los niveles de fenilalanina.
En este sentido,
el profesor reconoce que, en la actualidad, existen varias comorbilidades en
las que todavía es necesario profundizar más, como la relación con la
insuficiencia renal crónica, las gastritis y esofagitis, el asma o cardiopatía
isquémica crónica, entre otras, mientras insiste en que es fundamental seguir
avanzado en el conocimiento del envejecimiento prematuro en los adultos con PKU
no controlada.
La
fenilcetonuria, una de las enfermedades metabólicas más frecuentes
En el marco de
las enfermedades consideradas poco prevalentes, la fenilcetonuria está
considerada como una de las enfermedades metabólicas más frecuentes, con una
prevalencia de 1 de cada 10.000 recién nacidos. “La PKU es probablemente la
enfermedad que nos ha permitido en el pasado, y sigue permitiendo actualmente,
avanzar más en el conocimiento de las enfermedades metabólicas y su
tratamiento. Unos conocimientos que luego podemos aportar al resto de
enfermedades del metabolismo intermedio”, puntualiza la doctora Belanger.
La
fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que se manifiesta ya al nacimiento
y persiste durante la vida adulta. Si no se diagnóstica y se trata a tiempo,
puede producir daños cognitivos importantes. La prueba del talón a la
que se someten los recién nacidos es el método de detección precoz para este
tipo de patologías metabólicas congénitas.