Uno de cada cuatro hemofílicos andaluces tiene menos de 14 años

Se estima que el 25% de los pacientes con hemofilia andaluces tiene menos de 14 años. Según la media nacional, el 10% de estos niños desarrolla inhibidores o, lo que es lo mismo, la principal complicación de los pacientes hemofílicos. Sin embargo, las cifras en Aragón parecen algo más halagüeñas. Según el doctor José Félix Lucía, jefe de Sección del Servicio de Hematología y Hemostasia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, "en nuestro caso, únicamente el 2% de los niños hemofílicos acaban desarrollando inhibidores".
La hemofilia es una enfermedad congénita y, en la mayoría de los casos, hereditaria, producida por el déficit de algunos de los factores de coagulación, fundamentalmente, los factores VIII y IX. En algunos casos, el suministro de estas sustancias –necesarias para la coagulación de la sangre del paciente- puede dar lugar a la creación de inhibidores, es decir, anticuerpos que desarrolla el propio organismo, dificultando la eficacia del tratamiento y pudiendo dar lugar a graves consecuencias. "Esta complicación es mucho más frecuente en niños que en adultos", asegura el doctor Lucía, coordinador de las VII Jornadas de Hemostasia que se han celebrado con la colaboración de Novo Nordisk y que se han centrado en los aspectos pediátricos de la patología. "Sin duda, en el caso de los pacientes menores de 14 años nuestra principal preocupación es evitar que desarrollen esta complicación".
Aunque resulta muy complicado saber qué pacientes pueden sufrir esta situación, existen algunos factores de riesgo que pueden ayuda a predecirlos o, lo que es aún mejor, a evitarlos: "por un lado, la existencia de una mutación que hace que no se sintetice el factor VIII y IX y, por otro, poner tratamiento con hemoderivados en fases en las que el sistema inmune está activado, como en vacunación o en procesos infecciosos… aumentan el riesgo de desarrollar estos inhibidores", destaca el doctor Lucía.

--Hemofilia en España
Según el registro llevado a cabo en mayo de 2009 por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia el pasado año en 53 centros hospitalarios, en España hay 2.908 personas afectadas de Hemofilia. Según el doctor José Antonio Aznar, jefe de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Hospital La Fe de Valencia, "el 87% de todos ellos padece Hemofilia A –o lo que es lo mismo, déficit del factor VIII– y sólo el 13% padece la tipo B –en la que se ve afectado el factor IX–.En ambos casos, el déficit de uno y otro factor son la causa de la aparición de hemorragias, que pueden ser espontáneas o bien producidas por algún tipo de traumatismo.
Existe otra clasificación de la enfermedad en función de su gravedad. Hay pacientes que presentan un fenotipo leve que significa que tienen entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado, con niveles de factor entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel óptimo. "La mayoría de ellos pertenece a los fenotipos leve (el 51,4% de los casos) o moderado (16.3%), se estima que en España el 32% de las personas con hemofilia padece la forma grave de la enfermedad".
En nuestro país la situación ha cambiado enormemente en los últimos 30 años. "Mientras que en la década de los 70 la media de vida de estos pacientes era de unos 50 años, en la actualidad apenas se diferencia de la de la población sana", destaca el doctor Lucía. A ello, han contribuido enormemente los adelantos que se han producido, especialmente, en los tratamientos: "el avance en cuanto a la seguridad y eficacia de las terapias ha sido espectacular. Todo ello ha contribuido de forma importante a la mejora de la calidad de vida de los pacientes con hemofilia", afirma el doctor Aznar.
Por su parte, Juan Díaz, Director de Biopharma de Novo Nordisk Pharma S.A., ha recordado que aunque en España afortunadamente ningún paciente con hemofilia fallece por causa de esta enfermedad, el panorama es muy diferente en otras zonas del planeta. "Sólo el 20% de las personas con hemofilia de todo el mundo puede acceder a una terapia adecuada: eficaz y segura. En nuestro país afortunadamente, desde 1976, el 100% de los afectados puede acceder al tratamiento", añade.

--Tratamiento de hemofilia con inhibidores
Y, entonces,… ¿qué hacer en esos casos en los que los inhibidores ya han dado la cara? Administrar sistemáticamente factor VIII ó IX para que el organismo se vuelva tolerante o aplicar una nueva hipótesis que ha demostrado ser eficaz: "Si usamos factor VII –con el que se inicia la coagulación de la sangre- conseguimos evitar la aparición de complicaciones hemorrágicas", explica el doctor Lucía. Así, este tratamiento con factor VII activa el factor X e inicia de este modo el proceso de coagulación, lo que permite un control temporal de la hemorragia.

--"Mejorando las posibilidades en Hemofilia"
Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia, Novo Nordisk apoya encuentros científicos en la que se dan a conocer y se debate sobre las herramientas terapéuticas disponibles al servicio de los especialistas. Asimismo, hace especial hincapié en la necesidad de evaluar y cuantificar la calidad de vida de las personas con hemofilia, conocer hasta qué punto su calidad de vida puede verse deteriorada en comparación con aquellos que no tienen esta enfermedad e identificar los factores predictivos de la calidad de vida para poder intervenir sobre ellos. Según explica Juan Díaz, "una de nuestras mayores aspiraciones está centrada en mejorar la calidad de vida de las personas que sufren hemofilia. De hecho, a nivel internacional, hemos puesto en marcha programas educacionales y de screening en países como China, donde sólo el 5% de la población con hemofilia ha sido diagnosticada".

El Hospital Regional de Málaga ofrece Atención integral a niños con problemas congénitos de coagulación

La Unidad de Gestión Clínica de Hematología y Hemoterapia del Hospital Regional de Málaga cuenta con una Unidad Funcional Multidisciplinar de Hemofilia Pediátrica en el Materno Infantil donde se ofrece un tratamiento integral a 41 menores de la provincia con problemas congénitos de coagulación, hemofilia en su mayoría. Profesionales de las especialidades de Hematología, Traumatología, Rehabilitación, Radiología, Psicología, Medicina Preventiva, Cirugía Maxilofacial y Laboratorio del Hospital Regional de Málaga desarrollan esta atención.
El objetivo principal de la Unidad, en funcionamiento desde finales de 2007, es mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante el establecimiento de profilaxis y las medidas preventivas oportunas que eviten posibles lesiones en el futuro, fundamentalmente articulares y musculares, como la artropatía hemofílica, cuya principal sintomatología es dolor, inflamación o limitación funcional.
La Unidad de Hemofilia Pediátrica del Hospital Materno Infantil de Málaga es una de las pioneras de Andalucía en ofrecer una atención integral multidiscipliar a niños con esta patología. En los últimos dos años se han diagnosticado a 16 pacientes nuevos con coagulopatías congénitas.
La hemofilia es una enfermedad crónica y hereditaria, transmitida por las mujeres y que la padecen los hombres. Está clasificada como ‘enfermedad rara’ y se caracteriza por la ausencia de una proteína, conocida como ‘factor VIII’ o ‘factor IX’.
Para alcanzar una buena calidad de vida, son factores clave el diagnóstico precoz, antes incluso del nacimiento del niño si tiene antecedentes familiares, las medidas preventivas de eventos hemorrágicos y la formación a los familiares sobre acciones a tener en cuenta en el entorno familiar.
En un primer momento, los niños diagnosticados acuden entre dos y tres días a la semana al Hospital de Día Pediátrico del Hospital Materno Infantil para recibir tratamiento farmacológico sustitutivo del factor de coagulación deficiente, hasta que ellos o sus padres aprenden a administrarlo en sus hogares, a través de un reservorio intravenoso.
Los menores tienen controles analíticos periódicos en el hospital y, a partir de los seis años de edad se les realiza una resonancia magnética cada dos años, con objeto de llevar a cabo una valoración del estado de las articulaciones del menor, para detectar posibles lesiones incipientes, tratarlas y evitar futuras secuelas.
El 80% de los pacientes han sido valorados por Rehabilitación y todos aquellos que han tenido algún grado de afectación articular han sido remitidos a Traumatología. Además, entre otras medidas preventivas, se ha ofrecido al menos una revisión por parte del odontólogo a todos los niños mayores de dos años.
La Unidad de Gestión Clínica de Hematología y Hemoterapia conserva muestras de sangre de niños con hemofilia en la seroteca o banco de muestras de sangre del Hospital Regional de Málaga, con el propósito de garantizar el seguimiento, la evolución y seguridad del tratamiento de los pacientes. Los niños son población diana para los hematólogos dado que su esperanza de vida es mayor y se trata de preservarles, a lo largo de los años, de posibles complicaciones derivadas de su enfermedad. En la actualidad, la seroteca del hospital cuenta con 56 muestras de pacientes, adultos y niños, con enfermedades congénitas de coagulación.
La formación que de manera coordinada ofrecen los profesionales de la Unidad de Hemofilia Pediátrica a los niños y sus familiares está orientada fundamentalmente al tratamiento que ha de recibir el niño, actuaciones a seguir en su entorno (uso de mobiliario o ropa más adecuada) y hábitos de vida, como una correcta higiene bucodental o la práctica de ejercicio físico para fortalecer su musculatura y proteger las articulaciones. En noviembre de 2009, se organizó el primer taller de fisioterapia, dirigido a pacientes y familiares para el cuidado articular domiciliario.
Desde la puesta en marcha de la Unidad, tres padres se han formado en la Unidad para aplicar tratamiento domiciliario a sus hijos, lo que les evita las visitas al Hospital de Día.
Por otra parte, desde hace cinco años hematólogos y personal de Enfermería del Hospital Regional de Málaga participan en un campamento para niños con hemofilia que se celebra anualmente en Murcia. Durante 15 días de convivencia con los profesionales, los niños reciben formación sobre cómo administrarse la medicación y acciones preventivas que pueden seguir en su entorno sanitario, escolar y social.