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10 February 2025

Uno de cada tres casos de uveítis se relaciona con alguna enfermedad reumática

 

  •   La uveítis es una inflamación dentro del ojo que puede estar producida por múltiples causas: infecciosas, inflamatorias, enfermedades oftalmológicas o endocrinas, farmacológicas o idiopáticas (de origen desconocido, siendo éstas la mayoría). Se estima que uno de cada tres casos de uveítis está relacionado con alguna enfermedad reumática autoinmune o inflamatoria. “La úvea es particularmente susceptible a este tipo de inflamación debido a su alta vascularización y su papel en la regulación inmune ocular. Además, existen varias similitudes entre el ojo y la membrana sinovial: un ambiente estéril e inmunológicamente privilegiado. Asimismo, ambos tienen líquido en su interior con citoquinas que autorregulan o perpetúan la inflamación y se controlan con los mismos tratamientos inmunomoduladores o inmunosupresores”, según ha explicado la Dra. Olga Maiz, reumatóloga del Hospital Universitario de Donostia.

 

En el marco del ‘V Curso SER de Patología Ocular Inflamatoria’, que ha tenido lugar este fin de semana en Valencia, con la colaboración de UCB, la Dra. Maiz, también una de las coordinadoras de esta iniciativa, ha puesto de manifiesto que “las enfermedades reumáticas asociadas a diferentes tipos de uveítis son: las espondiloartritis (uveítis anterior aguda recurrente en personas con el marcador genético HLA-B27), la artritis idiopática juvenil (uveítis anterior crónica), otras artropatías como artritis psoriásica (escleritis, episcleritis y uveítis anterior), enfermedad de Behçet (uveítis más severa), sarcoidosis (uveítis granulomatosa) y otras como artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren, crioglobulinemia y vasculitis ANCA (causas de queratitis ulcerativa periférica, escleritis y ojo seco)”.

 

En opinión de la especialista, “el seguimiento de los pacientes debe ser individualizado ya que depende del control de la actividad y del tratamiento recibido. En concreto, algunas enfermedades requieren realizar un cribado de uveítis en todos los casos como en la artritis idiopática juvenil, la enfermedad de Behçet y la sarcoidosis. En cambio, las uveítis anteriores agudas asociadas a espondiloartropatías, al ser agudas, no requieren seguimiento regular a no ser que requieran tratamiento sistémico”. Asimismo, ha insistido en que “los pacientes con uveítis deben ser atendidos en una unidad multidisciplinar para realizar un diagnóstico y tratamiento adecuados”.

 

Los pacientes con uveítis deben saber identificar los síntomas de brote inflamatorio para consultar de urgencia e iniciar el tratamiento lo antes posible. “El tiempo es muy importante en la inflamación ocular por el riesgo de que ocasione una pérdida visual permanente si no se controla precozmente. Cabe recordar que se estima que las uveítis se asocian al 35% de casos de pérdida visual. En este sentido, los síntomas de alarma son: pérdida de agudeza visual, visión borrosa, visión de moscas volantes, dolor, enrojecimiento ocular y fotosensibilidad (dolor a la explosión de la luz)”, ha explicado.

 

Visión de AUVEA: más Unidades multidisciplinares

Por su parte, Virginia Nistal, presidenta de la Asociación de Uveítis (AUVEA), insiste en que "las unidades multidisciplinares no deberían ser un lujo o una cuestión de suerte para los pacientes, sino una necesidad. La uveítis no entiende de especialidades médicas aisladas, y su abordaje requiere una estrecha coordinación entre profesionales que trabajen de manera conjunta". Además, destaca que el acceso a un tratamiento adecuado y a un diagnóstico temprano con un enfoque integral marca la diferencia entre conservar o perder la visión. "Sin esta coordinación, los pacientes se ven obligados a recorrer un laberinto de consultas sin una estrategia clara, lo que retrasa el tratamiento y compromete su pronóstico visual”.

 

Principales novedades y V Curso SER de Patología Ocular Inflamatoria

Respecto a las principales novedades en el ámbito de la inflamación ocular “en los últimos años pasan por las ‘Recomendaciones de la SER sobre el tratamiento del síndrome de Behçet refractario y sobre la uveítis’. Además, la recogida de datos multicéntricos desde centros de referencia va dando datos preliminares sobre nuevas dianas terapéuticas en uveítis y hay un gran avance en investigación en este ámbito relacionado con terapias dirigidas”, ha precisado la especialista, quien también se ha referido a los avances en técnicas de imagen de fondo de ojo, que han contribuido significativamente al mejor diagnóstico y manejo de la inflamación ocular en los últimos años.

En esta nueva edición del curso de la SER de Patología Ocular Inflamatoria, que ha contado con la colaboración de UCB y que se enmarca en la campaña “SER+UCB, creciendo juntos en Reumatología”, además de introducir a los asistentes en la uveítis con conceptos básicos, ha contado con la participación de expertos nacionales para comentar las últimas novedades. “En todos los apartados se ha ofrecido la visión del especialista en Oftalmología y en Reumatología terminando con un caso clínico práctico como ejemplo del tema expuesto. Este año como clase magistral se ha hablado de los avances en la inmunopatología de las uveítis”, ha precisado el Dr. Raúl Veroz, reumatólogo del Hospital de Mérida y también coordinador de esta iniciativa.

 

“Esta actividad formativa es fundamental para que los especialistas en Reumatología que no disponen de unidad de inflamación ocular puedan identificar los pacientes que deben ser derivados a la unidad o animarse a tratar a pacientes en sus centros con el oftalmólogo de referencia”, han destacado ambos coordinadores, quienes también han hecho referencia a la celebración de este curso en Valencia, como muestra de apoyo y solidaridad a los damnificados por la DANA.

 

  

28 January 2025

El síndrome de VEXAS: enfermedad autoinflamatoria recientemente descrita y potencialmente grave

 

  • Se trata de una enfermedad “rara”, que requiere un diagnóstico preciso y un manejo adecuado.
  • Los afectados padecen una combinación de manifestaciones inflamatorias y hematológicas, causadas por mutaciones en células sanguíneas.

Accede aquí: https://youtu.be/W5pzhmsd-fA?si=SFTuVPdsN2zLxaWy

Vídeo elaborado con la colaboración de la Dra. Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba, Vitoria.

 

  El síndrome de VEXAS (correspondiente al acrónimo de Vacuolas, enzima E1, ligado al X, Autoinflamatorio, Somático) es una enfermedad autoinflamatoria, recientemente descrita a finales del año 2020 por el equipo del Dr. David Beck, cuya prevalencia está en aumento debido a que cada vez son más los profesionales que la sospechan. Esta patología está causada por mutaciones en células sanguíneas que provocan inflamación sistémica y alteraciones en la médula ósea.

Los pacientes, en su mayoría, sufren fiebre recurrente, fatiga intensa y pérdida de peso como manifestaciones más frecuentes. También es común el dolor articular, la afectación cutánea, la condritis (inflamación del cartílago), los infiltrados pulmonares, la trombosis, la vasculitis y la afectación renal. A nivel hematológico, lo más característico es la anemia macrocítica (se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos anormalmente grandes en el torrente sanguíneo), trombocitopenia (bajo número de plaquetas) o linfopenia (bajo número de linfocitos).

Se trata de una enfermedad “rara”, pero potencialmente grave, “por eso es importante aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana, un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de los pacientes afectados”, según recalca la Dra. Marta López, reumatóloga del Hospital Universitario Araba, Vitoria.

Con el fin de hacer visible esta enfermedad entre la población, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (STOP FMF) se ha elaborado un vídeo sobre esta patología, en el marco de la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’.

Para la presidenta de STOP FMF, Cuca Paulo, “la divulgación y concienciación de este nuevo síndrome es imprescindible, al igual que de otras enfermedades autoinflamatorias, ya que todavía desgraciadamente son infradiagnosticadas por su escaso conocimiento en atención primaria que no derivan a especialistas a los pacientes, lo que supone un retraso en el diagnóstico aumentando considerablemente el riesgo de un mal pronóstico de estas enfermedades. No se puede diagnosticar aquello que no se conoce”.

“Todo ello contribuye a un desgaste emocional en pacientes y familiares, que hace necesario un acompañamiento y atención psicosocial a pacientes y familiares. Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, Stop FMF, solicitamos más coordinación entre los especialistas sanitarios y la asociación para poder atender adecuadamente a pacientes y familiares cuidadores”, añade.

Diagnóstico y tratamiento

“El diagnóstico del síndrome de VEXAS es difícil, ya que los pacientes pueden presentar síntomas muy variados en cualquier órgano y puede que previamente hayan sido diagnosticados de otras patologías. Para diagnosticar esta enfermedad es necesario contar con una presentación clínica compatible, realizar un aspirado de médula ósea que descarte síndromes mielodisplásicos y permita identificar vacuolas que están presentes en muchos pacientes y finalmente confirmar la mutación genética del gen UBA1 mediante estudio molecular”, detalla la especialista y portavoz de la SER.

A su juicio, “el tratamiento debe individualizarse en cada caso. Inicialmente suele ser necesario administrar dosis altas de glucocorticoides para disminuir la inflamación, con la reducción progresiva de los mismos para evitar efectos secundarios. Posteriormente, también se pueden utilizar terapias inmunosupresoras o inhibidores biológicos y/o pequeñas moléculas, así como agentes hipometilantes (para aquellos pacientes que presenten la afectación hematológica)”.

Debido a su reciente caracterización, -apunta- y a que las cohortes de pacientes se resumen a pocos casos, “el pronóstico no está establecido, pero se considera que es una enfermedad progresiva que puede presentar múltiples recaídas y acumulación de daño tanto por la propia enfermedad como por los tratamientos utilizados”.

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