Andalucía va a desarrollar en los próximos tres años un estudio sin precedentes en el mundo que permitirá construir el patrón común para todo el genoma humano; esto es, el mapa estándar de las variaciones de los genes, gracias al cuál se podrán conocer aquellos que son los causantes de las enfermedades raras. La iniciativa, que se denomina Medical Genome Proyect (MGP, Proyecto Genoma Médico), tiene como objetivo conseguir la secuenciación de un volumen importante de ADN de personas y compararlas entre sí para construir un patrón.
Con éste, por primera vez en la historia de la medicina, se podrá caracterizar un gran número de enfermedades genéticas de forma directa, lo que va a suponer un cambio de paradigma en la forma en la que hasta ahora se venían investigando. Este molde global favorecerá la detección, la prevención y el tratamiento de este tipo de patologías.
El Proyecto Genoma Médico estará liderado por el profesor Shomi Bhattacharya, director asociado del Plan Andaluz de Genética, y el doctor Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética, junto con el doctor Joaquín Dopazo, director científico asociado para Bioinformática del Plan Andaluz de Genética y jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. Ellos, junto con un equipo formado por unas 20 personas, trabajarán para descifrar los genes que causan determinadas enfermedades hereditarias. Esta investigación se desarrollará en un centro de alta tecnología ubicado en la isla de la Cartuja de Sevilla. Se trata de una apuesta importante de la Junta de Andalucía dentro del impulso de la investigación de vanguardia en la región.
La inversión asciende a los 27 millones de euros e incluye una dotación tecnológica de última generación, una plataforma de secuenciación de alto rendimiento, con maquinaria capaz de secuenciar un genoma en dos días y que permitiría contar en el plazo de una semana con la información equivalente a la que tenía la comunidad científica hasta el año 2006.
-Investigación de segunda generación
El Proyecto de Genoma Médico es una investigación de segunda generación y se supone un paso más en dichos estudios, situándose como la continuación de un hito científico como fue la secuenciación del genoma humano. La diferencia radica en que mientras que esta investigación dio lugar al conocimiento de los 26.000 genes que componen el genoma humano, el proyecto andaluz propone contrastar el ADN de alrededor de un millar de andaluces para determinar cuáles de éstos están implicados en el desarrollo de enfermedades hereditarias. "Vendría a ser como la piedra rosetta de la genómica puesto que nos permitiría descifrar las mutaciones que generan patologías que son de base genética pero de las que desconocemos los mecanismos y los genes que se afectan para su desarrollo", ha explicado el doctor Guillermo Antiñolo, uno de los coordinadores del proyecto.
Existe un importante número de enfermedades raras de base genética de las que aún no se conoce su origen, mientras que de aquellas de las que sí se ha localizado el gen causante ha sido gracias a un procedimiento muy laborioso y que hasta el momento ha llevado mucho tiempo.
El Proyecto Genoma Médico está centrado, en una primera fase, en el estudio de las enfermedades raras, que son patologías que cada una por separado afectan a un pequeño grupo de personas pero que en conjunto influyen en la vida de muchas y de las que el 80% tiene una base genética.
Andalucía cuenta con muestras de ADN de más de 11.000 personas, en las que se incluye prácticamente todo el abanico de enfermedades hereditarias que pueden estudiarse y que han sido recopiladas por la Unidad de Genética del Virgen del Rocío en el transcurso de 20 años. Estos patrones se compararán con los de un grupo de control formado por ciudadanos sanos, lo que permitirá comprobar dónde se encuentran las alteraciones. Al final del proceso, que los investigadores estiman en tres años, se contará con un mapa del ADN en su conjunto donde se señalará qué genes intervienen en el desarrollo de las distintas enfermedades genéticas. En una segunda fase, se abordarán enfermedades más frecuentes como la diabetes, cáncer, hipertensión, entre otras.
Una vez que la comunidad científica cuente con este genoma médico, se podrá trabajar en el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas que permitan la detección precoz de este tipo de enfermedades, que son altamente invalidantes en su mayoría, e incluso se abre una posibilidad a la generación de fármacos o terapias que permitan su tratamiento, incluso desde el ámbito génico o celular. "Este patrón común para todo el genoma humano asegura la realización de la medicina individualizada, que es el santo grial de la sanidad en el ámbito mundial", tal y como ha explicado el profesor Battacharya.
-Primeros pasos
El proyecto se iniciará a principios del año 2010 aunque ya en estos momentos se ha comenzado a adquirir la tecnología necesaria para comenzar cuanto antes la investigación. Dispondrá de 20 megasecuenciadores, así como otras instalaciones o equipos específicos, entre las que destaca una plataforma de análisis bioinformático. Actualmente, no existen instalaciones de secuenciación en el entorno internacional con la capacidad y orientación de este nuevo centro, lo que lo convierte en referente internacional en esta materia.
Andalucía cuenta con una importante estrategia de investigación en el campo de la biomedicina puesto que se trata de un ámbito que genera salud y calidad de vida pero que además contribuye a potenciar un nuevo modelo productivo basado en el conocimiento, la innovación y las tecnologías de alto valor.
Además, se trata de un proyecto en ocupan un lugar destacado las tecnologías de la información y de la comunicación, junto con una nueva área de desarrollo científico, la bioinformática.