Factores genéticos para predecir la conducta suicida

Las evidencias que apuntan el papel relevante que desempeñan los genes en la predisposición a la conducta suicida son cada vez mayores", explica Mercedes Pérez-Rodríguez, coautora del estudio e investigadora en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York, en Estados Unidos. Las investigaciones realizadas hasta ahora muestran que cerca del 40% de la variabilidad en la conducta suicida podría tener una base genética. El objetivo del trabajo que ha publicado el American Journal of Medical Genetics era identificar un modelo que discriminara entre aquellos individuos con y sin antecedentes de intentos de suicidio.
En lugar de centrarse en unos pocos genes candidatos tradicionales, los científicos examinaron un conjunto de 840 polimorfismos funcionales de un solo nucleótido (SNPs) presente en 312 genes expresados en el cerebro. "Los SNPs fueron analizados en hombres con un trastorno psiquiátrico diagnosticado y los resultados son prometedores", señala Pérez-Rodríguez, quien describe cómo con un algoritmo basado en tres SNPs de tres genes distintos su equipo clasificó correctamente el 69% de los pacientes. "Las características predictivas de este algoritmo para la estimación del riesgo de suicidio superan a las de los modelos más desarollados"

Identifican nuevos genes relacionados con el autismo

Investigadores del Hospital Monte Sinai, en Nueva York (Estados Unidos), del Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo y del Consorcio Proyecto Genoma del Autismo (AGP, por sus siglas en inglés) han identificado nuevos genes relacionados con la susceptibilidad de una persona a padecer autismo. Este hallazgo, publicados este miércoles en 'Nature', podría abrir nuevas vías para tratar y diagnosticar esta enfermedad. Estos nuevos genes relacionados con el autismo, entre los que se incluyen SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 y el X-ligado a DDX53-PTCHD1 'locus', están sobre todo ligados a procesos relativos a la comunicación neuronal, aunque otros están implicados en la proliferación celular, la proyección y el movimiento o la señalización intracelular.
Los resultados de este trabajo se basan en el análisis de los datos de ADN de 1.000 individuos con autismo y de otros 1.300 individuos sin esta enfermedad. Demuestran que el ADN de los individuos con autismo tienen más variantes de número de copia (CNV, por sus siglas en inglés) --raras inserciones y supresiones submicroscópicas-- que alteran genes, tanto aquellos relacionados antes con los trastornos de autismo como otros genes, como los relacionados con discapacidades intelectuales. Estos hallazgos respaldan un incipiente consenso de la comunidad científica que apunta que el autismo es causado, en parte, por un conjunto de "variantes raras" o cambios genéticos localizados en menos el 1 por ciento de la población.
Mientras que cada una de estas variantes sólo pueden encontrarse en una pequeña parte de estos casos, en conjunto, están comenzando a encontrarse en un mayor porcentaje de individuos con autismo y dando pistas sobre un posible mecanismo patológico común.La coincidencia entre los genes susceptibles para el autismo y los genes implicados previamente en las discapacidades intelectuales apoyan la hipótesis de que al menos algunos factores de riesgo genético son compartidos por diferentes discapacidades del desarrollo psiquiátrico. La identificación de estos procesos biológicos abre nuevas vías de investigación científica, así como potenciales dianas para crear nuevos tratamientos. Según el director del Centro Seaver de Autismo y profesor de Psiquiatría, Neurciencia y Genética y Ciencias Genómicas en la Facultad de Medicina Monte Sinai, Joseph Buxbaum, "mientras continuemos descubriendo mutaciones genéticas causantes del autismo seguiremos consiguiendo avances que, en último término, puedan llevar al diagnóstico temprano y a la mejorara el tratamiento de esta enfermedad".