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29 June 2015

Congreso SEFC: Prácticamente uno de cada tres fármacos aprobados por el procedimiento centralizado en Europa incluye un marcador genético en la información sobre el producto


Prácticamente uno de cada tres fármacos aprobados por el procedimiento centralizado en Europa incluye un marcador genético en la información sobre el producto

  • España será el primer país en disponer de una base de datos de genes a analizar según patologías, con el objetivo de optimizar los tratamientos

  • Bajo la coordinación de la AEMPS, cualquier prescriptor podrá consultar la información disponible sobre el perfil genético de cada fármaco para identificar a los pacientes en los que puede ser más eficaz

  • Es urgente homogeneizar las herramientas de análisis genético que se emplean en la actualidad, con especial alusión a los test farmacogenéticos comercializados por algunas compañías y que están diseñados en base a criterios arbitrarios


  • Son necesarias estrategias activas que contemplen la inclusión del genotipado de los pacientes en su historia clínica para que el prescriptor pueda tomar una decisión más informada a la hora de prescribir un determinado medicamento, en la línea de la propuesta realizada recientemente por el Presidente Obama en EEUU

29 October 2014

Descubren variaciones genéticas que predisponen a cometer crímenes violentos

Investigadores del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) han descubierto que las variantes de dos genes --MAOA y CDH13--, relacionadas con la absorción de dopamina y el desarrollo de las conexiones neuronales,  predisponen a cometer crímenes violentos.
El estudio, publicado en la revista Molecular Psychiatry y recogido por la plataforma Sinc, se ha realizado sobre una muestra de 895 fineses condenados por crímenes violentos, mostrando que la correspondencia entre el comportamiento agresivo y las mutaciones genéticas fue mayor en los grupos de individuos que habían cometido dos o más crímenes.
No obstante, no se encontraron variaciones significativas en los genes del grupo de control de delincuentes no violentos. Y es que, mientras que el gen CDH13 contribuye al desarrollo de las conexiones neuronales del cerebro y está asociado al trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el gen MAOA se encarga de metabolizar la dopamina, sustancia relacionada con las emociones fuertes tales como el amor y la violencia.
En este sentido, la variante de MAOA cuya absorción de dopamina es demasiado baja, llamada 'gen del guerrero', tiene como consecuencia una mayor atracción por las situaciones de riesgo y un aumento del comportamiento violento. Además, los autores han comprobado que el consumo de sustancias como el alcohol influye también en el comportamiento agresivo.
Más del 20 por ciento de los individuos en todo el mundo son portadores de mutaciones de bajo riesgo de estos genes. Sin embargo, los investigadores han asegurado que aunque poseer una combinación de alto riesgo aumenta en 13 veces el peligro de desarrollar comportamientos violentos, la gran mayoría de los individuos que lo poseen no llegan a manifestarlo.
Ahora bien, los estudios genéticos indican que el 'gen del guerrero' es mucho más habitual en hombres que en mujeres. Esto se debe a que la mujer  tiene dos cromosomas X, por lo que si esta variación se aloja en uno de ellos, es muy probable que se compense con el gen del cromosoma gemelo. Sin embargo, los varones tienen únicamente un cromosoma X, por lo que esta mutación no puede ser subsanada.
*AGENCIAS

10 July 2010

Factores genéticos para predecir la conducta suicida

Las evidencias que apuntan el papel relevante que desempeñan los genes en la predisposición a la conducta suicida son cada vez mayores", explica Mercedes Pérez-Rodríguez, coautora del estudio e investigadora en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York, en Estados Unidos. Las investigaciones realizadas hasta ahora muestran que cerca del 40% de la variabilidad en la conducta suicida podría tener una base genética. El objetivo del trabajo que ha publicado el American Journal of Medical Genetics era identificar un modelo que discriminara entre aquellos individuos con y sin antecedentes de intentos de suicidio.
En lugar de centrarse en unos pocos genes candidatos tradicionales, los científicos examinaron un conjunto de 840 polimorfismos funcionales de un solo nucleótido (SNPs) presente en 312 genes expresados en el cerebro. "Los SNPs fueron analizados en hombres con un trastorno psiquiátrico diagnosticado y los resultados son prometedores", señala Pérez-Rodríguez, quien describe cómo con un algoritmo basado en tres SNPs de tres genes distintos su equipo clasificó correctamente el 69% de los pacientes. "Las características predictivas de este algoritmo para la estimación del riesgo de suicidio superan a las de los modelos más desarollados"

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