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30 April 2019

La Diputación Provincial de Málaga creará un centro pionero en Andalucía sobre trastornos del espectro autista

16 March 2016

Asociaciones y administración se unen en la I Carrera Azul por la Concienciación sobre el Autismo


15 April 2015

San Juan de Dios celebra en Sevilla jornada de formación para la asistencia a niños con autismo y trastornos del lenguaje


El Centro de Atención Infantil Temprana (CAIT) del hospital San Juan de Dios de Sevilla celebrará el próximo 30 de mayo una nueva actividad formativa, el Curso Intervención Temprana en Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) y en Trastorno Específico del Lenguaje (TEL), dirigido a psicólogos, médicos, logopedas, fisioterapeutas, neuropsicólogos, y demás especialistas en Intervención Temprana.

Cada año, el CAIT de San Juan de Dios organiza una jornada formativa a través de la que profundizar en aspectos muy concretos del área. El curso de este año se centra en presentar un modelo de buenas prácticas en la estimulación de niños pequeños con TEL o TEA en contextos clínicos y educativos; conocer las estrategias de estimulación iniciales de estos niños; plantear estrategias de mejora de la interacción social en etapas tempranas; y ahondar en estrategias de comunicación y lenguaje en el niño pequeño con TEA o TEL.

Puede rellenar su inscripción en el formulario al que puede acceder desde aquí.



01 April 2015

Sánchez Rubio reivindica la mejora de la calidad de vida de personas con autismo desde un abordaje integral y con la implicación activa del asociacionismo


La consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, María José Sánchez Rubio, reivindicado, con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo que se conmemora mañana, la mejora de la calidad de vida de las personas con autismo desde un abordaje integral y con la implicación activa del asociacionismo. 

En este sentido, la consejera ha recordado que un total de 1.236 menores con diagnóstico de Trastornos del Espectro Autista se ha beneficiado durante 2014 del tratamiento integral que garantizan los 169 centros de atención temprana existentes en Andalucía, un recurso que financia la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales y que funciona en colaboración con las corporaciones locales y del movimiento asociativo vinculado a la población infantil con problemas de desarrollo y en especial con autismo.

La atención temprana comprende el conjunto de actuaciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, con la finalidad de prevenir y detectar de forma precoz la aparición de cualquier alteración en el desarrollo, o el riesgo de padecerla. De ahí que el autismo sea un ejemplo claro de trastorno que se beneficia de una atención temprana de calidad, pues una detección precoz y una intervención integral contribuyen a potenciar las capacidades de esta población infantil y evitan o minimizan la aparición de complicaciones para su manejo posterior, mejorando la calidad de vida de los menores afectados y sus familias.

El modelo de intervención para un abordaje eficaz del autismo, según se define en el 'Proceso Asistencial Integrado de los Trastornos del Espectro Autista’ del Sistema Sanitario Público de Andalucía, requiere un enfoque integral y una respuesta intersectorial, interdisciplinar y multiprofesional con el fin de ofrecer un modelo de intervención sociosanitaria uniforme, centrado en el niño o la niña, la familia y el entorno.

El grupo de trabajo coordinado para el abordaje de estos trastornos integra profesionales de la atención temprana, de la educación, de la enfermería, de la neuropediatría, de la pediatría de atención primaria, de la psicología, de la psiquiatría y del trabajo social, en un esfuerzo común para facilitar una herramienta que promueva un registro uniforme, un lenguaje común, una actuación homogénea y la coordinación interniveles, delimitando funciones, para prevenir, detectar, tratar y recuperar en lo posible a la población con estos trastornos, con la mejor calidad en cada momento.

En este sentido, es prioritaria la comunicación entre todos los niveles asistenciales de atención sanitaria, con una comunicación directa entre los profesionales de Atención Primaria y las Unidades de Salud Mental Infantojuvenil (USMIJ) y los Centros de Atención Infantil Temprana (CAIT), así como la coordinación eficaz con los centros educativos.

Asimismo, para Sánchez Rubio, es fundamental la labor que realizan las familias de personas afectadas por autismo en Andalucía y el movimiento asociativo vinculado a la población que padece este tipo de trastorno, fundamentalmente en lo que se refiere a la lucha contra el estigma de este colectivo y la mejora de la asistencia social y sanitaria, así como de una mayor integración sociolaboral en la edad adulta.

12 October 2014

El trastorno obsesivo compulsivo infantil puede permanecer años sin diagnosticar

Aunque es uno de los trastornos mentales graves más comunes, por delante de otros más conocidos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el autismo, el trastorno obsesivo‐compulsivo infantil, TOC, puede permanecer años sin diagnosticar, según ha explicado el doctor David Mataix‐Cols, profesor de Psiquiatría Infantil y Adolescente del Instituto Karolinska de Estocolmo, durante las IX Jornadas Científicas de la Fundación Alicia Koplowitz que concluyen este 10 de octubre en Madrid.
Dr. David Mataix-Cols.
Dr. David Mataix-Cols.
De acuerdo con el citado experto, la detección, evaluación y tratamiento de los niños y adolescentes con TOC y sus trastornos relacionados, “sigue siendo un gran reto dentro de los sistemas de asistencia sanitaria”. Y es que, pese a que, con tasas de prevalencia del 1‐2% de la población general, esta enfermedad puede permanecer años sin diagnosticar.
“La situación”, prosigue, “es considerablemente peor para el resto de trastornos del “espectro”, como la dismorfofobia -fealdad imaginada-, trastorno de acumulación -dificultad extrema para desprenderse de objetos-, tricotilomanía -necesidad compulsiva de arrancarse el cabello-, y trastorno de excoriación -manipulación de la piel hasta causarse lesiones-, los cuales han recibido muy poca atención, especialmente en jóvenes”.
Tratamientos recomendados
Si no se recibe el tratamiento adecuado, tanto el trastorno obsesivo compulsivocomo sus trastornos relacionados afectan al funcionamiento psicosocial del paciente y pueden causar elevados niveles de discapacidad en los jóvenes y en sus familias; “por ello, la detección e intervención temprana, seguida de la implementación de tratamientos eficaces es esencial para disminuir el sufrimiento y la discapacidad asociados”.
Los tratamientos recomendados para el TOC son la terapia cognitivo‐conductual, TCC, y los inhibidores de la recaptación de serotonina, IRS. Sin embargo, se sabe poco sobre sus resultados a largo plazo, así como sobre las necesidades no cubiertas de estos pacientes una vez que se convierten en adultos. “Aunque la mayoría de pacientes -el 70% aproximadamente-, se beneficia de los tratamientos disponibles, el 30% no responde a ellos o sólo logra una remisión parcial”, concluye Mataix‐Cols.

19 June 2012

Roche y Seaside Therapeutics se alían para impulsar nuevos tratamientos contra el síndrome del cromosoma x frágil y los trastornos del espectro autista


 Roche y Seaside Therapeutics han anunciado hoy un acuerdo de colaboración para desarrollar tratamientos modificadores de la enfermedad contra el síndrome del cromosoma X frágil (SXF) y los trastornos del espectro autista (TEA). Actualmente no existen tratamientos farmacológicos eficaces que aborden los principales síntomas de estos trastornos del desarrollo neurológico. La alianza aspira a liderar un cambio fundamental en el paradigma terapéutico del SXF y los TEA mediante el desarrollo de fármacos que actúen sobre la base molecular y por consiguiente, sobre los síntomas principales de estas enfermedades.

En virtud del acuerdo, Seaside cederá en exclusiva a Roche la licencia sobre una serie de patentes relativas al uso de antagonistas del receptor mGluR5* para el tratamiento de trastornos del desarrollo neurológico. Además, Roche dirigirá el desarrollo y comercialización de dichos compuestos para el tratamiento del SXF y los TEA. Actualmente, la compañía suiza está incorporando pacientes a un ensayo clínico de fase 2 sobre el tratamiento del SXF con su fármaco experimental RG7090, que también actúa sobre el receptor mGluR5.

Seaside desarrollará su propio programa de agonistas de los receptores de GABA-B y mantiene los derechos exclusivos sobre sus patentes –concedidas y pendientes de concesión– relativas al uso de dichos agonistas para el tratamiento del SXF y los TEA. STX209 es el cabeza de serie de Seaside entre los agonistas de los receptores de GABA-B: actualmente se están incorporando pacientes a ensayos de fase 3 en SXFy recientemente ha finalizado la incorporación de pacientes a un ensayo de fase 2b en TEA. Roche podrá ejercer opciones a comercializar STX209 una vez que se completen ciertas fases del desarrollo clínico en SXF y TEA, pero Seaside continuará dirigiendo el desarrollo clínico de estos programas. El acuerdo incluye otras condiciones que no está previsto hacer públicas.

En palabras de Luca Santarelli, director internacional de Neurociencias de Roche,  “la compañía está comprometida con la búsqueda de nuevos tratamientos en áreas con grandes necesidades médicas no satisfechas, como son los trastornos del espectro autista.Recientes descubrimientos genéticos han arrojado luz sobre los fundamentos biológicos de dichos trastornos, lo que constituye una base para el descubrimiento farmacéutico mecanístico. Con el fin de establecer una posición de liderazgo en este campo, hemos buscado crear una alianza sólida con Seaside Therapeutics, una compañía que ha llevado a cabo con éxito una labor pionera de investigación y desarrollo en este nuevo y desconocido territorio”.

El presidente y director general de Seaside Therapeutics, Randy Carpenter, añade que “esta colaboración constituye un auténtico éxito para pacientes y cuidadores porque une mentes y organizaciones brillantes comprometidas a impulsar rápidamente fármacos que transformen el tratamiento del autismo y del síndrome del cromosoma X Frágil. Un aspecto importante es que la alianza también proporciona a Seaside recursos adicionales para completar las últimas fases de desarrollo clínico de STX209, fármaco que creemos podría cambiar el paradigma terapéutico en el síndrome del cromosoma X frágil y el autismo y ayudar así a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias”.

Los TEA abarcan un grupo de trastornos cognitivos enigmáticos –entre ellos el autismo y el síndrome de Asperger– que afectan a la interacción social y la comunicación, mientras que el SXF es una enfermedad genética rara cuyos síntomas son muy similares a los de los TEA y cuyo mecanismo subyacente podría ser similar. Las necesidades médicas aún no cubiertas siguen siendo muy elevadas, ya que en ninguna de las dos patologías existen tratamientos farmacológicos autorizados que actúen contra los síntomas principales. Los compuestos que están desarrollando Roche y Seaside Therapeutics albergan la promesa de convertirse en los mejores tratamientos en su categoría actuando sobre las alteraciones en la señalización del glutamato y sobre los receptores de GABA recuperando así la transmisión sináptica en pacientes con TEA y SXF.

11 April 2012

Un estudio norteamericano relaciona la obesidad con el autismo


Las mujeres que padecen obesidad durante el embarazo tienen un 60% más de posibilidades de tener un hijo con autismo que aquellas madres con peso normal, según ha concluido un estudio publicado este lunes en la revista Pediatrics. Esta enfermedad afecta en Estados Unidos a uno de cada 88 niños, según datos hechos públicos el pasado mes de marzo por el Centro de Prevención de Enfermedades del Gobierno norteamericano (CDC, en sus siglas en inglés).
Los trastornos relacionados con el autismo van acompañados de deficiencias en la interacción social y, en la mayoría de los casos, se presentan conductas estereotipadas y repetitivas en los pacientes. Durante la investigación se estudió a más de mil niños de edades comprendidas entre los dos y los cinco años, 700 de los cuales padecían autismo. La investigación fue complementada con los historiales clínicos de sus madres.
Si la obesidad aumenta, el promedio de casos de autismo en EE UU podría llegar a un niño de cada 53
La mayoría de científicos que estudian este tipo de trastornos aseguran que no existe solo una causa para padecerlos. Algunos estudios sugieren que tienen un origen genético y otros dicen justo lo contrario. Los niños de padres mayores, aquellos que han nacido de forma prematura o con bajo peso y el consumo de drogas durante el embarazo pueden ser factores de riesgo para estos trastornos.
A pesar de que el estudio no habla claramente de una relación causa-efecto entre la obesidad y tener un niño autista, sí que señala que al ser tan alta la prevalencia de esta enfermedad en EE UU -un 34% de las mujeres en edad fértil la sufren, según CDC- es un factor de riesgo a tener en cuenta.
“La obesidad es una variable importante a vigilar en el desarrollo de este tipo de enfermedades y el efecto que puede tener en la salud pública de este país. Si los enfermos de obesidad aumentan, el promedio de casos de autismo en EE UU podría llegar a un niño de cada 53”, resalta el informe.
Una de las teorías propuestas por los autores es que esta enfermedad está relacionada con los altos niveles de azúcar en sangre, circunstancia que puede dañar al feto. Aunque señalan que se necesitan más estudios para confirmar los resultados y concluir que existe una relación directa entre la obesidad y el autismo. Este es el primer estudio que vincula estas dos variables. Investigaciones anteriores habían relacionado la obesidad con el embarazo en cuanto a muerte neonata, nacimientos prematuros y defectos congénitos.

**Publicado en "EL PAIS"

05 April 2012

Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de autismo en el bebé



Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo, según científicos estadounidenses que han identificado 65 genes vinculados con la aparición de la enfermedad, informa hoy la revista 'Nature'.
Estos genes, detallados en tres artículos de esta publicación científica británica, intervienen en la aparición de los trastornos del autismo en niños sin antecedentes familiares.
Su hallazgo supone un gran avance en la investigación de las causas genéticas del autismo ya que es la primera vez que se encuentra un "camino claro a seguir para comprender sus causas", según Stephan Sanders, investigador y autor principal de uno de los textos.
La aparición de este trastorno neuroconductual es aún un misterio, aunque en los últimos años varios estudios han demostrado que tiene un importante componente genético.
Los primeros síntomas de un niño autista suelen ser la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos.

Tres universidades implicadas

Tres equipos científicos, de las universidades estadounidenses de Yale, Washington y Harvard, estudiaron las llamadas mutaciones "de novo", errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres y que se deben a factores internos de la propia célula.
Su estudio es importante ya que, según una hipótesis propuesta por el investigador canadiense Guy A. Rouleau en 2006, este tipo de errores genéticos son clave en el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental.
Los hallazgos publicados este miércoles sugieren que en el autismo intervienen un gran número de genes, alrededor de un millar, lo que supone el 5% del total, según precisó Sanders.
"Este es un gran paso adelante. Por primera vez somos capaces de identificar, rápidamente y de forma fiable, genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes", añadió el investigador.
Para llegar a esta conclusión, el equipo liderado por Matthew State analizó el ADN de 238 familias, compuestas por los dos progenitores más un hijo con la enfermedad, lo que sumó 928 individuos.
Por su parte, el equipo de Evan Eichler investigó el material genético de 209 familias (677 individuos), mientras que el de Mark Daly estudió a 175 familias (525 individuos).
De los 65 genes identificados que guardan relación con el autismo, estos expertos han podido demostrar que cuatro de ellos, denominados SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B, mantienen un fuerte vínculo con la enfermedad.
Además, estas mutaciones "de novo" eran más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos.
Según Sanders, este tipo de mutaciones "son una causa importante del autismo en familias en las que ningún otro miembro sufre un trastorno autista. Calculamos que son responsables de hasta el 14 por ciento de los casos de este tipo".
A lo largo del próximo año, los investigadores esperan poder hallar alrededor de otros 25 genes relacionados con el autismo y cuantificar la importancia de cada uno de ellos en su aparición.
"A medida que identifiquemos más genes, obtendremos una imagen más clara de cómo se produce el autismo, lo que nos conducirá a detectar objetivos terapéuticos que nos permitan desarrollar nuevos tratamientos contra la enfermedad", agregó Sanders.

**AGENCIAS

DNA sequencing consortium unveils patterns of mutations in autism


It has long been recognized that autism runs in families, suggesting a substantial genetic component to the disease. Yet few genes have so far been identified and the underlying genetic architecture of autism -- that is, how many genes contribute and to what extent they influence a person's chances of developing the disorder -- remains poorly understood. Now, a consortium led by researchers from the Broad Institute, Massachusetts General Hospital (MGH), and six other organizations has taken a step toward addressing these questions by searching for mutations in the fraction of the human genome that codes for proteins. The researchers sequenced this region, known as the "exome," in 175 autism patients and their unaffected parents, looking for single-letter DNA changes present only in the children. Their results, along with simultaneously published findings from two other research groups, suggest modest roles for hundreds of genes in the development of autism and pinpoint a few specific genes as genuine risk factors. The work is described in a paper that appears online April 4 in the journal Nature.
"Autism, like many heritable disorders, results from the action of many genes -- not simply a single gene as in cystic fibrosis or Huntington's disease," said senior author Mark Daly, chief of the Analytic and Translational Genetics Unit at MGH, a senior associate member of the Broad Institute and co-director of its Program in Medical and Population Genetics, and a member of the Broad Institute's Stanley Center for Psychiatric Research. "These genes hold key insights into the true biological causes of autism -- insights we have been unable to gain through other lines of research."
Autism is a common neurodevelopmental disorder characterized by impaired social, behavioral, and communication abilities. Compared to other complex diseases, which are caused by a complicated mix of genetic, environmental, and other factors, autism is highly heritable -- genetics accounts for roughly 80-90% of the risk of developing autism. Yet the majority of autism cases cannot be attributed to known inherited causes.
Researchers in the ARRA Autism Sequencing Collaborative (AASC) -- formed by researchers from the Broad Institute, MGH, Baylor College of Medicine, Mount Sinai School of Medicine, Vanderbilt University, University of Pennsylvania, Carnegie Mellon University, and University of Pittsburgh -- used massively parallel sequencing to help shed light on the genes that influence autism risk. Concordant findings from separate studies by two other groups, from Yale University and the University of Washington respectively, also appear in Nature.
The AASC team focused its attention on a particular set of mutations, specifically single-letter mutations that are not present in the parents' DNA but instead appeared spontaneously in the children -- so-called de novo point mutations. Although it is not yet clear exactly when these changes arise, such genetic variations tend to be rare but also more severe in their impact on gene function. With such extreme effects, they can serve as important signposts toward genes involved in autism.
"The idea is that these de novo mutations can help identify candidate genes much more precisely because a newly arisen point mutation is considered really strong evidence that the mutation -- and the gene it resides in -- is involved in autism," said first author Benjamin Neale, a research affiliate at the Broad Institute and an assistant in genetics at MGH.
The researchers found that less than half of the autism cases studied carried a potentially protein-altering de novo point mutation. While this was only slightly higher than the number expected based on the rate of mutation in the general population, these events are sufficiently rare that they could be used to uncover specific risk genes.
"These data suggest that there is a role for de novo point mutations in the coding region of the genome for autism, but they do not constitute a sufficient cause," said Neale. "That is to say, most de novo variants do not fully explain the disorder in an individual."
To learn more about these mutations and the genes in which they reside, the scientists looked for any meaningful connections among them. Such connections, among different proteins for example, might reveal important biological networks or pathways that underlie autism. By mining these data, Daly, Neale, and their colleagues found that the mutated genes are more connected to each other and to previously identified autism genes than expected. Specifically, the results suggest that some of the proteins encoded by these genes physically interact with each other.
As described in their paper, Daly and his colleagues pooled their data with those published in the other two Nature papers, revealing 18 candidate genes with multiple functional de novo point mutations. Considering the severity of the mutations, the collective results pointed to three genes as strong autism candidates: KATNAL2, a gene whose function is unknown; SCN2A, which encodes a brain protein that forms a channel for sodium ions; and CHD8, a gene that regulates gene transcription and modifies chromatin (the network of proteins that surrounds DNA).

**Source: Broad Institute of MIT and Harvard

02 April 2012

No balbucear, no señalar con el dedo o no reconocer su nombre a los 12 meses, señales que indican que un niño puede tener autismo • Para informar y sensibilizar sobre la importancia de los indicadores para la detección e intervención temprana, se ha puesto en marcha a nivel nacional la campaña ‘El autismo te habla, sigue las señales’ • El capitán del Atlético de Madrid, Antonio López, apadrina la campaña • La web www.elautismotehabla.org alberga toda la información sobre las señales de alerta, pasos a seguir cuando se tiene una sospecha y recursos, para guiar y ayudar a los padres, madres y familiares • La detección e intervención temprana en el autismo redunda en una mejora en la calidad de vida de la persona que lo presenta, así como en la de la familia • Actualmente el número de niños en edad escolar con autismo es de alrededor de 50.000 Madrid, 2 de abril de 2012.- Estudios epidemiológicos recientes realizados en Europa y Estados Unidos apuntan a una prevalencia de 1 caso de Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) por cada 150 niños en edad escolar (algunos informes de Estados Unidos apuntan incluso a una prevalencia de 1 entre 110), lo que supone un aumento considerable de los casos detectados y diagnosticados en los últimos años. Esta cifra adquiere especial significado si se compara con los datos de prevalencia oficiales existentes en los años 80, que apuntaban a 1 caso de autismo por cada 10.000 niños. Estos mismos estudios confirman que los TEA se presentan de manera más frecuente en los hombres que en las mujeres, en una proporción de 4:1 y que no existen diferencias en cuanto a su aparición en las distintas culturas o clases sociales. Para informar y sensibilizar sobre estos aspectos hoy, Día Mundial de Concienciación del Autismo, AUTISMO ESPAÑA y Obra Social Caja Madrid presentan la campaña ‘El autismo te habla, sigue las señales’ cuyo aspecto central es la importancia de la detección temprana del autismo. Con esta iniciativa se pretende concienciar a los padres y familiares para que estén atentos a los síntomas que indican la presencia del autismo con el fin de actuar cuanto antes en beneficio de una mejora en las condiciones de vida de los hijos e hijas. La campaña también cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Fundación ONCE y Fundación Atlético de Madrid. La parte central de la campaña es un spot que pretende concienciar sobre la alta probabilidad de que un niño pueda tener autismo. El anuncio se cederá de manera gratuita a todos aquellos medios que quieran colaborar con su emisión. Además se ha habilitado una página web de la campaña www.elautismotehabla.org donde se puede consultar toda la información sobre ésta y sobre el trastorno, así como conocer las señales de detección temprana de niños que presentan sospechas de autismo. La campaña ‘El autismo te habla, sigue las señales’ ha sido apadrinada por el futbolista Antonio López, capitán del primer equipo del Atlético de Madrid en un acto que ha contado con la presencia de D. Juan Manuel Moreno, secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad; D. Ignacio Tremiño, director general de Coordinación de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; D. Antonio de la Iglesia, presidente de la Confederación Autismo España; y D. José Guirao, coordinador de Obra Social Caja Madrid, entre otras personalidades. ¿Qué señales se observan en un niño con autismo? Indicadores de detección temprana A los 12 meses: • No balbucea ni hace gestos como saludar con la mano ni señala para pedir alguna cosa o mostrar objetos. • No reconoce su nombre ni responde cuando se le llama. Sobre los 18 meses: • No dice palabras sencillas. Hacia los 24 meses: • No dice frases de dos o más palabras que sean espontáneas y no sólo repeticiones de lo que haya escuchado a los demás. • Tiene dificultades para mantener el contacto ocular cuando se le habla y no sigue objetos con la mirada. • No se implica en juegos compartidos y parece no disfrutar de la relación compartida con otras personas. A cualquier edad: • Parece que pierde habilidades que ya había conseguido, como el balbuceo y otras palabras. El autismo El autismo es un trastorno del desarrollo de origen neurobiológico, que se suele identificar durante los dos primeros años de vida de la persona que lo presenta. Forma parte de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA), un conjunto de trastornos complejos, que afectan al desarrollo del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral, especialmente en los aspectos relacionados con el procesamiento de la información que proviene de los estímulos sociales. Dichos trastornos son fundamentalmente cinco: el autismo clásico, el síndrome de Rett, de Asperger, el trastorno general del desarrollo no especificado y el desintegrativo infantil. En la actualidad, según datos arrojados en España, hay alrededor de 300 mil personas diagnosticadas con algún tipo de TEA, cincuenta mil de las cuales son niñas y niños en edad escolar. En la actualidad no es posible determinar una causa única que provoque la aparición de los TEA, pero sí la fuerte implicación genética


Estudios epidemiológicos recientes realizados en Europa y Estados Unidos apuntan a una prevalencia de 1 caso de Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) por cada 150 niños en edad escolar (algunos informes de Estados Unidos apuntan incluso a una prevalencia de 1 entre 110), lo que supone un aumento considerable de los casos detectados y diagnosticados en los últimos años. Esta cifra adquiere especial significado si se compara con los datos de prevalencia oficiales existentes en los años 80, que apuntaban a 1 caso de autismo por cada 10.000 niños. Estos mismos estudios confirman que los TEA se presentan de manera más frecuente en los hombres que en las mujeres, en una proporción de 4:1 y que no existen diferencias en cuanto a su aparición en las
distintas culturas o clases sociales.
Para informar y sensibilizar sobre estos aspectos hoy, Día Mundial de Concienciación del Autismo, AUTISMO ESPAÑA y Obra Social Caja Madrid presentan la campaña ‘El autismo te habla, sigue las señales’ cuyo aspecto central es la importancia de la detección temprana del autismo. Con esta iniciativa se pretende concienciar a los padres y familiares para que estén atentos a los síntomas que indican la presencia del autismo con el fin de actuar cuanto antes en beneficio de una mejora en las condiciones de vida de los hijos e hijas. La campaña también cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Fundación ONCE y Fundación Atlético de Madrid.
La parte central de la campaña es un spot que pretende concienciar sobre la alta probabilidad de que un niño pueda tener autismo. El anuncio se cederá de manera gratuita a todos aquellos medios que quieran colaborar con su emisión. Además se ha habilitado una página web de la campaña www.elautismotehabla.org donde se puede consultar toda la información sobre ésta y sobre el trastorno, así como conocer las señales de detección temprana de niños que presentan sospechas de autismo.
La campaña ‘El autismo te habla, sigue las señales’ ha sido apadrinada por el futbolista Antonio López, capitán del primer equipo del Atlético de Madrid en un acto que ha contado con la presencia de D. Juan Manuel Moreno, secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad; D. Ignacio Tremiño, director general de Coordinación de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; D. Antonio de la Iglesia, presidente de la Confederación Autismo España; y D. José Guirao, coordinador de Obra Social Caja Madrid, entre otras personalidades.
¿Qué señales se observan en un niño con autismo? Indicadores de detección temprana
A los 12 meses:

• No balbucea ni hace gestos como saludar con la mano ni señala para pedir alguna cosa o mostrar objetos.
• No reconoce su nombre ni responde cuando se le llama.

Sobre los 18 meses:

• No dice palabras sencillas.
Hacia los 24 meses:

• No dice frases de dos o más palabras que sean espontáneas y no sólo repeticiones de lo que haya escuchado a los demás.
• Tiene dificultades para mantener el contacto ocular cuando se le habla y no sigue objetos con la mirada.
• No se implica en juegos compartidos y parece no disfrutar de la relación compartida con otras personas.
A cualquier edad:
• Parece que pierde habilidades que ya había conseguido, como el balbuceo y otras palabras.
El autismo
El autismo es un trastorno del desarrollo de origen neurobiológico, que se suele identificar durante los dos primeros años de vida de la persona que lo presenta. Forma parte de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA), un conjunto de trastornos complejos, que afectan al desarrollo del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral, especialmente en los aspectos relacionados con el procesamiento de la información que proviene de los estímulos sociales. Dichos trastornos son fundamentalmente cinco: el autismo clásico, el síndrome de Rett, de Asperger, el trastorno general del desarrollo no especificado y el desintegrativo infantil. En la actualidad, según datos arrojados en España, hay alrededor de 300 mil personas diagnosticadas con algún tipo de TEA, cincuenta mil de las cuales son niñas y niños en edad escolar.
En la actualidad no es posible determinar una causa única que provoque la aparición de los TEA, pero sí la fuerte implicación genética en su origen. La gran variabilidad presente en este
tipo de trastornos apunta también a la relevancia que puede tener la interacción entre los distintos genes y diferentes factores ambientales en el desarrollo de los TEA, pero por el momento, estos elementos no están claramente identificados y aún es necesaria mucha investigación al respecto.
Confederación AUTISMO ESPAÑA
AUTISMO ESPAÑA es una entidad sin ánimo de lucro constituida como fruto de la colaboración informal de padres de personas con autismo de España que desde los años 70 lucharon por avanzar en la problemática del autismo. Actualmente la Confederación está declarada de Utilidad Pública desde 2003 y en 2005 fue distinguida con la Cruz de Oro de la Orden Civil de la Solidaridad Social. En 2012 está constituida por casi 70 entidades que prestan servicios específicos a persona con autismo por todo el país en 14 Comunidades y una Ciudad Autónoma. Su misión es apoyarlas, representar institucionalmente al colectivo que agrupa y mejorar la calidad de vida de las personas con TEA y de sus familias garantizando el ejercicio efectivo de sus derechos.
Obra Social Caja Madrid y el apoyo a personas con autismo
Obra Social Caja Madrid colabora en la puesta en marcha de distintos proyectos para apoyar a las personas en situación de vulnerabilidad y sus familias, en colaboración con las entidades que, en muchos casos, ellas mismas han creado. Estos proyectos contemplan el apoyo a acciones dirigidas a lograr una mayor autonomía personal, sin olvidar la atención a sus familias. Concretamente, en materia de autismo, Obra Social Caja Madrid impulsa diferentes programas dirigidos a la atención integral, formación, inserción laboral, voluntariado, entre otros, además de iniciativas dirigidas a la información y sensibilización sobre la realidad de los trastornos del espectro autista.
Para más información:

30 March 2012

Autism More Common Than Previously Thought: CDC Report Shows One in 54 Boys Identified



The number of children identified with ASDs ranged from 1 in 210 children in Alabama to 1 in 47 children in Utah. The largest increases were among Hispanic and black children.
The report, Prevalence of Autism Spectrum Disorders -- Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 Sites, United States, 2008, provides autism prevalence estimates from 14 areas. It was just published in the Morbidity and Mortality Weekly Report.
"This information paints a picture of the magnitude of the condition across our country and helps us understand how communities identify children with autism," said Health and Human Services (HHS) Secretary Kathleen Sebelius. "That is why HHS and our entire administration has been working hard to improve the lives of people living with autism spectrum disorders and their families by improving research, support, and services."
"One thing the data tells us with certainty -- there are more children and families that need help," said CDC Director Thomas Frieden, M.D., M.P.H. "We must continue to track autism spectrum disorders because this is the information communities need to guide improvements in services to help children."
Zachary Warren, Ph.D., director of the Vanderbilt Kennedy Center's Treatment and Research Institute for Autism Spectrum Disorders at Vanderbilt University, says effective early identification and treatment of autism is a public health emergency.
"The new CDC data is the best evidence we have to date that autism is a very common disorder. While recent estimates have varied, we have always known the individual, familial, educational and societal costs that go along with autism are tremendous," Warren said. "We are now seeing autism in more than 1 percent of the population, which highlights how challenging it will be for systems of care to meet service needs."
The results of CDC's study highlight the importance of the Obama administration's efforts to address the needs of people with ASDs, including the work of the Interagency Autism Coordinating Committee (IACC) at the U.S. Department of Health and Human Services. The IACC's charge is to facilitate ASD research, screening, intervention, and education. As part of this effort, the National Institutes of Health has invested in research to identify possible risk factors and effective therapies for people with ASDs.
Study results from the 2008 surveillance year show 11.3 per 1,000 8-year-old children have been identified as having an ASD. This marks a 23 percent increase since the last report in 2009. Some of this increase is due to the way children are identified, diagnosed and served in their communities, although exactly how much is due to these factors is unknown. "To understand more, we need to keep accelerating our research into risk factors and causes of autism spectrum disorders," said Coleen Boyle, Ph.D., M.S.Hyg., director of CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities.
The study also shows more children are being diagnosed by age 3, an increase from 12 percent for children born in 1994 to 18 percent for children born in 2000. "Unfortunately, 40 percent of the children in this study aren't getting a diagnosis until after age 4. We are working hard to change that," said Boyle.
Reference: Prevalence of Autism Spectrum Disorders -- Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 Sites, United States, 2008 March 30, 2012 / Vol. 61 / No. SS-3

27 March 2012

Las asociaciones de autismo reclaman más apoyo fiscal de la administración para las familias


La Confederación Autismo España y la Federación Española de Asociaciones de Padres de Autistas (Fespau) han reclamado más apoyo fiscal por parte de la Administración del Estado para las familias de personas con autismo. Así lo manifestaron en el marco del Observatorio "Crisis y Discapacidad", organizado por el departamento de Comunicación de Servimedia.
 Antonio de la Iglesia, presidente de la Confederación Autismo España
Antonio de la Iglesia, presidente de la Conf.
Autismo España
Antonio de la Iglesia, presidente de la Confederación Autismo España, señaló que las asociaciones de personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) "no cuentan con una estructura financiera preparada para hacer frente a los diferentes pagos diferidos de sus conciertos y contratos". Estas asociaciones hacen frente a la actual crisis económica con una base más débil y sin haber profesionalizado su gestión. Esta circunstancia se suma, además, al hecho de que los canales alternativos de financiación, como las obras sociales, los patrocinios y otras acciones de recaudación de fondos "se han ido recortando en los últimos años".

De la Iglesia indicó que algunas comunidades autónomas se plantean ya la posibilidad de que cada persona dependiente "pague por los servicios que percibe en función de su renta y su patrimonio". Una situación que catalogó de "muy peligrosa", al tiempo que apostó por una revisión y análisis de la misma.

Para la Confederación Autismo España, la progresividad del IRPF en España debería servir "para hacer a todos los ciudadanos iguales". En la actualidad, las personas dependientes cuentan con una renta mensual básica y aportan entre el 40 y el 60 por ciento de sus percepciones, añadió.

Por su parte, la presidenta de Fespau, Isabel Bayonas, pidió también una renovación de los conciertos que estas asociaciones firmaron con el Gobierno en 1986, y que hasta ahora "no han sido revisados". A día de hoy, todos los centros especializados que existen en España dependen de las asociaciones de padres de personas con autismo, por lo que Fespau demanda la creación de centros de referencia estatal, "especialmente de residencias y centros de adultos". "No es justificable que, ante la crisis, sea la población más vulnerable la que más sufra los recortes", concluyó Bayonas.

El Observatorio "Crisis y Discapacidad" se ha puesto en marcha con el objetivo de analizar la situación actual del sector de la discapacidad en España, dentro del difícil contexto económico y financiero que atraviesa el país.

**Publicado en "ACTA SANITARIA"

23 March 2012

People With Autism Possess Greater Ability to Process Information, Study Suggests


People with autism have a greater than normal capacity for processing information even from rapid presentations and are better able to detect information defined as 'critical', according to a study published March 22 in the Journal of Abnormal Psychology. The research may help to explain the apparently higher than average prevalence of people with autism spectrum disorders in the IT industry.


Autism is a lifelong developmental disorder that affects social interaction, communication and, often, learning; however, people with autism show an increased ability to focus attention on certain tasks. Yet clinical reports backed up by some laboratory research show that these individuals can be more sensitive to the distracting effects of irrelevant stimuli, such as flashing lights or particular sounds, which can be easily ignored by people without the disorder.
Professor Nilli Lavie, from the Institute of Cognitive Neuroscience at UCL, hypothesises that this combination of the ability to focus and a susceptibility to distraction might be caused by a higher than normal information processing capacity.
"Our work on perceptual capacity in the typical adult brain suggests a clear explanation for the unique cognitive profile that people with autism show," she says. "People who have higher perceptual capacity are able to process more information from a scene, but this may also include some irrelevant information which they may find harder to ignore. Our research suggests autism does not involve a distractibility deficit but rather an information processing advantage."
Professor Lavie, together with Dr Anna Remington and Dr John Swettenham from the UCL Developmental Science department, tested this hypothesis on 16 adult volunteers with autism spectrum disorders and compared their results against those of 16 typical adults in a task to challenge their perceptual load capacity.
The task involved looking at a circle of letters flashed very briefly on the screen and searching for some 'target' letters. At the same time, the participants were also asked to detect a small grey shape that occasionally appeared outside the letter circle.
When only one or two letters were flashed on the screen, the researchers found that both groups could successfully find the letter and detect the shape. However, making the search task more challenging by increasing the number of letters significantly impaired the detection performance of the typical adults -- but not of the adults with autism spectrum disorders, who were able to detect the extra shape just as well in the more challenging conditions. When the task became harder, they significantly outperformed the typical adults.
Professor Lavie says: "Our study confirms our hypothesis that people with autism have higher perceptual capacity compared to the typical population. This can only be seen once the task becomes more demanding, with more information to process. In the more challenging task conditions, people with autism are able to perceive significantly more information than the typical adult."
Professor Lavie believes that the finding may help explain why people with autism spectrum disorders, such as Asperger's syndrome, may excel in some careers such as IT, which can require intense concentration and the ability to process a great deal of information from a computer screen. Autism diagnoses in California's Silicon Valley reportedly increased three-fold in the 1990s, a phenomenon termed 'geek syndrome' by 'Wired' magazine.

**Published in "SCIENCE DAILY"

12 October 2010

Jaundice at birth may be linked to autism

Babies treated for jaundice are more likely to develop autism than other infants, though the increase is small.
So says Rikke Damkjaer Maimburg of Aarhus University in Denmark and colleagues who studied all Danish births between 1994 and 2004. They found that 2.37 per cent of full-term babies treated for jaundice developed autism compared to 1.4 per cent of babies without jaundice.
Whether jaundice is a cause or consequence of an increased risk of autism isn't known.
While the study did not look for a mechanism, the team suggest that bilirubin, the toxin that accumulates in jaundice, may damage brain tissue and disrupt brain development, leading to autism.
Maimburg stresses that parents should not worry, but any signs of jaundice should be treated.

**Published in "New Scientist"

16 September 2010

En Canadá encuentran mutaciones genéticas relacionadas con el autismo

Investigadores del Centro sobre Adicción y Salud Mental en Toronto (Canadá) han identificado mutaciones genéticas asociadas con el autismo y la discapacidad intelectual. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Sciences Translational Medicine'.
Un análisis genético de miles de pacientes autistas muestra que las mutaciones en el gen 'parche' PTCHD1 están asociadas con la herencia del autismo y la discapacidad intelectual en una pequeña fracción de casos. Aunque no se ha descubierto un único gen responsable del autismo, la detección genética de las alteraciones en el gen parche podría ayudar a los médicos y los asesores genéticos a comprender y diagnosticar mejor la enfermedad.
Los científicos desconocen aún las causas del autismo y la explicación más prometedora es que tanto genética como ambiente interactúan para producir el trastorno, ahora caracterizado bajo el término paraguas 'trastorno del espectro autista' o TEA. Aunque los síntomas varían de ligeros a graves, las personas con TEA suelen no responder a los estímulos sociales y tienen las habilidades sociales y del lenguaje infradesarrolladas. Ningún gen puede explicar la predisposición a la TEA pero en algunos individuos estos trastornos se conocen por tener un componente genético fuerte.
Los científicos, dirigidos por John Vincent, muestran que en una pequeña fracción de casos, diferentes tipos de mutaciones en el gen parche están vinculadas a la heredabilidad del TEA y a la discapacidad intelectual. Los autores analizaron la secuencia del gen parche de casi 3.000 pacientes con TEA y 246 con discapacidad intelectual y compararon estos datos con los de más de 10.000 individuos control. Descubrieron mutaciones en el gen parte en un 1 por ciento de los pacientes pero no en los controles. Dado que el gen parche se localiza en el cromosoma X, casi todos los pacientes afectados eran mujeres y la mayoría tenían madres y otras familiares femeninas no afectadas. Sin embargo, los hijos de madres portadoras de una mutación en PTCHD1 podrían tener un mayor riesgo de desarrollar TEA.
Los investigadores también descubrieron que el gen parte es parte de un mecanismo neurobiológico llamado mecanismo de señalización 'Hedgehog', que proporciona a las células información necesaria para el correcto desarrollo de los embriones humanos. Los autores del estudio creen que posteriores investigaciones sobre cómo se relaciona el gen parche con el mecanismo Hedgehog podrían proporcionar pistas sobre las posibles causas del TEA y la discapacidad intelectual.

15 September 2010

Children under 4 and children with autism don't yawn contagiously

If someone near you yawns, do you yawn, too? About half of adults yawn after someone else does in a phenomenon called contagious yawning. Now a new study has found that most children aren't susceptible to contagious yawning until they're about 4 years old—and that children with autism are less likely to yawn contagiously than others. The study, conducted by researchers at the University of Connecticut, appears in the September/October 2010 issue of the journal Child Development.
To determine the extent to which children at various stages of social development are likely to yawn contagiously, the researchers studied 120 typically developing 1- to 6-year-olds. Although babies begin to yawn spontaneously even before they leave the womb, most of the children in this study didn't show signs of contagious yawning until they were 4.
The team also studied about 30 6- to 15-year-olds with autism spectrum disorders (ASD), comparing them to two other groups of typically developing children with the same mental and chronological ages. The children with ASD were less likely to yawn contagiously than their typically developing peers, the researchers found. And children with diagnoses that imply more severe autistic symptoms were much less likely to yawn contagiously than those with milder diagnoses.
"Given that contagious yawning may be a sign of empathy, this study suggests that empathy—and the mimicry that may underlie it—develops slowly over the first few years of life, and that children with ASD may miss subtle cues that tie them emotionally to others," according to the researchers. This study may provide guidance for approaches to working with children with ASD so that they focus more on such cues.

**Published in "Eurek¡ Science News"

14 September 2010

Family win $1.5 million in autism-vaccine payout


The family of Hannah Poling, a nine-year-old girl, is to be the first to receive compensation from the US federal government for health problems associated with routine childhood vaccinations, reports CBS News.
As well as receiving a payout of $1.5 million, the family will receive $500,000 per year to pay for the child's care. But while CBS reports that 4800 other cases are awaiting settlement in the federal vaccine court, Hannah's case may be a one-off.
She began showing signs of autism, with accompanying screaming fits, after she'd been vaccinated against nine diseases in July 2000, aged 18 months.
The sum agreed reaffirms the government's initial promise to compensate the family in 2008. Back then, it concluded that the vaccinations may have aggravated an underlying inherited condition in Hannah's mitochondria, the powerhouses of cells that supply energy.
As New Scientist reported in 2008, it's possible that Hannah's mitochondria may not have been working properly anyway, with potential underlying damage to her most energy-hungry tissues in the brain and muscles.
Officials at the US Department of Health and Human Services investigating Hannah's medical history said that vaccines had "significantly aggravated an underlying mitochondrial disorder, which predisposed her to deficits in energy metabolism", causing damage "with features of autism spectrum disorder". The officials said that the vaccine didn't "cause" her autism, but "resulted" in it.
Lindsey Kent, of the University of St Andrews in the UK, says that mitochondrial disorders are very rare, only affecting 0.0057 per cent of the population. And the proportion of those with autism as well will be even smaller, with autism affecting just 1 per cent of children. As to the specific mutation in Hannah's DNA, there are only four other cases known worldwide, according to Salvatore DiMauro of Columbia University in New York.


(Image: John Spink/AP/PA)


**Published in "New Scientist"

10 September 2010

El documental "MARIA Y YO" estará en el Festival de Cine de San Sebastián( Sección Made in Spain )‏




La película de Félix Fernández de Castro, "María y yo", participará en la sección MADE IN SPAIN de la 58 edición del Festival Internacional de Cine de Donostia-San Sebastián. El documental aborda el mundo del autismo en la relación padre-hija.



La sección MADE IN SPAIN se fija un año más en el panorama nacional, dedicando un espacio al cine que se ha realizado o estrenado en España durante todo el año. En esta sección no podía faltar el maravilloso documental MARÍA Y YO, basado en la novela gráfica del dibujante catalán Miguel Gallardo. Está dirigido por Félix Fernández de Castro e interpretado por María y Miguel Gallardo, para reflejar la importancia de la no ficción en el cine español actual.

Según su director, Félix Fernández de Castro, MARÍA Y YO es el viaje de un padre y su hija en busca de una forma de comunicarse. Una historia real que nos enseña que una persona con autismo es única, como cualquier otra persona. Una película diferente de cualquier otra sobre un padre y una hija diferentes.

**Los horarios de proyección de la película MARÍA Y YO en el Festival de Cine de San Sebastián son:

DÍA 17 de septiembre 18.00h: Príncipe, 9
DIA 18 de septiembre 17.00h: Antiguo Berri, 1

27 August 2010

Un estudio considera no determinante los antecedentes familiares para padecer autismo y esquizofrenia

Investigadores de la Universidad de Montreal, en Canadá, han coordinado un estudio internacional que sugiere que los antecedentes familiares no son buenos indicadores para predecir la presencia de alteraciones genéticas que favorecen el autismo y la esquizofrenia.
Según informa en su último número la revista 'American Journal of Human Genetics', el análisis de unos 400 genes que se activan en las células nerviosas de los pacientes con una de estas enfermedades ha determinado que existen muchas de las mutaciones que favorecen su aparición son nuevas.
Aunque este estudio no tiene implicaciones en la prevalencia o gravedad de estos trastornos, el autor del mismo, el doctor Guy Rouleau advierte de que sí servirá para definir su diagnóstico y evitar falsos positivos.
"El diagnóstico genético será posible, pero a través de estas mutaciones nuevas y no a partir de mutaciones heredadas, cuya presencia es muy pequeña", apunta Rouleau.
En la investigación han participado también miembros de las universidades estadounidenses de North Carolina y Stanford, la McGill University de Quebec (Canadá) y la Universidad París Descartes, y el objetivo es continuar identificando marcadores genéticos que ayuden a precisar el diagnóstico.

12 August 2010

Un escáner cerebral de 15 minutos ayuda a diagnosticar el autismo


Una nueva técnica de diagnóstico por imagen del cerebro desarrollada por especialistas del Instituto de Psiquiatría del King's College de Londres (Reino Unido) ha conseguido diagnosticar autismo y otros síndromes como el de Asperger en tan sólo 15 minutos y con un 90 por ciento de eficacia, según recoge un artículo publicado por el 'Journal of Neuroscience'.
Para demostrar la eficacia del nuevo escáner, el equipo británico estudió a 20 adultos saludables y a otras 20 personas anteriormente diagnosticadas con algún desorden del espectro autista, comprobando que en nueve de cada diez casos el diagnóstico de la enfermedad era correcto.
El método de diagnóstico utilizado se basa en la detección de cambios estructurales en la materia gris del cerebro y podría estar listo para su uso general en un par de años, según sus desarrolladores.
En este sentido, los expertos apuntan que el test creado por los investigadores del King's College "podría ser de gran ayuda para pacientes y médicos" ya que reduciría la dependencia de las actuales evaluaciones "extensas y emocionalmente devastadoras" basadas en entrevistas y en observación conductual para el diagnóstico de la enfermedad.
La capacidad de basar el diagnóstico del autismo con un test biológico objetivo, en lugar de tener que depender de los estudios subjetivos de la personalidad, podría hacer que los pacientes reciban tratamiento más rápido, señala el director del estudio, Declan Murphy.
"El objetivo ahora es ver si se dan los mismos resultados en personas más jóvenes", apunta. "Se espera que funcione igual de bien (...) no hay motivos para pensar lo contrario", comenta Murphy.

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