IGENOMIX E IVI, PREMIADOS GRACIAS A UN ESTUDIO ACERCA DE LA RECEPTIVIDAD ENDOMETRIAL

El profesor Carlos Simón, director científico de Igenomix e IVI, ha presentado hoy en el 72º Congreso Anual de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM), que se celebra estos días en Salt Lake City (Utah, EE. UU.), un estudio prospectivo y aleatorio, titulado Prospective, randomized study of the endometrial receptivity analysis (ERA) test in the infertility work-up to guide personalized embryo transfer versus fresh transfer or deferred embryo transfer que confirma que el test ERA, utilizado hasta ahora solo en las pacientes más difíciles, se asocia a una mejoría significativa en la tasa global de embarazo, situándola en el 85% en aquellas transferencias personalizadas de acuerdo a los resultados del test. Además, la Sociedad de Endocrinología Reproductiva e Infertilidad (SREI) ha reconocido al estudio con el premio Prize Paper en el marco de este congreso.

El test ERA (Endometrial Receptivity Analysis) está basado en el análisis de la expresión de 238 genes en el endometrio, que permite conocer la receptividad o no de este a la hora de realizar la transferencia embrionaria, ha mejorado en los últimos años el pronóstico reproductivo de muchas pacientes con una ventana de implantación desplazada. Este método diagnóstico, desarrollado, entre otros, por la Fundación IVI y varias de sus clínicas, y patentado y comercializado actualmente por Igenomix, concreta cuándo es el momento óptimo para transferir el embrión en cada caso, llevando verdaderamente la personalización del tratamiento a la clínica de reproducción.

“La personalización del factor endometrial de la pareja infértil debe ser considerada antes de comenzar el tratamiento para aumentar su éxito reproductivo, eso es lo que nos dice este estudio. El ERA puede ahorrar tiempo, pruebas costosas y diagnósticos, siendo determinante para que una transferencia embrionaria sea satisfactoria y el embrión implante en la ventana de tiempo indicada”, ha explicado el profesor Simón, tras la presentación de este estudio, realizado por científicos de IVI e Igenomix, en el que han participado 356 pacientes, menores de 38 años, entre los años 2013 y 2016, tratados en diez centros de reproducción ubicados en cinco países distintos (España, Bulgaria, Bélgica, Panamá e Italia).

La Literatura dice que la receptividad endometrial se da en un periodo limitado en el tiempo, entre los días 19 y 21 del ciclo menstrual estándar, que es conocido como “ventana de implantación”. En un ciclo natural, la ovulación y el desarrollo del endometrio están sincronizados para que la ventana de implantación esté abierta justo en el momento en el que puede haber un embrión preparado para su implantación. En reproducción asistida esa ventana se puede ver desplazada y es necesaria la personalización del tratamiento para poder saber el momento óptimo.

“El desarrollo de nuevas tecnologías ‘ómicas’ junto con el análisis bioinformático de los datos, está dirigiéndonos hacia una nueva comprensión de la receptividad endometrial y su relación con los tratamientos de infertilidad. Según los datos aportados por este estudio, toda pareja menor de 38 años con factor endometrial tiene indicación para realizarse el test ERA, pues su pronóstico reproductivo puede mejorar en un 24% si la transferencia embrionaria se realiza el día recomendado por el test”, ha añadido el profesor Simón.

El test ERA es actualmente la única herramienta de diagnóstico molecular del estado endometrial que existe y, además de mejorar la tasa de embarazo significativamente, en los últimos cuatro años ha ofrecido una solución a más de 10.000 pacientes para las que con la práctica habitual no había respuesta.

Amadeus invests in genetic testing pioneers, Igenomix

 Amadeus Capital Partners, the global technology investor, today announces that it has made a growth capital investment in Igenomix, the world’s leading in-vitro fertilization (IVF) genetic testing company, based in Valencia, Spain.

Igenomix’s main customers are the most reputable providers of fertility treatments across the world. Its genetic services encompass all phases of fertility treatment, through preconception, pre-implantation and pre-natal, providing tests that help parents to increase their chances of having a healthy baby by screening embryos for chromosome and single gene disorders.

Igenomix tested over 30,000 embryos in 2015 in its six laboratories in Valencia, Miami, Los Angeles, New Delhi, São Paulo and Dubai and has a team of over 140 employees of which 21% have PhDs. Amadeus Capital’s investment in the company will back its international expansion, with a special emphasis on the US market. Amadeus’s investment will also support the development of ground-breaking testing services at its leading laboratory in Valencia.

David Jimenez, Chief Executive Officer, Igenomix, commented on Amadeus Capital’s investment: “According to the World Health Organisation, infertility will be the third most serious disease this century. Approximately 1 out of 10 couples of reproductive age are currently infertile. Genetic testing will prove crucial in ensuring that treatments supporting fertility will be successful for families. Amadeus’ support as an investor, with a deep understanding of genetic technologies, will help Igenomix to progress our international development and fund research into new testing services.”

Andrea Traversone, Partner, Amadeus Capital Partners, added: “Amadeus Capital sees Igenomix as a compelling investment opportunity in a fast-growing sector of the healthcare market, based on major advances in genetic technology and improved access to IVF services. Igenomix has an exceptional management team in David Jimenez and Chief Scientific Officer Carlos Simon MD, PhD, recognised as a pioneer in IVF-related genetics, and we look forward to helping them build the business globally.”

In making this investment, Amadeus Capital Partners has joined a syndicate of investors including lead investor Charme Capital Partners, Aleph Capital and Graham Snudden.

Uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética de por vida o que puede causarle la muerte

Uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que aproximadamente una de cada veinte parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario ya se puede evitar de la mano de la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara.

“El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología, permite que cualquier pareja conozca si hay riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías”, señala el Dr. Julio Martín, director de laboratorio del Test de Compatibilidad Genética  de Igenomix y autor del estudio titulado “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”, publicado en la revista científica Fertility & Sterility[.

En este escenario, y a tenor de las conclusiones planteadas en el trabajo, es importante que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (Carrier Genetic Test o CGT, en sus siglas en inglés) para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema genético raro.

La realización de esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y puede prevenir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, síndrome de X frágil, beta-talasemia, entre otras.

El objetivo de este análisis genético desarrollado por Igenomix es detectar el riesgo de nacimiento de un hijo enfermo con este tipo de patologías e informar a los futuros padres. “Aplicar esto en parejas permite prevenir el nacimiento de un recién nacido enfermo”, sostiene el Dr. Martín.

“En la actualidad, únicamente las parejas con problemas de fertilidad son las que acuden a consulta, aunque estas enfermedades raras se dan también en la población general y muchas podrían ser evitadas”, añade el autor del estudio.

En este sentido, el especialista advierte que uno de cada cien niños recién nacidos presenta estas patologías, “muchas de ellas fatales pudiendo llegar a fallecer en el primer año o en los primeros meses de vida”, explica.

Aplicado a parejas en tratamiento de reproducción asistida y que requieren donación de óvulos, este test genético permite combinar la información genética de la donante con la del varón. De esta forma, se escoge a la donante genéticamente compatible para la pareja, puesto que el 85% de las personas somos portadores de mutaciones recesivas, según este estudio.

“El test permite, a diferencia de lo que ocurre hasta ahora, utilizar estas donantes para tratamientos de reproducción asistida con la condición de que el varón de la pareja también se haga el test; los resultados del varón se comparan a los de la donante y se escoge aquella donante que genéticamente sea compatible para este paciente”, declara el especialista.

Hasta la fecha, Igenomix ha realizado cerca de 5000 Test de Compatibilidad Genética con el objetivo de determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. 

Igenomix realizará la secuenciación completa con el CGT

El CGT es una prueba genética importante, ya que permite determinar el ries­go de tener un hijo con una enfermedad genética. El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas y si la comparten o no.

A partir del mes de septiembre, Igenomix realizará el Test de Compatibilidad Genética en sus instalaciones, lo que permitirá a la compañía española realizar la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas. Además, actualmente se está trabajando en un panel de más de 3.600 genes que estará listo a principio del año que viene.

“Hemos desarrollado y validado la tecnología aquí para ponerlo en marcha. Es un desarrollo propio que se va a llevar a cabo en España con tecnología puntera”, apunta el Dr. Martín.  

Igenomix publica en la revista Sterility and Fertility un estudio sobre un nuevo método para garantizar el embarazo tras una fecundación in vitro

La prestigiosa revista Sterility and Fertility acaba de publicar un paper sobre uno de los grandes retos de las técnicas de fecundación in vitro: poder garantizar la viabilidad de los embriones transferidos para que se implanten en el útero materno y que se logre el nacimiento de un bebé sano. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26051102


Los investigadores que lo han llevado a cabo pertenecen al laboratorio biotecnológico valenciano Igenomix, como Carlos Simón, su director científico. Han desarrollado un nuevo biomarcador mitocondrial que ayuda a diagnosticar el estado energético del embrión y seleccionar aquel con mayor probabilidad de implantar. Se trata del primer laboratorio en el mundo que pone esta técnica a disposición de los pacientes y médicos.

¿Podrían las terapias génicas ser la solución para evitar o corregir enfermedades mitocondriales?

En el marco de los Encuentros de Excelencia de VLC/Campus, impulsados por la Fundación Premios Rey Jaime I, Igenomix ha organizado un encuentro institucional en el Parc Científic de la Universitat de Valencia entre el Dr. Werner Arber, Premio Nobel de Medicina en 1978, y el Prof. Carlos Simón, director científico de Igenomix y reconocido por los premios Rey Jaime I en 2011 en la categoría de Investigación Médica.

Durante la reunión, ambos expertos han debatido sobre los sistemas que a día de hoy se emplean para la modificación genética en general y en embriones en particular; sobre los riesgos y consideraciones éticas de aplicar estas tecnologías en humanos; de las consecuencias off-target que pueden derivarse, es decir, que otra parte del genoma humano, que no es el objetivo principal, pueda verse afectado; y de si en un futuro, las terapias génicas podrían ser la solución para evitar o corregir enfermedades mitocondriales, entre otras cuestiones.

En este sentido, el Dr. Werner Arber, quien recibió el Premio Nobel de Medicina por descubrir las enzimas de restricción y el establecimiento del método para su aplicación en genética molecular, ha comenzado explicando que ha seguido de cerca el desarrollo del conocimiento de CRISPR -el mecanismo por el cual una bacteria se defiende de un virus- y que a lo largo de su trayectoria profesional ha presenciado avances que, con mecanismos diferentes, alcanzaban los mismos objetivos en cuanto a modificación de la genética. “Es un hecho que las nuevas tecnologías que se basan en el sistema CRISPR son más precisas y eficientes pero para modificar la línea genética es necesario distinguir entre microorganismos, plantas, animales y seres humanos. En este último punto, la consideración ética es clave”.

Desde el aspecto de la evolución biológica, ha apuntado que “en los últimos siglos se han generado mutaciones espontáneas cuyo objetivo sería la adaptación de la especie humana a sus nuevos retos”.

Cómo detectar el estado energético del embrión antes de ser transferido a la madre

Igenomix es una compañía biotecnológica valenciana y la primera a nivel mundial en poner a disposición de los pacientes un nuevo biomarcador mitocondrial que servirá para identificar aquellos embriones cromosómicamente normales con mayor capacidad de implantación debido a su estado energético.   

“Nuestra experiencia en Igenomix se centra en analizar y seleccionar aquellos embriones libres de alteraciones cromosómicas y monogénicas, ofreciendo una solución a aquellos padres que quieren tener hijos pero no les quieren transmitir ninguna enfermedad”.

Como experto en genética molecular, el Dr. Werner Arber ha apuntado que “es una gran ventaja para los padres poder seleccionar los embriones sin mutaciones en las mitocondrias”.

Con el objetivo de aclarar que no se trata de “bebés a la carta”, el Prof. Carlos Simón ha manifestado que “desde Igenomix investigamos para mejorar la salud de las personas. Estamos hablando de un escenario diferente que puede ser el futuro para corregir determinadas enfermedades. Asimismo –ha puntualizado- no hay que perder de vista las posibles consecuencias off target que pueden derivarse de estas terapias”.

Para concluir, el Dr. Arber ha hecho hincapié en que la terapia génica requiere de un debate, primero entre científicos implicados y representantes éticos y en segundo lugar se debería trasladar este debate a la población general”.

Igenomix ofrece la posibilidad a los futuros padres de que conozcan sus alteraciones genéticas para evitar tener hijos con alguna enfermedad rara‏

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 6% y el 8% de la población está afectada por una enfermedad rara. La causa más común de estas afecciones es la genética y, en muchos casos, no existen terapias que curen o palien sus síntomas.

Por ello, y con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 28 de febrero, Igenomix, una compañía española que ofrece servicios avanzados en genética reproductiva, recuerda la importancia de que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (TCG) para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema congénito raro.

·         Adía de hoy, las enfermedades raras representan el 20% de la mortalidad infantil en países desarrollados y están detrás del 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias

·         Si el hombre y la mujer presentan la misma anomalía, la probabilidad de que nazca un hijo enfermo es del 25%

·         Gracias al Test de Compatibilidad Genética (TCG) se puede prevenir la aparición de enfermedades genéticas que no se puedan curar