MPS celebra el XI Congreso Internacional Científico Familiar-MPS España‏

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, ha celebrado en Bellaterra (Barcelona) su XI Congreso Internacional Científico Familiar MPS 2015 en el que profesionales sanitarios, investigadores de prestigio nacional e internacional, han abordado las últimas novedades en el estudio y tratamiento de las Mucopolisacaridosis (MPS) ante pacientes y familias de afectados por alguna MPS de toda España. Como novedad, Su Majestad la Reina Doña Letizia ha sido nombrada Presidenta de Honor de este Congreso, lo que demuestra una vez más su compromiso y apoyo a todos aquellos que conviven con alguna enfermedad rara.

 El encuentro ha sido inaugurado por Ana Mendoza, quien ha sido nombrada presidenta de la asociación MPS España recientemente. Como moderador de las diferentes conferencias se ha contado con el doctor Josep Torrent i Farnell, del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de la Sta.Creu i St.Pau de Barcelona, Presidente del Consejo Asesor de Tratamientos Farmacológicos de Alta Complejidad - CatSalut y Miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).

 Así pues, durante el Congreso se ha hecho un repaso de las diferentes MPS y síndromes afines en cuanto a la fisiopatología y se han abordado las últimas novedades médico-científicas respecto a los tratamientos actuales y futuros como los avances en la terapia génica. También se ha desarrollado una jornada multidisciplinar sobre el papel de los especialistas y la mejora de la calidad de vida de las MPS. Por su parte, pacientes y familiares han tenido la oportunidad de exponer sus dudas a los especialistas y compartir  sus experiencias con otras familias.

 Las MPS son desórdenes lisosomales poco frecuentes, entre las que se encuentran el Síndrome de Hurler  (MPS I), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Síndrome de  Maroteaux-Lamy (MPS VI). Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos afectando a su función. Se estima que en España hay unas 1.200 personas afectadas por MPS y Síndromes Relacionados. 

 “Las MPS son enfermedades poco frecuentes que presentan una amplia gama de síntomas, que limitan la vida de quienes las padecen. Dado que muchos de estos síntomas son irreversibles es necesario que se diagnostiquen lo antes posible y se determine el tratamiento más adecuado. Para ello, profesionales sanitarios, pacientes y familiares deben de familiarizarse con estas patologías, sus síntomas y tratamientos. Esto es lo que perseguimos con este tipo de iniciativas. Desde la Asociación MPS España trabajamos cada día con ilusión y esfuerzo por mejorar la calidad de vida de nuestros afectados y familiares”, ha asegurado Ana Mendoza, presidenta de MPS España.

Mójate con Hunter, una campaña de concienciación social sobre el síndrome de Hunter (MPS II)

 Sin duda, una de las actividades más llamativas durante el Congreso ha sido la exhibición de “Mójate con Hunter”, una exposición solidaria itinerante puesta en marcha por MPS España, con la colaboración del Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos con el objetivo de concienciar y sensibilizar sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II). La muestra está compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid en las que a través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Las imágenes están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, un vídeo muestra los mejores momentos de la jornada en el Zoo: http://enfermedadesraras-shire.com/participa.

 “Mójate con Hunter” se presentó por primera vez en el X Congreso Internacional Científico Familiar-MPS España celebrado en 2014 y desde entonces ha recorrido diferentes localizaciones como el parque temático de la naturaleza Faunia, hospitales pediátricos (Hospital Sant Joan de Deu, Hospital Universitario de Vall d`Hebrón y Hospital Reina Sofía de Córdoba), estaciones de tren (Córdoba, Madrid Chamartín, Sevilla Santa Justa, Valladolid Campo Grande, Valencia Nord y Barcelona-Francia) y la Terminal 2 del aeropuerto Barcelona-El Prat.

MPS España pide a Sanidad que garantice el acceso de los pacientes con Síndrome de Morquio a la única opción terapéutica específica de esta enfermedad

MPS España y la Federación Española de Enfermedades Raras han pedido al Ministerio de Sanidad que tome las medidas oportunas para garantizar la continuidad del tratamiento con elosulfasa-alfa a aquellos pacientes con Síndrome de Morquio (MPS IV A) que ya lo han iniciado bajo la modalidad de uso compasivo. En total son ocho las personas a las que BioMarin -laboratorio promotor de los ensayos clínicos internacionales MOR-004 y MOR-005- decidió subvencionar el fármaco durante un periodo de ocho meses-a partir de mayo de 2014-, en previsión de que habría tiempo suficiente para su aprobación en nuestro país por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Desgraciadamente, esto no se ha producido todavía a día de hoy.

Una vez finalizado dicho periodo de ocho meses y en línea con las recomendaciones del Grupo Español de Síndrome de Morquio (GEMS), MPS España ve necesario que se habilite un procedimiento de urgencia que permita la continuación del tratamiento con este nuevo fármaco de aquellas personas afectadas que han empezado a tomarlo bajo la modalidad de uso compasivo. Asimismo, solicita que se acelere el proceso de evaluación del medicamento por parte del Ministerio de Sanidad para aprobarlo definitivamente en nuestro país y permitir el acceso al mismo al resto de pacientes con esta enfermedad rara que están esperando la oportunidad de poder recibir la única opción terapéutica específica de su dolencia que existe en la actualidad.

Se estima que podría haber en torno a veinticinco casos de Morquio en nuestro país a día de hoy. “Ya en 2011 se publicaron datos genéticos de quince familias de España”, afirma la doctora Mari Luz Couce, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, quien tiene a su cargo a uno de los ocho pacientes españoles que han iniciado el tratamiento con el nuevo medicamento bajo la modalidad de uso compasivo. La experta asegura que “ha mejorado sustancialmente” su situación con incremento de un 25% en los resultados de las pruebas de resistencia de la marcha y subir escaleras. En los otros 7 casos “parece que ha ocurrido también una mejoría significativa en las pruebas de resistencia”. Así, el doctor Guillem Pintos, del grupo Español de GEMS y que también tiene a su cargo uno de estos pacientes con respuesta positiva, afirma que está en proceso de recoger los resultados de este grupo de pacientes para poderlos presentar en una comunicación científica y ante las autoridades sanitarias..

Los datos publicados con estudios internacionales prolongados y a doble ciego demuestran que el tratamiento enzimático sustitutivo con elosulfasa-alfa “cumple con los objetivos de reducir el acúmulo de keratan sulfato y mejorar los síntomas y signos de la enfermedad, penetrando en la placa del cartílago de crecimiento”, apunta el Dr Pintos. “Las pruebas de resistencia mejoran notablemente, así como la velocidad de crecimiento en los más pequeños, y se normaliza la eliminación de glicosaminoglucanos, evitando su acúmulo en exceso en otros órganos”, añade. La retirada momentánea del fármaco “puede hacer retroceder la mejoría lograda en estos pacientes, con las consiguientes repercusiones  negativas en su salud y calidad de vida”.

Aprobación ralentizada por motivos económicos

Según Jordi Cruz, presidente de MPS España y miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras, “la aprobación con precio en el mercado español “es demasiado lenta” y, en este caso concreto, “se está ralentizando todavía más por motivos meramente económicos”, explica. Además, “hay médicos que han solicitado el uso compasivo sin obtener respuesta alguna a día de hoy, lo que deja a sus pacientes en una delicada situación, especialmente a los que ya habían empezado a tratarse con el nuevo fármaco”. Aunque no cura la enfermedad, sí constituye una gran ayuda en tanto en cuanto minimiza toda la sintomatología asociada, con todo lo que ello conlleva de ahorro sanitario.

La enfermedad de Morquio o MPS IV A forma parte del grupo de las mucopolisacaridosis, que son trastornos genéticos de depósito lisosomal. Está causada por la falta o deficiencia de la actividad de la enzima N-acetylgalactosamina-6 sulfatasa (GALNS). Es una patología minoritaria autosómica recesiva de carácter progresivo que se caracteriza por importantes alteraciones osteoarticular y músculo-esquelética que conduce a una afectación clínica multisistémica devastadora, con severa limitación de la movilidad y de las funciones respiratorias y cardiovasculares, y a la muerte precoz –la mayoría de los casos antes de los 30 años-. Hasta ahora solo existían tratamientos de soporte y sintomáticos, además de la rehabilitación.

La estación de Adif Madrid Chamartín acoge la campaña “Mójate con Hunter” para dar a conocer el síndrome de Hunter

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• La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y Adif colaboran en una exposición itinerante por distintas estaciones ferroviarias, denominada ‘Mójate con Hunter’. Tras su paso por Córdoba, en esta ocasión le ha tocado el turno a la estación de Adif Madrid Chamartín que acogerá esta muestra fotográfica del 15 al 29 de enero. Se trata de una iniciativa de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II) puesta en marcha por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) con la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos. La exposición se ha inaugurado hoy y ha contado con la presencia del doctor Luis Gonzalez Gutiérrez -Solana, Neuropediatra del Hospital Niňo Jesús de Madrid, y Zita Miranda, madre de un niño afectado por esta enfermedad y uno de los protagonistas de la exposición.

Concretamente, “Mójate con Hunter” es una campaña solidaria que gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo, y que puede visualizarse en http://vimeo.com/rarasshire/mojateconhunter.

La muestra fotográfica permanecerá en el vestíbulo de la estación hasta el 29 de enero y los próximos meses visitará las estaciones de Adif de Sevilla Santa Justa, Valladolid Campo Grande, Valencia Nord y Barcelona Francia.

Esta iniciativa forma parte de las acciones de responsabilidad social corporativa y sostenibilidad de Adif, a través del Programa Estación Abierta. Adif ha fijado siete compromisos para dar respuesta a los desafíos que plantean la sociedad y el medio ambiente en materia de responsabilidad social y sostenibilidad. Uno de estos objetivos es hacer de las infraestructuras e instalaciones ferroviarias un espacio cada vez de mayor valor para la ciudadanía, aportador de bienestar y progreso, así como solidario con los que más lo necesitan.

En este sentido, una de las líneas de actuación de Adif consiste en potenciar las estaciones como espacios de encuentro, cultura y difusión de valores accesibles a todos a los ciudadanos.

Con este fin nace el Programa Estación Abierta Adif, en el que se enmarca esta campaña de sensibilización, y en el que tienen cabida actividades de interés social y utilidad pública, como exposiciones, conciertos y campañas de difusión y sensibilización de valores.

Jordi Cruz, presidente de MPS España, ha querido mostrar su agradecimiento a Adif por participar en esta iniciativa: “desde MPS España queremos agradecer la generosidad de Adif por colaborar en esta campaña y ayudarnos a que este tipo de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Hunter, dejen de ser tan desconocidas. Desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como ésta, así como la investigación y el diagnostico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida”.

El síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de MPS, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). Concretamente, el síndrome de Hunter afecta aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas, a unas 45 en toda España, en la mayoría de las ocasiones a los niños. En estos pacientes es probable una muerte prematura. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz “que en algunos casos se demora dado el desconocimiento en torno a este tipo de patologías que son minoritarias”, explica Jordi Cruz.

La estación de Adif de Córdoba acoge la campaña “Mójate con Hunter” para dar a conocer el síndrome de Hunter

 La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y Adif colaboran en una exposición itinerante por distintas estaciones ferroviarias, denominada ‘Mójate con Hunter’. El vestíbulo de la estación de Adif de Córdoba es el primer destino de esta exposición que puede visitarse del 18 al 27 de noviembre. Se trata de una iniciativa de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II) puesta en marcha por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) con la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos. La exposición se ha inaugurado hoy y ha contado con la presencia de la doctora Mercedes Gil, de la unidad de metabolismo de pediatría del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, y Manuel Fernández, como representante de MPS España y padre de Manuel, un niño cordobés afectado por esta enfermedad y uno de los protagonistas de esta exposición. 

Concretamente, “Mójate con Hunter” es una iniciativa solidaria que gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo, y que puede visualizarse en http://vimeo.com/rarasshire/mojateconhunter.

La muestra fotográfica permanecerá en el vestíbulo de la estación hasta el 27 de noviembre y los próximos meses visitará las estaciones de Adif de Madrid Chamartín, Sevilla Santa Justa, Valladolid Campo Grande, Valencia Nord y Barcelona Francia.

Esta iniciativa forma parte de las acciones de responsabilidad social corporativa y sostenibilidad de Adif, a través del Programa Estación Abierta. Adif ha fijado siete compromisos para dar respuesta a los desafíos que plantean la sociedad y el medio ambiente en materia de responsabilidad social y sostenibilidad. Uno de estos objetivos es hacer de las infraestructuras e instalaciones ferroviarias un espacio cada vez de mayor valor para la ciudadanía, aportador de bienestar y progreso, así como solidario con los que más lo necesitan.

En este sentido, una de las líneas de actuación de Adif consiste en potenciar las estaciones como espacios de encuentro, cultura y difusión de valores accesibles a todos a los ciudadanos.

Con este fin nace el Programa Estación Abierta Adif, en el que se enmarca esta campaña de sensibilización, y en el que tienen cabida actividades de interés social y utilidad pública, como exposiciones, conciertos y campañas de difusión y sensibilización de valores.

Jordi Cruz, presidente de MPS España, ha querido mostrar su agradecimiento a Adif por participar en esta iniciativa: “desde MPS España queremos agradecer la generosidad de Adif por colaborar en esta campaña y ayudarnos a que este tipo de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Hunter, dejen de ser tan desconocidas. Desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como ésta, así como la investigación y el diagnostico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida”.