Se alcanza una nueva frontera para los pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar (FCS)

Los últimos avances en el diagnóstico genético podrían revolucionar el tratamiento de numerosas enfermedades raras, ya que, en su mayoría, se asocian a un origen genético. De hecho, el desarrollo actual de nuevas herramientas facilita el diagnóstico genético precoz de determinadas patologías o, incluso, puede evitar el riesgo de sufrirlas, tal como se afirmó durante un simposio sobre hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia familiar, celebrado en el último congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA).

En los últimos 20 años, el conocimiento del genoma humano ha aumentado de forma exponencial. Los avances en secuenciación del ADN no sólo han conseguido identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes, sino también las de enfermedades raras, como en los casos de la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS). Estos descubrimientos han permitido desarrollar una nueva clase de moléculas terapéuticas, denominadas oligonucleótidos antisentido (ASO), que actúan antes de la síntesis de proteínas, y no sobre las proteínas una vez sintetizadas como las terapias convencionales.

El FCS es una enfermedad ultra rara debilitante, que está causada por el mal funcionamiento de la enzima lipoproteína lipasa (LPL), que desembocará en una o varias pancreatitis agudas imprevisibles y potencialmente mortales, así como complicaciones crónicas debidas a lesión orgánica permanente.

Durante el simposio celebrado en la SEA se revisaron las novedades en torno al refinamiento del diagnóstico de esta enfermedad poco conocida, y de la aplicación de las nuevas tecnologías antisentido en nuevos tratamientos para la enfermedad, que, hasta el momento, no dispone de un tratamiento eficaz.

La elevación patológica de las concentraciones de triglicéridos (hipertrigliceridemia) resulta del efecto, en diferente grado, de las características genéticas de la persona, así como de factores denominados ambientales, entre los que destacan la dieta o el estilo de vida. Hasta el momento, se han podido identificar al menos 5 genes diferentes cuya mutación puede ser la causante de FCS: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 y LMF1.

El metabolismo lipídico es un proceso altamente regulado a nivel celular, y en esta cascada de regulación la ApoCIII juega un papel central y fundamental.

Según ha afirmado el Dr. Pedro Valdivielso, presidente de la Sociedad Española de Arterosclerosis (SEA), actualmente, “el FCS es una enfermedad infradiagnosticada, para la que ahora se dispone de un nuevo tratamiento, y contamos con las herramientas para poder diagnosticarla correctamente. Una hipertrigliceridemia grave, con cifras superiores a 1000 mg/dL y mantenidas en el tiempo, escasa o nula respuesta a terapia dietética y farmacológica, de debut en la infancia o adolescencia y, sobre todo, sin sobrepeso u obesidad debe alertar al clínico de un posible FCS y el paciente debería ser remitido a una Unidad de Lípidos de la SEA para concluir procedimientos diagnósticos”.

 El Dr. Valdivielso ha remarcado que “cuanto más temprana sea la edad de la detección, se podrá actuar antes de que se produzca una pancreatitis, un evento cardiovascular, accidentes isquémicos vasculares, u otras complicaciones”.

“En definitiva, la importancia de una buena prevención primaria y un diagnóstico genético adecuado es fundamental para lograr, por un lado, atajar a tiempo los posibles casos de FCS, y, por otro, tratar precozmente la enfermedad en aquellos pacientes que ya tienen alguno de sus síntomas,” ha subrayado el Dr. Valdivielso.

Piracy all at sea

Researchers in Hong Kong have analyzed the incidence of maritime piracy during the last decade and have developed a way to predict whether or not a particular vessel, with a specific cargo, shipping in a given patch of water is likely to be a target for piracy and what degree of violence might be involved. Mei Chi Wong and Tsz Leung Yip of The Hong Kong Polytechnic University, in Kowloon, explain how maritime piracy is now high on the merchant shipping agenda as incidents become increasingly frequent across the globe. The team has analysed data for the period 2002 to 2009 from the ICC International Maritime Bureau to assess the type of criminal action that takes place, whether hijacking for ransom or direct theft and to report on the approach taken by the pirates in terms of arms and violence. As such, writing in the International Journal of Shipping and Transport Logistics they offer some suggestions to the authorities and to commercial shipping concerns.

"In general, merchant ships are not designed or equipped to fend off pirates' attacks and thus they are susceptible to pirate activities including boarding, hostage-taking, and stealing cargo," the team says. They add that valuable cargoes, including gas, oil, rice, and fishing products are commonly targeted, but whole vessels might also be hijacked and held to ransom. Kidnapping by maritime pirates is also on the rise. The team has studied piracy in the context of safety rather than in terms of goods or vessels stolen and used statistical analysis to categorise and codify hundreds of attacks.

The team showed that bulk carriers, general cargo ships, containerships, chemical tankers, and tankers were the most targeted vessels, accounting for more than three-quarters of all ships attacked during 2002-2009.

In terms of violence, attacks categorised as low-level or no violence, usually involve largely untrained pirates with simple weapons attacked berthed or anchored vessels and stealing goods or supplies. Medium-level violence usually involves threats, assault and sometimes hostage-taking. In major violent piracy, people are attacked and/or kidnapped. In most cases, these types of attack are carried out while a vessel is at sea. Lives are often lost in such attacks and the pirates themselves are commonly well armed and organised. The team has found that the type of attack does not generally correlate with the flag being flown by the vessel. However, statistically, most attacks occur within territorial seas and involve low-level attacks in South Asia (around the Malacca Strait) and Africa (around the Gulf of Aden).

As such, the team discusses options for avoiding attack involving alternative shipping routes and the use of armed guards on merchant vessels. Their analysis should provide shipping companies, policy makers, and other stakeholders with the necessary information to quantify the risk of piracy and the degree of violence and so put in place measures to ameliorate this risk for any particular vessel, cargo, or location.

"The paper describes the incident chain of piracy attacks and further provides statistical evidence that the relationship of piracy outcome (attack success and violence used) and some causes -- e.g. larger vessels are safer against piracy attacks but, if attacked successfully, the violence level tends to be higher," says Yip. It also shows that the current measures used by individual ships against piracy attacks have reduced the attacks of low-level violence only. More international condemnation is required for major violence piracy attacks."

**Source: Inderscience Publishers

Las abundantes lluvias de principios de año apuntan una primavera intensa para los alérgicos

Los expertos en Alergología presagian una primavera intensa para los alérgicos al polen. "Como consecuencia de las lluvias registradas en diciembre, enero y febrero, se prevé una primavera de polinización intensa. De hecho, esperamos que las concentraciones acumuladas de polen de gramíneas, que aparecen en abril, mayo, junio y julio superen los 5.100 granos por m3 de aire, frente a los 2.800 grs./m3 registrados en 2009", explica el doctor Javier Subiza, coordinador del Comité de Aerobiología de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC).
Cada primavera, el Comité de Aerobiología de la SEAIC emite una previsión de las concentraciones de polen de gramíneas en la atmósfera de la región centro, con el objeto de informar a los pacientes alérgicos. Los alergólogos realizan estas predicciones teniendo en cuenta la pluviosidad mensual de los meses de otoño e invierno. Tal y como indica el doctor Subiza, "hemos comprobado que existe una estrecha relación entre el aumento de las concentraciones de este polen y el incremento de los síntomas alérgicos y el asma en los pacientes. Por ello, contar con esta información puede ayudar a predecir las epidemias de rinitis y asma polínico y permitir que los servicios sanitarios, la industria farmacéutica y los pacientes estén correctamente preparados".
Las concentraciones de polen de cada primavera están marcadas por las lluvias del otoño e invierno. Tal y como explica este experto, "este año, la pluviosidad de septiembre, octubre y noviembre en la Comunidad de Madrid ha estado muy por debajo de la media registrada en años anteriores. Por el contrario, en diciembre, enero y febrero la pluviosidad ha duplicado las cifras del año pasado. Como la fórmula de previsión toma los datos en conjunto de todos estos meses, a pesar de la escasez del otoño, las lluvias de invierno han hecho que el campo haya reverdecido. En este sentido debemos aconsejar, de manera especial a los pacientes con asma polínico que el año pasado no tomaron su medicación por la ausencia clara de síntomas, que visiten a su médico".

--Más de 10 millones de personas alérgicas en España
Las estimaciones apuntan a que en España cerca del 25% de la población padece algún tipo de enfermedad alérgica. Las patologías alérgicas más frecuentes en España y protagonistas durante los meses de primavera son la rinitis y el asma. Tal y como explica el doctor Tomás Chivato, Jefe Clínico del Servicio de Alergia del Hospital Central de la Defensa "Gómez Ulla" de Madrid y presidente de la SEAIC, "aproximadamente, el 20-25% de la población general presenta rinitis alérgica y el 5-10% padece asma. Se trata de unos porcentajes muy significativos, no solo por la importancia de la propia enfermedad, sino también porque es una patología cada vez más prevalente".

--¿Qué debe hacer el paciente alérgico?
Una pieza clave en el control del paciente alérgico es evitar los desencadenantes. Es obvio que si podemos suprimir aquellos factores que provocan una enfermedad alérgica, habremos controlado la enfermedad. "Algo que a simple vista parece lógico y fácil, en ocasiones no lo es tanto, pues depende de un diagnóstico etiológico preciso y de muchas medidas de control en ocasiones difíciles de cumplimentar", añade el presidente de la SEAIC. "El propio paciente debe conocer el alérgeno al que está sensibilizado para poder controlar la enfermedad".
Los síntomas derivados de una alergia al polen son, en general, aparición de picores oculares o de nariz, lagrimeo, moqueo constante, estornudos profusos, etc. e incluso síntomas asmáticos como dificultad para respirar, tos seca pertinaz y opresión y silbidos en el pecho. Es típico que estos síntomas aparezcan ya en los meses de febrero, marzo y abril, haciéndose mas intensos en Mayo-Junio. Típicamente empeoren con las salidas al campo, parques o jardines y los días de viento.
Así, como medida preventiva, los expertos recomiendan que el alérgico acuda al médico antes de adentrarse en pleno periodo de polinización y manifestar los síntomas. Ante las citadas previsiones, el doctor Tomás Chivato destaca algunas recomendaciones importantes para los pacientes. "Primero, el paciente debe ser previsor y acudir al alergólogo antes de que aparezcan los síntomas de la polinosis. Segundo, durante la época de polinización, los afectados no deben ir ni permanecer en parques, jardines o zonas de abundante vegetación, evitándose especialmente el césped". Como conclusión y en palabras de este experto, "el polen se libera únicamente durante el día. Aunque por la noche disminuye la concentración, de madrugada (de 5 a 10 de la mañana) se produce una alta concentración, debido al efecto de inversión térmica nocturna. De ahí que sea conveniente cerrar las ventanas de la habitación y mantenerla en la penumbra la mayor parte del día. Y, por último, hay que saber que los días secos y calurosos son los que tienen mayor concentración de pólenes en el aire, sobre todo si vienen tras una lluvia".
El alergólogo es el profesional más indicado para realizar el diagnóstico adecuado y plantear con el paciente las opciones terapéuticas más convenientes. Estas comprenden las medidas para evitar el polen, el uso racional de la medicación sintomática o el empleo de una vacuna antialérgica específica.

--Inmunoterapia frente a medicación sintomática
Aunque sólo uno de cada 10 alérgicos se vacuna, los expertos indican que la inmunoterapia es el único tratamiento etiológico que puede modificar la evolución natural de la enfermedad alérgica (rinoconjuntivitis y asma bronquial) por sensibilización a los pólenes, ácaros, epitelios de los animales y hongos, y que se engloba en el tratamiento integral de las enfermedades alérgicas respiratorias, que incluye medidas de control ambiental como evitar el contacto con el alérgeno, el tratamiento asintomático y la educación del paciente.
En cuanto a la medicación sintomática, la más eficaz son los corticoides tópicos que pueden ser nasales o para inhalación bronquial. En todos los casos deben consultarse al especialista antes de su administración. "Para que este tipo de medicación resulte más eficaz es conveniente tomarla 1-2 semanas antes de que se inicie la primavera"- explica el doctor Javier Subiza. "Cuando hablamos de eficacia en la medicación sintomática simplemente estamos combatiendo los síntomas de la enfermedad. Al dejar de tomarlos, la enfermedad y sus síntomas reaparecen. Diversos estudios han demostrado que este tipo de medicación no altera el curso natural de la enfermedad, mientras que la vacunación sí logra. La inmunoterapia tiene un efecto curativo: se reducen los síntomas durante el tiempo que dura la pauta hasta en un 80% y esa mejoría persiste una vez finalizado el tratamiento por lo menos durante los 5 ó 10 años siguientes", además la vacuna ha demostrado prevenir la aparición de asma, algo que puede ocurrir hasta en el 60% de los niños con rinitis polínica que no se vacunan, concluye el experto.