Alexion dona a FEDER 4 millones de minutos para la investigación y el diagnóstico precoz de las enfermedades raras

 

 

 

·         El reto #UnPasoaTiempo, puesto en marcha por Alexion con la colaboración de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha duplicado su objetivo sumando más de 4 millones de minutos, cerca de 9 años

 

·         La compañía farmacéutica ha transformado el tiempo acumulado en una donación económica de 25.000€ para FEDER, que se destinará a la investigación en enfermedades raras y a mejorar las necesidades no cubiertas de los pacientes, entre las que destaca la reducción del tiempo de diagnóstico

 

·         Se estima que las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de personas en España

 

Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha anunciado la superación del reto #UnPasoaTiempo puesto en marcha con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el marco de su día mundial. Este reto se ha superado con éxito, alcanzando más de 4 millones de minutos, lo que supone cerca de 9 años. Con la superación de este, Alexion ha donado 25.000€ a FEDER, para invertirlo en la investigación de las enfermedades raras y en las necesidades no cubiertas de los pacientes, entre las que se encuentra la reducción del tiempo de diagnóstico¹.

 

La iniciativa #UnPasoaTiempo, cuyo objetivo es concienciar sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz de las enfermedades raras, invitaba a sumar 2.102.400 minutos en un reloj de arena alojado en la web www.3millonesyanoesraro.com/un-paso-a-tiempo. Estos minutos corresponden a la media de 4 años que espera un paciente hasta ser diagnosticado³ y se acumulaban en el reloj mediante la reproducción de un vídeo que reflejaba la realidad que viven estos pacientes hasta conseguir su diagnóstico.

 

Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación ha mostrado su agradecimiento a la compañía farmacéutica y ha destacado su compromiso con las personas que viven con enfermedades raras y su entorno más cercano, “iniciativas como esta nos permiten dar un paso más en la investigación, conocimiento y visibilidad de las enfermedades raras, aspectos esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una de estas enfermedades en nuestro país y se enfrentan a dificultades como el retraso en el diagnóstico”.

 

Por su parte, Leticia Beleta, General Manager Spain & Portugal de Alexion ha añadido “nuestra misión es transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras.  Colaboramos activamente con asociaciones de pacientes, sociedades científicas, profesionales sanitarios e instituciones públicas para reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar las necesidades no cubiertas de los pacientes. Muchas gracias a todos los que se han sumado a nuestro reto y por supuesto, a FEDER, actor imprescindible para avanzar en la investigación de las enfermedades raras, de quien aprendemos cada día”.

 

“Un paso a tiempo” en el diagnóstico precoz

La iniciativa “Un paso a tiempo” pone en valor cómo la vida de los pacientes con enfermedades raras puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su enfermedad. Este aspecto se pone de relieve en el vídeo principal de la campaña y se ejemplifica, además, en tres vídeos testimoniales donde pacientes de Hipofosfatasia (HPP) y de Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), y el doctor Francesc Palau Martínez, relatan su experiencia en primera persona. Todas ellas coinciden en el cambio en la calidad de vida que experimentan los pacientes tras la obtención de su diagnóstico.

 

Además de estos vídeos testimoniales, la campaña ha tenido una gran acogida en redes, donde numerosos personajes públicos, asociaciones de pacientes y figuras políticas han dado su apoyo a la campaña bajo el hashtag #UnPasoaTiempo. A través de sus propios relatos, han explicado qué significaría para ellos poder contar con los 4 años de media que esperan los pacientes hasta ser diagnosticados.

 

Necesidades de los pacientes con enfermedades raras

Aunque cada una de las 7.000 distintas enfermedades raras que conocemos afectan a un pequeño número de personas, en total existen 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades, los pacientes se enfrentan regularmente a enormes dificultades, entre las que destaca el retraso en el diagnóstico.

 

La principal prueba diagnóstica para la detección precoz de las enfermedades raras es el cribado neonatal, también conocido como “la prueba del talón”. Más del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son enfermedades raras. No obstante, existen inequidades en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales de las comunidades autónomas, ya que en algunas de ellas se llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con las 7 establecidas por el Sistema Nacional de Salud.

 

Eculizumab demuestra su eficacia y seguridad en diversas poblaciones de pacientes con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

El tratamiento con eculizumab demuestra su eficacia y seguridad en diferentes poblaciones de pacientes que padecen Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad ultra-rara, progresiva, que consiste en la activación incontrolada del sistema del complemento y que es potencialmente mortal,  según se muestra en diversos estudios presentados en el 17º Congreso Europeo de Hematología (EHA), celebrado en Ámsterdam.

En este contexto, cabe destacar entre las comunicaciones presentadas en el Congreso, la efectividad de eculizumab en pacientes que, a pesar de tener un historial de trombosis, la hemólisis no era lo suficientemente grave como para requerir transfusiones de sangre. De hecho, en un caso particular que había sufrido tres grandes crisis trombóticas durante un periodo de cinco años, después de la administración de eculizumab el paciente no ha experimentado recaídas.

Asimismo,  se ha demostrado una reducción del 86% de la hemólisis con eculizumab en pacientes con HPN, valorada mediante la LDH a los 4,5 años. Estos datos son muy importantes debido a que la hemólisis crónica mediada por el complemento es la causa subyacente de las enfermedades asociadas a la HPN y de su consiguiente mortalidad.

Los pacientes con una hemólisis 1,5 superior al límite de normalidad (medida por la LDH) en el momento del diagnóstico tenían una tasa de mortalidad 5 veces mayor que la población general de edad y sexo equiparables (P<0,001). De ahí que el diagnóstico precoz sea esencial para mejorar el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes.

Eculizumab es el único medicamento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration) y la EMEA (Agencia Europea del Medicamento) en 2007, que ha demostrado reducir drásticamente el  riesgo de trombosis en los pacientes de HPN, mejorando su calidad de vida  y equiparando su supervivencia a la de la población general.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual ciertas proteínas inhibidoras del complemento no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos de la acción lítica del sistema del complemento (sistema inmunitario primario) y se van destruyendo de forma prematura y crónica (proceso llamado hemólisis).² Esta enfermedad sistémica deteriora grave y progresivamente a los pacientes, aumentando drásticamente el riesgo de trombosis, siendo ésta la principal causa de muerte junto con la insuficiencia renal.^3-4

La HPN es una enfermedad de difícil diagnóstico, que normalmente debuta alrededor de los  30 años. La  supervivencia media de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde su diagnóstico, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para mejorar el pronóstico de estos pacientes, especialmente cuando aparece trombosis, dolor abdominal, dolor torácico o disnea

Antes de la aparición de eculizumab, no existía ningún tratamiento específico de la HPN, habiendo solo medidas paliativas sintomáticas como las transfusiones sanguíneas y la terapia inmunosupresora inespecífica.

Luis Rojas Marcos: “Las enfermedades raras suponen una carga emocional superior para el paciente"

"La falta de explicaciones o una explicación confusa produce angustia y miedo a lo desconocido" y, por lo tanto, se acentúa "la pérdida de control sobre el futuro", así se refería el psiquiatra Luis Rojas Marcos a uno de los problemas básicos de las denominadas Enfermedades Raras, tan difíciles de diagnosticar y de tratar. De hecho, se calcula que sólo alrededor de 50 de las más de 5.000 patologías minoritarias tienen tratamiento.
En el marco de la III Reunión HPN, abreviatura de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una de las pocas dolencias poco frecuentes con tratamiento, el Dr. Rojas Marcos ha explicado que, según estudios recientes, "hasta el 70% de nuestro tiempo lo invertimos hablando de nuestro futuro". De ahí que la incertidumbre hacia lo que nos pueda ocurrir causa tanta desazón. Las Enfermedades Raras, a juicio del psiquiatra, "son una situación que socava el principio de futuro y provoca la sensación de que nos roban el sentido de porvenir".
Ante la cincuentena de hematólogos presentes en la jornada organizada por Alexion Pharma, Rojas Marcos ha subrayado que estos pacientes, a raíz de padecer una dolencia infrecuente, pueden experimentar "la sensación de cierto aislamiento y el miedo a la discriminación". Por ello, a un nivel emocional, "es importante fomentar la autoestima del paciente", ya que "las enfermedades raras suponen una carga emocional superior para el paciente". Desde el punto de vista de los especialistas, ha reconocido que "la comunicación con el paciente se complica, dado que hay que hablarle de una enfermedad infrecuente". En consecuencia, "el reto para el médico es mucho mayor".
La Dra. Ana Villegas, jefa del servicio de hematologíahematóloga del Hospital Clínico San Carlos, ha sido la encargada de cerrar el acto con las conclusiones de la jornada, explicando que "del 340 al 67% de muertes de HPN se producen por trombosis". Asimismo, Villegas ha repasado las características esenciales de esta enfermedad rara, que se basa en la destrucción progresiva de los glóbulos rojos. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes de HPN oscila entre los 10 y los 15 años desde el momento del diagnóstico, aunque el 35% de los pacientes fallece al cabo de cinco años del mismo.

--Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una Enfermedad Ultra-Rara que afecta alrededor de 240 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo prematura y continuamente. Una enfermedad de impacto muy minoritario que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.
Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, después de situaciones estresantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.
Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede tardar más de 10 años. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.
Hasta ahora, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.

***Asociación de Hemoglobinuria
www.hpnesp.org