Alexion dona a FEDER 4 millones de minutos para la investigación y el diagnóstico precoz de las enfermedades raras

 

 

 

·         El reto #UnPasoaTiempo, puesto en marcha por Alexion con la colaboración de FEDER por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha duplicado su objetivo sumando más de 4 millones de minutos, cerca de 9 años

 

·         La compañía farmacéutica ha transformado el tiempo acumulado en una donación económica de 25.000€ para FEDER, que se destinará a la investigación en enfermedades raras y a mejorar las necesidades no cubiertas de los pacientes, entre las que destaca la reducción del tiempo de diagnóstico

 

·         Se estima que las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de personas en España

 

Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha anunciado la superación del reto #UnPasoaTiempo puesto en marcha con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el marco de su día mundial. Este reto se ha superado con éxito, alcanzando más de 4 millones de minutos, lo que supone cerca de 9 años. Con la superación de este, Alexion ha donado 25.000€ a FEDER, para invertirlo en la investigación de las enfermedades raras y en las necesidades no cubiertas de los pacientes, entre las que se encuentra la reducción del tiempo de diagnóstico¹.

 

La iniciativa #UnPasoaTiempo, cuyo objetivo es concienciar sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz de las enfermedades raras, invitaba a sumar 2.102.400 minutos en un reloj de arena alojado en la web www.3millonesyanoesraro.com/un-paso-a-tiempo. Estos minutos corresponden a la media de 4 años que espera un paciente hasta ser diagnosticado³ y se acumulaban en el reloj mediante la reproducción de un vídeo que reflejaba la realidad que viven estos pacientes hasta conseguir su diagnóstico.

 

Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación ha mostrado su agradecimiento a la compañía farmacéutica y ha destacado su compromiso con las personas que viven con enfermedades raras y su entorno más cercano, “iniciativas como esta nos permiten dar un paso más en la investigación, conocimiento y visibilidad de las enfermedades raras, aspectos esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una de estas enfermedades en nuestro país y se enfrentan a dificultades como el retraso en el diagnóstico”.

 

Por su parte, Leticia Beleta, General Manager Spain & Portugal de Alexion ha añadido “nuestra misión es transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras.  Colaboramos activamente con asociaciones de pacientes, sociedades científicas, profesionales sanitarios e instituciones públicas para reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar las necesidades no cubiertas de los pacientes. Muchas gracias a todos los que se han sumado a nuestro reto y por supuesto, a FEDER, actor imprescindible para avanzar en la investigación de las enfermedades raras, de quien aprendemos cada día”.

 

“Un paso a tiempo” en el diagnóstico precoz

La iniciativa “Un paso a tiempo” pone en valor cómo la vida de los pacientes con enfermedades raras puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su enfermedad. Este aspecto se pone de relieve en el vídeo principal de la campaña y se ejemplifica, además, en tres vídeos testimoniales donde pacientes de Hipofosfatasia (HPP) y de Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), y el doctor Francesc Palau Martínez, relatan su experiencia en primera persona. Todas ellas coinciden en el cambio en la calidad de vida que experimentan los pacientes tras la obtención de su diagnóstico.

 

Además de estos vídeos testimoniales, la campaña ha tenido una gran acogida en redes, donde numerosos personajes públicos, asociaciones de pacientes y figuras políticas han dado su apoyo a la campaña bajo el hashtag #UnPasoaTiempo. A través de sus propios relatos, han explicado qué significaría para ellos poder contar con los 4 años de media que esperan los pacientes hasta ser diagnosticados.

 

Necesidades de los pacientes con enfermedades raras

Aunque cada una de las 7.000 distintas enfermedades raras que conocemos afectan a un pequeño número de personas, en total existen 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades, los pacientes se enfrentan regularmente a enormes dificultades, entre las que destaca el retraso en el diagnóstico.

 

La principal prueba diagnóstica para la detección precoz de las enfermedades raras es el cribado neonatal, también conocido como “la prueba del talón”. Más del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son enfermedades raras. No obstante, existen inequidades en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales de las comunidades autónomas, ya que en algunas de ellas se llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con las 7 establecidas por el Sistema Nacional de Salud.

 

Salud y Familias y Feder colaboran para mejorar la atención sanitaria a pacientes con enfermedades raras en Andalucía

La Consejería de Salud y Familias y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) están trabajando conjuntamente para mejorar la atención a las personas con estas patologías a través de nuevas líneas de acción que se incorporarán en el nuevo Plan Andaluz de Enfermedades Raras.

El consejero de Salud y Familias, Jesús Aguirre; el gerente del SAS, Miguel Moreno Verdugo y responsables de la Dirección General de Salud Pública y de la Dirección General de Cuidados Sanitarios han mantenido un encuentro con el presidente de Feder, Juan Carrión, para incorporar las aportaciones de la federación al nuevo Plan. En la reunión también ha estado presente la coordinadora del Plan, Beatriz Muñoz.

En el encuentro, el titular de Salud y Familias ha recordado que “las personas que sufren enfermedades raras tienen prioridad en la agenda reformista del Gobierno andaluz” y ha destacado la importancia de trabajar conjuntamente con los pacientes y sus familiares “para lograr el objetivo único de mejorar la atención sanitaria”.

Entre las líneas de trabajo en las que se está avanzando y que se incorporarán al nuevo Plan Integral, actualmente en proceso de evaluación destacan la atención integral al paciente, mejorar el diagnóstico precoz y el acceso a los medicamentos, así como garantizar una información de calidad a los pacientes y sus familiares sobre su proceso y los tratamientos existentes. 

Respeto a la mejora de información, la Federación ha insistido en la necesidad de identificar portavoces entre profesionales de la sanidad pública andaluza que puedan actuar como interlocutores entre los pacientes y asociaciones y profesionales sanitarios, especialmente en los primeros momentos de diagnóstico de la enfermedad.

7.000 enfermedades raras

Actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, la gran mayoría, sin tratamiento ni alternativa terapéutica para sus pacientes. En España, tres millones de personas sufren una enfermedad rara, de las que 400.000 son andaluces.

En la sanidad pública andaluza, más de 250 profesionales participan en proyectos de investigación relacionados con enfermedades raras.

A más del 90% de los pediatras de AP le gustaría recibir formación continuada en Enfermedades Raras

Según datos de una encuesta realizada por la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap)

• La AEPap se une a la campaña “Creando redes de Esperanza” de FEDER para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras

• Dos de cada tres enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, antes de los dos años

• El 69% de los pediatras de AP encuestados tienen al menos un niño con ER en su cupo de pacientes

• En el mes de las Enfermedades Raras pediatras de la AEPap publican los resultados de su encuesta online dirigida a pediatras, bajo el nombre “Una aproximación a las Enfermedades Raras en la edad pediátrica”

La Asociación Española de Pediatría (AEP) se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero)

Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los 2 años, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). “En muchos casos son  niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante”, explica la doctora Mercedes de la Torre Espí, jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP).“La baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil”,asegura esta doctora con motivo de la Celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero.

“Con frecuencia no se consigue un número suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnóstica es válida. Sin embargo, cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas, así que no hay que escatimar esfuerzos”, destaca. La colaboración y la coordinación entre profesionales e instituciones es esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes. En este sentido, la doctora subraya que el papel del pediatra es “crucial”. “Muchos niños manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es básica una buena coordinación entre primaria y especializada, con sistemas de comunicación accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos niños”, matiza la doctora de la Torre.

Asimismo, sugiere que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, no es práctico ni rentable que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, sean de la comunidad autónoma que sean.

La coordinación entre la administración central y la autonómica es fundamental. En este sentido merece la pena destacar la labor que lleva a cabo el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperación entre grupos de investigación sobre aspectos genéticos, moleculares, bioquímicos y celulares de las enfermedades raras; y el trabajo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.

En relación con la necesidad de fomentar este intercambio de información entre especialistas y la coordinación entre administraciones y profesionales, FEDER apela este año a “Unidos, construir una RED de voces por el Día Mundial  de las Enfermedades Raras”, aludiendo también a la implicación de aquellos que no tienen o no están afectados directamente por una enfermedad rara a unirse a la difusión de este tipo de enfermedades y del impacto que tienen en la vida de las personas afectadas.  Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras catalogadas. Para que una patología sea catalogada como tal en Europa, la incidencia debe ser de un caso por cada 2.000 habitantes.

Retos en la asistencia pediátrica de las Enfermedades Raras

El primer reto es el diagnóstico ya que, al ser muy poco frecuentes, son grandes desconocidas. Con frecuencia, se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento. “Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado”.

“La atención debería estar centrada en la familia,” explica la doctora De la Torre, como otro de los retos. “La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social”. El 30% de los afectados se sienten discriminados, por lo que es imprescindible fomentar su integración social y escolar y, cuando sean mayores, su integración laboral. Por último, cabe destacar que otro de los obstáculos que encuentran estos pacientes es el elevado coste de determinados tratamientos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

La web EnFamilia de la AEP explica, a través de diversos artículos, qué son las Enfermedades Raras. Igualmente, se hace eco de la información facilitada por FEDER con motivo del Día Mundial.

PACIENTES, PROFESIONALES E INDUSTRIA SE UNEN PARA PEDIR PLATAFORMAS ACTIVAS Y SOLUCIONES EFECTIVAS A LAS ENFERMEDADES RARAS

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), la Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (MEHUER), la Sociedad Española de Pediatría Social (SEPS) y la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han firmado un manifiesto conjunto por el que solicitan a las administraciones públicas  la creación de “plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras y así poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades en España”.

 “Son muchos los retos existentes y es necesaria la concurrencia de voluntad política por parte del Gobierno central, los gobiernos autonómicos y los partidos políticos, para buscar soluciones permanentes conjuntamente con profesionales, pacientes e industria y poder alcanzar compromisos reales”, aseguraron hoy los firmantes en la presentación del manifiesto que ya ha sido remitido al Ministerio de Sanidad.

Suprimir la desigualdad existente en el acceso a los cuidados especializados y al tratamiento con medicamentos huérfanos entre Comunidades Autónomas

 Profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), trabajan en un proyecto en común, patrocinado por la compañía biofarmacéutica Shire y coordinado por Outcomes’10, para consensuar criterios y estrategias de actuación necesarios para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Con el fin de identificar oportunidades de actuación para abordar estas cuestiones, se realizó un simposio, Desafíos en el manejo del paciente con enfermedades raras en España, en el contexto de dicho proyecto y en el marco de la reunión anual que cada año organiza la SENEP. En este simposio, liderado por el Dr. Luis Gonzalez Gutierrez-Solana, médico especialista perteneciente al Servicio de Neurología del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Madrid, participaron alrededor de 25 médicos especialistas describiendo su experiencia en la práctica clínica habitual y expresando sus puntos de vista.

Con el mismo propósito, se llevó a cabo un taller, “Organización de la Asistencia Sanitaria de las Enfermedades Minoritarias en España y Registros Nacionales, en el contexto de la V Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI moderado por el Dr. Vicente Giner, médico especialista perteneciente al Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de los Lirios, Alcoy, con introducción del Dr. Jordi Perez que desarrolla su actividad profesional en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, y descripción de la metodología y de los resultados preliminares alcanzados en el consenso realizada por la Dra. Silvia Paz como Consultora Senior de Outcomes’10. Este taller contó con la participación de unos 80 asistentes, incluyendo a médicos adjuntos y residentes en medicina interna de diversos hospitales.

A pesar de que un 83% de los medicamentos huérfanos autorizados en la Unión Europea son comercializados en España y financiados por el SNSⁱ desde la implantación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS en 2009, los expertos comentaron la inequidad que existe entre las Comunidades Autónomas que determina diferencias en la probabilidad para acceder a una atención sanitaria especializada entre las distintas regiones y dificulta la derivación de los pacientes que requieren una consulta experta, comprometiendo la calidad de los cuidados. Como resultado, se ralentiza el diagnóstico e inicio del tratamiento y se dificulta el seguimiento de los pacientes con enfermedades raras.

Entre las razones que contribuyen a esta desigualdad en el acceso, de acuerdo con la percepción de los asistentes a cualquiera de los dos eventos, se encuentra la existencia de limitaciones en el presupuesto sanitario de algunas Comunidades Autónomas y hospitales así como ausencia de criterios homogéneos, válidos, reconocidos igualmente en todas las Comunidades Autónomas para la asignación, inicio y finalización de los tratamientos específicos. Desde el punto de vista de la gestión de los casos, consideraron indispensable la creación de equipos de referencia para el tratamiento de enfermedades raras, constituidos por profesionales especializados cuyas funciones, entre otras, serían la elaboración de protocolos de actuación clínica y de derivación así como propuestas para la coordinación de la asistencia sanitaria con los equipos médicos que operan en la localidad de residencia del paciente. Estas iniciativas han de permitir que se compartan decisiones, conocimiento y experiencia.

Los médicos especialistas en medicina interna destacaron también la necesidad de una definición más operativa de enfermedades raras que denote la limitada evidencia que existe sobre las mismas, su base genética y las dificultades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales habituales en vez de la tradicionalmente utilizada basada en datos de prevalencia. Asimismo, sugirieron la importancia de que exista un reconocimiento más explícito por la gerencia y dirección de los hospitales de las consultas monográficas de enfermedades raras; la integración de estos especialistas con otros como pediatras, neurólogos, reumatólogos para compartir el conocimiento; el rol fundamental de los equipos de atención domiciliaria como facilitadores del cuidado de los pacientes; la relevancia de dotar al paciente con una enfermedad rara de directrices anticipadas para guiar la actitud terapéutica de los profesionales, y la formación continuada de los profesionales médicos, tanto en atención secundaria como primaria. 

La necesidad de optimizar los registros de enfermedades raras fue un aspecto ampliamente discutido y que motivó gran interés entre los participantes en el taller realizado por el Grupo en Enfermedades Raras de la SEMI (en Europa existen 651 registros de enfermedades raras y en España sólo 46)[ii]. De acuerdo con el punto de vista de los profesionales, es fundamental contar con registros por patologías, que recojan datos relativos a la evolución clínica y a la respuesta al tratamiento de los pacientes. De este modo, la explotación de sus datos ha de servir para la toma de decisiones en la práctica clínica habitual así como para generar publicaciones científicas que permitan la divulgación de la información y la colaboración entre profesionales.

Estas iniciativas, de acuerdo con la opinión de los participantes, favorecerían el acceso más equitativo a los cuidados especializados y al tratamiento con los medicamentos huérfanos entre las distintas Comunidades Autónomas, y harían posible el manejo más ágil de los pacientes con enfermedades raras. El reconocimiento de la necesidad de una actuación conjunta entre Sociedades Científicas y Asociaciones de Pacientes para un posicionamiento común sobre posibles soluciones para las dificultades identificadas así como trabajar con el propósito de aumentar la visibilidad de los grupos de trabajo en enfermedades raras en las sociedades científicas fueron el corolario de estos eventos.  

Más de 70 entidades de enfermedades poco frecuentes se benefician del curso de formación de FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el apoyo de Novartis, ha puesto en marcha la segunda edición del módulo “Formación en habilidades para la gestión eficiente de asociaciones de pacientes con enfermedades minoritarias”. Dicho curso, que está llegando a su fin, cuenta con 96 alumnos procedentes de 72 entidades de enfermedades poco frecuentes.

Este curso responde a la situación que están viviendo actualmente las asociaciones de pacientes, quienes asumen cada vez más responsabilidad y están adoptando un rol básico e imprescindible en el sistema sanitario. Por ello, es fundamental la formación que las asociaciones reciban en determinados aspectos.

A través de este curso, un equipo multidisciplinar de profesionales ofrece sus conocimientos y trabajan en actitudes del movimiento asociativo tratando temas tan importantes como el liderazgo, la toma de decisiones, la negociación y gestión de conflictos o la responsabilidad social

“Desde FEDER queremos agradecer a la Generalitat de Catalunya el apoyo ofrecido y a Novartis que ha hecho posible implementar la plataforma online para poner en marcha este curso que ayudará a nuestro movimiento asociativo a mejorar su labor en favor del colectivo”, afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER.

Y es que según los datos obtenidos hasta el momento, el 91% de los alumnos considera que el curso ha cubierto sus expectativas y que los temas son de gran utilidad. Además, cree que esta formación permitirá mejorar su trabajo en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes, “las actividades de motivación y liderazgo son importantes para gestionar una asociación. Es necesario que te ayuden a saber desarrollarlas”, afirma uno de los alumnos.

El apoyo de Novartis a las asociaciones de pacientes, para promover la innovación, eficiencia y calidad de los servicios asistenciales, es una muestra más del compromiso de la Compañía con la formación continuada de todos aquellos que contribuyen a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Barcelona - Estació de França acoge la campaña “Mójate con Hunter” para dar a conocer el síndrome de Hunter

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y Adif colaboran en una exposición itinerante por distintas estaciones ferroviarias, denominada ‘Mójate con Hunter’. Tras su paso por Córdoba, Madrid,  Sevilla, Valladolid y Valencia en esta ocasión le ha tocado el turno a Barcelona-Estació de França que acogerá esta muestra fotográfica en el vestíbulo de la estación del 11 al 25 de mayo. Se trata de una iniciativa de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II) puesta en marcha por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) con la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos. La exposición se ha inaugurado hoy y ha contado con la presencia de Ana Mendoza, presidenta de MPS España, y el doctor Guillem Pintos, de la Sección de Nefrología-Pediátrica, Genética y Metabolismo del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona. Coordinador de Enfermedades Raras.

Concretamente, “Mójate con Hunter” es una campaña solidaria que gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo, y que puede visualizarse en http://enfermedadesraras-shire.com/participa/.

Esta iniciativa forma parte de las acciones de responsabilidad social corporativa y sostenibilidad de Adif, a través del Programa Estación Abierta. Adif ha fijado siete compromisos para dar respuesta a los desafíos que plantean la sociedad y el medio ambiente en materia de responsabilidad social y sostenibilidad. Uno de estos objetivos es hacer de las infraestructuras e instalaciones ferroviarias un espacio cada vez de mayor valor para la ciudadanía, aportador de bienestar y progreso, así como solidario con los que más lo necesitan.

En este sentido, una de las líneas de actuación de Adif consiste en potenciar las estaciones como espacios de encuentro, cultura y difusión de valores accesibles a todos a los ciudadanos.

Con este fin nace el Programa Estación Abierta Adif, en el que se enmarca esta campaña de sensibilización, y en el que tienen cabida actividades de interés social y utilidad pública, como exposiciones, conciertos y campañas de difusión y sensibilización de valores.

Jordi Cruz, presidente de MPS España, ha querido mostrar su agradecimiento a Adif por participar en esta iniciativa: “desde MPS España queremos agradecer la generosidad de Adif por colaborar en esta campaña y ayudarnos a que este tipo de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Hunter, dejen de ser tan desconocidas. Desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como ésta, así como la investigación y el diagnostico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida”.

El síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de MPS, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). Concretamente, el síndrome de Hunter afecta aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas, a unas 45 en toda España, en la mayoría de las ocasiones a los niños. En estos pacientes es probable una muerte prematura. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz “que en algunos casos se demora dado el desconocimiento en torno a este tipo de patologías que son minoritarias”, explica Jordi Cruz.

Afectados de enfermedad de Fabry y Gaucher ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado para su enfermedad

Los afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher, dos patologías raras, pueden recibir, por primera vez, en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), tratamiento indicado para dichas enfermedades, gracias a la puesta en marcha del servicio TSE@Home. La asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, informan sobre la existencia de este servicio para el que cuentan con un personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, encargados de administrar el tratamiento.

La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher forman parte del grupo de enfermedades lisosomales, es decir, que se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma. Esta falta o deficiencia provoca una acumulación de una sustancia tóxica que debería ser eliminada, causando un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula. El tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos. 

Este tratamiento de sustitución enzimática se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas. “Este proceso supone que el paciente tenga que pedir permiso en el trabajo, ausentarse, organizar y administrar sus días en función de esta visita al hospital, que en algunos casos ni si quiera se encuentran en su localidad, lo que incrementa el tiempo de dedicación. Todo esto lleva a una falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes. Hecho que desde la asociación intentamos evitar, porque al ser enfermedades crónicas con efectos irreversibles necesitan de un tratamiento y seguimiento continuo”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Según el Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras[iv], la mitad de las familias con alguna enfermedad rara se desplazan fuera de su provincia para conseguir diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesite. Entre éstos que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38.44% lo ha necesitado 5 o más veces, el 44.30% menos de 5 veces y el 17.56% no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamientos es de 520, no obstante un 7.79% incluso han tenido que acudir al extranjero para ello.

A esto se suma que las bajas laborales entre estos afectados son mucho más frecuentes en personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras debido, entre otros motivos, a la necesidad de tener que acudir a revisiones médicas de seguimiento o administración de tratamiento. “TSE@home, un servicio personalizado que se adapta a las necesidades del propio paciente y que en todo momento estará coordinado con un médico especialista, aporta mayor flexibilidad y al reducir las visitas al hospital, los afectados pueden organizar mejor su tiempo”, comenta Serafín Martín, presidente de AEEFEG. La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España; y entre 1 de cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes padecen enfermedad de Gaucher, unas 469 personas en España. “Estas cifras nos indican que cerca de 1000 personas podrían beneficiarse de los servicios que ofrece este programa y, de este modo, mejorar su calidad de vida”, añade Serafín.

Actualmente TSE@home está disponible en el Hospital Universitari de Bellvitge y en la Fundació Puigvert y ya son nueve los pacientes que se están beneficiando de su servicio. TSE@home les ha supuesto a los afectados y sus acompañantes un ahorro de tiempo, de aproximadamente 108 horas al mes, y económico (de unos 1200 €/mes) debido a la falta de necesidad de desplazamiento al hospital para recibir la terapia. Por ello, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado un 77% a los 7 meses desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100%, sin haber registrado ningún efecto adverso durante el servicio, y el uso de recursos del hospital se ha disminuido, suponiendo un ahorro a ambos hospitales de aproximadamente 23.000 €/año.

Éxito rotundo en la VI Carrera por la esperanza de las personas con Enfermedades Raras

Más de 3.500 personas, entre afectados, familiares, amigos, asociaciones y aficionados al “running” se han dado cita el pasado domingo en la VI Carrera por la Esperanza de las personas con enfermedades poco frecuentes organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con la colaboración de la compañía biofarmaceútica Shire, KIA, Día, Fundación ONCE, FedEx, Clarel Fundación Theodora y Ecoembes, con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte.

Esta actividad es el principal acto de movilización de la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra en todo el mundo el 28 de febrero. Por sexto año consecutivo la Casa de Campo de Madrid se ha convertido en el escenario de esta VI edición de la carrera que se ha dividido en dos partes: dos pruebas diferentes, una con un trazado de 5 kilómetros para los adultos y otra de 700 metros para los niños, y las actividades lúdicas para los más pequeños. Además, aquellas familias que no han competido han mostrado su solidaridad y apoyo a las personas con enfermedades raras colaborando a través de la opción fila 0 solidaria bajo el nombre Dorsal Solidario.

Por otro lado, personalidades del mundo del deporte no han querido perderse esta cita, como es el caso del atleta Jesús España, quien un año más ha recorrido los últimos metros de esta prueba portando la antorcha olímpica cuya llama simboliza la esperanza de los 3 millones de afectados por alguna enfermedad rara. Durante el trayecto ha estado arropado por un numeroso grupo de afectados y familiares y otros deportistas como los jugadores de baloncesto Jorge Garbajosa y Amaya Valdemoro, y el brigadista Victor Cerdá acompañado por Raúl Zurriaga.

Los más pequeños, también protagonistas

Sin duda, los niños también han sido los auténticos protagonistas de esta jornada de deporte, ocio y diversión. Para ellos, FEDEX y la Fundación ONCE han desarrollado un amplio programa de actividades lúdicas como pintacaras, cuentacuentos y talleres, por ejemplo, de papiroflexia. FEDER y Ecoembres también han organizado varias actividades de sensibilización y gymkanas lúdicas. Por su parte, los Doctores Sonrisa de la Fundación Theodora han puesto el toque de humor a la jornada, que también ha contado con la presencia de los brigadistas de Imelsa. Todo ello con un único objetivo: apoyar la difusión de la existencia de FEDER y sus actividades en pro de los derechos de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.

Cuando se hablan de actividaes lúdicas para niños también hay que señalar que FEDER y ecoembes vamos a organizar actividades de sensibilización y yincanas lúdicas

Además, con motivo de esta carrera ha tenido lugar la presentación de la campaña de concienciación “Diagnosticar no tiene que ser raro”, que tiene como objetivo mostrar los retos y dificultades con las que normalmente se encuentran estos pacientes, así como poner de manifiesto sus complicaciones para conseguir un diagnóstico.

Mientras, varios afectados por enfermedades poco frecuentes han leído la Declaración por el Día Mundial, el manifiesto de FEDER en defensa de los derechos de las personas que sufren alguna de estas enfermedades con el objetivo de conseguir una adecuada atención sanitaria, garantizar su bienestar para el futuro y, en definitiva, mejorar su calidad de vida.

Como punto y final a este maravilloso día se ha sorteado, a través de una rifa solidaria, regalos como un balón de baloncesto firmado por Pau Gasol y una camiseta firmada por los jugadores del primer equipo de la Federación Española de Baloncesto.

En definitiva, esta VI Edición de la carrera solidaria por las enfermedades raras se ha convertido no solo en un punto de encuentro, ocio y diversión en el que año tras año se dan cita más de 3.000 personas para sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de este tipo de patologías, sino también en uno de los eventos deportivos más esperados en Madrid.

Profesionales y pacientes comparten sus preocupaciones en la sede de la Fundación Sistemas Genómicos

Convivir con una enfermedad rara es el mensaje del Día Mundial de las Enfermedades Raras y con el que todas las organizaciones de afectados quieren dar a conocer cómo es el día a día de los pacientes y sus familiares. Una de las prioridades es el acceso al diagnóstico, que llega por término medio a los 5 años desde el comienzo de los síntomas, aunque no siempre es posible poner nombre a la enfermedad. Para avanzar en este terreno, “es imprescindible la participación de las fundaciones, que tienen la fuerza para movilizar los recursos necesarios para facilitar el acceso al diagnóstico a un mayor número de afectados”, destaca Almudena Amaya, delegada de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) Comunidad Valenciana.

Las fundaciones contribuyen a la concienciación y difusión de las enfermedades raras  (aquellas que afectan a 5 personas por cada 10.000 habitantes), y gracias a ellas “logramos la visibilidad suficiente para que los agentes sociales conozcan nuestra realidad”. Este es el compromiso de la Fundación Sistemas Genómicos (FSG), que “apuesta por profundizar en las enfermedades poco comunes, pero no desde la perspectiva investigadora, sino dando a conocer los problemas que acompañan a las ER e incrementando su enseñanza a través de seminarios científicos y de jornadas dirigidas a pacientes y sus familias y abiertas al resto de la sociedad”, explica el genetista Javier Benítez, responsable del Programa de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Enfermedades Oncológicas (CNIO) y asesor científico de la FSG.

Con esta filosofía, la Fundación Sistemas Genómicos ha puesto sus instalaciones a disposición de las Asociaciones de Pacientes, ofreciéndoles un lugar de encuentro pero también de información y ayuda científica. FEDER Comunidad Valenciana celebró este miércoles en la sede de FSG una reunión de los Grupos de Ayuda Mutua (GAM’s), en la que los afectados, bajo la dirección de una psicóloga, han expuesto sus inquietudes y temores. “Se trata de un encuentro terapéutico –explica Amaya-, de ayuda para reducir la angustia de los que viven con una ER”. El proyecto GAM’s, que se prolongará hasta junio, pretende potenciar la comunicación entre afectados a través de la creación de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Las sesiones están orientadas hacia dos grupos diferenciados: los enfermos y sus familiares porque “se trata de que cada uno aprenda a convivir con la enfermedad y que la situación no les ‘coma’ a nivel personal”.

Para ello, contar con un diagnóstico es prioritario y la representante de FEDER insiste en el papel que desempeñan fundaciones como FSG porque “pueden facilitar el acceso a la tecnología necesaria para establecer el diagnóstico”. Y es que la  irrupción de las nuevas técnicas genéticas ha cambiado la realidad de los que sufren una enfermedad poco frecuente, porque identificar la causa de la patología permite adoptar medidas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo todavía queda mucho camino por recorrer porque, según advierte Benítez, “de las 5.000 a 6.000 ER que existen, se conocen los genes responsables de unas 3.500 y aún quedan centenares de genes para descifrar todas las ER”.

Almudena Amaya también destaca lo mucho que se ha progresado en la difusión y el conocimiento de las ER  en la última década e insiste en que la colaboración de todos los agentes sociales es decisiva para acabar con el aislamiento que han sufrido, y todavía padecen, los afectados.

En este sentido, y con el fin de aunar esfuerzos, la Fundación Sistemas Genómicos colabora con la Universidad de Valencia que gracias a la ayuda inestimable del INCLIVA está promoviendo la creación de un centro de enfermedades raras para apoyar la investigación, la docencia y la difusión de dichas enfermedades en el entorno de la CV. Según afirma Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia, “un número importante de investigadores pertenecientes a prestigiosos centros de investigación valencianos han apoyado la iniciativa. Esperamos que la iniciativa privada a través de actividades de mecenazgo pueda contribuir a esta magna empresa que redundará en una mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades de baja prevalencia y sus familiares”.

Los pediatras de Atención Primaria españoles renuevan su compromiso con las Enfermedades Raras‏

La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) colabora en el Mes de las Enfermedades Raras, sumándose a la campaña de información y sensibilización que ha organizado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). El lema de este año, “Convivir con una enfermedad rara”, pretende que se conozca mejor el día a día de los pacientes, familiares y cuidadores, mostrando la realidad que hay detrás del día a día de una enfermedad poco frecuente.

Este año, además de dar a conocer algunas de las enfermedades y asociaciones o grupos que forman parte de éste colectivo, la AEPap ha querido compartir las historias de esperanza, dolor, logros y de vidas cotidianas de estas personas que conviven con una enfermedad rara. Por eso, le ha dedicado un espacio de la página principal de la web Familia y Salud al Mes de las Enfermedades Raras y han actualizado e incluido nueva información en su web.

Por otro lado, los pediatras de Atención Primaria se han unido a “Hay un gesto que lo cambia todo”, una  campaña de concienciación impulsada por FEDER y que consiste en pintarse una línea verde en la cara y después difundir una foto en redes sociales a través del hashtag  #HAZLASVISIBLES.

Asimismo, también enmarcada en “Convivir con una enfermedad rara”, la AEPap ha llevado a cabo otra iniciativa a través de “Tu historia”. Se trata de una acción interactiva en la que los pacientes, sus familiares y los pediatras que atienden a niños con enfermedades raras comparten experiencias y cuentan su día a día.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. En total, existen más de 6.000 patologías distintas que afectan directamente a más de 3 millones de personas sólo en  España, de las cuales más del 80% son de origen genético. Pero además de repercutir de manera directa en el paciente, tienen enormes repercusiones para toda la familia, principal soporte de estos pacientes y cuyas vidas se ven afectadas en el día a día de manera similar.

Este tipo de enfermedades desencadenan muchas dificultades tanto físicas como emocionales y, en ocasiones los pacientes y los familiares necesitan ser escuchados y comprendidos. Por esto, “una vez más, la AEPap alza la voz para reivindicar los derechos fundamentales de las personas y familias en esta situación”, comenta Juan José Morell, pediatra de Atención Primaria y miembro de la AEPap.