Un nuevo test permite el diagnóstico precoz de hasta 111 enfermedades metabólicas. Este test, Verity de Genoma distribuido por Crio-Cord, se realiza a partir de una gota de orina del niño desde las 48 horas de vida hasta los 5 años. Permite conocer si va a desarrollar alguna de estas metabolopatías y anticipar así su tratamiento. Verity utiliza tecnología de máxima precisión, uniendo la Espectrometría de Masas y la Cromatografía de Gases, sin necesidad de una muestra de sangre del niño.
Este test detecta un amplio y heterogéneo grupo de enfermedades hereditarias (más que ningún otro en el mercado) que se transmiten por tanto de padres a hijos. “Estas patologías son producidas por un defecto genético que ocasiona unas alteraciones bioquímicas en la sangre y orina que son las responsables de las manifestaciones clínicas”, afirma el doctor Luis Madero, jefe del Servicio de Oncohematología del Hospital Niño Jesús de Madrid. Son enfermedades muy raras ya que su incidencia es inferior a un niño por cada 2.000 recién nacidos. No todas son igual de graves pero, por lo general, cuanto más precoz es el inicio más grave es la enfermedad.
La importancia del diagnóstico precoz
Estas enfermedades metabólicas son genéticas, por lo que están ya presentes en los primeros momentos de la vida (aunque muchas de ellas no tienen síntomas en los primeros días). “Esto posibilita que se realice un diagnóstico precoz mediante técnicas de cribado neonatal a un grupo de enfermedades altamente discapacitantes y con riesgo incluso de mortalidad”, asegura el doctor Madero. El diagnóstico de estas enfermedades, al ser hereditarias, puede evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias.
Estas enfermedades metabólicas son genéticas, por lo que están ya presentes en los primeros momentos de la vida (aunque muchas de ellas no tienen síntomas en los primeros días). “Esto posibilita que se realice un diagnóstico precoz mediante técnicas de cribado neonatal a un grupo de enfermedades altamente discapacitantes y con riesgo incluso de mortalidad”, asegura el doctor Madero. El diagnóstico de estas enfermedades, al ser hereditarias, puede evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias.
Metabolismo y Desórdenes Metabólicos Congénitos
El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro cuerpo. Generan todos los compuestos y energía necesarios para el funcionamiento del cuerpo humano. Todas estas reacciones se producen en cadena, formando las rutas metabólicas. Cada compuesto tiene su propia ruta de creación (anabolismo) y degradación (catabolismo). El metabolismo se ve envuelto en procesos como respirar, la circulación sanguínea, el control de la temperatura corporal, el movimiento muscular o el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso.
El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro cuerpo. Generan todos los compuestos y energía necesarios para el funcionamiento del cuerpo humano. Todas estas reacciones se producen en cadena, formando las rutas metabólicas. Cada compuesto tiene su propia ruta de creación (anabolismo) y degradación (catabolismo). El metabolismo se ve envuelto en procesos como respirar, la circulación sanguínea, el control de la temperatura corporal, el movimiento muscular o el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso.
Una de las funciones del metabolismo es la de digerir los alimentos y producir los compuestos y la energía que se requieren para una vida sana. Para que este proceso se lleve a cabo correctamente, se necesitan varias enzimas a lo largo de la ruta metabólica.
Los Desórdenes Metabólicos Congénitos (errores congénitos del metabolismo) son trastornos genéticos que impiden precisamente esta transformación de los alimentos en energía. Existe una gran variedad de Desórdenes Metabólicos, y muchos de ellos pueden provocar un retraso en el desarrollo del bebé si no son controlados.