Danone y la FEEMH se alían para reforzar la educación integral de los niños con metabolopatías (EIM) durante el confinamiento

El cierre de los centros escolares como consecuencia del confinamiento por la pandemia de la COVID-19 ha impactado en la educación de miles de alumnos y alumnas en nuestro país. Una de sus principales implicaciones es la limitación en las oportunidades de aprendizaje y un seguimiento escolar adaptado para determinados colectivos, como es el caso de los niños y niñas que conviven con metabolopatías (EIM).

Para reforzar su educación integral durante esta situación excepcional, Danone ha suscrito un convenio de colaboración con la  Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH). Gracias a este acuerdo, más de 80 niños con EIM se beneficiarán del proyecto educativo “Aprender en casa”, impulsado por Danone, la Fundación Trilema y Save The Children, que busca asegurar el acceso a recursos educativos a todas las familias y, en particular, a la de los niños con este tipo de metabolopatías, sin importar su contexto socioeconómico e independientemente de los recursos de los que dispongan sus familias.

El proyecto no da respuesta a una nueva realidad, la del aprendizaje en casa, sino que, además, aborda la educación inclusiva desde una perspectiva innovadora y pionera. Asimismo, el propósito de la colaboración con la FEEMH consiste en facilitar el acceso a recursos educativos con contenidos adaptados a las necesidades educativas de los niños que conviven con este tipo de patologías.

La FEEMH lleva trabajando desde hace más de 25 años bajo el objetivo de alcanzar la mejora de los afectados por metabolopatías y aminoacidopatías, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico y asistencial. Además de trabajar en pro de un desarrollo afectivo y educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar la calidad de vida de estos pacientes, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.

Las metabolopatías se definen como alteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína. A nivel individual son patologías poco prevalentes, pero en su conjunto pueden afectar a 1 de cada 784 bebés recién nacidos, y, hasta hace poco, la mayoría de los casos eran letales o producían graves secuelas. Hoy en día, aunque muchas de ellas generan cuadros vitales de riesgo, han surgido un mayor número de tratamientos disponibles, no curativos, pero que sí permiten mantener una aceptable calidad de vida.

                 Garantizar el acompañamiento de los niños con patologías metabólicas

“Aprender en casa” forma parte del movimiento “Alimentando el Cambio”, impulsado por Danone y con el soporte de la Fundación Trilema, Ashoka, Edelvives, SEEDO y el Ministerio de Educación y Formación Profesional. Tras el lanzamiento de FLUYE, un proyecto educativo que contempla la definición de una nueva competencia educativa basada en un concepto integral de salud (física, mental y emocional), Danone quiere seguir contribuyendo a la educación y bienestar de las nuevas generaciones con esta nueva iniciativa.

“Debido a la entidad propia de las enfermedades raras, de baja incidencia y menor visibilidad, recibir esta atención personalizada es un impulso para seguir luchando. Nuestras circunstancias dificultan el acceso a las terapias en este momento en particular de la pandemia y en nuestro día a día”, ha apuntado Aitor Calero, presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

En este sentido, los niños diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIMs) representan un grupo de riesgo importante ante la pandemia actual. “Nuestra herramienta principal es la prevención, y, por ello, en multitud de ocasiones perdemos las clases escolares, las terapias y aun en mayor medida el contacto social; el distanciamiento no es nada nuevo en nuestras vidas. Tener la posibilidad de aprender en casa, “alimenta un cambio” en nuestra propia energía, alguien se preocupa por nosotros y se va a adaptar a nuestras necesidades especiales, que no es tarea fácil. Motivar a niños y adolescentes con patologías metabólicas para su autocuidado personal de forma global es un gran reto, en el que podrán enriquecerse a través de su propia experiencia,  disfrutando de una forma saludable en su propio domicilio”, ha explicado Calero.

Alimentando el amor por la educación

“Aprender en casa”, se suma a otras iniciativas impulsadas por Danone bajo el programa de acción social “Alimentar por Amor”. Desde el inicio de la crisis sanitaria, Danone ha adoptado una triple línea de trabajo para garantizar el suministro y la seguridad de los empleados de la compañía y los integrantes de la cadena productiva, apoyar a los colectivos vulnerables y dar soporte a las familias, en especial a aquellas cuyas circunstancias son especialmente difíciles en estos momentos.

“Gracias a esta nueva alianza con la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias vamos a ser capaces de llegar a todos los niños y niñas que padecen enfermedades metabólicas hereditarias para que puedan continuar ampliando sus conocimientos, de una forma entretenida y con contenidos adaptados que estimulen al mismo tiempo su desarrollo personal”, ha concluido Patricia Oliva, directora general de Danone Specialized Nutrition España.

GRUPO DE CSUR EN ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO APUESTA POR ATENCIÓN MULTIDISCIPLINAR Y EQUIDAD ASISTENCIAL‏

Casi coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las "Enfermedades Raras", se ha celebrado la IV Reunión Nacional del Grupo de especialistas de Medicina Interna cuyos hospitales recibieron el pasado 9 de enero de 2015 la acreditación de CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) por parte del Ministerio de Sanidad, Servicio Sociales e Igualdad.

Este grupo se constituyó, tras recibir esta denominación, entre médicos especialistas en Medicina Interna de la mayoría de estos centros CSUR (Vall d'Hebron, Santiago, Ramón y Cajal, 12 de Octubre, y Cruces) más tres centros asociados (Clínic de Barcelona, Cruz Roja y Virgen del Rocío de Sevilla). Estos especialistas atienden, entre todas las Comunidades Autónomas, a más de 800 pacientes adultos con algún tipo de ECM.

Durante su última reunión, este grupo de profesionales, finalizaron la elaboración de un Plan Estratégico Nacional en el que se contempla el pleno desarrollo territorial de la asistencia de estos pacientes, el trabajo en red, la investigación y la divulgación del conocimiento en estas enfermedades. De esta forma, se apuesta decididamente por la atención multidisciplinar del paciente y por la equidad sanitaria interterritorial. Dicho plan será dado a conocer a la Comunidad Científica y a las diferentes Administraciones Sanitarias en los próximos meses.

Entre las líneas de actuación más significativas de este Plan Estratégico, cabrían destacar, la formación de equipos multidisciplinares para la atención a adultos con ECM, coordinadas en la mayoría de casos por Medicina Interna, la coordinación entre los diferentes CSUR con protocolos clínicos y terapéuticos comunes, el fomento de la investigación y los registros de las diferentes entidades, la coordinación con los hospitales territoriales de una misma Comunidad Autónoma, y la permanente comunicación con Asociaciones de Pacientes y con la Administración Sanitaria para facilitar el acceso equitativo de la población a estos servicios especializados, independientemente de su lugar de residencia.

Además, se pretende impulsar el “trabajo colaborativo en red” entre los distintos profesionales relacionados con los ECM, pertenezcan o no a los CSUR designados, con el fin de ampliar y difundir el conocimiento en este ámbito.

Los CSUR se posicionan como una garantía de progreso en investigación y desarrollo en estas enfermedades, necesario para atender adecuadamente a los pacientes, como recoge el espíritu del real decreto 1302/2006.

Las alteraciones clínicas de los trastornos metabólicos pueden ser evitadas o disminuidas con un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal

 “El poder detectar una enfermedad metabólica hereditaria en el neonato cuando aún está sin sintomatología clínica juega un papel determinante en su pronóstico, ya que permite prevenir las secuelas, las más frecuentes neurológicas, de estos trastornos”. Así lo ha afirmado la doctoraMª Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, con motivo del XI Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, organizado por la AECOM (Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo) en Pamplona.

Durante el encuentro se han tratado los últimos avances en enfermedades metabólicas hereditarias y entre ellos, se ha hecho hincapié en el programa de cribado neonatal ampliado en el que se emplea la técnica de espectrometría de masas en tándem. Gracias a esta prueba, que consiste en un análisis de sangre, es posible identificar en los recién nacidos algunos trastornos metabólicos, endocrinos e inmunológicos, y que, una vez diagnosticados, los afectados puedan recibir un tratamiento precoz y mantener un seguimiento a largo plazo. “En los últimos años se han hecho importantes progresos en cuanto al tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo, pero la mayoría se detectan con alteraciones clínicas con una evolución de severas consecuencias en los pacientes afectados, entre las que se incluyen retraso mental moderado a severo, discapacidades físicas, coma y muerte prematura. Estos síntomas pueden ser evitados o significativamente disminuidos si se hace un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y se instaura un programa terapéutico o preventivo”, explica la doctora Couce.

A lo que añade que “el objetivo del programa de cribado es realizar la determinación al 100% de los recién nacidos y que el diagnóstico correcto e inicio del tratamiento de las enfermedades diagnosticadas se efectúe en los primeros 10-15 días de vida. De tal forma, que se consiga la mejora del pronóstico de los niños con estas enfermedades, que en lo posible no desarrollen sintomatología clínica y que ello les redunde en una mejora de calidad de vida”.

En la mayoría de los países desarrollados se realiza el cribado neonatal ampliado. Esto supone que con una muestra de sangre se pueda detectar además de la fenilcetonuria (enfermedad infantil metabólica progresiva severa causada por el déficit de una enzima del hígado provocando un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo) y el hipotiroidismo congénito, que ya se detectaban tradicionalmente, se localicen también otros trastornos del metabolismo. Concretamente en España, destaca Galicia como la primera comunidad autónoma en instaurar el cribado neonatal ampliado y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago uno de los primeros centros de Europa, con unos resultados muy positivos.

La Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) mejora el curso de la enfermedad y su pronóstico

Los Errores Congénitos del Metabolismo engloban un conjunto de patologías entre las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal y las Mucopolisacaridosis o MPS. En este sentido, durante el Congreso se ha hecho un repaso de los principales tratamientos actualmente disponibles para las MPS. Concretamente, los expertos se han centrado en la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) y sus beneficios en los pacientes. Este tratamiento que consiste en administrar por vía endovenosa la enzima que falta y que causa los síntomas de la enfermedad está indicado actualmente en patologías como la enfermedad de Gaucher, Fabry y algunas MPS (MPSI, MPSII y MPSVI). “La Terapia de Sustitución Enzimática es la única alternativa de tratamiento etiológico para pacientes con MPS y otras enfermedades lisosomales como Fabry o Gaucher. Antes de su aparición existían otras opciones como los tratamientos paliativos para minimizar algunas consecuencias y síntomas de la enfermedad, pero no era un tratamiento específico”, asegura el doctor Félix Sánchez-Valverde, presidente del Comité Organizador del XI Congreso Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).

Además de ser el tratamiento de elección para este grupo de patologías la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) ha demostrado su eficacia y seguridad a la hora de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Con este tratamiento mejora la evolución natural de la enfermedad y mejora de manera positiva su pronóstico. Para ello, es necesario que se inicie el tratamiento cuanto antes”, añade el doctor Sánchez-Valverde. “En este sentido, durante el encuentro pretendemos, por un lado, establecer sistemas óptimos para el diagnóstico precoz de estas patologías, y por otro analizar cómo interfiere el tratamiento en la evolución natural de la enfermedad”, concluye.

Actualmente se están llevando a cabo varias investigaciones y estudios sobre la eficacia de la TSE en este conjunto de patologías, así como para el desarrollo de nuevos fármacos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

111 enfermedades metabólicas pueden ser detectadas con un único test de Crio-Cord

Un nuevo test permite el diagnóstico precoz de hasta 111 enfermedades metabólicas. Este test, Verity de Genoma distribuido por Crio-Cord, se realiza a partir de una gota de orina del niño desde las 48 horas de vida hasta los 5 años. Permite conocer si va a desarrollar alguna de estas metabolopatías y anticipar así su tratamiento. Verity utiliza tecnología de máxima precisión, uniendo la Espectrometría de Masas y la Cromatografía de Gases, sin necesidad de una muestra de sangre del niño.

Este test detecta un amplio y heterogéneo grupo de enfermedades hereditarias (más que ningún otro en el mercado) que se transmiten por tanto de padres a hijos. “Estas patologías son producidas por un defecto genético que ocasiona unas alteraciones bioquímicas en la sangre y orina que son las responsables de las manifestaciones clínicas”, afirma el doctor Luis Madero, jefe del Servicio de Oncohematología del Hospital Niño Jesús de Madrid. Son enfermedades muy raras ya que su incidencia es inferior a un niño por cada 2.000 recién nacidos. No todas son igual de graves pero, por lo general, cuanto más precoz es el inicio más grave es la enfermedad.

La importancia del diagnóstico precoz
Estas enfermedades metabólicas son genéticas, por lo que están ya presentes en los primeros momentos de la vida (aunque muchas de ellas no tienen síntomas en los primeros días). “Esto  posibilita que se realice un diagnóstico precoz mediante técnicas de cribado neonatal a un grupo de enfermedades altamente discapacitantes y con riesgo incluso de mortalidad”, asegura el doctor Madero. El diagnóstico de estas enfermedades, al ser hereditarias, puede evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias.

Metabolismo y Desórdenes Metabólicos Congénitos
El metabolismo es el conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro cuerpo. Generan todos los compuestos y energía necesarios para el funcionamiento del cuerpo humano. Todas estas reacciones se producen en cadena, formando las rutas metabólicas. Cada compuesto tiene su propia ruta de creación (anabolismo) y degradación (catabolismo). El metabolismo se ve envuelto en procesos como respirar, la circulación sanguínea, el control de la temperatura corporal, el movimiento muscular o el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso.

Una de las funciones del metabolismo es la de digerir los alimentos y producir los compuestos y la energía que se requieren para una vida sana. Para que este proceso se lleve a cabo correctamente, se necesitan varias enzimas a lo largo de la ruta metabólica.

Los Desórdenes Metabólicos Congénitos (errores congénitos del metabolismo) son trastornos genéticos que impiden precisamente esta transformación de los alimentos en energía. Existe una gran variedad de Desórdenes Metabólicos, y muchos de ellos pueden provocar un retraso en el desarrollo del bebé si no son controlados.

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