El consumo de suplementos de folatos antes de la concepción y durante las etapas iniciales del embarazo puede reducir hasta en un 70% el riesgo de desarrollar Defectos del Tubo Neural (DTN). Sin embargo, un alto porcentaje de mujeres desconoce la importancia de ingerir folatos para el adecuado desarrollo del bebé. Así se ha puesto de manifiesto en el WorkshopActualización en los Defectos del Tubo Neural (DTN), desde el diagnóstico prenatal hasta la prevención,organizado en Málaga por Merck Consumer Health.
“La evidencia científica actual pone de manifiesto la acción protectora del ácido fólico, sobre todo cuando se toma de forma preconcepcional, desde al menos dos o tres meses antes de la gestación, ya que los defectos del tubo neural se producen muy precozmente en la embriogénesis en las primeras cinco o seis semanas desde que comienza la amenorrea (ausencia de la regla)”, asegura el Dr. Isidoro Narbona Arias, del Servicio de Ginecología del Hospital Regional Universitario de Málaga.
El déficit de ácido fólico puede provocar distintas malformaciones en el bebé a nivel cerebral (anencefalia o ausencia del cerebro, incompatible con la vida) y a nivel de la columna vertebral, como la espina bífida, uno de los defectos congénitos más frecuentes que ocurren cuando una o más vértebras no se cierran correctamente. “El déficit de folatos interviene principalmente como factor de riesgo de desarrollar un DTN, aunque existen otros defectos cuya aparición se ha asociado también al déficit de ácido fólico, como es el labio leporino, pero cuya asociación no está tan establecida como la de los DTN”, añade esta especialista.
A pesar de los efectos positivos de los folatos, tomar estos suplementos no siempre reduce el riesgo de los defectos en el tubo neural del bebé. En este sentido, cerca del 50% de las mujeres tienen una mutación en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) que dificulta la absorción del ácido fólico y, por tanto, se asocia a la pérdida de su efecto beneficioso. Aunque la mayoría de las mujeres desconoce si posee esta mutación, existen soluciones para asegurar las cantidades de ácido fólico necesarias para el buen desarrollo fetal. “Existen diferentes motivos por los que la toma del ácido fólico puede llegar a no proteger de los defectos del tubo neural, ya que esta sustancia tiene que sufrir una serie de pasos hasta llegar a su forma activa que pueden ser interrumpidos evitando producir su función preventiva. Uno de esos motivos es la presencia de polimorfismo de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo del ácido fólico: la MTHFR (Metilén TetraHidrofalato Reductasa), que está presente en un porcentaje alto de la población y que hace que la función de dicha enzima disminuya hasta el 70% en los casos con genotipo TT de la mutación 677C-T de la enzima MTHFR. Con la toma de la forma activa de los folatos (5-MTHF –Metafolin®–) podríamos garantizar que, tanto por la absorción como por el metabolismo, tengamos disponible la forma activa del ácido fólico”, explica el Dr. Narbona.
Estudio IT de Berlín
Adelantar el diagnóstico de patologías derivadas de los defectos del tubo neural es uno de los objetivos que siempre se han fijado los especialistas. A los grandes avances de las últimas décadas se unen los resultados logrados en el estudio IT, desarrollado por especialistas de la Clínica Charité de Berlín, que identificaron nuevos marcadores ecográficos capaces de adelantar el diagnóstico de espina bífida abierta en el primer trimestre del embarazo.
Este estudio prospectivo y multicéntrico es el primero a gran escala que evalúa los beneficios potenciales de medir la translucencia intracraneal (diámetro AP del IV ventrículo) en la ecografía del primer trimestre. Los investigadores analizaron a más de 15.000 mujeres y 16.000 fetos durante el transcurso del estudio y los resultados demostraron cómo este método de cribado prenatal podría detectar casos de espina bífida abierta ya entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Actualmente, el diagnóstico es posible, sobre todo desde la semana 17 a la 23 o más tarde.
“En la actualidad no es un estudio que se lleve a cabo de forma generalizada en todos los centros que realizan el control de embarazo. Para la realización de dicho estudio no solamente hace falta medios tecnológicos avanzados como ecógrafos de alta gama, sino también unos obstetras con una alta formación y entrenamiento dirigido al diagnóstico prenatal”, aclara este especialista.
Los DTN son uno de los defectos congénitos más comunes en todo el mundo. Se producen aproximadamente en 8-9 de cada 10.000 embarazos y pueden provocar una amplia variedad de problemas neurológicos de menor o mayor importancia. En el estudio prospectivo multicéntrico IT de Berlín, el 100% de los casos de espina bífida diagnosticados se detectaron en el primer trimestre del embarazo.