LAS ESTRATEGIAS Y RETOS PARA MEJORAR EL ACCESO AL MEDICAMENTO HUÉRFANO A DEBATE

 Durante una mesa redonda con motivo del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, al que han asistido unas 250 personas y han visualizado más de 300 de 17 países diferentes a través de streaming, el doctor Josep Torrent, miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos; la doctora Mónica López, Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias Sociedad Española de Medicina Interna; Jordi Cruz, miembro de la ‎Federación Española de Enfermedades Raras y el doctor José Luís Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, han debatido sobre la situación actual en España en cuanto al acceso y financiación de los Medicamentos Huérfanos.

Para ello, se han aportado los resultados del proyecto “Acceso y financiación de los medicamentos huérfanos. Consenso de Expertos”, creado con el objetivo de consensuar criterios y estrategias de actuación necesarios para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

 Actualmente, el manejo de las enfermedades raras plantea un desafío en términos de salud pública tanto por su evolución crónica, invalidante y potencialmente mortal, como por el gran impacto negativo que producen en los pacientes y sus familias. Asimismo, se ha puesto de manifiesto la creciente desigualdad entre las Comunidades Autónomas. La rapidez en el acceso, la fluidez en las derivaciones y la calidad de la atención sanitaria varían según la Comunidad. Por su parte, la coexistencia de distintos informes de evaluación contribuye a generar más desigualdades en relación al acceso de los medicamentos huérfanos, tanto geográficamente como en tiempo.

 Todo esto evidencia una necesidad creciente de establecer estrategias, consensuadas por los distintos actores implicados en el manejo de estas enfermedades, que garanticen el acceso de los medicamentos huérfanos y contribuyan a optimizar y mejorar el manejo de los pacientes con enfermedades raras. En este sentido, los resultados del estudio mostraban que para solventar estas diferencias es deseable, primero, el empleo de unaevaluación única y válida en todo el territorio, y, segundo, la elaboración de protocolos de actuación y derivación, así como de guías de práctica clínica.

 Asimismo, en este ámbito, un punto clave debatido durante la mesa fue la creación de un fondo económico específico, evidenciando que es un aspecto muy demando por los pacientes, con el que se asegure la equidad en el acceso a los medicamentos huérfanos y en la asistencia sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en todo el territorio. Destinado a cubrir las necesidades sanitarias de los pacientes con enfermedades raras, su definición y gestión debería contar con la participación de equipos de profesionales médicos, farmacéuticos y gestores especializados.

 Otro punto debatido ha sido el desconocimiento de este tipo de patologías por parte de la mayoría de los profesionales sanitarios que contribuye a esta dificultad de acceso y continuidad de asistencia sanitaria, así como al retraso del diagnóstico e inicio del tratamiento. De ahí la importancia de la creación de los equipos de profesionales especializados de referencia, aspecto ampliamente demandado por los pacientes, que trabajen en red con los equipos de atención primaria, secundaria y domiciliaria, y que valore las necesidades individuales de los pacientes. Así, los resultados del proyecto mostraron que es ampliamente reconocido que la creación de equipos de profesionales especializados de referencia contribuiría a reducir la necesidad de desplazamiento de su lugar de residencia y mejorar la atención sanitaria de estos pacientes. Asimismo, durante la mesa redonda se debatieron las posibles barreras existentes en el empleo de equipos de asistencia domiciliaria.

 El proyecto “Acceso y financiación de los medicamentos huérfanos. Consenso de Expertos”, patrocinado por la compañía biofarmacéutica Shire y coordinado por Outcomes’10, se llevó a cabo entre profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).

Suprimir la desigualdad existente en el acceso a los cuidados especializados y al tratamiento con medicamentos huérfanos entre Comunidades Autónomas

 Profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), trabajan en un proyecto en común, patrocinado por la compañía biofarmacéutica Shire y coordinado por Outcomes’10, para consensuar criterios y estrategias de actuación necesarios para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Con el fin de identificar oportunidades de actuación para abordar estas cuestiones, se realizó un simposio, Desafíos en el manejo del paciente con enfermedades raras en España, en el contexto de dicho proyecto y en el marco de la reunión anual que cada año organiza la SENEP. En este simposio, liderado por el Dr. Luis Gonzalez Gutierrez-Solana, médico especialista perteneciente al Servicio de Neurología del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Madrid, participaron alrededor de 25 médicos especialistas describiendo su experiencia en la práctica clínica habitual y expresando sus puntos de vista.

Con el mismo propósito, se llevó a cabo un taller, “Organización de la Asistencia Sanitaria de las Enfermedades Minoritarias en España y Registros Nacionales, en el contexto de la V Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI moderado por el Dr. Vicente Giner, médico especialista perteneciente al Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de los Lirios, Alcoy, con introducción del Dr. Jordi Perez que desarrolla su actividad profesional en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, y descripción de la metodología y de los resultados preliminares alcanzados en el consenso realizada por la Dra. Silvia Paz como Consultora Senior de Outcomes’10. Este taller contó con la participación de unos 80 asistentes, incluyendo a médicos adjuntos y residentes en medicina interna de diversos hospitales.

A pesar de que un 83% de los medicamentos huérfanos autorizados en la Unión Europea son comercializados en España y financiados por el SNSⁱ desde la implantación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS en 2009, los expertos comentaron la inequidad que existe entre las Comunidades Autónomas que determina diferencias en la probabilidad para acceder a una atención sanitaria especializada entre las distintas regiones y dificulta la derivación de los pacientes que requieren una consulta experta, comprometiendo la calidad de los cuidados. Como resultado, se ralentiza el diagnóstico e inicio del tratamiento y se dificulta el seguimiento de los pacientes con enfermedades raras.

Entre las razones que contribuyen a esta desigualdad en el acceso, de acuerdo con la percepción de los asistentes a cualquiera de los dos eventos, se encuentra la existencia de limitaciones en el presupuesto sanitario de algunas Comunidades Autónomas y hospitales así como ausencia de criterios homogéneos, válidos, reconocidos igualmente en todas las Comunidades Autónomas para la asignación, inicio y finalización de los tratamientos específicos. Desde el punto de vista de la gestión de los casos, consideraron indispensable la creación de equipos de referencia para el tratamiento de enfermedades raras, constituidos por profesionales especializados cuyas funciones, entre otras, serían la elaboración de protocolos de actuación clínica y de derivación así como propuestas para la coordinación de la asistencia sanitaria con los equipos médicos que operan en la localidad de residencia del paciente. Estas iniciativas han de permitir que se compartan decisiones, conocimiento y experiencia.

Los médicos especialistas en medicina interna destacaron también la necesidad de una definición más operativa de enfermedades raras que denote la limitada evidencia que existe sobre las mismas, su base genética y las dificultades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales habituales en vez de la tradicionalmente utilizada basada en datos de prevalencia. Asimismo, sugirieron la importancia de que exista un reconocimiento más explícito por la gerencia y dirección de los hospitales de las consultas monográficas de enfermedades raras; la integración de estos especialistas con otros como pediatras, neurólogos, reumatólogos para compartir el conocimiento; el rol fundamental de los equipos de atención domiciliaria como facilitadores del cuidado de los pacientes; la relevancia de dotar al paciente con una enfermedad rara de directrices anticipadas para guiar la actitud terapéutica de los profesionales, y la formación continuada de los profesionales médicos, tanto en atención secundaria como primaria. 

La necesidad de optimizar los registros de enfermedades raras fue un aspecto ampliamente discutido y que motivó gran interés entre los participantes en el taller realizado por el Grupo en Enfermedades Raras de la SEMI (en Europa existen 651 registros de enfermedades raras y en España sólo 46)[ii]. De acuerdo con el punto de vista de los profesionales, es fundamental contar con registros por patologías, que recojan datos relativos a la evolución clínica y a la respuesta al tratamiento de los pacientes. De este modo, la explotación de sus datos ha de servir para la toma de decisiones en la práctica clínica habitual así como para generar publicaciones científicas que permitan la divulgación de la información y la colaboración entre profesionales.

Estas iniciativas, de acuerdo con la opinión de los participantes, favorecerían el acceso más equitativo a los cuidados especializados y al tratamiento con los medicamentos huérfanos entre las distintas Comunidades Autónomas, y harían posible el manejo más ágil de los pacientes con enfermedades raras. El reconocimiento de la necesidad de una actuación conjunta entre Sociedades Científicas y Asociaciones de Pacientes para un posicionamiento común sobre posibles soluciones para las dificultades identificadas así como trabajar con el propósito de aumentar la visibilidad de los grupos de trabajo en enfermedades raras en las sociedades científicas fueron el corolario de estos eventos.  

La inversión para desarrollar un medicamento huérfano suele ser superior a los 1.500 millones de €

La inversión media para desarrollar un medicamento huérfano es de 1.500 millones de euros y se tarda unos 12 años desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización, aunque sólo 1 de cada 100.000 moléculas investigadas llega a comercializarse.

Esta es una de las principales conclusiones que explicará el presidente de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), Luis Cruz, durante su ponencia en la mesa redonda sobre Avances en Investigación Traslacional, en el VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que se celebra en Sevilla a partir de mañana y hasta el 14 de febrero.

Según Cruz, “actualmente, hay 7.500 enfermedades poco conocidas, y sólo existe un mínimo conocimiento científico sobre el 10% de ellas, por lo que hay que poner en valor al esfuerzo que hacen los laboratorios farmacéuticos que se dedican al desarrollo de medicamentos huérfanos”.

En la actualidad, gracias a la normativa de la Agencia Europea del Medicamento del año 2000, existen 99 medicamentos en Europa designados como huérfanos, de los que 75 tienen autorización de comercialización. Pero en España sólo hay 45 medicamentos comercializados con la designación de huérfanos.

Por ello, desde AELMHU reclaman poder agilizar los plazos de las autorizaciones de comercialización y uso en España, especialmente los procedimientos de fijación del precio y reembolso. “Queremos asegurar la equidad en el diagnóstico, tratamiento y financiación de los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos, así como que los nuevos productos autorizados en Europa lleguen a los pacientes españoles lo antes posible”, explica Luis Cruz.

AELMHU está formada por los laboratorios: Actelion, Alexion, Biomarin, Chiesi, CSL Behring, Genzyme, Ipsen, Orphan Europe, Shire, SOBI y Vertex. La misión y los compromisos de AELMHU son dar visibilidad a las características especiales de las enfermedades raras y ultra-raras e informar sobre el valor que aportan los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos para el tratamiento de estas patologías. Las empresas asociadas a AELMHU tienen fármacos comercializados para más de 50 enfermedades raras.

--VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

Los días 12 a 14 de febrero de 2015 se celebra en Sevilla la séptima edición del Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Fundación Mehuer y la Fundación FEDER.

Para esta edición se ha escogido el lema «Consolidando esfuerzos: Una responsabilidad compartida», que resume el objetivo principal, que es afianzar los esfuerzos en la investigación para un mejor diagnóstico de las enfermedades raras, y avanzar en el desarrollo de nuevos tratamientos para estas patologías, con especial énfasis en los medicamentos huérfanos.

Los medicamentos huérfanos supondrán en los próximos años el 10% del presupuesto hospitalario

Los 23.000 pacientes de enfermedades raras que hay en España sufren cada día por encontrar una solución o un tratamiento que les ayude. Sin embargo, los tratamientos a base de fármacos, que podrían tanto curar la enfermedad como aliviar los síntomas, son poco eficaces, ya que son pocos los pacientes que se pueden estudiar en ensayos clínicos y las grandes empresas farmacéuticas no ven rentable desarrollar medicamentos adecuados para su enfermedad. Sin embargo, a estos pocos pacientes les queda una opción: los medicamentos huérfanos, que son aquellos que se destinan a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad rara. Unos fármacos que en los próximos años podrían copar el 10% del presupuesto hospitalario.
Sobre este tema se tratará en una mesa redonda moderada por Carlos Campillo, del Servei de Salut de les Illes Balears, en las XXX Jornadas de la Asociación de Economía de la Salud, que se celebran en Valencia del 22 al 25 de junio. "Como estas enfermedades tan heterogéneas apenas se conocen, individualmente afectan a muy pocas personas, se distribuyen por todo el planeta y no hay buenos registros de pacientes, las autoridades sanitarias se ven en la necesidad de incentivar a la industria para estimular la investigación y el desarrollo de fármacos", señala Campillo.
Aunque en el mundo existen diferentes criterios y definiciones, en la Unión Europea se consideran medicamentos huérfanos a aquellos destinados enfermedades que ponen en peligro la vida o debilitan de forma crónica y afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, cuando no existe un tratamiento alternativo para la patología rara a la que está destinado o cuando se espera un bajo retorno de inversión.
Precisamente, la falta de garantías económicas es la principal causa de que las empresas farmacéuticas no acometan la investigación y desarrollo de medicamentos para enfermedades que afectan a pocos clientes potenciales. No en vano, se estima que el desarrollo de un nuevo fármaco cuesta entre 250 y 500 millones de dólares, y entre 10 y 14 años. Así, las autoridades sanitarias se ven obligadas a incentivar a las empresas para evitar que los recursos de esa investigación se destinen a otros productos más rentables. El principal incentivo que manejan es el de ofrecer a las farmacéuticas la exclusividad de mercado durante 10 años del tratamiento de la enfermedad desde la comercialización del fármaco y la condición de que sólo se aprobará otro medicamento huérfano para la misma indicación si aporta un beneficio considerable a los pacientes.

--Controversia con los medicamentos huérfanos
Esto coloca a los medicamentos huérfanos como objeto de una gran controversia, sobre todo, debido al alto precio que adquieren luego estos fármacos en el mercado. "¿Cómo debe costearlos la sociedad, teniendo en cuenta que ello puede obligar a dejar de financiar otros tratamientos más eficaces que benefician a más personas, dado que el presupuesto no es infinito?, ¿por qué es tan alto su precio?, ¿lo justifica su escasa eficacia?, ¿existen otras alternativas a los modelos de investigación y desarrollo actuales?", plantea Campillo.
Los partidarios de continuar con los actuales modelos de financiación de los medicamentos huérfanos apelan principalmente a la gravedad de las enfermedades raras, a la garantía de acceso a los tratamientos de la sanidad pública o a la ‘regla del rescate’ (no abandonar a una persona grave). Incluso en ocasiones se afirma que el impacto presupuestario de los huérfanos es bajo. Sin embargo, "este planteamiento no concuerda con la realidad, pues los pronósticos señalan que los medicamentos huérfanos consumirán en muy breve plazo hasta el 10% de todo el presupuesto hospitalario".
No obstante, tampoco para las empresas farmacéuticas es sencillo obtener la consideración de medicamento huérfano para uno de sus productos. Necesita de la autorización de la Agencia Europea de Medicamentos, que obliga a que los fármacos cumplan una serie de requisitos, además de que se destine a una de las enfermedades consideradas raras. Así, en Europa tan sólo hay algo más de medio centenar de medicamentos huérfanos autorizados, aunque se calcula que hay otros 1.000 en fase de investigación.
Una de las curiosidades que afectan a la autorización europea es, por ejemplo, el hecho de que un fármaco huérfano también pueda ser autorizado para una enfermedad común, y viceversa si se cumplen ciertos requisitos. Así, entre los comercializados para la Unión Europea podemos encontrar el sildenafilo, fármaco que se vende como Viagra para la disfunción eréctil y como Revatio para la hipertensión pulmonar; o el mismo ibuprofeno, que también se comercializa como Pedea para el ductus arterioso en neonatos.
Las XXX Jornadas de la Asociación de Economía de la Salud reúnen estos días en Valencia del 22 al 25 de junio a más de 400 expertos en economía de la salud, que analizarán diversos temas relacionados con los costes relacionados con la sanidad. Entre otros, la relación entre el precio del tabaco y los impuestos, las pérdidas laborales que suponen las enfermedades y los problemas de salud o la invisibilidad de los medicamentos huérfanos.