El test myRisk de Myriad delimita las opciones de desarrollar “los 8 tipos de cáncer más frecuentes

La celebración de la ‘Jornada sobre cáncer hereditario’ de Myriad Genetics ha servido para reunir a más de 50 profesionales del campo del consejo genético y el uso clínico de test, como es el caso de myRisk, que es propiedad de la compañía organizadora de este evento y que “delimita mediante una sola prueba las probabilidades de desarrollar los ocho tipos de cáncer más frecuentes”.

De esta manera lo manifestó Myriad Genetics, que centró la cita “en los retos y avances en el ámbito del diagnóstico molecular”. Entre los asistentes a la misma se encontraron el miembro de la London Breast Clinic, James Mackay; la representante del Servicio de Gastroenterología en Hospital Clinic de Barcelona, Leticia Moreira; la oncóloga Médica del Hospital Quirón Zaragoza, Elena Aguirre; y la asesora genética con certificación europea y directora del programa de cáncer hereditario de Myriad Genetics, Nina Bosch.

Todos ellos ahondaron en la funcionalidad de myRisk, que permite detectar los tumores de “mama, ovario, próstata, colon, endometrio, páncreas, gástrico y melanoma”. Para ello, analiza 25 genes asociados al cáncer hereditario, ya que la prueba “combina la información genética de la prueba con los antecedentes familiares para obtener un informe riguroso sobre el riesgo real de una persona de desarrollar cáncer hereditario”, manifestó la compañía.

Según expuso Mackay, ésta “se ha convertido en una prueba extraordinariamente popular”, algo que compartió el director general de Myriad Genetics Iberia, Felis Iglesias, que subrayó que “el poder evaluar pacientes con 25 genes en ocho tumores va a permitir hacer una mejor gestión de las expectativas”. El paciente “no va a tener que ir tantas veces a ver al especialista, y se va a poder dinamizar y personalizar el tratamiento o las diferentes decisiones terapéuticas”, añadió.

Por último, Bosh declaró que myRisk “permite superar las limitaciones de los test que analizan un solo tipo de síndrome y que no detectan mutaciones en otros genes asociados a cánceres diferentes”. Así, utiliza tecnología de secuenciación de última generación y “realiza un análisis integral de los genes asociados a cánceres hereditarios”, concluyó.

La falta de formación menoscaba los avances en cáncer hereditario

Se dispone de los recursos diagnósticos más sofisticados para predecir la aparición de un cáncer hereditario (así como su posible evolución y respuesta al tratamiento) y también se cuenta con los recursos terapéuticos más específicos y menos tóxicos de la historia para abordar adecuadamente estos tumores; sin embargo, la ausencia de una formación reglada y bien estructurada en cáncer hereditario puede limitar el impacto clínico de todos estos progresos.

Así se pone de manifiesto en una Jornada de la Cátedra Fundación Sistemas Genómicos-Universitat de València, que se celebra hoy en Valencia, y que cuenta con la asistencia de destacados profesionales de la investigación básica y clínica del cáncer hereditario, así como con representantes de asociaciones de pacientes.

Para Concha López Ginés, Vicedecana de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia, “tiene un interés muy especial organizar una jornada sobre cáncer hereditario, abordando específicamente Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento e Investigación”.

En estos momentos, cáncer no es sinónimo de muerte, ya que para algunos tipos de tumores las tasas de curación superan ya el 60%. En concreto, el cáncer hereditario supone un 5% de todos los tumores y está beneficiándose de importantes progresos, sobre todo a nivel diagnóstico. Tal y como resalta la catedrática Concha López, “el diagnóstico genético en el cáncer hereditario puede representar un gran beneficio para el paciente, puede ayudar a mejorar las opciones de tratamiento y otros miembros de la familia pueden tomar decisiones sobre sus propias vidas”.

Controversias

Tres son los ejes fundamentales sobre las que se asienta esta reunión multidisciplinar: los avances y retos diagnósticos, el progreso en el tratamiento y seguimiento del cáncer hereditario, y las esperanzas y trabas que subsisten para la investigación en este ámbito. Los ponentes aportarán sus experiencias y responderán a preguntas especialmente controvertidas y de actualidad.

  

¿Cómo se sospecha la existencia de un cáncer familiar?¿se está ofreciendo una atención equitativa y homogénea en todo el país?¿falta formación en cáncer hereditario?¿las terapias dirigidas son la solución para muchas de estas enfermedades?¿qué están aportando las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes?....Estas y otras cuestiones son respondidas en este foro, abierto a estudiantes, pacientes y profesionales de distintas disciplinas relacionadas con el abordaje del cáncer hereditario. 

Uno de los principales problemas que se subrayan es el déficit de formación específica y reglada sobre esta enfermedad. Como destaca el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), “no existe una formación reglada para hacer frente al cáncer familiar y todas las iniciativas son privadas; el que quiere formarse lo tiene que hacer extraoficialmente”. A su juicio, “no vale hacer un cursillo de dos días y a partir de ahí proceder a llevar una consulta de cáncer familiar”. Esto obstaculiza la rápida y eficaz incorporación de los progresos de la Medicina Personalizada a la práctica clínica.

Además, las restricciones económicas están afectando sobremanera a la investigación básica en cáncer. Como apunta el Dr. Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia, “ha habido recortes importantes tanto en el número de proyectos concedidos como en las cuantía de los presupuestos adscritos a cada proyecto”. Para el Dr. Benítez, no cabe duda que “estos recortes afectan al paciente, ya que en muchos centros el proceso de externalizar pruebas está parado o cuando se acerca el final de año se han terminado los fondos para ello, de manera que pacientes con cáncer familiar no van a poder conocer su origen”.

Amenazas

Esto redunda en otro de los peligros que se subrayan en esta jornada, como es el de las posibles desigualdades autonómicas. “Cataluña está muy por delante de la mayor parte de las regiones, si exceptuamos Madrid”, reconoce Federico Pallardó, quien asegura que “en Cataluña se ha invertido más y con mejor criterio en investigación básica y clínica, con menos vaivenes políticos y sin tantas contemplaciones a la hora de la colaboración pública-privada”.

Pero, a nivel asistencial, aún no se descubren diferencias insalvables entre Comunidades, aunque se critica la deficiente distribución de consultas de cáncer hereditario en toda España. En general, como señala el Dr. Javier Benítez, “hay muy pocas consultas de cáncer hereditario como tal”.

Aunque la mayor parte de hospitales disponen de Unidades de mama y de colon, donde se valora y en algunos casos se hacen estudios genéticos, “no ocurre lo mismo con el resto de cánceres hereditarios menos frecuentes, ya que esas consultas de cáncer no tienen experiencia ni preparación para identificar el tipo de síndrome asociado”, se lamenta el Dr. Benítez, quien apunta también que “en prácticamente ningún hospital se contempla el seguimiento de los pacientes portadores de mutación de riesgo”.

Progresos

Sin embargo, hay margen para la esperanza, especialmente por los avances en tecnologías diagnósticas y el estudio genético, que permiten anticipar y predecir un posible tumor hereditario; al mismo tiempo, la expansión y generación de las terapias dirigidas, que posibilitan un manejo más personalizado y ajustado a las características genéticas del tumor, también despiertan grandes expectativas.

“Los nuevos avancen suponen un punto de inflexión en el diagnóstico del cáncer hereditario”, asegura Javier Benítez. En general, estas enfermedades presentan una heterogeneidad genética, que significa que hay varios genes responsables de una misma enfermedad, por lo que la secuenciación y estudio uno por uno de cada gen es muy laborioso y costoso.

Sin embargo, apunta el experto del CNIO, “la secuenciación masiva permite secuenciar todos a la vez de forma económica y rápida”. Estamos en una nueva época de desarrollo y simplificación tecnológica; por eso, insiste el Dr. Benítez, “no se puede permitir que un estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 tarde un año en hacerse, ya que estas tecnologías lo pueden hacer en un par de semanas”.

En esta línea, el Dr. Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina, asume que “las nuevas técnicas de secuencias de genes de alto rendimiento a precio muy competitivo están permitiendo el establecimiento de tratamientos oncológicos más efectivos (casi a la carta) y el desarrollo de una Medicina más personalizada y asumible por la sanidad pública”, asegura.

Aunque se cuenta con consensos acerca de quiénes son las personas que deben someterse a los estudios de cáncer hereditario, no ocurre los mismo en cuanto a qué tratamientos son los aplicables para evitar el desarrollo de la enfermedad. “El tratamiento que se utiliza es muy diverso”, asegura el Dr. Carlos Vázquez, presidente de la Sociedad Española de Senología, “dependiendo de los centros y los profesionales, así como de factores tales como el acceso a los test genéticos”.

Por ello, aconseja el Dr. Vázquez, “deberíamos disponer de estrategias consensuadas para un tratamiento y seguimiento de este tipo de enfermedades, que cada vez están más definidas e identificadas gracias a los estudios genéticos”. En este sentido, la creación de Unidades Específicas Multidisciplinares por patologías es fundamental para que las diferentes enfermedades sean abordadas de forma conjunta por todos los especialistas que convergen en cualquier momento de su diagnóstico y tratamiento.

En marcha la 3ª edición del Curso On-line de Cáncer Hereditario y Consejo Genético

Los avances en los conocimientos y los recursos técnicos y terapéuticos están permitiendo detectar cada vez de forma temprana y eficaz a las personas que tienen un alto riesgo de sufrir un cáncer hereditario y, por lo tanto, se pueden iniciar una serie de medidas encaminadas a facilitar un abordaje médico más óptimo. Partiendo de esta nueva realidad, el Consejo Genético se ha erigido en uno de los ámbitos de formación más necesarios y emergentes en Oncología.
Sensibles a esta realidad, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en colaboración con el Instituto Roche, iniciaron hace un par de años una iniciativa innovadora, que ahora alcanza su tercera edición. El Curso On-line de Cáncer Hereditario y Consejo Genético no sólo ha cubierto las expectativas de organizadores y alumnos, sino que ha ido cobrando cada vez una mayor aceptación entre los profesionales interesados en este ámbito de la Medicina.
Así lo pone de manifiesto que se hayan cubierto rápidamente, como en las ediciones previas, todas las plazas ofertadas, habiéndose abierto ya una lista de espera para el próximo curso. Los nuevos alumnos se unirán a los más de 320 que ya se formaron en las dos ediciones anteriores y que valoraron muy positivamente esta experiencia. Y es que, como señala el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio, "los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer y la susceptibilidad genética al mismo hace imprescindible que los profesionales de la Salud adquieran los conocimientos necesarios para afrontar los nuevos retos y atender, de una forma correcta, a los pacientes y familias con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer".
Más de 150 inscritos inician ahora este Curso, que pretende ser una actualización y formación de primer nivel sobre los conocimientos y recursos disponibles en el abordaje del cáncer hereditario, que supone entre un 5-10% de los tumores diagnosticados anualmente en España.

Los coordinadores del Curso, el primero de e-learning sobre cáncer hereditario que se hace en España, son los doctores Pedro Pérez Segura, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario San Carlos (Madrid) e Ignacio Blanco Guillermo, del Programa de Consejo Genético en Cáncer, del Instituto Catalán de Oncología. Para ambos, no cabe duda que "el contenido del Curso permite capacitar a los profesionales en la identificación y manejo de los principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer".
Como principal novedad en relación a los cursos anteriores, se han incorporado foros de discusión en los que deben participar todos los alumnos obligatoriamente para obtener los créditos. Como resalta Ignacio Blanco, co-coordinador del Curso, "el formato on-line favorece la personalización del tiempo a dedicar al aprendizaje".
La ausencia de las restricciones físicas y temporales facilita acomodar las necesidades de aprendizaje con la disponibilidad real de cada alumno. El Curso ofrece la posibilidad de interaccionar con los autores, profesores y tutores, lo que favorece la resolución de dudas teóricas y prácticas. Además, según indica Pedro Pérez Segura, co-coordinador, "el Curso se complementa con la posibilidad de la asistencia presencial al simposio de cáncer hereditario promovido por la Sociedad Española de Oncología Médica".
Según lo resume el Dr. Blanco, "el Curso aborda los conocimientos básicos en biología molecular del cáncer, el proceso de consejo genético en cáncer, la identificación de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y la descripción pormenorizada de los principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer".
El Consejo Genético es el proceso de comunicación no directiva a través del cual los individuos y/o familias con un mayor riesgo de predisposición hereditaria al cáncer reciben información sobre la posibilidad de presentar o transmitir una neoplasia, de las medidas actualmente disponibles para su prevención y diagnóstico precoz, y de las implicaciones del estudio genético tanto para él como para los otros miembros de la familia.

--Módulos y profesores:
I) Fundamentos de Genética. Ángel Alonso Sánchez. Servicio de Genética. Hospital
Virgen del Camino, Pamplona.
II) Consejo Genético: bases y aspectos ético - legales. Joan Brunet i Vidal. Oncología
Médica. ICO. Gerona.
III) Cáncer de mama y ovario hereditario. Judith Balmaña Gelpi. Servicio de Oncología
Médica. Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.
IV) Cáncer de colon hereditario. Enrique Lastra Aras. Servicio de Oncología Médica. Hospital General Yagüe. Burgos.
V) Otros síndromes hereditarios. Begoña Graña Suárez . Servicio de Oncología Médica. Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide-Prof. Novoa Santos. La Coruña.



Para más información
SEOM: Mayte Brea y Ana Navarro / 91 577 52 81 / gabinetecomunicacion@seom.org y prensa@seom.org
Instituto Roche: Begoña Mateo (609 20 80 00) begona.mateo@terra.es
www.seom.org
www.institutoroche.es