Sistemas Genómicos, la empresa más innovadora en los Premios Ciudad de Paterna

La investigación del código genético y sus aplicaciones en la medicina y la agricultura, suman un nuevo reconocimiento en la Comunidad Valenciana, gracias al galardón obtenido por Sistemas Genómicosen los Premios Ciudad de Paterna. La primera edición de este evento, llamado a convertirse en un referente para la región, ha premiado la labor de la compañía valenciana en la categoría de Innovación e Investigación.

 “Desde su nacimiento, el objetivo de Sistemas Genómicos ha sido hacer que la genética sea accesible para la sociedad”, ha explicado Álida Ballester, adjunta a la dirección de los laboratorios y encargada de recoger el premio durante la gala de entrega, y ha continuado: “Este galardón es también un magnífico escaparate para la labor realizada con gran pasión y esfuerzo por el equipo de más de un centenar de profesionales que forman Sistemas Genómicos, volcados en desarrollar importantes proyectos de investigación, así como productos y servicios con repercusión nacional e internacional. Proyectos que nacen en Paterna y llegan a todo el mundo”.

De esta forma, Sistemas Genómicos suma un nuevo reconocimiento a su trayectoria de casi dos décadas en el ámbito del estudio y secuenciación del ADN, que ha convertido a la empresa en la entidad privada de referencia en campos como la biomedicina, la bioinformática o la agrogenómica.

Pie de foto: Álida Ballester (segunda por la derecha), adjunta a dirección en Sistemas Genómicos, muestra el premio concedido en la gala de los I Premios Ciudad de Paterna

Sobre Sistemas Genómicos

Sistemas Genómicos es la primera y mayor empresa española especializada en la secuenciación de ADN y ARN, con casi dos décadas de experiencia en el campo de la biología molecular y genética. Con un amplio historial de investigaciones y estudios pioneros a sus espaldas, la entidad colabora activamente en numerosos proyectos de i+D nacionales e internacionales, con el objetivo de poner los últimos avances en genética al servicio de la sociedad.

SECUVITA firma un acuerdo con SISTEMAS GENÓMICOS para comercializar el test de trisomías más completo del mercado

SECUVITA, única empresa de obtención y criopreservación de células madre de la sangre del cordón umbilical (SCU) en España con banco propio en Alemania -Vita 34-, ha suscrito un acuerdo de colaboración con SISTEMAS GENÓMICOS, empresa biotecnológica valenciana dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN, por el que SECUVITA ofrecerá el test de trisomías BabyTest Plus, desarrollado por SISTEMAS GENÓMICOS, el más completo del mercado al analizar todos los cromosomas del bebé. 

La red de ventas de SECUVITA acercará a los prescriptores el innovador test genómico y su Servicio de Atención al Cliente responderá a las consultas al respecto de los futuros padres. Compartir una misma filosofía en cuanto a visión médica y científica y a la calidad, rigor y fiabilidad de sus procesos y servicios, ha permitido el acuerdo entre ambas compañías.

Los asesores científicos de SECUVITA han recibido formación especializada de SISTEMAS GENÓMICOS para presentar el test a ginecólogos y matronas y realizar sesiones informativas en centros de preparación al parto en todo el territorio nacional. El equipo de atención al cliente, integrado por licenciados en ciencias de la salud, ofrecerá información telefónica a las futuras madres que, derivadas por su ginecólogo, quieran saber más sobre la prueba.

BabyTest Plus es una prueba de screening prenatal no invasiva que analiza todos los cromosomas a partir de la décima semana de embarazo, permitiendo descartar posibles enfermedades cromosómicas (entre otras el síndrome de Down, de Edwards, de Patau y anomalías en los cormosomas sexuales) a partir de una muestra de sangre de la madre de la que se extrae el ADN fetal, evitando pruebas invasivas. La prueba ha sido desarrollada con tecnología 100% propia de SISTEMAS GENÓMICOS, de manera que todo el proceso se realiza en España, lo que permite la reducción de costes en el precio y de plazos, sin tener que enviar las muestras al extranjero.

“Con este convenio, SECUVITA acerca y hace accesible esta prueba a todas las madres que lo deseen”, señala Santiago Luengo, director general de SECUVITA, que asegura “que cada vez más familias tengan acceso a una tecnología que garantiza la salud de su bebé es un principio que compartimos ambas compañías”.

SECUVITA ha programado sesiones explicativas en centros sanitarios y de preparación al parto, en las que informará sobre conservación de la sangre del cordón y realización del test genómico.

Dos líderes en excelencia biomédica

SECUVITA forma parte del banco privado y laboratorio alemán VITA 34, que realiza uno de cada dos trasplantes llevados a cabo en Europa con sangre conservada en bancos privados. En España, más de 20.000 familias han recurrido al servicio de SECUVITApor la confianza en la calidad y la seguridad de sus técnicas y en los más de 100 especialistas que intervienen en el proceso y por la garantía de la conservación de la sangre, sobradamente demostrada por los 30 trasplantes realizados con sangre conservada en su banco. SECUVITA es la única empresa en España que conserva la sangre conforme a la acreditación GMP (la norma de calidad exigida a los laboratorios farmacéuticos) y certifica la sangre de cordón umbilical como medicamento.

SISTEMAS GENÓMICOS es una compañía valenciana biotecnológica pionera en investigación, desarrollo y comercialización de aplicaciones analíticas basadas en tecnología genómica. Su elevado nivel tecnológico y una gran capacidad de innovación, manteniendo los estándares de excelencia y calidad, la han llevado a recibir la acreditación de las normas internacionales más exigentes. Fue la primera compañía en España que incorporó una plataforma de secuenciación masiva en el año 2008 e inició el desarrollo de las herramientas bioinformáticas necesarias para analizar y entender los datos que se van generando mediante las nuevas tecnologías de secuenciación masiva.

La Jornada sobre Discapacidad Intelectual aboga por un mayor diálogo entre médicos y familiares

La Jornada de la Cátedra Universitat de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos tiene un gran éxito de participación con unos doscientos asistentes

• Las nuevas técnicas de diagnóstico genético pueden ayudar a mejorar la vida de los afectados y de sus familias que se quejan de falta de información

• Los científicos piden a la administración que invierta más en investigación

 Unas doscientas personas han participado en la Jornada de Discapacidad Intelectual celebrada en el Aula Magna de la Facultat de Medicina y Odontología de Valencia. El encuentro representa el acto central del curso académico 2015-2016 de la Cátedra Universitat de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos y en el mismo se dio a conocer las nuevas posibilidades de diagnóstico y los avances de investigación sobre este grupo de enfermedades que afectan hasta un 3% de la población.

Adjuntamos nota de prensa y foto general de la Jornada de la Cátedra Universitat de Valencia/Fundación Sistemas Genómicosy del momento de acto de entrega del Premio durante la misma (Lisandra Muñoz recoge su premio de manos de Javier Benítez y Lorena Saus).

Sistemas Genómicos contribuye al éxito del proyecto VENOMICS con una pionera tecnología propia que acelera la identificación de nuevos fármacos

 Sistemas Genómicos ha sido la organización española que ha participado en el proyecto europeo VENOMICS. Esta compañía, radicada en Valencia, es ya uno de los referentes europeos en materia de análisis genómico. Se fundó en 1998 y desde entonces ha trabajado en la vanguardia tecnológica y de investigación.

El proyecto VENOMICS, financiado en parte por el Séptimo Programa Marco (FP7 HEALTH), y cuyos resultados se han presentado hoy en París, es una investigación que durante cuatro años ha identificado y secuenciado toxinas de las que no había información previa, abriendo la puerta al descubrimiento de nuevos fármacos basados en sustancias venenosas. A través de técnicas de alto rendimiento (high-throughput screening o HTS, en sus siglas en inglés), el proyecto VENOMICS ha analizado muestras de venenos de 203 especies animales procedentes de todo el mundo y de tamaños dispares (desde insectos milimétricos a grandes lagartos) y ha creado una base de datos que contiene más de 25.000 secuencias de toxinas sintéticas, de las cuales ya hay 4000 secuenciadas y 30 hits validados (moléculas que han dado una reacción positiva en algún ensayo), lo que es todo un éxito y un nuevo campo de investigación para la industria farmacéutica.

BabyTest Plus, el primer test de diagnóstico prenatal no invasivo que analiza todos los cromosomas

BabyTest Plus es una nueva prueba de screening prenatal no invasiva que permite analizar todos los cromosomas a partir de la décima semana de embarazo. Esta nueva herramienta permite, tanto al ginecólogo como a la embarazada, descartar posibles enfermedades hereditarias a partir de una muestra de sangre de la que se extrae el ADN fetal, evitando pruebas invasivas como la amniocentesis. BabyTest Plus ha sido desarrollada por la organización española Sistemas Genómicos, con tecnología 100% propia.
“Estamos ante la prueba de estudio prenatal más completa del mercado. Analiza 22 pares de cromosomas y los dos cromosomas sexuales (X e Y). Con BabyTest Plus no solo detectamos las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y que originan fetos con malformaciones, sino que vamos más allá y estudiamos otros cromosomas que son susceptibles de tener alteraciones”, ha explicado la doctora Sonia Santillán, de Sistemas Genómicos, organización española dedicada a la investigación y desarrollo de sistemas de detección biomédicos que ha implantado la tecnología, que abre un nuevo campo para el diagnóstico de enfermedades de forma no invasiva.
Entre otras alteraciones, BabyTest Plus detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (monosomía X: 45, X), el síndrome Klinefelter (47,XXY), triple X y el cariotipo XYY.
BabyTest Plus está recomendado para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su futuro bebé tenga anomalías cromosómicas y está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo de padecer esas anomalías (edad avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.) o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía.
Con respecto al screening bioquímico más ecografía, prueba no invasiva avalada actualmente por las sociedades científicas de Ginecología internacional, “éstos alcanzan una sensibilidad del 85% y una tasa de falsos positivos del 5%. En nuestro caso, la sensibilidad del cribado genético es de más del 99% y la tasa de falsos positivos es menor del 1%”, subraya la doctora Santillán.

Expertos en tecnología de secuenciación masiva
La doctora Santillán ha explicado cómo funciona la prueba: “A partir de una muestra de sangre materna, se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS). Las lecturas obtenidas en secuenciación son alineadas frente el genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens). Comparando los conteos de lecturas con los provenientes de otras muestras de referencia, se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos cromosomas”.
“En Sistemas Genómicos somos expertos en tecnología de secuenciación masiva (NGS), ya que somos uno de los laboratorios pioneros en su utilización. BabyTest Plus cuenta con la experiencia de los equipos profesionales de nuestros departamentos de Genética Médica, Bioinformática y Nuevas Tecnologías, quienes juntos han estudiado más de 145.000 genes, cerca de 2000 paneles de genes y más de 500 exomas, entre otros estudios, y cuentan con numerosas publicaciones científicas”, concluye la doctora Santillán.

SISTEMAS GENÓMICOS CREA LA PRUEBA PRECONCEPCION GENEPROFILE

La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha creado el estudio Preconcepcion GeneProfile, un análisis genético en sangre que se realiza a los futuros padres en el momento en que se programa un embarazo, con el fin de conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida; este nuevo método combina técnicas de genética clásica con otras más sofisticadas de secuenciación masiva.

Uno de los principales temores para los futuros padres es tener un hijo con anomalías genéticas. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 1.000 bebés nace con una de las 10.000 enfermedades de base genética conocida. Además, esto representa un 40% de los casos atendidos en los servicios de Pediatría. Hay que tener en cuenta que aunque los padres sean sanos, como toda persona sana son portadores de entre seis y 15 mutaciones en sus genes, que en combinación con otras de su pareja podrían originar una patología grave en su futuro hijo.

La prueba Preconcepcion GeneProfile consiste en un estudio genético masivo, que se realiza sobre el genoma de una persona que analiza, de una sola vez, 340 enfermedades hereditarias, obteniendo información de 32.749 mutaciones en más de 350 genes por cada individuo. Así, el estudio permite, por primera vez, interrogar más de 30.000 mutaciones conocidas de una en una. De esta forma, se puede establecer el estado de portador, o no portador, de cada individuo para cada una de las mutaciones. Además, el desarrollo bioinformático permite cruzar los datos genómicos mutación a mutación y en cada gen, obteniendo el dato del riesgo real en la futura descendencia.

Mutaciones conocidas

Según el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, “la principal novedad de este estudio es que analizamos únicamente las mutaciones conocidas, y no incidimos en mutaciones de significado biológico desconocido o incierto que generan gran incertidumbre en las parejas con deseo reproductivo. Es muy importante destacar que los pacientes son asintomáticos, personas sanas, sin antecedentes de padecer alguna enfermedad hereditaria”.

Dicho estudio se aplica en dos escenarios muy claros, parejas fértiles que han iniciado un proyecto reproductivo y quieren conocer el riesgo real de trasmisión de enfermedades hereditarias a su descendencia, parejas infértiles que acuden a donación de ovocitos o espermatozoides, en cuyo caso, la pareja necesita seleccionar un/una donante idóneo. Este donante será aquel que no comparta mutaciones con el paciente receptor, asegurando al máximo la descendencia sana.

Patologías detectables

La principal ventaja del estudio es la introducción  del concepto de “anticipación” en la toma de decisiones.  Así, si la pareja es portadora de una enfermedad hereditaria se establece una consulta de asesoramiento genético preconcepción, donde se contemplan todas las opciones reproductivas: el embarazo natural conociendo los riesgos, el diagnóstico prenatal convencional (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales), la donación de gametos o el diagnóstico genético preimplantación.

Sistemas Genómicos obtiene el marcado CE en todos sus kits diagnósticos

La compañía de servicios de análisis genético Sistemas Genómicos ha informado recientemente que  ya obtiene el marcado CE en todos sus kits diagnósticos, con los que señala que “se pueden identificar más de 3.000 enfermedades, desde cánceres familiares a procesos neurogenéticos y discapacidad intelectual, entre otros”.

Según expone la directora de esta entidad, Lorena Saus, mediante la entrega de este distintivo, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) “concede la autorización y reconoce que los kits de Sistemas Genómicos están bien diseñados para el diagnóstico”. A su juicio, disponer de este certificado es “fundamental” para garantizar la calidad de las pruebas biomédicas “y, por tanto, su validez”.

“Nuestros kits analizan en su totalidad las regiones genómicas seleccionadas para cada enfermedad, de manera que para establecer un diagnóstico se estudian todos los genes que están implicados en la patología”, continúa la máxima responsable de Sistemas Genómicos, que añade que “ésta es una diferencia relevante respecto a otros kits, que limitan su análisis a dos o tres mutaciones o a una parte de las regiones”.

Saus declara que las diferentes líneas de SGKits “ofrecen a centros médicos y de investigación la posibilidad de estudiar de forma no invasiva miles de genes involucrados en la aparición y desarrollo de enfermedades raras y familiares a partir de una pequeña muestra de ADN”. En este sentido, asegura que éstos “contienen los reactivos necesarios para capturar todos los genes implicados en la patología para su posterior secuenciación”, mientras que los datos “se envían a la plataforma GeneSystems, una herramienta bioinformática, desarrollada también por Sistemas Genómicos, que devuelve el resultado del estudio en 24 horas”.

Por último, la directora de Sistemas Genómicos explica que la división SGKits consta de ocho líneas, siendo éstas Cardio GeneSGKit, Mamma GeneSGKit, Onco GeneSGKit, Oto GeneSGKit, Osteo GeneSGKit, Neuro GeneSGKit, Oncopharma GeneSGKit y Discapacidad Intelectual GeneSGKit. Este último “supone un importante logro, puesto que será de gran ayuda para los padres de niños afectados por algún tipo de discapacidad intelectual”, concluye.

Sistemas Genómicos, una historia de éxito en la internacionalización de empresas valencianas

La internacionalización de las empresas es uno de los principales soportes de la economía española; al menos así se asume en la Comunitat Valenciana, que cuenta con un tejido empresarial integrado por empresas que están situando los valores de exportación de la Comunitat en niveles históricos con más de 23.000 millones de euros.

Entre estas empresas se encuentra Sistemas Genómicos, una empresa líder mundial en el ámbito del diagnóstico genético y que ahora, gracias al apoyo de IVACE Internacional (Instituto Valenciano de Competitividad Empresarial), está abriendo fronteras en países como Estados Unidos o Canadá.

            “Sistemas Genómicos ha logrado, en su corta trayectoria, convertirse en la primera empresa española y una de las primeras de Europa especializada en la secuenciación de ADN”, según lo reconoce el director general de IVACE, Joaquín Ríos, quien apunta que “es un ejemplo de empresa con un enorme potencial, con un plan de negocio bien estructurado y con una apuesta constante por la innovación, la investigación  y la internacionalización que aporta valor a la marca Comunitat Valenciana”; sin duda, concluye, “es una muestra del buen hacer de nuestro tejido empresarial”.

            Respaldo de IVACE

Por eso, desde IVACE se ofrece un decidido apoyo a Sistemas Genómicos, “poniendo a su disposición cuantos servicios y apoyos necesiten en el desarrollo de su proyecto empresarial”, afirma Joaquín Ríos. Para el director, “la internacionalización es fundamental para garantizar un modelo de negocio a medio y largo plazo y, sin duda, la apuesta de Sistemas Genómicos por los mercados exteriores la sitúa como una empresa global, muy competitiva, con capacidad de convertirse en líder de su sector en diversos mercados”.

            Y es que la actual crisis económica ha puesto en evidencia la importancia de la internacionalización como instrumento indispensable para el crecimiento estable, sostenido y a largo plazo de las empresas, sectores y territorios.

El sector exterior, en este contexto, se ha consolidado como una de las claves para lograr la recuperación económica y la creación de empleo. De ahí que, explica Joaquín Ríos, “para el Consell es una prioridad mantener y aumentar el apoyo a la internacionalización de las empresas valencianas”.

Este apoyo se realiza a través del área Internacional de IVACE que acaba de poner en marcha el Plan de Acción Comercial Exterior 2014-2016 y que define las líneas de actuación del Consell para lograr la internacionalización y la competitividad exterior de la Comunitat Valenciana.

Sistemas Genómicos y el ejemplo de Canadá

            Una de las historias más recientes de éxito de la internacionalización de empresas valencianas, con el apoyo de IVACE, ha sido la de Sistemas Genómicos en Canadá. Como destaca Lorena Saus, Directora General de Sistemas Genómicos (SG), “apostamos por abrir la filial canadiense, 100% capital valenciano, con el fin de estar más cerca de los clientes canadienses que ya teníamos”. En esta aventura se ha contado con el soporte de IVACE, “que nos ha apoyado continuamente y ha creído en nosotros desde el principio”, destaca.

            Actualmente, la facturación de Canadá representa un 10% del negocio de SG, con un ritmo de crecimiento muy considerable. El mercado canadiense está muy acostumbrado a la externalización de servicios, por lo que “no ha sido especialmente complicado hacer que confiaran en nosotros, sobre todo porque valoran nuestra capacidad para analizar un mayor número de genes por prueba de diagnóstico y la información que les ofrecemos para su uso clínico”, reconoce Lorena Saus. A pesar de ser un mercado muy competitivo, donde se concitan las mejores empresas a nivel internacional, “Sistemas Genómicos se mantiene como referente para analizar genes y ofrecer un diagnóstico certero”, añade.

            La delegación de SG en Canadá se ubica en Toronto, principalmente por su centralidad respecto Norteamérica y la facilidad de conexiones aéreas con el resto de ciudades. Desde su apertura, en 2013, fundamentalmente se han realizado tareas de carácter comercial (presentación a clientes, estudio de sus necesidades analíticas, propuesta de soluciones) y también de apoyo a la investigación. Como destaca el Gerente de SG en Canadá, David García, “ofrecemos nuestras plataformas tecnológicas y experiencia, particularmente en la secuenciación masiva de genomas y en la integración e interpretación de datos biológicos de alta complejidad”.

El cliente de Estados Unidos y Canadá se caracteriza por estar muy bien formado técnicamente y ser muy exigente en cuanto a las características de los análisis, siendo habitual que realicen numerosas consultas técnicas de gran detalle antes de decidir utilizar el servicio. Además, el servicio post-venta debe ser muy ágil. Sin embargo, además de ser riguroso, es un cliente muy colaborador, que a menudo se implica en la interpretación de resultados complejos.

           

            La existencia de esta delegación conlleva importantes consecuencias cualitativas y cuantitativas para Sistemas Genómicos. Según reconoce este experto, “estamos demostrando que podemos competir con las mejores empresas del mundo en su propio mercado y, además, entrar en EE.UU. y Canadá supone abordar un mercado tan grande como Europa Occidental en términos de población”.

          --Rasgos diferenciales

En este mercado, la competencia son los grandes laboratorios industriales de Estados Unidos. Pero se detectan diferencias significativas favorables a la empresa valenciana.

Para el gerente de SG en Canadá, “el cuidado exhaustivo que ponemos en la interpretación de los resultados, que a veces entraña gran dificultad técnica, es un aspecto diferencial”. Esto está facilitado por la vasta experiencia del equipo de genetistas de Sistemas Genómicos, al ser una de las primeras empresas del mundo en ofrecer diagnóstico genético con secuenciación de nueva generación.

 Otro aspecto diferencial respecto a las empresas norteamericanas y canadienses es, según explica David García, “la posibilidad de personalizar prácticamente cualquier aspecto del análisis en términos de protocolo, genes a cubrir, tipología de informe, etc.”.

Finalmente, la actividad científica paralela a la provisión de servicios nos permite estar continuamente en la frontera que separa a los tests de diagnóstico de los test de investigación. Por ejemplo, como detalla el responsable de SG en Canadá, “si es necesario somos capaces de secuenciar todos los genes de un paciente tanto con fines médicos (diagnóstico) como fines de investigación. Estas pruebas son espectacularmente complejas, pues equivalen a buscar una sola falta de ortografía en una biblioteca de 130 libros, pero tienen una demanda creciente”.

--Diversificación del mercado y apoyados en la biotecnología

            Sin perder de vista la importancia de seguir incrementando las relaciones comerciales con Europa, desde la Comunitat Valenciana se hace una apuesta clara por fortalecer sus relaciones comerciales en otros mercados con enorme potencial de crecimiento, como Canadá o Estados Unidos.

Uno de los ámbitos donde mayores esfuerzos se están haciendo es en el sector biotecnológico. Actualmente España se encuentra entre los primeros países de biotecnología en todo el mundo, según los últimos datos de la OCDE: 5 º Clasificado en Europa y 9º en todo el mundo, con aproximadamente 660 empresas biotecnológicas y más de 3.000 empresas que utilizan procesos de biotecnología, más de 200.000 empleados. En concreto, como subraya el Director General del IVACE, “la Comunitat Valenciana es la 5ª región española con mayor densidad de empresas del sector y concentra un 8% de las empresas dedicadas exclusivamente a biotecnología”.

Las ventas al exterior de la Comunitat Valenciana han crecido con fuerte dinamismo por el mayor peso relativo de sus exportaciones hacia las economías BRICS y Next-11, destacando principalmente la positiva evolución de los países de Asia Oriental hacia donde se han incrementado las exportaciones un 34%. Como ejemplo, destacan espectaculares crecimientos en países emergentes como Corea del Sur (+285%), Malasia (75%), Filipinas (59%), Turquía (25%), Marruecos (20%) o Nigeria (16%).

La falta de formación menoscaba los avances en cáncer hereditario

Se dispone de los recursos diagnósticos más sofisticados para predecir la aparición de un cáncer hereditario (así como su posible evolución y respuesta al tratamiento) y también se cuenta con los recursos terapéuticos más específicos y menos tóxicos de la historia para abordar adecuadamente estos tumores; sin embargo, la ausencia de una formación reglada y bien estructurada en cáncer hereditario puede limitar el impacto clínico de todos estos progresos.

Así se pone de manifiesto en una Jornada de la Cátedra Fundación Sistemas Genómicos-Universitat de València, que se celebra hoy en Valencia, y que cuenta con la asistencia de destacados profesionales de la investigación básica y clínica del cáncer hereditario, así como con representantes de asociaciones de pacientes.

Para Concha López Ginés, Vicedecana de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia, “tiene un interés muy especial organizar una jornada sobre cáncer hereditario, abordando específicamente Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento e Investigación”.

En estos momentos, cáncer no es sinónimo de muerte, ya que para algunos tipos de tumores las tasas de curación superan ya el 60%. En concreto, el cáncer hereditario supone un 5% de todos los tumores y está beneficiándose de importantes progresos, sobre todo a nivel diagnóstico. Tal y como resalta la catedrática Concha López, “el diagnóstico genético en el cáncer hereditario puede representar un gran beneficio para el paciente, puede ayudar a mejorar las opciones de tratamiento y otros miembros de la familia pueden tomar decisiones sobre sus propias vidas”.

Controversias

Tres son los ejes fundamentales sobre las que se asienta esta reunión multidisciplinar: los avances y retos diagnósticos, el progreso en el tratamiento y seguimiento del cáncer hereditario, y las esperanzas y trabas que subsisten para la investigación en este ámbito. Los ponentes aportarán sus experiencias y responderán a preguntas especialmente controvertidas y de actualidad.

  

¿Cómo se sospecha la existencia de un cáncer familiar?¿se está ofreciendo una atención equitativa y homogénea en todo el país?¿falta formación en cáncer hereditario?¿las terapias dirigidas son la solución para muchas de estas enfermedades?¿qué están aportando las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes?....Estas y otras cuestiones son respondidas en este foro, abierto a estudiantes, pacientes y profesionales de distintas disciplinas relacionadas con el abordaje del cáncer hereditario. 

Uno de los principales problemas que se subrayan es el déficit de formación específica y reglada sobre esta enfermedad. Como destaca el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), “no existe una formación reglada para hacer frente al cáncer familiar y todas las iniciativas son privadas; el que quiere formarse lo tiene que hacer extraoficialmente”. A su juicio, “no vale hacer un cursillo de dos días y a partir de ahí proceder a llevar una consulta de cáncer familiar”. Esto obstaculiza la rápida y eficaz incorporación de los progresos de la Medicina Personalizada a la práctica clínica.

Además, las restricciones económicas están afectando sobremanera a la investigación básica en cáncer. Como apunta el Dr. Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia, “ha habido recortes importantes tanto en el número de proyectos concedidos como en las cuantía de los presupuestos adscritos a cada proyecto”. Para el Dr. Benítez, no cabe duda que “estos recortes afectan al paciente, ya que en muchos centros el proceso de externalizar pruebas está parado o cuando se acerca el final de año se han terminado los fondos para ello, de manera que pacientes con cáncer familiar no van a poder conocer su origen”.

Amenazas

Esto redunda en otro de los peligros que se subrayan en esta jornada, como es el de las posibles desigualdades autonómicas. “Cataluña está muy por delante de la mayor parte de las regiones, si exceptuamos Madrid”, reconoce Federico Pallardó, quien asegura que “en Cataluña se ha invertido más y con mejor criterio en investigación básica y clínica, con menos vaivenes políticos y sin tantas contemplaciones a la hora de la colaboración pública-privada”.

Pero, a nivel asistencial, aún no se descubren diferencias insalvables entre Comunidades, aunque se critica la deficiente distribución de consultas de cáncer hereditario en toda España. En general, como señala el Dr. Javier Benítez, “hay muy pocas consultas de cáncer hereditario como tal”.

Aunque la mayor parte de hospitales disponen de Unidades de mama y de colon, donde se valora y en algunos casos se hacen estudios genéticos, “no ocurre lo mismo con el resto de cánceres hereditarios menos frecuentes, ya que esas consultas de cáncer no tienen experiencia ni preparación para identificar el tipo de síndrome asociado”, se lamenta el Dr. Benítez, quien apunta también que “en prácticamente ningún hospital se contempla el seguimiento de los pacientes portadores de mutación de riesgo”.

Progresos

Sin embargo, hay margen para la esperanza, especialmente por los avances en tecnologías diagnósticas y el estudio genético, que permiten anticipar y predecir un posible tumor hereditario; al mismo tiempo, la expansión y generación de las terapias dirigidas, que posibilitan un manejo más personalizado y ajustado a las características genéticas del tumor, también despiertan grandes expectativas.

“Los nuevos avancen suponen un punto de inflexión en el diagnóstico del cáncer hereditario”, asegura Javier Benítez. En general, estas enfermedades presentan una heterogeneidad genética, que significa que hay varios genes responsables de una misma enfermedad, por lo que la secuenciación y estudio uno por uno de cada gen es muy laborioso y costoso.

Sin embargo, apunta el experto del CNIO, “la secuenciación masiva permite secuenciar todos a la vez de forma económica y rápida”. Estamos en una nueva época de desarrollo y simplificación tecnológica; por eso, insiste el Dr. Benítez, “no se puede permitir que un estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 tarde un año en hacerse, ya que estas tecnologías lo pueden hacer en un par de semanas”.

En esta línea, el Dr. Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina, asume que “las nuevas técnicas de secuencias de genes de alto rendimiento a precio muy competitivo están permitiendo el establecimiento de tratamientos oncológicos más efectivos (casi a la carta) y el desarrollo de una Medicina más personalizada y asumible por la sanidad pública”, asegura.

Aunque se cuenta con consensos acerca de quiénes son las personas que deben someterse a los estudios de cáncer hereditario, no ocurre los mismo en cuanto a qué tratamientos son los aplicables para evitar el desarrollo de la enfermedad. “El tratamiento que se utiliza es muy diverso”, asegura el Dr. Carlos Vázquez, presidente de la Sociedad Española de Senología, “dependiendo de los centros y los profesionales, así como de factores tales como el acceso a los test genéticos”.

Por ello, aconseja el Dr. Vázquez, “deberíamos disponer de estrategias consensuadas para un tratamiento y seguimiento de este tipo de enfermedades, que cada vez están más definidas e identificadas gracias a los estudios genéticos”. En este sentido, la creación de Unidades Específicas Multidisciplinares por patologías es fundamental para que las diferentes enfermedades sean abordadas de forma conjunta por todos los especialistas que convergen en cualquier momento de su diagnóstico y tratamiento.

Un nuevo test genético pone cerco a la muerte súbita y a las cardiopatías familiares

La mayor parte de los casos de muerte súbita se deben a 
problemas cardiacos de origen genético. El drama personal y familiar que supone este evento se
acompaña, además, de una posterior y creciente angustia y estrés de los parientes más cercanos
del fallecido, que temen la posible aparición en primera persona de un evento similar. Este drama
puede resolverse ahora, en gran parte, de forma eficaz gracias al uso de nuevas tecnologías de
secuenciación masiva de genes, capaces de evaluar en un corto periodo de tiempo y a un
precio asequible los principales genes que confieren riesgo para sufrir un evento de muertesúbita.

Aprovechando esta nueva tecnología, la empresa españoles Sistemas Genómicos (SG),
afincada en Valencia, presenta hoy un test genético capaz de analizar 196 genes relacionados
con el diagnóstico de muerte súbita, miocardiopatias, canalopatías y aneurismas de aorta
torácica, cardiopatía isquémica monogénica y cardiopatías congénitas, siendo el test
genético cardiológico más completo que existe actualmente en el mercado mundial. La
presentación de este nuevo recurso de diagnóstico genético coincide con la celebración de una
sesión científica en el Centro Médico Teknon de Barcelona, sobre “Genómica: una realidad en la
práctica diagnóstica oncológica y cardiológica”.

Sistemas Genómicos (SG) es líder europeo en el empleo de la tecnología de
secuenciación masiva para el diagnóstico genético. En enero de 2011 lanzó el primer panelado
en el mundo para el diagnóstico genético de cardiopatías, miocardiopatías, patología de la aorta y
genes relacionados con la muerte súbita: el CardiogeneProfile®, que incluía el análisis de 72
genes.

Al ser la primera compañía europea en adquirir la plataforma de secuenciación masiva
SOLiD™, ha podido seguir con la evolución del CardiogeneProfile®, presentando ahora una versión
ampliada. Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética
Médica de la compañía, “es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo
ensayo todos los genes conocidos relacionados con patologías cardiacas de gran
heterogeneidad genética”.


-Versión mejorada a partir de una buena base

Como principal rasgo diferencial respecto a la versión original, resalta el hecho de que se han
incluido genes relacionados con cardiopatías congénitas y también genes asociados con el
diagnóstico de cardiopatía isquémica, que es una causa de muerte súbita en el 65% en
pacientes mayores de 35 años. Además, informa la Dra. Santillán, “se han actualizado los genes de
las enfermedades que estaban en las versiones anteriores, se han incorporado genes asociados
a diversas miopatías y distrofias musculares que tienen afectación cardíaca, y hay un grupo
de síndromes llamados RASopatías que cursan con trastornos cardíacos y que inclusivo
pueden causar muerte súbita”.

El incesante y trepidante avance del conocimiento y las investigaciones a nivel mundial en
Cardiogenética obliga a una constante actualización de los genes relacionados con las diferentes
patologías. Esto explicaría que, en poco más de un año, se haya pasado del
CardiogeneProfile®, de 72 genes, al CardiogeneProfile 196®.

Esta rápida evolución de los conocimientos y su consiguiente adaptación al diseño de un nuevo
test genético más completo ha sido posible gracias a la creciente aplicación y optimización de
los resultados de la secuenciación masiva de genes. Muchas cardiopatías familiares pueden
estar causadas por mutaciones en varios genes; partiendo de esta realidad, actualmente la
tecnología de secuenciación masiva permite abordar el estudio de decenas genes por un
coste y un tiempo similar al que se empleaba en estudiar uno ó dos genes hace poco más de
un año, no limitándose exclusivamente a detectar mutaciones conocidas de una población
determinada.

Mientras que con las técnicas clásicas se necesitan realizar decenas de tests por cada gen, con
la nueva tecnología de ultrasecuenciación o secuenciación masiva es posible analizar en un
solo test decenas de genes, lo que agiliza el proceso de estudio de los componentes
genéticos responsables de enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, y como ha
denunciado recientemente la Sociedad Española de Cardiología, aunque se está demostrando la
eficacia de las pruebas genéticas en el estudio de cardiopatías, sólo el 10% de los hospitales
españoles está preparado para realizar este tipo de pruebas, debido al alto coste que todavía
suponen y al, todavía, amplio desconocimiento de sus ventajas. La solución, según la Dra. Mayte
Gil, Responsable de Proyectos de SG, “pasa por confiar este trabajo de cribado genético a
empresas especializadas, que cuentan con los conocimientos y recursos técnicos
adecuados para ofrecer una información detallada de la predisposición a padecer algún
trastorno de origen cardiogenético”.

-Secuenciación masiva: nuevas oportunidades

Sistemas Genómicos es pionera en aplicar la tecnología de secuenciación masiva (Next
Generation Sequencing –NGS-). Desde que incorporó esta tecnología ha realizado con éxito el
estudio de más de 36.000 genes, siendo la única empresa española que se encuentra trabajando
para diagnóstico con la tecnología NGS en sus instalaciones desde enero de 2011, realizando y
controlando todo el proceso. “Todo ello nos permite contar con bases de datos únicas y en
continua evolución que recogen toda la información clínica publicada sobre cardiopatías
familiares”, resalta la Dra. Mayte Gil.

El valor diferencial de la secuenciación masiva con otras tecnologías de referencia,
como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciacion masiva dirigida se obtiene la
información completa de todos los genes interrogados, mientras que con los arrays sólo se
pueden analizar una serie de determinadas posiciones o mutaciones dentro del gen. “Esta mejora
en cuanto al aumento de información permite identificar nuevas variantes y contribuir, por
tanto, no sólo al diagnóstico sino también al descubrimiento y a la investigación más puntera
a nivel cardiovascular con un coste más reducido”, opina la Dra. Sonia Santillán. Según la
responsable de la Unidad de Genética Médica de SG, “estos mismos estudios realizados
mediante secuenciación tradicional (gen a gen) no serían posibles, debido a la diferencia tan
abismal tanto en tiempo como en coste”.

En cuanto a los costes, el Dr. Juan Martínez León, Jefe de Servicio de Cirugía Cardiaca y
Director del Instituto Cardiovascular del Hospital General Universitario de Valencia, reconoce que
esta nueva tecnología es cara, sobre todo a corto plazo. Por eso, resalta la necesidad de que “los


clínicos sean capaces de convencer a la administración que el uso de determinadas pruebas
tiene un beneficio a corto plazo desde el punto de vista económico y que este beneficio se
eleva considerablemente a medio-largo plazo”. Pero, además de aspectos económicos,
puntualiza, “se debe reconocer y valorar adecuadamente el beneficio social que aportan estos
nuevos recursos diagnósticos”.

De María a Pedro*, dos ejemplos de éxito

Son muchos los casos documentos de éxito que se han podido registrar desde la
comercialización del CardiogeneProfile® original. A modo de ejemplo, la Dra. Mayte Gil cita el
caso de María*, una mujer de 34 años con clínica de Síndrome de QT Largo, en la que se pudo
encontrar una mutación patológica mediante secuenciación masiva coincidente con la clínica
descrita. Esto permitió, en el contexto del asesoramiento genético, analizar en sus dos hijos (de 22 y
8 meses de edad) la mutación concreta encontrada en la madre, detectándose su presencia en
ambos. Todo ello, resalta la Dra. Mayte Gil, “ha hecho posible que el cardiólogo y el pediatra
establezcan las medidas clínicas oportunas de manejo del paciente (de los tres en este caso)
para minimizar el riesgo de muerte súbita”.

El síndrome QT largo (SQTL) es un trastorno electrofisiológico cardiaco que se caracteriza por
intervalo QT prolongado y anomalías de la onda T en el electrocardiograma (ECG) y por taquicardia
ventricular Torsade de Pointes (TdP). Provoca síncope, especialmente asociado a ejercicio y
emociones fuertes. Se produce con menos frecuencia durante el reposo o el sueño y, por lo general,
no hay ningún signo previo. TdP puede degenerar en fibrilación ventricular y paro cardíaco o muerte
súbita. Desde el punto de vista genético, el 50-70% de los individuos con una mutación en uno
de los genes asociados a la enfermedad tienen síntomas, que incluyen uno o varios
síncopes. La edad de presentación puede ser desde la infancia hasta la edad media, siendo más
frecuente entre los 10 y los 20 años.

Pero también desde el punto de vista de la Medicina Forense, CardiogeneProfile® puede
aportar una información de especial relevancia sociosanitario. Es el caso de Pedro*, un varón de 44
años cuyo hermano había fallecido a los 39 años por un episodio de muerte súbita. Al estudiar al
varón de 44 años se encontró una mutación genética habitualmente asociada a una
miocardiopatía hipertrófica; una vez identificado se procedió a estudiar al fallecido para identificar
la causa concreta de cardiopatía en esta familia, confirmándose esta mutación en los familiares
afectos y en el propio fallecido.

El estrés que supone conocer que tu hermano ha muerto de muerte súbita es importante en una
familia y, por ello, como reconoce la responsable de Proyectos de Sistemas Genómicos, “disponer
de esta herramienta de análisis permite eliminar esa ansiedad y ponerse en manos de los
especialistas para invertir en Medicina Preventiva”.

La muerte súbita se define como el deceso inesperado, no violento ni traumático, que se
presenta instantáneamente o entre la primera y sexta hora de haberse iniciado los síntomas. Las
cardiopatías son la primera causa de muerte súbita (cerca del 90%) y entre el 25-50% de estas
cardiopatías tienen base genética o agregación familiar. La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la
causa más frecuente de muerte súbita de origen cardíaco en pacientes menores de 35 años en los
países occidentales. Aunque su prevalencia es baja en la población general (0,2–0,5%), se estima
que la MCH produce el 36% de las muertes súbitas en atletas, pero podría llegar a causar el 50% de
ellas en atletas jóvenes.

Como resalta la Dra. Mayte Gil, “son tan sólo dos ejemplos de cómo en distintas
familias conocer la etiología de la enfermedad puede mejorar el manejo de los pacientes,
orientando en cada caso las actividades a sus riesgos y se puede trabajar en asesoramiento
genético reproductivo, etc”.

La perspectiva del paciente y su familia

Los avances que se están produciendo en el diagnóstico genético suponen para los
pacientes y sus familiares una puerta a la esperanza. Tal y como destaca José Durán,
Presidente de la Asociación Española de Muerte Súbita (AEMS), “hoy en día tener una enfermedad
cardiogenética, dentro de la gravedad que supone, se lleva con bastante normalidad gracias a la
investigación y a los avances tecnológicos a nivel diagnóstico”; sin embargo, reconoce,
“posiblemente lo peor sea desconocer que algún hijo o familiar muy cercano también la
puede padecer”.


De ahí que desde la AEMS se llame la atención sobre el hecho de que “una valoración
rápida de una cardiopatía o enfermedad genética reduce sustancialmente la probabilidad de
una muerte súbita, así como ofrece la posibilidad de poder tratar a personas de una misma
familia con una enfermedad hereditaria”; sin duda, añade el presidente de la AEMS, “prevenir es
curar y, por eso, estamos luchando para que todo el mundo entienda la importancia de las
revisiones cardiológicas serias”.

* Para salvaguardar el anonimato de los pacientes, y según dispone la Ley de Protección de 
Datos, se han utilizado nombres ficticios de pacientes reales

Un test genético incluye el análisis de 196 genes relacionados con el diagnóstico de enfermedades

La empresa española Sistemas Genómicos (SG) ha presentado una ampliación del test CardiogeneProfile, que ahora incluye el análisis de 196 genes relacionados con el diagnóstico de muerte, miocardiopatias, canalopatías y aneurismas de aorta torácica, cardiopatía isquémica monogénica y cardiopatías congénitas.

La tecnología de secuenciación masiva permite abordar el estudio de decenas de genes por un coste y un tiempo similar al que se empleaba en estudiar uno ó dos genes hace poco más de un año. Este nuevo enfoque no sólo ha posibilitado el desarrollo de tests genéticos cada vez más completos, sino que también está ampliándose el abanico de enfermedades genéticas que se pueden detectar.

Evolución del test genético

La empresa lanzó en 2011 el primer panelado en el mundo para el diagnóstico genético de cardiopatías, miocardiopatías, patología de la aorta y genes relacionados con la muerte súbita, que incluía el análisis de 72 genes.

Al ser la primera compañía europea en adquirir la plataforma de secuenciación masiva SOLiD, ha podido seguir con la evolución del CardiogeneProfile, presentando ahora una versión ampliada que incluye el análisis de 196 genes relacionados con el diagnóstico de la cardiopatía isquémica, entre otros, que causa hasta un 65% de los episodios de muerte súbita en mayores de 35 años

Un nuevo test permite encontrar la causa de hipoacusia genética hasta en el 70% de los pacientes‏

La hipoacusia es uno de las deficiencias más frecuentes en la
población general. Se estima que 1 de cada 500 recién nacidos tiene hipoacusia
neurosensorial con una pérdida auditiva mayor a 40 decibelios. En la población general, la
prevalencia de la pérdida auditiva se incrementa con la edad (se calcula que la mitad de las
personas mayores de 60 años tienen una pérdida parcial de la capacidad auditiva).

El alto grado de carga genética que tiene la hipoacusia plantea en los pacientes
una angustia adicional ante la expectativa de inducir este trastorno a su descendencia. Así se
ha puesto de relieve en el transcurso de una reunión celebrada en Valencia, organizada por la
Fundación Sistemas Genómicos (SG) y dirigida a pacientes y familiares.

 En este encuentro se informó sobre los avances en el asesoramiento genético y en las
estrategias de estudio de esta enfermedad, contándose con la presencia del Dr. Jaime Marco,
Catedrático de Otorrinolaringología de la Universidad de Valencia y Jefe de Servicio del
Hospital Clínico de Valencia, la Dra. Sonia Santillán, Directora de la Unidad de Genética
Médica de SG y, Elisa Vicedo, pedagoga y logopeda de la Asociación de Padres y Amigos
del Sordo (ASPAS).Todo ello moderado por la Dra. Mª Teresa Gil, Responsable de Proyectos
de Investigación de Sistemas Genómicos.

-Los beneficios de un diagnóstico precoz
Aunque la interacción entre determinados factores ambientales y la predisposición
genética explican prácticamente todos los casos de hipoacusia, la carga genética es
especialmente importante. Se estima que un 6-8% de la población de los países
desarrollados padece hipoacusia y que en más de un 60% de los casos las causas songenéticas.

Desde el punto de vista genético, las hipoacusias son heterogéneas y pueden
seguir patrones hereditarios distintos: autosómico dominante, autosómico recesivo, recesivo
ligado al X y mitocondrial. La pérdida auditiva de origen hereditario puede ser de tipo
conductivo, neurosensorial o una combinación de las dos formas.

Partiendo de este hecho, la Dra. Sonia Santillán indica que el diagnóstico genético
de las hipoacusias puede tener implicaciones muy positivas, “para su confirmación
desde el punto de vista genético, establecer el pronóstico y, con esta información,
ayudar a los especialistas en Otorrinolaringología a establecer el tratamiento”; además,
subraya, “si no se detecta a tiempo, las oportunidades de aprendizaje se retrasan”. Por otro
lado, “la detección de la forma genética en cada familia permite hacer prevención frente a
un nuevo embarazo”.


El diagnóstico precoz es el primer elemento para llegar a un tratamiento eficaz.
“Esta actuación es determinante en los casos de hipoacusia en recién nacidos, dada la relación
existente entre audición y lenguaje, ya que sabemos que sólo disponemos de cuatro años
para evitar que las pérdidas de audición tengan efectos permanentes en el desarrollo del
lenguaje, afectando a nivel cognitivo, y teniendo repercusiones en el desarrollo integral
de la persona sorda”, recuerda la pedagoga Elisa Vicedo.

El “Programa de Detección Precoz de la Sordera”, aprobado en 2003 por el Ministerio
de Sanidad, estableció una detección universal de la hipoacusia en recién nacidos. Desde
entonces, los niños llegan al diagnóstico a los 3 meses o incluso antes; esto, a juicio del Dr.
Jaime Marco, plantea importantes ventajas: “el diagnóstico precoz conlleva un tratamiento
temprano y más eficaz”. En la legislación se establece que la detección debe hacerse a los 3
meses, el diagnóstico antes de los 6 y el tratamiento debe iniciarse antes de los 9 meses”.

Para este experto otorrinolaringólogo, “el diagnóstico genético aporta la etiología de
la hipoacusia y la posibilidad de llevar a cabo un consejo genético, lo que es
fundamental”. En otros casos, añade, “permite dirigir el tratamiento desde el principio en
un sentido concreto: el implante coclear”. Y es que, según opina el Dr. Marco, “la buena
noticia es que una vez hecho el diagnóstico, tenemos soluciones audioprotésicas y
quirúrgicas para solucionar lo problemas de hipoacusia. En la actualidad no debería haber
sordos, porque existen las soluciones técnicas para remediar el problema”.

-Una carencia, muchos perjudicados
Los nuevos casos de sordera profunda diagnosticados al año en España suponen más
de un 1 por mil de los recién nacidos; se estima que, en la actualidad, hay más de 500 nuevos
casos de sordera profunda por año. Tal y como informa Elisa Vicedo, de ASPAS, “en
nuestra Asociación comprobamos la alta incidencia que tiene la sordera en la población
infantil, constituyendo un importante problema de salud por las repercusiones que tienen
sobre el desarrollo cognitivo, atención, memoria, estructuración de la inteligencia, habilidades
sociales, concepción temporoespacial y retraso en el desarrollo de secuencias motoras
complejas y del equilibrio”

Como denuncia el Dr. Jaime Marco, “en los casos de hipoacusia severa y profunda
existe una enorme incapacidad para introducirse en la sociedad normo-oyente y, por ejemplo,
la presencia de personas con hipoacusias importantes en la universidad o con carreras
superiores es mínima”. A su juicio, “el impacto socio-económico de la hipoacusia es muy alto y
sus consecuencias deletéreas para el desarrollo vital de estas personas”.

La detección, el diagnóstico y el tratamiento precoz son claves para potenciar el
desarrollo global del niño sordo. Cuando menor es el tiempo de deprivación de los
estímulos, mejor aprovechamiento habrá de la plasticidad cerebral y potencialmente
menor será el retraso. En este proceso resulta crucial la implicación familiar, elemento
indispensable para favorecer la interacción afectiva y emocional, así como para la eficacia del
programa.

Actualmente, como apunta Elisa Vicedo, “gracias a los avances científicos de la Medicina,
los tecnológicos de la Audiología y los metodológicos de la Logopedia, Pedagogía y Magisterio
estamos ante una nueva generación de niños y niñas sordos que nos hace plantearnos
nuevos retos a nivel educativo, social y laboral”.


**PIE DE FOTO: De izquierda a derecha: Dra. Aránguez, Dr. Ignacio del Castillo, Dra. Mayte Gil.