SIETE DE CADA 10 DECISIONES CLÍNICAS ESTÁN DETERMINADAS POR PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO IN VITRO

Pese a que, en la actualidad, siete de cada 10 decisiones clínicas están determinadas por pruebas de diagnóstico in vitro, se estima que solo el 1-2% del gasto mundial en asistencia sanitaria se dedica a este tipo de tecnología. Según César Pascual, vicepresidente de la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA), “si bien las nuevas tecnologías en diagnóstico in vitro han demostrado contribuir a incrementar el valor del laboratorio en la práctica clínica, deben aportar resultados en salud, eficiencia y sostenibilidad para que sean asumidas por los sistemas sanitarios, centros hospitalarios, etcétera”. Bajo esta premisa se ha celebrado recientemente en Madrid el Foro de Debate Impacto del Diagnóstico In Vitro en el Resultado de Salud, organizado por SEDISA con la colaboración de Roche Diagnostics, con la participación de una treintena de directivos de la salud de toda España.

Durante el encuentro, cuyas exposiciones, conclusiones y recomendaciones se están recogiendo en un documento que se publicará próximamente, se han expuesto cuatro casos de éxito de la implantación de técnicas y programas asociados a diagnóstico in vitro, tanto desde el punto de vista de los beneficios para el paciente y del resultado en salud como del impacto presupuestario y como elemento clave para un modelo de gestión basado en la eficiencia. “En la era de la medicina personalizada, muy ligada a resultados en salud, para poder realizar un análisis de tendencias en el sector para determinar cómo implantar las tecnologías de diagnóstico in vitro debemos tener en cuenta la disminución del gasto en Sanidad y la revisión en la cartera de servicios, así como la integración de los niveles asistenciales y el enfoque de la atención a los pacientes crónicos”, destaca Jaime del Barrio, Senior Advisor de la consultora Ernst & Young. “Teniendo en cuenta todo ello, la incorporación del diagnóstico in vitro en la clínica conlleva cambios importantes en el modelo de gestión: los productos pasan a concebirse como servicios, los parámetros pasan a ser soluciones integrales y el proveedor deja de serlo para convertirse en partner”.

Los participantes en el Foro han coincidido en destacar que con la llegada de los diagnósticos moleculares, están surgiendo campos de detección temprana completamente nuevos, de forma que el análisis molecular del ADN humano puede identificar qué genes y proteínas alterados están perturbando la función celular y, como consecuencia, el perfil genético del paciente permite predecir si éste responderá a un tratamiento específico. Así, estos métodos de diagnóstico, en el marco de la medicina personalizada, son esenciales en el desarrollo de fármacos diana moleculares y en la identificación de subgrupos de diagnóstico de pacientes con más probabilidad  de responder a una terapia concreta. En palabras de César Pascual, “en tanto en cuanto este planteamiento mejora la eficacia y eficiencia de los tratamientos y optimiza los recursos objetivando con datos la toma de decisiones, el resultado no solo es tasas de curación más altas sino también una asignación más eficiente y sostenible de los recursos sanitarios”.

Siguiendo esta misma filosofía, existen proyectos de software para ayuda a la petición de pruebas de laboratorio, que han confirmado tener un gran impacto en la eficiencia diagnóstica. Es el caso de eLabDecision, un software destinado a este fin que pone a disposición del clínico recomendaciones sobre qué pruebas solicitar en función de algoritmos de actuación con evidencia científica. “Esto conlleva la realización de pruebas de forma secuencial, en vez de simultánea, lo que aporta una mayor eficacia diagnóstica en tanto impide que no se medie una nueva solicitud y mejora la relación entre conste y beneficio al evitar pruebas innecesarias”, explica Federico Navajas, Director de la Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio del Hospital Comarcal De La Axarquía en Málaga. La aportación de estas herramientas está analizada y, según este experto, “el 66% de los estudios realizados al respecto pone de manifiesto que supone un mayor rendimiento del clínico y seis de cada 14 estudios documentan un beneficio en los resultados para el paciente”.

Infecciones nosocomiales, hepatitis C y osteoporosis

La efectividad del tratamiento puede mejorarse adaptándolo a grupos de pacientes seleccionados. Actualmente, se estima que más del 20% de los pacientes no recibe un tratamiento efectivo y se dan más de 100.000 fallecimientos por año debido a los efectos secundarios de los tratamientos.

Existe un porcentaje muy importante de mejora y el manejo de las infecciones nosocomiales, de los pacientes con virus de la hepatitis C y la monitorización del tratamiento de la osteoporosis son ejemplos claros de cómo hacerlo.

Respecto al manejo de las infecciones nosocomiales, el modelo clásico de bacteriología se basa en la toma de decisiones en torno al tratamiento en situaciones críticas y con muy poca información disponible, mientras que el uso de una Guía Electrónica de Resistencias Hospitalarias, explica Manuel Rodríguez Maresca, jefe del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Torrecárdenas en Almería, “supone una disminución de la incertidumbre, permite la toma de decisiones con la máxima información disponible y una mejora sustancial del resultado en menor tiempo, facilita y refuerza la labor de los equipos multidisciplinares de Antibióticos de los Hospitales”. En cuanto a los resultados, este experto destaca que “ayuda en la detección precoz de brotes nosocomiales, contribuye a mejorar la morbimortalidad de los pacientes, acortando su tiempo de recuperación y, por tanto, la utilización de los recursos hospitalarios y optimiza el uso de antibióticos, lo que se traduce en importantes ahorros de costes en la asistencia sanitaria”.

En el caso del virus de la hepatitis C, el coste de no tratar o tratar inadecuadamente es muy alto. En concreto, una cirrosis compensada (algo que se da en el 15% de los pacientes) supone 1.831 euros por paciente y año, una cirrosis descompensada (en el 10% de los casos) supone 21.688 euros por paciente y año y un trasplante hepático, necesario en el 2%, 104.542 euros por paciente y año. “La estimación de la carga viral, del subtipo, así como el análisis de las mutaciones de resistencia suponen una necesidad para la selección del tratamiento más eficaz en cada caso”, hace hincapié Josep Quer Sivila, biólogo molecular del Vall d'Hebron Institut de Recerca del Hospital Universitario Vall d’Hebrón de Barcelona. “Antes del tratamiento puede ayudar a decidir la terapia personalizada más eficiente y es una necesidad en pacientes que han fallado a tratamiento con nuevos inhibidores”.

Por último, si bien la densitometría ósea es referencia en la osteoporosis para el diagnóstico, la evaluación del riesgo de fractura, la selección de pacientes para tratamiento y el seguimiento del mismo, según Ignacio Monreal, del Servicio de Bioquímica de la Clínica Universitaria de Navarra, “el estudio de los biomarcadores moleculares de metabolismo óseo permite predecir con mayor eficacia el riesgo de fractura, independiente de la densitometría ósea, e incluso predice en menos de seis meses la magnitud del efecto de los tratamientos, que la densitometría mostrará en dos años”. El uso de marcadores de síntesis y resorción ósea conlleva una mínima inversión de recursos añadida a la densitometría, pero produce un ahorro en términos de reducción de fracturas, menor morbilidad y menor gasto asistencial “que permite que el programa terapéutico de osteoporosis se haya pagado a sí mismo”.

Fallado el Premio Periodístico X Aniversario del Instituto Roche

Reunido el Jurado del Premio Periodístico X Aniversario del Instituto Roche, se ha decidido que Jesús Méndez, investigador en epigenética del cáncer en  IDIBELL y colaborador del suplemento de ciencia Tercer Milenio, en el Heraldo de Aragón, de la agencia SINC, es el merecedor de este galardón, reconociendo sus aportaciones en la difusión de la Medicina Personalizada con dos artículos titulados “Los tumores de Darwin. Viaje alucinante al fondo de un tumor” publicado en el suplemento Tercer Milenio y “¿Por qué la inmunoterapia contra el cáncer es el avance científico del año?”publicado en la agencia SINC.

El Jurado de estos premios destaca la innovación en el planteamiento de los temas, atrapando al lector desde el mismo titular; además, se resalta su habilidad para hacer comprensibles y amenos temas científicos de una gran complejidad y, todo ello, sin rebajar la rigurosidad en el abordaje de los mismos. El Jurado ha valorado especialmente su gran capacidad para comunicar y divulgar, reconociendo el original y creativo enfoque con el que ha explicado a los lectores dos temas complicados como el avance que supone la inmunoterapia en el tratamiento del cáncer y la complejidad de las células tumorales.

Dos accésits

Además, el Jurado ha acordado otorgar dos accésits. Uno ha recaído en. José Antonio Plaza, periodista especializado en sanidad y biotecnología de Diario Médico ,por su artículo “Medicina a la carta, ¿Utopía en el SNS?, en el que pone de relieve la complejidad de la incorporación de la Medicina Personalizada al Sistema Nacional de Salud de una forma práctica y realista, aunando diferentes perspectivas y puntos de vista de los agentes implicados.

El otro accésit es para Ainhoa Iriberri, también especializada en periodismo sanitario y biotecnológico por su artículo “Un Medicamento para cada persona”, escrito con gran profundidad, estilo divulgativo y rigurosidad científica.

El acto oficial de entrega de premios se celebrará el próximo día 20 de noviembre, a las 11:00 h, en la sede de la Federación de Asociaciones de Periodistas de España (FAPE).

El Jurado ha estado compuesto por D. Manuel Campo Vidal, Presidente de la Academia de las Artes y la TV; Dña. Elsa González, Presidenta Federación de Asociaciones de Periodistas de España (FAPE); D. José Luis de la Serna, Responsable del área de Salud de Unidad Editorial (suplemento de Salud y Medicina de El Mundo y elmundosalud.com); Dña. Coral Larrosa, Redactora Informativos Tele 5. Ha intervenido como secretario D. Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche.

El Instituto Roche

Nació en 2004 con el objetivo de promover y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.

Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas, que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos. 

Los arrays-CGH, el nuevo referente de tecnologíadiagnóstica y análisis genético en el campo del retraso mental y las malformaciones congénitas

En el estudio de las anomalías congénitas, especialmente en el caso del retraso mental, estamos en un momento histórico de cambio. La razón, según Alberto Plaja, Responsable de Citogenética Molecular del
Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona), es que “los arrays están comenzando a sustituir a la técnica por excelencia durante más de 40 años: el estudio citogenético o cariotipo, triplicando el número de casos en los que se llega a un diagnóstico”. En su opinión, “los arrays de CGH (hibridación genómica comparada) son, con diferencia, nuestra arma diagnóstica más potente actualmente en el campo del retraso mental”.

La incorporación de estos nuevos recursos diagnósticos es ya una realidad en nuestro medio, más aún cuando ya se empieza a conocer que son más informativos en términos de resolución (casi 10 veces más) que las herramientas diagnósticas convencionales y que actualmente ya son coste-efectivos.

Y es que estas nuevas técnicas de diagnóstico genómico, como los arrays-CGH y los arrays de SNPs (matrices de polimorfismos de nucleótido único), están cambiando el abordaje de algunas patologías de base genética. “Estos tests constituyen una potente e innovadora tecnología para la detección precoz de distintas patologías en un amplio rango de áreas clínicas, especialmente en el ámbito del diagnóstico
prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental”, afirma el Dr. Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche.

Con el objetivo de revisar su utilidad e impacto sociosanitario en el diagnóstico pre y postnatal, se celebra hoy en el Instituto de Salud Carlos III una jornada científica pomovida por el Instituto Roche. El encuentro sirve también para la presentación oficial del documento de “Consenso sobre la utilización de los
arrays-CGH y arrays-SNP en el diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación clínica en síndromes postnatales”, un trabajo promovido por el Grupo IAGEC (Consenso para la Implementación de los CGH y SNP-Arrays en la Genética Clínica).

Como resalta Juan Cruz Cigudosa, co-coordinador del este trabajo y Jefe de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), “las contribuciones científico-técnicas de este Documento de Consenso logran sintetizar el estado actual del conocimiento científico y de las reglamentaciones relacionadas con la investigación, el desarrollo, la incorporación, planificación, uso y financiación de las pruebas de diagnóstico y análisis genético en la Unión Europea y España”.

Para el Dr. Pablo Lapunzina, co-coordinador del documento y Director-Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, “éste es el primer gran esfuerzo que se hace en nuestro país por clarificar la situación real de la aplicación de los arrays-CGH en el campo delretraso mental y malformaciones. Es una fuente de información y de indicaciones y guías de valor excepcional para todos los profesionales implicados: profesionales de laboratorio, gestores y clínicos”.

-Ventajas diferenciales
Actualmente, se utilizan mayoritariamente dos tipos de técnicas en el diagnóstico genético postnatal. Por una parte, se pueden utilizar técnicas de rápida respuesta (como MLPA, menos de 5 días), pero que sólo son capaces de detectar anomalías muy puntuales (que sólo son útiles en síndromes conocidos). Por otra, se
pueden emplear técnicas de respuesta lenta (2 o 3 semanas), como el cariotipo convencional de baja resolución, lo que impide la detección y correcta identificación de la mayoría de las microdeleciones y amplificaciones asociadas a síndromes genéticos postnatales con retraso mental.

Aunque se realicen rutinariamente, los protocolos de actuación basados en cariotipo, MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y FISH (fluorescence in situ hybridization),… todos ellos presentan una serie de limitaciones: 1) no es posible aplicar a un mismo diagnóstico postnatal todas lassondas MLPA o FISH requeridas para detectar los síndromes de cromosomopatía postnatal; 2) el límite de resolución del cariotipo convencional no permite detectar la mayoría de las aberraciones citogenéticas que resultan en retraso mental y dismorfia; y 3) la aparición de marcadores difícilmente identificables en un cariotipo requiere examinar y validar su contenido por técnicas más específicas. Estas limitaciones, entre otras, explican que más de la mitad de las malformaciones congénitas de pacientes no puedan ser explicadas por los métodos convencionales.

Superando estos déficits, han surgido en los últimos años nuevos recursos, como el array-CGH. Se trata de una herramienta de análisis genómico que permite determinar (por comparación con un ADN de referencia –sano-) si el ADN de una muestra problema presenta alteraciones numéricas en cualquier región del
genoma. Es decir, permite ver, por un lado, si una muestra problema ha perdido o ganado determinados genes o regiones génicas y, por otro, hace posible localizar las coordinadas de esa alteración, cuál es su tamaño y qué genes contiene.

Los beneficios en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis mediante array-CGH tienen su origen en la alta resolución para detectar alteraciones genéticas y en el elevado número de células que son analizadas simultáneamente.


Sus implicaciones afectan directamente al paciente y al gestor. Tal y como apunta el Dr. Alberto Plaja, Responsable de Citogenética Molecular del Hospital Universitari Vall d’Hebron, “para el paciente y su familia, un diagnóstico positivo permite prevención en toda la familia, mejora el manejo del paciente y evita las molestias derivadas de la aplicación de otras pruebas diagnósticas”. En cuanto a los gestores, “en un momento de recortes económicos, la reorganización de los circuitos colocando a los arrays como primera opción significa un claro ahorro; los arrays ahorran el uso de otras técnicas y procesos: cariotipo y MLPA en casi todos los casos y pruebas como el X-frágil y cribados bioquímicas en el 20% de los casos”,
afirma.

-Una herramienta coste-efectiva
“Aunque el coste bruto de un array-CGH es superior a la técnica convencional de cariotipo, si se considera la situación global, la aplicación de arrays como primera opción diagnóstica es claramente rentable debido a que evita el uso de un número significativo de otras técnicas diagnósticas”, asegura el Dr. Alberto
Plaja, para quien no cabe duda que “esta clara ventaja económica se une a un rendimiento diagnóstico sin precedentes”.

En el Documento de Consenso que se presenta hoy se incluye una evaluación rigurosa y detallada del impacto que tiene el incremento de gasto que supone la sustitución del cariotipo convencional y otras técnicas complementarias que actualmente son parte de la rutina diagnóstica de los pacientes con retraso mental y/o malformaciones. En concreto, la revisión sistemática de la literatura económica sobre los arrays-CGH realizada ofrece pruebas sólidas sobre el buen perfil de te-efectividad de esta técnica. En concreto, se recomienda “sustituir la combinación de técnicas de citogenética convencional (como MLPA) por la
tecnología array-CGH en el diagnóstico de niños y adultos con retraso mental. Esta sustitución se justifica tanto por razonamientos científico/asistenciales como por los económicos”.

En un programa pionero iniciado por el Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, de utilización de los arrays como primera opción, sustituyendo al cariotipo, MLPA y FISH, en la mayoría de los casos, se confirman los resultados del estudio de costes efectuado en el Documento de Consenso.

De hecho, la experiencia acumulada por este centro hospitalario puede resultar reveladora. Como subraya el Dr. Plaja, “en el Hospital Valle d’Hebron la política de recortes ha sido un factor acelerador y determinante en la implementacion de los arrays-CGH”. Así, se ha desarrollado un programa diagnóstico pionero en el que, utilizando técnicas de ahorro muy agresivas (como el estudio de dos pacientes en el
mismo array y el empleo de un software de desarrollo propio), “utilizamos una media de 0,6 arrays por paciente y estamos logrando aproximarnos al coste bruto de uncariotipo convencional”.

-Los cambios necesarios
La incorporación rutinaria y la financiación de los arrays-CGH como nueva tecnología de diagnóstico y análisis genético en los servicios sanitarios públicos en España precisa, sin embargo, unos cambios necesarios y urgentes. Uno de los más importantes es, según Pedro Serrano Aguilar, Jefe del Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de la Salud, “desarrollar, de forma planificada, los
nuevos Servicios de Diagnóstico Genético Molecular atendiendo a criterios de eficiencia que superen los límites establecidos, en los últimos años, por las comunidades autónomas y que están conduciendo a un incremento del gasto sin que se garantice la calidad de los resultados”.

En general, y como enumera Pedro Serrano a partir de las recomendaciones incluidas en el Documento de Consenso, para favorecer la incorporación, implantación, financiación y uso apropiado de estas nuevas tecnologías de diagnóstico genético, se debe:

1. Disponer de información epidemiológica sobre la frecuencia, tipología, características y el impacto socioeconómico real del problema de salud al que se aplique la prueba diagnóstica, a nivel nacional y regional
2. Que las autoridades sanitarias a nivel de la Unión Europea y nacional desarrollen mecanismos más exigentes de evaluación previa a la autorización, que consideren tanto las garantías de eficacia (validez analítica, validez clínica, utilidad clínica), como su coste-efectividad, el conocimiento sobre las intervenciones preventivas o terapéuticas, el impacto económico de la incorporación de la prueba sobre los
servicios sanitarios, y los aspectos éticos, legales y sociales relacionados 3. Que las autoridades sanitarias estatales culminen el desarrollo de un marco regulador en el que se defina cuándo y cómo aplicar las pruebas de diagnóstico genético
4. Que se promueva la investigación traslacional, y particularmente la investigación orientada a la evaluación
5. Desarrollar guías de práctica clínica específicas
6. Que las autoridades sanitarias nacionales y regionales planifiquen, en base a criterios de eficiencia organizativa, cuál es el ámbito territorial más adecuado para llevar a cabo el análisis e interpretación de las pruebas genéticas para cada enfermedad.
7. Disponer de un catálogo con las técnicas de diagnóstico genético que se realizan en los diferentes centros sanitarios públicos españoles
8. Definir a nivel estatal los requisitos para lograr la capacitación y acreditación profesional en los procedimientos de diagnóstico genético

-Aspectos controvertidos

Como reconoce la Dra. Carmen Ayuso, responsable del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (Madrid), “la tecnología de los arrays aporta una aproximación metodológica innovadora para el análisis de enfermedades de base genética y, por lo tanto, se debe evaluar teniendo en cuenta las mismas consideraciones que se emplean con todas las
herramientas diagnósticas nuevas (fundamentalmente, validez analítica, validez clínica y utilidad clínica, entendida ésta como la mejora en el manejo clínico de la patología)”.

El CGH-array sirve para detectar ganancias y pérdidas de material genético con una mayor resolución y con un carácter genómico (el screening se hace de todo el genoma). Estas características, en opinión de la Dra. Carmen Ayuso, “proporcionan algunos beneficios diferenciales respecto a las tecnologías convencionales, puesto que permite detectar anomalías que podían pasar desapercibidas y de una manera mucho más rápida”.


La situación clínica en la que ya hay una validación y aceptación generalizada del empleo del CGH-array es para el diagnóstico postnatal de personas con patología clínica, fundamentalmente retraso mental o del desarrollo, síndromes malformativos y espectro autista. “En estos casos, el array-CGH ha demostrado, en un contexto clínico, que facilita un mejor y mayor índice de diagnósticos en comparación con las herramientas diagnósticas convencionales”, subraya la Dra. Ayuso.

Sin embargo, subsisten algunas controversias y dudas, especialmente en el ámbito ético-legal. Según Carmen Ayuso, “estas nuevas herramientas permiten descubrir variantes de las que aún desconocemos su significado biológico”; además, apostilla, “la interpretación de estos resultados es tremendamente
compleja y sólo puede hacerla un profesional suficientemente cualificado”.

Como cualquier herramienta diagnóstica que se usa en Genética, ésta debe ser utilizada adecuadamente y en las indicaciones validadas. Su correcto uso significa, para la Dra. Ayuso, que “debe emplearse de acuerdo con las directrices que marca laLey de Investigación Biomédica, en un entorno clínico idóneo y precedida y
seguida de un consejo genético llevado a cabo por profesionales capacitados”.

Más específicamente, y como se recoge en las recomendaciones del Consenso, se exige que estas nuevas herramientas diagnósticas estén validadas, se utilicen en un marco clínico adecuado, en las indicaciones precisas y que se lleven a cabo y sus resultados sean siempre interpretados por profesionales suficientemente capacitados; además, apostilla la Dra. Ayuso, “las autoridades sanitarias deberán
regular el acceso a ellas, garantizando la equidad y justicia”.

ONCOBYG, el abordaje individualizado de las enfermedades oncológicas como inciativa del Instituto Roche

El Instituto Roche ha presentado su última iniciativa para el fomento de la medicina personalizada en el ámbito de la biotecnología, el Grupo Clínico de Biomarcadores en Oncología (ONCOBYG), primer grupo de trabajo operativo del MDI Campus, una plataforma online de formación y difusión del conocimiento en Medicina Personalizada.
Según explicó Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche, se trata de un recurso online de información sobre biomarcadores, "único en el mundo", y su utilización va dirigida a la práctica clínica en Oncología. No obstante, dentro del MDI Campus irán formándose nuevos grupos de investigadores y clínicos de otras especialidades. El interés primordial de la iniciativa es facilitar la difusión del conocimiento para la optimización del tratamiento de los pacientes con cáncer.El número de biomarcadores de potencial interés clínico crece cada año, y bastantes de ellos ya han sido aprobados por agencias reguladoras o están en fases avanzadas de investigación. Tal y como señalaron Ramón Colomer, director asistencial y de investigación del Centro Oncológico MD Anderson (Madrid), junto a Jesús García-Foncillas, director del Departamento de Oncología y Radioterapia de la Clínica Universitaria y Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra, su aportación puede ser determinante para orientar sobre el diagnóstico y la selección del tratamiento más adecuado para cada paciente.

Sin embargo, la ingente cantidad de información que se acumula sobre estos biomarcadores, en algunos casos contradictoria o poco esclarecedora, así como las dificultades a que se enfrentan los investigadores y clínicos para mantenerse al día en este campo, impiden en gran medida su uso generalizado en la práctica habitual. "Este campo avanza muy rápido y el Instituto Roche ha validado esta herramienta con la que se pone en valor el conocimiento genómico y las nuevas tecnologías", añadió Del Barrio.Partiendo de esta realidad, nació ONCOBYG, un grupo coordinado por Luis Paz Ares, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), y Ramón Colomer, que tiene como objetivo promover un tratamiento más individualizado de los pacientes oncológicos mediante la aplicación clínica de biomarcadores predictivos de utilidad demostrada.

¿Qué es el Instituto Roche?

El Instituto Roche va camino de los seis años en su existencia en España y se ha convertido en uno de los organismos más avanzados a la hora de impulsar la Medicina invidualizada. Jaime del Barrio es su director general.

-¿Cuál es el objetivo del Instituto Roche?

--Fuimos innovadores en nuestro nacimiento y seguimos con el mismo objetivo único dentro del panorama de las Fundaciones farmacéuticas españolas, la Medicina invidualizada. Entendiendo en la misma la participación tanto de médicos, investigadores, farmacéuticos, autoridades sanitarias, los medios de comunicación y la misma sociedad.

-¿La Medicina invidualizada es la medicina futuro?

--Partiendo de la base de que no existen dos personas iguales y a las cuales un medicamento no le produce el mismo efecto hay que tratar cada caso de forma individualizada para tratar lo mejor posible al paciente.

-¿Es más cara que la medicina habitual?

--No. Paso a paso en los distintos sectores de atención al paciente se está abogando por este tipo de atención al paciente. En un futuro más o menos cercano será lo más normal en España.

-¿Cómo valora el trabajo del Instituto Roche en este tiempo?

--Hemos desarrollado proyectos importantes con Universidades, Centros de Investigación, Sociedades Científicas, etc, de talla nacional e intermacional. En España y Latinoamérica se ha erigido en un referente en todos los aspectos relacionadios con la Medicina Personalizada. La web recibiço más de un millón de visitas en 2009, de las que un 20% procedían de EEUU y Latinoamérica y desde mediados del pasado año hay una versión en inglés de la misma web.

-Ahora están enfocando una buena parte de la actividad a las enfermedades raras.

--Habitualmente se efectúa una visión parcial, errónea y mitificada de las enfermedades raras, lo que ha ayudado a que exista un gran desconocimiento social y médico de la realidad de estos trastornos. Por eso intentamos que a través de los medios de comunicación se conozca la realidad de los problemas y los avances que se plantean en torno a este conjunto de enfermedades.

El Instituto Roche reconocido mundialmente por su aportación a la excelencia y la innovación en Medicina

Tras competir con cerca de 200 candidaturas más de todo el mundo, el Instituto Roche de España ha sido reconocido como una de las cinco iniciativas ganadoras del prestigioso Roche Pharma CEO Awards. Aunque se trata de un premio interno de la compañía Roche Farma, su trascendencia a nivel empresarial es creciente y pone de relieve los proyectos más innovadores y que se aproximan a la excelencia dentro de la división farmacéutica del Grupo Roche.
Desde hace varios años, el Comité Ejecutivo de Roche Farma a nivel mundial otorga cada año estos premios para reconocer la labor de aquellos equipos de sus filiales que han destacado por desarrollar proyectos e iniciativas innovadoras y caracterizadas por su excelencia. Las últimas ediciones han contado con una media de participación de 165 candidaturas, procedentes de afiliadas de Roche Farma repartidas por todo el mundo. En esta ocasión, y por primera vez, se ha reconocido entre los ganadores a un proyecto originado por la filial española.

-Un reconocimiento para Roche España
La decisión de premiar a la candidatura española no sólo se ha basado en la innovación y excelencia que aporta el Instituto Roche, sino que también se ha valorado positivamente su capacidad para facilitar el aprendizaje/formación y el cambio en Medicina, así como para crear valor añadido a la compañía. "Para el Instituto Roche esta distinción supone un estímulo y un reconocimiento formal de indudable valor, tanto por el elevado número y alta calidad de las candidaturas presentadas como por el hecho de ser otorgada por las más altas instancias de la compañía a nivel mundial", destaca el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio.
Dentro del Grupo Roche, España ha sido uno de los países pioneros en su compromiso con la apuesta estratégica de la compañía por la Medicina Personalizada. Así lo demuestra la visión de Roche España de crear el Instituto Roche hace casi 6 años para promover la formación, el debate y el consenso en este campo de todos los agentes implicados en el Sistema Nacional de Salud. Durante este tiempo, como destaca Jaime del Barrio, "Roche España ha apoyado sin reservas los objetivos y actividades del Instituto Roche, por lo que el reconocimiento otorgado a la fundación es, en definitiva, un reconocimiento a Roche España en su conjunto".

--Impulso a la Medicina Personalizada
El Instituto Roche tiene como eje de su actividad un concepto eminentemente innovador y único dentro del panorama de las fundaciones farmacéuticas españolas, como es la Medicina Personalizada. Desde el principio, según apunta Jaime del Barrio, "esta fundación ha entendido que su labor debía caracterizarse por una aproximación multidisciplinar, transversal e integradora que involucrase a todos los agentes implicados en el Sistema Nacional de Salud: investigadores, clínicos, farmacéuticos, gestores, autoridades sanitarias, medios de comunicación y la sociedad en su conjunto".
En sus más de 5 años de existencia, la excelencia ha sido un principio rector de las actividades del Instituto, que siempre ha buscado impulsar y desarrollar proyectos de calidad y con valor añadido. Para ello, se ha apoyado en un amplio abanico de expertos de muy diversa procedencia (universidades, centros de investigación, sociedades científicas, agencias reguladoras, etc) y de reconocido prestigio y solvencia profesional.
Este reconocimiento al Instituto Roche se inscribe en una estrategia de la compañía a nivel mundial en sus dos divisiones Farmacéutica y Diagnóstica para desarrollar la Medicina Personalizada y, con ella, para desarrollar abordajes terapéuticos más innovadores, seguros y eficaces, y mejor adaptados a cada paciente.
En España y Latinoamérica, el Instituto Roche se ha erigido en un referente en todos los aspectos relacionados con la Medicina Personalizada. Como resalta el Director General del Instituto Roche, "esta percepción del Instituto también está muy extendida entre los empleados de Roche, que desde su creación no han hecho sino incrementar año tras año su nivel de colaboración en numerosos proyectos impulsados por el Instituto Roche".

En marcha la 3ª edición del Curso On-line de Cáncer Hereditario y Consejo Genético

Los avances en los conocimientos y los recursos técnicos y terapéuticos están permitiendo detectar cada vez de forma temprana y eficaz a las personas que tienen un alto riesgo de sufrir un cáncer hereditario y, por lo tanto, se pueden iniciar una serie de medidas encaminadas a facilitar un abordaje médico más óptimo. Partiendo de esta nueva realidad, el Consejo Genético se ha erigido en uno de los ámbitos de formación más necesarios y emergentes en Oncología.
Sensibles a esta realidad, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en colaboración con el Instituto Roche, iniciaron hace un par de años una iniciativa innovadora, que ahora alcanza su tercera edición. El Curso On-line de Cáncer Hereditario y Consejo Genético no sólo ha cubierto las expectativas de organizadores y alumnos, sino que ha ido cobrando cada vez una mayor aceptación entre los profesionales interesados en este ámbito de la Medicina.
Así lo pone de manifiesto que se hayan cubierto rápidamente, como en las ediciones previas, todas las plazas ofertadas, habiéndose abierto ya una lista de espera para el próximo curso. Los nuevos alumnos se unirán a los más de 320 que ya se formaron en las dos ediciones anteriores y que valoraron muy positivamente esta experiencia. Y es que, como señala el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio, "los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer y la susceptibilidad genética al mismo hace imprescindible que los profesionales de la Salud adquieran los conocimientos necesarios para afrontar los nuevos retos y atender, de una forma correcta, a los pacientes y familias con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer".
Más de 150 inscritos inician ahora este Curso, que pretende ser una actualización y formación de primer nivel sobre los conocimientos y recursos disponibles en el abordaje del cáncer hereditario, que supone entre un 5-10% de los tumores diagnosticados anualmente en España.

Los coordinadores del Curso, el primero de e-learning sobre cáncer hereditario que se hace en España, son los doctores Pedro Pérez Segura, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario San Carlos (Madrid) e Ignacio Blanco Guillermo, del Programa de Consejo Genético en Cáncer, del Instituto Catalán de Oncología. Para ambos, no cabe duda que "el contenido del Curso permite capacitar a los profesionales en la identificación y manejo de los principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer".
Como principal novedad en relación a los cursos anteriores, se han incorporado foros de discusión en los que deben participar todos los alumnos obligatoriamente para obtener los créditos. Como resalta Ignacio Blanco, co-coordinador del Curso, "el formato on-line favorece la personalización del tiempo a dedicar al aprendizaje".
La ausencia de las restricciones físicas y temporales facilita acomodar las necesidades de aprendizaje con la disponibilidad real de cada alumno. El Curso ofrece la posibilidad de interaccionar con los autores, profesores y tutores, lo que favorece la resolución de dudas teóricas y prácticas. Además, según indica Pedro Pérez Segura, co-coordinador, "el Curso se complementa con la posibilidad de la asistencia presencial al simposio de cáncer hereditario promovido por la Sociedad Española de Oncología Médica".
Según lo resume el Dr. Blanco, "el Curso aborda los conocimientos básicos en biología molecular del cáncer, el proceso de consejo genético en cáncer, la identificación de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y la descripción pormenorizada de los principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer".
El Consejo Genético es el proceso de comunicación no directiva a través del cual los individuos y/o familias con un mayor riesgo de predisposición hereditaria al cáncer reciben información sobre la posibilidad de presentar o transmitir una neoplasia, de las medidas actualmente disponibles para su prevención y diagnóstico precoz, y de las implicaciones del estudio genético tanto para él como para los otros miembros de la familia.

--Módulos y profesores:
I) Fundamentos de Genética. Ángel Alonso Sánchez. Servicio de Genética. Hospital
Virgen del Camino, Pamplona.
II) Consejo Genético: bases y aspectos ético - legales. Joan Brunet i Vidal. Oncología
Médica. ICO. Gerona.
III) Cáncer de mama y ovario hereditario. Judith Balmaña Gelpi. Servicio de Oncología
Médica. Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.
IV) Cáncer de colon hereditario. Enrique Lastra Aras. Servicio de Oncología Médica. Hospital General Yagüe. Burgos.
V) Otros síndromes hereditarios. Begoña Graña Suárez . Servicio de Oncología Médica. Complexo Hospitalario Arquitecto Marcide-Prof. Novoa Santos. La Coruña.



Para más información
SEOM: Mayte Brea y Ana Navarro / 91 577 52 81 / gabinetecomunicacion@seom.org y prensa@seom.org
Instituto Roche: Begoña Mateo (609 20 80 00) begona.mateo@terra.es
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Casi un millar de personas celebran el 5º aniversario del Instituto Roche con diversos actos

En junio del año 2004 se efectuaba la presentación oficial del Instituto Roche para las Soluciones Integrales de Salud, la primera fundación de la empresa Roche a nivel mundial pionera en la promoción y difusión de la Medicina Individualizada. Después de cinco años, esta institución se ha erigido en un referente nacional, y también internacional, en este ámbito. Para celebrar este lustro, se han llevado a cabo en las distintas sedes que tiene la empresa Roche en España una serie de actos conmemorativos, que ha congregado a casi un millar de invitados en Madrid, Barcelona, Getafe y Leganés.

La cita, a la que acudieron una gran proporción de los trabajadores que tiene el Grupo Roche en España, puso de relieve la consonancia que existe entre el Instituto Roche y la compañía en el desarrollo y promoción de la Medicina Individualizada. “Todas nuestras acciones se dirigen hacia ese fin; nuestro valor diferencial es hacerlo a través de una herramienta más flexible y ágil, que permite adaptarse a nuevos clientes y que ha hecho posible que, cinco años después de nuestro nacimiento, el concepto Medicina Individualizada en España esté asociado a Roche, principalmente gracias al trabajo del Instituto, la primera fundación de estas características de la compañía Roche en el mundo”, recalca el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio.

-Una fuerte apuesta de la compañía
Roche lleva años trabajando en soluciones integrales de salud, aportando tratamientos personalizados. En los últimos años ha mostrado un interés especial por posicionar la empresa como referencia en el ámbito de la Medicina Individualizada, partiendo de cambios significativos en todo el proceso de descubrimiento, desarrollo y comercialización de nuevos fármacos. Para contribuir a que ello sea una realidad y para que alcance a todos los sectores de la población, Roche España apostó por la creación del “Instituto Roche para las Soluciones Integrales de Salud”, la primera fundación de la compañía Roche a nivel mundial de estas características.

Es una entidad jurídica independiente que pretende potenciar el fruto de los resultados de los últimos años de trabajo en los que el Grupo Roche ha apostado fuerte por la I+D,+i, sobre todo en dos pilares estratégicos, como son los productos farmacéuticos y los de diagnóstico.

El Instituto Roche pretende contribuir a una práctica médica más individualizada, más predictiva y más preventiva, impulsar el desarrollo científico y tecnológico, desarrollar nuevas oportunidades de tratamiento, permitir ahorros sanitarios significativos, impulsar la producción de nuevos bienes y servicios, contar con un marco ético y legal adecuado, y divulgar información precisa y fiable a todos los niveles.

Esta institución trabaja en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas. Cuenta con un Patronato y con un Consejo Asesor de carácter multidisciplinar, que es el encargado de diseñar las estrategias de salud y atención de la Medicina Individualizada; son profesionales de reconocido prestigio que aportan su experiencia y su conocimiento desde diferentes ámbitos.

-Trayectoria ascendente
Desde su presentación oficial, en el verano del 2004, ha desarrollado, promovido y organizado más de dos centenares de actividades e iniciativas en el ámbito de la formación científica y divulgación social de la Medicina Individualizada. Además, ha firmado convenios de colaboración con entidades de prestigio nacional e internacional, tanto del ámbito político como social, investigador, sanitario y/o universitario. Se estima que en estos años han participado como ponentes en las distintas reuniones y cursos organizados unos trescientos expertos de diferentes disciplinas y más de tres mil lo han hecho directamente como asistentes a estos actos; además, tan sólo el año pasado hubo más de un millón de entradas a su página web (www.institutoroche.es).

“Estos primeros años han sido de puesta en marcha, de toma de contacto. Ahora nos enfrentamos a la consolidación y desarrollo de esta institución, coincidiendo en el tiempo con una verdadera eclosión de trabajos científicos ligados a la Medicina individualizada, por lo que la apuesta de hace unos años en este momento empieza a ser evidencia científica. Y, sin duda, el Instituto Roche estará liderando este cambio paradigmático”, asegura Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche.

Entre las actividades realizadas más relevantes, destacan la redacción y edición del “Glosario de Genética”, con la colaboración del Departamento de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Junto al Ministerio de Sanidad y Política Social ha elaborado y distribuido la “Guía práctica para la utilización de muestras biológicas en investigación biomédica”. Además, recientemente ha promovido el libro “La Medicina Individualizada como oportunidad para el Sistema Nacional de Salud”, en el que han participado como autores los consejeros de Salud del País Vasco, Cataluña y Andalucía, junto al presidente de la Junta de Extremadura, así como investigadores del prestigio de Margarita Salas, Alfonso Castro-Beiras o Juan Rodés. También ha coordinado y organizado jornadas científicas en los cursos de la Universidad Complutense en el Escorial, de la Universidad del País Vasco y de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo.

En los últimos años, se ha estrechado la relación con un amplio número de sociedades científicas, entre las que se encuentran la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la Sociedad Española de Oncología Pediátrica (SEOP) o la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC). Especialmente relevantes son los acuerdos de colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), con la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la Universidad de Deusto, con la Agencia Laín Entralgo o, más recientemente, con la Fundación Bamberg.

En cuanto al futuro más inmediato, el objetivo es seguir promoviendo la creación y difusión del conocimiento derivado de los avances de la Medicina Individualizada a través de grupos de trabajo pluridisciplinares, de expertos independientes, con la elaboración de informes, la edición de materiales divulgativos o la organización de foros adecuados para todos los niveles implicados. “Hay mucho por hacer, y las expectativas son inmejorables”, subraya el máximo responsable del Instituto Roche, Jaime del Barrio.