El próximo día 21 de septiembre, con motivo de la celebración del Día Mundial del Alzheimer, expertos se dan cita en el VI Simposio Internacional "Avances en la enfermedad de Alzheimer", con el objetivo principal de actualizar los conocimientos que se van produciendo en la investigación sobre esta enfermedad.
Su Majestad la Reina Sofía presidirá el acto de inauguración de este simposio, que desde su inicio en el 2004 ha sido promovido por la Fundación Reina Sofía y la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas ( Fundación CIEN) y cuenta con el apoyo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La Fundación CIEN es una fundación del sector público, de ámbito y competencia estatal, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, dedicada al fomento de la investigación en enfermedades neurodegenerativas.
Según el Dr. Pablo Martínez Martín, Coordinador del Simposio y Director Científico de la Unidad de Investigación del Proyecto Alzheimer de la Fundación ( Fundación CIEN-UIPA) "este año el encuentro científico abordará la Etiología y patogénesis de la enfermedad de Alzheimer, es decir, las causas y mecanismos de producción de las lesiones y disfunción que caracterizan a la enfermedad".
En este sentido el Dr. Martínez señala que "el conocimiento del origen de una enfermedad es clave para luchar contra ella de manera racional. Por tanto, este área es de suma importancia".
-Incremento y factores de riesgo
La enfermedad de Alzheimer en España tiene un comportamiento similar al de los países de nuestro entorno. Según el Dr. Martínez "hace 5 años, las estimaciones de prevalencia provenientes de estudios epidemiológicos de calidad permitieron a un grupo de trabajo calcular la existencia de unos 380.000 casos de enfermedad de Alzheimer en nuestro país. Una revisión posterior, realizada por el mismo grupo, sugirió que la cifra puede ser algo menor, por lo que hoy barajamos prevalencias de 350.000 – 380.000 casos de la enfermedad".
Teniendo en cuenta que la enfermedad de Alzheimer acontece fundamentalmente a partir de los 65 años y que la proporción de afectados se incrementa progresivamente con la edad, el fenómeno de envejecimiento de las poblaciones (que afecta intensamente a España) tiende a aumentar de forma paulatina el número total de enfermos.
"Las previsiones, a medio y largo plazo, son preocupantes, pues se estima que en 25 años la población con enfermedad de Alzheimer puede crecer alrededor de un 75% si se mantienen las tendencias actuales. Evidentemente, se está haciendo un enorme esfuerzo en todo el mundo para buscar mecanismos de prevención y neutralización de la enfermedad y es previsible que, también a medio plazo, se pueda contar con medios eficaces contra este padecimiento", señala el Dr. Martínez.
Respecto a los principales factores de riesgo, el Dr. Luis Agüera, investigador de la Unidad de Investigación Proyecto Alzheimer Fundación Reina Sofía, señala que "ninguno es determinante, pero los más claros hasta ahora son la edad, el sexo femenino, hipertensión arterial, historia de traumatismos craneoencefálicos, episodios de depresión, y poseer una de las variantes genéticas del ApoE".
-Tres nuevos genes identificados
En este sentido, el descubrimiento reciente de tres nuevos genes (CLU, PICALM y CR1) relacionados con esta enfermedad (hasta en el 20% de los casos de su forma esporádica) podría ser importante para reducir en el futuro las tasas de incidencia.
Según el Dr. Martínez "estos tres genes tienen el interés de encontrarse asociados a la enfermedad de Alzheimer esporádica, la más frecuente, (más del 95% de los casos). Su papel sería el de aportar un riesgo, una susceptibilidad, al desarrollo de la enfermedad".
El Dr. Martínez explica que, actualmente, en los casos esporádicos se piensa que la enfermedad se presenta como consecuencia de la interacción entre una susceptibilidad o condicionamiento genético, y el efecto final de una serie de factores de riesgo y protectores. "Por ejemplo, se sabe que cuando se es portador de alelos del APOEe4 del gen de la apolipoproteína se incrementa el riesgo de padecer la enfermedad y de presentarla antes, pero no condiciona su desarrollo (es decir, la enfermedad puede no presentarse nunca a pesar de ese riesgo genético)", afirma el Dr. Martínez.
"El interés del descubrimiento de genes que incrementan la susceptibilidad en altas proporciones de la población en riesgo, radica en la oportunidad que ofrece tal conocimiento, para desarrollar terapias específicas que inhiban la actividad de dichos genes o neutralicen sus efectos. Ello supondría una eficiente prevención primaria; es decir, la drástica disminución del número de casos nuevos de la enfermedad", señala el Dr. Martínez.
-Líneas de investigación
Pese a la importancia del descubrimiento de los tres genes, continúan las investigaciones para identificar las causas y los mecanismos que permiten su puesta en marcha, son los principales objetivos en la enfermedad de Alzheimer.
Según el Dr. Jesús Ávila, Coordinador del Simposio y profesor del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM) "los orígenes de la enfermedad pueden ser varios. En aquellos casos que se conocen, como es el caso de la enfermedad de Alzheimer de origen familiar, entre los primeros pasos que tienen lugar, está la activación de una proteína quinasa (que fosforila a otras proteínas) denominada GSK3. En la activación de GSK3 convergen las diferentes iniciaciones de la enfermedad. Dado que dicha activación puede ser tóxica, se está estudiando cómo prevenirla".
Asimismo, el Dr. Ávila explica que las actuales líneas de investigación se basan en prevenir la aparición de dos estructuras en el cerebro de los pacientes de Alzheimer; placas seniles y ovillos neurofibrilares, y en evitar la muerte neuronal que tiene lugar durante el proceso de la enfermedad.
Una de las mayores dificultades en el abordaje de esta enfermedad es el diagnóstico precoz, ya que al inicio sus síntomas pasan desapercibidos o se confunden con las consecuencias lógicas de la vejez.
Según el Dr. Martínez "una de las líneas de investigación de especial interés se sitúa en el diagnóstico preclínico (antes de que la enfermedad comience a hacer evidentes sus manifestaciones) y específico (diferenciándola claramente de otros procesos con los que pueda ser confundida) mediante los denominados "marcadores" de la enfermedad, que pueden abarcar aspectos neuropsicológicos, bioquímicos y de neuroimagen".
En este sentido, el Dr Martínez añade que "una acción paralela es la búsqueda de terapias que permitan neutralizar el progreso de la enfermedad en esas fases preliminares".
"La previsión ideal es que se pueda identificar a los individuos en riesgo para la enfermedad antes de que se manifieste y que, a continuación, se pueda aplicar un tratamiento que impida su desarrollo. Por otra parte, otro de los retos principales en la investigación de esta patología es la búsqueda de factores protectores, y de tratamientos que puedan contribuir al retraso y ralentización de su curso evolutivo," señala este experto.
-Mejorar la calidad de vida de pacientes y cuidadores
Mejorar o mantener la capacidad para realizar las actividades de la vida diaria es esencial para la buena calidad de vida, tanto del paciente, como de los responsables de su cuidado. El grado de autosuficiencia del paciente determina la dependencia del cuidador.
Según Emilio Marmaneu Moliner, Presidente de la Confederación Española de Familiares de Enfermos de Alzheimer y otras demencias (CEAFA), "existen recursos que contribuyen a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer. Dichos recursos –ofrecidos por la práctica totalidad de las Asociaciones de Familiares de Enfermos de Alzheimer, -se centran, en unidades de respiro, en centros de día, talleres de estimulación cognitiva, apoyo psicológico y acompañamiento de familiares, etc. Son, en definitiva, recursos que contribuyen a hacer, en la medida de lo posible, más llevadera esa sobrecarga del cuidador".
En este sentido, Blanca Clavijo, Presidenta de la Asociación Nacional del Alzheimer, AFALcontigo, explica que nos encontramos frente a un problema social, sanitario y económico de primera magnitud. "Una de cada cuatro familias tiene un familiar diagnosticado. No olvidemos que el coste de esta enfermedad está valorado en 30.000 euros por enfermo y año (contando costes directos e indirectos)".
"La esclavitud que genera la enfermedad exige un cuidado y atención continua de la persona que la sufre. Si bien, lamentablemente, no existe un censo específico, no parece aventurado pensar que por cada persona con la enfermedad hay, al menos, tres cuidadores", subraya Emilio Marmaneu.
Por otra parte, Blanco Clavijo añade "nos vamos a encontrar con un fenómeno sociológico que no se está valorando suficientemente: un gran número de mujeres tienen un hijo único cuando ya son añosas. Eso supone que en breve personas de 30 años deberán atender a su madre (o padre) con demencia. Obviamente, no podrán. El recurso cuidador familiar va a escasear mucho en el futuro y habrá que sustituirlo por otros".
No obstante, a pesar de no existir un tratamiento curativo de la enfermedad de Alzheimer, ya que se desconoce su causa, sí se dispone de tratamientos útiles y eficaces para el control de los síntomas. Con estos tratamientos se llega a mejorar la calidad de vida de los pacientes y, por tanto, también la de los cuidadores.
Según el Dr. Agüera "en el campo farmacológico, el desarrollo de nuevas formas de administración de fármacos también es un hecho muy relevante. La llegada de la administración de rivastigmina en parche ha supuesto el mayor avance en este sentido en el último año, ya que facilita mucho la administración, mejora la tolerancia, evita olvidos y pérdida de tomas y es, generalmente, preferida por los cuidadores".
"El Estudio IDEAL, que se realizó para conocer las preferencias de los cuidadores, demostró que más del 70% de los mismos prefirieren el parche como método de administración del fármaco por su facilidad de uso, la reducción de los efectos secundarios, lo cual incrementa el cumplimiento y eficacia del tratamiento", concluye el Dr. Agüera.
