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04 February 2015

El reino Unido aprueba una técnica para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales. La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) asegura que los centros españoles de Reproducción asistida también están preparados para poder realizarlo


El Parlamento Británico ha aprobado una enmienda que autorizará la aplicación de una nueva técnica que permitirá evitar el nacimiento de niños con enfermedades mitocondriales. Se espera que en el Reino Unido,  los primeros niños nazcan el próximo año 2016.

La información genética de cada individuo procede en un 99.8% del ADN  nuclear y solo un 0.2% del ADN mitocondrial (ADNm). El ADNm se llama así porque se encuentra dentro de las mitocondrias, organelas encargadas de proporcionar la energía necesaria para que el metabolismo de nuestro organismo funcione correctamente.  Mutaciones en el ADNm pueden causar enfermedades graves del corazón, hígado, cerebro u otros órganos vitales. Las enfermedades mitocondriales son principalmente enfermedades genéticas de expresividad variable, causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNm). Se transmiten únicamente por vía materna ya que durante la fecundación, son los óvulos quienes mayoritariamente aportan las mitocondrias al embrión. Se trata de enfermedades poco  frecuentes pero muy graves como por ejemplo la atrofia óptica  de Leber que conlleva una pérdida  progresiva de la visión central, el Síndrome de MELAS  que afecta progresivamemente produciendo debilidad motora y mental, epilepsia, sordera, cardiomiopatías y disfunciones renales o el Síndrome de Leigh que produce también múltiples alteraciones como retraso psicomotor, atrofia óptica e hipotonía entre otras.
Las enfermedades mitocondriales no tienen curación por lo que actualmente, las mujeres que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de estas enfermedades solo podían recurrir a la donación de ovocitos por parte de una donante sana o a la adopción.
Las nuevas técnicas que próximamente se aplicarán en el Reino Unido se conocen como técnicas de reemplazamiento mitocondrial. Montse Boada directora de los laboratorios de Reproducción Asistida de Salud de la Mujer Dexeus en Barcelona y actual presidenta de ASEBIR explica que consisten en transferir el material genético de los padres (ADN nuclear del ovulo de la madre o pronúcleos del cigoto ya fecundado) al citoplasma de un ovulo de donante al que previamente se ha quitado su material nuclear. De esta manera, el embrión resultante tendrá las características genéticas de los padres pero se evitará la transmisión de la enfermedad mitocondrial ya que las mitocondrias provendrán del citoplasma del ovulo de la donante. Se trata de producir  lo que se ha denominado como “embriones de tres padres” porque  contienen el material nuclear de los progenitores y el ADNm de la donante. Boada señala que este nombre le parece desafortunado ya que los padres del futuro hijo serán los que lo conciban y utilizar esta terminología solo conlleva confusión e intensifica el debate ético sobre la nueva técnica.
La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) quiere resaltar la importancia de esta nueva opción reproductiva y afirma que los centros españoles de referencia en reproducción asistida están preparados para realizar dicha técnica si también se legaliza en nuestro país. Explica que la metodología que se precisa es muy parecida a la utilizada en otros procedimientos de reproducción asistida que también requieren técnicas de micromanipulación pero que actualmente no es posible su aplicación en nuestro país ya que es necesario que se realicen los trámites legales para su autorización. La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, órgano asesor al Ministerio de Sanidad en materia de reproducción asistida debería encargarse de valorarlo y emitir sus recomendaciones.

02 February 2015

Medición del riesgo familiar oncológico en la consulta, novedad en Salud de la Mujer Dexeus


Salud de la Mujer Dexeus integra un análisis genético propio en sus consultas para prevenir y actuar de forma personalizada ante el riesgo oncológico. Se trata de un test que mide el riesgo de padecer cualquier tipo de cáncer hereditario, y que es dinámico: en cada revisión ginecológica, el historial de la paciente se irá actualizando en base a si hay nuevos conocimientos acerca de genes que puedan intervenir en el cáncer. Se trata pues de un servicio, no de un producto que analiza la situación en un momento concreto de la vida de la paciente.

La información genética pues, marcará la relación médico-paciente, de forma que se personalizarán tanto las consultas como las pruebas solicitadas. Por ejemplo: si se conoce que hay un riesgo importante de padecer un cáncer concreto, se harán más controles rutinarios, pidiendo pruebas concretas para detectar de forma precoz la enfermedad y pautando rutinas de prevención del mismo. 

17 December 2014

Salud de la Mujer Dexeus combate al Dr. Google con un nuevo espacio de información 2.0 para mujeres

La búsqueda de información sobre salud por Internet es la tercera actividad online tras el uso del correo electrónico y la búsqueda general. Es más, el 85% de las personas que usan internet, buscan información sobre salud y bienestar. “El ciudadano es cada vez más protagonista y corresponsable de su salud, y esto ha sido posible gracias al acceso a Internet generalizado y al acceso a la información médica”, explica el Dr. Pedro N. Barri, Director de Salud de la Mujer Dexeus, Departamento de Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción del Hospital Universitario Quirón Dexeus. El reto está ahora, asegura, en “combatir al Dr. Google y saber identificar correctamente las fuentes digitales rigurosas y que ofrecen información fiable”.
Con este objetivo, Salud de la Mujer Dexeus estrena nuevo portal web pensado especialmente para trasladar la información médica a la sociedad desde el expertise y la confianza transmitidos por el equipo médico del centro. El nuevo portal aspira a ser un punto de referencia de información ginecológica fiable, tanto para mujeres, como para profesionales, que encontrarán en el nuevo activo una herramienta de concentración del conocimiento especializado sobre la mujer.

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