Afectados de enfermedad de Fabry y Gaucher ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado para su enfermedad

Los afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher, dos patologías raras, pueden recibir, por primera vez, en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), tratamiento indicado para dichas enfermedades, gracias a la puesta en marcha del servicio TSE@Home. La asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, informan sobre la existencia de este servicio para el que cuentan con un personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, encargados de administrar el tratamiento.

La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher forman parte del grupo de enfermedades lisosomales, es decir, que se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma. Esta falta o deficiencia provoca una acumulación de una sustancia tóxica que debería ser eliminada, causando un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula. El tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos. 

Este tratamiento de sustitución enzimática se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas. “Este proceso supone que el paciente tenga que pedir permiso en el trabajo, ausentarse, organizar y administrar sus días en función de esta visita al hospital, que en algunos casos ni si quiera se encuentran en su localidad, lo que incrementa el tiempo de dedicación. Todo esto lleva a una falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes. Hecho que desde la asociación intentamos evitar, porque al ser enfermedades crónicas con efectos irreversibles necesitan de un tratamiento y seguimiento continuo”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Según el Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras[iv], la mitad de las familias con alguna enfermedad rara se desplazan fuera de su provincia para conseguir diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesite. Entre éstos que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38.44% lo ha necesitado 5 o más veces, el 44.30% menos de 5 veces y el 17.56% no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamientos es de 520, no obstante un 7.79% incluso han tenido que acudir al extranjero para ello.

A esto se suma que las bajas laborales entre estos afectados son mucho más frecuentes en personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras debido, entre otros motivos, a la necesidad de tener que acudir a revisiones médicas de seguimiento o administración de tratamiento. “TSE@home, un servicio personalizado que se adapta a las necesidades del propio paciente y que en todo momento estará coordinado con un médico especialista, aporta mayor flexibilidad y al reducir las visitas al hospital, los afectados pueden organizar mejor su tiempo”, comenta Serafín Martín, presidente de AEEFEG. La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España; y entre 1 de cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes padecen enfermedad de Gaucher, unas 469 personas en España. “Estas cifras nos indican que cerca de 1000 personas podrían beneficiarse de los servicios que ofrece este programa y, de este modo, mejorar su calidad de vida”, añade Serafín.

Actualmente TSE@home está disponible en el Hospital Universitari de Bellvitge y en la Fundació Puigvert y ya son nueve los pacientes que se están beneficiando de su servicio. TSE@home les ha supuesto a los afectados y sus acompañantes un ahorro de tiempo, de aproximadamente 108 horas al mes, y económico (de unos 1200 €/mes) debido a la falta de necesidad de desplazamiento al hospital para recibir la terapia. Por ello, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado un 77% a los 7 meses desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100%, sin haber registrado ningún efecto adverso durante el servicio, y el uso de recursos del hospital se ha disminuido, suponiendo un ahorro a ambos hospitales de aproximadamente 23.000 €/año.

Más del 62% de las mujeres con enfermedad de Fabry no reciben tratamiento

Durante la 11th Annual WORLDSymposium celebrado en Orlando (Estados Unidos), congreso que reúne los avances y logros a nivel internacional en torno a las enfermedades lisosomales y que se ha convertido en el encuentro más importante sobre esta temática en todo el mundo, la compañía biofarmacéutica Shire ha presentado dos estudios sobre dos de estas patologías: Epidemiological Assessment of Spanish Patients with Type 1 Gaucher Disease using the Therapeutic goals MAP tool  en enfermedad de Gaucher y Fabry Disease in Untreated Women with enzyme Replacement Therapy: Symptomatology and Clinical Profile en enfermedad de Fabry.

Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia o alteración de alguna enzima en el lisosoma, lo que provoca un cúmulo de macromoléculas que normalmente son degradadas en los lisosomas. Este exceso y depósito de sustancias tienen un efecto tóxico para ciertos tejidos y órganos dando origen a la enfermedad. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7700 nacidos vivos^[1].

Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, técnica para seguimiento y control de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad de depósito lisosomal más común causada. La heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, su gravedad y la variabilidad en la progresión de la enfermedad precisan de una valoración multisistémica e individual de todos los síntomas de la enfermedad para determinar la opción terapéutica más adecuada a cada paciente. Para ello, en España se ha realizado un estudio para evaluar el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher a través la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, datos que se han presentado en el marco de la 11th Annual WORLDSymposium.

“Esta herramienta, la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Acción y el Progreso) Tool basada en los objetivos terapéuticos establecidos para evaluar a estos afectados, ha sido diseñada para facilitar el seguimiento y la progresión de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y la respuesta al tratamiento en pacientes individuales de una manera estandarizada”, asegura el doctor Jordi Pérez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d’Hebron, y uno de los asistentes al encuentro.

Como pauta para conocer la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher, los especialistas han marcado siete objetivos terapéuticos en función de los síntomas más comunes: la concentración de hemoglobina, el recuento de plaquetas, el volumen del hígado, el volumen del bazo, el dolor óseo, la densidad mineral ósea y la calidad de vida. En este sentido, los resultados del estudio muestran cómo el 88% de los pacientes que estaban recibiendo tratamiento (el 72% terapia de reemplazo enzimático- imiglucerasa o velaglucerasa alfa- y el 21% terapia de reducción de sustrato - miglustat) han alcanzado alguno de estos objetivos y han mejorado sus niveles en cuanto a los síntomas. Concretamente el 97% de los pacientes lograron niveles de hemoglobina adecuados, el 88% una reducción del volumen del hígado y del bazo un 87%, y un 75% obtuvieron buenos resultados en el recuento de plaquetas. Respecto a la densidad mineral ósea alcanzaron un nivel adecuado el 64% de los pacientes, y por lo que se refiere a la calidad de vida el 63% cumplieron el objetivo terapéutico. Por el contrario, el dolor óseo es el parámetro con el menor nivel de logro de los objetivos terapéuticos, solo lo alcanzaron el 53%, lo que demuestra que un seguimiento deficiente de este síntoma, a pesar de ser uno de los más incapacitantes.

La investigación se ha llevado a cabo con 108 pacientes con edades comprendidas entre los 5 y los 85 años, procedentes de 28 centros especializados en España en los que se ha utilizado el MAP Tool durante siete meses. Para este control, los especialistas incluyen en un programa informático las características del paciente durante el diagnóstico. Esta información les servirá para comprobar en la siguiente visita su evolución y cómo ha funcionado el tratamiento, de manera que el profesional obtiene una visión global del paciente, su enfermedad y puede ajustar el tratamiento a sus necesidades.

En resumen, “este estudio epidemiológico muestra un buen control de los parámetros hematológicos y viscerales en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Sin embargo, pone de manifiesto la necesidad de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la afectación ósea relacionada con esta patología. Por ello, son precisos más estudios para una mejor evolución del impacto del tratamiento sobre el hueso”, concluye el doctor Pérez.

Según un estudio, el 96% de las mujeres con algún síntoma de enfermedad de Fabry no reciben terapia de sustitución enzimática

Con respecto a los avances en la enfermedad de Fabry durante el encuentro se han presentado los últimos resultados del estudioFabry Disease in Untreated Women with enzyme Replacement Therapy: Symptomatology and Clinical Profile sobre la sintomatología y el perfil clínico de las mujeres con enfermedad de Fabry no tratadas con la terapia de reemplazo enzimático, tratamiento específico para esta patología. “El principal objetivo de este trabajo es la evaluación del estado de salud de las mujeres diagnosticadas con esta patología que no reciben la terapia de sustitución enzimática, y que no están incluidos en el registro de pacientes de Fabry”, afirma la doctora Roser Torra, del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert.

De esta forma, según el estudio llevado a cabo con 33 pacientes (la enfermedad de Fabry afecta a 1 por cada 117.000 nacidos vivos)¹ con una edad media de 45 años, y procedentes de cuatro Comunidades Autónomas de España, al menos 66,7% de las pacientes manifestaron, al menos, un síntoma relacionado con la enfermedad de Fabry. Entre estos síntomas se encuentran: cosquilleo en las manos y en los pies (presente en el 40,9% de los pacientes), palpitaciones, estreñimiento, dolor en las articulaciones, dolor de cabeza, mareos e hipohidrosis (en el 27,3%). Además, presentaron alteraciones en los niveles de hematocrito, hemoglobina e hierro entre el 56 y el 76 % de los pacientes y el 38,5% presentaron hipercolesterolemia. Sin embargo, a pesar de manifestar estos síntomas, y tras la valoración por parte de los especialistas, más del 96% de las mujeres no recibieron terapia de sustitución enzimática, indicada para el control de esta patología, y más del 62% ningún tratamiento sintomático.

En palabras de la doctora Torra “A pesar de que dos tercios de las mujeres sufrían síntomas característicos leves de enfermedad de Fabry no se les ofreció la terapia de reemplazo enzimático ni otro tratamiento sintomático, lo cual puede afectar muy negativamente a los pacientes que presentan ciertos tipo de mutaciones de la enzima causante de la enfermedad”. 

Actualmente, para el control de los síntomas de la enfermedad y mejora de la calidad de vida de estos pacientes existen dos tipos de tratamientos: el tratamiento sintomático (específico para paliar los efectos causados por la enfermedad y evitar las molestias que pueda producir), y el tratamiento de sustitución enzimática (reemplaza la enzima deficitaria responsable del mal funcionamiento de los órganos causando los síntomas y signos de la enfermedad).

“La aplicación de un tratamiento adecuado y precoz puede prevenir la aparición de daños en distintos órganos, como los riñones, el corazón y el cerebro, potencialmente mortales y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry”, concluye ladoctora Torra.

Shire pone en marcha el segundo curso on-line sobre pediatría y enfermedades raras

La compañía biofarmacéutica Shire pone en marcha la segunda edición del curso on line sobre pediatría y enfermedades raras, un programa de formación médica continuada dirigido a profesionales sanitarios, especialmente pediatras. En esta ocasión, el objetivo es facilitarles los conocimientos y las herramientas necesarias para el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales, como son las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad de Fabry y de Gaucher, un conjunto de enfermedades multisistémicas con un cuadro clínico muy diverso que suelen aparecer a una edad temprana. Además, se pretende identificar cuáles son las principales características comunes y diferenciales que se dan en este tipo de pacientes a fin de determinar el fenotipo específico y aplicar el tratamiento más adecuado y a tiempo.

El doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y coordinador de este curso, señala que “dado que se trata de enfermedades poco frecuentes y con una amplia y variada sintomatología los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para su sospecha clínica. Por ello, organizamos esta clase de cursos, con el fin de ayudar a que los clínicos obtengan información útil y práctica para lograr un diagnóstico precoz de estas patologías, algunas de ellas, tratables. Además, los pacientes de una misma enfermedad no tienen por qué presentar el mismo fenotipo ni la enfermedad les afecta por igual, de ahí su dificultad. Por eso en este curso pretendemos mostrar las claves necesarias para identificarlas”. 

Toda la información incluida en el curso ha sido elaborada y estructurada por  facultativos de diferentes especialidades procedentes de toda España. De esta manera, consta de ocho módulos docentes y seis casos clínicos prácticos a los que el profesional va accediendo progresivamente. Concretamente, se explicarán las enfermedades lisosomales, como las MPS, enfermedad de Fabry y Gaucher, y cómo estas afectan en la infancia, las claves de diagnóstico y los tipos y características de algunas de ellas.

De esta forma, los profesionales que realicen el curso, incrementarán sus conocimientos sobre los biomarcadores de este tipo de enfermedades del depósito lisosomal y específicamente de las MPS, como son los glucosaminoglicanos en orina (GAG); la clasificación de las diferentes MPS en función del enzima deficitario y el GAG acumulado; el tratamiento tanto específico como sintomático; y además podrán diferenciar las manifestaciones clínicas en los diferentes tipos de MPS.

El  programa está acreditado por la Comisión de Formación Continuada (CFC) de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 9 Créditos para profesionales médicos. La inscripción al curso es gratuita y todos los profesionales sanitarios que lo deseen pueden realizarlo hasta el 30 de junio de 2015 a través de la plataforma web http://www.pediatriayenfermedadesraras2.com.

Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia o alteración en los lisosomas que provoca un acúmulo de macromoléculas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva. La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Más de la mitad de los pacientes con EL presentan afectación neurológica, siendo frecuentes el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón.

Unas 600.000 personas están afectadas por alguna enfermedad rara en Andalucía

Especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental”, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire. Coordinado por el doctor Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor Ignacio Martín Suárez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, y el doctor Ramiro Núñez Vázquez, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías.

Según datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades. Dada esta alta prevalencia y el bajo conocimiento en torno a ellas, el Club  pretende profundizar en los síntomas y afectación de estas patologías, haciendo especial hincapié en las enfermedades lisosomales, como enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.

Enfermedad de Gaucher, la enfermedad lisosomal más común

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común que afecta entre 1/50.000 y 1/100.000 personas,  y representa un problema de salud potencialmente grave. Como en otras patologías, la dificulta de diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se debe a la variabilidad de sus manifestaciones.

Uno de estos síntomas en los que más se centran los especialistas hoy en día es la afectación ósea, que manifiestan entre el 70-80%[iii] de estos individuos. Si la enfermedad no está bien controlada, pueden producirse necrosis óseas, es decir, destrucciones del hueso por falta de riego sanguíneo al mismo. A raíz de esto se producen deformidades y episodios de dolor que solo mejoran en caso de que la enfermedad esté bien controlada con el tratamiento: “Una vez que se producen estas necrosis, es muy complicado revertir la situación. Por ello, lo ideal es que la persona no llegue nunca a manifestar estos síntomas, por lo que su detección precoz y el tratamiento adecuado son fundamental para evitar graves complicaciones”, afirma el doctor González Meneses.

Enfermedad de Fabry, puede reducir en 20 años la esperanza de vida del paciente

Por su parte, la enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo, tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, etc. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres.

Uno de los síntomas más graves son los cardiológicos. La enfermedad de Fabry va afectando a los vasos sanguíneos del corazón progresivamente a edades tempranas hasta desembocar en insuficiencia cardíaca avanzada o una dilatación del corazón: “Es importante detectar precozmente esta dolencia para tratarlas de manera temprana, ya que el problema cardiológico cuando se detecta y está avanzado puede ser peligroso. Se manifiesta en aproximadamente el 30% de los pacientes y pueden poner en riesgo su vida”, comenta el doctor. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. trombosis, hemorragia).

Síndrome de Hunter, afecta a unas 45 personas en España

El síndrome de Hunter (MPS II), es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) y que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos. Se presenta principalmente en los niños y, por lo tanto suele ser diagnosticado por los pediatras en el momento de nacer o en los primeros años de vida. La esperanza de vida de estos individuos no suele superar los diez años de ahí la poca experiencia y el gran desconocimiento sobre el tratamiento de los especialistas en este grupo de afectados, que en todo el mundo afecta actualmente a 50 pacientes en edad adulta.

En cuanto a los síntomas del síndrome de Hunter en adultos, son los mismos que los de los niños con fenotipo grave pero más atenuado: rigidez y deformidad articular, deformidad en la columna vertebral, alteraciones visuales, infiltración y afectación del corazón y de las válvulas cardiacas, apneas del sueño, sordera, hernias abdominales, aumento del tamaño del hígado y el bazo, y dificultad para realizar cualquier tipo de esfuerzo.

CERCA DE 200 PERSONAS PADECEN LA ENFERMEDAD DE FABRY EN ESPAÑA

• La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, ha celebrado este fin de semana el VI Congreso Nacional dedicado a la enfermedad de Fabry, en el que profesionales de prestigio internacional y nacional han ofrecido a pacientes y familiares procedentes de toda España los últimos avances en investigación y tratamiento de la enfermedad de Fabry, una patología rara que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo. “Actualmente en España, teniendo en cuenta los distintos registros, existen cerca de 200 pacientes con enfermedad de Fabry”, ha especificado la doctora Mónica López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Cruz Roja de Madrid.

Entre otros temas, los pacientes y familiares se han puesto al día en cuanto a las últimas novedades en enfermedad de Fabry, la afectación en edad pediátrica y adulta, los tratamientos actuales y ensayos clínicos, así como de los proyectos sociales en los que se encuentra inmersa la asociación. Asimismo, durante el encuentro se ha hecho especial hincapié en la Genética, ya que el estudio y seguimiento del propio paciente, permitirá el diagnóstico temprano de otros posibles afectados en una misma familia y que sus síntomas sean tratados lo antes posible.

Fabry es una enfermedad rara hereditaria que se transmite a través del cromosoma X, por lo que en una misma familia puede haber varios miembros afectados. Esto quiere decir que, “si la madre es la que tiene el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X, podrá transmitir la enfermedad al 50% de sus hijos y al 50% de sus hijas. Por su parte, si es el padre el que tiene el gen mutado en su cromosoma X, transmitirá la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos”, ha explicado la especialista.

Concretamente, la enfermedad de Fabry se debe a una mutación de la región Xq22 del cromosoma X, que da lugar a una falta o carencia de la enzima lisosómica alfa galactosidasa A. Actualmente existen 600 posibles mutaciones de este gen galactosidasa A, aunque la más frecuentes son las mutaciones missense (tipo de mutación que afecta a un nucleótido que forma parte del ADN de la célula) que se manifiestan en más del 50% de los pacientes con enfermedad de Fabry. Esta variación de mutaciones es lo que genera que la expresión clínica de esta patología sea heterogénea. Por ejemplo, una mutación en el gen puede causar la pérdida total de la actividad enzimática, mientras que otras mutaciones en el mismo gen pueden alterar solo de forma parcial esa actividad, por lo que las manifestaciones de la enfermedad serán menos severas. “Existe una gran heterogeneidad de mutaciones. La mutación que más se repite no llega al 5% de los pacientes con enfermedad de Fabry, es decir, casi una mutación por familia”, ha señalado la doctora López. “Un diagnóstico genético de enfermedad de Fabry, puede ser de utilidad a la hora de definir la expresión clínica de la enfermedad, así como, en la decisión de tratamiento de sustitución enzimática", ha concluido la doctora López.

En España, ante la sospecha clínica de alguno de los signos de la enfermedad, se suele contactar con el especialista conocedor de la enfermedad de Fabry, quien realizará el diagnóstico definitivo. “En los varones, es suficiente con la determinación de actividad enzimática mediante una muestra de sangre para detectar la enfermedad. En cambio, en las mujeres se debe realizar además el estudio molecular, es decir, el estudio del gen en su ADN, dado que en las mujeres no es válido el estudio de actividad enzimática únicamente, ya que ésta puede encontrarse dentro de límites normales. De esta forma, se detecta la mutación del gen, que causa la enfermedad. Además, son necesarias otras pruebas complementarias o estudios, como  análisis de sangre y orina, ecografía renal, ecocardiograma, resonancia magnética cerebral, para saber el grado de afectación orgánica que tiene el/la paciente”, explica la doctora López. 

La enfermedad de Fabry en mujeres

Hasta hace poco, se creía que los síntomas que provoca la enfermedad se producían sólo en los hombres, mientras que las mujeres eran simplemente portadoras de la misma pero no la desarrollaban clínicamente. En la actualidad, los datos científicos[i]^,[ii], demuestran que todos los afectados por la enfermedad, independientemente de su sexo, pueden manifestar los síntomas

En este sentido, y con el objetivo de difundir estos hallazgos, MPS España creó  la iniciativa Fabry, Ahora También Nosotras, dirigida principalmente a mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry para concienciarlas, ayudarles y darles información en torno a esta patología. Dentro de la plataforma web www.fabryahora.com, MPS España, con el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, realizó un Concurso Solidario de relatos y la publicación posterior del libro de relatos literarios: “Fabry Ahora: Conocer, Aceptar y Compartir”.

El libro recopilatorio ha sido editado en formato ebook y papel y está a la venta por un precio simbólico a través de la web http://www.bubok.es/. Los beneficios irán destinados íntegramente a MPS España, que los destinará a la financiación de proyectos de investigación y a la ayuda de familias de afectados que lo puedan necesitar.

“Desde la asociación, creemos que la plataforma y estas iniciativas pueden ser un apoyo importante para los afectados. En este sentido, Fabry Ahora pretende convertirse en una comunidad dónde pacientes, familiares, profesionales y cualquier usuario pueda compartir experiencias propias, opiniones y sentimientos que ayuden a otras pacientes que padezcan la enfermedad de Fabry”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

 

 

Progresos diagnósticos

Como principales retos pendientes, según ha manifestado Jordi Cruz, “necesitamos que se trate cuanto antes a los pacientes, ya que iniciar lo más precozmente posible la terapia nos asegura unos mejores resultados”. Y es que, como añade el presidente de MPS– Fabry España, “son pacientes que experimentan un empeoramiento progresivo cuando no reciben el tratamiento adecuado y, de hecho, si se actúa pronto podemos conseguir que la situación de la enfermedad sea reversible”.

Por ello, en este foro de pacientes y familiares se ha puesto el acento en el diagnóstico, más aún dados los avances que se están obteniendo en el diagnóstico genético. “Los avances a nivel molecular han permitido conocer el amplio espectro de mutaciones en el gen responsable de enfermedad de Fabry que se asocian con la enfermedad”, afirma el Dr. Dan Diego, responsable del Laboratorio de Diagnóstico Molecular de Sistemas Genómicos. Según este experto, “el rápido avance de las técnicas de análisis molecular a nivel del ADN, fundamentalmente la secuenciación, posibilitan un diagnóstico genético preciso de enfermedad de Fabry, en un menor plazo de tiempo y a un coste cada vez más reducido”.

Actualmente se considera que los paneles genéticos, en los que se analizan mediante secuenciación masiva decenas de genes simultáneamente, permitirán establecer un diagnóstico molecular de enfermedad de Fabry en aquellos pacientes afectos con un diagnóstico clínico diferente (por ejemplo, pacientes referidos a estudio genético por miocardiopatía hipertrófica).

Para los pacientes y familiares también resultan esperanzadores los progresos alcanzados en el diagnóstico genético, “puesto que nos permiten dar un paso más en el abordaje óptimo de esta enfermedad; en este sentido, resalta el interés y la apuesta que están haciendo empresas españolas, como Sistemas Genómicos, en el desarrollo de nuevas tecnologías capaces de predecir y detectar precozmente la presencia de esta enfermedad rara”, subraya el presidente de la Asociación, quien añade que “si el respaldo de estas instituciones privadas, que hacen en ocasiones una labor que tendrían que llevar a cabo los gobiernos, no tendríamos el apoyo suficiente para progresar y tener mejores expectativas de futuro”.

Sistemas Genómicos, como destaca Lorena Saus, Gerente de la empresa, “se compromete en estar a la vanguardia y en constante innovación, ofreciendo herramientas de diagnóstico genético más avanzadas para aquellas patologías hereditarias que por su frecuencia son consideradas enfermedades raras, aunque no por ello menos importantes”.

Valencia, punto de encuentro de familiares y pacientes con Enfermedad de Fabry

El VI Congreso Nacional sobre la enfermedad de Fabry, organizado por la Asociación MPS-Fabry España y que cuenta con la colaboración de la Fundación Sistemas Genómicos, reunirá este sábado, 29 de noviembre, en la sede de la Fundación (C/ Colón, 1, Valencia) a las familias y afectados de esta enfermedad rara, junto a los facultativos e investigadores especializados en esta patología.

En dicho encuentro se hablará de los progresos en el diagnóstico genético precoz, de las nuevas opciones de tratamiento y de las terapias de reemplazo enzimático. Asimismo, se abordará cómo afrontar la enfermedad en la edad pediátrica y adulta. Entre otros expertos destacados, participan en este acto, en el que también colabora el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la doctora Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, y el Dr. Guillem Pintos, del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol.

Además de presentar el trabajo y los logros que se han conseguido en esta patología en el último año, este Congreso busca ser un encuentro familiar donde compartir las diferentes experiencias vividas. Jordi Cruz, presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis (MPS) – Fabry España, analizará la trayectoria y el futuro de su asociación. En la inauguración se contará con D. Jaime Giner, presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Valencia; Dña. Lorena Saus, directora de Sistemas Genómicos, y Dña. Almudena Amaya, delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad Valenciana. 

En la primera mesa de debate se tratarán temas como el de  “Mujeres portadoras, consecuencias y últimas novedades”, “Fabry en la edad pediátrica” y “Fabry en la edad adulta”.

“Terapias de reemplazo enzimático. Respuestas en Cardiología” y las “Nuevas opciones de tratamiento en la enfermedad de Fabry. Ensayos clínicos” serán algunas de las ponencias que se presentarán en la segunda mesa.

La tercera mesa desarrollará temas como el “Concurso de Relatos Fabry”, el “Proyecto Servicio Digital en pacientes Fabry” y la “Genética en Fabry. Acuerdo de utilización de paneles para el diagnóstico”.

Además, Manuel Morera, escritor y paciente Fabry, presentará la obra “Cómo endulzar nuestro destino”. Para finalizar, el profesor Eduardo Brignani, psicólogo de la Asociación MPS – Fabry España, realizará una sesión especial de psicología.

La enfermedad de Fabry es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que uno de cada 40.000 varones tiene la enfermedad, mientras que la prevalencia en la población general es de uno por cada 117.000 personas.

Las mujeres con enfermedad de Fabry también manifiestan los síntomas de la patología

La asociación MPS España, con el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, retoma la iniciativa Fabry Ahora También Nosotras y, en esta ocasión, se centra en la familia y en los más pequeños. A través de su página web www.fabryahora.com, estructurada como una revista bimensual para aportar cercanía, la asociación da apoyo informativo a los pacientes y familiares para ayudarles a mejorar en su día a día con la enfermedad, aportando una serie de recomendaciones.

Fabry, Ahora También Nosotras se centra principalmente en las mujeres, dado que  a raíz de varios estudiosi se ha demostrado que las mujeres con enfermedad de Fabry, no sólo son portadoras de la enfermedad, como se creía en un principio, sino que desarrollan clínicamente la patología y mejoran sus síntomas con tratamiento de sustitución enzimática. Estos resultados dieron lugar a la necesidad de concienciar a las mujeres y hacerlas ver esta realidad y la necesidad de un diagnóstico precoz y un tratamiento temprano para controlar la evolución de la enfermedad.

Concretamente, a la hora de diagnosticar a las mujeres se deberían considerar algoritmos específicos, puesto que en algunos casos, según los estudios, la actividad enzimática puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia.

“Nuestro objetivo es insistir en la afectación orgánica de las mujeres que padecen esta patología, ya que no sólo son portadoras de la enfermedad, una idea tradicionalmente impuesta, si no que pueden presentar síntomas y signos como: dolor, hipotensión ortostática (caída de la presión arterial sanguínea que viene como resultado de haber estado de pie durante un tiempo prolongado), angioqueratomas y anormalidades oculares; así como desarrollar daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones”, explica la Dra. Roser Torra, del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert. “Por ello se debe concienciar a las mujeres de la importancia de realizarse un seguimiento, valorar su afectación orgánica y, en los casos que esté indicado, establecer un tratamiento”, añade.

En el último año, la página web ha recibido más de 13500 visitas, lo que muestra el interés en la enfermedad y en cómo afecta a las mujeres que padecen esta patología.

-Síntomas de la enfermedad de Fabry

Uno de los signos clave de la enfermedad de Fabry es la insuficiencia renal, que padecen hasta el 84% de los pacientes[ii]. Este problema se manifiesta en torno a los 35 años aunque puede aparecer mucho antes. Algunos hallazgos renales que indiquen una posible enfermedad de Fabry: son la proteinuria (altos niveles de proteína en la orina), y la disminución del funcionamiento renal. En este sentido, la doctora Torra explica cómo valorar la afectación renal en los pacientes y cómo interpretar la biopsia renal para detectar nuevos casos de enfermedad de Fabry. “La función renal disminuye progresivamente en el tiempo en pacientes con nefropatía, lo que tiene como resultado que se convierta en terminal, precisando diálisis o trasplante. De ahí la importancia de una detección precoz de estas afecciones”, aclara.

Otros síntomas importantes son los cardíacos que pueden manifestarse hasta en un 60% de los pacientes con enfermedad de Fabry[iii]. Los más característicos son la hipertrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón)y alteraciones en el electrocardiograma (arritmias)Por último,  la afectación neurológica también es relevante. Se afecta el sistema nervioso periférico; los pacientes sienten dolor en las manos y las piernas, desencadenados por variaciones de temperatura, sobrecarga física, estrés y fiebre. Pero también se afecta el sistema nervioso central en forma de accidentes vasculares cerebrales.

Además de todos estos podemos encontrar síntomas dermatológicos: angioqueratomas (frecuencia aproximada de hasta un 80% de los pacientes de Fabry), oftalmológicos: córnea verticilata (hasta un 60%) e intestinales: diarrea/estreñimiento (hasta un 50%): “Los especialistas deben conocer todos los detalles para poder conseguir un diagnóstico precoz,”, ha afirmado la doctora Torra. 

Toda esta información está recogida en la página web de Fabry Ahora. También Nosotras, con el objetivo de apoyar, asesorar y ayudar a las familias y afectados, aportando los diferentes puntos de vista implicados: médico, madre, padre, profesor y afectado.

Se presenta la campaña sobre afectación de la enfermedad de Fabry en mujeres “Fabry. Ahora también nosotras”

IMPS España, con la colaboración de Shire, ha presentado la campaña Fabry. Ahora también nosotras, una iniciativa destinada a concienciar a las mujeres afectadas por esta enfermedad de la importancia de preocuparse por su patología de manera similar a como lo hacen los pacientes varones. La campaña, que tendrá su eje central de comunicación en una página web interactiva, ha sido presentada a la comunidad de pacientes en el marco del IV Congreso Médico Familiar dedicado a la enfermedad de Fabry celebrado recientemente en Madrid. 

Hasta hace poco, se creía que los síntomas que provoca la enfermedad se producían sólo en los hombres, mientras que las mujeres eran simplemente portadoras de la misma pero no la desarrollaban clínicamente. En la actualidad, los datos científicos, demuestran que todos los afectados por la enfermedad, independientemente de su sexo, pueden estar afectados y que responden al tratamiento de sustitución enzimática de la misma manera, con lo que los criterios para comenzar el mismo deben ser iguales.

“Hasta la publicación de estos y otros estudios con resultados en el mismo sentido, muchas de las mujeres afectadas y algunos de los médicos que las atendían, tenían una actitud de cierta “tranquilidad” e incluso “indiferencia” hacia las consecuencias de la enfermedad de Fabry en ellas. Con esta campaña pretendemos dar a conocer, no sólo a las pacientes sino también a los profesionales que les asisten, que las mujeres con una enfermedad de Fabry deben ser seguidas regularmente por sus médicos, con el fin de poder detectar y tratar precozmente las manifestaciones de la misma, y que los criterios a la hora de tratarles han de ser los mismos que los usados para los hombres, con el fín de que las consecuencias de este trastorno no lleguen a ser irreversibles”, afirma el Dr. Miguel Ángel Romero Barba, del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Albacete y Coordinador Científico de Fabry. Ahora también nosotras.

La campaña tiene como fin principal transmitir la importancia de que las mujeres tengan presente el beneficio de un diagnóstico precoz y de un tratamiento temprano. Pero, además, Fabry. Ahora también nosotras pretende poner en conocimiento de las pacientes la relevancia de hacer seguimiento de su descendencia, pues existe un 50% de posibilidades de que un/a hijo/a herede el trastorno genético que desencadena la enfermedad.

María Caballero, afectada por enfermedad de Fabry y Coordinadora de la campaña desde la asociación de pacientes MPS España, declara: “Es importante ayudar a las pacientes a que sepan verdaderamente en qué consiste su enfermedad. Nos afecta por igual que a los hombres y, hasta ahora, vivíamos con una falsa tranquilidad que no debemos tener si queremos vivir con normalidad teniendo la enfermedad”.

A través de la campaña Fabry. Ahora también nosotras, MPS España con la colaboración de Shire pretenden crear una red de embajadoras de la iniciativa a través de la cual se informe a la comunidad de afectadas sobre la importancia de prestarle atención a su trastorno. En próximas fechas se presentará la página web que será el eje de comunicación central de la campaña.   

Datos a un Año Ofrecen Evidencia de la Efectividad y Tolerabilidad de REPLAGAL® (agalsidasa alfa) en Pacientes con Enfermedad de Fabry

La compañía global de especialidades biofarmacéuticas, Shire, presentó en la reunión anual del Colegio Norteamericano de Genética Médica (ACMG), celebrada en Charlotte (EEUU), datos que demuestran un efecto terapéutico y una tolerabilidad favorables de REPLAGAL^® (agalsidasa alfa) en pacientes con Enfermedad de Fabry que cambiaron desde Fabrazyme^® (agalsidasa beta) o que no habían recibido previamente terapia de sustitución enzimática (TSE), después de un año de tratamiento con REPLAGAL.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X, causada por una insuficiente actividad de la enzima alfa-galactosidasa. Como resultado de esta deficiencia, los pacientes experimentan una serie de signos y síntomas que incluyen la alteración de las funciones renales y cardiacas. La evolución natural de la enfermedad de Fabry comprende una disminución de la función renal y un incremento del índice de masa ventricular izquierda (LVMI).

El Dr. Ozlem Goker-Alpan, Director de la Unidad de Investigación y Tratamiento de Trastornos lisosomales, del Centro de Ensayos Clínicos, Fairfax, VA, explicó “es frecuente que los pacientes de Fabry sufran enfermedades renales y cardiovasculares crónicas; son signos de la progresión de la enfermedad”. “Estos resultados preliminares demuestran la efectividad y la tolerabilidad de REPLAGAL en pacientes con Fabry después de un año de tratamiento.”