Aprobada en España HyQvia®, la única inmunoglobulina subcutánea para el tratamiento de las Inmunodeficiencias que se administra cada 3-4 semanas

La compañía biotecnológica Shire ha recibido la aprobación del Sistema Nacional de Salud para la comercialización en España de HyQvia^®, la única inmunoglobulina subcutánea administrada cada 3-4 semanas para el tratamiento de pacientes con Inmunodeficiencias (ID). HyQvia^® es una terapia de sustitución en adultos, niños y adolescentes (0-18 años) con síndromes de inmunodeficiencia primaria con alteración de la producción de anticuerpos, hipogammaglobulinemia e infecciones bacterianas recurrentes en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC), mieloma múltiple o que van a someterse o se han sometido a un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH).

HyQvia^® “es una gammaglobulina inespecífica de administración subcutánea con demostrada eficacia, seguridad y tolerabilidad en pacientes con inmunodeficiencias humorales. La ventaja de que el fármaco esté aprobado desde 2013 en Europa para población adulta y desde 2016 en población pediátrica permite conocer su seguridad. En Europa, aproximadamente entre la mitad y las dos terceras partes de los pacientes en tratamiento sustitutivo reciben medicación por vía subcutánea”, declara el doctor Ignacio González Granado, médico pediatra del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo de trastornos que se manifiestan cuando alguno de los componentes de la respuesta inmunitaria (especialmente células sanguíneas y proteínas) no trabaja adecuadamente. El sistema inmunitario normal ayuda al organismo a eliminar las infecciones producidas por microorganismos, tales como las bacterias, los virus o los hongos, por lo tanto, las personas con una IDP tienen una mayor predisposición a presentar infecciones. El International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee reconoce más de 300 IDP diferentes.

El tratamiento de las IDP consiste, principalmente, en terapias sustitutivas con inmunoglobulinas y en la protección frente a las posibles infecciones que puedan surgir. Dentro de los tratamientos sustitutivos se encuentran las que se administran por vía intravenosa o de manera subcutánea a intervalos regulares. Los tratamientos por vía intravenosa (IgIV), se administran generalmente en un intervalo de 3-4 semanas y requieren de un periodo de dosificación de dos a cuatro horas en un centro especializado o en un hospital. Por su parte, hasta ahora el tratamiento subcutáneo (IgSC) debía administrarse semanalmente en el domicilio, con la limitación de la cantidad de medicación infundida.

En este sentido, HyQvia®, es una inmunoglobulina que combina las ventajas de estos dos tratamientos convencionales. De esta forma, combina la frecuencia de 1 vez cada 3-4 semanas y un único punto de perfusión de la IGIV con la opción de autoadministración en casa de la IGSC, ofreciendo una eficacia comparable^i,ii. Además, en el estudio pivotal, con una extensión hasta 3,5 años de tratamiento, la tasa anual de infecciones bacterianas agudas graves entre pacientes adultos y pediátricos fue de 0,03 infecciones/año, muy por debajo de 1 que es el mínimo exigido para demostrar eficacia según la European Medicines Agency (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA), asimismo, las reacciones adversas sistémicas fueron menos frecuentes que con IGIVⁱ.

“Adicionalmente, la vía subcutánea permite unos niveles de anticuerpos protectores más estables en comparación con la intravenosa. Este tratamiento combina, a su vez, una proteína recombinante que es la hialuronidasa, que permite aumentar la superficie de administración de la gammaglobulina en el tejido subcutáneo, lo que lo convierte en algo único e innovador” añade el doctor Ignacio González.

La hialuronidasa recombinante que se usa en esta nueva inmunoglobulina subcutánea se utiliza en la actualidad en otras terapias de base inmunitaria punteras como anticuerpos monoclonales.

Asimismo, se ha demostrado que el tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas mejora la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes y que muchas de las mejoras están relacionadas con una reducción de la tasa de infecciones, un menor temor a infecciones futuras, así como la mayor comodidad e independencia asociada a la vía de la administración que aporta la opción subcutánea.

“Las deficiencias primarias de anticuerpos que tienen una expresión clínica significativa pueden limitar considerablemente las expectativas de calidad de vida. Con estos nuevos tratamientos se ofrece a los pacientes la posibilidad de beneficiarse por tanto de una terapia domiciliaria, bien tolerada, que les permita una mayor autonomía, ejercer el autocuidado y, así mismo, mejor calidad de vida” comenta el doctor Javier Carbone, Inmunólogo en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

De acuerdo con los resultados del estudio multinacional realizado a través de la International Patient Organisation for Primary Inmunodeficiencies a pacientes con IDP y cuidadores en relación a su calidad de vida y opiniones sobre el tratamiento, se puso de manifiesto como preferencias y deseos de estos pacientes: recibir un tratamiento con perfusiones a intervalos de cuatro semanas, la posibilidad de administración en su domicilio, la autoadministración, una menor duración de la administración y la necesidad de menos inyecciones.

“Para muchos pacientes los tratamientos subcutáneos han supuesto una gran ventaja al poder hacer la infusión en casa, evitando desplazamientos, ingresos hospitalarios, ausencias laborales, escolares, etc. Además, este nuevo tratamiento permite que las infusiones se puedan hacer más espaciadas en el tiempo, algo muy valorado por los pacientes. Cuanto más espaciadas sean las infusiones, mayor es la sensación de bienestar”, reconoce Carlos Jiménez, Presidente de AEDIP, Asociación Española de Déficit Inmunitarios Primarios,

  

Expertos mundiales se reúnen en Madrid para compartir los avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

Shire, compañía biotecnológica global líder en enfermedades raras, ha organizado el Instituto de Enfermedades Minoritarias, un encuentro formativo de primer nivel que reúne expertos de renombre y experiencia en enfermedades raras de ámbito nacional e internacional, como el doctor Gregory Pastores, del departamento de Medicina del Centro Nacional para trastornos metabólicos hereditarios en el Hospital Mater de Dublín (Irlanda), el doctor Anthony Futerman Profesor Asociado en el Departamento de Química Biológica en el Instituto de Ciencias Weizmann, en Israel, y el Profesor Ari Zimran, MD, del Shaare Zedek Medical Center en Jerusalén (Israel), además de algunos de los principales referentes nacionales en este campo.

El objetivo principal del Instituto de Enfermedades Raras es formar a los diversos especialistas médicos que están involucrados en el diagnóstico y manejo de los más de 3 millones de personas que conviven con una enfermedad rara en España, así como realizar una puesta en común de los avances y las últimas novedades en cuanto a diagnóstico y tratamiento.

“Esta reunión es un ejemplo de la implicación y compromiso de Shire con las enfermedades raras, concretamente con las enfermedades lisosomales”, reconoce la doctora Mª Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. "Los avances en las enfermedades raras obligan a los clínicos a actualizarnos y ampliar nuestros conocimientos en bioquímica y genética, para entender las bases patogénicas de estas enfermedades. Esta Reunión Nacional es una excelente herramienta, y más cuando se ha conseguido esta calidad de ponentes, números uno a nivel mundial y nacional en este campo para la formación de los asistentes ", declara por su parte la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Shire basa su liderazgo en este sector gracias a su apuesta por la investigación, a la que dedicó mil trescientos millones de dólares el año pasado, planeando comercializar 30 nuevos medicamentos para estas patologías antes de 2020, a las que dedica el 75% de sus programas de investigación clínica.

“Nuestra compañía apuesta por la innovación continua, no solo investigando y poniendo a disposición de los especialistas tratamientos específicos, sino ofreciéndoles formación especializada y creando redes de expertos para que el conocimiento se comparta en beneficio de los pacientes”, explica Javier Urcelay, Director General de Shire.

De las 7.000 enfermedades raras identificadas, actualmente solo el 5% disponen de tratamiento. En Europa, de 1.733 solicitudes para la designación como medicamentos huérfanos, sólo han llegado a fase de autorización 122 de ellas. La investigación de medicamentos huérfanos es una empresa arriesgada, en la que sólo una pequeña parte de los proyectos llegan finalmente a la etapa comercial.

Enfermedades lisosomales: diferentes desde el origen

El Instituto de Enfermedades Raras se ha centrado en las enfermedades por depósito lisosómico (EDL), enfermedades metabólicas congénitas que se caracterizan por una acumulación anormal de una serie de materiales tóxicos en las células del organismo como resultado de deficiencias enzimáticas.

Entre las enfermedades lisosomales destaca la enfermedad de Gaucher, por ser la más frecuente (más de 300 pacientes diagnosticados en España y otros 2.000 portadores), seguida de la enfermedad de Fabry (que afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España). “Para los internistas lo más importante dentro en las EDL son la enfermedad de Fabry y de Gaucher, porque dado que son en este grupo de minoritarias las más frecuentes, es el mayor número de pacientes que nosotros vemos. Ahora empieza a tener bastante relevancia también las Mucopolosacaridosis (MPS), porque se empieza a hablar de ellas en la edad adulta. Tenemos que seguir aprendiendo y formándonos”, explica la doctora Mónica López.

Por su parte, la doctora Mª Luz Couce añade que “las EDL forman un grupo heterogéneo de más de 70 enfermedades muy raras, en las que se ha avanzado mucho en los últimos años en su diagnóstico y también en algunas, como en la enfermedad de Gaucher, en el tratamiento, pero en otras todavía queda mucho camino por recorrer y para ello es fundamental la investigación que facilite una detección temprana y un tratamiento eficaz”

En este sentido, resalta las novedades en torno a estas patologías que se han dado a conocer en el Instituto de Enfermedades Minoritarias: “en el campo del diagnóstico, éste se ha facilitado con las técnicas de secuenciación masiva y en que éste sea precoz con la posibilidad de cribado selectivo en varias de ellas y en algunos países los estudios piloto llevados a cabo para el cribado neonatal universal en varias de estas entidades. En cuanto a los avances terapéuticos destacan las nuevas terapias de sustitución enzimática, y un aspecto que tenemos menos en cuenta pero que permite mejorar su calidad de vida, es la posibilidad de tratamiento domiciliario de estas terapias en algunos pacientes. Asimismo, aunque en ensayos clínicos, la posibilidad de terapia génica en alguna de estas enfermedades abre también nuevas expectativas”.

  

La compañía biotecnológica Shire espera lanzar 30 nuevos fármacos para enfermedades raras antes de 2020

Con motivo del XII Congreso de la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE), se ha presentado la Mesa Redonda “Enfermedades Raras, un reto alcanzable”, con la participación de profesionales sanitarios y pacientes, y que contó con una amplia explicación sobre las dificultades para el desarrollo de medicamentos para el tratamiento de estas patologías de mano del doctor Víctor Navas, Director Médico de Shire Pharmaceuticals Ibérica, líder mundial en investigación en enfermedades raras que espera lanzar 30 nuevos fármacos para estas patologías antes de 2020.

Se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo, muchas de ellas con cientos de variantes genéticas, y cada día se describen otras nuevas. En conjunto, afectan alrededor de  tres millones de personas en España.  Uno de cada cinco casos podría tardar más de 10 años en llegar a diagnosticarse, y el 95% de ellas no tienen ningún tratamiento aprobado.

Con esta situación, se hace patente la necesidad de desarrollar medicamentos para tratar estas enfermedades degenerativas, con un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, tanto en el aspecto físico como emocional. “Hacer progresos en este campo es un auténtico reto”, señaló el doctor Navas. “En Europa, de 1.733 solicitudes para la designación de medicamentos huérfanos, sólo se han autorizado 122. Esta realidad viene determinada por diversos factores  entre ellos la dificultad de realizar ensayos por el bajo número de pacientes. También influyen aspectos regulatorios, donde nos enfrentamos a procesos muy lentos que no han evolucionado convenientemente. Además en las enfermedades minoritarias existen retos diagnósticos  y de acceso al tratamiento (baja valoración del impacto que tiene en los pacientes, diferencias entre regiones, evaluaciones estándar…). El gran problema se resume en que las enfermedades raras no se consideran un problema prioritario de salud pública, y por tanto se subestiman”,  explicó el doctor Navas.

La aprobación de medicamentos huérfanos requiere numerosos procesos de revisión, que no aseguran el acceso de los pacientes a estos fármacos para que puedan beneficiarse de sus efectos favorables. Además,  el 32% de los pacientes afirma que es difícil o imposible acceder a la atención social.

El alto coste, la principal barrera de acceso al tratamiento

La mayoría de los fármacos para tratar enfermedades raras son de alto coste, lo que muchas veces dificulta su acceso por cuestiones presupuestarias. “Hay que tener en cuenta que investigar, fabricar y distribuir fármacos de este tipo es mucho más complicado y tiene un coste mucho más elevado y todo ello lleva implícito asumir un alto riesgo. El hecho de que sirvan para tratar a tan pocas personas hace que el precio por paciente inevitablemente suba. Pero hay que considerar también que este tipo de enfermedades suelen ser graves y de por vida, por lo que el coste de no tener el fármaco es también elevado. Shire centra su actividad en distintas enfermedades minoritarias de numerosas áreas terapéuticas, concentrando esfuerzos de todos los actores involucrados (autoridades, profesionales médicos, pacientes, etc.)”, concluyó el doctor Navas.

Profesionales médicos se reúnen en Madrid en la I Edición de las Jornadas de formación en Síndrome de Intestino Corto

La compañía biotecnológica Shire, con el aval de la Sociedad Española de Nutrición Parenteral y Enteral (SENPE) ha organizado la I Jornada de Formación en Síndrome de Intestino Corto (SIC) en Madrid, con el objetivo de hacer una actualización teórica y práctica de este trastorno desde la perspectiva de todos los profesionales sanitarios implicados en el manejo y seguimiento de estos pacientes. Las jornadas han sido coordinadas por un comité científico integrado por la Dra. Rosa Burgos, del Hospital Universitario Vall d´Hebrón, la Dra. Cristina de la Cuerda, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, y el Dr. Miguel León, Jefe de la Unidad de Nutrición Clínica y Dietética del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid) y presidente de la SENPE. Además, estas jornadas han sido acreditadas por la Comisión de Formación continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid.

El SIC es un trastorno gastrointestinal poco frecuente que compromete la vida de los pacientes. Se caracteriza por la reducción clínicamente significativa de la superficie intestinal, lo que impide absorber suficientes nutrientes, y ha sido catalogado como enfermedad ultra-rara por su baja prevalencia. Este síndrome es la principal causa de Fallo Intestinal crónico, representando el 75% de los casos en adultos y el 50% en niños. La prevalencia de SIC con fallo intestinal en Europa es de entre 0,4 y 6 casos por millón de habitantes, mientras que, en España, según el registro NADYA, hay 68 pacientes adultos con SIC que requieren nutrición parenteral domiciliaria (1,5/millón), aunque se estima que hay más casos no registrados. El 50% de los pacientes con SIC se adaptan espontáneamente mientras que el otro 50% deben recurrir de forma crónica a la Nutrición Parenteral Domiciliaria (NPD), la Fluidoterapia (FT) o a ambas (NPD-FT).

Algunos de los temas más discutidos en la reunión han sido complicaciones y la calidad de vida asociadas a la NPD. La NPD está indicada para aquellos pacientes que requieren nutrientes básicos por vía intravenosa., pero puede suponer una serie de complicaciones: relacionadas con el catéter (trombosis o infecciones), complicaciones hepáticas, renales y óseas. De todas ellas las infecciones relacionadas con el catéter son las más frecuentes.

Tratamiento del SIC

El abordaje de tratamiento del SIC va desde el tratamiento de los síntomas hasta la rehabilitación intestinal para la cual se emplean tanto técnicas quirúrgicas como tratamientos de nueva generación. En este sentido con los análogos del GLP-2 se abre una alternativa al manejo de los pacientes con SIC, llegando no solo a reducir volumen de NP, y tratamientos concomitantes, incluso a eliminar por completo los requerimientos nutricionales intravenosos. El trasplante intestinal, siendo siempre la última opción, está indicado en perfiles de pacientes muy concretos.

Calidad de vida de los pacientes con SIC y NPD

Por otro lado, durante la jornada se ha expuesto el impacto del SIC y la NPD en la calidad de vida de los pacientes. En dicha sesión se ha destacado el sentimiento común de este tipo de pacientes “El sentir ser una carga para sus familiares y amigos, ya que no pueden llevar una vida normal y sufren dificultades a la hora de trabajar, viajar o realizar otras actividades de ocio. La necesidad de estar conectado a una máquina, en algunas ocasiones hasta 16 horas al día, dificulta o impide llevar a cabo una vida laboral activa y la realización de ciertas actividades, al tiempo que provoca preocupación sobre el buen cumplimiento de los tratamientos”.

Además, existen otros aspectos emocionales o físicos que hacen que los pacientes tengan importantes problemas en su día a día, como diarrea, debilidad, alteración de la imagen corporal, calambres o depresión. “En el ámbito emocional, los pacientes se muestran preocupados por el posible mal funcionamiento de la bomba, los gastos asociados que puedan ocasionarles, además de la incapacidad para trabajar” como se mencionó en la reunión.

  

Josep Maria Espinalt, nuevo presidente de AELMHU

La Junta General Extraordinaria de Asociados, de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), celebrada el pasado 13 de octubre, ha acordado nombrar como nuevo presidente a Josep Maria Espinalt, director general de Alexion Pharma Spain, quien sustituye en el cargo a Luis Cruz, director general en España de los laboratorios CSL Behring. Al frente del equipo directivo figurarán como vicepresidentes, Francisco Vivar, director general de Genzyme y Javier Urcelay, director general de Shire.

“Desde AELMHU seguiremos trabajando para promover el conocimiento general sobre las enfermedades raras y asegurar un acceso rápido y equitativo a los tratamientos innovadores.  Nuestro objetivo es mejorar la salud y calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y ultrararas, actuando como interlocutor ante la sociedad, comunidad científica e instituciones públicas y políticas” declaró el nuevo presidente.

Josep Maria Espinalt es Licenciado en Ciencias por la Universidad Autónoma de Barcelona y Máster en Economía y Dirección de Empresas en el IESE Business School, de la Universidad de Navarra. Cuenta con casi 20 años de experiencia en el sector sanitario, donde ha desempeñado diversos cargos de dirección.

El nuevo presidente de AELMHU, que ya era vicepresidente de la asociación, dará continuidad a la labor desempeñada por Luis Cruz en estos dos últimos años. Se encargará de liderar y gestionar los intereses de las empresas asociadas, promoviendo el desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos en España en colaboración con las administraciones públicas y otros agentes sociales.

Tras el nuevo nombramiento, la Junta Directiva de AELMHU agradeció a Luis Cruz su dedicación durante los dos últimos años, durante los cuales ha defendiendo eficazmente una mejora en el acceso a los medicamentos para los pacientes de enfermedades poco comunes.

AELMHU es una asociación sin ánimo de lucro, que agrupa a once empresas farmacéuticas y biotecnológicas, con un decidido compromiso por descubrir, investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultrararas.

Shire lanza Shire profesionales, una nueva web de referencia para profesionales médicos

La compañía biofarmacéutica Shire pone en marcha Shire Profesionales, una página web de referencia dirigida a profesionales sanitarios que ofrece información especializada sobre patologías, productos, herramientas y recursos útiles para la práctica clínica. Esta plataforma, que nace con el lema “Ayudando a personas, mejorando la práctica clínica”, tiene como objetivo ser un canal de apoyo, para que los especialistas médicos  puedan aumentar su conocimiento de las patologías para las que Shire ofrece tratamientos específicos y ayudar así a mejorar su diagnóstico.

Para abordar y transmitir toda esta información, Shire Profesionales ofrece una estructura dividida en áreas terapéuticas, patologías y productos. Para acceder a los contenidos será necesario el registro previo.

Shire profesionales dedica un apartado a cada especialidad médica involucrada en el diagnóstico y tratamiento de las patologías en las que trabaja la compañía. De esta forma, nefrólogos, alergólogos, neurólogos, cardiólogos, hematólogos, pediatras, internistas, urgenciólogos y otros especialistas involucrados en el manejo y diagnóstico de estos pacientes, podrán encontrar información específica para su área de trabajo.

Así mismo, la web dedica una página a cada una de las patologías para las que Shire desarrolla tratamientos específicos, con información completa sobre las mismas, herramientas y recursos de interés, como vídeos explicativos o documentos científicos, y materiales para los pacientes, como manuales, guías para el mejor manejo de la enfermedad y respuestas a preguntas frecuentes. Los profesionales también podrán encontrar bibliografía relacionada, formación e información sobre congresos.

Las patologías sobre las que se ofrece información especializada son las enfermedades raras de Fabry y Gaucher, Angioedema Hereditario y Síndrome de Hunter, Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad, Colitis Ulcerosa, Hiperfosfatemia, Trombocitemia Esencial, Epilepsia y Estreñimiento Crónico.

Según el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, que ha participado en uno de los vídeos de la web sobre el síndrome de Hunter, “esta plataforma nos servirá como una herramienta de apoyo y concienciación sobre ciertas patologías, dando respuesta a los especialistas que tengan dudas o dificultades en el diagnóstico y tratamiento de pacientes. Además, ofrece materiales para compartir con los propios afectados que facilitan la explicación y el entendimiento del desarrollo de la enfermedad y sus síntomas”. Asimismo, “gracias a su estructura y a la información que aporta, los médicos podemos actualizar  nuestro conocimiento y ofrecer así la mejor atención posible a los pacientes” ha añadido.

La búsqueda de información y la formación por parte de los profesionales ha cambiado notablemente en los últimos años, gracias a las nuevas tecnologías. Según diversos estudios, el 97% accede a información médica a través de Internet, y un 60% de estos profesionales dispone de distintos dispositivos para ello. Los recursos web se han convertido en un elemento imprescindible para ganar eficiencia en el ejercicio profesional de los médicos y mejorar así el cuidado del paciente[1]. En este contexto, Shire ha querido formar parte de esta evolución y ha creado esta nueva plataforma para que los profesionales puedan consultar, de una forma amena y fácil, información, herramientas y formación sobre las patologías y productos de los que dispone la compañía, y que esto beneficie su práctica clínica. 

El Hospital Universitario La Paz y la compañía biofarmacéutica Shire presentan el primer libro monográfico sobre Angioedema

El Hospital Universitario La Paz de Madrid ha presentado en la Real Academia Nacional de Medicina de Madrid el libro Angioedema, coordinado por las doctoras Teresa Caballero y Rosario Cabañas del Servicio de Alergología del Hospital Universitario la Paz con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire. En el  libro han colaborado 43 expertos  pertenecientes fundamentalmente a diferentes especialidades médicas y diplomados de enfermería de 13 hospitales españoles.

El Angioedema (AE) se caracteriza por la rápida hinchazón (edema) de la piel, las mucosas y los tejidos submucosos por aumento de la permeabilidad vascular por efecto de mediadores vasoactivos principalmente bradicinina e histamina. Se realiza en el libro un abordaje multidisciplinar del angioedema con expertos en las diferentes áreas del mismo, con participación de dermatólogos, médicos internistas, inmunólogos, otorrinolaringólogos, alergólogos, diplomados en enfermería, una químico inmunóloga y un biólogo. El objetivo ha sido realizar un compendio reuniendo en un solo volumen aspectos básicos como concepto, clasificación, fisiopatología y genética, siguiendo con la clínica y la variedad en sus manifestaciones. La diferenciación entre angioedema histaminérgico y bradicinérgico ha sido un punto clave en el desarrollo de este libro. El abordaje diagnóstico con toda su complejidad, el tratamiento en función de su fisiopatología con énfasis en el desarrollo de nuevos fármacos, las estrategias de autoadministración con la autonomía que suponen para el paciente, la comparación de las guías clínicas en angioedema hereditario desarrolladas hasta el momento y de gran ayuda para el especialista y que facilitan la homogeneización en la práctica clínica y por último una atención especial a calidad de vida, carga de enfermedad y aspectos prácticos orientados al paciente.

Aparte de su forma común, causada por liberación de histamina de causa alérgica o no, existe una forma hereditaria, debida a la deficiencia de la proteína sanguínea inhibidor C1-esterasa y conocida como Angioedema Hereditario (AEH). El AEH es una enfermedad rara cuyos síntomas son también edemas, o hinchazón, de la piel o de las mucosas (en los casos laríngeos e intestinal), que se engrosan progresivamente, principalmente en extremidades, cara, laringe y pared intestinal, pudiendo provocar dolor intenso en esta localización. El AEH se caracteriza por su gran variabilidad en la frecuencia, gravedad y localización de los ataques, en el mismo paciente a lo largo de su vida, y de un paciente a otro, incluso de la misma familia y con la misma mutación genética. El conocimiento del AEH, su diagnóstico diferencial con otras entidades y su tratamiento es importante para el médico de urgencias. El manejo del paciente con AEH debe contemplar el tratamiento de los ataques agudos, también denominado tratamiento a demanda, disponiéndose de fármacos que permiten su uso en auto-administración, previo entrenamiento por personal experto. Debe contemplar también estrategias que eviten el desarrollo de ataques antes de cualquier procedimiento médico, quirúrgico o dental (profilaxis preprocedimiento o a corto plazo), y la profilaxis a largo plazo en los casos en los que el paciente no tenga un adecuado control de la enfermedad con el tratamiento a demanda. En el caso de la profilaxis a largo plazo los profesionales cuentan con varios tratamientos orales, que toman normalmente a diario o días alternos, o bien tratamiento intravenoso 1 o 2 veces por semana.

Dada, por tanto, la complejidad que puede presentar el AEH y que se trata de una enfermedad poco frecuente, los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para lograr un correcto diagnóstico y tratamiento, lo que provoca que los pacientes tarden una media de 13 años en ser diagnosticados. De ahí, la utilidad de este tipo de manuales: El libro cumple con los objetivos de formación médica continuada en el área del angioedema, siendo hasta la fecha la primera monografía en castellano sobre esta patología. “Desde Shire estamos encantados de colaborar con este tipo de iniciativas de educación médica continuada” afirmaVíctor Navas, Director Médico de Shire Pharmaceuticals Ibérica.

El libro editado en versión impresa estará disponible en librerías médicas especializadas. Este volumen sencillo estructurado en 15 capítulos con puntos clave pretende ser manual de referencia en la práctica clínica diaria. Está dirigido a profesionales sanitarios de distintas especialidades, a fin de facilitarles información clara y concisa sobre esta patología; también pretende convertirse en un manual de apoyo para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes “Esta enfermedad es un desafío para el médico que atiende a estos pacientes. Por eso el contenido busca conseguir un abordaje multidisciplinar de la patología, dando apoyo a los especialistas en la identificación y tratamiento adecuado de esta enfermedad”, explica la doctora Cabañas.

Además, las expertas han reseñado el apartado centrado en el paciente, con el objetivo de que los profesionales tengan en cuenta el impacto en la calidad de vida, como un síntoma más de esta patología. Un abordaje multidisciplinar de esta, tendría un efecto muy importante en la mejora de la calidad de vida de estos pacientes. Concretamente, según un estudio, los episodios de angioedema han supuesto en un 69% de los pacientes que no puedan considerar ciertos trabajos, como los de cara al público, o que el 58% vea afectada el desarrollo de su carrera profesional. “A esto se suma que al ser una enfermedad hereditaria, los pacientes presentan una gran carga a nivel de ansiedad y de sentimiento de culpa por la transmisión de la enfermedad a sus hijos”, comenta la doctora Caballero.

En este sentido, la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) es un aspecto fundamental en la evaluación de nuevos tratamientos y en la planificación de las medidas sanitarias. Por este motivo, en los últimos años varios trabajos se han centrado en este aspecto, al fin de identificar mejoras en la CVRS, como supone la disponibilidad de los fármacos específicos en el domicilio y la autoadministración del tratamiento.

El Hospital La Paz, pionero en Angioedema

Desde hace varias décadas, el Servicio de Alergia Del Hospital Universitario La Paz trata pacientes con Angioedema Hereditario, siendo referencia a nivel nacional en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, junto con la Unidad de Inmunología para el seguimiento de los mismos. En palabras de la doctora Caballero, “en el hospital contamos con un equipo multidisciplinar de profesionales, que permite el estudio genético y diagnóstico completo en la Unidad de Inmunología; y el tratamiento precoz en el Servicio de Alergología”.

En definitiva, este libro se convierte en el primer manual de referencia en la práctica clínica diaria en torno al Angioedema que ofrece a los profesionales sanitarios y expertos en la materia una visión global sobre la enfermedad. Esto facilitará el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, lo que repercutirá en su calidad de vida.

  

SHIRE RECIBE EL PREMIO A “INDUSTRIA FARMACÉUTICA” POR SU COMPROMISO E IMPLICACIÓN CON EL COLECTIVO DE ENFERMEDADES RARAS

La compañía biofarmacéutica Shire, líder en investigación en Enfermedades Raras, ha recibido el Premio a “Industria Farmacéutica” otorgado por la Asociación D´Genes durante la VIII Cena-Gala Premios D’Genes 2016.

Estos premios, otorgados el pasado sábado en Totana con el apoyo de la Delegación de Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se engloban dentro de los actos para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el próximo 29 de febrero y cuyo eslogan este año es “Únete a nosotros para que la voz de las enfermedades raras se escuche”.

El director general de Shire, Javier Urcelay, fue el encargado de recoger el galardón de la mano de uno de los miembros de la Junta directiva de D´Genes. “Nos enorgullece recibir este premio, pues refleja nuestro afán por la investigación y el desarrollo de nuevas terapias que mejoren la calidad de los pacientes con enfermedades raras, así como nuestro fuerte compromiso adquirido ya desde hace años con las familias afectadas por alguna enfermedad poco frecuente y con las asociaciones de pacientes”. Actualmente Shire cuenta con tratamientos innovadores para personas con patologías poco frecuentes como la enfermedad de Fabry, Gaucher, Síndrome de Hunter y Angioedema Hereditario.

Así pues, durante la gala D`Genes entregó sus galardones a aquellas personas e instituciones cuya labor a lo largo de 2015 ha contribuido de forma directa e indirecta a dar mayor visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para ello, el acto contó, entre otros, con la asistencia de la consejera de Sanidad de la Región de Murcia, Encarna Guillén; la directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez; los alcaldes de Totana, Juan José Cánovas, Cehegín, José Rafael Rocamora, y Campos del Río, María José Pérez Cerón, así como concejales de sus respectivos municipios; diputados regionales del Grupo Popular y Socialista; y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y D´Genes, Juan Carrión; además de profesionales, directivos, asociados, amigos y colaboradores.

Concretamente, en esta edición se han establecido varias categorías para estos galardones en los que D`Genes reconoce los esfuerzos realizados en los ámbitos de Labor sanitaria, Apoyo Institucional, Institución pública, Empresa solidaria, Labor social, Solidaridad, Profesional solidario, Voluntariado y promoción social, Colaboración Social, Familia coraje, Industria Farmacéutica, Medio de comunicación, así como el reconocimiento especial al Club o Asociación Colaboradora, Premio Especial D´Genes 2016 y Premio al Socio de Honor.

En palabras de Juan Carrión, presidente de D´Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “Desde la Asociación queremos agradecer a todas las personas, empresas e instituciones vuestro trabajo y labor desinteresada que cada día realizáis en apoyo a las enfermedades raras”.

La compañía biofarmacéutica Shire apoya la investigación y avances en el ámbito de las enfermedades lisosomales

 La compañía biofarmacéutica Shire apoya la investigación y avances en el ámbito de las enfermedades lisosomales. Un ejemplo de ello son los encuentros para profesionales que desarrolla a lo largo del año al fin de ampliar y completar el conocimiento de estos sobre enfermedades raras, tratamientos, diagnóstico y principalmente, sobre avances en este campo. En este sentido, se ha celebrado El Simposio Europeo “Lysosomal Storage Disorders” (ESLSD), que ha permitido reunir a especialistas de alto prestigio internacional en enfermedades lisosomales, un tipo de enfermedad rara para las que trabaja la compañía, en Barcelona.

Este encuentro, avalado este año por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), tiene como objetivo anual la comprensión de nuevos mecanismos fisiopatológicos y su aplicación al diagnóstico o tratamientos de los pacientes, y el establecimiento de relaciones entre profesionales internacionales de distintas especialidades dedicados al manejo de las enfermedades lisosomales.

La doctora Mireia del Toro neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha sido la representación española dentro del Comité científico que coordina dicho encuentro, que ha contado con la presencia, entre otros, de Athul Mehta, investigador de prestigio internacional en enfermedades lisosomales. Durante su labor profesional, ha atendido pacientes de toda Europa y ha colaborado en mejorar la legislación y atención de las personas que padecen enfermedades raras.

En esta ocasión, se han tratado temas de ciencia básica como los efectos de las anomalías lisosomales en otros órganos celulares y su relación con los mecanismos de autofagia y muerte celular. También se han revisado aspectos prácticos como los biomarcadores en el diagnóstico y seguimiento de las diferentes enfermedades, las técnicas de evaluación de la progresión de la enfermedad y el tratamiento del dolor o de los problemas inmunológicos.

Las enfermedades lisosomales son un conjunto heterogéneo de unas 50 patologías cuya incidencia es, aproximadamente, de 1/7700 nacidos vivos[i]. Todas ellas están causadas por el déficit de un enzima dentro del lisosoma que conduce a la falta de procesamiento y eliminación de algunas sustancias. Estas sustancias son macromoléculas que se acumulan en las células de los tejidos y órganos provocando su deterioro progresivo. Entre estas patologías se encuentran el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, para las que el tratamiento de elección es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) que ha demostrado su eficacia y seguridad a la hora de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El principal problema que presentan estas enfermedades es el retraso en el diagnóstico por la falta de conocimiento de algunos profesionales: “Algunos pacientes que padecen una enfermedad lisosomal desde que presentan los primeros síntomas pueden tardar varios años en ser diagnosticados”, explica la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. Este es uno de los motivos por los que Shire apoya este tipo de actividades en su compromiso por mejor la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras: “Encuentros internacionales como éste donde se reúnen expertos mundiales son la mejor herramienta para poder optimizar el tratamiento de los pacientes y, por tanto, mejorar su calidad de vida”.

Importancia del abordaje multidisciplinar

El escaso conocimiento de estas enfermedades dificulta mucho el diagnóstico de las mismas, ya que su escasa prevalencia complica la investigación, de ahí la importancia de la difusión de conocimiento entre profesionales médicos que ayude a un diagnóstico temprano. Aquí, además, juega un papel muy importante el abordaje integral y multidisciplinar de los pacientes, formado por distintos especialistas, para garantizar un seguimiento adecuado del paciente, ya que estas patologías suelen presentarse con síntomas diversos que implican diferentes áreas de la medicina.

Con todo esto, los centros de referencia en este tipo de patologías adquieren especial importancia: “En España existen desde hace años centros de referencia en enfermedades metabólicas a los que se añaden otros centros de expertos en enfermedades lisosomales. Todos ellos en conjunto aseguran la atención de alto nivel a los pacientes que son diagnosticados y referidos a los mismos. Además, existen diversos grupos de investigación tanto básica como clínica que colaboran con grupos internacionales”, afirma la doctora del Toro. 

Afectados de enfermedad de Fabry y Gaucher ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado para su enfermedad

Los afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher, dos patologías raras, pueden recibir, por primera vez, en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), tratamiento indicado para dichas enfermedades, gracias a la puesta en marcha del servicio TSE@Home. La asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, informan sobre la existencia de este servicio para el que cuentan con un personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, encargados de administrar el tratamiento.

La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher forman parte del grupo de enfermedades lisosomales, es decir, que se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma. Esta falta o deficiencia provoca una acumulación de una sustancia tóxica que debería ser eliminada, causando un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula. El tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos. 

Este tratamiento de sustitución enzimática se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas. “Este proceso supone que el paciente tenga que pedir permiso en el trabajo, ausentarse, organizar y administrar sus días en función de esta visita al hospital, que en algunos casos ni si quiera se encuentran en su localidad, lo que incrementa el tiempo de dedicación. Todo esto lleva a una falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes. Hecho que desde la asociación intentamos evitar, porque al ser enfermedades crónicas con efectos irreversibles necesitan de un tratamiento y seguimiento continuo”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Según el Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras[iv], la mitad de las familias con alguna enfermedad rara se desplazan fuera de su provincia para conseguir diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesite. Entre éstos que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38.44% lo ha necesitado 5 o más veces, el 44.30% menos de 5 veces y el 17.56% no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamientos es de 520, no obstante un 7.79% incluso han tenido que acudir al extranjero para ello.

A esto se suma que las bajas laborales entre estos afectados son mucho más frecuentes en personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras debido, entre otros motivos, a la necesidad de tener que acudir a revisiones médicas de seguimiento o administración de tratamiento. “TSE@home, un servicio personalizado que se adapta a las necesidades del propio paciente y que en todo momento estará coordinado con un médico especialista, aporta mayor flexibilidad y al reducir las visitas al hospital, los afectados pueden organizar mejor su tiempo”, comenta Serafín Martín, presidente de AEEFEG. La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España; y entre 1 de cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes padecen enfermedad de Gaucher, unas 469 personas en España. “Estas cifras nos indican que cerca de 1000 personas podrían beneficiarse de los servicios que ofrece este programa y, de este modo, mejorar su calidad de vida”, añade Serafín.

Actualmente TSE@home está disponible en el Hospital Universitari de Bellvitge y en la Fundació Puigvert y ya son nueve los pacientes que se están beneficiando de su servicio. TSE@home les ha supuesto a los afectados y sus acompañantes un ahorro de tiempo, de aproximadamente 108 horas al mes, y económico (de unos 1200 €/mes) debido a la falta de necesidad de desplazamiento al hospital para recibir la terapia. Por ello, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado un 77% a los 7 meses desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100%, sin haber registrado ningún efecto adverso durante el servicio, y el uso de recursos del hospital se ha disminuido, suponiendo un ahorro a ambos hospitales de aproximadamente 23.000 €/año.

Éxito rotundo en la VI Carrera por la esperanza de las personas con Enfermedades Raras

Más de 3.500 personas, entre afectados, familiares, amigos, asociaciones y aficionados al “running” se han dado cita el pasado domingo en la VI Carrera por la Esperanza de las personas con enfermedades poco frecuentes organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con la colaboración de la compañía biofarmaceútica Shire, KIA, Día, Fundación ONCE, FedEx, Clarel Fundación Theodora y Ecoembes, con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte.

Esta actividad es el principal acto de movilización de la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra en todo el mundo el 28 de febrero. Por sexto año consecutivo la Casa de Campo de Madrid se ha convertido en el escenario de esta VI edición de la carrera que se ha dividido en dos partes: dos pruebas diferentes, una con un trazado de 5 kilómetros para los adultos y otra de 700 metros para los niños, y las actividades lúdicas para los más pequeños. Además, aquellas familias que no han competido han mostrado su solidaridad y apoyo a las personas con enfermedades raras colaborando a través de la opción fila 0 solidaria bajo el nombre Dorsal Solidario.

Por otro lado, personalidades del mundo del deporte no han querido perderse esta cita, como es el caso del atleta Jesús España, quien un año más ha recorrido los últimos metros de esta prueba portando la antorcha olímpica cuya llama simboliza la esperanza de los 3 millones de afectados por alguna enfermedad rara. Durante el trayecto ha estado arropado por un numeroso grupo de afectados y familiares y otros deportistas como los jugadores de baloncesto Jorge Garbajosa y Amaya Valdemoro, y el brigadista Victor Cerdá acompañado por Raúl Zurriaga.

Los más pequeños, también protagonistas

Sin duda, los niños también han sido los auténticos protagonistas de esta jornada de deporte, ocio y diversión. Para ellos, FEDEX y la Fundación ONCE han desarrollado un amplio programa de actividades lúdicas como pintacaras, cuentacuentos y talleres, por ejemplo, de papiroflexia. FEDER y Ecoembres también han organizado varias actividades de sensibilización y gymkanas lúdicas. Por su parte, los Doctores Sonrisa de la Fundación Theodora han puesto el toque de humor a la jornada, que también ha contado con la presencia de los brigadistas de Imelsa. Todo ello con un único objetivo: apoyar la difusión de la existencia de FEDER y sus actividades en pro de los derechos de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.

Cuando se hablan de actividaes lúdicas para niños también hay que señalar que FEDER y ecoembes vamos a organizar actividades de sensibilización y yincanas lúdicas

Además, con motivo de esta carrera ha tenido lugar la presentación de la campaña de concienciación “Diagnosticar no tiene que ser raro”, que tiene como objetivo mostrar los retos y dificultades con las que normalmente se encuentran estos pacientes, así como poner de manifiesto sus complicaciones para conseguir un diagnóstico.

Mientras, varios afectados por enfermedades poco frecuentes han leído la Declaración por el Día Mundial, el manifiesto de FEDER en defensa de los derechos de las personas que sufren alguna de estas enfermedades con el objetivo de conseguir una adecuada atención sanitaria, garantizar su bienestar para el futuro y, en definitiva, mejorar su calidad de vida.

Como punto y final a este maravilloso día se ha sorteado, a través de una rifa solidaria, regalos como un balón de baloncesto firmado por Pau Gasol y una camiseta firmada por los jugadores del primer equipo de la Federación Española de Baloncesto.

En definitiva, esta VI Edición de la carrera solidaria por las enfermedades raras se ha convertido no solo en un punto de encuentro, ocio y diversión en el que año tras año se dan cita más de 3.000 personas para sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de este tipo de patologías, sino también en uno de los eventos deportivos más esperados en Madrid.