AEEFEG da voz a los más de 300 afectados por la enfermedad de Gaucher con motivo del Día Internacional de la patología

La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha querido dar voz a los más de 300 afectados en España por la enfermedad de Gaucher con la celebración del Día Internacional de dicha patología. Bajo el lema “Raro, pero no solo” la asociación se une a la campaña internacional promovida por la European Gaucher Alliance (EGA) con el objetivo de concienciar y aumentar el conocimiento en torno a esta enfermedad minoritaria y ayudar así a los pacientes y posibles afectados por esta dolencia a conseguir un diagnóstico y tratamiento precoces que eviten el progreso de los síntomas.

Para ello, AEEFEG ha instalado una mesa informativa en el centro de Salamanca. Durante toda la mañana, la asociación ha ofrecido información, asesoramiento y apoyo tanto a afectados como familiares en torno a la enfermedad de Gaucher, y ha animado a los viandantes a participar en la campaña en redes sociales.

“A pesar de que, dentro del grupo de las enfermedades raras, la enfermedad de Gaucher es la más común, ésta sigue sin conocerse. Por eso, queremos hacernos oír, necesitamos concienciar a la sociedad en torno a la enfermedad de Gaucher y, principalmente, de las complicaciones que pueden llegar a sufrir los afectados sino se tratan adecuadamente. Queremos que la enfermedad de Gaucher se conozca bien, que puedan reconocerse los síntomas y no se estigmatice a los afectados, si no que se colabore en la mejora y en beneficio de estos”, ha afirmado Soledad Prieto, presidenta de la asociación AEEFEG.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general ^,. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores. Es causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro interfiriendo en su función. Concretamente, la acumulación excesiva de glucocerebrósido puede dar lugar a esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo), hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina, trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias) afectación ósea (que padece entre el 70-80% de los pacientes) y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.

Es una enfermedad con un impacto importante a nivel personal, ya que los diversos síntomas suponen un alto impacto físico en los pacientes, pero también a nivel personal y económico

Por eso, desde AEEFEG trabajan para ofrecer asesoramiento a los pacientes, familias y posibles nuevos casos para dar apoyo a estas personas: “Desde la Asociación trabajamos cada día para promover y mejorar la atención de los afectados con la enfermedad de Gaucher y sus familiares; promocionar y difundir los conocimientos sobre la enfermedad, avances en cuanto a tratamiento y prevención de la misma, así como sobre su diagnóstico. Nuestra labor es fundamental para mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de su propia familia”, ha concluido Soledad Prieto.

  

Más de 270 personas asisten al Congreso del Grupo Europeo de Estudio de la Enfermedad de Gaucher en Zaragoza

• Investigadores, médicos y pacientes de 42 países se reúnen desde mañana, 29 de junio, hasta el 2 de julio para hablar de genética, diagnóstico y tratamientos

• La enfermedad de Gaucher pertenece a las denominadas “enfermedades raras”, se transmite de padres a hijos y afecta al metabolismo de azúcares y grasas

• En España hay cerca de 380 pacientes y unos 1.500 portadores

• El grupo de trabajo de Zaragoza, liderado por la doctora Pilar Giraldo, tiene una gran relevancia internacional, de ahí que la ciudad acoja esta reunión bianual

El principal reto para los hematólogos es el diagnóstico precoz de la enfermedad de Gaucher‏

 “El principal reto para los hematólogos es el diagnóstico precoz de la enfermedad de Gaucher, un gran desafío para los especialistas debido a la baja prevalencia de la enfermedad en nuestra población y a que no existe ningún síntoma patognomónico que pueda orientar al realizar el diagnóstico diferencial. En este sentido, es esencial realizar un adecuado protocolo para el diagnóstico, con una completa historia clínica, examen físico y pruebas de laboratorio e imagen. Además, es importante dar seguimiento a los pacientes, con revisiones clínicas y analíticas periódicas, para ajustar las dosis de tratamiento, consiguiendo un control adecuado de la enfermedad”. Así lo ha afirmado la doctora Emiliana Eusebio, residente de tercer año en el Hospital Río Hortega de Valladolid, con motivo de la X edición del Curso de Expertos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas Ph- y la 11ª edición de la Conferencia New Horizons in Haematology (NHH11), organizado por la compañía biofarmacéutica Shire con la colaboración de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, que ha reunido a numerosos especialistas nacionales e internacionales en hematología.

Durante la ponencia Overcoming Challenges in Diagnosing Gaucher Disease del doctor Gregory Pastores, del departamento de Medicina del Centro Nacional para trastornos metabólicos hereditarios en el Hospital Mater de Dublin (Irlanda), la doctora Eusebio, ha presentado el caso clínico “Un Unusual Case of Anemia”, en el que a través de un ejemplo real de un paciente que lleva 40 años en su servicio médico, se ha puesto de manifiesto la necesidad de crear protocolos y algoritmos que faciliten el diagnóstico precoz de enfermedades poco frecuentes, como es el caso de la enfermedad de Gaucher, convirtiéndose en herramientas esenciales para superar estos retos mencionados. “Hoy en día disponemos de datos estadísticos que nos permiten estudiar poblaciones de riesgo, conocemos con mayor profundidad la patogenia y genética de la enfermedad y tenemos acceso a pruebas diagnósticas analíticas y radiológicas que sin duda también han facilitado la superación de dichos retos”, ha añadido la doctora.

Más del 75% de los pacientes con Gaucher presentan trombocitopenia

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro interfiriendo en su función. Es la patología más común dentro de las enfermedades lisosomales y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores¹.

Los afectados por esta patología manifiestan, entre otros, síntomas hematológicos derivados de las citopenias (disminución del número de células, especialmente las sanguíneas). “En el caso de la anemia,pueden presentar cansancio, debilidad general, dificultad respiratoria e inestabilidad hemodinámica. En el caso de la trombopenia, presentan sintomatología relacionada al sangrado, y en el caso de la leucopenia, mayor susceptibilidad de presentar infecciones. Además, estas alteraciones hematológicas pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes, dependiendo del grado de severidad de las mismas.”, explica la doctora Eusebio.

El problema de los especialistas para detectar esta dolencia es que estos signos no son exclusivos de esta enfermedad, pudiendo manifestarse en otras personas. En palabras de la doctora, “es esencial seguir un adecuado protocolo para lograr un diagnóstico precoz. Una vez se confirma, lo primero es tratar la enfermedad para evitar en gran medida su progresión y la manifestación de los síntomas. Aun así, si es necesario, deben emplearse medidas de soporte, como transfusión o tratamiento analgésico, dependiendo de la severidad de los síntomas, para tratarlos”.

Además, en caso de no realizar el tratamiento adecuado, los pacientes pueden sufrir complicaciones derivadas de la afectación sistémica que conlleva la enfermedad, como infecciones y hemorragias que incluso pueden comprometer la vida del paciente. También pueden presentar complicaciones en relación con la afectación ósea, como osteopenia, osteoporosis, necrosis avascular y fracturas, o complicaciones derivadas de la afectación orgánica, como la hepatoesplenomegalia, con las alteraciones funcionales que esta conlleva.

EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER LAS TÉCNICAS DE IMAGEN PERMITEN DETERMINAR LA AFECTACIÓN ÓSEA, SU EVOLUCIÓN Y RESPUESTA AL TRATAMIENTO

Con motivo del Día Mundial de las enfermedades raras que se celebra el próximo 29 de febrero, y fruto de su compromiso y trabajo a favor de estas patologías, la compañía biofarmacéutica Shire organiza la tercera edición del “Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher”. Una formación dirigida a profesionales sanitarios que precisen el manejo de este tipo de herramientas para su práctica clínica, así como a radiólogos interesados en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Gaucher, con el objetivo de proporcionarles información actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y manejo de las complicaciones óseas en la Enfermedad de Gaucher, que sufren entre el 70-80% de los afectados por esta patología.

Concretamente, profesionales de la importancia de Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional del IIS Aragón y CIBER de enfermedades raras (CIBERER), y Mercedes Roca, MD, PhD International Skeletal Society. CIBERER Zaragoza, abordarán la afectación ósea y su fisiopatología, la utilidad de las herramientas de imagen o los protocolos de estudio y actuación de la enfermedad de Gaucher por técnicas de imagen.

Estas técnicas permiten la detección precoz de la afectación ósea y, así, evitar otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles. “Es importante identificar las principales manifestaciones de la enfermedad precozmente para aplicar y adaptar el tratamiento cuando existe la indicación y evitar las complicaciones. De esta forma se podría evitar que los pacientes sean esplenectomizados (eliminación del bazo) sin tener un diagnóstico previo, evitar las necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, todo ello producido por el daño óseo”, asegura la doctora Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional del IIS Aragón y CIBERER.

De esta forma, durante el curso se explicará la utilidad de algunas técnicas de imagen que cuantifican la afectación ósea en un balance de extensión y controlan la evolución y la respuesta al tratamiento, como es la radiología simple, que permite un primer análisis de las alteraciones óseas, valora la osteopenia, la osteoesclerosis o la necrosis. A través de la resonancia magnética se puede explorar la médula ósea, valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y complicaciones como infartos y osteonecrosis. 

“Un correcto diagnóstico de la enfermedad ósea se consigue con una valoración conjunta del continente (trabéculas óseas) y del contenido (médula ósea). El diagnóstico puede sospecharse en un control radiológico si es un paciente que desconoce su enfermedad. Sin embargo, la prueba que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso, es la Resonancia Magnética”, asegura la doctora Mercedes Roca, MD, PhD International Skeletal Society. CIBERER Zaragoza, y autora del libro “Resonancia Magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher”. Una recopilación detallada y exhaustiva de imágenes radiológicas en pacientes que presentan este síntoma frente a huesos sanos.

Por otro lado, también es fundamental identificar en las familias a los portadores de la enfermedad para poder efectuar consejo genético y prevenir la aparición de nuevos casos.

Es necesaria una valoración individualizada de cada paciente para identificar las manifestaciones de la enfermedad y ajustar el tratamiento a sus necesidades

Para cualquier enfermedad existen unas guías de actuación consensuadas por grupos de expertos y que resultan muy útiles a la hora de homogeneizar la forma de valorar a los pacientes y realizar su seguimiento, especialmente cuando se trata de dolencias de baja prevalencia con las que los profesionales están menos familiarizados. En este sentido, la doctora Giraldo asegura que “estas guías ayudan a valorar de forma sistemática la intensidad y la extensión de la enfermedad y a tomar decisiones de tratamiento. Concretamente, en el caso de la enfermedad de Gaucher existen guías de actuación publicadas en casi todos los idiomas, como la de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la enfermedad de Gaucher (FEETEG), en la que se detalla el protocolo de estudio y seguimiento de la enfermedad, el protocolo de valoración de la enfermedad ósea por resonancia magnética, o las escalas de valoración de la gravedad de la enfermedad”. 

Por su parte, la doctora Roca, apunta que “la integración de la detección y tratamiento de la enfermedad ósea, dentro de nuestro equipo multidisciplinar, ha posibilitado la valoración integral de cada paciente y contribuir a la mejora en la calidad de vida de estos pacientes, desde que se creó el grupo de estudio e investigación sobre enfermedad de Gaucher en Zaragoza en 1993. En ese sentido fuimos pioneros en diseñar los protocolos para el estudio de médula ósea que se vienen aplicando desde 1995 hasta la actualidad”.

En definitiva, este tipo de programas de formación son necesarios para que profesionales de atención primaria, pediatría y otras especialidades como los radiólogos conozcan las características de la enfermedad de Gaucher, obtengan los conocimientos para el diagnóstico de la afectación ósea a través de las técnicas de imagen, así como para determinar la respuesta al tratamiento, identificar los factores que influyen en esta respuesta y definir los objetivos terapéuticos a alcanzar en cada paciente.

LA COLABORACIÓN Y TRABAJO CONJUNTO ESPAÑA-PORTUGAL PERMITEN AVANZAR Y MEJORAR EL MANEJO DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER

       En su apuesta por la formación de los profesionales sanitarios implicados en el manejo de los pacientes con enfermedad de Gaucher la compañía biofarmacéutica Shire ha organizado en Lisboa una reunión de educación médica continuada. Un encuentro en el que expertos de España y Portugal de reconocido prestigio nacional e internacional se han dado cita con un doble objetivo: poner en valor la colaboración entre ambos países para un mejor manejo de los pacientes con enfermedad de Gaucher, así como actualizar los conocimientos sobre esta patología.

“Realizar una reunión conjunta sobre la enfermedad de Gaucher entre España y Portugal es una iniciativa muy útil, ya que tenemos muchos puntos en común y el colaborar y trabajar juntos siempre permitirá sumar esfuerzos y avanzar mejor, sobre todo, en enfermedades de baja prevalencia en las que acumular experiencia y difundirla plantea mayores dificultades”, asegura la doctora Pilar Giraldo, responsable del Grupo de Investigación en enfermedad de Gaucher y otras lisosomales del IIS Aragón incluido en el CIBER de enfermedades raras CIBERER.

En este sentido, el Grupo Español de enfermedad de Gaucher colabora con el Grupo de Portugal de Doenças do Lisossoma en diferentes proyectos e investigaciones. Fruto de este trabajo conjunto en 2012 surge un estudio sobre las manifestaciones clínicas y genéticas de esta patología en la Península Ibérica[2], en el que se analizó la distribución geográfica, datos demográficos, genéticos y clínicos, la edad de diagnóstico, tipo y años de terapia en 436 pacientes con enfermedad de Gaucher. Los resultados demostraron la heterogeneidad genética y de fenotipo entre las diferentes localizaciones.

En cuanto al manejo de los pacientes en España y Portugal, la doctora Pilar Giraldo destaca que “Portugal se ha caracterizado por tener un nivel de investigación en enfermedades lisosomales elevado con un diagnóstico centralizado en Oporto donde se analizaba a todos los recién nacidos para descartar enfermedades hereditarias de baja prevalencia. Al igual que España también tiene comunidades alejadas y algo cerradas como las islas Canarias donde es más posible que se produzcan alteraciones genéticas recurrentes”.

La importancia del diagnóstico y tratamiento precoz de la afectación ósea

Otros temas que se han tratado en el encuentro han sido la importancia de lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad (se consigue a través de un análisis en el que se mide la actividad de la enzima deficitaria o mediante un análisis genético en caso de que un miembro de la familia sea diagnosticado) así como las manifestaciones y complicaciones de la afectación ósea, presente en el 70-80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher¹, y el daño neurológico que se produce en un buen número de afectados.

Dado que la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher adquiere cada día más relevancia y es uno de los síntomas más frecuentes su diagnóstico, seguimiento y manejo adecuado es fundamental para evitar graves complicaciones, en muchas ocasiones irreversibles. Para conseguir la detección precoz de estos síntomas los profesionales sanitarios necesitan tener los conocimientos y las herramientas necesarias, entre las que se encuentran la radiología simple o la resonancia magnética, que permiten explorar la médula ósea y valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis.

En cuanto a los tratamientos, actualmente la enfermedad de Gaucher no tiene cura pero los pacientes sí disponen de varios tratamientos eficaces para mejorar los síntomas y reducir las complicaciones, como la terapia de reemplazo enzimático (TRE). “La enfermedad de Gaucher fue la primera de las enfermedades de depósito en disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo de administración intravenosa eficaz y seguro. Este tratamiento se compone de enzimas que se administran por vía intravenosa cada dos semanas para que el paciente pueda aclarar los depósitos que tienen y no se le produzcan nuevas lesiones”, añade la doctora Pilar Giraldo.

De esta forma, durante la jornada los expertos han hecho una revisión de las opciones terapéuticas disponibles para esta patología, como el doctor Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center en Jerusalén (Israel), quien ha abordado las últimas novedades como el impacto de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en el sistema inmune y las nuevas líneas de tratamiento que se encuentran en fase de desarrollo.

Precisamente, uno de los puntos importantes en la investigación trasnacional (traslado de los conocimientos de la investigación básica a la búsqueda de fármacos que cure la enfermedad) es el desarrollo de nuevos tratamientos capaces de actuar en el sistema nervioso o prevenir complicaciones pulmonares o esqueléticas, lo que supondrá una mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Genzyme y la Fundación Progreso y Salud organizan unas jornadas sobre la enfermedad de Gaucher

La Fundación Progreso y Salud, a través de su línea de formación y evaluación de competencias profesionales (IAVANTE), y Genzyme, empresa de Sanofi, han organizado el en el CMAT (Complejo Funcional Avanzado de Simulación e Innovación Tecnológica) de Granada, la VI Jornada Extremeña-Andaluza sobre la Enfermedad de Gaucher.

La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno hereditario que afecta a menos de 10.000 personas en todo el mundo. Las personas con la EG presentan deficiencia de una enzima, la β-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de molécula grasa. Como resultado, un tipo de células cargadas de lípidos (denominadas células de Gaucher) se acumulan en distintas partes del organismo, principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea. La acumulación de estas células de Gaucher puede causar un aumento del tamaño del bazo y el hígado, anemia, exceso de hemorragias y hematomas, osteopatía y una serie de signos y síntomas de otra índole. Generalmente, la forma más frecuente de la enfermedad de Gaucher, el tipo 1, no afecta al cerebro.

“Para nosotros es un auténtico orgullo celebrar la sexta edición de unas Jornadas dedicadas a una enfermedad de baja prevalencia, es decir de las llamadas “Raras”, como es la Enfermedad de Gaucher. Es importantísimo mantener nuestro compromiso con esta enfermedad, de manera que ayudemos tanto al diagnóstico precoz, como a avanzar en el conocimiento de un seguimiento y tratamiento óptimos para los pacientes afectados. Ese es el espíritu de esta Jornada andaluza-extremeña de Enfermedad de Gaucher” afirmó el Dr. Ramiro Nuñez, del Servicio de Hematología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

En la agenda de la jornada se trataron temas relacionados con el manejo clínico de la enfermedad: la afectación ósea y articular, el seguimiento radiológico del paciente y los aspectos oncohematológicos del paciente con enfermedad de Gaucher. Asimismo, se revisó el tratamiento actual de la patología con Imiglucerasa a doble dosis mensual.

La compañía biofarmacéutica Shire implicada en la formación de los especialistas con enfermedad de Gaucher

Especialistas en enfermedad de Gaucher procedentes de todo el mundo se han dado cita en Polonia para participar en el “Preceptorship in Gaucher Disease”, un programa formativo, organizado por la compañía biofamacéutica Shire, que tiene como objetivo realizar una actualización teórico-práctica de la enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar. De esta forma, la compañía apuesta por la formación de profesionales sanitarios implicados en el manejo de enfermedades poco frecuentes como la enfermedad de Gaucher.

 Tal y como explica el doctor Jorge Gómez Cerezo, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Sofía de Madrid y profesional español que ha acudido a dicha formación, este tipo de formaciones ofrecen “una visión completa e integral de la enfermedad de Gaucher abordando su conocimiento de manera intensiva y desde diferentes puntos de vista: básico, de investigación, clínico y evolutivo. También permiten conocer la opinión de pacientes que sufren la enfermedad y expresan sus vivencias en el día a día”.

 Durante los tres días que ha durado el curso los profesionales, en su mayoría internistas, pediatras dedicados a las enfermedades metabólicas, nefrólogos y hematólogos han tenido la oportunidad de conocer de la mano de un grupo de especialistas del Hospital de Jerusalén, Centro de Referencia en esta patología, los últimos avances sobre la enfermedad, actualizar y, sobre todo, ampliar sus conocimientos, lo que les proporcionará mayor seguridad en el abordaje de los pacientes con enfermedad de Gaucher.

 “No se trata solo de abordar un aspecto en concreto ni los últimos trabajos de investigación sino obtener una visión general y hacer una inmersión completa en la enfermedad. Un mayor conocimiento proporciona al especialista mayor seguridad y capacitación sobre esta patología. Es decir, la formación en enfermedad de Gaucher es clave”, asegura el doctor Gómez Cerezo. 

 Un diagnóstico precoz y correcto es fundamental en la enfermedad de Gaucher. Por ello, además de las clases teóricas, este curso monográfico ha sido eminentemente práctico, ya que se han presentado varios casos clínicos, y muy participativo, de manera que los asistentes han tenido la oportunidad de resolver sus dudas y consultas.

 La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad de depósito lisosomal más común causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA). Se estima que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general^. Concretamente en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores. Esta alteración provoca una acumulación de esta sustancia en las células de órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, afectando a su función. Además, los pacientes con enfermedad de Gaucher tipos II y III  pueden presentar síntomas neurológicos.

 Además, la enfermedad de Gaucher constituye un problema de salud grave por lo que gracias a este tipo de formaciones los especialistas obtienen una visión global y actualizada de sus conocimientos, lo que redunda en una mejor atención y manejo de los pacientes con esta dolencia.

Shire pone en marcha el segundo curso on-line sobre pediatría y enfermedades raras

La compañía biofarmacéutica Shire pone en marcha la segunda edición del curso on line sobre pediatría y enfermedades raras, un programa de formación médica continuada dirigido a profesionales sanitarios, especialmente pediatras. En esta ocasión, el objetivo es facilitarles los conocimientos y las herramientas necesarias para el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales, como son las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad de Fabry y de Gaucher, un conjunto de enfermedades multisistémicas con un cuadro clínico muy diverso que suelen aparecer a una edad temprana. Además, se pretende identificar cuáles son las principales características comunes y diferenciales que se dan en este tipo de pacientes a fin de determinar el fenotipo específico y aplicar el tratamiento más adecuado y a tiempo.

El doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y coordinador de este curso, señala que “dado que se trata de enfermedades poco frecuentes y con una amplia y variada sintomatología los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para su sospecha clínica. Por ello, organizamos esta clase de cursos, con el fin de ayudar a que los clínicos obtengan información útil y práctica para lograr un diagnóstico precoz de estas patologías, algunas de ellas, tratables. Además, los pacientes de una misma enfermedad no tienen por qué presentar el mismo fenotipo ni la enfermedad les afecta por igual, de ahí su dificultad. Por eso en este curso pretendemos mostrar las claves necesarias para identificarlas”. 

Toda la información incluida en el curso ha sido elaborada y estructurada por  facultativos de diferentes especialidades procedentes de toda España. De esta manera, consta de ocho módulos docentes y seis casos clínicos prácticos a los que el profesional va accediendo progresivamente. Concretamente, se explicarán las enfermedades lisosomales, como las MPS, enfermedad de Fabry y Gaucher, y cómo estas afectan en la infancia, las claves de diagnóstico y los tipos y características de algunas de ellas.

De esta forma, los profesionales que realicen el curso, incrementarán sus conocimientos sobre los biomarcadores de este tipo de enfermedades del depósito lisosomal y específicamente de las MPS, como son los glucosaminoglicanos en orina (GAG); la clasificación de las diferentes MPS en función del enzima deficitario y el GAG acumulado; el tratamiento tanto específico como sintomático; y además podrán diferenciar las manifestaciones clínicas en los diferentes tipos de MPS.

El  programa está acreditado por la Comisión de Formación Continuada (CFC) de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 9 Créditos para profesionales médicos. La inscripción al curso es gratuita y todos los profesionales sanitarios que lo deseen pueden realizarlo hasta el 30 de junio de 2015 a través de la plataforma web http://www.pediatriayenfermedadesraras2.com.

Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia o alteración en los lisosomas que provoca un acúmulo de macromoléculas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva. La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Más de la mitad de los pacientes con EL presentan afectación neurológica, siendo frecuentes el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón.

Unas 600.000 personas están afectadas por alguna enfermedad rara en Andalucía

Especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental”, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire. Coordinado por el doctor Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor Ignacio Martín Suárez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, y el doctor Ramiro Núñez Vázquez, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías.

Según datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades. Dada esta alta prevalencia y el bajo conocimiento en torno a ellas, el Club  pretende profundizar en los síntomas y afectación de estas patologías, haciendo especial hincapié en las enfermedades lisosomales, como enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.

Enfermedad de Gaucher, la enfermedad lisosomal más común

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común que afecta entre 1/50.000 y 1/100.000 personas,  y representa un problema de salud potencialmente grave. Como en otras patologías, la dificulta de diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se debe a la variabilidad de sus manifestaciones.

Uno de estos síntomas en los que más se centran los especialistas hoy en día es la afectación ósea, que manifiestan entre el 70-80%[iii] de estos individuos. Si la enfermedad no está bien controlada, pueden producirse necrosis óseas, es decir, destrucciones del hueso por falta de riego sanguíneo al mismo. A raíz de esto se producen deformidades y episodios de dolor que solo mejoran en caso de que la enfermedad esté bien controlada con el tratamiento: “Una vez que se producen estas necrosis, es muy complicado revertir la situación. Por ello, lo ideal es que la persona no llegue nunca a manifestar estos síntomas, por lo que su detección precoz y el tratamiento adecuado son fundamental para evitar graves complicaciones”, afirma el doctor González Meneses.

Enfermedad de Fabry, puede reducir en 20 años la esperanza de vida del paciente

Por su parte, la enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo, tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, etc. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres.

Uno de los síntomas más graves son los cardiológicos. La enfermedad de Fabry va afectando a los vasos sanguíneos del corazón progresivamente a edades tempranas hasta desembocar en insuficiencia cardíaca avanzada o una dilatación del corazón: “Es importante detectar precozmente esta dolencia para tratarlas de manera temprana, ya que el problema cardiológico cuando se detecta y está avanzado puede ser peligroso. Se manifiesta en aproximadamente el 30% de los pacientes y pueden poner en riesgo su vida”, comenta el doctor. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. trombosis, hemorragia).

Síndrome de Hunter, afecta a unas 45 personas en España

El síndrome de Hunter (MPS II), es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) y que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos. Se presenta principalmente en los niños y, por lo tanto suele ser diagnosticado por los pediatras en el momento de nacer o en los primeros años de vida. La esperanza de vida de estos individuos no suele superar los diez años de ahí la poca experiencia y el gran desconocimiento sobre el tratamiento de los especialistas en este grupo de afectados, que en todo el mundo afecta actualmente a 50 pacientes en edad adulta.

En cuanto a los síntomas del síndrome de Hunter en adultos, son los mismos que los de los niños con fenotipo grave pero más atenuado: rigidez y deformidad articular, deformidad en la columna vertebral, alteraciones visuales, infiltración y afectación del corazón y de las válvulas cardiacas, apneas del sueño, sordera, hernias abdominales, aumento del tamaño del hígado y el bazo, y dificultad para realizar cualquier tipo de esfuerzo.

Accord Healthcare lanza Miglustat Accord 100 mg cápsulas duras EFG, primer genérico para la enfermedad de Gaucher tipo I

Accord Healthcare ha lanzado Miglustat Accord 100 mg cápsulas duras EFG que es el primer medicamento genérico para el tratamiento oral de la enfermedad de Gaucher tipo 1 leve o moderada en pacientes adultos, cuando no sea adecuado el tratamiento enzimático sustitutivo (TES).

Miglustat Accord 100 mg se presenta en blísteres unidosis, lo que supone ventajas para el paciente, ya que permite de manera cómoda retirar la cápsula sin afectar a la misma o al resto del blíster, y para el personal sanitario, ya que facilita su almacenaje y una dispensación coste efectiva.

El lanzamiento de Miglustat Accord 100 mg promoverá el acceso del paciente al tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y un ahorro para el Sistema Nacional de Salud (SNS), puesto que este Medicamento Genérico (EFG) se ha autorizado a un precio un 40% inferior respecto al medicamento de marca. 

PACIENTES, FAMILIARES Y PROFESIONALES SANITARIOS ABORDAN LOS ÚLTIMOS AVANCES SOBRE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

Pacientes con enfermedad de Gaucher, familiares y profesionales sanitarios procedentes de toda España se han dado cita en Madrid con motivo de la XVI Reunión Nacional, organizada por la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de las compañías biofarmacéuticas Shire, Genzyme (A Sanofi Company) y el apoyo de Actelion. Durante la jornada se han abordado las últimas investigaciones y novedades sobre la enfermedad de Gaucher, la incidencia de la enfermedad, especialmente en la infancia, así como la posible relación de esta patología con otras como la enfermedad de Parkinson.

Según Serafín Martín, presidente de la AEEFEG, “este tipo de encuentros son muy útiles para dar a conocer las últimas novedades en cuanto a estrategias y para concienciar tanto a profesionales sanitarios como a pacientes de la importancia del diagnóstico precoz. Por ello, la información es un elemento clave para conocer mejor esta patología y aprender a convivir diariamente con la enfermedad, de ahí la organización de este tipo de reuniones”.

Durante la jornada, el Dr. Jordi Pérez López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, ha presentado la herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, con la que se puede monitorizar la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher en función de que se vayan cumpliendo los objetivos terapéuticos, además de conseguir una caracterización epidemiológica de la enfermedad de Gaucher. Para ello, es necesario incluir en un programa informático las características del paciente durante el diagnóstico y comprobar en la siguiente visita de este cómo ha evolucionado y cómo ha funcionado el tratamiento, de tal forma que el profesional tenga una foto completa del paciente y su enfermedad. “La enfermedad de Gaucher es una patología muy heterogénea, que cursa con una amplia sintomatología, y afecta muy negativamente a la calidad de vida de los pacientes. Por ello, gracias a herramientas como Therapeutic Goals MAP los profesionales pueden evaluar eficazmente a los pacientes a partir de una serie de criterios unificados y de un solo vistazo”, ha destacado el Dr. Jordi Pérez.

Con el fin de que los profesionales contaran con una guía terapéutica a la hora de evaluar a los afectados por enfermedad de Gaucher, tras un consenso, liderado por el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, en 2003 se establecieron siete objetivos terapéuticos (anemia, plaquetopenia, esplenomegalia, hepatomegalia, densidad mineral ósea, dolor óseo y calidad de vida) según los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher. En palabras del Dr. Jordi Pérez, “gracias a estos objetivos terapéuticos, el profesional dispone de una visión global del paciente, conoce cómo evoluciona y puede ajustar el tratamiento a sus características individuales”.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea, pulmón y el cerebro, interfiriendo en su función. Entre los principales síntomas se encuentran la esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi 30 veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina[3], trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias), afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes) y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.

En este sentido, el Dr. Jesús Villarubia, hematolólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, ha abordado algunas de estas manifestaciones clínicas de la enfermedad haciendo especial hincapié en la esplenomegalia. El doctor Antonio Baldellou, del departamento de pediatría de la Universidad de Zaragoza ha explicado la incidencia de la enfermedad de Gaucher durante la infancia. Mientras la Dra. Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio Traslacional del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, se ha centrado en los ensayos clínicos y en las nuevas investigaciones que están llevándose a cabo.

Por su parte, el Dr. José Luis Capablo, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, presentó los resultados de algunas investigaciones, realizadas últimamente, donde se relaciona la enfermedad de Gaucher con otras patologías como la enfermedad de Parkinson. Aunque muchos de estos estudios están aún en fases iniciales, se está empezando a demostrar que un pequeño porcentaje de pacientes que sufren la enfermedad de Parkinson presentan anomalías en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa