La Medicina Personalizada de Precisión, foco de interés en todas las comunidades autónomas

La Medicina Personalizada de Precisión (MPP), aunque en distintas fases de desarrollo, está ya en el foco de todas las comunidades autónomas. Esta es la principal conclusión recogida en el documento ‘Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades’, publicado por la Fundación Instituto Roche y que ha sido presentado en Madrid este miércoles.
En la presentación del documento han participado Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche; el Dr. Guillermo Antiñolo, director científico del Proyecto Genoma Médico y jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla; el Dr. Albert Barberà, director general de Investigación e Innovación en Salud de la Generalitat de Cataluña, y Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche.
La MPP supone un cambio de paradigma en la asistencia sanitaria. La integración de los datos genómicos y de otras ciencias ómicas con el conjunto de datos clínicos del paciente y su entorno, permitirá intervenciones médicas preventivas, diagnósticas y terapéuticas más eficaces y seguras. Además de los beneficios para los pacientes, su aplicación puede contribuir a la sostenibilidad de los sistemas sanitarios; aunque su despliegue a nivel comunitario plantea importantes retos.
Según han coincidido en señalar los participantes, todas las comunidades autónomas tienen en marcha iniciativas en Medicina Personalizada de Precisión, aunque con “aproximaciones heterogéneas”, por lo que se ha puesto de relieve la necesidad de “una estrategia nacional consensuada” y un marco apropiado que coordine y cohesione todas las iniciativas puestas en marcha a nivel autonómico.
“Es importante que haya una estrategia nacional que cohesione y ayude a compartir buenas prácticas, en un momento en el que estamos yendo hacia un cambio de paradigma”, ha señalado el Dr. Barberà, quien ha recordado que en un momento caracterizado por la llegada de nuevos medicamentos innovadores, aún está pendiente encontrar mecanismos de partenariado con el sector privado que garanticen la sostenibilidad del sistema. En opinión del director de Investigación e Innovación en Salud, el despliegue de la MPP requiere “mucha coordinación, ya no solo a nivel nacional, sino europeo”.
Por su parte, el Dr. Antiñolo, ha añadido a la coordinación a nivel institucional, la integración de los datos del paciente como requisito para que la MPP funcione en nuestro país. En este sentido, el especialista ha explicado que en un futuro inmediato la salud va a estar determinada por conceptos como el big data o la minería de datos. “La clave de bóveda es la integración de la historia clínica digital, que debe ser dinámica y actualizable de forma permanente y va a ser fundamental para el machine learning; es decir, las aplicaciones de aprendizaje automatizado, aplicadas a la salud”, ha explicado el Dr. Antiñolo.
En opinión de este experto, la aplicación de la tecnología a la historia clínica digital permitiría mejorar el acceso a pacientes, profesionales y gestores, equidad y sostenibilidad del sistema sanitario, por lo que, en su opinión, “las comunidades autónomas tienen que hacer el esfuerzo de trabajar para el desarrollo de estos elementos desde su experiencia y las competencias”.

Iniciativas en Norte, Sur, Este y Oeste
La presencia de las iniciativas en materia de MPP está bastante distribuida a nivel nacional. Andalucía, Cataluña, Castilla y León, Galicia y País Vasco, son algunas de las comunidades con un mayor avance en la implantación de la Medicina Personalizada de Precisión, según las conclusiones del ‘Mapa de Comunidades’.
El documento señala que los investigadores y profesionales sanitarios son uno de los elementos de influencia en el desarrollo e implantación de la MPP en las políticas sanitarias y de I+D+I autonómicas, junto con el apoyo institucional son los elementos más diferenciadores en las CCAA que avanzan con mayor rapidez en la implantación de la MPP.
Además el informe analiza la presencia de tejido empresarial innovador y mecanismos de colaboración público-privada en cada una de las comunidades autónomas y concluye que la creación de nuevas empresas biotecnológicas con programas de I+D propios actúan de palanca para la innovación científica y tecnológica.
En palabras del Dr. Barberà, la mayor contribución de la MPP a los sistemas sanitarios de las distintas CCAA es que les permite ir más allá de la aproximación terapéutica y aplicar enfoques preventivos. “Hasta ahora, la MPP es conocida sobre todo por los nuevos tratamientos contra el cáncer, pero abre un nuevo campo que va mucho más allá de la Oncología, ya que permite segmentar poblaciones con determinados riesgos y poder realizar acciones preventivas”, ha señalado el experto. “Cualquier herramienta que permita prevenir la aparición de una patología, redundará en la calidad de vida de los ciudadanos, mejorará el sistema sanitario en su conjunto y además lo hará más sostenible”, ha añadido.
En el capítulo de asignaturas pendientes, el Dr. Antiñolo se ha referido, por su parte, a la necesidad de una especialidad Médica en Genética. “Es un problema que no haya una especialidad de Genética Clínica, tanto para la seguridad de los pacientes como para los profesionales”, ha lamentado.

Experiencias autonómicas para una Estrategia nacional
Por su parte, Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, ha resaltado el trabajo de la Fundación Instituto Roche como facilitador para que la Medicina Personalizada de Precisión se incorpore en el SNS. “La Fundación Instituto Roche trabaja para transferir los beneficios y retos de la Medicina Personalizada de Precisión a la sociedad. Con este documento nos hemos propuesto conocer cómo se está trabajando en las diferentes comunidades autónomas (CCAA) para implantar la MPP en el entorno sanitario: con qué recursos cuentan, cómo los están utilizando y cómo se puede maximizar su aprovechamiento. Creemos que aprender de estas iniciativas de valor puede ayudar al diseño de la futura Estrategia Estatal de MPP”, ha destacado.
Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha destacado que el Informe se basa en el trabajo de un grupo de expertos integrado por 33 profesionales de reconocido prestigio. “Tenemos que agradecer sus valiosas aportaciones al grupo de expertos que ha colaborado en la elaboración de este este mapa de la MPP en las comunidades. Su implicación es fundamental para continuar avanzando en la aplicación de la MPP en la práctica clínica habitual de manera ordenada, equitativa, garantizando una asistencia de la máxima calidad para los pacientes”, ha señalado.

La Fundación Instituto Roche hace entrega, por tercer año consecutivo, del Premio de Periodismo en Medicina Personalizada

La Fundación Instituto Roche ha entregado hoy, por tercer año consecutivo, su Premio de Periodismo en Medicina Personalizada, que en esta tercera edición ha logrado un récord de participación.
Los premiados han sido, en la categoría Medios Audiovisuales, Pere Estupinyá, por su trabajo El futuro de la medicina en el programa de divulgación científica El cazador de cerebros, que se emite en La 2 de rtve; y en la de Prensa Escrita, María Valerio, por su artículo Anemia de Fanconi: así es el primer ensayo español de terapia génica, publicado en El Mundo.

Además, se han otorgado accésit a Gonzalo Estefanía, por su trabajo Cáncer Hereditario y Medicina Personalizada emitido en Qué Radio, y a Verónica Fuentes, por su artículo La revolución de los organoides, publicado en la revista Muy Interesante.

Finalmente, han recibido una mención especial del jurado los periodistas Alejandra Flores (Producciones Cibeles), por su reportaje Silencio, emitido en Canal Sur, José Manuel Albelda (equipo Zoom / ConCiencia), por El dolor de un niño, trabajo que ha podido verse en TeleMadrid, y en la categoría de Prensa Escrita y Online, así como a Ainhoa Iriberri y Jesús Méndez, por su compromiso con la información relacionada con la Medicina Personalizada.


-Premiar la calidad

Consuelo Martín de Dios (Directora Gerente de la Fundación Instituto Roche) dio inicio al acto con la lectura del acta de la reunión del fallo del jurado, celebrada el pasado 15 de febrero, en la que se otorgaron los premios a cada categoría

Se ha contado con la asistencia de los miembros del jurado, presidido por Manuel Campo Vidal, y ha congregado a destacados profesionales de medios de comunicación. Durante la presentación, Federico Plaza, Vicepresidente de Fundación Instituto Roche, ha subrayado una vez más la apuesta de esta institución, desde sus orígenes, por la comunicación en salud con el fin de “acercar a la opinión pública el concepto de Medicina Personalizada y de Precisión y conseguir una sociedad bien formada e informada”.

A la hora de otorgar los premios, el jurado ha valorado la calidad de los trabajos presentados, su rigurosidad y la capacidad para trasladar a la población, de manera sencilla, información técnica y compleja. Así lo ha manifestado el presidente del jurado, Manuel Campo Vidal, presidente de la Academia de las Artes y la Televisión. También han formado parte del mismo Elsa González, presidenta de la Federación de Asociaciones de Periodistas de España (FAPE), José Luis de la Serna, periodista científico, Coral Larrosa, redactora de Informativos Tele 5, Alipio Gutiérrez, director de Informativos de TeleMadrid, Emilio de Benito, presidente de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) y periodista de El País, y Federico Plaza, vicepresidente del Instituto Roche, en calidad de secretario (con voz pero sin voto).



-Fundación Instituto Roche
Nació en 2004 con el objetivo de promover y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Personalizada de Precisión. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.
Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.

“La aplicación de la medicina personalizada mejora la eficacia y la seguridad de los tratamientos”

Los tests genéticos y los nuevos sistemas de secuenciación masiva tienen ya un impacto real en el sistema sanitario español. Gracias a su implantación ya se puede hablar de una mejora clara en la eficacia y en la seguridad de los tratamientos. Reflexiones como esta se han escuchado estos días en el Curso Avanzado en Medicina Personalizada, organizado por la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) esta semana en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

 Durante tres días, expertos genetistas clínicos se han reunido para hablar sobre la implementación de biomarcadores genéticos en la práctica clínica: desde la prevención hasta el diagnóstico y el tratamiento en especialidades tan diversas como la oncología, las cardiopatías o la psiquiatría. Una de las conclusiones unánimes en las diferentes ponencias y debates es la capacidad que tienen las pruebas genéticas para optimizar los recursos económicos de la sanidad pública, en un momento de restricciones presupuestarias como el actual. 

 Más allá de la conveniencia para la sostenibilidad del sistema sanitario, la farmacogenética tiene como principal beneficiario el paciente. Los tests farmacogenéticos permiten predecir la eficacia y los efectos secundarios de determinados fármacos y constituyen una herramienta importante para seleccionar el tratamiento idóneo y la dosis adecuada para el paciente, incrementando la eficacia y seguridad de los fármacos.

 En este curso avanzado se ha destacado que la oncología es una de las especialidades donde la farmacogenética y la farmacogenómica se están aplicando en mayor medida mientras que hay mucho campo de acción en otras disciplinas donde los fármacos están menos dirigidos. “Se han identificado biomarcadores genéticos específicos para fármacos determinados, mientras que otros biomarcadores son aplicables a una variada gama de fármacos y pueden ser de utilidad en varias áreas médicas”, ha indicado la Dra. Juliana Salazar del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

 La presencia de variantes genéticas menos específicas y más transversales para un número mayor de enfermedades puede ayudar a rentabilizar la utilidad clínica de los tests genéticos. “Ya hay estudios en oncología que muestran un beneficio clínico y económico cuando en  la selección del tratamiento se utilizan biomarcadores. También existen estudios recientes con antidepresivos que indican que la información genética permite mejorar la seguridad y la eficacia de estos fármacos ”, ha añadido la doctora Salazar.

Nuevos métodos técnicos para mejorar el diagnóstico

 “El desarrollo de nuevas tecnologías está permitiendo ya la mejora del diagnóstico de manera evidente”, ha indicado el presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, el Dr. Miquel Taron. A esto está contribuyendo la estrategia multidisciplinar que están adoptando algunos de los centros hospitalarios españoles. “Aquí intervienen el médico, el genetista, el bioinformático, el farmacéutico … Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva tenemos una cantidad de datos que no podíamos imaginar hace unos años”, ha añadido el presidente de la SEFF.

 Desde su punto de vista, las líneas de futuro de la farmacogenética y de la farmacogenómica pasan por buscar nuevos marcadores genéticos para los tratamientos de las diferentes patologías, no sólo a nivel de diagnóstico sino sobre todo desde el punto de vista de la prevención. “El diagnóstico por sí mismo no es suficiente, ya que sólo tiene sentido cuando lo puedes acompañar de un tratamiento”, ha opinado el Dr. Miquel Taron. “Las tendencias del futuro pasan por utilizar paneles y todo el conocimiento de la genética, la clínica, la bioinformática, etc, para poder dirigir el conocimiento. La genética por sí sola no va a solucionar los problemas, por lo que conviene no olvidar su carácter multidisciplinar”, ha indicado. 

 “Los recursos en nuestro país son limitados, y pretender que todos los centros tengan todas las especialidades no tiene sentido. Hay que tener centros de referencia, pero no todos podemos hacer de todo. Hay que acompañar para que los centros de referencia puedan hacer el trabajo asignado y apoyen a otros centros más pequeños”, ha señalado Miquel Tarón.  

 En este curso avanzado de medicina personalizada han participado destacados ponentes como la Dra. Carmen Ayuso del Hospital Univesitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, el Dr. Marçal Pastor-Anglada de la Universidad de Barcelona, la Dra. Núria Lloberas, del Hospital de Bellvitge, el Dr. Fernando Gutiérrez del Hospital Universitario de Canarias, la Dra. Ángela del Pozo del Hospital de la Paz, el Dr. Ivo Gut del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, el Dr. Roderic Guigó del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, el Dr. Francesc Canals del Instituto Oncológico Vall de Hebrón, el Dr. Mario Fraga del Hospital Universitario Central de Asturias, el Dr. Ramón Brugada del Hospital Josep Trueta de Girona y la Dra. María Jesús Arranz de la Mutua de Terrassa.

 El curso ha sido organizado por la SEFF en colaboración con el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona e Instituto Roche y ha contado con el patrocinio de las empresas Roche, Sistemas Genómicos y Eugenomic.

Establecer la financiación de los fármacos en función del valor que aportan : una innovadora estrategia que se abre paso en España

Los pasos dados hacia la introducción de una Medicina Personalizada en nuestro país se quieren replicar también en relación al proceso de financiación de los fármacos. En este caso, se camina hacia un modelo personalizado de reembolso, fundamentado en el establecimiento del precio del fármaco en función al valor que realmente está aportando al paciente.

Así se ha puesto de relieve en el marco de una jornada organizada hoy en Madrid por el Instituto Roche, en la que han participado destacados representantes de sociedades científicas, instituciones sanitarias y asociaciones de pacientes, y donde se han presentado algunas experiencias exitosas, todas ellas fundamentadas en la creación de registros de pacientes y la evaluación de los resultados en salud y la aportación de valor.

En concreto, se ha expuesto el proceso que se lleva a cabo en Baleares, donde se ha creado una Comisión Farmacoterapéutica Autonómica que evalúa todos los fármacos que se van incluyendo en el catálogo de prestaciones del Servicio Balear de Salud, y que persigue  homogeneizar las condiciones de uso de estos tratamientos, protocolizar los procesos de seguimiento de resultados y establecer un objetivo común a conseguir en cada una de las enfermedades.

Recientemente en esta comunidad, , como ha indicado la Dra. Olga Delgado, jefe de Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Son Espases (Palma de Mallorca), se ha dado un paso más  con la implantación de modelos personalizados de reembolso. En este sentido, y ocn la colaboración de Roche, se ha desarrollado el Proyecto Talaiot MPR, en pacientes oncohematológicos,  una base de datos de protocolo único, que contiene todos los datos de la historia clínica electrónica del paciente y que incorpora un modelo personalizado de resultados, con variables relacionadas con la caracterización del paciente, de la enfermedad, del tratamiento y de los resultados en salud.

Para la Dra. Delgado, “este proyecto nos permite la unificación de protocolos, el registro da datos, la visualización de variables on line y facilitar la parametrización (lo que ayuda al seguimiento)”. Pero, como ha reconocido, “aún queremos ir más allá” y por ello se está trabajando en la introducción en este modelo de reembolso personalizado de variables que le interesan realmente al paciente (variables de importancia social), y se quiere avanzar en conseguir que la efectividad en la práctica clínica sea mayor que la eficacia documentada en ensayos clínicos y en facilitar la equidad (no solo de recursos, sino también de resultados).

Este tipo de modelo de reembolso personalizado se está implantando en diferentes países europeos, gracias al empuje de algunas compañías farmacéuticas. Como ha informado Jens Grüger, Director of Global Pricing & Market Access de Roche Global ,“Roche se ha situado a la vanguardia del establecimiento y desarrollo de una estrategia de precio del fármaco basado en su valor para el paciente".

Del registro al pago por resultados

Para poder adoptar modelos de pago por resultados se debe pasar por todos los pasos previos necesarios: configuración de un registro de pacientes, mejorar la relación con los centros sanitarios, asegurar la calidad de los datos, evaluar el cumplimiento de los procesos, establecer una relación con las compañías farmacéuticas interesadas y hacer un exhaustivo seguimiento de los resultados.

Esto es lo que se está haciendo en Cataluña, donde recursos como los acuerdos de riesgo compartido o el pago por resultados son ya de uso común en esta Comunidad, que cuenta actualmente con 17 acuerdos de riesgo compartido firmados con la industria farmacéutica (la mayor parte en Oncología y Reumatología), que implican a 9 medicamentos y a 28 hospitales.

Según ha destacado Antoni Gilabert, gerente de Farmacia y del Medicamento del Servicio Catalán de Salud, “queríamos medir resultados y compartir riesgos con la industria farmacéutica, y para eso hemos adoptado una visión estratégica e introducido la metodología pertinente, basada en la claridad, el rigor, la transparencia, la participación y la predictibilidad”.

Dentro del Plan de Salud de Cataluña (CatSalut) se ha configurado un registro de pacientes que, como principal virtud, “ha logrado armonizar y homogeneizar los distintos datos y registros que tenían los centros hospitalarios”, ha resaltado el Dr. Gilabert. Gracias a una herramienta informática capaz de aunar toda esta información, ”se ha mejorado la relación con los centros, la calidad de los datos, se ha facilitado el cumplimiento de los procesos, se ha mejorado la relación con los laboratorios farmacéuticos y se ha facilitado el seguimiento de los resultados”. Esta plataforma, de registro de pacientes y tratamientos (RPT), que permite registrar, medir, evaluar los resultados y facilitar la toma de decisiones, integra ya información de 110.000 tratamientos, 80.000 pacientes, 406 indicaciones y 133 medicamentos.

Los registros de pacientes: retos y avances

Finalmente, en el trnascurso de la Jornada se ha puesto de manifiesto el papel de los registros de pacientes como una herramienta básica para optimizar la atención sanitaria y como base de un nuevo modelo de sistema sanitario basado en la creación de valor para el paciente. Sin embargo, y a pesar de su importante auge en nuestro país, se ha coincidido en que todavía no se cuenta con una definición y protocolización básica sobre estos, careciéndose también de un marco legal específico.

“Los registros de pacientes en España adolecen de problemas serios, como su carácter temporal, su parcialidad y su heterogeneidad”, tal y como ha declarado Julio Sánchez Fierro, exsubsecretario de Sanidad y miembro de la Asociación Española de Derecho Sanitario. A su juicio, “esto limita su uso actual” y, por lo tanto, “queda mucho por hacer, sobre todo porque aún faltan por realizarse más de 24 millones de historias clínicas digitales”.

Entre las tareas pendientes, Sánchez Fierro ha recordado que, a pesar de haberse anunciado hace ya tiempo, “aún no contamos con una regulación de los registros de pacientes en España y es urgente, puesto que hacen falta unas pautas básicas sobre, por ejemplo, cómo introducir los datos y cómo anonimizarlos, o sobre cómo explotar esta información”. Por ello, en su opinión  “es imprescindible llegar a acuerdos concretos sobre este aspecto en el Consejo Interterritorial”.

La investigación y aplicación clínica de la Medicina Personalizada en España coge velocidad

Los avances en la investigación básica y clínica en el ámbito de la Genómica están alcanzando ya de forma significativa a la práctica asistencial en España. Así se ha puesto de relieve en el VII Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), que se está llevando a cabo estos días en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid). La reunión, que cuenta con el apoyo del Instituto Roche, congrega a más de un centenar de profesionales nacionales e internacionales.

Para los responsables del Comité Organizador de este evento, los investigadores Luis López-Fernández, Anna González-Neira y Cristina Rodríguez-Antona, “este congreso supone un punto de inflexión tanto en nuestra propia sociedad científica como en la visualización de los progresos que estamos consiguiendo en nuestro país en el desarrollo de nuevas soluciones de  Medicina de Precisión o de Medicina Personalizada”. Según ellos mismos han manifestado, “hay razones fundadas para el optimismo”.

Buenas noticias, nuevos retos

Entre los argumentos científicos que avalan esta moderada satisfacción por la evolución de las investigaciones en el campo de la Farmacogenética y la Farmacogenómica, se subraya fundamentalmente “la existencia actual de recursos tecnológicos más económicos y eficaces (como la secuenciación de nueva generación), la acumulación de evidencias que ratifican, validan y consiguen replicar hallazgos obtenidos en amplios estudios de asociación del genoma completo (los conocidos como GWAS) o la creciente tendencia a la colaboración entre grupos de investigadores, plasmada en el florecimiento de importantes consorcios internacionales”, han indicado los organizadores de este encuentro.

En concreto, la Dra. Cristina Rodríguez-Antona, del Programa de Genética del Cáncer Humano, del CNIO, ha destacado que “la Farmacogenómica está asistiendo a una revolución gracias a los últimos avances tecnológicos y al desarrollo de nuevas tecnologías genómicas masivas, que permiten el análisis del genoma completo de un individuo de forma rápida y precisa, y están cambiando el diagnóstico genético, aumentando su efectividad y rapidez”. Ahora, según reconoce esta experta, “el reto es traducir la enorme cantidad de información genómica e identificar genes causantes de enfermedades y fenotipos complejos, desarrollar nuevos marcadores predictivos y proponer nuevas dianas terapéuticas”.

La colaboración, un factor clave

Otro reto clásico que empieza a superarse con éxito es la falta de colaboración entre grupos de investigadores nacionales e internacionales. Para el Dr. Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, “los grandes proyectos internacionales, en muchos de los cuales tenemos representación española, están arrojando conclusiones muy importantes y éstas se están plasmando en cambios significativos en la práctica clínica diaria”. Sin embargo, también advierte,  hay que mantener el nivel de compromiso y de inversión en este ámbito, sobre todo porque en muchos de estos proyectos clásicos ya se está acabando la financiación pública comprometida”.

En este sentido, se valora muy positivamente, por parte de los profesionales implicados en esta área de conocimiento, la reciente puesta en marcha del proyecto norteamericano, anunciado recientemente por Barack Obama, denominado “The Precision Medicine Initiative”. Para el experto de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, “esta iniciativa, junto con el proyecto británico de los 100.000 genomas, ponen de relieve el interés científico, clínico, social y económico de este tipo de investigaciones”. Y es que, según el Dr. Carracedo, “estudiar con detalle aspectos tales como la variación de un paciente a otro en su forma de responder a un determinado fármaco no solo nos acerca a una medicina más personalizada, sino que también nos aproxima a una medicina más precisa, más eficaz, más segura y más coste-efectiva”.

Actualmente se sabe que la respuesta a los fármacos depende, fundamentalmente, de dos factores: la heterogeneidad de la enfermedad (que afecta sobre todo a la eficacia) y la variación individual en el metabolismo, transporte y dianas sobre las que actúa el fármaco (y que afecta tanto a la eficacia como a los efectos secundarios). Muchos de estos consorcios internacionales están avanzando en un mejor conocimiento de ambos aspectos, pero también se han iniciado nuevos proyectos colaborativos que “contribuyen a arrojar más datos farmacogenéticos y farmacogenómicos, y de más calidad, respondiendo a dudas que antes no tenían respuesta”, reconoce la Dra. Anna González-Neira, del CNIO y co-organizadora del Congreso.

Nuevas iniciativas

            En esta reunión se están presentando algunas de estas nuevas iniciativas, que cuentan con un protagonismo especial de centros y profesionales de España, como el EGA (European Genome-phenome Archive), un servicio para archivo permanente y el intercambio de todo tipo de datos genéticos y fenotípicos de identificación personal resultantes de proyectos de investigación en genómica médica.

Actualmente, EGA contiene datos de más de medio millón de individuos que tomaron parte en más de 700 estudios de todo tipo de enfermedades (autoinmunes, cánceres, neurológicas). Como ha destacado Arcadi Navarro, del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), “el análisis de estos datos es clave para el avance de la investigación biomédica y farmacológica, y su agregación permite la realización de meta-análisis a gran escala y la exploración de ideas nuevas sobre la naturaleza de salud humana”.

Como otra muestra más del incipiente y extenso abanico de proyectos de colaboración en este ámbito, Roderic Guigó, del Programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG) de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), ha mostrado los resultados de un estudio piloto del proyecto Genotype-Tissue Expression (GTEx), contando para ello con 1641 muestras de más de 40 tipos de tejidos procedentes de 175 donantes post mortem, constituyéndose como un recurso único para investigar el transcriptoma humano.

 Entre otros hallazgos, se ha comunicado que “alrededor del 47% de la variación en la expresión genética se puede explicar por la variación que se produce entre los distintos tejidos de un mismo sujeto, mientras que sólo el 4% de esta variación genética se puede achacar a la variación entre individuos”, ha afirmado el experto catalán, quien ha comunicado también que “el tejido mamario es donde se muestran más diferencias transcripcionales entre hombres y mujeres”.

La terapia génica y celular, pilar de la Medicina del futuro, ya es presente

Las terapias innovadoras, han pasado de ser una promesa a convertirse en una realidad clínica, con una creciente aplicación en la práctica médica cotidiana. Así se pone de manifiesto en la 10ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que tiene lugar hoy en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, en la que se presentan algunos de los más importantes avances registrados en nuestro país en el empleo de estas terapias.

Esta reunión científica, que organiza la Fundación Jiménez Díaz (FJD) y el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de esta fundación en colaboración con el Instituto Roche, reúne a cerca de 200 profesionales de distintos ámbitos de la investigación básica y clínica.

El encuentro, presidido por la Dra. Carmen Ayuso, Directora Científica del IIS-FJD, revisa especialmente los progresos que se están alcanzando con el empleo de terapias celulares, terapias génicas, los tratamientos antitumorales basados en inmunoterapia con células T de memoria o la quimioterapia de nueva generación en Hematología.

Tal y como destaca la Dra. Ayuso, “los grandes avances que nos llegan vienen de la mano de las innovaciones en terapia génica y celular, que empiezan a dar respuesta a viejos problemas médicos no solucionados”. El área de terapias innovadoras es estratégica en el IIS-FJD y, por ello, “se le está dando un impulso especial con la incorporación de grupos de investigación tanto clínicos (como el del Prof. García Olmo) como básicos (del Dr. JA Bueren y el liderado por la Dra. Marcela del Rio)”, apunta esta experta.

La reunión, que alcanza ahora su décima edición, “se desarrolla bajo la premisa esencial que ha seguido desde su origen: impulsar la aplicación clínica de los conocimientos derivados de la investigación y de las innovaciones en diferentes campos de la biomedicina”, señala Federico Plaza, Vicepresidente del Instituto Roche. En esta ocasión, se pone el acento en los avances que se están desarrollando en terapia génica y celular  con  el objetivo de poner en común el conocimiento generado por investigadores y clínicos, para conseguir que estos avances lleguen finalmente a los pacientes en el menor tiempo posible. Este es el reto más importante al que se enfrenta la medicina traslacional y personalizada, tal y como destaca Federico Plaza. 

Además como apunta el Dr.Damián García Olmo, Jefe del Departamento de Cirugía de IIS-FJD (Madrid), “la investigación traslacional es la única forma de hacer que los avances médicos sean ágiles y eficientes y solo se pueden hacer de manera eficaz en hospitales de alto nivel, que agrupan a científicos básicos y clínicos multidisciplinares”.”

Red TerCel

Por su parte, el presidente de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, José María Moraleda, ha actualizado el estado de actividad de la Red de Terapia Celular (TerCel), un proyecto de investigación en red desarrollado por el Instituto de Salud Carlos III y formado por más de 150 investigadores aglutinados en 33 grupos, distribuidos por toda España.

Actualmente, como informa el coordinador de TerCel, “la Red se encuentra en pleno desarrollo de su actividad investigadora”. Para dar una idea de la productividad de los grupos de TerCel, en su última evaluación trianual se habían reportado 601 publicaciones científicas de alto impacto , se han generado 29 patentes, creado 3 empresas biotecnológicas “spin-off” vinculadas a la terapia celular, y se han puesto en marcha un total de 64 ensayos clínicos de los cuales 3 eran en fase III. Con estos datos, según José María Moraleda, “puede afirmarse sin temor a equivocarse que la Red TerCel es la base del liderazgo que actualmente España ocupa en la investigación y el desarrollo de ensayos clínicos en Terapia Celular y Medicina Regenerativa en Europa”.

Terapias innovadoras en España

Dentro de las Terapias Innovadoras, Agustín Zapata, catedrático de Biología Celular de la Universidad Complutense de Madrid, destaca las potencialidades crecientes de las terapias celulares. Según asegura, “gracias a la investigación sobre la biología de las células madre hemos pasado en 15 años de considerarlas exclusivamente como una fuente de células diferenciadas a pensar en su utilización desde otras muchas perspectivas”.

Y es que los progresos en este ámbito no solo se fundamentan en la investigación y desarrollo de terapias basada en la generación de células maduras, como expone Zapata, “dentro de las terapias celulares también debemos incluir a las que se desarrollan en base a las prioridades que tienen algunos tipos de células madre y que las convierten en excelentes herramientas terapéuticas.

En general, este experto califica como muy alto el nivel alcanzado con la terapia celular en nuestro país. De la misma opinión esJuan Antonio Bueren, Jefe de la División de Terapias Innovadoras en la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas CIEMAT IIS-FJD, para quien “la calidad de la investigación en este campo es excelente, tanto a nivel básico, preclínico y clínico, lo que resulta particularmente relevante teniendo en cuenta las trabas financieras con las que la mayor parte de los grupos se tienen que enfrentar”.

Esta es una de las principales trabas que subsisten para la aplicación clínica de estas terapias. Como reconoce Agustín Zapata, “en ningún país del mundo la terapia celular es actualmente de aplicación masiva”; entre los motivos, “son poquísimos los ensayos clínicos que han alcanzado con éxito una fase III”, “son muy elevados los costes de estos ensayos, aunque no de las técnicas en sí”y existe una dificultad añadida, la falta de voluntad política. “Hace falta seriedad y continuidad en las convocatorias de ayudas, recuperación y apoyo de los profesionales jóvenes con talento que han tenido que emigrar, apoyo real a la I+D+I de la iniciativa privada y financiación pública”, reclama Zapata.

Dando un paso más en esta crítica, Marcela del Río, de la Cátedra Fundación Jiménez Díaz de Medicina Regenerativa y Bioingeniería de Tejidos CIEMAT-UC3M-IIS-FJD señala: “estamos viendo como proyectos muy bien evaluados se quedan sin financiación” Por eso, opina, “sería muy deseable que esos proyectos pudieran ser rescatados".  

Aludiendo en concreto a los tumores pediátricos, el Dr. Luis Madero, jefe de Servicio de Oncohematología Pediátrica y Trasplante del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús (Madrid), denuncia “la falta de recursos e inversión en cáncer infantil, así como con nuevas dificultades para cubrir los costes de los tratamientos moleculares una vez que éstos se deben implantar en la práctica clínica”.

Investigaciones de presente… y futuro: ejemplos de éxito

Al margen de estas dificultades, la ebullición de iniciativas y la acumulación de éxitos es constante, como se pone de relieve en este foro:

·         En el ámbito de las terapias génicas aplicadas a trastornos hematológicos, los nuevos ensayos clínicos de terapia génica de diferentes enfermedades monogénicas de la sangre están mostrando no sólo eficacia, sino también mucha mayor seguridad.

·         En cuanto a los avances con terapias innovadoras en el abordaje de enfermedades cutáneas, para el tratamiento de laEpidermolisis Bullosa Distrófica (EBD) se ha empezado a probar en un ensayo clínico en EE.UU. y se espera empezar en Europa a tratar pacientes en breve con una estrategia algo más ambiciosa, que incluye no lo sólo trasplante de epidermis sino también dermis genéticamente corregidas.

·         En el ámbito del cáncer infantil, se resalta especialmente la aparición de los tratamientos moleculares personalizados. El Dr. Luis Madero, considera “que el presente y futuro de la curación de muchos de los tumores infantiles puede encontrarse en las terapias innovadoras, como el análisis genómico del tumor de los pacientes para identificar vulnerabilidades específicas para las que hay nuevos fármacos”.

·         Además, afirma, “en un futuro muy próximo los estudios de secuenciación genómica encontrarán nuevas dianas y los ensayos clínicos de los nuevos tratamientos moleculares identificarán los fármacos más potentespara atacar dichas vulnerabilidades de cada paciente”.

La 10ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada en Madrid

La 10ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que tendrá lugar en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid el próximo jueves 19 de febrero, mostrará algunos de los más importantes avances registrados en nuestro país en la aplicación de terapias innovadoras.

El encuentro, presidido por la Dra. Carmen Ayuso, Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, revisará especialmente los progresos que se están alcanzando con el empleo de terapias celulares, terapias génicas, los tratamientos antitumorales basados en inmunoterapia con células T de memoria o la utilización de quimioterapia de nueva generación en Hematología.

La reunión, que alcanza ahora su décima edición, se desarrollará bajo la premisa esencial que ha seguido en desde su origen: el fomento de la investigación traslacional y la Medicina Personalizada. En esta ocasión, se pondrá el acento en los grandes avances que están llegando a la Medicina, que vienen fundamentalmente de la mano de las innovaciones en Terapia Génica y Celular y que empiezan a dar respuesta a viejos problemas médicos no solucionados.

Esta reunión científica, que organiza la Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria de esta fundación en colaboración con el Instituto Roche, espera reunir a cerca de 300 profesionales de distintos ámbitos de la investigación básica y clínica.

Además, la cita servirá para reivindicar el papel que juegan los hospitales de referencia españoles en el ámbito de la investigación traslacional, dada su capacidad para agrupar en equipos multidisciplinares a científicos básicos y clínicos. Igualmente, se subrayarán distintas iniciativas de éxito que, a pesar de las restricciones y dificultades económicas, han podido desarrollarse y consolidarse en nuestro país. También se apuntarán las dificultades actuales que existen para poder emplear en todo el territorio español estas terapias innovadoras.

             

Las inscripciones en la Reunión pueden realizarse previamente on-line, en la web del Instituto Roche (www.institutoroche.es).

Expertos analizarán la utilidad de la medicina personalizada en la práctica clínica y su impacto económico en el SNS

Entre los próximos días 2 y 6 de julio, se llevará a cabo el IV Curso “Medicina Personalizada: Aplicaciones Prácticas”, en el marco del 25 Aniversario de los Cursos de Verano de la Universidad Complutense en San Lorenzo de El Escorial.

Patrocinado por Ferrer, reunirá a expertos de diferentes ámbitos para analizar los avances en medicina personalizada y su impacto en la sociedad, especialmente en lo que se refiere a su contribución a la racionalización del gasto farmacéutico.

“Este año nos vamos a centrar en el conocimiento de adecuar los tratamientos médicos a las características individuales de cada paciente y demostraremos que la medicina personalizada no consiste en la creación de fármacos o dispositivos médicos que sean únicos a un paciente, sino en la capacidad de clasificar a los individuos en grupos que difieren en la susceptibilidad a una enfermedad o respuesta a un tratamiento específico”, subraya el profesor Miguel Pocoví, director del curso y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza.

Además, el profesor Pocoví añade que, durante estos días, se van a abordar las últimas novedades que se están produciendo en el diagnóstico de las enfermedades hepáticas, oncológicas, identificación del riesgo de desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la utilidad de la genómica en el diagnóstico y prevención de las enfermedades cardiovasculares, así como en las posibilidades que tiene la farmacogenética. “Se tratará, también, de mostrar el papel que desempeña la medicina personalizada en la terapia antiagregante, en la evaluación del riesgo de trombosis, el tratamiento para la hipertensión arterial y en el tratamiento de las infecciones por virus. Veremos como una buena terapia empieza siempre por un buen diagnóstico”, señala este acreditado investigador.

Impacto económico en un entorno de crisis

Este año, como novedad, la jornada del miércoles 4 de julio, estará especialmente dirigida a gestores sanitarios. En ella, se analizarán los retos clínicos, regulatorios y de financiación asociados a la Farmacogenética. También se abordará el impacto económico de las nuevas tecnologías diagnósticas en un entorno de recortes sanitarios.

Asimismo, a lo largo de los cinco días que dura el curso, se presentarán los últimos avances clínicos, fruto de las líneas de investigación innovadoras que se han desarrollado en los últimos años y que han destacado por su contribución al desarrollo de la medicina personalizada.

Este año, participarán como ponentes, expertos de reconocido prestigio, entre los que destacan: Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular IDIGBI, de la Universidad de Girona; José Manuel Soria, director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau) de Barcelona; Exuperio Díez Tejedor, jefe del Servicio de Neurología del hospital Universitario La Paz; o Ignacio Durán Martínez, Servicio de Oncología Médica del hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

Asimismo, participarán otros ponentes como Jesús García-Foncillas, director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario “Fundación Jiménez Díaz”-Universidad Autónoma de Madrid, y director de la División de Oncología Traslacional del Instituto de Investigación Sanitaria FJD-UAM;Vicente Soriano, del Servicio de Enfermedades Infecciosas del hospital Carlos III; Antonio Llombart, del hospital Universitario Arnau de Vilanova, Valencia; Enrique Espinosa, del hospital Universitario La Paz; Josep María Borrás, director del plan director de Oncología Cataluña; Fernando García Alonso, director científico de Ferrer Internacional; Antonio Ramírez de Arellano, especialista en Economía de la Salud, Doctor (PhD) por la Universidad de York, Gran Bretaña; Eduardo Salas, director científico de Gendiag; Mariano de la Figuera von Wichmann, internista y médico de Familia, Unidad Docente Centro de Asistencia Primaria de Barcelona (ACEBA);

La inauguración del curso correrá a cargo de Mª Luisa Poncela, directora general de Innovación y Competitividad del Ministerio de Economía y Competitividad, y lo clausurará Sol Ruiz, jefa de la División de Biotecnología y Terapias Avanzadas de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

La medicina personalizada debe ir más allá de la genómica

Un mayor enfoque en el estudio de los pacientes es uno de los cambios necesario en el  actual modelo de desarrollo clínico de fármacos, según defendió el director médico de Lilly, José Antonio Sacristán, en la Jornada organizada por la Real Academia Nacional de Farmacia: “Medicina personalizada y desarrollo farmacéutico: una perspectiva bioética”.  Según Sacristán, para conseguir mejores resultados, esta transformación debe tener como objetivo principal mejorar los resultados sanitarios de pacientes individuales, lo que requiere mirar más allá de los avances en el campo de la genómica.

Según ha explicado el director médico de Lilly, el actual modelo de desarrollo de medicamentos está en crisis, ya que cada vez se invierten más recursos para conseguir un nuevo fármaco: “se necesitan 12 años de trabajo y  una inversión de 1.000 millones de dólares para desarrollar medicamentos que raramente tienen una eficacia superior al 70%. La medicina personalizada nos permitirá mejorar la eficacia y minimizar el riesgo de efectos adversos, identificando a priori los pacientes que mejor responderán al tratamiento”.

4Según sus palabras, la identificación de biomarcadores es un paso fundamental, pero el nuevo modelo debe ir acompañado de cambios en los métodos de investigación, en las variables estudiadas, y en los modelos de colaboración. Según afirma el director médico de Lilly, “hay que pasar de tener un enfoque exclusivo en la evaluación de medicamentos, y dar más peso a la evaluación de las enfermedades y las características de los distintos tipos de pacientes, teniendo en cuenta sus preferencias y analizando de forma más sistemática cuales son las variables que les afectan, tales como la calidad de vida, la satisfacción con los tratamientos. Los pacientes deberían tener un papel más activo en la investigación, tal como se puso de manifiesto recientemente en la Jornada de Puertas Abiertas sobre Pacientes e Investigación Clínica, organizada por Lilly.

Es de vital importancia la colaboración entre centros públicos y privados La Plataforma “Open Innovation”, de Lilly, es un buen ejemplo.  Esta plataforma pone a disposición de la comunidad científica la infraestructura de investigación de Lilly para identificar la actividad farmacológica de moléculas envia­das por investigadores de todo el mundo, siendo España uno de los países que más está colaborando en este programa.

Por último, José Antonio Sacristán, abogó por fomentar la cultura de la innovación.  “Muchas veces los procedimientos y la excesiva estandarización merman la creatividad. Debemos recuperar esa parte artesanal de la investigación, sin la cual no hubieran sido posibles los grandes avances terapéuticos”. 

ONCOBYG, el abordaje individualizado de las enfermedades oncológicas como inciativa del Instituto Roche

El Instituto Roche ha presentado su última iniciativa para el fomento de la medicina personalizada en el ámbito de la biotecnología, el Grupo Clínico de Biomarcadores en Oncología (ONCOBYG), primer grupo de trabajo operativo del MDI Campus, una plataforma online de formación y difusión del conocimiento en Medicina Personalizada.
Según explicó Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche, se trata de un recurso online de información sobre biomarcadores, "único en el mundo", y su utilización va dirigida a la práctica clínica en Oncología. No obstante, dentro del MDI Campus irán formándose nuevos grupos de investigadores y clínicos de otras especialidades. El interés primordial de la iniciativa es facilitar la difusión del conocimiento para la optimización del tratamiento de los pacientes con cáncer.El número de biomarcadores de potencial interés clínico crece cada año, y bastantes de ellos ya han sido aprobados por agencias reguladoras o están en fases avanzadas de investigación. Tal y como señalaron Ramón Colomer, director asistencial y de investigación del Centro Oncológico MD Anderson (Madrid), junto a Jesús García-Foncillas, director del Departamento de Oncología y Radioterapia de la Clínica Universitaria y Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra, su aportación puede ser determinante para orientar sobre el diagnóstico y la selección del tratamiento más adecuado para cada paciente.

Sin embargo, la ingente cantidad de información que se acumula sobre estos biomarcadores, en algunos casos contradictoria o poco esclarecedora, así como las dificultades a que se enfrentan los investigadores y clínicos para mantenerse al día en este campo, impiden en gran medida su uso generalizado en la práctica habitual. "Este campo avanza muy rápido y el Instituto Roche ha validado esta herramienta con la que se pone en valor el conocimiento genómico y las nuevas tecnologías", añadió Del Barrio.Partiendo de esta realidad, nació ONCOBYG, un grupo coordinado por Luis Paz Ares, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), y Ramón Colomer, que tiene como objetivo promover un tratamiento más individualizado de los pacientes oncológicos mediante la aplicación clínica de biomarcadores predictivos de utilidad demostrada.