Más del 70% de las piedras en el riñón se extraen ya sin cirugía

Más de 300.000 andaluces padecen litiasis, una cifra que sigue aumentando progresivamente debido al abandono de la dieta mediterránea, el sedentarismo y la disminución de ingesta de líquidos. Aún así, en nuestra comunidad autónoma hay más gente con esta enfermedad que en el norte de España, ya que al hacer más calor hay más sudoración y se produce una mayor deshidratación, según ha confirmado el doctor Ernesto Sánchez, responsable de la Unidad de Urología del Hospital Nisa Sevilla Aljarafe. 

Teniendo en cuenta que el origen de los cálculos es multifactorial, estos datos no son válidos para valorar si una persona es propensa a padecer cálculos en el riñón o  en el futuro, pero sí lo es la herencia genética. Y en tal caso, los consejos que ofrecen los especialistas son los mismos que para la población en general, es decir beber la suficiente agua para poder orinar unos 2 litros al día. Pero también es importante controlar el calcio y disminuir la ingesta de sal, los azúcares refinados y las proteínas de origen animal en la dieta.

Litotricia extracorpórea

Cuando los cálculos no se pueden expulsar de forma espontánea entonces echamos mano de las ondas de choque. Según datos de la Asociación Española de Urología, “en el 70% de los casos ya se emplea la litotricia extracorpórea, que consiste en romper la piedra con unas ondas de choque que se emiten desde una máquina llamada litotriptor. En el caso del Hospital Nisa Sevilla Aljarafe, nos encontramos un equipo de última generación cuyo fin es que “los trozos resultantes puedan expulsarse de forma natural al orinar”. 

Según la Asociación Andaluza de Urología, “la litotricia extracorpoìrea y las teìcnicas endouroloìgicas han disminuido considerablemente la morbilidad, el nuìmero de estancias hospitalarias y la inactividad laboral, derivadas de la cirugiìa abierta en la litiasis urinaria”.

Pero a pesar de contar con tecnologías poco invasivas, el doctor Sánchez recuerda que “no sólo es necesario tratar la piedra, sino el origen de las mismas para que no vuelvan a aparecer, prevenir”. 

 

Una de cada diez personas tiene una enfermedad renal crónica

El Día Mundial del Riñón se celebra el segundo jueves de marzo. Su propósito es concienciar a la sociedad sobre la importancia de una correcta salud renal, así como de la prevención y del diagnóstico precoz de la enfermedad renal crónica. Esta última es considerada una asesina silenciosa porque no afloran los síntomas hasta que está avanzada.
Según los datos de la OMS, una de cada diez personas en el mundo tiene algún grado de enfermedad renal crónica y quienes la padecen tienen una probabilidad diez veces más alta de morir de trombosis cerebrales y de ataques cardiacos. Por todo ello, los hospitales Quirónsalud de Málaga y de Marbella se suman a esta conmemoración y brindan distintas fórmulas para evitar complicaciones renales o para acometer una detección temprana. Además, con motivo del Día Mundial del Riñón, ambos hospitales se han unido a ALCER (Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón) e instalarán sendas mesas informativas en sus instalaciones.
La función de los riñones es vital para nuestro organismo, pues son los encargados de eliminar los desechos y líquidos extra del cuerpo, de manera que “ayudan a controlar la presión arterial, a tener huesos fuertes, a prevenir la anemia y a mantener el equilibrio de sustancias químicas en la sangre, tales como el sodio potasio, el fósforo y el calcio”, afirma la doctora Lourdes Blanca, jefa del Servicio de Nefrología del Hospital Quirósalud Málaga.
“Evitar la obesidad, cuidar la diabetes y la hipertensión arterial, someterse a revisiones médicas, respetar las horas de descanso, eludir los excesos de cualquier tipo, especialmente en la alimentación, practicar actividad física y beber unos dos litros de agua al día” son algunos de los consejos que el doctor Alberto Marañés, jefe del Servicio de Nefrología de los hospitales Quirónsalud de Marbella y de Campo de Gibraltar, propone para combatir las enfermedades renales.


--¿Qué puede hacer por sus riñones?
• Manténgase en forma y activo, pues ayuda a reducir la presión arterial y, por tanto, reduce el riesgo de enfermedad renal crónica.
• Controle regularmente el nivel de azúcar en la sangre. Aproximadamente la mitad de las personas que tienen diabetes desarrollan daño en el riñón, por lo que es importante que se hagan pruebas regulares para controlar sus funciones renales.
• Controle su presión arterial. Aunque muchas personas son conscientes de que la presión arterial alta puede causar un derrame cerebral o un ataque cardíaco, pocos saben que también es la causa más común de daño renal.
• Comer saludable y mantener su peso bajo control. Esto ayuda a prevenir la diabetes, las enfermedades cardiacas y otras condiciones asociadas con la enfermedad renal crónica. También se aconseja reducir el consumo de sal.
• Hacer una ingesta de líquidos saludable. Consumir mucho líquido ayuda a los riñones a eliminar toxinas del cuerpo, lo que, a su vez, se traduce en un riesgo menor de desarrollar enfermedad renal crónica.
• No fume. Consumir tabaco retarda el flujo de sangre a los riñones, lo que afecta a su buen funcionamiento.

¿Qué es la enfermedad renal crónica?
La enfermedad o insuficiencia renal crónica supone que los riñones estén dañados por trastornos tales como la diabetes, la hipertensión u otras causas, lo que provoca que sean menos capaces de hacer su trabajo habitual. Según la doctora Blanca, “cuando no funcionan bien, pueden aumentar los desechos en la sangre, generar complicaciones como hipertensión, anemia, huesos débiles, desnutrición y enfermedades cardiacas y vasculares”. Estos problemas pueden darse lentamente en un tiempo prolongado, muchas veces sin síntomas.

¿Cómo puedo saber si tengo insuficiencia renal?
“La mayoría de las personas con daño renal en las primeras etapas no tienen síntomas, por lo que la mejor manera de detectarlo” –advierte el doctor Marañés- “es hacerse un examen de orina una vez al año”. Este mide proteínas en la orina, conocido como microalbuminuria, y ayuda a detectar el daño renal en etapas tempranas en las personas con diabetes y/o hipertensión.
Unidad de Diálisis en el Hospital Quirónsalud Marbella

La insuficiencia renal crónica puede finalmente llevar a la necesidad de tener que someterse a diálisis o a un trasplante de riñón. La detección temprana y su tratamiento previenen o demoran estas complicaciones aunque, en caso necesario, es tranquilizador saber que hay herramientas a nuestro alcance. Este es el caso del Hospital Quirónsalud Marbella, que dispone de una Unidad de Hemodiálisis dotada con 20 puestos y la última tecnología en su campo. Con una superficie total de 500 m2, alberga dos amplias salas de tratamiento con 10 monitores de diálisis cada una, que cumplen los estándares europeos de calidad. La unidad tiene al frente a un equipo de especialistas en nefrología de reconocido prestigio con presencia física en todo momento, así como personal de enfermería con una amplia experiencia y formación en hemodiálisis.

Chiesi lanza una nueva formulación de tacrolimus que facilita una exposición más controlada para trasplantes de hígado y riñón

•  La travesía de un paciente que espera un órgano que le salve la vida, nunca es fácil: lista de espera, compatibilidades, estar siempre localizable, falsas esperanzas, etc. Las Unidades de Trasplante acompañan a estos pacientes durante este proceso y guiarlos una vez que ya se ha producido el trasplante. En este momento comienzan otra gran inquietud: evitar el rechazo del órgano.

Chiesi acompaña en este viaje a los profesionales sanitarios y a los pacientes trasplantados conEnvarsus®, una nueva tecnología de inmunosupresión controlada que ofrece 24 horas de absorción continua y constante, facilitando el tratamiento y mejorando la calidad de vida de estas personas.

Con Envarsus® redefinen el tratamiento con tacrolimus

Envarsus® es una nueva formulación de tacrolimus de administración única diaria que asegura una liberación prolongada, lo que permite un mejor manejo del paciente tras un trasplante de riñón o hígado. En pacientes trasplantados, una inmunosupresión bien controlada es clave para minimizar riesgos y efectos secundarios, así como para asegurar la mayor supervivencia del órgano trasplantado, especialmente, cuando se utilizan fármacos de estrecho margen terapéutico como tacrolimus.

Envarsus® requiere un 30% menos de dosis para alcanzar los mismos niveles en sangre que el resto de medicamentos a base de Tacrolimus disponibles en el mercado. Además, pensando en la comodidad del paciente, Envarsus® se administra una sola vez al día, mejorando su adherencia al tratamiento.^1,2y3

Hasta el 16% de la población sufre piedras en el riñón

La incidencia de la litiasis urinaria se ha incrementado en los países industrializados hasta tal punto, que se estima que, a los 70 años, entre el 12 y el 16% de la población “ha tenido o tiene una litiasis o “piedra” en el riñón, en palabras del presidente de la Asociación Andaluza de Urología (AAU), el Dr. Miguel Arrabal. El XXVIII Congreso de la AAU, que se celebrará en el jerezano palacio de Villavicencio - Alcázar de Jerez, se centrará en temas relativos a la uro-oncología, pero no se dejan de lado otras patologías como los avances en el manejo de las litiasis. Arrabal explicó, en este sentido, que “el desarrollo en los últimos años de técnicas quirúrgicas, endoscópicas, nefrolitotomía percutánea (NLPC) y ureteroscopia y de la litofragmentación extracórporea por onda de choque (LEOC) ha modificado las indicaciones terapéuticas y formas de eliminar las piedras del aparato urinario”.
El congreso, organizado por el Dr. Álvaro Juárez y el Comité de Urólogos de Cádiz, es el evento científico más importante de la Urología a nivel regional, y en él, los urólogos andaluces comparten y actualizan sus conocimientos sobre avances urológicos. El Dr. Juárez destacó que “casi todas las sesiones científicas, así como los trabajos científicos presentados, abordan de forma integral el diagnóstico y los tratamientos más novedosos del cáncer renal metastásico y del cáncer de próstata avanzado, desde las últimas técnicas quirúrgicas hasta los más innovadores tratamientos médicos”.

La integración de estas innovaciones en la práctica clínica diaria “nos sitúa al nivel de los mejores centros urooncológicos a nivel nacional e internacional”, concluyó el presidente del Comité Organizador del congreso. La reunión acogerá a más de 200 urólogos procedentes de toda Andalucía y en su marco se desarrollarán dos sesiones plenarias.
La primera versará sobre el tema ‘Actualización en Cirugía Percutánea Renal’ y en la segunda se abordará el ‘Tratamiento Conservador del Cáncer Vesical Infiltrante’. Sendas sesiones serán moderadas por el Dr. José Luis Álvarez Ossorio Fernández y el Dr. Rafael Medina López, respectivamente. Con respecto al cáncer vesical, el Dr. Miguel Arrabal explicó que la incidencia anual de nuevos tumores vesicales en Andalucía es de 25-33 casos por cada 100.000 habitantes, siendo esta frecuencia un poco más elevada en la población masculina de la Bahía de Algeciras, “por la contaminación ambiental derivada del sector industrial y por el consumo de tabaco”. El cáncer vesical”, destacó, “representa entre 3-4% de todos los tumores malignos y constituye la segunda patología tumoral urológica detrás del cáncer de próstata”.
Continuó diciendo el presidente de la AAU, que se trata de un tumor 4 veces más frecuente en hombres que en mujeres, en España esta relación es más elevada, en algunas zonas es 7 veces más frecuente en hombres. Programa En esta ocasión se presentarán más de 150 comunicaciones científicas en inglés y en español, que tratarán diferentes avances en el tratamiento de enfermedades urológicas.
Además, a lo largo del congreso se celebrarán siete mesas redondas, -orientadas a la oncología urológica en su mayor parte-, y se expondrán cerca de 200 ponencias de urólogos procedentes de todos los hospitales andaluces. Durante el encuentro, y de forma continuada, los asistentes podrán acudir a los talleres de formación previa inscripción en la Secretaría Técnica de la AAU. Los talleres, que se dividirán en módulos de 45 minutos, estarán centrados en la formación y simulación de técnicas de Cirugía Laparoscópica y Endourológica,.

Juan Carlos Izpisúa consigue crear las células que permitirían hacer un riñón 100% humano‏

Tal y como ha explicado Izpisúa en el XLV Congreso de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) celebrado en el Palacio de Congresos de Valencia hay dos componentes fundamentales en la formación del riñón. Aunque el riñón ya funcionante tiene más de veinte tipos de células, todas ellas provienen de dos tipos: la yema uretérica  y el mensénquima.

Cuando Izpisúa creó minirriñones en el año 2013 lo que consiguió fue mezclar yema uretérica de humano con fragmentos de riñón de ratón, es decir, no eran riñones 100% humanos. Faltaba desarrollar en humanos células de mesénquima. Esta es la primicia mundial que Juan Carlos Izpisúa ha presentado en el XLV Congreso de la Sociedad Española de Nefrología.

Según el propio Izpisúa “Lo que hemos conseguido ahora es diferenciar  y obtener en el laboratorio células progenitoras del mesénquima que van a dar lugar a la mayor parte de las células que conocemos del riñón, como las nefronas, el componente tubular o los podocitos.

Es la primera vez que lo voy a hacer público. No está ni publicado en revistas científicas, pero aún a riesgo de que eso nos pueda perjudicar porque siempre que lo dices públicamente te cuesta más publicar científicamente, creo que este Congreso de Nefrología es el momento  más apropiado para decirlo.” Así se ha manifestado Izpisúa que además ha añadido: “Yo lo que quiero es que al final los nefrólogos sepan dónde estamos y que alguno de ellos tenga interés en mirar una poco más hacia la investigación y aprovechar lo que nosotros estamos haciendo. Nosotros no podemos llegar a más, nos paramos en un punto que son los nefrólogos los que tienen que tomar el relevo.”

En este sentido, la Dra. María Dolores del Pino y Pino, Presidenta de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), ha afirmado que la medicina regenerativa ofrece a las nuevas generaciones de nefrólogos una oportunidad única de trabajar de una forma distinta en el desafío de prevenir la enfermedad renal crónica que ha sido la causa no transmisible de muerte que más ha aumentado en los últimos 20 años. Investigaciones como esta de Izpisúa pueden ser las progenitoras del nacimiento de una nefrología regenerativa que se convierta en un nuevo paradigma del tratamiento de la enfermedad renal crónica.

Es la primera vez que se consigue obtener células que se integran en un riñón de ratón y se diferencian como si fueran células endógenas de ratón realmente funcionantes. “Estamos ante un paso muy importante porque ahora sí que hemos creado in vitro los dos componentes que constituyen un riñón humano”.  Ha declarado Izpisúa.

Sobre cómo lo han logrado esta vez a diferencia de la anterior, explica Izpisúa: “Mi background es la biología del desarrollo. Cómo durante el desarrollo embrionario una célula pluritpotente empieza a ser educada para que deje de ser pluripotente y se convierta en una célula diferenciada especifica en este caso del riñón. ¿Qué señales moleculares se tienen que activar o desactivar para perder esa pluripotencia y guiarla en un linaje específico? Esto es lo que he estudiado siempre. Si entendemos cómo el embrión toma esas decisiones, podremos copiarlo en el laboratorio. Desde hace tiempo me he centrado en el estudio de cómo una célula que tiene muchas posibilidades de convertirse en cualquier tipo celular decide convertirse en una célula de la yema uretérica o del mesénquima.”

Sobe cuál ha sido esta vez la clave para conseguirlo, Izpisúa añade que “Lo que hemos descubierto es que cuando empieza a desarrollarse el embrión, hay unos primeros marcadores de esa decisión que comienzan a expresarse en unas células específicas. Esos marcadores genéticos en el ratón nos han permitido marcar esas células. Cuando se encienden sabemos que esas células ya se van a convertir en células del mesénquima. Con este conocimiento lo que hemos hecho es generar ratones transgénicos en los que en el momento en que empezamos a ver esas células fluorescentes las extraemos del ratón y las ponemos en una placa de petri. “

Izpisúa afirma que “Estas células extraídas de su medio se mueren, pero hemos añadido factores que nos permiten mantenerlas vivas indefinidamente y que no se transformen en otra cosa. Se quedan como tales, como células del mesénquima del riñón. Una  vez que ya sabemos cuáles son y cómo ponerlas en una placa petri, la prueba de algodón es si funcionará en humanos.”

Continúa Izpisúa explicando que “para eso nos fuimos a embriones humanos y le pusimos las mismas células extraídas del ratón y las tratamos igual. Hoy Izpisúa ha demostrado en el XLV Congreso de la Sociedad Española de Nefrología que puede mantener millones de células humanas del mesénquima indefinidamente viviendo en una placa de petri (ya llevan más de un año)  y crecer de manera controlada hasta poder tener un número indeterminado de ellas.

El paso siguiente era, afirma Izpisúa,  “demostar que esas células son lo que decimos que son. Había que ponerlas en un entorno vivo. Las hemos introducido en un riñón de ratón vivo de recién nacido. En esas primeras fases tras nacer el animal el proceso de diferenciación  todavía continúa, las células progenitoras se tienen que diferenciar en las células maduras del riñón. Hemos visto que se integran en el riñón del ratón, que se diferencian como si fueran una célula del ratón y que funcionan perfectamente en el ratón. Esto demuestra que son lo que pensamos que tenían que ser. Es la primera vez que se demuestra esto con células de ratón y con células humanas . Esto da unas esperanzas enormes porque si somos capaces de cultivarlas y tener todos los millones de células renales que queramos, se podrían utilizar como fuente de trasplante para generar nefronas que hemos perdido.

Hasta ahora no había otro ejemplo que demostrase que puedes mantener estas células en cultivo sin que se diferencien a otra cosa, que las puedes hacer crecer y que cuando las trasplantas en el entorno del riñón son capaces de hacer lo que normalmente tienen que hacer.”

 

LAS PERSONAS CON ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA RECLAMAN SU DERECHO A UNA PARTICIPACIÓN PLENA Y EFECTIVA

La Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades Renales (ALCER) impulsa el primer manifiesto en el que se recogen los derechos y necesidades de los pacientes con Enfermedad Renal Crónica (ERC). El manifiesto cuenta con el aval de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica, la Organización Nacional de Trasplantes, la Plataforma de Organizaciones de Pacientes y la Confederación de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE). Asimismo, la farmacéutica biotecnológica Amgen colabora con esta iniciativa.

La Enfermedad Renal Crónica causa un gran impacto emocional y coste social que exige el apoyo de profesionales en atención socio-sanitaria. Por tanto, promover medidas compensatorias que ayuden a crear un proyecto de vida autónomo normalizado resulta fundamental para las personas con enfermedad renal crónica y sus familias. El objetivo es sensibilizar sobre una enfermedad que no sólo afecta a las personas que están en diálisis o han tenido un trasplante, sino a un segmento de población mucho mayor. El Manifiesto evidencia cómo el 9,16% de la población española está afectada, llegando hasta el 23,67% en mayores de 65 años.

Como ha resaltado Jesús Molinuevo, enfermo renal crónico y presidente de ALCER: “La persona con enfermedad renal tiene derecho a su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones”. Éste es el motivo fundamental del Manifiesto. De este modo, no sólo preocupa que se haga referencia al autocuidado, sino también a los derechos sociales. En este sentido, Molinuevo ha apuntado que “la petición no es otra que reivindicar los derechos que corresponden a los pacientes renales como ciudadanos”.

La petición expresa de los enfermos renales tiene que ver además con su correcto diagnóstico y tratamiento. En su intervención, la Dra. Elvira Fernández, miembro de Junta Directiva de la SEN, ha señalado que “la ERC es una enfermedad desconocida e infradiagnosticada, lo cual dificulta su control y provoca un deterioro progresivo de la salud física y psicológica”. Por esta razón, ha realizado un llamamiento al “correcto abordaje de la patología basado en su prevención, diagnóstico precoz y derivación temprana”.

Miguel Ángel Ramiro, profesor de Filosofía del Derecho de la Universidad de Alcalá, experto en cuestiones de derechos de las personas con enfermedades crónicas y discapacidad, ha expuesto los impedimentos que el sistema sanitario español presenta para llevar a cabo medidas que mejoren la calidad de vida de los pacientes con ERC y ha hecho énfasis en que “se debe asegurar el acceso igualitario a pruebas y tratamientos de acuerdo a criterios exclusivamente clínicos”. Para ello, ha propuesto “establecer criterios de calidad asistencial homogéneos que incluyan un programa eficaz para la detección de la enfermedad renal”.

Para concluir, el presidente de ALCER, Jesús Molinuevo, ha subrayado la necesidad de invertir recursos en investigación y ha ofrecido a la Administración trabajar conjuntamente “para promover la investigación de las enfermedades renales de origen genético o hereditario que por el momento no tienen cura”.

El Hospital San Juan de Dios de Sevilla y ALCER celebran el Día Mundial del Riñón con una sesión informativa sobre prevención

El Hospital de San Juan de Dios de Sevilla ha acogido hoy, con motivo de la celebración del Día Mundial del Riñón, una de las sesiones informativas que la Asociación para la Lucha contra las Enfermedades del Riñón (ALCER) lleva a cabo para difundir acciones preventivas entre la población.

La concejala del distrito Nervión del Ayuntamiento de Sevilla, Pía Halcón Bejarano, ha estado esta mañana en el hospital junto al presidente de la asociación, José Soto Cobos; el superior del centro, José Ramón Pérez Acosta; y los directores médico y de enfermería para contribuir con la labor informativa y de apoyo para la lucha contra las enfermedades renales.

En colaboración con la Orden Hospitalaria de San Juan de Dios, ALCER ha llevado a cabo durante toda la mañana controles de tensión, glucemia y cooximetría (monóxido de carbono) a las personas que, estando en las instalaciones del centro, han deseado hacérselos. Del total de personas que han querido someterse a estas pruebas, los enfermeros han recomendado al 51 por ciento de ellos que acudan a su médico para realizar controles más específicos, pues algunos de los niveles resultantes superaban los estándares recomendados y podrían ser índices de posibles patologías renales en el futuro.

Estas pruebas son muy importantes para la detección de posibles problemas renales, pues el azúcar y la tensión son dos de los índices más predictivos para ello y la presencia de niveles elevados de monóxido de carbono, habitual en fumadores, es también nociva para el buen funcionamiento de los riñones.

Las dolencias renales son muy silenciosas

Según datos ofrecidos por la Federación Nacional de ALCER, aproximadamente un 10 por ciento de la población padece alguna dolencia renal y lo desconoce. Explicar a la sociedad que las enfermedades del riñón son silenciosas y que a través de un control habitual de la función renal pueden prevenirse este tipo de dolencias es el objetivo planteado en el Día Mundial del Riñón.

Especialistas en Urología de la Orden Hospitalaria San Juan de Dios aseguran que el mantenimiento de una dieta cardiosaludable con determinadas puntualizaciones, como no abusar de las proteínas, es decir, de la carne, el pescado y los huevos, ni de la sal, es muy aconsejable. Esto, acompañado de una adecuada ingesta de líquidos que variará en función del nivel de actividad que cada persona mantenga, son claves a la hora de prevenir enfermedades del riñón.

Además, ALCER recomienda que, de la misma manera que se lleva a cabo el análisis y control de la tensión arterial o la diabetes, es recomendable acudir a atención primaria para solicitar el control de la función renal, que se practica con un sencillo análisis de la orina.

Expertos españoles definen por primera vez el mejor abordaje para la enfermedad renal hereditaria más frecuente

Por primera vez existen criterios uniformes para el abordaje médico integral de los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la enfermedad renal hereditaria más frecuente que con una prevalencia de 1 cada 800 personas, la padece el 6 -10% de la población en diálisis, siendo una enfermedad con gran impacto social y para la cual no existe tratamiento curativo a día de hoy.  

 

Consiste en la progresiva aparición de quistes renales que tras más de 20 años silentes acaban provocando enfermedad renal crónica (ERC) hasta precisar diálisis y trasplante renal. Aneurismas intracraneales, poliquistosis hepática, anomalías valvulares o quistes en otros órganos, también pueden aparecer.

 

La revista científica Nephrol Dial transplant acaba de publicar las conclusiones en formato de Guías Clínicas de un grupo de expertos españoles que buscan la igualdad entre los distintos hospitales en el manejo de estos pacientes. Coordinados por la Dra. Roser Torra, especialista en enfermedades hereditarias desde hace más de 20 años en la Fundación Puigvert, han participado el grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y la Asociación para la Información y la Investigación de Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E).

Estas Guías se enmarcan dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación, la Iniciativa Ingenio 2010 y el programa Consolider. Ha sido financiada por el Instituto de Salud Carlos III y desarrollada por investigadores de la REDINREN, cofinanciada por Fondos estructurales de la unión Europea ( FEDER).

Cada persona con un progenitor afecto de PQRAD tiene un 50% de probabilidades de haber heredado la enfermedad, pero también existe la rara posibilidad (5-10%) de que sin tener padres afectos sea la primera de la familia en padecerla y además con un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia.

Principales conclusiones de las Guías

Una ecografía o el reflejo en una analítica de la perdida de función renal suelen sacar a la luz la enfermedad, haciendo que el 50% de pacientes entren en diálisis antes de los 60 años.

Los expertos aconsejan a los pacientes que informen a sus familiares de primer grado sobre el riesgo de padecerla y recomiendan que se les ofrezca el despistaje de la misma. Actualmente el diagnóstico genético es caro y laborioso pero en la mayoría de casos el diagnóstico por la imagen resuelve la duda diagnóstica. EN caso contrario la técnica diagnóstica de elección actual es el análisis mutacional directo de los genes PKD1 y PKD2 que puede ser usado tanto para los casos familiares como esporádicos, y resulta especialmente recomendable en el diagnóstico pre-implantacional, en los casos con un inicio muy temprano de la enfermedad y en los candidatos a donante vivo de una familia con PQRAD.

 

El 60% de los pacientes con PQRAD desarrollan hipertensión arterial que además de provocar una progresión más rápida a la insuficiencia renal terminal, contribuye a la mayor morbimortalidad cardiovascular de estos pacientes.

 

El progresivo deterioro de la función renal determina el pronóstico de la PQRAD existiendo factores de progresión, por lo que estos expertos recomiendan una ingesta elevada de agua, evitar medicamentos nefrotóxicos y determinan que el volumen renal total es el mejor predictor de pronóstico. Estos pacientes deben evitar deportes de contacto así como situaciones que conlleven un elevado riesgo de trauma abdominal.

 

Las mujeres con PQRAD que presentan insuficiencia renal o hipertensión arterial tienen un mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y pérdida fetal durante el embarazo. No obstante, el embarazo no estaría contraindicado en mujeres normotensas con función renal normal.

 

La prevalencia de aneurismas intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD es del  8%, cinco veces mayor que en la población general. Son asintomáticos, miden menos de 6 mm y su rotura conlleva muerte (30-40%) o incapacidad severa (30%). El riesgo de rotura se correlaciona con el tamaño del aneurisma y con la existencia de antecedentes familiares de PQRAD con AIC, pero también con la localización, existencia de HTA, consumo de tabaco, cocaína, utilización de estrógenos y/o anticoagulantes.

 

La enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente. Definida como la presencia de al menos 20  quistes simples en el hígado, su detección precoz no aporta ventajas frente a una posible intervención terapéutica ya que sólo se tratan casos severos sintomáticos.

 

Sin tratamiento curativo a día de hoy, la sobreexpresión o déficit de algunas moléculas en la célula poliquística permite ciertas dianas terapéuticas en fase de investigación y/o pendiente de valoración por las agencias reguladoras de medicamentos. Pero el único tratamiento de éxito actualmente es el trasplante y tiene resultados similares al resto de pacientes no diabéticos. Además la enfermedad no reaparece en el riñón trasplantado.

 

Entre tanto sólo queda el tratamiento renal sustitutivo (diálisis) y curiosamente la supervivencia de los pacientes con PQRAD es más alta que la de los pacientes no afectos de PQRAD, siendo la diálisis peritoneal la que oferta un mejor pronóstico y calidad de vida a juicio de los especialistas.

 

Aunque la mayor parte de las manifestaciones clínicas (renales y extrarenales) de la PQRAD se producen en la edad adulta, la enfermedad se tiene ya al nacer. El avance de la ecografía renal permite que actualmente se esté diagnosticando en niños, recién nacidos e, incluso, fetos. 

El cribado ecográfico rutinario de los niños asintomáticos con uno de los padres afectos de PQRAD, sigue siendo un tema controvertido dado que no existe un tratamiento específico y un resultado ecográfico normal podría ser falsamente tranquilizador. Por un lado es deseable no efectuar exploraciones innecesarias y, por otro, ya que la PQRAD se inicia en la infancia, es importante identificar precozmente factores de riesgo de progresión de la enfermedad que permitan una intervención temprana efectiva.

Un mecanismo celular asociado al cáncer podría proteger de lesiones hepáticas

Los descubrimientos, llevados a cabo por investigadores de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón en Estados Unidos, muestran que el hígado, conocido por su gran capacidad de regeneración, también tiene un elevado grado de diversidad. Andrew Duncan, responsable del estudio, cuyos los resultados recoge la revista Nature, explica que un mejor conocimiento de este proceso podría revelar por qué algunos individuos son más susceptibles a diferentes formas de lesión hepática que otros, lo que podría conducir a nuevas terapias para el tratamiento de la enfermedad hepática.

El hígado está constituido por un conjunto distinto genéticamente de hepatocitos. Los investigadores sugieren en su trabajo que en respuesta a las lesiones hepáticas que suelen ser tóxicas para la mayoría de hepatocitos, un subconjunto de éstos podría responder de forma favorable, evitando así la insuficiencia hepática y asegurando la supervivencia del organismo.De forma única entre las células del cuerpo, los hepatocitos son células con uno o dos núcleos poliploides.

Los científicos desconocen el significado funcional de la poliploidia hepática. La investigación caracterizó la extensión de la aneuploidia de los hepatocitos en hígados de un modelo experimental adulto sano y descubrieron ganancias de cromosomas y/o pérdidas en más del 60 por ciento de los hepatocitos. En conjunto, los datos muestran que la proliferación de los hepatocitos implica un ciclo de poliploidización, ploidia inversa, lo opuesto a la poliploidización, y aneuploidia. Según señala Duncan, la aneuploidia se asocia más a menudo con el cáncer, por ello su descubrimiento de aneuploidia dominante en el hígado es muy sorprendente. A pesar de la alta prevalencia de anomalías cromosómicas numéricas, el cáncer de hígado espontáneo es raro. Creemos que la aneuploidia es una característica normal de los hepatocitos. Además, especulamos que la aneuploidia podría ser común en muchos tejidos diferentes.

En la actualidad se están llevando a cabo estudios para caracterizar la aneuploidia en los hepatocitos humanos y otros tejidos normales en modelos de laboratorio y humanos. Aunque se sabe que los hepatocitos se vuelven poliploides, se desconoce la función de los hepatocitos poliploides. Los investigadores sugieren que los hepatocitos en proliferación poliploidizan y pasan por ploidia inversa para generar de forma específica hepatocitos con mezclas diferentes de cromosomas. Esta diversidad genética podría operar como un mecanismo adaptativo, sirviendo como un substrato para la selección de los hepatocitos más resistentes a los componentes extraños. En respuesta a las lesiones hepáticas tóxicas para la mayoría de hepatocitos, un subconjunto de hepatocitos seleccionados podría responder de forma favorable y evitar así la insuficienciahepática y asegurar la supervivencia del organismo.

**Publicado en "El Médico Interactivo"

Dr Ketteler: “El control de fósforo sérico es un elemento importante en el cuidado de los pacientes renales”

El Dr. Ketteler visitó Madrid hace unos días para intervenir en la VII conferencia Internacional sobre hipertensión y riñón celebrado a finales de febrero fue preguntado por el área de la práctica clínica en nefrología que estaba viviendo un momento de máxima actualidad e interés según su criterio. El investigador alemán que trabaja para la Universidad de Würzburg respondió que un tema que ha avanzado mucho en los últimos años y donde se han alcanzado importantes progresos es la comprensión de la base biológica de los procesos o mecanismos de calcificación vascular, de los que ya se conoce bien su fisiopatología y tratamiento. Él es un experto en los mecanismos que envuelven la calcificación externa al hueso y su relación con episodios cardiovasculares en pacientes con diálisis.
"Es muy importante la prevención de estas calcificaciones para evitar episodios cardiovasculares graves" afirmaba este experto que tiene veinte años de experiencia en un campo para el que ha realizado importantes contribuciones.
Al ser preguntado cómo percibía la investigación actual en general en todo lo referente a la enfermedad renal manifestaba que la nefrología es una disciplina con mayor futuro en la medicina interna por todo el trabajo en equipo que debe desarrollar con los diabetólogos, los cardiólogos, endocrinos, reumatólogos y osteólogos, expertos en urgencias, etc.

-¿Diría que el calcio tiene consecuencias fatales relacionadas con esos eventos cardiovasculares en pacientes afectados de enfermedad renal?

--El elemento clave en el proceso de calcificación es probablemente- con todas su influencia en las enfermedad coronarias - la alta presencia de fosfato. Sin embargo, los efectos mortales son ciertamente modulados por la absorción de calcio debido a que los pacientes que son propensos a desarrollar esta calcificaciones, a veces debido a factores adicionales como la inflamación o la eficacia de la fetuina-A, el tratamiento con warfarina y así sucesivamente, en el caso de que estén expuestos a cargas adicionales de calcio corren un alto riesgo de enfermedad
Recientemente se ha publicado un estudio por parte del grupo de Cathy Shanahan, muestra que tanto calcio como fosfato por separado favorecen las calcificaciones y los dos conjuntamente tienen un efecto sinérgico, por lo que es importante evitar las cargas de calcio.

-El calcio puede ser muy perjudicial para algunos pacientes renales. ¿Cuál es el perfil de las personas en riesgo?. ¿Cómo de peligroso es?

--No tenemos indicios exactos. Lo único que sabemos casi con certeza es que los pacientes que ya han mostrado señales de las calcificaciones cardiovasculares, es la población que está en mayor riesgo. Desde el punto de vista epidemiológico, se trata de un 50-60% de los pacientes con insuficiencia renal crónica en etapas cuatro y cinco no en diálisis, y esto incluye hasta el un 80-90% de los pacientes que están en algún momento de la diálisis. Por lo tanto es un grupo bastante grande.
El problema con el calcio es que los niveles de sangre no nos dicen nada sobre el equilibrio de calcio. Los niveles en sangre se mantienen muy bien debido a la PTH, debido a la unión entre proteínas y así sucesivamente. Lo que sabemos por ejemplo de las sesiones de diálisis es que si usamos una elevada cantidad de calcio en el baño de diálisis, vemos a veces incrementos en los niveles de calcio de hasta un 50%, pero dos o tres horas después de la diálisis han desaparecido de nuevo, de modo que son invisibles y este es el mayor peligro.
La recomendación promedio sobre el nivel superior de calcio a la que los pacientes en diálisis deben ser expuestos está en el rango de 1 gramo a 1,5 gramos, pero para aquellos pacientes en riesgo este es mucho mayor. Lo único que tenemos que considerar es que si-por ejemplo-no se usa nada de calcio y hay un balance negativo de calcio durante el proceso de diálisis durante mucho tiempo, el hueso puede desmineralizarse. Es la Lo único que tenemos que tener cuidado pero podría ser potencialmente compensado por una dieta rica en calcio.
"Lo que hemos aprendido en los últimos tres años es que el fósforo sérico es un muy mal parámetro en los pacientes de pre-diálisis porque no nos dice nada sobre el equilibrio del fosfato."
Hemos aprendido también que probablemente, no es el nivel de fosfato, si no el balance de fosfato el que produce daño al sistema cardiovascular, así que tenemos que aprender en el próximo par de años los factores que realmente nos avisan del riesgo de los pacientes y creo que estos serán FGF-23, excreción fraccional de fósforo.. y la presencia de calcificaciones vasculares y tendremos que ir midiendo estos parámetros con mucha más frecuencia que lo hemos hecho en el pasado.
Si los pacientes muestran calcificaciones arteriales o cardiovasculares su fosfato debe ser reducido a un rango normal, preferiblemente se debería suministrar un quelante no cálcico. Los riñones mantienen la homeostasis del calcio y del fósforo en colaboración con la glándula paratiroides y otros órganos como el intestino y el hueso. Los niveles normales de fósforo en adulto han de estar entre 2,5 y 4,5 mg/dl pero en pacientes en diálisis este nivel de fósforo suele ser mayor de 6,5 mg/dl por eso se precisa la ingesta de quelantes de fósforo para que se una a éste mientras está en el tracto digestivo y sea eliminado en las heces sin ser absorbido.
Ahora tenemos el primer quelante no cálcico disponible para el tratamiento de pacientes de prediálisis que es carbonato de sevelamer, que fue aprobado por la EMA para este propósito. Este quelante tiene buena tolerabilidad y además del control del fosfato también es neutral en cuanto al equilibrio ácido-base.

-¿Cuál es su opinión acerca de las calcificaciones y acidemia? ¿En un medio ácido la calcificación se reduce o incluso desaparece?.

--Lo que sabemos acerca de la acidosis grave durante muchos años es que en el plasma, son efectos muy diferentes a lo que ocurre en el hueso. Los pacientes que tienen acidosis tienen calcio libre. Cuando hay una situación alcalina el calcio no está disponible. Lo mismo sucede con el fetuina-A. Fetuina-A es también una proteína que depende de la interacción ácido-base y es más potente en el medio alcalino. Así pues, tenemos dos situaciones adicionales, pero el punto más importante es conocer si tenemos una gran diferencia en el equilibrio aciod-base durante la diálisis.
Si se hace esta diferencia más pequeña el riesgo decrece incluso si termina con un mayor bicarbonato. Lo importante del carbonato de sevelamer es que es un quelante del fosfato neutral. Ahí radica la diferencia si se compara con clorhidrato de sevelamer

**El Dr. Ketteler ha estudiado a fondo los factores reguladores de la síntesis endógena del fetuina-A, un potente inhibidor sistémico de la calcificación que se producen a nivel hepático. La Fetuina A es una glicoproteína sérica que inhibe la calcificación vascular ectópica. "Probablemente lo que hacemos al dar quelantes de fósforo es mejorar la función hepática. Este es un efecto del principio activo sevelamer, nada relacionado con el equilibrio ácido-base". Concentraciones menores en suero de fetuin-A se asocian con calcificación valvular en personas con los estadios finales de enfermedad renal. Se desconoce si la fetuina-A está asociada con la calcificación valvular en otras poblaciones de pacientes. Fetuina-A puede representar un importante inhibidor de la calcificación distrófica en personas con enfermedad coronaria.
Renvela® (carbonato de sevelamer) y Renagel® (clorhidrato de sevelamer) son actualmente los únicos quelantes disponibles del fósforo que no contienen calcio ni metal. Sevelamer, el ingrediente activo en ambos medicamentos no es absorbido sistémicamente y es utilizado por unos 450.000 pacientes en todo el mundo. "Renvela es una innovación frente a las opciones terapéuticas disponibles para los nefrólogos, y les da la oportunidad de tratar la hiperfosfatemia en estadios precoces de la enfermedad renal sin ningún tipo de riesgo de acumulación a largo plazo"