Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno. Más de la mitad de los afectados son niños, la mayoría de edad temprana. En este tipo de enfermedades, que son graves y habitualmente crónicas y progresivas, en un gran número de casos los signos pueden detectarse en el nacimiento o la infancia. Sin embargo, algunas de estas enfermedades no se expresan hasta la edad adulta.
El doctor Juan López, director de Proyectos
Estratégicos de Health in Code, señala que ¨el diagnóstico de una
enfermedad rara puede demorarse en España entre cuatro o cinco años, pero hay
personas que desconocen el nombre de su enfermedad hasta los 10 años¨. Ante
estos datos tan reveladores que evidencian la necesidad de una detección precoz
de la enfermedad, Marta Córdoba, clinical manager en Neurología de Health in
Code, destaca la importancia del papel que desempeña la genética y, en
consecuencia, los test genéticos en el momento de diagnosticar una enfermedad
rara: ¨La gran mayoría de los test genéticos que se aplican a enfermedades raras
en la actualidad son diagnósticos, no predictivos. Existe un porcentaje de
enfermedades, sobre todo las de origen metabólico, que se benefician de una
detección temprana y un tratamiento precoz”.
Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia,
ya que su incidencia se sitúa en una de cada 2.000 personas, y en el caso de
España, se registran tres millones de pacientes. Laura Rausell, responsable
del departamento de Genética Médica de Health in Code, mantiene que ¨se
estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre
el 6% y el 8% de la población. Como consecuencia de la baja prevalencia
específica de cada afección, el conocimiento por parte de la comunidad médica
es escaso en relación con su diagnóstico y manejo”. Cabe destacar que
aproximadamente el 80% de estas enfermedades raras responde a una alteración
genética. Sin embargo, Rausell indica que “esto no siempre facilita el
diagnóstico, sobre todo si no hay antecedentes en la familia que hagan
sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los
síntomas. Por este motivo, es crucial proporcionar un adecuado asesoramiento
genético a las familias que conviven con estas enfermedades, ya que les ayuda a
conocer mejor la enfermedad de las personas afectadas, su causa genética y las
consecuencias que conlleva”.
La importancia del diagnóstico genético
Por su parte, Córdoba incide en que la detección
mediante un test genético puede dar información sobre el pronóstico e influir
en la calidad de vida y el tratamiento de la enfermedad: ¨Un diagnóstico
molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, además de
brindar información pronóstica sobre la enfermedad padecida y riesgo de
recurrencia para el paciente y su familia, puede propiciar una intervención
terapéutica acertada¨. Asimismo, el doctor López afirma que el asesoramiento
genético es esencial en el manejo de estos pacientes e incide en la
relevancia del diagnóstico de precisión: “Conocer la alteración molecular
responsable de la afección permitirá identificar a otros familiares en riesgo
de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes
afectados, determinando las alternativas reproductivas para la familia y
colaborando en la resolución de los problemas asociados al hecho de tener o
estar en riesgo de sufrir una enfermedad rara”.
Los test genéticos son pruebas que posibilitan
identificar variaciones en el genoma del individuo, respecto a una secuencia
considerada de referencia y, aunque la mayoría se realiza mediante una muestra
de sangre, se llevan a cabo también a través de la saliva u otros tejidos. Un
diagnóstico molecular riguroso, a través de un test genético, posibilita de
promedio una intervención terapéutica que modifica el curso de la enfermedad en
el 10% de los casos. Sin embargo, Córdoba enfatiza que ¨en determinadas
enfermedades el beneficio es muy importante y favorece en un 100% al paciente¨.
El doctor López explica que “la mayoría de las
pruebas genéticas para el diagnóstico de alguna enfermedad rara suelen estar
orientadas en función de la clínica que presenta el paciente, por lo que se
trata de una prueba de prescripción hospitalaria, a través de un médico
especialista o la consulta de un genetista clínico, que conducirá el estudio
genético”. La identificación causal de la enfermedad en el paciente le
proporciona información muy valiosa, como la posibilidad de tratamiento, la
posible evolución de la enfermedad, el riesgo de transmisión a hijos, entre
otros datos, pero también ofrecerá herramientas preventivas a su descendencia y
familiares directos. “Por ejemplo, una mutación que aumente el riesgo de cáncer
de mama debe estudiarse en la familia y aquellos individuos que la porten
tendrán medidas profilácticas y de seguimiento acorde con su genética.
Asimismo, los familiares que sean portadores de la una mutación detectada en un
paciente con miocardiopatía hipertrófica y tengan, por tanto, alto riesgo de
muerte súbita, serán candidatos al uso de desfibrilador implantable como
elemento preventivo”, explica la responsable del departamento de Genética
Médica de Health in Code.
En esta línea, Rausell manifiesta que “aunque un
gran porcentaje de las enfermedades raras cuenta con escasa o nula actividad
investigadora, en especial cuando hablamos de las ultrararas, este panorama
está cambiando gracias al uso de las nuevas técnicas de secuenciación NGS
que han incrementado la identificación de genes causales de patología. Y es
precisamente este hecho, descubrir los eventos moleculares causales, lo que
está provocando un aumento de estudios clínicos y terapias dirigidas de las que
pueden beneficiarse los pacientes con estas enfermedades aumentando no solo el
tiempo de supervivencia sino la calidad de vida”.
La presentación tendrá lugar el miércoles día 25 de abril durante la inauguración del Congreso Mundial de Artrosis, organizada por la Sociedad Española de Reumatología, en la que se tratarán los principales avances en la investigación de la artrosis.