Las personas con hipercolesterolemia familiar (HF), un trastorno genético presente desde el nacimiento, tienen un riesgo cardiovascular mayor
que el de la población general. De hecho, algunos estudios muestran que su riesgo de sufrir un infarto de miocardio puede ser hasta 10 veces mayor que el de una persona sin HF, señala el
Dr. Rodrigo Alonso, de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Además de los factores de riesgo tradicionales para la enfermedad cardiovascular, ahora, gracias a un estudio español que se publica en la revista “Journal of the American
College of Cardiology” (JAAC), se ha descubierto y verificado un nuevo factor predictor: la lipoproteína (a).
“La lipoproteína(a) –explica el Dr. Alonso, autor del estudio- es un factor predictor independiente de enfermedad cardiovascular en
los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota”. Según este experto, este efecto es independiente del tipo de mutación que causa la hipercolesterolemia familiar; “sin embargo, aquellos pacientes con mutaciones más graves -conocidas como de alelo
nulo- con niveles de lipoproteína(a) elevados (> 50 mg/dL) tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura”.
El papel de esta proteína como un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular se conoce desde hace más 20 años. Dice el Dr. Alonso
que es una “lipoproteína condicionada genéticamente y de difícil manejo terapéutico”. Por eso, indica por su parte el
Dr. Pedro Mata, Presidente de la FHF y autor del estudio, los tratamientos convencionales para reducir el colesterol -estatinas y ezetimiba- no suelen modificar los niveles de esta lipoproteína.
La relevancia de estos resultados, señala el Dr. Alonso, es que sugiere que se debería “solicitar su determinación en los pacientes
con hipercolesterolemia familiar”, pero también “en aquellos con historia personal o familiar de enfermedad cardiovascular prematura (antes de los 60 años) con o sin hipercolesterolemia, y en pacientes con enfermedad cardiovascular recidivante, para así poder
ofrecerles el tratamiento más adecuado.
Manejo de los pacientes
En este sentido, los expertos subrayan que este nuevo factor predictor puede ser muy útil en el manejo de los pacientes con HF. “Aunque
sabemos que los niveles de lipoproteína(a) no se modifican significativamente con el tratamiento convencional”, afirma el Dr. Mata, “los nuevos fármacos hipolipemiantes en desarrollo -anticuerpos monoclonales anti-PCSK9- no solamente consiguen reducciones
muy importantes del colesterol-LDL, sino que también pueden disminuir los niveles de esta lipoproteína hasta un 40%”. Además, añade, “se podría plantear un procedimiento extraordinario -LDL-aféresis- para aquellos casos con hipercolesterolemia familiar grave
que no responden al tratamiento convencional y que además tienen la lipoproteína (a) elevada”.
El estudio que se publica en “JAAC” viene acompañado con un editorial firmado por el prestigioso investigador brasileño Raul D. Santos
y se ha realizado en el contexto del estudio SAFEHEART (http://safeheart.colesterolfamiliar.org/),
un macro estudio coordinado por la FHF que incluye una cohorte de más de 4.100 personas de todo el país y en el que colaboran 25 centros hospitalarios del sistema nacional de salud. Además, la propia revista lo considera como el artículo de este número para
la “Formación Médica Continuada”. El trabajo ha contado con la financiación del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y la propia Fundación HF, que coordina el estudio.
Un grave problema de salud pública
Lo cierto es que la HF es un importante problema de salud pública debido a que la mayoría de los pacientes no están identificados y por tanto, no tratados adecuadamente.
Según el Dr. Mata, se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En España, señala, “se estima que al menos 100.000 personas tienen HF”. Es el trastorno genético más frecuente, se expresa desde el nacimiento y afecta a la mitad
de los familiares.
El diagnóstico precoz resulta clave debido al elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la
vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. “La detección precoz es un reto para los sistemas de salud”, señala el Dr. Mata.
Por este motivo, la FHF ha organizado en Madrid el II Simposio de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, un foro que cuenta con el apoyo de la Organización Panamericana de
la Salud y la Sociedad Internacional de Aterosclerosis, en el que se proporcionará información sobre las últimas guías de diagnóstico y tratamiento de la HF en niños y adultos. También, asegura el Dr. Mata, se evaluará el papel de los “registros y las políticas
de salud encaminadas a mejorar el cuidado de los pacientes, así como la eficiencia de un programa de detección nacional y manejo de la HF. Además, se analizará la situación de la detección de la HF en Iberoamérica con el objetivo de impulsar programas de
detección y cuidado de la HF homogéneos”.
Se estima que en Latinoamérica, con una población de 600 millones de habitantes, viven más de 1.500.000 personas con HF. Su diagnóstico y tratamiento precoz, señala el
Dr. Mata, que también es el Presidente de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, “necesita de la interacción entre los médicos, enfermeras, autoridades e instituciones sanitarias y las organizaciones de pacientes”. Y, subraya, “puede ser un
modelo de intervención integral en salud pública para la prevención de la enfermedad cardiovascular”.
Para el Dr. Mata las deficiencias en el diagnóstico y tratamiento ponen de manifiesto la necesidad de un “mayor conocimiento de este trastorno por parte de los pacientes y de los profesionales
de la salud. La identificación de los casos índices –explica- y la posterior detección en cascada familiar utilizando los niveles de colesterol-LDL y la detección genética cuando está disponible, es la estrategia más coste-eficaz para la detección de nuevos
casos y el comienzo de un tratamiento precoz”.
Madrid acoge la 2ª Reunión de la Red Iberoamericana de HF
Durante los días 30 y 31 de mayo, expertos en hipercolesterolemia familiar procedentes de Portugal, Argentina, Brasil, Chile, México, Uruguay, España y Australia, se reúnen en Madrid con el
objetivo de llevar a cabo una actualización sobre las últimas guías de diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar hasta la presentación de proyectos e iniciativas que puedan servir de ejemplo a otros países para conseguir políticas de salud
homogéneas enfocadas a un mejor cuidado de las familias con HF.
