Por primera
vez existen criterios uniformes para el abordaje médico integral de los
pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la enfermedad renal hereditaria más
frecuente que con una prevalencia de 1 cada 800 personas, la padece el 6 -10%
de la población en diálisis, siendo una enfermedad con gran impacto social y
para la cual no existe tratamiento curativo a día de hoy.
Consiste en la progresiva aparición de
quistes renales que tras más de 20 años silentes acaban provocando enfermedad
renal crónica (ERC) hasta precisar diálisis y trasplante renal. Aneurismas
intracraneales, poliquistosis hepática, anomalías valvulares o quistes en otros
órganos, también pueden aparecer.
La revista científica Nephrol
Dial transplant acaba de
publicar las conclusiones en formato de Guías Clínicas de un grupo de expertos
españoles que buscan la igualdad entre los distintos hospitales en el manejo de
estos pacientes. Coordinados por la Dra. Roser Torra, especialista en
enfermedades hereditarias desde hace más de 20 años en la Fundación Puigvert, han
participado el grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la
Sociedad Española de Nefrología (SEN), la Red de Investigación Renal (REDinREN)
perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y la Asociación para la
Información y la Investigación de Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E).
Estas Guías
se enmarcan dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e
Innovación, la Iniciativa Ingenio 2010 y el programa Consolider. Ha sido
financiada por el Instituto de Salud Carlos III y desarrollada por
investigadores de la REDINREN, cofinanciada por Fondos estructurales de la
unión Europea ( FEDER).
Cada persona con un progenitor afecto
de PQRAD tiene un 50% de probabilidades de haber heredado la enfermedad, pero
también existe la rara posibilidad (5-10%) de que sin tener padres afectos sea
la primera de la familia en padecerla y además con un 50% de probabilidad de transmitirla
a su descendencia.
Principales conclusiones de las Guías
Una
ecografía o el reflejo en una analítica de la perdida de función renal suelen sacar a la luz la
enfermedad, haciendo que el 50% de pacientes entren en diálisis antes de los 60
años.
Los expertos aconsejan a los pacientes
que informen a sus familiares de primer
grado sobre el riesgo de padecerla y recomiendan que se les ofrezca el
despistaje de la misma. Actualmente el diagnóstico genético es caro y laborioso
pero en la mayoría de casos el diagnóstico por la imagen resuelve la duda
diagnóstica. EN caso contrario la técnica diagnóstica de elección actual es el análisis mutacional directo de los genes PKD1
y PKD2 que puede ser usado tanto para los casos
familiares como esporádicos, y resulta especialmente recomendable en el
diagnóstico pre-implantacional, en los casos con un inicio muy temprano de la
enfermedad y en los candidatos a donante vivo de una familia con PQRAD.
El
60% de los pacientes con PQRAD desarrollan hipertensión arterial que además de provocar una progresión
más rápida a la insuficiencia renal terminal, contribuye a la mayor morbimortalidad
cardiovascular de estos pacientes.
El progresivo deterioro de la función
renal determina el pronóstico de la PQRAD existiendo factores de progresión, por
lo que estos expertos recomiendan una
ingesta elevada de agua, evitar medicamentos nefrotóxicos y determinan que el
volumen renal total es el mejor predictor de pronóstico. Estos pacientes
deben evitar deportes de contacto así como situaciones que conlleven un elevado
riesgo de trauma abdominal.
Las
mujeres con PQRAD que
presentan insuficiencia renal o hipertensión arterial tienen un mayor riesgo de desarrollar preeclampsia y pérdida fetal
durante el embarazo. No obstante, el embarazo no estaría contraindicado en
mujeres normotensas con función renal normal.
La
prevalencia de aneurismas intracraneales (AIC) en pacientes con PQRAD es
del 8%, cinco veces mayor que en la
población general.
Son asintomáticos, miden menos de 6 mm y su rotura conlleva muerte (30-40%) o
incapacidad severa (30%). El riesgo de rotura se correlaciona con el tamaño del
aneurisma y con la existencia de antecedentes familiares de PQRAD con AIC, pero
también con la localización, existencia de HTA, consumo de tabaco, cocaína,
utilización de estrógenos y/o anticoagulantes.
La
enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente. Definida como la presencia de al
menos 20 quistes simples en el hígado,
su detección precoz no aporta ventajas frente a una posible intervención
terapéutica ya que sólo se tratan casos severos sintomáticos.
Sin tratamiento curativo
a día de hoy, la sobreexpresión o déficit de algunas moléculas en la célula
poliquística permite ciertas dianas terapéuticas en fase de investigación y/o pendiente de valoración por las agencias
reguladoras de medicamentos.
Pero el único tratamiento de éxito
actualmente es el trasplante y tiene resultados similares al resto de pacientes
no diabéticos. Además la enfermedad no reaparece en el riñón trasplantado.
Entre tanto sólo queda el tratamiento renal sustitutivo (diálisis) y
curiosamente la supervivencia de los pacientes con PQRAD es más alta que la de
los pacientes no afectos de PQRAD, siendo la diálisis peritoneal la que
oferta un mejor pronóstico y calidad de vida a juicio de los especialistas.
Aunque la mayor parte de las manifestaciones
clínicas (renales y extrarenales) de la PQRAD se producen en la edad adulta, la enfermedad se tiene ya al nacer. El
avance de la ecografía renal permite que actualmente se esté diagnosticando en
niños, recién nacidos e, incluso, fetos.
El
cribado ecográfico rutinario de los niños asintomáticos con uno de los padres
afectos de PQRAD, sigue siendo un tema controvertido dado que no existe un tratamiento
específico y un resultado ecográfico normal podría ser falsamente
tranquilizador. Por un lado es deseable no efectuar exploraciones innecesarias
y, por otro, ya que la PQRAD se inicia en la infancia, es importante
identificar precozmente factores de riesgo de progresión de la enfermedad que
permitan una intervención temprana efectiva.