Un estudio genético halla e identifica tres nuevos genes del cromosoma X responsables del retraso mental hereditario

La revista Nature Genetics acaba de hacer público un estudio de investigación en el que participan dos investigadores españoles y en el que se han identificado tres nuevos genes ligados al cromosoma X que producen retraso mental hereditario. En concreto, el trabajo publicado ha identificado y descrito el papel que juegan los genes SYP, ZNF711 y CASK en los casos de retraso mental congénito. Sin embargo, de manera indirecta, el estudio ha puesto también de manifiesto un fenómeno de gran trascendencia, consistente en la constatación de que la pérdida completa de la función de más del 1 por ciento de los genes del cromosoma X es perfectamente compatible con una vida normal.
Los investigadores de la Comunidad Valenciana y el País Vasco que han participado en la investigación son Francisco Martínez Castellano, perteneciente a la unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia, y María Isabel Tejada, responsable del laboratorio de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica del Hospital de Cruces, en Barakaldo, Bizkaia.
El estudio, titulado "Cribado sistemático por resecuenciación masiva de los exones codificantes del cromosoma X en retraso mental" es un trabajo cooperativo liderado por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge en el que, además de los grupos ingleses y de los dos grupos españoles, han participado también otros grupos de Francia, Alemania, Australia, Holanda, Bélgica, EE. UU. y Sudáfrica. Para su realización, los investigadores españoles han contado con fondos del Instituto de Salud Carlos III para la liberación de tareas asistenciales e investigaciones sobre el tema, así como con dinero recaudado por la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias del Gobierno Vasco (BIOEF) a través de un Telemaratón Solidario realizado en colaboración con EiTB.

-Proceso de investigación
El grupo de investigadores ha desarrollado por primera vez una estrategia de secuenciación masiva de la mayoría de los exones –regiones determinadas de un gen que frecuentemente contienen información para codificar proteínas- correspondientes a 720 genes del cromosoma X, dentro de un universo de 208 familias con patrones de transmisión compatibles con una herencia ligada al cromosoma X. En concreto, en este tipo de herencia, las patologías se transmiten mayoritariamente por las mujeres, aunque las sufren los varones.
Las variantes halladas fueron más de 1.800, es decir, muchas más posibles mutaciones que individuos estudiados. De aquéllas, el equipo se centró en aquellas mutaciones aparentemente más graves por producir proteínas interrumpidas o una ausencia total de las mismas. El siguiente paso fue estudiar la segregación de estas mutaciones en cada una de las familias y averiguar si las mismas variantes se encontraban también en población sana.

-Resultados
En total, sólo 9 genes mostraron de forma consistente su implicación en los casos de retraso mental en las familias. De éstos, seis ya habían sido publicados recientemente, pero es en este último trabajo donde se han hallado y descrito los 3 genes que quedaban sin identificar.
Así, la investigación ha constatado la implicación en la aparición de retraso mental de los genes SYP (con funciones sinápticas, relacionado con la epilepsia y con una posible asociación a determinados trastornos mentales), el gen ZNF711 (un factor de transcripción que participa en la expresión de otros genes) y el gen CASK, éste último relacionado con la transducción de la señal sináptica (el proceso de comunicación entre las neuronas).
Por otro lado, fruto del contraste de las anomalías genéticas detectadas con familiares y con individuos sanos de control, el equipo investigador pudo excluir numerosas variantes genéticas como patológicas, demostrando un fenómeno importante: que la pérdida completa de la función de algunos genes, en concreto más del 1 por ciento de los genes en el cromosoma X, es perfectamente compatible con una vida normal.

-Valoración de los investigadores
Isabel Tejada indica que en el estudio genético es necesario obrar con gran prudencia. "No por tener un paciente con una afectación y una anomalía genética se puede considerar a ésta como responsable. Siempre hay que verificar la correspondencia del gen y de la patología mediante el estudio de los familiares de las personas afectadas, -tanto sanos como afectos-, y con población control sana".
En este sentido, Francisco Martínez recalca que "gracias a los avances conseguidos en los últimos años en el sistema de genotipado masivo, conjuntamente con los estudios de segregación y los estudios en controles normales, hemos podido discriminar las variantes benignas del genoma de aquellas que verdaderamente están en el origen del retraso mental. Gracias a este nuevo descubrimiento, nuevas familias podrán beneficiarse del estudio de los genes aquí descubiertos para su diagnóstico".
Ambos investigadores señalan "la enorme complejidad del estudio del cerebro humano y de las mutaciones que se dan en los genes, cuyo número hace muy difícil un estudio sistemático para un correcto cribado". Así, apuntan a que de cara a su aplicación práctica "será necesario realizar nuevos estudios genéticos en muchos más casos de cada gen que se ha identificado en esta investigación".

-Retraso mental
Según ponen de relieve los expertos, el retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente, poniéndose en evidencia desde la infancia. Se estima, según la Organización Mundial de la Salud, que afecta aproximadamente al 3 por ciento de la población en los países industrializados. "El RM es una de las principales demandas en las consultas de pediatría, estando hoy día las consultas de neuropediatría desbordadas en todos los hospitales. En algunos países desarrollados se ha estimado que suponen hasta el 5 ó 10 por ciento del gasto sanitario", recuerda Isabel Tejada. "Pero el mayor impacto es la repercusión que supone en las familias, razón de la importancia de investigar en este campo", añade Francisco Martínez.
Se estima que entre el 30 y el 50 por ciento de los casos con retraso intelectual podrían ser de origen genético, "aunque una proporción significativa se queda sin diagnóstico genético, lo que dificulta enormemente el adecuado asesoramiento genético a las familias", explica Isabel Tejada. Sin embargo, los avances en Genética molecular en los últimos años, "tanto en nuevos métodos diagnósticos como en nuevos genes responsables del RM", se suceden con increíble rapidez.

-Girmogen
Ambos investigadores españoles pertenecen a Girmogen (Grupo de Investigación de Retraso Mental de Origen Genético), cuya presidenta es María Isabel Tejada. Se trata de un grupo de profesionales españoles clínicos e investigadores organizado para la colaboración en la investigación sobre las causas genéticas de la discapacidad intelectual o retraso mental y para el intercambio de métodos diagnósticos.

La Fundación Ferrer para la Investigación convoca los Premios Severo Ochoa de Investigación Biomédica

La Fundación Ferrer para la Investigación ha convocado la decimoctava edición del Premio Severo Ochoa de Investigación Biomédica. Este galardón, creado en el año 1985, tiene como principal objetivo contribuir al esfuerzo que distintos sectores realizan en España para el progreso de la Ciencia y la Tecnología, así como promover nuevas aportaciones científicas en el ámbito de la Biomedicina.
Los candidatos, que tendrán hasta el 31 de julio para presentar sus trabajos, optarán a un premio de 40.000 euros y a una medalla conmemorativa, que recibirán en un acto público de relevante carácter científico.

De forma paralela, la Fundación Ferrer para la Investigación convoca también sus dos Becas Severo Ochoa de Investigación Biomédica. Gracias a una dotación económica de 15.000 euros anuales cada una, recién licenciados podrán realizar trabajos de investigación en el campo de la Biomedicina durante un año, prorrogable a dos, en centros españoles de reconocido prestigio.
Como en anteriores ediciones, la responsabilidad de decidir la adjudicación del Premio y de las Becas Severo Ochoa recaerá en un Jurado formado por los miembros del Comité Científico de la Fundación, que está integrado por los profesores Francesc Jané Carrencá, catedrático de Farmacología de la Universidad Autónoma de Barcelona, jefe del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de Sant Pau y presidente del Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC); Enrique de la Morena, ex jefe del Departamento de Bioquímica Experimental de la Fundación Jiménez Díaz; Joan Rodés Teixidor, director presidente del Instituto d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer; Ciril Rozman Borstnar, catedrático emérito de la Universidad de Barcelona; Margarita Salas Falgueras, profesora de investigación del CSIC en el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” de Madrid y Eugenio Santos, catedrático de Microbiología y Director del Centro de Investigación del Cáncer, Universidad de Salamanca-CSIC. El fallo del Jurado se hará público antes del 31 de diciembre de este año.

Investigadores descubren el mecanismo por el que las bebidas con glucosa mejoran el rendimiento durante el ejercicio físico

La deshidratación es el gran enemigo del deportista, y más con la llegada del buen tiempo. Según un estudio muy reciente de la Universidad de Birmingham, publicado el mes pasado en el Journal of Physiology, un grupo de investigadores midieron con resonancia magnética nuclear el efecto de bebidas dulces sobre el cerebro de ciclistas durante un entrenamiento. Los resultados pueden aportar luz para explicar porqué tomar bebidas con glucosa mejora más el rendimiento físico que tomar bebidas dulces pero que no contienen glucosa sino sacarina. Las imágenes del cerebro muestran que, con las bebidas con glucosa se activan unas áreas del cerebro distintas y que son las responsables del control motor y la recompensa.
Varios estudios publicados recientemente, nacionales e internacionales, ya habían descubierto que la diversidad de bebidas disponible para el atleta (agua, zumos, refrescos y demás) favorecía su mejor hidratación y rendimiento, durante el esfuerzo y después del ejercicio pero no se sabía el porqué.
Cuando falta agua, disminuye la capacidad de rendimiento. Toda pérdida de agua no repuesta conlleva alteraciones que no sólo se manifiesta en la disminución del rendimiento físico, sino en la aparición del riesgo de sufrir un cuadro grave como el golpe de calor, cuando suben las temperaturas. Una pérdida del 2% del peso corporal reduce la capacidad de rendimiento en valores cercanos al 30%.
Hablar de ingerir algo que restaure las condiciones de homeostasis (tendencia del cuerpo a mantener el equilibrio fisiológico compensando su química) tras la realización de un esfuerzo físico es hablar de reponer todo aquello que el organismo ha perdido durante dicha actividad. En este sentido, el agua sola, aunque atenúa la deshidratación e hipertermia (elevación de la temperatura) que se produce con el ejercicio físico, no consigue mejorar la concentración de iones perdidos durante el esfuerzo, como indicaron los datos de otro estudio realizado por un grupo de investigadores de la Universidad de Castilla-La Mancha. Como resultado de esta pérdida de carbohidratos y/o minerales se reducía la fuerza en las piernas de los ciclistas que participaron en el experimento.

-Ingerir más líquidos
El Estudio MURCIA es un trabajo cruzado de intervención nutricional, unicéntrico, abierto, aleatorizado en la secuencia de ingesta de las bebidas del estudio. La muestra incluyó a 26 deportistas mayores de 18 años y las pruebas de esfuerzo se realizaron en el Laboratorio de Fisiología del Ejercicio de la Universidad Católica San Antonio de Murcia. Los participantes fueron informados oralmente y por escrito de la metodología del estudio así como de los posibles efectos indeseables que podían aparecer como consecuencia de las distintas determinaciones que se iban a realizar (pruebas de esfuerzo y extracciones sanguíneas).
Cada individuo realizó cuatro pruebas de esfuerzo en ergómetro de cinta continua. Tras la realización de la primera prueba, se le indicaba la necesidad de anotar la ingesta de cualquier líquido que consumiese el día anterior y posterior a la realización de las tres pruebas siguientes y se le preguntaba acerca de su bebida preferida para ingerir durante o después de la actividad física. Las tres pruebas siguientes que desarrollaría el deportista se diferenciaban únicamente en el tipo de líquido que podría consumir en cada una de ellas, aumentando el arsenal de líquidos disponible, incluyendo bebidas con sabor.
Los resultados presentaron un dato concluyente: "Los individuos consumen mayor cantidad de líquidos en aquellas pruebas en las que el sujeto dispone de un conjunto de bebidas con sabores a su disposición o mayor diversidad, sobre todo en este segundo caso". Es decir, la diversidad de bebidas disponible favorece la hidratación del deportista.
Igualmente, en las pruebas en las que el individuo dispone de diversidad de bebidas a consumir suele consumir un importante número de ellas, mientras que el incremento en el consumo de líquidos en las pruebas en las que el individuo dispone de diversidad de bebidas disminuye la pérdida de peso provocada por la deshidratación.

-Trabajos internacionales
El ejercicio –necesario para huir de la vida sedentaria y el aumento de temperatura por los efectos del verano- aumenta la transpiración, la pérdida de agua y, por consiguiente, aparece la necesidad perentoria de líquido.
Uno de los grandes enemigos del buen tiempo y del incipiente calor es la deshidratación, que aparece unida a los siguientes síntomas: dolor de cabeza, cansancio y falta de concentración. Este problema se hace más acuciante en ancianos y niños, los dos núcleos de la población más expuestos a la deshidratación. Y, por supuesto, en los deportistas.
En el estudio "Efectos del consumo de carbohidratos en el ejercicio físico y la actividad intelectual", publicado en febrero por la revista Journal of Physiology, se intentó determinar cómo afecta al rendimiento físico el consumo de soluciones con glucosa, maltodextrina y endulzante artificial. El segundo objetivo consistía en utilizar imágenes de resonancia magnética funcional para identificar las regiones del cerebro activadas por dichas sustancias.
Los datos concluyen que los resultados del ejercicio mejoran cuando se ingieren carbohidratos debido a la activación de regiones del cerebro que participan en el control motor y la recompensa.
Además, la Comisión Europea de Alimentación, en su informe sobre composición de los alimentos necesarios para el deportista declara que existe amplia evidencia científica para afirmar que "durante el ejercicio físico prolongado el consumo de bebidas que contengan carbohidratos y electrolitos, en particular sodio, mejora el rendimiento".
Igualmente, añade que "la ingestión de cafeína antes de iniciar una actividad física, incluso en bajas concentraciones (es decir, entre 3 y 8 mg/kg), aumenta el rendimiento en el ejercicio de resistencia prolongada y en el ejercicio intenso de corta duración".

El coste sanitario y social del tabaco se acerca a los 450 euros por español y año

Según las cifras que maneja el Comité Nacional para la Prevención del Tabaquismo (CNPT), del que forman más de cuarenta entidades científicas y profesionales del ámbito sanitario, el tabaco generó en 2008 un total de 16.474 millones de euros en sobrecoste sanitario y social a la sociedad española, lo que supone 433 euros por cada ciudadano adulto.
Desde la organización recuerdan que "este formidable coste no lo pagan solo los fumadores, sino todos los españoles en la medida que repercute en los impuestos y en los precios de los bienes y servicios", por lo que consideran oportuno incrementar la fiscalidad del tabaco a fin de desincentivar el consumo y contribuir a compensar tan onerosa factura.
A la hora de evaluarla, el CNPT tiene en cuenta tanto el gasto sanitario relacionado con el hábito de fumar como las pérdidas que ocasionan a los empresarios sus empleados fumadores.
En cuanto al primer punto, estima que los costes sanitarios directos de las cinco enfermedades mas frecuentemente asociadas al consumo de tabaco suman actualmente en España una cifra no inferior a los 7.700 millones de euros anuales. La enfermedad coronaria (infarto de miocardio), con casi 3.650 millones, es la más gravosa, seguida de cerca por la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (bronquitis crónica, enfisema, etc.), cuyo gasto sanitario supera los 2.900 millones de euros anuales. A ello hay que sumar la enfermedad cerebrovascular (ictus o derrame cerebral), con un coste de 710,40 millones de euros, el asma (267 millones) y el cáncer de pulmón (162 millones).
En esa relación no se contemplan otras 20 enfermedades cuya génesis, tratamiento o pronóstico se ve mediatizados por el tabaco. Y tampoco ser refleja el gasto motivado por el tabaquismo pasivo. De modo que los 7.700 millones de sobrecoste sanitario "es una estimación a la baja", advierten en el Comité.

-Pérdida de productividad
Por otro lado, señalan que el hecho de que un tercio de los españoles sigan apegados al cigarrillo entrañó un dispendio de 8.780 millones para los empresas españolas. El coste del tabaquismo para las patronos públicos y privadas incluye diversos conceptos, entre los que destaca el que tiene como origen la pérdida de productividad por consumo de tabaco en el lugar de trabajo (6.720 millones de euros). A continuación se sitúa el absentismo laboral derivado de dolencias ligadas de una u otra forma al hábito de fumar (290 millones) y los costes adicionales de limpieza y conservación de instalaciones (unos 1.800 millones).
Dicho de otra forma: cada trabajador que fuma en España le cuesta a su empleador unos 1.700 euros al año. De ahí que el CNPT sostenga que la aplicación estricta de la prohibición de fumar en los centros de trabajo (tal como recoge la actual Ley del tabaco), supondría un importante ahorro para las empresas. Las proyecciones estimativas de los expertos en tabaquismo son muy precisas al respecto, e indican que el cumplimiento de la legislación actual reduciría en un tercio ese coste durante los próximos 10 años. Luego continuaría reduciéndose en el futuro a medida que la salud de los trabajadores se viese libre de la hipoteca contraída durante sus años de fumador.

-Mayor fiscalidad
En el CNPT concluyen que aunque no hay suficiente dinero en el mundo para compensar las muertes y enfermedades que causa el tabaco, el formidable gasto sanitario y social que comporta justifica un incremento "significativo" de los impuestos especiales que gravan su consumo. La medida se fundamenta en que la recaudación actual por impuestos especiales (en torno a 8.000 millones de euros anuales) no alcanza a cubrir más que una parte de los costes monetarios que provoca. Además, y dado que la prohibición total de la venta y consumo de tabaco no es factible, los especialistas en la lucha contra el tabaquismo creen que es obligación y responsabilidad de un estado democrático desincentivar por todos los medios posibles el consumo de un producto que genera tanta enfermedad, mortalidad, gasto sanitario y coste social. Según el Banco Mundial, ni siquiera una hipotética desaparición del tabaco repercutiría negativamente en la economía ni en el empleo, sino mas bien al contrario.
El aumento de la fiscalidad del tabaco se desea que sea "lineal", de modo que lleve a subir el precio de todas las marcas, especialmente de las más baratas. También se reclama un refuerzo del impuesto sobre tabaco de liar y puritos, cuyo consumo se está incrementando.
La experiencia internacional al respecto dicta que un incremento del 10% del precio del tabaco se traduce en una reducción del consumo del 8% y del 4% en adultos. Ello es beneficioso ante todo para la salud, aunque en el CNPT ven una ventaja añadida: "reduce también las desigualdades sociales, al incentivar el abandono del tabaco en aquellos grupos sociales con mayor proporción de fumadores, que suelen ser los de menos recursos económicos".

"Lilly" lanza un nuevo dispositivo de administración de insulina más ergonómico y preciso

Lilly inicia en España la comercialización de su nueva pluma desechable, Kwikpen™, un dispositivo más fácil de manejar por su tamaño inferior al de las plumas actualmente en el mercado y con una fuerza de inyección menor. Presenta, además, una distancia del pulgar más corta para dosis altas que otras plumas, permitiendo ejercer la presión más cómodamente.
Kwikpen™ estará disponible para pacientes diabéticos que estén ya tratados o vayan a iniciar tratamiento con cualquiera de las cuatro formulaciones de Humalog®, el primer análogo de insulina en el mercado comercializado por Lilly hace más de una década. El nuevo dispositivo Humalog® Kwikpen®™ sustituirá, por tanto, al actual modelo TurboPen con unas mejoras significativas que harán más fáciles los hábitos de los pacientes insulino-dependientes. Según los especialistas, la mayor reticencia que presentan los pacientes diabéticos tipo 2 a iniciar o tratar su patología con insulinas es la dificultad de aprendizaje en el manejo de las plumas y el miedo a las inyecciones diarias para administrar las dosis.

-Fácil de aprender y de usar
KwikPen™ incorpora un sistema de dosificación "unidad a unidad" con un dispositivo audible y sensible al tacto que informa al paciente sobre la marcación de la dosis. Esta función permite, de forma rápida y sencilla, corregir la dosis cargada gracias al sistema de retroceso que incorpora. La pluma requiere sólo cinco segundos de espera tras la inyección, lo que minimiza el riesgo de no inyectar la dosis completa en relación a otros dispositivos.

-La Familia Humalog®
En 1996, Lilly fue pionera en poner a disposición de médicos y pacientes el primer análogo de insulina humana: insulina lispro Humalog®, encabezando lo que posteriormente se llamaría "familia Humalog®", un conjunto de formulaciones que ayudan a controlar los niveles altos de glucosa en sangre, especialmente los de glucosa postprandial. A fecha de hoy, la familia se compone de cuatro presentaciones: Humalog®, las mezclas Humalog® Mix 25 y Mix 50, y por último, Humalog® NPL, que con el lanzamiento del dispositivo KwikPen™, cambia su nomenclatura a Humalog® Basal. Todas ellas, con el mismo principio activo y mismo precio, estarán disponibles en la nueva pluma, pero con etiquetado de diferente color, a partir del 15 de abril.

-Convivencia en el mercado
Para facilitar el traspaso de todas las presentaciones de Humalog Pen a su correspondiente Kwikpen, Lilly mantendrá ambos modelos de plumas conviviendo en el mercado hasta finales de 2009, fecha en la que dejará de comercializarse el modelo antiguo.

Aumentan los problemas de la voz a causa de los entornos ruidosos

Los problemas de la voz van en aumento cada año y los especialistas afirman que en el futuro lo seguirán haciendo. En la actualidad, el 5% de los españoles sufre algún trastorno de la voz que requiere atención médica. Entre los más afectados se encuentran docentes y profesionales de atención telefónica, colectivos que utilizan la voz durante varias horas seguidas sin disponer, muchas veces, de los recursos apropiados para la comunicación. Asimismo, los entornos ruidosos obligan a la población a alzar y a forzar la voz: una actitud dañina pero también muy frecuente entre los españoles en condiciones normales. Para concienciar sobre la importancia de un uso correcto de la voz, la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Patología Cérvico Facial (SEORL PCF) ha impulsado la celebración del Día Mundial de la Voz, que se conmemora el 16 de abril bajo el lema "Deja oír tu voz".
Los expertos en otorrinolaringología reconocen que en España está muy extendida la costumbre de hablar alto, por encima de la capacidad funcional normal de la voz, sobre todo en situaciones lúdicas y de ocio. Esta actitud favorece la aparición de lesiones y repercute, asimismo, en la calidad de vida de los pacientes, ya que los especialistas aseguran que en los países desarrollados tener un problema de voz puede derivar en dificultades profesionales y económicas y recuerdan que en situaciones graves el deterioro de la voz puede llegar a impedir la comunicación entre el afectado y su entorno si las lesiones aumentan y no se tratan adecuadamente. Las personas que tienen una buena voz se expresan con más facilidad, lo que les ayuda en el rendimiento y a conseguir mejores resultados laborales y personales. En cualquier caso, con el fin de prevenir complicaciones, los especialistas recomiendan acudir a la consulta del otorrinolaringólogo una vez al año.

-Docentes y trabajadores en atención telefónica, los más perjudicados
Dentro de los colectivos más afectados por las lesiones de voz se encuentran los docentes y los profesionales de atención telefónica. Ambos necesitan hablar durante varias horas seguidas y, muchas veces, no disponen de los recursos apropiados para ejercer la comunicación. Los profesores se enfrentan diariamente a clases ocupadas por decenas de niños en salas sin la acústica adaptada o micrófonos y, por su parte, los profesionales de atención telefónica carecen en ocasiones de los métodos tecnológicos que debieran manejar. Teleoperadores, relaciones públicas o personal de marketing, así como los camareros son las siguientes profesiones con más probabilidades de sufrir daños en la voz. En lo que respecta a hombres y a mujeres, son ellas quienes sufren más trastornos de la voz debido a diferencias anatómicas de la laringe. La franja de edad en la que las lesiones son más frecuentes se sitúa entre los 25 y los 45 años.
En este sentido, los especialistas en otorrinolaringología establecen cuatro niveles según el riesgo que tienen algunos colectivos de padecer problemas de la voz. En el primer nivel se encuentran aquellos profesionales que emplean la voz de forma básica, como los dependientes de establecimientos y comercios. En un segundo nivel están aquellas personas que trabajan con la voz y necesitan que ésta sea eficaz, tales como médicos, abogados o sacerdotes. Ocupando un tercer nivel se encuentran los colectivos que requieren que su voz sea eficaz y también tenga calidad, como los locutores de radio o los actores. En el nivel más alto están los cantantes: su voz debe poseer calidad, eficacia y deben "trasmitir". Por esta razón, este último colectivo es el que más se cuida la voz y el que menos problemas padece.

-Signos de alarma y factores de riesgo
En términos de diagnóstico, una persona puede saber si padece problemas de voz o no cuando, a la hora de comunicarse, perciba complicaciones de capacidad funcional que hasta entonces no existían. Los signos de alarma más comunes son: cuando el interlocutor tiene que repetir varias veces su mensaje para que el receptor le entienda; cuando la calidad de su voz no le permite hablar desde una cierta distancia, la cual hasta entonces no suponía ningún problema; y cuando el individuo no es capaz de cantar o tararear razonablemente una canción sin fatigarse.
Además, existen varias situaciones de riesgo que aumentan las probabilidades de padecer un trastorno vocal. La falta de sueño, hablar durante más de cuatro horas seguidas, carraspear, toser en exceso, el humo y el alcohol o la sequedad ambiental son los factores que más influyen. Asimismo, los expertos hacen especial hincapié en dos situaciones muy frecuentes en la población española y que habría que evitar. En primer lugar, es fundamental eludir cantar cuando no se sabe o no se está preparado para ello, ya que se desconoce el patrón de respiración que hay que seguir y no se hace un uso adecuado de las cuerdas vocales. Y en segundo lugar, habría que huir de las cenas copiosas y tardías, puesto que favorecen el reflujo faringolaríngeo y las irritaciones laríngeas nocturnas, que acaban derivando en problemas de voz diurnos.

-Complicaciones de la voz
Las lesiones de la voz suelen tener un buen pronóstico, sin embargo, si no se acude al médico o al especialista y no se sigue el tratamiento adecuado, pueden aparecer diferentes trastornos más graves. La disfonía es el problema más frecuente y suele ir acompañado de ronquera, carraspera, aspereza, cambios en el tono, afonía e incluso dolor agudo o sordo asociado con el uso de la voz.
Sin embargo, cada vez son más comunes entre los españoles otros problemas más graves. En primer lugar, los nódulos vocales, crecimientos benignos sobre las cuerdas vocales producidos por el abuso de la voz. Son pequeños, con forma de callos y generalmente se forman en las áreas de las cuerdas vocales que reciben la mayor parte de la presión cuando las cuerdas vocales se juntan y vibran. Los nódulos vocales producen que la voz se vuelva ronca, baja y entrecortada. Para su solución, es necesario un tratamiento inicial médico más la rehabilitación proporcionada por logopedas y foniatras.
En segundo lugar se presentan los pólipos laríngeos, lesiones blandas en los pliegues vocales que pueden tener un efecto de válvula y bloquear la vía aérea con la respiración. Es la lesión benigna más común tratada quirúrgicamente, aunque la primera opción es seguir el tratamiento inicial médico seguido de una rehabilitación por parte del logopeda y el foniatra.
Por último, el edema de Reinke es también otra inflamación frecuente que, en este caso, afecta a toda la longitud de la cuerda vocal y suele aparecer en personas que abusan del tabaco o el alcohol, y realizan excesos muy acusados con la voz. Los afectados por esta lesión deben seguir un tratamiento médico inicial junto con una rehabilitación de logopedia y foniatría.

-Homenaje a la Voz Profesional: IV Maratón de Voz en Madrid
Cantantes y actrices profesionales tienen una cita ineludible el día 16 en Madrid. Para celebrar el Día Mundial de la Voz, estos artistas tendrán la oportunidad de mostrar el alcance, la eficacia y la calidad de su voz durante toda la tarde en el escenario del Auditorio Manuel de Falla del Real Conservatorio Superior de Música de Madrid (C/ Santa Isabel, 53) en la IV Maratón de la Voz Profesional.
En la iniciativa participarán alumnos y profesores del Real Conservatorio Superior de Música de Madrid. Tras este recital, los intérpretes podrán medir la salud de sus cuerdas vocales en dos laboratorios de exploración de voz instalados para la ocasión en el Conservatorio, donde serán atendidos por los doctores Carlos Martín Oviedo y Alex Lowy Benodiel, especialistas del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

"La Neumología que viene"

¿Cuál será el futuro de la neumología? ¿Habrá nuevos avances que mejoren la situación actual? Éstas son algunas de las cuestiones abordadas durante la Reunión ‘La Neumología que viene’, un encuentro celebrado en el Puerto de Santa María (Cádiz) y que contó con el patrocinio de los Laboratorios AstraZeneca. Diversos neumólogos españoles de gran prestigio presentan durante estos días los mayores logros obtenidos en esta especialidad y recuerdan los vacíos que aún quedan por cubrir. En este sentido, los expertos señalan que el futuro de la neumología pasa por una mayor concienciación de los pacientes sobre la correcta utilización de los fármacos ya existentes. En el caso del asma, afirman, la mitad de los afectados no están bien controlados porque abandonan el tratamiento.
Asimismo, los médicos confiesan que, en ciertas ocasiones, no se realiza un seguimiento adecuado del paciente por falta de formación: manuales como la Guía Española para el Manejo del Asma deberían servir de referente para mejorar la calidad de vida de los afectados y evitar retrasos en el diagnóstico, ya que se calcula que el 50% de las personas con asma aún están sin diagnosticar. Los especialistas aseguran que, en un breve periodo de tiempo, podrían aparecer nuevas técnicas de diagnóstico y fármacos para el tratamiento de la hipertensión pulmonar y otras patologías que complementarían las terapias actuales.
"Muchos estudios demuestran que los medicamentos y las combinaciones que existen hoy en día para el tratamiento del asma son muy eficaces y seguros, pero sólo cuando el paciente los utiliza con cordura consiguen dominar su enfermedad", ha explicado Vicente Plaza, Jefe de Neumología del Hospital Sant Pau de Barcelona, durante la reunión. Este experto asegura que la mitad de los asmáticos están mal controlados porque, por naturaleza, el hombre tiende a abandonar las terapias diarias. "La gente lo empieza a dejar por cansancio, por temor a tomar un fármaco todos los días… al final lo abandona y esto deriva en problemas", manifiesta Plaza.
No obstante, los especialistas reconocen que, en ocasiones, un mayor seguimiento de los pacientes por parte de los médicos evitaría este mal abordaje del asma. "La formación del profesional es esencial y si éste no prescribe lo más apropiado o realiza el seguimiento que debería realizar, el paciente pierde la posibilidad de recuperarse; por ello es necesario seguir ciertas guías", destaca Plaza. Este neumólogo recuerda la reciente presentación de la Guía Española para el Manejo del Asma (GEMA) y la califica como la más importante a nivel español. Aglutina sociedades como la SEPAR, la SEAIC, la SEORL o la SEICAP y "debe servir a todos los médicos como referente a la hora de mejorar el control de la enfermedad y proporcionar calidad de vida a las personas que padecen asma", apunta.

-La edición de esta guía también debe ayudar a evitar el retraso del diagnóstico. "Aproximadamente el 50% de las personas con asma no están diagnosticadas hoy en día como tales, debido a que una gran mayoría padece una forma leve de la enfermedad", subraya este neumólogo. Sin embargo, "también son susceptibles de sufrir bajas laborales y daños en su salud, por lo que el médico debe ser capaz de identificar esos síntomas y establecer el tratamiento correspondiente", sostiene. Plaza enfatiza que este práctico manual, elaborado con la colaboración de Laboratorios AstraZeneca, no sólo mejora la actuación de los profesionales, sino que además reúne numerosos consensos multidisciplinares.
En cuanto a los avances que se prevén en materia de diagnóstico, destacarán las nuevas tecnologías procedentes de la "neumología intervencionista". "En un futuro inmediato aparecerán técnicas endoscópicas derivadas de la broncoscopia básica, que complementarán a las actuales y aportarán nuevos aspectos a la especialidad", asegura Plaza, quien aboga también por la puesta en escena de nuevas técnicas de imagen.
En cuanto al ámbito terapéutico, "las terapias relacionadas con el tratamiento de la hipertensión pulmonar serán la novedad, ya que mejorarán la situación actual", apunta. En la misma línea, se prevé que surjan nuevos fármacos relacionados con el tratamiento del cáncer de pulmón, así como medicamentos adicionales que mejorarán el abordaje que se realiza hoy en día del asma y la EPOC.