Unos precios de locura a partir del 12 de marzo para disfrutar de las últimas semanas de esquí de la temporada, aderezadas con lo mejor de nuestra tierra: el relax de nuestros balnearios, la buena mesa de nuestros cocineros, el encanto y singularidad de nuestros alojamientos, los mejores paisajes y las actividades más atrevidas….. ¡No te lo puedes perder!
-1) Buen esquí, buena mesa y Cupido
2 días / 1 noche a partir de 114€ por persona (basado en 2 personas)
En hotel 3* en ½ pensión • 1 día de esquí • Cena especial • Balneoterapia.
Placeres para dos: deportivo deslizándote por las pistas de esquí de Luz Ardiden, relax en el agua caliente y burbujeante del centro de balneoterapia Luzéa y disfrute de una residencia típica pirenaica con mucho encanto donde el maestro chef os recibirá con una mesa digna de los paladares más exigentes.
-2) Fin de semana de esquí para dos en Saint Lary
2 días / 2 noches a partir de 153€ por persona (basado en 2 personas)
En hotel 2* (1 noche con desayuno y otra con cena) • Forfait esquí adulto de 2 días en St. Lary. *4€ de ahorro en el forfait de esquí – válido los fines de semana, fuera de periodo vacacional escolar.
En Saint-Lary, el fin de semana está de rebajas… ¡Disfrútalo! Por fin, un fin de semana dedicado solamente a ti y a sentirte bien. La nieve, el sol, las pistas de esquí sin atasco… Una inteligente mezcla de suavidad y aire libre para hacer una “escapada”, relajarse, disfrutar de las montañas y, de las pistas …
-3) Fin de semana prolongado en Piau Engaly - 3 días de esquí = el 3º, ¡a mitad de precio!
3 días / 2 noches a partir de 113€ por persona (basado en 4 personas)
En apartamento, en residencia de turismo 2* • forfait esquí 3 días en Piau-Engaly. * Oferta válida de viernes a domingo, o de sábado a lunes. Fuera de periodo vacacional escolar
A un paso de España, Piau ofrece un vasto terreno de juego para todos los esquiadores adaptado a todos los niveles; ya seáis principiantes, expertos del esquí o amantes de los nuevos deslizamientos.
-4) Iniciación al esquí de travesía en Gavarnie
3 días / 2 noches a partir de 267€ por persona. (basado en 2 personas)
2 días de iniciación al esquí de travesía con guía de alta montaña • Material de esquí (esquís, palos, botas) • Material de seguridad (sonda, ARVA, pala).
Para iniciarse en el esquí de travesía, nada mejor que los fascinantes paisajes de Gavarnie, la belleza de su circo, lugar clasificado como Patrimonio Mundial de la UNESCO, las vastas extensiones de altitud de los pasos polares, las cascadas petrificadas por la ley de la gravedad, los grandes relieves que parecen, siempre, más altos. Descubrirás, con vuestro experimentado guía, las sensaciones de la marcha y del esquí, en una naturaleza intacta con unas vistas excepcionales.
-5) San José en Peyragudes
7 días / 7 noches a partir de 197€ por persona (basado en 4 personas)
En estudio a pie de pistas • Forfait de 6 días de esquí en Peyragudes
Disfrutad del Día del Padre, y transforma el «puente» en un «viaducto». Una semana para disfrutar de las pistas de Peyragudes, ¡en toda su magnitud! Las pistas son vuestras, esquí, airboard (trineo inflable), speed riding, moto nieve o snowscoot… ¡Sólo tienes que escoger!
-6) Fin de semana aéreo en Hautacam
2 días/ 2 noches a partir de 152€ por persona (basado en 2 personas)
Casa de huéspedes • 1 bautismo en parapente • 2 descensos en “Mountain Luge”.
Un fin de semana “por los aires” y rico en sensaciones extremas, lo necesario para disfrutar de una escapada aventurera. Grandes sensaciones gracias a los descensos en “Mountain Luge” (860 metros de descenso en trineo sobre un raíl, situado a 1 metro del suelo de la montaña). Además, bautismo aéreo en parapente para descubrir el extasis y la libertad de volar…
-7) Fin de semana de esquí y balneoterapia para pequeños y grandes
2 días / 2 noches a partir de 365€ por familia (basado en 2 adultos y 2 niños)
Alojamiento en estudio en residencia de turismo Lagrange prestige • forfait esquí para 2 días en 2 dominios (Val Louron – Peyragudes) • 1 pase familia (2h) en Balnéa, centro de balneoterapia
Durante un fin de semana toda la familia ¡seréis los reyes del reino del esquí y el bienestar! Los pequeños dominarán el espacio para principiantes de Val Louron, mientras que los mayores ¡disfrutarán de las múltiples pistas de Peyragudes! Alojados en Loudenvielle, un pacífico valle cerca del Lago de Génos... disfrutaréis de los magníficos paisajes y del buen ambiente... Para acabar el fin de semana de la mejor manera posible, una inmersión en el centro de balneoterapia de Balnéa y, así, ¡vuestra familia resurgirá feliz y totalmente relajada!
Para reservas: 00 33 (0 )562 56 70 00 laboutique@cg65.fr
Se puede obtener más información sobre Altos Pirineos Franceses visitando las páginas web de Hautes-Pyrénées www.pirineos-vacaciones.com.
Diario digital con noticias de actualidad relacionadas con el mundo de la salud. Novedades, encuestas, estudios, informes, entrevistas. Con un sencillo lenguaje dirigido a todo el mundo. Y algunos consejos turísticos para pasarlo bien
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07 February 2011
Felipe Pétriz, Emilio Botín y Valentín Fuster presentan el centro de exploración por imagen del Estudio PESA CNIC-Santander
El secretario de Estado de Investigación, Felipe Pétriz, y el presidente de Banco Santander, Emilio Botín, han inaugurado hoy en la Ciudad Financiera de Banco Santander (Boadilla del Monte) las nuevas instalaciones para la realización de las primeras pruebas de imagen previstas en el estudio PESA (Progression of Early Subclinical Atherosclerosis) CNIC-Santander, que estarán operativas en breve. El estudio, desarrollado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Banco Santander y la Fundación Marcelino Botín, nace con el objetivo de identificar de manera precoz el riesgo cardiovascular y está liderado por el cardiólogo Valentín Fuster, director general del CNIC y del Instituto de Cardiología del Hospital Mount Sinaí de Nueva York (Estados Unidos).
Las instalaciones han sido diseñadas específicamente para el desarrollo de la investigación y albergarán un módulo de exploración, con un equipamiento pionero en técnicas de imagen con novedosos sistemas de exploración de última generación: TAC torácico, ecografía de carótidas tridimensional y bidimensional y ecografía abdominal, entre otras. Estas pruebas aportarán información sobre la posible presencia de enfermedad cardiovascular incipiente. Si se detecta patología subclínica, los participantes podrán analizarlo en profundidad mediante estudios con tecnología de imagen avanzada de Resonancia Magnética (RM) y tomografía de emisión de positrones (PET), que serán instalados próximamente en el CNIC.
La puesta en marcha del centro dará inicio a la segunda fase del estudio, que incluye estas sofisticadas técnicas de imagen, después de que el primer grupo de voluntarios haya finalizado ya la primera fase tras el reconocimiento médico, exploración física, y toma de medidas de peso, talla, perímetro de cintura, tensión arterial y electrocardiograma. Paralelamente, se mantiene el ritmo de participación de voluntarios (la previsión es de ocho personas por día), hasta alcanzar 4.000 empleados del Grupo Santander de entre 40 y 54 años, la población objetivo del estudio.
El secretario de Estado de Investigación, Felipe Pétriz, ha destacado durante el acto inaugural que "este centro es un ejemplo de dos de los objetivos que desde el Ministerio de Ciencia e Innovación queremos alcanzar con nuestras políticas. Por un lado, pretendemos que los avances científicos que se producen en centros de investigación punteros como el CNIC lleguen cuanto antes a los ciudadanos y ayuden a mejorar su salud. Y por otra parte, el acuerdo con Banco Santander y Fundación Botín es un ejemplo de colaboración público-privada y de mecenazgo, una actividad esencial en el fomento de la ciencia en los países más avanzados del mundo y que en España aún debemos mejorar".
El presidente de Banco Santander y de la Fundación Botín, Emilio Botín, ha subrayado el orgullo que supone para el Grupo colaborar en este estudio con el CNIC, tanto por el beneficio que puede suponer para los voluntarios, como por la contribución a la investigación y a la generación de conocimiento en ámbitos tan importantes como las ciencias de la salud. "Se trata de un proyecto muy importante para Banco Santander y supone una nueva apuesta por la I+D. Este estudio es un buen ejemplo de que no sólo invertimos en Investigación y Desarrollo en el ámbito de la tecnología, sino también en el ámbito de la ciencia y la salud", ha asegurado Botín.
El desarrollo de una infraestructura informática específica por parte del CNIC permitirá la inclusión de todos los datos de las pruebas en una base de datos creada a tal efecto, sin documentación en papel y con las máximas garantías de confidencialidad y seguridad. Esta plataforma posibilitará, asimismo, proporcionar a cada participante un informe personalizado de su salud cardiovascular con recomendaciones para mejorarla.
La investigación PESA CNIC-Santander servirá para mejorar la prevención de la enfermedad aterotrombótica y sus complicaciones más importantes (infarto de miocardio e infarto cerebral -ictus-), identificando los factores de riesgo y hábitos de vida que influyen en su progresión y detectándola antes de que aparezcan los síntomas.
PESA CNIC-Santander se inscribe en una serie de grandes estudios internacionales que tratan de mejorar la capacidad de diagnosticar y prevenir la enfermedad, como el High Risk Plaque (HRP) o el estudio Multi-ethnic Study of Atherosclerosis (MESA), ambos realizados en los EEUU, así como el estudio Aragón Workers Health Study (AWHS) que se está llevando a cabo en la factoría de General Motors de Figueruelas (Zaragoza) liderado por el CNIC y el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.
La investigación trata de encontrar marcadores de imagen y bioquímicos de las fases tempranas de la patología cardiovascular. Valentín Fuster ha remarcado que "la única forma de vencer la epidemia cardiovascular es a través de la prevención y la promoción de la salud. El estudio PESA permitirá avanzar en el diagnóstico precoz de una gran proporción de población que está destinada a sufrir un infarto de miocardio o un accidente cerebrovascular y no son conscientes de este riesgo". El análisis de las lesiones aterotrombóticas subclínicas se realizará mediante la utilización de modernas técnicas de imagen y con el estudio de la influencia de factores genéticos, epigenéticos, metabólicos y ambientales en la evolución de la aterosclerosis.
El equipo implicado en el estudio se compone de 40 personas entre personal de los Servicios de Salud Laboral del Grupo Santander y del CNIC, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III.
El estudio, cofinanciado al 50% por el Instituto de Salud Carlos III, por un lado, y por Banco Santander y la Fundación Botín, por otro, tiene un coste de 22 millones de euros y una duración global de nueve años, ya que las pruebas se repetirán cada tres años, lo cual permitirá conocer la evolución de la aterosclerosis tanto en sentido positivo como negativo. El objetivo de CNIC y Grupo Santander es poder aportar al final del estudio marcadores de predicción nuevos y más precisos en beneficio de la salud cardiovascular de la población y la optimización de los recursos sanitarios.
Las enfermedades cardiovasculares constituyen la primera causa de muerte en el mundo, siendo responsables de 1,9 millones de fallecimientos cada año tan sólo en la Unión Europea. En España, estas enfermedades determinan el 35% de todas las muertes entre los varones y el 43% entre las mujeres.
Las instalaciones han sido diseñadas específicamente para el desarrollo de la investigación y albergarán un módulo de exploración, con un equipamiento pionero en técnicas de imagen con novedosos sistemas de exploración de última generación: TAC torácico, ecografía de carótidas tridimensional y bidimensional y ecografía abdominal, entre otras. Estas pruebas aportarán información sobre la posible presencia de enfermedad cardiovascular incipiente. Si se detecta patología subclínica, los participantes podrán analizarlo en profundidad mediante estudios con tecnología de imagen avanzada de Resonancia Magnética (RM) y tomografía de emisión de positrones (PET), que serán instalados próximamente en el CNIC.
La puesta en marcha del centro dará inicio a la segunda fase del estudio, que incluye estas sofisticadas técnicas de imagen, después de que el primer grupo de voluntarios haya finalizado ya la primera fase tras el reconocimiento médico, exploración física, y toma de medidas de peso, talla, perímetro de cintura, tensión arterial y electrocardiograma. Paralelamente, se mantiene el ritmo de participación de voluntarios (la previsión es de ocho personas por día), hasta alcanzar 4.000 empleados del Grupo Santander de entre 40 y 54 años, la población objetivo del estudio.
El secretario de Estado de Investigación, Felipe Pétriz, ha destacado durante el acto inaugural que "este centro es un ejemplo de dos de los objetivos que desde el Ministerio de Ciencia e Innovación queremos alcanzar con nuestras políticas. Por un lado, pretendemos que los avances científicos que se producen en centros de investigación punteros como el CNIC lleguen cuanto antes a los ciudadanos y ayuden a mejorar su salud. Y por otra parte, el acuerdo con Banco Santander y Fundación Botín es un ejemplo de colaboración público-privada y de mecenazgo, una actividad esencial en el fomento de la ciencia en los países más avanzados del mundo y que en España aún debemos mejorar".
El presidente de Banco Santander y de la Fundación Botín, Emilio Botín, ha subrayado el orgullo que supone para el Grupo colaborar en este estudio con el CNIC, tanto por el beneficio que puede suponer para los voluntarios, como por la contribución a la investigación y a la generación de conocimiento en ámbitos tan importantes como las ciencias de la salud. "Se trata de un proyecto muy importante para Banco Santander y supone una nueva apuesta por la I+D. Este estudio es un buen ejemplo de que no sólo invertimos en Investigación y Desarrollo en el ámbito de la tecnología, sino también en el ámbito de la ciencia y la salud", ha asegurado Botín.
El desarrollo de una infraestructura informática específica por parte del CNIC permitirá la inclusión de todos los datos de las pruebas en una base de datos creada a tal efecto, sin documentación en papel y con las máximas garantías de confidencialidad y seguridad. Esta plataforma posibilitará, asimismo, proporcionar a cada participante un informe personalizado de su salud cardiovascular con recomendaciones para mejorarla.
La investigación PESA CNIC-Santander servirá para mejorar la prevención de la enfermedad aterotrombótica y sus complicaciones más importantes (infarto de miocardio e infarto cerebral -ictus-), identificando los factores de riesgo y hábitos de vida que influyen en su progresión y detectándola antes de que aparezcan los síntomas.
PESA CNIC-Santander se inscribe en una serie de grandes estudios internacionales que tratan de mejorar la capacidad de diagnosticar y prevenir la enfermedad, como el High Risk Plaque (HRP) o el estudio Multi-ethnic Study of Atherosclerosis (MESA), ambos realizados en los EEUU, así como el estudio Aragón Workers Health Study (AWHS) que se está llevando a cabo en la factoría de General Motors de Figueruelas (Zaragoza) liderado por el CNIC y el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.
La investigación trata de encontrar marcadores de imagen y bioquímicos de las fases tempranas de la patología cardiovascular. Valentín Fuster ha remarcado que "la única forma de vencer la epidemia cardiovascular es a través de la prevención y la promoción de la salud. El estudio PESA permitirá avanzar en el diagnóstico precoz de una gran proporción de población que está destinada a sufrir un infarto de miocardio o un accidente cerebrovascular y no son conscientes de este riesgo". El análisis de las lesiones aterotrombóticas subclínicas se realizará mediante la utilización de modernas técnicas de imagen y con el estudio de la influencia de factores genéticos, epigenéticos, metabólicos y ambientales en la evolución de la aterosclerosis.
El equipo implicado en el estudio se compone de 40 personas entre personal de los Servicios de Salud Laboral del Grupo Santander y del CNIC, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III.
El estudio, cofinanciado al 50% por el Instituto de Salud Carlos III, por un lado, y por Banco Santander y la Fundación Botín, por otro, tiene un coste de 22 millones de euros y una duración global de nueve años, ya que las pruebas se repetirán cada tres años, lo cual permitirá conocer la evolución de la aterosclerosis tanto en sentido positivo como negativo. El objetivo de CNIC y Grupo Santander es poder aportar al final del estudio marcadores de predicción nuevos y más precisos en beneficio de la salud cardiovascular de la población y la optimización de los recursos sanitarios.
Las enfermedades cardiovasculares constituyen la primera causa de muerte en el mundo, siendo responsables de 1,9 millones de fallecimientos cada año tan sólo en la Unión Europea. En España, estas enfermedades determinan el 35% de todas las muertes entre los varones y el 43% entre las mujeres.
**PIE DE FOTO: de izquierda a derecha, Valentín Fuster, director General del CNIC y del Instituto de Cardiología del Hospital Mount Sinaí de Nueva York (Estados Unidos); Emilio Botín Presidente de Banco Santander y Felipe Pétriz, Secretario de Estado de Investigación
LOS MÉDICOS DE FAMILIA PIDEN AL MINISTERIO DE SANIDAD QUE ASUMA EL PAPEL DE GARANTE DE LA EQUIDAD EN EL SISTEMA NACIONAL DE SALUD
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) ha elaborado un Informe sobre el visado de inspección en España: situación actual desde la perspectiva de los profesionales sanitarios. Un documento de carácter científico que ve la luz en pleno debate sobre la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), ante la necesidad inminente de reducir el gasto, de hacer un uso racional de los servicios sanitarios y de garantizar la equidad en la atención a la salud. Sin embargo, esta sociedad científica, que representa a más de 20.000 profesionales de Atención Primaria (AP), considera que el visado es una medida que responde a una justificación claramente económica, de control del gasto, pero no mejora la calidad asistencial, y que además genera desconfianza hacia la formación del profesional.
semFYC se manifiesta en contra de los visados y propone que la regularización dependa de una agencia central o que el Ministerio asuma el papel de garante de la equidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS) y así evitar que en cada comunidad se lleve a cabo una política distinta. Para el doctor Domingo Orozco, vicepresidente de semFYC y uno de los autores del Informe, “el médico de familia está perfectamente habilitado y capacitado para prescribir sin supervisión y consideramos que el visado genera desigualdades entre los ciudadanos en función de la comunidad donde resida. Esta medida no disuade al médico de prescribir un determinado medicamento, si se considera que es el tratamiento más adecuado para ese paciente. Además, con la entrada en vigor de la receta electrónica, se pretende favorecer la autorización y dispensación de este tipo de medicamentos, y facilitar al paciente la continuación de los tratamientos en su farmacia, evitando que se desplacen a las áreas de inspección”.
Aunque se cuenta con información histórica, ya que el visado de inspección se introduce en España en los años 70 como medida cautelar para evitar desviaciones en la prescripción y dispensación de medicamentos, se desconocen algunas cuestiones, como: cuáles son las limitaciones actuales en el uso de medicamentos con visado, cuál es la percepción de los profesionales implicados (gestiones y profesionales de la salud), qué tipo de gestión se hace actualmente y cómo es la situación en las distintas comunidades. Asimismo, es preciso analizar cómo influyen en este proceso los avances tecnológicos como el visado electrónico y la informatización de los procesos asistenciales.
“Desde semFYC se decidió realizar este documento con el objetivo de conocer la situación actual de implementación del visado de inspección de medicamentos en España y la normativa vigente por comunidades autónomas. “Hemos contado con la opinión de los principales profesionales implicados, es decir, decisores sanitarios, inspectores médicos, médicos y farmacéuticos de primaria, colegios oficiales de farmacéuticos, responsables de las direcciones de farmacia de las consejerías de salud y el Ministerio de Sanidad y Política Social. Pretendemos así aportar conocimiento científico desde todas las perspectivas”, afirma el doctor Orozco.
Aunque es cierto que en el escenario actual, con un gran avance en la implementación de las tecnologías sanitarias en todo el territorio nacional, el visado electrónico ha minimizado la traba administrativa que suponía la gestión de medicamentos con visado. “Sin embargo”, matiza el vicepresidente de semFYC, “otro aspecto a debatir es la idoneidad de imponer un visado, donde claramente existen diferencias entre los distintos niveles de gestión”.
-Resultados preliminares
Los resultados de este informe responden a la primera fase del estudio, en la que se ha llevado a cabo un repaso de la legislación vigente en torno al visado de inspección de medicamentos, una revisión de la literatura publicada en España y se han llevado a cabo entrevistas con los profesionales implicados en la gestión del visado.
-Principales conclusiones:
· La legislación referente al visado publicada en las páginas web de las Comunidades Autónomas es, en general, escasa.
· Únicamente 5 de la 17 Comunidades Autónomas tienen un acceso sencillo y público a la legislación sobre visados, en la mayoría funcionan con circulares o notas internas dentro de la administración.
· Los agentes implicados en la prescripción farmacéutica (clínicos, pacientes, industria) ven el visado como un obstáculo burocrático.
· Existe la percepción de que el visado genera desigualdades en el acceso a determinados tratamientos.
· La imposición de visados disminuye el gasto farmacéutico por paciente, pero no existen evidencias de la contención a largo plazo.
· El uso del visado como herramienta de contención de gasto farmacéutico, aún siendo lícita, no debe afectar a las necesidades terapéuticas del paciente.
· Existe dificultad a la hora de comparar el uso del visado en nuestro sistema de salud con otros sistemas sanitarios ya que la naturaleza del mismo es diferente.
· No existe un acuerdo entre los diferentes niveles de profesionales sobre si la imposición de visados se hace por necesidades clínicas o económicas.
· Se ha de mejorar la interrelación entre los profesionales implicados para que el modelo de visados actual funcione eficazmente.
En base al análisis de las entrevistas realizadas en esta primera fase del proyecto, se puede señalar que el visado aporta a la administración sanitaria una garantía de uso:
§ Garantía que la prescripción de los medicamentos va a ser ajustada a las indicaciones de la ficha técnica.
§ Garantía que se prescriben las indicaciones financiadas.
§ Garantía de seguridad, control de las reacciones adversas, y de la introducción de novedades terapéuticas.
--Otras medidas de control del gasto
En el Informe se subraya que en estos momentos, a nivel de la AP, se utilizan distintas herramientas para el control del gasto farmacéutico y el uso racional de los medicamentos. “El primer nivel asistencial”, explica el doctor Orozco, “es sobre el que inciden todas las políticas sanitarias de contención del gasto, por ejemplo, los indicadores de calidad de la prescripción y el visado de medicamentos. En algunos casos ambas medidas coinciden en el mismo grupo terapéutico como es el caso de los antidiabéticos orales (ADOs). En los ADOs, el visado obliga a un mayor control por las autoridades sanitarias para la prescripción de estos fármacos, pero no mejora la calidad asistencial del paciente”.
semFYC se manifiesta en contra de los visados y propone que la regularización dependa de una agencia central o que el Ministerio asuma el papel de garante de la equidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS) y así evitar que en cada comunidad se lleve a cabo una política distinta. Para el doctor Domingo Orozco, vicepresidente de semFYC y uno de los autores del Informe, “el médico de familia está perfectamente habilitado y capacitado para prescribir sin supervisión y consideramos que el visado genera desigualdades entre los ciudadanos en función de la comunidad donde resida. Esta medida no disuade al médico de prescribir un determinado medicamento, si se considera que es el tratamiento más adecuado para ese paciente. Además, con la entrada en vigor de la receta electrónica, se pretende favorecer la autorización y dispensación de este tipo de medicamentos, y facilitar al paciente la continuación de los tratamientos en su farmacia, evitando que se desplacen a las áreas de inspección”.
Aunque se cuenta con información histórica, ya que el visado de inspección se introduce en España en los años 70 como medida cautelar para evitar desviaciones en la prescripción y dispensación de medicamentos, se desconocen algunas cuestiones, como: cuáles son las limitaciones actuales en el uso de medicamentos con visado, cuál es la percepción de los profesionales implicados (gestiones y profesionales de la salud), qué tipo de gestión se hace actualmente y cómo es la situación en las distintas comunidades. Asimismo, es preciso analizar cómo influyen en este proceso los avances tecnológicos como el visado electrónico y la informatización de los procesos asistenciales.
“Desde semFYC se decidió realizar este documento con el objetivo de conocer la situación actual de implementación del visado de inspección de medicamentos en España y la normativa vigente por comunidades autónomas. “Hemos contado con la opinión de los principales profesionales implicados, es decir, decisores sanitarios, inspectores médicos, médicos y farmacéuticos de primaria, colegios oficiales de farmacéuticos, responsables de las direcciones de farmacia de las consejerías de salud y el Ministerio de Sanidad y Política Social. Pretendemos así aportar conocimiento científico desde todas las perspectivas”, afirma el doctor Orozco.
Aunque es cierto que en el escenario actual, con un gran avance en la implementación de las tecnologías sanitarias en todo el territorio nacional, el visado electrónico ha minimizado la traba administrativa que suponía la gestión de medicamentos con visado. “Sin embargo”, matiza el vicepresidente de semFYC, “otro aspecto a debatir es la idoneidad de imponer un visado, donde claramente existen diferencias entre los distintos niveles de gestión”.
-Resultados preliminares
Los resultados de este informe responden a la primera fase del estudio, en la que se ha llevado a cabo un repaso de la legislación vigente en torno al visado de inspección de medicamentos, una revisión de la literatura publicada en España y se han llevado a cabo entrevistas con los profesionales implicados en la gestión del visado.
-Principales conclusiones:
· La legislación referente al visado publicada en las páginas web de las Comunidades Autónomas es, en general, escasa.
· Únicamente 5 de la 17 Comunidades Autónomas tienen un acceso sencillo y público a la legislación sobre visados, en la mayoría funcionan con circulares o notas internas dentro de la administración.
· Los agentes implicados en la prescripción farmacéutica (clínicos, pacientes, industria) ven el visado como un obstáculo burocrático.
· Existe la percepción de que el visado genera desigualdades en el acceso a determinados tratamientos.
· La imposición de visados disminuye el gasto farmacéutico por paciente, pero no existen evidencias de la contención a largo plazo.
· El uso del visado como herramienta de contención de gasto farmacéutico, aún siendo lícita, no debe afectar a las necesidades terapéuticas del paciente.
· Existe dificultad a la hora de comparar el uso del visado en nuestro sistema de salud con otros sistemas sanitarios ya que la naturaleza del mismo es diferente.
· No existe un acuerdo entre los diferentes niveles de profesionales sobre si la imposición de visados se hace por necesidades clínicas o económicas.
· Se ha de mejorar la interrelación entre los profesionales implicados para que el modelo de visados actual funcione eficazmente.
En base al análisis de las entrevistas realizadas en esta primera fase del proyecto, se puede señalar que el visado aporta a la administración sanitaria una garantía de uso:
§ Garantía que la prescripción de los medicamentos va a ser ajustada a las indicaciones de la ficha técnica.
§ Garantía que se prescriben las indicaciones financiadas.
§ Garantía de seguridad, control de las reacciones adversas, y de la introducción de novedades terapéuticas.
--Otras medidas de control del gasto
En el Informe se subraya que en estos momentos, a nivel de la AP, se utilizan distintas herramientas para el control del gasto farmacéutico y el uso racional de los medicamentos. “El primer nivel asistencial”, explica el doctor Orozco, “es sobre el que inciden todas las políticas sanitarias de contención del gasto, por ejemplo, los indicadores de calidad de la prescripción y el visado de medicamentos. En algunos casos ambas medidas coinciden en el mismo grupo terapéutico como es el caso de los antidiabéticos orales (ADOs). En los ADOs, el visado obliga a un mayor control por las autoridades sanitarias para la prescripción de estos fármacos, pero no mejora la calidad asistencial del paciente”.
La publicación científica y la difusión de los resultados constituyen uno de los pilares fundamentales de la actividad científica
Las publicaciones son el resultado palpable y evaluable de la actividad científica y, por tanto, forman parte del proceso investigador. A pesar de ello, a menudo, para muchos profesionales ‘escribir’ los resultados de su labor investigadora sigue siendo una ‘pesadilla’, ya que el aprendizaje de estas habilidades suele adquirirse de manera informal y no es fácil compatibilizar la faceta investigadora con el trabajo asistencial diario.
Por ello, con el objetivo de mejorar la capacidad de comunicación de la información científica de los profesionales del laboratorio clínico, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) gracias a la posibilidad de colaboración ofrecida por la Fundación Dr. Antonio Esteve, co-organiza el Seminario de Formación ‘Cómo redactar un artículo científico’ en Barcelona los días 8 y 9 de febrero.
Según afirma M. Àngels Ruiz Mínguez, de la Comisión de Laboratorio Clínico basado en la Evidencia Científica de la SEQC, "la publicación científica y la difusión de los resultados constituyen uno de los pilares fundamentales de la actividad científica. Sin embargo, tradicionalmente se ha considerado que es algo que todos sabemos hacer de manera implícita, aunque en realidad la escritura científica se basa en unas técnicas concretas y unas habilidades que pueden aprenderse".
"Entre los factores que contribuyen a obstaculizar la difusión de los resultados científicos en revistas –apunta Nuria Giménez Gómez, de la Comisión de Laboratorio Clínico basado en la Evidencia Científica- se incluye la multitud y complejidad de aspectos que deben tenerse en cuenta: redacción, estilo, presentación de los datos relevantes de forma comprensible, estadísticas, elección de la revista adecuada y otros. Sin olvidar que las revistas con gran impacto científico, es decir las más leídas, tienen su política de publicación y se dirigen a un público muy concreto, aceptando únicamente los manuscritos que se adaptan perfectamente a todos los requisitos".
-La producción científica española es equiparable a la de países europeos como Francia e Italia, aunque menor que la del Reino Unido.
Estados Unidos es el mayor productor científico porque es donde más recursos se dedican a la investigación. Además hay que tener en cuenta que las revistas de mayor impacto están en lengua inglesa, así que escribir correctamente el inglés biomédico se convierte en otra dificultad añadida.
Por todo ello, estos Seminarios pretenden dar a conocer las técnicas y habilidades básicas para escribir y publicar artículos científicos en ciencias de la salud, mediante una dinámica participativa, con exposiciones teórico-prácticas y ejercicios basados en artículos publicados.
El temario de los cursos –que imparten el Dr. Esteve Fernández, investigador del Institut Català d’Oncologia y profesor de la Universidad de Barcelona, y la Dra. Ana M. García, profesora de la Universidad de Valencia, ambos profesionales de una amplia experiencia en publicaciones científicas- incluye cuestiones que van desde el estilo de la escritura científica, los formatos de publicación y principios éticos hasta la elección de la revista.
En el seno de la SEQC hay un colectivo joven, motivado por investigar y que desea mejorar su formación y su producción científica. Por ello, el director de la Fundación Dr. Antoni Esteve, Dr. Fèlix Bosch, y el presidente de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, Dr. Francisco Vicente Álvarez, mediante acuerdo de colaboración, dedican recursos y esfuerzos dirigidos a potenciar esta formación.
-Apuesta por la formación continuada
Este seminario es una muestra más de la apuesta por la formación continuada y la divulgación científica al nivel más alto en el área del laboratorio de la SEQC.
La SEQC tiene una larga tradición de formación desde el inicio de su actividad y en este momento dedica un gran esfuerzo a ello. Destaca el programa de educación continuada a distancia en el laboratorio clínico, que cuenta con una gran participación, reflejando el interés de los profesionales en estar al día.
El especialista del laboratorio clínico requiere un constante esfuerzo de formación para mantener la competencia profesional ya que se estima que el diez por ciento de los conocimientos se renuevan, amplían o cambian tecnológicamente cada año. Y es que, los avances científicos en la metodología y procedimientos diagnósticos, en técnicas instrumentales, en robótica o en los sistemas de información provocan que los especialistas del laboratorio clínico deban actualizar sus contenidos constantemente.
Además de esta línea de fomentar la formación, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular realiza diferentes cursos que abarcan todas las áreas del proceso analítico: desde la preparación del paciente y obtención de la muestra hasta el informe final de los resultados, así como la correcta gestión de los residuos.
Por ello, con el objetivo de mejorar la capacidad de comunicación de la información científica de los profesionales del laboratorio clínico, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) gracias a la posibilidad de colaboración ofrecida por la Fundación Dr. Antonio Esteve, co-organiza el Seminario de Formación ‘Cómo redactar un artículo científico’ en Barcelona los días 8 y 9 de febrero.
Según afirma M. Àngels Ruiz Mínguez, de la Comisión de Laboratorio Clínico basado en la Evidencia Científica de la SEQC, "la publicación científica y la difusión de los resultados constituyen uno de los pilares fundamentales de la actividad científica. Sin embargo, tradicionalmente se ha considerado que es algo que todos sabemos hacer de manera implícita, aunque en realidad la escritura científica se basa en unas técnicas concretas y unas habilidades que pueden aprenderse".
"Entre los factores que contribuyen a obstaculizar la difusión de los resultados científicos en revistas –apunta Nuria Giménez Gómez, de la Comisión de Laboratorio Clínico basado en la Evidencia Científica- se incluye la multitud y complejidad de aspectos que deben tenerse en cuenta: redacción, estilo, presentación de los datos relevantes de forma comprensible, estadísticas, elección de la revista adecuada y otros. Sin olvidar que las revistas con gran impacto científico, es decir las más leídas, tienen su política de publicación y se dirigen a un público muy concreto, aceptando únicamente los manuscritos que se adaptan perfectamente a todos los requisitos".
-La producción científica española es equiparable a la de países europeos como Francia e Italia, aunque menor que la del Reino Unido.
Estados Unidos es el mayor productor científico porque es donde más recursos se dedican a la investigación. Además hay que tener en cuenta que las revistas de mayor impacto están en lengua inglesa, así que escribir correctamente el inglés biomédico se convierte en otra dificultad añadida.
Por todo ello, estos Seminarios pretenden dar a conocer las técnicas y habilidades básicas para escribir y publicar artículos científicos en ciencias de la salud, mediante una dinámica participativa, con exposiciones teórico-prácticas y ejercicios basados en artículos publicados.
El temario de los cursos –que imparten el Dr. Esteve Fernández, investigador del Institut Català d’Oncologia y profesor de la Universidad de Barcelona, y la Dra. Ana M. García, profesora de la Universidad de Valencia, ambos profesionales de una amplia experiencia en publicaciones científicas- incluye cuestiones que van desde el estilo de la escritura científica, los formatos de publicación y principios éticos hasta la elección de la revista.
En el seno de la SEQC hay un colectivo joven, motivado por investigar y que desea mejorar su formación y su producción científica. Por ello, el director de la Fundación Dr. Antoni Esteve, Dr. Fèlix Bosch, y el presidente de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, Dr. Francisco Vicente Álvarez, mediante acuerdo de colaboración, dedican recursos y esfuerzos dirigidos a potenciar esta formación.
-Apuesta por la formación continuada
Este seminario es una muestra más de la apuesta por la formación continuada y la divulgación científica al nivel más alto en el área del laboratorio de la SEQC.
La SEQC tiene una larga tradición de formación desde el inicio de su actividad y en este momento dedica un gran esfuerzo a ello. Destaca el programa de educación continuada a distancia en el laboratorio clínico, que cuenta con una gran participación, reflejando el interés de los profesionales en estar al día.
El especialista del laboratorio clínico requiere un constante esfuerzo de formación para mantener la competencia profesional ya que se estima que el diez por ciento de los conocimientos se renuevan, amplían o cambian tecnológicamente cada año. Y es que, los avances científicos en la metodología y procedimientos diagnósticos, en técnicas instrumentales, en robótica o en los sistemas de información provocan que los especialistas del laboratorio clínico deban actualizar sus contenidos constantemente.
Además de esta línea de fomentar la formación, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular realiza diferentes cursos que abarcan todas las áreas del proceso analítico: desde la preparación del paciente y obtención de la muestra hasta el informe final de los resultados, así como la correcta gestión de los residuos.
La implantación del balón intragástrico, entre los métodos más empleados para reducir el exceso de peso tras el abandono del tabaco
La reforma de la Ley 28/2005 de Medidas Sanitarias frente al Tabaquismo, conocida popularmente como Ley Antitabaco, estima que cerca de 4 de cada 100 españoles dejarán de fumar gracias a ella. Esta cifra supondrá, sin duda, importantes beneficios para el sistema nacional de salud, pero conlleva algunos riesgos que se pueden prevenir. En este sentido, la modificación de los consumos en ese porcentaje de población que abandone el tabaco implicará, en muchos casos, un incremento de peso que algunos estudios llegan a situar cerca del 10% del peso corporal de la persona. Dicho aumento, originado durante la fase física de dependencia que abarca los cuatro primeros meses, viene provocado por un desorden en los hábitos alimenticios como consecuencia de la ansiedad derivada de la ausencia del tabaco.
Para solucionar este déficit, el Instituto de Obesidad ofrece a sus pacientes numerosas posibilidades, entre las que destaca la implantación del balón intragástrico, método mucho menos agresivo que las técnicas quirúrgicas y que permite, a lo largo de un período de tiempo que ronda los nueve meses, alcanzar una reducción de peso de un kilogramo por semana o, lo que es lo mismo, una pérdida total de más de 25 kilogramos. De este modo, gracias a la introducción de un balón de silicona suave y expansiblea través de la boca del estómago, se logra una importante reducción de peso evitando la intervención quirúrgica. Entre las ventajas del balón intragástrico cabe apuntar, en primer lugar, la mencionada reducción de peso, superior a otros programas. Asimismo, logra disminuir el apetito y alarga el período de sensación de saciedad.
Sin olvidar el especial seguimiento del que dispondrá el paciente por parte del equipo multidisciplinar de expertos del Instituto de Obesidad, compuesto por cirujanos, psiquiatras, psicólogos, nutricionistas y un entrenador personal, que se encargan de reeducar al paciente en los posibles y necesarios cambios en los hábitos alimenticios, y de seguirlo durante los meses posteriores a la conclusión del tratamiento. Además, el Instituto de Obesidad lleva meses promoviendo, entre sus nuevos métodos, el empleo delBalón Ajustable Spatz (BAS), primer balón del mundo que ha obtenido el correspondiente permiso de las autoridades sanitarias para prolongar el periodo de implantación hasta los 12 meses, y que permite, a diferencia de su antecesor, mantener la sensación de plenitud transcurridos los primeros tres o cuatro meses de tratamiento. En este caso, cuando el balón comienza a perder su efecto saciante sobre el apetito, es posible aumentar su tamaño mediante un simple procedimiento endoscópico.
Para solucionar este déficit, el Instituto de Obesidad ofrece a sus pacientes numerosas posibilidades, entre las que destaca la implantación del balón intragástrico, método mucho menos agresivo que las técnicas quirúrgicas y que permite, a lo largo de un período de tiempo que ronda los nueve meses, alcanzar una reducción de peso de un kilogramo por semana o, lo que es lo mismo, una pérdida total de más de 25 kilogramos. De este modo, gracias a la introducción de un balón de silicona suave y expansiblea través de la boca del estómago, se logra una importante reducción de peso evitando la intervención quirúrgica. Entre las ventajas del balón intragástrico cabe apuntar, en primer lugar, la mencionada reducción de peso, superior a otros programas. Asimismo, logra disminuir el apetito y alarga el período de sensación de saciedad.
Sin olvidar el especial seguimiento del que dispondrá el paciente por parte del equipo multidisciplinar de expertos del Instituto de Obesidad, compuesto por cirujanos, psiquiatras, psicólogos, nutricionistas y un entrenador personal, que se encargan de reeducar al paciente en los posibles y necesarios cambios en los hábitos alimenticios, y de seguirlo durante los meses posteriores a la conclusión del tratamiento. Además, el Instituto de Obesidad lleva meses promoviendo, entre sus nuevos métodos, el empleo delBalón Ajustable Spatz (BAS), primer balón del mundo que ha obtenido el correspondiente permiso de las autoridades sanitarias para prolongar el periodo de implantación hasta los 12 meses, y que permite, a diferencia de su antecesor, mantener la sensación de plenitud transcurridos los primeros tres o cuatro meses de tratamiento. En este caso, cuando el balón comienza a perder su efecto saciante sobre el apetito, es posible aumentar su tamaño mediante un simple procedimiento endoscópico.
El profesional sanitario ex fumador, el mejor ejemplo para el paciente

Mañana se celebrará en Barcelona la jornada dirigida a profesionales sanitarios fumadores “Dejar de fumar haciendo sencillo lo complicado”, organizada por la compañía biomédica Pfizer, y a la que está prevista la asistencia de más de 70 profesionales sanitarios. Este será el tercer año que se celebren este tipo de jornadas que tienen como objetivo principal dar argumentos y herramientas para dejar el tabaco a estos profesionales para que así puedan aplicarlas a ellos mismos y a sus pacientes.
-El ejemplo del profesional sanitario
“A pesar de que el porcentaje de fumadores se ha reducido drásticamente en la mayoría de profesiones sanitarias desde hace años, aún queda una importante proporción de ellos que son fumadores. Este hecho es importante de cara a la protección de la salud de sus pacientes por dos motivos fundamentales: El primero es que el profesional, a pesar de conocer la importancia de que su paciente deje de fumar, muchas veces no le ayuda porque piensa que es extremadamente difícil que lo consiga, como le dicta su propia experiencia. Y el segundo motivo es que el profesional sanitario es un referente importante para el paciente, pero pierde toda su fuerza cuando observamos que no está predicando con el ejemplo”, explica el doctor Sergio Morchón, de la Unidad de Tratamiento del Tabaquismo del Hospital de Bellvitge y ponente de la jornada.
La gran mayoría de fumadores son conocedores de lo perjudicial que el tabaco es para su salud, pero evidentemente los profesionales sanitarios aún lo son más. Según palabras del doctor Morchón, “uno de los frenos más importantes para que el fumador se decida a dejarlo es el miedo a pasarlo mal durante el síndrome de abstinencia nicotínico. Por ello, uno de los argumentos que podemos utilizar es informarles de que con determinados fármacos el fumador deja el tabaco de una manera más relajada, sin tener que pasar el síndrome de abstinencia. El objetivo es romper esa primera barrera del miedo a pasarlo mal al intentar dejar de fumar.”
-El ejemplo del profesional sanitario
“A pesar de que el porcentaje de fumadores se ha reducido drásticamente en la mayoría de profesiones sanitarias desde hace años, aún queda una importante proporción de ellos que son fumadores. Este hecho es importante de cara a la protección de la salud de sus pacientes por dos motivos fundamentales: El primero es que el profesional, a pesar de conocer la importancia de que su paciente deje de fumar, muchas veces no le ayuda porque piensa que es extremadamente difícil que lo consiga, como le dicta su propia experiencia. Y el segundo motivo es que el profesional sanitario es un referente importante para el paciente, pero pierde toda su fuerza cuando observamos que no está predicando con el ejemplo”, explica el doctor Sergio Morchón, de la Unidad de Tratamiento del Tabaquismo del Hospital de Bellvitge y ponente de la jornada.
La gran mayoría de fumadores son conocedores de lo perjudicial que el tabaco es para su salud, pero evidentemente los profesionales sanitarios aún lo son más. Según palabras del doctor Morchón, “uno de los frenos más importantes para que el fumador se decida a dejarlo es el miedo a pasarlo mal durante el síndrome de abstinencia nicotínico. Por ello, uno de los argumentos que podemos utilizar es informarles de que con determinados fármacos el fumador deja el tabaco de una manera más relajada, sin tener que pasar el síndrome de abstinencia. El objetivo es romper esa primera barrera del miedo a pasarlo mal al intentar dejar de fumar.”
-La información médico- paciente
En la jornada se aportarán datos sobre la importancia sanitaria del tabaquismo, que aunque son conocidos por los profesionales, a veces son olvidados. También se tratará el tema de la adicción a la nicotina y sus causas; conocer por qué se fuma y por qué es tan difícil dejar el tabaco ayudará a los fumadores a entender por qué se utilizan fármacos para la cesación tabáquica y el por qué de la necesidad de seguimientos y control. Por último se hará un repaso de la efectividad y pautas de los distintos tratamientos farmacológicos en fumadores, desde los clásicos parches hasta los medicamentos de prescripción.
Durante el transcurso de la jornada se tratará la importancia de darles información a los pacientes, desde los graves problemas que les puede causar el tabaquismo, hasta cómo y por qué funcionan los tratamientos farmacológicos para dejar de fumar, pasando por explicar los procesos intermedios psicológicos y de conducta que atañen a la adicción. Con toda esta información en su haber, el paciente ganará en confianza en el éxito del proceso de dejar de fumar, algo que es fundamental para conseguir la cesación.
Además, desde la página web http://www.tabaquisme.cat/ se proporciona además de información y recursos para ayudar al fumador, diversos programas de control y de cesación tabáquica on line, dirigidas tanto al público en general como a profesionales sanitarios que tengan alguna duda puntual o quieran realizar el tratamiento así como un seguimiento online de los pacientes.
En la jornada se aportarán datos sobre la importancia sanitaria del tabaquismo, que aunque son conocidos por los profesionales, a veces son olvidados. También se tratará el tema de la adicción a la nicotina y sus causas; conocer por qué se fuma y por qué es tan difícil dejar el tabaco ayudará a los fumadores a entender por qué se utilizan fármacos para la cesación tabáquica y el por qué de la necesidad de seguimientos y control. Por último se hará un repaso de la efectividad y pautas de los distintos tratamientos farmacológicos en fumadores, desde los clásicos parches hasta los medicamentos de prescripción.
Durante el transcurso de la jornada se tratará la importancia de darles información a los pacientes, desde los graves problemas que les puede causar el tabaquismo, hasta cómo y por qué funcionan los tratamientos farmacológicos para dejar de fumar, pasando por explicar los procesos intermedios psicológicos y de conducta que atañen a la adicción. Con toda esta información en su haber, el paciente ganará en confianza en el éxito del proceso de dejar de fumar, algo que es fundamental para conseguir la cesación.
Además, desde la página web http://www.tabaquisme.cat/ se proporciona además de información y recursos para ayudar al fumador, diversos programas de control y de cesación tabáquica on line, dirigidas tanto al público en general como a profesionales sanitarios que tengan alguna duda puntual o quieran realizar el tratamiento así como un seguimiento online de los pacientes.
El Parkinson juvenil tiene un buen pronóstico y respuesta
Las mutaciones en el gen PINK1 en pacientes con Parkinson juvenil se asocian al desarrollo de cuerpos de Lewy, según ha constatado un equipo multicéntrico en tres generaciones de una familia canaria con más de 20 miembros afectados.
El grupo de José Matías Arbelo, jefe de la Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, ha estudiado a miembros de tres generaciones de una misma familia con Parkinson juvenil.
Después de analizar el ADN en los 20 miembros de esa familia afectados, se observó que presentaban una mutación en el gen PINK1, "que ya estaba descrito en la literatura, pero nosotros hemos visto que dicha mutación produce una alteración que se asocia a la formación de cuerpos de Lewy, y eso no estaba descrito", ha apuntado Matías Arbelo a Diario Médico.
Es una forma de la neurodegeneración que debuta antes de los 30 años de edad, pero es de evolución lenta y responde bien a la L-dopa
En este trabajo también han participado Pau Pastor, del Servicio de Neurogenética de la Clínica Universidad de Navarra, e Isidro Ferrer, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Bellvitge, de Barcelona. Se trata de una mutación autosómica recesiva, por lo que hay sujetos portadores de la mutación PINK1 que aún no han desarrollado el Parkinson juvenil. Es una forma de la neurodegeneración que debuta antes de los 30 años. De hecho, al paciente más joven de la familia se le diagnosticó el Parkinson con 14 años.
-Lenta evolución
Una de las ventajas que tiene esta forma es su lenta evolución y la buena respuesta que tiene al tratamiento con L-dopa. "Es diferente decirle a un chico de 14 años que tiene Parkinson que va a llevar una vida casi normal, que se puede controlar bien su enfermedad y que la evolución es lenta, en lugar de que su patología le incapacita para tener una buena calidad de vida".
José Matías ha comentado que el descubrimiento de las mutaciones asociadas a Parkinson ayuda a tener un mayor y mejor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad. Con ésta en el gen PINK1, ya hay descritas trece mutaciones asociadas al desarrollo de Parkinson juvenil.
El grupo de José Matías Arbelo, jefe de la Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, ha estudiado a miembros de tres generaciones de una misma familia con Parkinson juvenil.
Después de analizar el ADN en los 20 miembros de esa familia afectados, se observó que presentaban una mutación en el gen PINK1, "que ya estaba descrito en la literatura, pero nosotros hemos visto que dicha mutación produce una alteración que se asocia a la formación de cuerpos de Lewy, y eso no estaba descrito", ha apuntado Matías Arbelo a Diario Médico.
Es una forma de la neurodegeneración que debuta antes de los 30 años de edad, pero es de evolución lenta y responde bien a la L-dopa
En este trabajo también han participado Pau Pastor, del Servicio de Neurogenética de la Clínica Universidad de Navarra, e Isidro Ferrer, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Bellvitge, de Barcelona. Se trata de una mutación autosómica recesiva, por lo que hay sujetos portadores de la mutación PINK1 que aún no han desarrollado el Parkinson juvenil. Es una forma de la neurodegeneración que debuta antes de los 30 años. De hecho, al paciente más joven de la familia se le diagnosticó el Parkinson con 14 años.
-Lenta evolución
Una de las ventajas que tiene esta forma es su lenta evolución y la buena respuesta que tiene al tratamiento con L-dopa. "Es diferente decirle a un chico de 14 años que tiene Parkinson que va a llevar una vida casi normal, que se puede controlar bien su enfermedad y que la evolución es lenta, en lugar de que su patología le incapacita para tener una buena calidad de vida".
José Matías ha comentado que el descubrimiento de las mutaciones asociadas a Parkinson ayuda a tener un mayor y mejor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad. Con ésta en el gen PINK1, ya hay descritas trece mutaciones asociadas al desarrollo de Parkinson juvenil.
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