"Los nuevos conocimientos clínicos y terapéuticos en enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) nos han enseñado que tenemos que cambiar las estrategias de tratamiento y de valoración del paciente (atendiendo a conceptos como evaluación de la calidad de vida, morbilidad, cuantificación de daño crónico acumulado, riesgo cardiovascular y pérdida de masa ósea, etc.), con el fin último de realizar una valoración integral de la persona que padece alguna enfermedad de este tipo", subraya el Dr. Manuel Ramos-Casals, nuevo coordinador del Grupo de Trabajo en Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
El Dr. Ramos-Casals acaba de asumir la coordinación de este Grupo, que tras cinco años intensos se ha convertido en el grupo científico de mayor prestigio e influencia nacional en EAS, y en el que actualmente están trabajando más de 300 internistas distribuidos en más de 100 hospitales.
Personas jóvenes, en pleno desarrollo personal y profesional
Las EAS afectan con frecuencia a personas jóvenes, en pleno desarrollo personal y profesional, y si no son diagnosticadas y tratadas por médicos formados específicamente y con una amplia experiencia clínica, se producen retrasos en su diagnóstico y, por tanto, en la instauración del tratamiento más adecuado. Las EAS pueden ocasionar daño a diferentes órganos como el cerebro, los riñones, los pulmones, el corazón o la vista, y pueden conllevar situaciones clínicas graves con una alta mortalidad; unas situaciones complejas cuyo manejo exige profundos conocimientos de Medicina Interna. Esta especialidad es clave y fundamental en el manejo y control de los pacientes con EAS, porque se caracteriza, precisamente, por la visión integral del paciente como persona, más allá de una enfermedad o de un órgano afectado. Esto confiere al médico internista la capacidad para evaluar al paciente en su conjunto, coordinar la asistencia y ser el médico referente de estas patologías.
Para mejorar la atención de estos pacientes los internistas consideran necesario que el máximo número de centros hospitalarios dispongan de internistas especialmente dedicados y formados en el manejo de las EAS, identificados como unidades de referencia que permitan asegurar que todo paciente afectado por una de estas enfermedades pueda tener una atención especializada esté donde esté.
Asimismo, apuestan porque el médico de Atención Primaria, primer nivel al que acude el paciente y que juega un papel primordial en identificar precozmente las enfermedades, no sean simples "derivadores" sino integrantes activos del equipo multidisciplinar responsable de la atención médica de este paciente.
Además, subrayan la necesidad de potenciar la interacción con las asociaciones de pacientes y ayudar y contribuir conjuntamente al conocimiento y difusión de estas enfermedades, "ya que es necesario reducir el tiempo que suele pasar desde que se conoce un avance, o un resultado, hasta que se aplica finalmente en las consultas, que es donde se beneficia realmente el paciente con EAS", apunta el Dr. Ramos-Casals.
Como objetivos a desarrollar en esta nueva etapa, el más importante es el apoyo del Grupo a la creación de Áreas de Capacitación impulsadas desde la SEMI, con el desarrollo del Área de Capacitación Específica en Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, una capacitación que pretende acreditar el liderazgo y la posesión de una competencia alcanzada por muchos internistas de nuestro país, y que esperan cristalice en los próximos meses. Otros objetivos incluyen la puesta en marcha de un programa de formación de postgrado en EAS bajo la tutela de la SEMI y con la implicación del mundo universitario, cuyo inicio está previsto este año 2011, la acreditación de unidades o servicios con capacidad formativa específica en EAS, y la integración del residente de medicina interna en los distintos proyectos y líneas de investigación del GEAS.
Fallo del sistema inmune del organismo
Las enfermedades autoinmunes sistémicas poseen dos características esenciales. En su origen, todas comparten un fallo del sistema inmune del organismo que deja de realizar su trabajo adecuadamente (defendernos de las agresiones externas) y pasa a producir daño en nuestros propios tejidos y células (enfermedad autoinmune). La segunda característica es que prácticamente no existe órgano o tejido que no pueda verse afectado por las EAS, siendo habitual que dichas afectaciones sean múltiples y simultáneas (enfermedad sistémica).
Las enfermedades más frecuentes y sobre las que el GEAS ha desarrollado sus principales líneas de trabajo son el Lupus Eritematoso Sistémico –la más conocida-, el Síndrome de Sjögren, la Esclerodermia, el Síndrome Antifosfolípido, las Vasculitis Sistémicas, y las Miopatías inflamatorias, entre otras. Los estudios de prevalencia son escasos y muestran cifras variables (desde 1 paciente por cada 100 personas en el caso del Sjögren hasta 1 por cada 100000 para algunas vasculitis).
El impacto en la calidad de vida del paciente con EAS es múltiple e incluye factores de orden físico (percepción del estado general, vitalidad…), social (capacidad de mantener relaciones sociales), funcional (capacidad para realizar determinadas tareas), psicológico (cuadros asociados de ansiedad o depresión) y orgánico (afectación en ocasiones irreversibles de órganos vitales). "El alivio de los síntomas, el retraso del avance de la enfermedad crónica y las mejoras en la capacidad funcional deben ser los principales objetivos estratégicos del manejo del paciente con EAS", afirma el Dr. Ramos-Casals.
En el origen de las enfermedades autoinmunes sistémicas, probablemente intervengan multitud de factores tanto internos (genética) como externos (infecciones, tóxicos…), pero, hoy por hoy, las causas aún son desconocidas. Este escenario imposibilita a día de hoy la cura de la enfermedad.
En este sentido, en los próximos diez años, el análisis multigénico y los trabajos centrados en proteómica y epigenética intentando identificar patrones etiopatogénicos comunes para cada una de las enfermedades autoinmunes, van a marcar el camino a seguir.
-Definir el papel de las terapias biológicas
En la actualidad, el principal objetivo del tratamiento es el "adormecimiento" del sistema inmune del paciente con el fin de minimizar en lo posible el ataque contra uno mismo. Desde hace más de 50 años, los corticoides han sido el pilar terapéutico en las EAS, a los que se sumaron después los fármacos inmunodepresores.
A lo largo de la última década se han incorporado un gran número de nuevos fármacos, lo que ha permitido un mejor manejo de los pacientes, con mayor efectividad y con menos efectos secundarios. Por todo ello, un objetivo fundamental del GEAS es promover un cambio en las pautas que desde hace años se han venido aplicando por otras que reducen la morbilidad, como usar cada vez menores dosis de corticoides y durante el menor tiempo posible, y la protocolización y el buen uso de las nuevas terapias biológicas.
De hecho, este decenio va a estar marcado por el aterrizaje definitivo de las terapias biológicas en las EAS, terapias que actualmente se utilizan en pacientes que fracasan con el tratamiento convencional (uso compasivo). Todavía queda mucho camino por andar, empezando por definir la ubicación correcta de estas terapias en la estrategia terapéutica de estas enfermedades y sus indicaciones concretas. Tampoco está claro si estas terapias deben reemplazar al tratamiento de base, o si son un complemento puntual a dicho tratamiento y, por tanto, deben administrarse asociadas a éste. "Por ello, nuestro objetivo final es definir el papel que estas prometedoras terapias puedan tener en la mejoría de la calidad de vida y de la supervivencia del paciente con EAS", señala el coordinador del GEAS.
-Formación, investigación y creación de registros nacionales de pacientes
El GEAS tiene como objetivo promover el trabajo en red con programas de formación de excelencia y proyectos de investigación clínica y traslacional y la creación de registros nacionales de pacientes, que son clave para entender cómo se comporta cada una de las enfermedades en la población española.
En este sentido, el GEAS destaca por constituir los mayores registros nacionales de pacientes con síndrome de Sjögren (1.200 casos), esclerodermia (1.000 casos), uso de terapias biológicas (400 casos) y vasculitis ANCA+ (200 casos). Además, se ha iniciado el registro nacional de lupus, en el que se han recogido ya más de 100 nuevos casos diagnosticados en el último año.
Junto a la creación de los registros, el GEAS destaca por la elaboración de Guías de Práctica Clínica (síndrome de Sjögren, uso de terapias biológicas, lupus eritematoso sistémico) y la creación de documentos de consenso con otras sociedades científicas, como la Sociedad Española de Nefrología (Documento de Consenso en Nefropatía Lúpica SEN-SEMI).
Como conclusión, el Dr. Ramos-Casals apunta que "nuestra clara intención es mantener los valores que han hecho crecer al GEAS: mucho trabajo, unir esfuerzos, equipos multicéntricos y multidisciplinares, incorporación de conocimiento básico, potenciar la investigación conjunta, liderar y coordinar la atención de nuestros pacientes con las otras especialidades". Así, este 2011 se ha creado la línea de investigación en síndrome antifosfolípido, se ha puesto en marcha el registro en miopatías inflamatorias y se han creado áreas de trabajo transversales como la centrada en riesgo cardiovascular en EAS. Además, ya se ha iniciado el proceso de internacionalización con colaboraciones científicas de alto nivel con grupos líderes en Europa y Estados Unidos.
