Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT) (Euronext: AMT), a leader in the field of human gene therapy, announced today that the Duchenne Parent Project, based in the Netherlands, has awarded AMT a grant of € 145,000 to support the development of AMT-080, AMT’s gene therapy for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). DMD is a severe, fatal disease affecting young children, almost exclusively boys, characterized by progressive muscle degeneration. It is caused by mutations in the dystrophin gene, which blocks the production of functional dystrophin protein, an important structural component within muscle tissue. The Duchenne Parent Project was established by the parents of children with DMD to provide information and vital support for families affected by the disease.
AMT-080 is based on ‘exon skipping’ technology, which effectively bypasses the genetic defect so that functional dystrophin protein can be produced. AMT plans to begin a Phase I/II trial with AMT-080 by the end of 2012 following successful preclinical studies where AMT-080 has shown efficacy in models of DMD. These proof of concept studies demonstrated that AMT-080 produced functional dystrophin synthesis in both the heart and skeletal muscles, leading to the prevention of muscular dystrophy in these models. These data are strengthened by a study in which this gene therapy approach was shown to successfully restore dystrophin activity in diseased human muscle cells obtained from biopsies of DMD patients.
“Support such as this grant received from the Duchenne Parent Project, as well as other similar patient-led organizations, is greatly appreciated by the whole team at AMT. We are all committed to progressing this treatment into clinical trials as soon as possible and ultimately making it available to patients,” said Jörn Aldag, Chief Executive Officer of AMT. “This generous grant and the support previously given by SenterNovem has ensured priority development for this innovative potential treatment for DMD within AMT.”
In January 2010 Agentschap NL(formerly SenterNovem), an agency of the Dutch Ministry of Economic Affairs, awarded AMT an Innovation Credit of up to € 4 million, and in October 2009 and September 2010 AMT received Orphan Drug designation from the European Medicines Agency and the US Food and Drug Administration respectively.
07 March 2011
Newly identified cell population key to immune response
Scientists from the Walter and Eliza Hall Institute have identified the key immune cell population responsible for regulating the body's immune response. The finding could have wide-ranging repercussions for the treatment of autoimmune diseases, organ transplantation and cancer, and change how the efficacy of newly developed drugs is measured.
The discovery was made by Dr Erika Cretney, Dr Axel Kallies and Dr Stephen Nutt from the institute's Molecular Immunology division. It centred on a population of immune cells called regulatory T cells.
Regulatory T cells (T-regs) are responsible for limiting the immune response. Disorders that decrease T-reg activity can lead to autoimmune disorders such as type 1 diabetes or coeliac disease, while increased T-reg activity can suppress the immune system when it should be actively killing cancerous or infected cells.
Dr Kallies said the research team had used molecular signatures to identify which cells within the regulatory T cell population were responsible for suppressing immune responses.
"It turns out that the bulk of cells which are classified as regulatory T cells may not do much," Dr Kallies said. "In this study we have identified a distinct group of effector regulatory T cells, or 'active T-regs', which are the key drivers of immune response regulation."
Dr Nutt said the research had implications for clinical trial outcomes.
"Researchers often measure regulatory T cell numbers in clinical trials as a parameter for establishing whether there has been a positive immune response," Dr Nutt said. "We have shown that the absolute number of regulatory T cells isn't as important as the presence of this particular active regulatory T cell population."
Dr Nutt said the research showed that mice without active T-reg cell populations developed severe autoimmune inflammatory bowel disease, which is fatal.
"Not having this T cell population in the gut causes the immune response to go into overdrive and attack the body's own cells," he said. "A lack of the factor that is needed to generate active T-reg cells has also been implicated in human genome-wide studies of Crohn's disease. So it would seem that this cell population is strongly linked to the development of autoimmunity."
Dr Cretney said that re-defining the active subset of the T-reg population would give researchers the ability to develop new ways to increase or block their activity in the body. "The next step for my research is to look at the function of this active T-reg population in autoimmunity and in cancer."
Dr Kallies said that for these reasons, there was a lot of excitement in the medical community about regulatory T cells. "Clinicians have shown that regulatory T cell activity impacts on many therapies," he said. "Many research teams are trying to manipulate and expand these cells for therapeutic use. Our finding will transform the way that researchers look at immune responses and open new avenues for treating diseases such as autoimmunity and cancer."
The discovery was made by Dr Erika Cretney, Dr Axel Kallies and Dr Stephen Nutt from the institute's Molecular Immunology division. It centred on a population of immune cells called regulatory T cells.
Regulatory T cells (T-regs) are responsible for limiting the immune response. Disorders that decrease T-reg activity can lead to autoimmune disorders such as type 1 diabetes or coeliac disease, while increased T-reg activity can suppress the immune system when it should be actively killing cancerous or infected cells.
Dr Kallies said the research team had used molecular signatures to identify which cells within the regulatory T cell population were responsible for suppressing immune responses.
"It turns out that the bulk of cells which are classified as regulatory T cells may not do much," Dr Kallies said. "In this study we have identified a distinct group of effector regulatory T cells, or 'active T-regs', which are the key drivers of immune response regulation."
Dr Nutt said the research had implications for clinical trial outcomes.
"Researchers often measure regulatory T cell numbers in clinical trials as a parameter for establishing whether there has been a positive immune response," Dr Nutt said. "We have shown that the absolute number of regulatory T cells isn't as important as the presence of this particular active regulatory T cell population."
Dr Nutt said the research showed that mice without active T-reg cell populations developed severe autoimmune inflammatory bowel disease, which is fatal.
"Not having this T cell population in the gut causes the immune response to go into overdrive and attack the body's own cells," he said. "A lack of the factor that is needed to generate active T-reg cells has also been implicated in human genome-wide studies of Crohn's disease. So it would seem that this cell population is strongly linked to the development of autoimmunity."
Dr Cretney said that re-defining the active subset of the T-reg population would give researchers the ability to develop new ways to increase or block their activity in the body. "The next step for my research is to look at the function of this active T-reg population in autoimmunity and in cancer."
Dr Kallies said that for these reasons, there was a lot of excitement in the medical community about regulatory T cells. "Clinicians have shown that regulatory T cell activity impacts on many therapies," he said. "Many research teams are trying to manipulate and expand these cells for therapeutic use. Our finding will transform the way that researchers look at immune responses and open new avenues for treating diseases such as autoimmunity and cancer."
**Source: Walter and Eliza Hall Institute
Impacto de la contaminación en la salud
Varios días del mes de febrero han saltado las alarmas por la elevada contaminación del aire registrada en las dos mayores ciudades españolas, Madrid y Barcelona. El causante ha sido un anticiclón que, sumado a la falta de viento, ha favorecido que las partículas contaminantes se concentren y estanquen en la atmósfera de ambas localidades, en lugar de dispersarse. Es un fenómeno que solo ocurre algunos días al año, durante los cuales los ayuntamientos piden a los organismos responsables del tráfico que obliguen a reducir la velocidad de los vehículos, ya que éste es el principal responsable de la suciedad del aire.
Pero, ¿es preocupante para la salud este fenómeno? ¿Han estado justificadas las llamadas de atención dirigidas a la población y a proteger a determinados grupos vulnerables? La respuesta de los profesionales de la medicina es, de forma rotunda, afirmativa. "Los niveles altos de polución se asocian a un aumento de la mortalidad global, en general, y de la cardiovascular, en particular, según se ha constatado a través de estudios epidemiológicos, aunque no de ensayos clínicos, que hayan permitido a un grupo respirar aire contaminado y a otro, aire limpio. Pero hay muchos estudios sobre ello", explica José A. Barrabés, presidente de la Sección de Cardiopatía Isquémica y Unidades Coronarias de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y cardiólogo del Hospital Vall d'Hebrón, de Barcelona.
Según datos de la SEC, en España se registran cada año 16.000 fallecimientos ligados a la contaminación. Se estima que, si en ciudades del tamaño de Madrid y Barcelona se disminuyera a los niveles que se aconsejan en todo el mundo (entre 25 y 30 microgramos de partículas nocivas por metro cúbico, según la Organización Mundial de la Salud), sus consecuencias anuales se reducirían de forma notable: en 3.500 muertes y 1.800 ingresos hospitalarios.
Pero, ¿es preocupante para la salud este fenómeno? ¿Han estado justificadas las llamadas de atención dirigidas a la población y a proteger a determinados grupos vulnerables? La respuesta de los profesionales de la medicina es, de forma rotunda, afirmativa. "Los niveles altos de polución se asocian a un aumento de la mortalidad global, en general, y de la cardiovascular, en particular, según se ha constatado a través de estudios epidemiológicos, aunque no de ensayos clínicos, que hayan permitido a un grupo respirar aire contaminado y a otro, aire limpio. Pero hay muchos estudios sobre ello", explica José A. Barrabés, presidente de la Sección de Cardiopatía Isquémica y Unidades Coronarias de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y cardiólogo del Hospital Vall d'Hebrón, de Barcelona.
Según datos de la SEC, en España se registran cada año 16.000 fallecimientos ligados a la contaminación. Se estima que, si en ciudades del tamaño de Madrid y Barcelona se disminuyera a los niveles que se aconsejan en todo el mundo (entre 25 y 30 microgramos de partículas nocivas por metro cúbico, según la Organización Mundial de la Salud), sus consecuencias anuales se reducirían de forma notable: en 3.500 muertes y 1.800 ingresos hospitalarios.
-Personas vulnerables
Ante índices elevados de contaminantes en la atmósfera, algunos grupos son más vulnerables que otros, tienen más posibilidades de sufrir un empeoramiento de sus dolencias e, incluso, un episodio mortal. Éste es el caso de las personas mayores y, sobre todo, de quienes ya tienen una patología previa, como una enfermedad cardiovascular (cuando ya han sufrido un infarto o se han sometido a una cirugía de las arterias coronarias), diabetes o una enfermedad respiratoria, como la bronquitis crónica, el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (conocida como EPOC), explica Barrabés.
Los bebés, desde el punto de vista cardiovascular, no tienen riesgo ante la contaminación, aunque sí hay una predisposición a enfermedades atópicas y al asma -frecuente en la primera infancia- y es posible que se descompensen.
Ante índices elevados de contaminantes en la atmósfera, algunos grupos son más vulnerables que otros, tienen más posibilidades de sufrir un empeoramiento de sus dolencias e, incluso, un episodio mortal. Éste es el caso de las personas mayores y, sobre todo, de quienes ya tienen una patología previa, como una enfermedad cardiovascular (cuando ya han sufrido un infarto o se han sometido a una cirugía de las arterias coronarias), diabetes o una enfermedad respiratoria, como la bronquitis crónica, el asma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (conocida como EPOC), explica Barrabés.
Los bebés, desde el punto de vista cardiovascular, no tienen riesgo ante la contaminación, aunque sí hay una predisposición a enfermedades atópicas y al asma -frecuente en la primera infancia- y es posible que se descompensen.
**Publicado en "Eroski Consumer"
New gene regions identified that predispose people to heart attacks, Stanford scientists say
Thirteen new gene regions have been convincingly linked to coronary atherosclerosis in a massive, new, international genetics study involving investigators from the Stanford University School of Medicine. The results of the study, to be published online March 6 in Nature Genetics, provide 13 vital new clues on the etiology of this disease, the most common cause of death worldwide. The study doubles the number of gene regions previously known to predispose people to this condition. Coronary atherosclerosis is the process by which plaque builds up in the wall of heart vessels, eventually leading to chest pain and potentially lethal heart attacks.
The study was conducted by an international consortium, which pooled resources to analyze data from 14 genome-wide association studies. Consortium investigators examined the complete genetic profiles of more than 22,000 people of European descent with coronary heart disease or a heart attack history and 60,000 healthy people — close to 10 times more than the next-largest whole-genome study to date.
"These new discoveries will allow scientists worldwide to eventually better understand the root causes of coronary atherosclerosis, possibly leading to important new drug therapies that may profoundly reduce the risk of having a heart attack," said Thomas Quertermous, MD, the William G. Irwin Professor in Cardiovascular Medicine at Stanford. Quertermous is the principal investigator of the Stanford/Kaiser ADVANCE study of heart disease, which joined this consortium early in its formation.
Investigators were able to examine an average of 2.5 million common single nucleotide polymorphisms, or SNPs, in each of the 14 genome-wide association studies. SNPs are genetic variants at specific locations on individual chromosomes. New genomic technology allows hundreds of thousands of SNPs to be reliably scanned in a person. Variants in 23 regions that appeared most likely to predispose people to coronary atherosclerosis were then studied in about 25,000 subjects with disease and about 25,000 healthy subjects from multiple additional studies. Thirteen of those 23 regions passed the threshold of statistical evidence for validation.
"Out of the roughly 3 billion bases in our DNA code, we're talking about finding a few bases that are different in some people, and that difference leads to a change in the function of a gene or a set of genes that in turn changes your lifetime risk of having heart disease. That is like looking for a change in one letter in one word in the Encyclopedia Britannica," Quertermous said. "That is amazing."
Combining genetic data from multiple studies is absolutely critical to identifying these needles in the haystack, as the genetic architecture of coronary atherosclerosis has proven to be far more complex than anticipated. "The signals from these gene regions are all rather subtle, making large-scale collaborations a prerequisite for any meaningful progress," said Themistocles (Tim) Assimes, MD, PhD, assistant professor of medicine at Stanford and one of the study's 10 lead authors.
The results also suggest that it may be worthwhile to determine an individual's profile of genetic variants for heart attacks as part of routine clinical care in the near future. "With such information we should be able to better identify people at high risk early on in life and quickly take the steps to neutralize that excess risk by strongly recommending lifestyle and pharmacological therapies that we already know substantially reduce risk," Assimes said. "Although we are inching closer to that day, we will probably need to reliably identify many more variants predisposing to heart attacks over the next few years before it becomes useful to perform this genetic profiling in a doctor's office."
Interestingly, only three of the 13 new gene regions appear to be linked to coronary atherosclerosis through traditional risk factors such as high cholesterol and blood pressure, diabetes, smoking and obesity. "This leaves open the possibility that many of the other gene regions are pointing to biological processes in the vessel wall that are reacting to the plaque-promoting effects of traditional risk factors," said Assimes.
"Cancer geneticists and cancer biologists have had access to the genes that are associated with cancer and have made a lot of progress," Quertermous said. "We've been slow in understanding the molecular pathways associated with the disease process in the walls of blood vessels. Studying the function of the genes in these gene regions should teach us how we can block the process of plaque development in the vessel wall. Currently there are no drugs that directly target the vessel wall," he said. "Heart disease drugs, such as statins and beta blockers, or blood pressure medications target bad cholesterol or hypertension and other risk factors but not necessarily the molecular mechanisms that are directly responsible for forming plaque.
"I've been waiting my entire life to see the names of these genes," said Quertermous, who has worked in the field for 20 years. "We are making huge progress but there is much work left to do."
The researchers indicated that the next steps would be to push forward with more meta-analyses of existing genome data to uncover yet more novel gene regions and to sequence the established gene regions in a large number of individuals. The latter will likely identify less common genetic mistakes in these same gene regions that also predispose to coronary disease. These efforts are ongoing and are expected to further improve the ability to reliably predict who will have a heart attack and to develop new life-saving drugs.
**Source: Stanford University Medical Center
The study was conducted by an international consortium, which pooled resources to analyze data from 14 genome-wide association studies. Consortium investigators examined the complete genetic profiles of more than 22,000 people of European descent with coronary heart disease or a heart attack history and 60,000 healthy people — close to 10 times more than the next-largest whole-genome study to date.
"These new discoveries will allow scientists worldwide to eventually better understand the root causes of coronary atherosclerosis, possibly leading to important new drug therapies that may profoundly reduce the risk of having a heart attack," said Thomas Quertermous, MD, the William G. Irwin Professor in Cardiovascular Medicine at Stanford. Quertermous is the principal investigator of the Stanford/Kaiser ADVANCE study of heart disease, which joined this consortium early in its formation.
Investigators were able to examine an average of 2.5 million common single nucleotide polymorphisms, or SNPs, in each of the 14 genome-wide association studies. SNPs are genetic variants at specific locations on individual chromosomes. New genomic technology allows hundreds of thousands of SNPs to be reliably scanned in a person. Variants in 23 regions that appeared most likely to predispose people to coronary atherosclerosis were then studied in about 25,000 subjects with disease and about 25,000 healthy subjects from multiple additional studies. Thirteen of those 23 regions passed the threshold of statistical evidence for validation.
"Out of the roughly 3 billion bases in our DNA code, we're talking about finding a few bases that are different in some people, and that difference leads to a change in the function of a gene or a set of genes that in turn changes your lifetime risk of having heart disease. That is like looking for a change in one letter in one word in the Encyclopedia Britannica," Quertermous said. "That is amazing."
Combining genetic data from multiple studies is absolutely critical to identifying these needles in the haystack, as the genetic architecture of coronary atherosclerosis has proven to be far more complex than anticipated. "The signals from these gene regions are all rather subtle, making large-scale collaborations a prerequisite for any meaningful progress," said Themistocles (Tim) Assimes, MD, PhD, assistant professor of medicine at Stanford and one of the study's 10 lead authors.
The results also suggest that it may be worthwhile to determine an individual's profile of genetic variants for heart attacks as part of routine clinical care in the near future. "With such information we should be able to better identify people at high risk early on in life and quickly take the steps to neutralize that excess risk by strongly recommending lifestyle and pharmacological therapies that we already know substantially reduce risk," Assimes said. "Although we are inching closer to that day, we will probably need to reliably identify many more variants predisposing to heart attacks over the next few years before it becomes useful to perform this genetic profiling in a doctor's office."
Interestingly, only three of the 13 new gene regions appear to be linked to coronary atherosclerosis through traditional risk factors such as high cholesterol and blood pressure, diabetes, smoking and obesity. "This leaves open the possibility that many of the other gene regions are pointing to biological processes in the vessel wall that are reacting to the plaque-promoting effects of traditional risk factors," said Assimes.
"Cancer geneticists and cancer biologists have had access to the genes that are associated with cancer and have made a lot of progress," Quertermous said. "We've been slow in understanding the molecular pathways associated with the disease process in the walls of blood vessels. Studying the function of the genes in these gene regions should teach us how we can block the process of plaque development in the vessel wall. Currently there are no drugs that directly target the vessel wall," he said. "Heart disease drugs, such as statins and beta blockers, or blood pressure medications target bad cholesterol or hypertension and other risk factors but not necessarily the molecular mechanisms that are directly responsible for forming plaque.
"I've been waiting my entire life to see the names of these genes," said Quertermous, who has worked in the field for 20 years. "We are making huge progress but there is much work left to do."
The researchers indicated that the next steps would be to push forward with more meta-analyses of existing genome data to uncover yet more novel gene regions and to sequence the established gene regions in a large number of individuals. The latter will likely identify less common genetic mistakes in these same gene regions that also predispose to coronary disease. These efforts are ongoing and are expected to further improve the ability to reliably predict who will have a heart attack and to develop new life-saving drugs.
**Source: Stanford University Medical Center
Primer autotrasplante de sangre de cordón umbilical en España
lba Ramírez es la primera persona que ha recibido en España células madre de su propio cordón umbilical, como parte del tratamiento para luchar contra su tumor cerebral, o al menos la primera conocida. La intervención se realizó el 12 de julio de 2009 en el hospital del Niño Jesús de Madrid, pero se ha conocido ahora, cuando la situación de la niña ha mejorado tanto que permite tener esperanzas sobre su futuro.
-El padre decidió "hacer un seguro de vida" peculiar a su hija cuando naciera
"La niña tenía un meduloblastoma, un tumor sólido", cuenta Luis Madero, jefe del Servicio de Oncohematología del hospital. Este factor era clave: si se hubiera tratado de una leucemia, mucho más habituales en pequeños, el autotrasplante de cordón umbilical habría sido mucho menos aconsejable, porque "suelen ser enfermedades genéticas, y la causa ya estaría en la sangre del cordón", explica.
Además, en el caso de Alba se dieron otros factores. "Tenía muy mal diagnóstico, ya había sido operada y sabíamos que los padres habían guardado el cordón en una empresa privada. Si no, hubiéramos tenido que usar su sangre periférica, que es el tratamiento habitual", dice el médico. También usaron esta técnica para acelerar el proceso, por lo que el médico prefiere decir que el autotrasplante "ayudó a la curación".
Y esto, con matices, ya que "aunque la niña está muy bien, todavía no han pasado los cinco años que se consideran en oncología" para decir que alguien está curado. Han transcurrido 19 meses y Alba no está curada del todo, pues le queda un resto de tumor, pero permanece estable. Desde julio no requiere medicación y hace vida normal.
El propio Madero cree que se trata de un caso excepcional, y no quiere entrar en el debate acerca de si deben guardarse los cordones umbilicales en bancos públicos (donde cualquiera que lo necesite tiene acceso) o privados (reservado para un niño y sus familias). "Con los que hay en los públicos [ya más de 50.000] es suficiente para los casos más frecuentes", afirma. "Pero el que quiera y pueda pagarlo, que lo deje en un privado", dice, siempre que sepa que las probabilidades de que lo vaya a usar son "extremadamente bajas" (no hay noticia de otro autotrasplante en España, donde se calcula que al menos 3.000 padres han optado por esta solución, y en el mundo tampoco son más de una decena).
Que la niña está muy bien es fácil de comprobar. Alba, que ahora tiene cuatro años, aparece vestida de rosa, luce una diadema y empuja un carrito de bebé. Es espabilada y habla por los codos, con expresiones que son más propias de una niña mayor. "Es por el tiempo que ha pasado en el hospital", dice su madre, Teresa, en Cabra (Córdoba) donde residen temporalmente. Viendo a Alba brincar arriba y abajo hace difícil imaginar lo que han vivido la cría y sus padres. A ella no le importa nada ser una niña excepcional.
Una singularidad que empezó hace cinco años, cuando Santiago Ramírez supo que iba a tener una hija. En ese momento, su padre estaba enfermo de alzhéimer. Tal vez eso influyera en lo que le dijo a su mujer en el cuarto mes de embarazo: "Teresa, vamos a hacerle un seguro de vida a la niña".
No era un documento formal de cualquier empresa, sino algo diferente. Santiago, profesor de informática en un instituto gaditano, había visto y leído reportajes acerca de los beneficios de guardar las células madre de los cordones umbilicales de los recién nacidos. Eventualmente podrían ser útiles para tratamientos de algunas enfermedades. "Tal vez sirva o tal vez no", le dijo a su mujer, Teresa Molina, profesora de lengua y literatura.
La niña nació sin complicaciones el 9 de febrero de 2007. Aquel día, Santiago se demoró algo más que el resto de los padres para ver a su hija. Alba debía esperar un poco porque él estaba ajetreado precintando y enviando por mensajero el líquido del cordón umbilical de su pequeña. Cumplimentó los formularios y siguió todas las precisas indicaciones de Criocord, la empresa privada con la que había contratado el servicio por unos 1.600 euros para que el material llegase sano y salvo a un banco especializado en Bélgica. La niña creció sin problemas los meses siguientes y los padres olvidaron que las células madre de su hija esperaban en una cámara. Pero poco antes de cumplir 22 meses, Alba empezó a cambiar. "Comenzamos a ver que estaba menos activa", recuerda su madre, "y que tenía algunos problemas de coordinación. Pero eran cosas muy sutiles, de las que nos dábamos cuenta nosotros. Pero no los pediatras", continúa Teresa.
Pasaron por media decena de médicos, todos coincidían en que a Alba no le pasaba nada. Hasta que llegó el puente del Pilar, cuando la pareja y su hija se encontraban en Cabra, el pueblo cordobés de donde es Teresa. La niña empeoró. En el Servicio de Urgencias del hospital Reina Sofía de Córdoba un médico le hizo una prueba. Puso un bolígrafo delante de la pequeña y le pidió que lo cogiera. Alba no pudo. Entonces, la ingresó inmediatamente, advirtiendo a los padres de que podía tratarse de una encefalitis o de un tumor cerebral. No se equivocó. Tras practicarle un TAC, los resultados indicaron que existía una masa. "Era de muy difícil acceso, en el cerebelo", explica Teresa.
Desde el primer momento Teresa repetía a los médicos que habían guardado las células madre del cordón de Alba. Tenían la esperanza de que pudiesen servir. "Pero los médicos nos decían que en ese momento no lo necesitaban". El estado de Alba era muy grave. Tenía un aumento del líquido cefalorraquídeo en el cerebro y le operaron el 15 de octubre de 2008, aunque los cirujanos no pudieron llevarse todo el tumor.
"Ellos iban a seguir el protocolo, es decir, un tratamiento de radioterapia y quimioterapia", prosigue Santiago. "Pero yo estaba asustado. Alba era un bebé. Me informé en Internet y me enteré de los efectos secundarios terribles que este tratamiento puede tener en los niños de menos de tres años, sobre todo la radioterapia. Pero los médicos insistían en que había que radiarla", continúa el padre. Finalmente, Santiago decidió que se negaba a que su hija recibiese radiación.
Los padres consultaron a distintos médicos. Uno de ellos, en Madrid, les desaconsejó que hiciesen pasar una segunda vez a su hija por el quirófano y les reconoció que el pronóstico era muy negativo. "Creíamos que era el final. Entonces, justo antes de salir de su despacho, le recordé que teníamos el cordón umbilical de Alba. "Nos dijo: 'habéis tenido suerte'. Y nos presentó al doctor Madero".
El médico confirmó la gravedad de la situación -"nos dijo que, en dos años, o Alba estaba curada o no estaba"- y les explicó los tratamientos que seguían en su hospital y que no incluían la radioterapia. La terapia se centra en la quimioterapia, que se administra en cuatro ciclos y un último en altas dosis. El tratamiento es tan duro que consume las defensas del cuerpo, por lo que es necesario un trasplante de células madre para regenerarlas. En el caso de Alba, se trató de un autotrasplante. Santiago repite que hay que potenciar la donación de médula ósea, porque también mejora las defensas en estos casos.
Los días siguientes la niña se mantuvo en aislamiento, esperando a que se le recuperaran las defensas. Los padres aprendieron palabras como neutrófilo, un tipo de glóbulo blanco. Y cuando estos empezaron a subir, la niña comenzó a recuperarse. Alba va al colegio, está todo el día con amigas. Y disfruta de todo lo que no tuvo en el hospital. "Allí, veía la tele. Y cuando salían niños saltando, decía: 'mira, papá, ellos pueden'. Ahora, se pasa el día saltando".
**Publicado en "El Pais"
-El padre decidió "hacer un seguro de vida" peculiar a su hija cuando naciera
"La niña tenía un meduloblastoma, un tumor sólido", cuenta Luis Madero, jefe del Servicio de Oncohematología del hospital. Este factor era clave: si se hubiera tratado de una leucemia, mucho más habituales en pequeños, el autotrasplante de cordón umbilical habría sido mucho menos aconsejable, porque "suelen ser enfermedades genéticas, y la causa ya estaría en la sangre del cordón", explica.
Además, en el caso de Alba se dieron otros factores. "Tenía muy mal diagnóstico, ya había sido operada y sabíamos que los padres habían guardado el cordón en una empresa privada. Si no, hubiéramos tenido que usar su sangre periférica, que es el tratamiento habitual", dice el médico. También usaron esta técnica para acelerar el proceso, por lo que el médico prefiere decir que el autotrasplante "ayudó a la curación".
Y esto, con matices, ya que "aunque la niña está muy bien, todavía no han pasado los cinco años que se consideran en oncología" para decir que alguien está curado. Han transcurrido 19 meses y Alba no está curada del todo, pues le queda un resto de tumor, pero permanece estable. Desde julio no requiere medicación y hace vida normal.
El propio Madero cree que se trata de un caso excepcional, y no quiere entrar en el debate acerca de si deben guardarse los cordones umbilicales en bancos públicos (donde cualquiera que lo necesite tiene acceso) o privados (reservado para un niño y sus familias). "Con los que hay en los públicos [ya más de 50.000] es suficiente para los casos más frecuentes", afirma. "Pero el que quiera y pueda pagarlo, que lo deje en un privado", dice, siempre que sepa que las probabilidades de que lo vaya a usar son "extremadamente bajas" (no hay noticia de otro autotrasplante en España, donde se calcula que al menos 3.000 padres han optado por esta solución, y en el mundo tampoco son más de una decena).
Que la niña está muy bien es fácil de comprobar. Alba, que ahora tiene cuatro años, aparece vestida de rosa, luce una diadema y empuja un carrito de bebé. Es espabilada y habla por los codos, con expresiones que son más propias de una niña mayor. "Es por el tiempo que ha pasado en el hospital", dice su madre, Teresa, en Cabra (Córdoba) donde residen temporalmente. Viendo a Alba brincar arriba y abajo hace difícil imaginar lo que han vivido la cría y sus padres. A ella no le importa nada ser una niña excepcional.
Una singularidad que empezó hace cinco años, cuando Santiago Ramírez supo que iba a tener una hija. En ese momento, su padre estaba enfermo de alzhéimer. Tal vez eso influyera en lo que le dijo a su mujer en el cuarto mes de embarazo: "Teresa, vamos a hacerle un seguro de vida a la niña".
No era un documento formal de cualquier empresa, sino algo diferente. Santiago, profesor de informática en un instituto gaditano, había visto y leído reportajes acerca de los beneficios de guardar las células madre de los cordones umbilicales de los recién nacidos. Eventualmente podrían ser útiles para tratamientos de algunas enfermedades. "Tal vez sirva o tal vez no", le dijo a su mujer, Teresa Molina, profesora de lengua y literatura.
La niña nació sin complicaciones el 9 de febrero de 2007. Aquel día, Santiago se demoró algo más que el resto de los padres para ver a su hija. Alba debía esperar un poco porque él estaba ajetreado precintando y enviando por mensajero el líquido del cordón umbilical de su pequeña. Cumplimentó los formularios y siguió todas las precisas indicaciones de Criocord, la empresa privada con la que había contratado el servicio por unos 1.600 euros para que el material llegase sano y salvo a un banco especializado en Bélgica. La niña creció sin problemas los meses siguientes y los padres olvidaron que las células madre de su hija esperaban en una cámara. Pero poco antes de cumplir 22 meses, Alba empezó a cambiar. "Comenzamos a ver que estaba menos activa", recuerda su madre, "y que tenía algunos problemas de coordinación. Pero eran cosas muy sutiles, de las que nos dábamos cuenta nosotros. Pero no los pediatras", continúa Teresa.
Pasaron por media decena de médicos, todos coincidían en que a Alba no le pasaba nada. Hasta que llegó el puente del Pilar, cuando la pareja y su hija se encontraban en Cabra, el pueblo cordobés de donde es Teresa. La niña empeoró. En el Servicio de Urgencias del hospital Reina Sofía de Córdoba un médico le hizo una prueba. Puso un bolígrafo delante de la pequeña y le pidió que lo cogiera. Alba no pudo. Entonces, la ingresó inmediatamente, advirtiendo a los padres de que podía tratarse de una encefalitis o de un tumor cerebral. No se equivocó. Tras practicarle un TAC, los resultados indicaron que existía una masa. "Era de muy difícil acceso, en el cerebelo", explica Teresa.
Desde el primer momento Teresa repetía a los médicos que habían guardado las células madre del cordón de Alba. Tenían la esperanza de que pudiesen servir. "Pero los médicos nos decían que en ese momento no lo necesitaban". El estado de Alba era muy grave. Tenía un aumento del líquido cefalorraquídeo en el cerebro y le operaron el 15 de octubre de 2008, aunque los cirujanos no pudieron llevarse todo el tumor.
"Ellos iban a seguir el protocolo, es decir, un tratamiento de radioterapia y quimioterapia", prosigue Santiago. "Pero yo estaba asustado. Alba era un bebé. Me informé en Internet y me enteré de los efectos secundarios terribles que este tratamiento puede tener en los niños de menos de tres años, sobre todo la radioterapia. Pero los médicos insistían en que había que radiarla", continúa el padre. Finalmente, Santiago decidió que se negaba a que su hija recibiese radiación.
Los padres consultaron a distintos médicos. Uno de ellos, en Madrid, les desaconsejó que hiciesen pasar una segunda vez a su hija por el quirófano y les reconoció que el pronóstico era muy negativo. "Creíamos que era el final. Entonces, justo antes de salir de su despacho, le recordé que teníamos el cordón umbilical de Alba. "Nos dijo: 'habéis tenido suerte'. Y nos presentó al doctor Madero".
El médico confirmó la gravedad de la situación -"nos dijo que, en dos años, o Alba estaba curada o no estaba"- y les explicó los tratamientos que seguían en su hospital y que no incluían la radioterapia. La terapia se centra en la quimioterapia, que se administra en cuatro ciclos y un último en altas dosis. El tratamiento es tan duro que consume las defensas del cuerpo, por lo que es necesario un trasplante de células madre para regenerarlas. En el caso de Alba, se trató de un autotrasplante. Santiago repite que hay que potenciar la donación de médula ósea, porque también mejora las defensas en estos casos.
Los días siguientes la niña se mantuvo en aislamiento, esperando a que se le recuperaran las defensas. Los padres aprendieron palabras como neutrófilo, un tipo de glóbulo blanco. Y cuando estos empezaron a subir, la niña comenzó a recuperarse. Alba va al colegio, está todo el día con amigas. Y disfruta de todo lo que no tuvo en el hospital. "Allí, veía la tele. Y cuando salían niños saltando, decía: 'mira, papá, ellos pueden'. Ahora, se pasa el día saltando".
**Publicado en "El Pais"
Los hijos de madres trabajadoras son más propicios a padecer problemas de salud
Según los científicos, los hijos de madres trabajadoras serían significativamente más propicios a sufrir problemas de salud que los niños cuyas madres no trabajan fuera de casa.
Los investigadores señalan que estos resultados no deben ser considerados un “juicio moral” sobre las decisiones de las madres acerca de su trabajo, pero que sí deben tenerse en consideración, informa el portal Tendencias 21.
En la investigación se analizó la salud de niños en edad escolar que tenían al menos un hermano menor. En total, fueron examinados datos recogidos durante 20 años por la CDC's National Health Interview Survey, con información de casi 89.000 niños.
Los resultados revelaron que, cuando la madre trabaja, existe un incremento del 200% en las posibilidades de que los niños sufran una de estas tres situaciones: hospitalizaciones nocturnas, episodios de asma, y lesiones o envenenamientos.
*Más información en Tendencias 21.
Los investigadores señalan que estos resultados no deben ser considerados un “juicio moral” sobre las decisiones de las madres acerca de su trabajo, pero que sí deben tenerse en consideración, informa el portal Tendencias 21.
En la investigación se analizó la salud de niños en edad escolar que tenían al menos un hermano menor. En total, fueron examinados datos recogidos durante 20 años por la CDC's National Health Interview Survey, con información de casi 89.000 niños.
Los resultados revelaron que, cuando la madre trabaja, existe un incremento del 200% en las posibilidades de que los niños sufran una de estas tres situaciones: hospitalizaciones nocturnas, episodios de asma, y lesiones o envenenamientos.
*Más información en Tendencias 21.
Dejar de fumar a través del ordenador
Cuando una persona decide dejar de fumar y acude al médico para que le ayude, muchas veces echa en falta un seguimiento en casa, sobre todo cuando la ansiedad provocada por la falta de nicotina en el organismo conduce a encender un cigarrillo. Para que esta situación tenga los días contados nace Hesoft Group, una compañía de servicios especializada en el diseño y desarrollo de soluciones de telemedicina a medida para el sector sanitario. Esta idea se gestó, según su creador, Josep Cuadrado, cuando «el jefe de la Unidad de Tabaquismo del equipo médico del Hospital Santa María de Lleida nos propuso la realización de un programa informático que cubriera las necesidades tecnológicas de la unidad de tabaquismo del Hospital de Santa María y dos Centros de Atención Primaria de Lleida». Esta idea ha ido madurando y ampliándose hasta, «convertirse en un proyecto ambicioso, competitivo y realista, que tiene como finalidad desarrollar y comercializar el software CP-F, de entrada, a nivel estatal. Durante todo este tiempo, el proyecto de negocio ha recibido el apoyo del Trampolín Tecnológico de la Universidad de Lleida, de la que será una de sus primeras spin-off», aclara Cuadrado.
-Comodidad
De esta forma, el programa, según joven empresario, «debía ayudar al personal sanitario en el tratamiento de deshabituación del tabaco a través de la desintoxicación de la nicotina, cambiar el hábito de fumar y que este proceso fuese vivido por el paciente de la manera más cómoda y agradable posible. Bajo esta finalidad, las funciones con las que se dotó el programa informático fueron gráficas de la evolución de los pacientes, control automático de situaciones de riesgo, ayuda al personal sanitario en la emisión de diagnóstico y en la generación de avisos o sugerencias de tratamientos, seguimiento de los pacientes, fármacos y dietas alimentarias, entre otros». Así, Hesoft Group propone a los fumadores «una forma alternativa de mantenerse en contacto continuo con el personal sanitario mediante mensajes telefónicos sms y internet, redundando en la mejora de su seguimiento y tratamiento.
El software CP-F permite que el paciente se sienta acompañado, cuidado, protegido y guiado durante todo el tratamiento de deshabituación del tabaco», afirma Cuadrado. Además, continúa, gracias al «canal de comunicación telemático entre paciente y personal sanitario que proporciona CP-F es el que nos diferencia de los productos existentes actualmente, que sólo se limitan a ofrecer una gestión informatizada del paciente y de su historial clínico». La aceptación, hasta el momento, ha sido muy buena por parte del usuario porque, «desde su implantación hace menos de seis meses ya hay registrados 200 pacientes. Además, más del 90 por ciento de ellos ha manifestado que el hecho de recibir sms personalizados y con frecuencia continua los ayuda en la deshabituación del tabaco. Y tan sólo un siete por ciento han abandonado el tratamiento», asegura Cuadrado.
Visto el éxito inicial, sus integrantes están dispuestos a ir más allá y, según explica Cuadrado, «en la actualidad se está desarrollando un software de control de pacientes hipertensos que está en fase de pruebas en dos centros hospitalarios. Además, se está estudiando el desarrollo de nuevos programas para diversas especialidades médicas como la ginecología, un campo en el que sería interesante desarrollar una aplicación para ayudar al especialista en el seguimiento y asesoramiento durante el embarazo, así como otro para tratar el alcoholismo».
**Publicado en "La Razón"
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