El control del dolor durante el parto es una de las aplicaciones de la hipnosis que goza de mayor aval científico. De hecho, su utilidad ha sido reconocida por la Colaboración Cochrane, organización que se encarga de realizar revisiones sistemáticas sobre la eficacia de las terapias. También ha demostrado su utilidad en otros tipos de dolor, ya que este es el ámbito que más se ha estudiado. Otras áreas, como la depresión, los trastornos del sueño, el tabaquismo, la obesidad o el asma, no cuentan con tanta evidencia acumulada, pero esto no significa necesariamente que la hipnosis falle, sino que deben ser objeto de mayor investigación.
Profesionales de distintos ámbitos han relatado a ELMUNDO.es su experiencia. M. Elena Mendoza, doctora en Psicología y vocal de la Asociación para el Avance de la Hipnosis Experimental y Aplicada, investiga el Modelo de Valencia de Hipnosis Despierta desarrollado por el catedrático de Psicología de la Universidad de Valencia Antonio Capafons. "La hipnosis se utiliza como una técnica coadyuvante a las intervenciones médicas y psicológicas y ha mostrado su eficacia y eficiencia en diversas áreas. No es un tratamiento en sí mismo, pues en los estudios realizados no se ha encontrado evidencia significativa sobre su eficacia si se utiliza sola", aclara la experta.
Cuando se encuentra cara a cara con un paciente, lo primero que hace es aclararle los mitos que aún existen. "La hipnosis no es peligrosa, pero sí pueden serlo las creencias erróneas que existen sobre ella", apunta. Está desaconsejado utilizarla –porque no existe evidencia de que funcione y puede producir efectos no deseados– como vía para hacer regresiones a vidas pasadas ni para incrementar el recuerdo. También cuenta que esta técnica "fomenta el autocontrol, no pone a la persona a las órdenes del terapeuta".
El usuario está consciente y no hace nada contra su propia voluntad. "Simplemente, la hipnosis potencia y activa sus recursos", señala la doctora Mendoza. El objetivo no es inducir un trance, sino aplicar "sugestiones terapéuticas" que ayuden a la persona a hacer frente a su problema (manejo del dolor, dejar de fumar, superar la ansiedad...). Por ejemplo, se le puede sugerir que "reproduzca sensaciones de frío y/o entumecimiento en la zona donde le duele". Su dolor no desaparecerá del todo, pero puede aliviarse.
Hay mil formas de hacer que el paciente sienta menos dolor. Antoni Castel, psicólogo de la Unidad del Dolor del Hospital Universitario de Tarragona Joan XXIII, cita otro ejemplo: "Podemos utilizar la idea de un líquido que va entrando en su cuerpo y calmando el malestar". Y para comprobar que realmente se produce un alivio, antes y después de este ejercicio se mide la intensidad del dolor.
Castel pertenece a uno de los escasos –si no el único– centros públicos que cuentan con una larga trayectoria en el uso de la hipnosis. El resto de experiencias en la sanidad española dependen de las circunstancias de cada departamento. Si da la casualidad de que un profesional de un determinado servicio quiere emplear la hipnosis y sus jefes se lo permiten, entonces se ofrece a los pacientes como una alternativa más.
**Publicado en "El Mundo"
08 March 2011
El resurgir de la hipnosis
"Cierra los ojos, te pesan los párpados". Si a esta frase le añadimos la imagen de un péndulo, obtenemos la percepción más extendida de la hipnosis. Los espectáculos televisivos de magia muestran a personas en trance que siguen como autómatas los dictados de un hipnotizador y son capaces de comerse una cebolla cruda convencidos de que es una manzana.
Quienes practican esta técnica de forma seria tienen que luchar continuamente contra la imagen estereotipada que la sitúa en el ámbito de las pseudociencias. Lo cierto es que no se trata de un método nuevo; al contrario, es una de las armas terapéuticas más antiguas: el poder de la sugestión. No es ningún encantamiento, sino una técnica psicológica que sirve como complemento de otros tratamientos pero no cura ninguna enfermedad.
Uno de los ámbitos en los que ha mostrado mayor utilidad es el del dolor. Precisamente, el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido (NHS, sus siglas en inglés) acaba de anunciar la puesta en marcha de uno de los estudios más amplios sobre hipnosis clínica. El objetivo es evaluar si esta técnica ayuda a 800 madres primerizas a dar a luz con menos molestias y reduciendo la cantidad de analgesia que precisan, lo que contribuiría a aligerar el coste para las arcas públicas.
En este caso, la novedad está únicamente en la magnitud del ensayo, ya que la idea de utilizar este método para reducir el dolor del parto es muy antigua. De hecho, Santiago Ramón y Cajal relató, en un artículo publicado en 1889 en Gaceta Médica Catalana, cómo sometió a su esposa Silveria a hipnosis en el nacimiento de sus dos últimos hijos. "Dos fenómenos llamaron nuestra atención: la extrema rapidez del parto y la disminución considerable del dolor, manifestación subjetiva de las contracciones", escribió el premio Nobel. Muchas cosas han cambiado desde entonces, pero la comunidad científica aún no ha llegado a una conclusión definitiva. La sanidad pública española no recoge la hipnosis entre sus prestaciones, aunque unos pocos especialistas la practican en hospitales públicos con el beneplácito de sus compañeros.
Quienes practican esta técnica de forma seria tienen que luchar continuamente contra la imagen estereotipada que la sitúa en el ámbito de las pseudociencias. Lo cierto es que no se trata de un método nuevo; al contrario, es una de las armas terapéuticas más antiguas: el poder de la sugestión. No es ningún encantamiento, sino una técnica psicológica que sirve como complemento de otros tratamientos pero no cura ninguna enfermedad.
Uno de los ámbitos en los que ha mostrado mayor utilidad es el del dolor. Precisamente, el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido (NHS, sus siglas en inglés) acaba de anunciar la puesta en marcha de uno de los estudios más amplios sobre hipnosis clínica. El objetivo es evaluar si esta técnica ayuda a 800 madres primerizas a dar a luz con menos molestias y reduciendo la cantidad de analgesia que precisan, lo que contribuiría a aligerar el coste para las arcas públicas.
En este caso, la novedad está únicamente en la magnitud del ensayo, ya que la idea de utilizar este método para reducir el dolor del parto es muy antigua. De hecho, Santiago Ramón y Cajal relató, en un artículo publicado en 1889 en Gaceta Médica Catalana, cómo sometió a su esposa Silveria a hipnosis en el nacimiento de sus dos últimos hijos. "Dos fenómenos llamaron nuestra atención: la extrema rapidez del parto y la disminución considerable del dolor, manifestación subjetiva de las contracciones", escribió el premio Nobel. Muchas cosas han cambiado desde entonces, pero la comunidad científica aún no ha llegado a una conclusión definitiva. La sanidad pública española no recoge la hipnosis entre sus prestaciones, aunque unos pocos especialistas la practican en hospitales públicos con el beneplácito de sus compañeros.
**Publicado en "El Mundo"
Ya se 'fabrican' medicamentos a partir de la leche de animales clonados
'Polly' y 'Molly', dos ovejas nacidas en Inglaterra en 1997, fueron las 'primas pequeñas' de la famosa 'Dolly' y los primeros mamíferos clonados cuyos genes se habían modificado. La biología de estas dos gemelas fue manipulada desde antes de su concepción con un propósito médico: producir en su leche una proteína coagulante, que algún día serviría para tratar a pacientes hemofílicos. Fue el preámbulo de una industria que despertó grandes esperanzas y que entonces se denominó 'pharming', una palabra inventada para aunar los conceptos de 'granja' ('farm', en inglés) e industria farmacéutica ('pharmaceutics').
Ian Wilmut, el 'padre' científico de 'Dolly' y sus sucesoras 'Polly' y 'Molly', ya advirtió entonces que, en el futuro, el mamífero ideal para 'fabricar' proteínas humanas podría ser la vaca, reconocida y explotada por nuestra especie desde hace milenios por su inigualable capacidad de dar leche. Investigadores de EEUU no tardarían en coger el relevo y crear bovinos genéticamente modificados para producir albúmina, una proteína que abunda en la sangre y se usa como tratamiento en quemaduras y heridas traumáticas.
Sin embargo, y al igual que ocurrió con otras ilusiones depositadas en la genética y sus derivados, no todo iba a ser tan rápido -ni tan sencillo- como algunos científicos pretendían y la prensa se apresuraba a reflejar. Aun así, se han producido importantes avances: de hecho, ya hay medicamentos aprobados en el mercado europeo que han sido purificados a partir de leche de mamíferos transgénicos, como conejos y cabras, mientras que en Argentina se han creado vacas productoras de insulina u hormona del crecimiento y en Nueva Zelanda se ha hecho lo propio con la mielina, una proteína relacionada con varias enfermedades del sistema nervioso, como la esclerosis múltiple.
En Corea de Sur, uno de los países pioneros en materia de clonación, se pretende desarrollar una vaca transgénica que 'fabrique' interleuquinas, proteínas que podrían usarse en terapias contra enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide o el lupus, y que ya han logrado producirse a partir de ratones. Conseguirlo con las vacas sería mucho más rentable y haría viable un tratamiento que, de otro modo, tendría un coste astronómico. El problema es que las vacas son difíciles de clonar, y el gen que se les transfiere para que puedan dar proteínas humanas podría dañar su desarrollo normal. Por otra parte, quedan también comprobaciones que hacer en cuanto a la supuesta efectividad de las proteínas. Como tratamiento es prometedor, pero no hay nada seguro.
Begoña Roibas da Torre, investigadora natural de Lugo y contratada en la Universidad Nacional de Seúl, está inmersa en mitad de este complicado proceso que, con suerte y mucho trabajo, podría desembocar en nuevos medicamentos extraídos de leche de vaca. "Pienso que aún queda mucho camino por andar", aventura esta bioquímica y bióloga molecular, que lleva algo más de un año trabajando en el mismo departamento en el que se gestó el primer perro clonado del mundo. "Primero hay que probarlo a nivel celular y luego clonar la vaca. Queda mucho tiempo pero, si esto funciona, será una herramienta fantástica para la obtención de proteínas humanas", añade esta científica.
Lo primero que hay que constatar es si las vacas 'se van a dejar', es decir, si realmente tienen la capacidad de producir las sustancias que se buscan. Esta fase del estudio, que es la especialidad de la investigadora española, se realiza 'in vitro' en el laboratorio. "Tenemos una placa de células mamarias de vaca, las crecemos, las cultivamos y vemos si expresan la proteína humana que queremos o no", explica. Una vez que el proyecto se haya demostrado biológicamente factible, la otra clave del éxito dependerá de la eficacia médica de las interleuquinas. "Creemos que podrá ser, pero no estamos seguros. Todavía no se ha probado", indica Roibas da Torre.
El primer medicamento extraído mediante este procedimiento y que obtuvo la aprobación de las autoridades competentes, tanto en Europa como en Estados Unidos, fue el 'A Tryn', creado por la compañía GTC a partir de leche de cabras. Su principio activo es la antitrombina, una proteína relacionada con la coagulación de la sangre. De acuerdo con datos facilitados por la propia empresa, una sola cabra es capaz de generar esta molécula en cantidades equivalentes a las que podrían extraerse de 90.000 donaciones.
Otra terapia procedente de leche de mamíferos y que está disponible en el mercado es el Ruconest, cuyo principio activo se denomina 'conestat alfa' y se usa para combatir el angioedema hereditario, un trastorno que produce episodios de inflamación en distintas partes del cuerpo. Este compuesto está fabricado por la compañía holandesa Pharming y se purifica a partir de leche de conejos transgénicos, criados en una granja de ese país.
Ian Wilmut, el 'padre' científico de 'Dolly' y sus sucesoras 'Polly' y 'Molly', ya advirtió entonces que, en el futuro, el mamífero ideal para 'fabricar' proteínas humanas podría ser la vaca, reconocida y explotada por nuestra especie desde hace milenios por su inigualable capacidad de dar leche. Investigadores de EEUU no tardarían en coger el relevo y crear bovinos genéticamente modificados para producir albúmina, una proteína que abunda en la sangre y se usa como tratamiento en quemaduras y heridas traumáticas.
Sin embargo, y al igual que ocurrió con otras ilusiones depositadas en la genética y sus derivados, no todo iba a ser tan rápido -ni tan sencillo- como algunos científicos pretendían y la prensa se apresuraba a reflejar. Aun así, se han producido importantes avances: de hecho, ya hay medicamentos aprobados en el mercado europeo que han sido purificados a partir de leche de mamíferos transgénicos, como conejos y cabras, mientras que en Argentina se han creado vacas productoras de insulina u hormona del crecimiento y en Nueva Zelanda se ha hecho lo propio con la mielina, una proteína relacionada con varias enfermedades del sistema nervioso, como la esclerosis múltiple.
En Corea de Sur, uno de los países pioneros en materia de clonación, se pretende desarrollar una vaca transgénica que 'fabrique' interleuquinas, proteínas que podrían usarse en terapias contra enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide o el lupus, y que ya han logrado producirse a partir de ratones. Conseguirlo con las vacas sería mucho más rentable y haría viable un tratamiento que, de otro modo, tendría un coste astronómico. El problema es que las vacas son difíciles de clonar, y el gen que se les transfiere para que puedan dar proteínas humanas podría dañar su desarrollo normal. Por otra parte, quedan también comprobaciones que hacer en cuanto a la supuesta efectividad de las proteínas. Como tratamiento es prometedor, pero no hay nada seguro.
Begoña Roibas da Torre, investigadora natural de Lugo y contratada en la Universidad Nacional de Seúl, está inmersa en mitad de este complicado proceso que, con suerte y mucho trabajo, podría desembocar en nuevos medicamentos extraídos de leche de vaca. "Pienso que aún queda mucho camino por andar", aventura esta bioquímica y bióloga molecular, que lleva algo más de un año trabajando en el mismo departamento en el que se gestó el primer perro clonado del mundo. "Primero hay que probarlo a nivel celular y luego clonar la vaca. Queda mucho tiempo pero, si esto funciona, será una herramienta fantástica para la obtención de proteínas humanas", añade esta científica.
Lo primero que hay que constatar es si las vacas 'se van a dejar', es decir, si realmente tienen la capacidad de producir las sustancias que se buscan. Esta fase del estudio, que es la especialidad de la investigadora española, se realiza 'in vitro' en el laboratorio. "Tenemos una placa de células mamarias de vaca, las crecemos, las cultivamos y vemos si expresan la proteína humana que queremos o no", explica. Una vez que el proyecto se haya demostrado biológicamente factible, la otra clave del éxito dependerá de la eficacia médica de las interleuquinas. "Creemos que podrá ser, pero no estamos seguros. Todavía no se ha probado", indica Roibas da Torre.
El primer medicamento extraído mediante este procedimiento y que obtuvo la aprobación de las autoridades competentes, tanto en Europa como en Estados Unidos, fue el 'A Tryn', creado por la compañía GTC a partir de leche de cabras. Su principio activo es la antitrombina, una proteína relacionada con la coagulación de la sangre. De acuerdo con datos facilitados por la propia empresa, una sola cabra es capaz de generar esta molécula en cantidades equivalentes a las que podrían extraerse de 90.000 donaciones.
Otra terapia procedente de leche de mamíferos y que está disponible en el mercado es el Ruconest, cuyo principio activo se denomina 'conestat alfa' y se usa para combatir el angioedema hereditario, un trastorno que produce episodios de inflamación en distintas partes del cuerpo. Este compuesto está fabricado por la compañía holandesa Pharming y se purifica a partir de leche de conejos transgénicos, criados en una granja de ese país.
**Publicado en "El Mundo"
Retrasar el reloj celular para estudiar el Parkinson
Científicos de la Universidad de Stanford (EEUU) han logrado por primera vez crear neuronas con síntomas de Parkinson. Las células nerviosas se han obtenido a partir de células de la piel de una mujer que padece una forma hereditaria de esta enfermedad neurodegenerativa. Este modelo permitirá conocer mejor este trastorno y probar posibles tratamientos.
Las células iPS han hecho mucho ruido desde su descubrimiento por las inmensas posibilidades que ofrecen a la medicina regenerativa. Sin embargo, muchos expertos creen que su verdadera utilidad está en la creación a partir de ellas de modelos que imiten enfermedades, especialmente aquéllas que no se reproducen bien en animales, para poder estudiarlas en profundidad desde su origen y buscar formas de prevenirlas o frenarlas.
El último número de la revista 'Cell Stem Cell' recoge un estudio que describe uno de estos modelos. Los autores, procedentes de la Universidad de Stanford (EEUU), hicieron una biopsia cutánea a una mujer de 60 años que sufría desde los 48 una forma de la enfermedad de Parkinson provocada por una alteración genética ya conocida.
Tomaron los fibroblastos de la piel de la paciente y los reprogramaron para obtener células iPS o de pluripotencialidad inducida, que tienen características similares a las de las células madre embrionarias. Después, diferenciaron esas células hasta convertirlas en neuronas dopaminérgicas, que son las que se degeneran principalmente en el Parkinson.
Como las neuronas creadas en el laboratorio procedían de las células de la citada paciente -y portaban la alteración genética-, los investigadores pudieron observar en ellas algunos rasgos típicos de esta enfermedad. "Ahora que hemos visto estos signos tempranos, podemos empezar a desarrollar métodos para buscar factores que protejan a las neuronas", ha explicado Renee Reijo Pera, director del Centro de Investigaciones con Células Madre Embrionarias Humanas de Stanford.
El trabajo dirigido por Pera y Theo Palmer, profesor de Neurocirugía en la misma universidad, es importante ya que el Parkinson es una enfermedad difícil de estudiar en el humano y los modelos animales que existen no son buenos.
"Ésta es la primera vez que las neuronas de un paciente con Parkinson han mostrado rasgos de la enfermedad en la placa de Petri", ha destacado Palmer. "Esto nos da pistas sobre dónde tenemos que mirar al estudiar casos provocados por distintas mutaciones genéticas o sin causa conocida. Al comparar las neuronas de pacientes con diferentes formas de Parkinson, podremos encontrar coincidencias y divergencias que ayudarán a optimizar los futuros tratamientos".
Las células iPS han hecho mucho ruido desde su descubrimiento por las inmensas posibilidades que ofrecen a la medicina regenerativa. Sin embargo, muchos expertos creen que su verdadera utilidad está en la creación a partir de ellas de modelos que imiten enfermedades, especialmente aquéllas que no se reproducen bien en animales, para poder estudiarlas en profundidad desde su origen y buscar formas de prevenirlas o frenarlas.
El último número de la revista 'Cell Stem Cell' recoge un estudio que describe uno de estos modelos. Los autores, procedentes de la Universidad de Stanford (EEUU), hicieron una biopsia cutánea a una mujer de 60 años que sufría desde los 48 una forma de la enfermedad de Parkinson provocada por una alteración genética ya conocida.
Tomaron los fibroblastos de la piel de la paciente y los reprogramaron para obtener células iPS o de pluripotencialidad inducida, que tienen características similares a las de las células madre embrionarias. Después, diferenciaron esas células hasta convertirlas en neuronas dopaminérgicas, que son las que se degeneran principalmente en el Parkinson.
Como las neuronas creadas en el laboratorio procedían de las células de la citada paciente -y portaban la alteración genética-, los investigadores pudieron observar en ellas algunos rasgos típicos de esta enfermedad. "Ahora que hemos visto estos signos tempranos, podemos empezar a desarrollar métodos para buscar factores que protejan a las neuronas", ha explicado Renee Reijo Pera, director del Centro de Investigaciones con Células Madre Embrionarias Humanas de Stanford.
El trabajo dirigido por Pera y Theo Palmer, profesor de Neurocirugía en la misma universidad, es importante ya que el Parkinson es una enfermedad difícil de estudiar en el humano y los modelos animales que existen no son buenos.
"Ésta es la primera vez que las neuronas de un paciente con Parkinson han mostrado rasgos de la enfermedad en la placa de Petri", ha destacado Palmer. "Esto nos da pistas sobre dónde tenemos que mirar al estudiar casos provocados por distintas mutaciones genéticas o sin causa conocida. Al comparar las neuronas de pacientes con diferentes formas de Parkinson, podremos encontrar coincidencias y divergencias que ayudarán a optimizar los futuros tratamientos".
**Publicado en "El Mundo"
Mucho más que la prueba del talón en los reicén nacidos
Pilar tiene los ojos achinados, una gran mata de pelo negro y cuatro kilos de peso. No tiene ni 24 horas de vida, pero llora con tal fuerza que parece una niña de cuatro años. Protesta porque el pediatra la está sometiendo a su primer examen médico detallado (ver gráfico interactivo) que forma parte de las pruebas que se realizan a los recién nacidos para detectar precozmente posibles patologías. Y está sana.
Pese a su llanto, y para tranquilidad de todos los padres, Jesús Pérez, jefe de la sección de Neonatología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, donde ha nacido Pilar, argumenta que "las pruebas que se realizan a los neonatos son cada vez menos agresivas. La punción del talón, por ejemplo, se realiza con el bebé en brazos de su madre, para que esté más tranquilo. En los casos necesarios se puede hacer uso de analgesia oral. Pero sobre todo, los profesionales procuran realizar los chequeos poniendo el máximo cuidado y haciéndolos en los momentos más oportunos".
Más del 90% de los recién nacidos dentro de nuestras fronteras 'pasa' por el llamado programa de cribado neonatal (PCN), cuya misión es la detección de enfermedades de origen genético, endocrino, metabólico o infeccioso. Mediante el uso de pruebas analíticas, realizadas sobre una pequeña cantidad de sangre extraída del talón del recién nacido, se identifica a los niños que pueden estar afectados por determinadas patologías.
Este diagnóstico precoz es fundamental para reducir e, incluso, eliminar la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas a ese tipo de enfermedades. "La prueba debe hacerse a las 48 horas, cuando el bebé ya está adaptado a la vida, antes no es conveniente porque los valores hormonales pueden estar alterados por el estrés del nacimiento", insiste el neonatólogo de La Paz.
Existen dos tipos de cribado neonatal: el clásico y el ampliado. El primero detecta cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperfenilalaninemia, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y fenilcentinuria. Y el ampliado, muchas más. Sin embargo, sólo uno de cada cinco bebés (20%) se somete a un cribado ampliado según datos de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC).
-Las diferencias
Hay 20 centros de cribado que dan cobertura a las 17 comunidades autónomas, pero sólo dos patologías (el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia) se detectan en todas las comunidades autónomas de forma común. Galicia fue pionera en este campo al ampliar su programa de cribado en el 2000, iniciativa a la que se han sumado Murcia y Andalucía. Aragón, Extremadura y País Vasco también se han añadido a esta lista.
El pasado 1 de diciembre de 2010, el Partido Popular presentó una proposición no de Ley relativa a la extensión del cribado neonatal ampliado a todas las comunidades autónomas, para su debate en la Comisión de Sanidad Política Social y Consumo. Propone que se apruebe una lista de enfermedades incluidas en el cribado neonatal común para todas las comunidades.
"Hay bastantes diferencias entre unas regiones y otras, y parece lógico que, como se ha planteado con las vacunas, se haga un estudio con criterios científicos y se llegue a un plan común para todos los recién nacidos de España. La prueba del talón se repite posteriormente en el ambulatorio", aclara el experto de La Paz.
Mientras madre e hijo están ingresados, el bebé pasará por otra serie de exámenes médicos que tienen como finalidad comprobar su desarrollo motriz y su neuroconducta. "Parece mentira la cantidad de información que puede proporcionar un recién nacido en uno de estos exámenes, sobre todo cuando se lleva a cabo en las condiciones adecuadas. Cuando se detecta algún problema, el menor es reenviado al neurólogo, donde se le realiza un test más amplio. Entre los grupos de riesgo se encuentran por ejemplo los hijos de madres que han consumido drogas durante la gestación".
**Publicado en "El Mundo"
Pese a su llanto, y para tranquilidad de todos los padres, Jesús Pérez, jefe de la sección de Neonatología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, donde ha nacido Pilar, argumenta que "las pruebas que se realizan a los neonatos son cada vez menos agresivas. La punción del talón, por ejemplo, se realiza con el bebé en brazos de su madre, para que esté más tranquilo. En los casos necesarios se puede hacer uso de analgesia oral. Pero sobre todo, los profesionales procuran realizar los chequeos poniendo el máximo cuidado y haciéndolos en los momentos más oportunos".
Más del 90% de los recién nacidos dentro de nuestras fronteras 'pasa' por el llamado programa de cribado neonatal (PCN), cuya misión es la detección de enfermedades de origen genético, endocrino, metabólico o infeccioso. Mediante el uso de pruebas analíticas, realizadas sobre una pequeña cantidad de sangre extraída del talón del recién nacido, se identifica a los niños que pueden estar afectados por determinadas patologías.
Este diagnóstico precoz es fundamental para reducir e, incluso, eliminar la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas a ese tipo de enfermedades. "La prueba debe hacerse a las 48 horas, cuando el bebé ya está adaptado a la vida, antes no es conveniente porque los valores hormonales pueden estar alterados por el estrés del nacimiento", insiste el neonatólogo de La Paz.
Existen dos tipos de cribado neonatal: el clásico y el ampliado. El primero detecta cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperfenilalaninemia, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y fenilcentinuria. Y el ampliado, muchas más. Sin embargo, sólo uno de cada cinco bebés (20%) se somete a un cribado ampliado según datos de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC).
-Las diferencias
Hay 20 centros de cribado que dan cobertura a las 17 comunidades autónomas, pero sólo dos patologías (el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia) se detectan en todas las comunidades autónomas de forma común. Galicia fue pionera en este campo al ampliar su programa de cribado en el 2000, iniciativa a la que se han sumado Murcia y Andalucía. Aragón, Extremadura y País Vasco también se han añadido a esta lista.
El pasado 1 de diciembre de 2010, el Partido Popular presentó una proposición no de Ley relativa a la extensión del cribado neonatal ampliado a todas las comunidades autónomas, para su debate en la Comisión de Sanidad Política Social y Consumo. Propone que se apruebe una lista de enfermedades incluidas en el cribado neonatal común para todas las comunidades.
"Hay bastantes diferencias entre unas regiones y otras, y parece lógico que, como se ha planteado con las vacunas, se haga un estudio con criterios científicos y se llegue a un plan común para todos los recién nacidos de España. La prueba del talón se repite posteriormente en el ambulatorio", aclara el experto de La Paz.
Mientras madre e hijo están ingresados, el bebé pasará por otra serie de exámenes médicos que tienen como finalidad comprobar su desarrollo motriz y su neuroconducta. "Parece mentira la cantidad de información que puede proporcionar un recién nacido en uno de estos exámenes, sobre todo cuando se lleva a cabo en las condiciones adecuadas. Cuando se detecta algún problema, el menor es reenviado al neurólogo, donde se le realiza un test más amplio. Entre los grupos de riesgo se encuentran por ejemplo los hijos de madres que han consumido drogas durante la gestación".
**Publicado en "El Mundo"
Scientists find link between maternal diet and diabetes
Scientists say they have found a mechanism which may explain why a poor diet during pregnancy can increase the risk of offspring developing diabetes in later life.
They say rat studies indicate an imbalanced diet in the mother can lead to the "silencing" of a gene linked to insulin production in the child.
The Cambridge study is in Proceedings of the National Academy of Sciences.
Experts said it showed a healthy diet was important during pregnancy.Silent gene
Scientists already suspect that a poor diet during pregnancy can result in health problems such as diabetes for the offspring in later life. What the researchers at the University of Cambridge have come up with is a possible explanation.
They believe an imbalanced diet in the expectant mother can compromise the long-term functioning of a gene in the child.
The gene, called Hnf4a, is thought to play a role in the development of the pancreas and in insulin production.
Because of the difficulties of testing the theory on pregnant women, they fed rats a protein-deficient diet and found higher rates of type 2 diabetes in the offspring, as expected.
What they also found in the offspring was that this Hnf4a gene appeared to be "silenced" or "switched off" as the rats aged. The researchers suggest this may both cause diabetes, and can be linked back to the maternal diet.
Dr Susan Ozanne of the University of Cambridge, who lead the study, said further research would be needed to establish whether high-fat diets or other imbalanced diets had similar consequences in rats.
She believes similar mechanisms to those seen in the study could occur in humans, and that the effects might be felt by more than just the immediate offspring.
"Having a healthy well-balanced diet any time in your life is important for your health," she said, "but a healthy well-balanced diet during pregnancy is particularly important because of the impact on the baby long-term and potentially even on the grandchildren as well."Earliest stages
Type 2 diabetes is often associated with obesity, although several inheritable genes have also been linked to the condition.
This latest study focuses on what is called the "epigenetic" mechanisms which can affect whether a gene is expressed or not. Other studies have shown that these changes can be passed across generations without any modifications to our core DNA.
Professor Jeremy Pearson of the British Heart Foundation said the research did not change the advice to pregnant women to eat a healthy, balanced diet, and said there was no reason for expectant mothers to be unduly worried.
But he said the study "adds to the evidence that a mother's diet may sometimes alter the control of certain genes in her unborn child".
Professor Douglas Kell of the Biotechnology and Biological Sciences Research Council said the research fleshed out some of the molecular processes at play.
"This study uncovers - through epigenetics and molecular biology research - an important piece of this puzzle and shows us how apparently minor changes within cells at the very earliest stages of development can have a major influence on our health into old age," he said.
They say rat studies indicate an imbalanced diet in the mother can lead to the "silencing" of a gene linked to insulin production in the child.
The Cambridge study is in Proceedings of the National Academy of Sciences.
Experts said it showed a healthy diet was important during pregnancy.Silent gene
Scientists already suspect that a poor diet during pregnancy can result in health problems such as diabetes for the offspring in later life. What the researchers at the University of Cambridge have come up with is a possible explanation.
They believe an imbalanced diet in the expectant mother can compromise the long-term functioning of a gene in the child.
The gene, called Hnf4a, is thought to play a role in the development of the pancreas and in insulin production.
Because of the difficulties of testing the theory on pregnant women, they fed rats a protein-deficient diet and found higher rates of type 2 diabetes in the offspring, as expected.
What they also found in the offspring was that this Hnf4a gene appeared to be "silenced" or "switched off" as the rats aged. The researchers suggest this may both cause diabetes, and can be linked back to the maternal diet.
Dr Susan Ozanne of the University of Cambridge, who lead the study, said further research would be needed to establish whether high-fat diets or other imbalanced diets had similar consequences in rats.
She believes similar mechanisms to those seen in the study could occur in humans, and that the effects might be felt by more than just the immediate offspring.
"Having a healthy well-balanced diet any time in your life is important for your health," she said, "but a healthy well-balanced diet during pregnancy is particularly important because of the impact on the baby long-term and potentially even on the grandchildren as well."Earliest stages
Type 2 diabetes is often associated with obesity, although several inheritable genes have also been linked to the condition.
This latest study focuses on what is called the "epigenetic" mechanisms which can affect whether a gene is expressed or not. Other studies have shown that these changes can be passed across generations without any modifications to our core DNA.
Professor Jeremy Pearson of the British Heart Foundation said the research did not change the advice to pregnant women to eat a healthy, balanced diet, and said there was no reason for expectant mothers to be unduly worried.
But he said the study "adds to the evidence that a mother's diet may sometimes alter the control of certain genes in her unborn child".
Professor Douglas Kell of the Biotechnology and Biological Sciences Research Council said the research fleshed out some of the molecular processes at play.
"This study uncovers - through epigenetics and molecular biology research - an important piece of this puzzle and shows us how apparently minor changes within cells at the very earliest stages of development can have a major influence on our health into old age," he said.
**Published in "BBC News Health"
Identifican seropositvos con patrones genéticos similares a los de personas no infectadas
Hace 15 años la ciencia dio un paso de gigante en la lucha contra el sida al descubrir los denominados «controladores de élite», personas que pese a estar infectadas por el VIH presentaban una carga viral apenas perceptible. Ahora, la ciencia se apunta un nuevo tanto al detectar un subgrupo dentro de estos controladores capaz no sólo de mantener a raya la enfermedad sino de controlar el virus de forma más eficaz y natural. «Su organismo reacciona como el de un seronegativo, sus genes se expresan como los de una persona que nunca ha padecido la infección», explica a ABC el investigador del IrsiCaixa, Javier Martínez-Picado, junto a la doctora María José Buzón, miembros del equipo español que ha participado en este estudio internacional, publicado este mes en la revista médica «Journal of Virology» .
La investigación, dirigida por un equipo de especialistas del Ragon Institute of Massachusetts General Hospital, se basa en una muestra de 35 pacientes de diferentes países, clasificados en tres grupos: 12 controladores de élite, es decir personas infectadas pero con baja carga viral y que no se medican; nueve personas infectadas que reciben tratamiento; y finalmente, 14 personas sanas.
«La élite de la élite» Los investigadores analizaron la expresión de 30.000 genes diferentes de cada persona, a través del ARN mensajero —la forma en la que el material genético sintetiza las proteínas—.
«El objetivo era ver las características comunes y las diferencias en las radiografías de la expresión génica entre los tres grupos; observar cómo se expresaban en cada uno de ellos determinadas proteínas», afirma el investigador Javier Martínez-Picado. Gracias a este control, se pudo observar que entre los controladores de élite había un subgrupo reducido de pacientes (una cuarta parte) que era muy parecido desde el punto de vista genético a las personas que no han presentado nunca la infección, a los que bautizaron como «la élite de la élite».
La importancia del hallazgo es clave, según apuntó el investigador, ya que «saber que estos pacientes tienen la clave del control natural de la enfermedad nos acerca a una terapia que en un futuro próximo nos permita erradicar el sida». Además, sus niveles de expresión génica apuntan que podrían tener una mejor esperanza de vida.
«Los infectados con el virus del sida presentan un sistema inmunitario en un estado de activación crónica, que va asociado a determinadas patologías (enfermedades cardiovasculares, problemas hepáticos, renales u óseos...), mientras que las características genéticas de este nuevo subgrupo de controladores nos hacen sospechar que probablemente no desarrollarán estas complicaciones y vivirán más años», concluye Martínez-Picado.
Este estudio científico se ampliará en los próximos meses con nuevas muestras de controladores de élite de diferentes países. «Esperamos llegar a los 1.500 pacientes», avanza el investigador.
**Publicado en "ABC"
La investigación, dirigida por un equipo de especialistas del Ragon Institute of Massachusetts General Hospital, se basa en una muestra de 35 pacientes de diferentes países, clasificados en tres grupos: 12 controladores de élite, es decir personas infectadas pero con baja carga viral y que no se medican; nueve personas infectadas que reciben tratamiento; y finalmente, 14 personas sanas.
«La élite de la élite» Los investigadores analizaron la expresión de 30.000 genes diferentes de cada persona, a través del ARN mensajero —la forma en la que el material genético sintetiza las proteínas—.
«El objetivo era ver las características comunes y las diferencias en las radiografías de la expresión génica entre los tres grupos; observar cómo se expresaban en cada uno de ellos determinadas proteínas», afirma el investigador Javier Martínez-Picado. Gracias a este control, se pudo observar que entre los controladores de élite había un subgrupo reducido de pacientes (una cuarta parte) que era muy parecido desde el punto de vista genético a las personas que no han presentado nunca la infección, a los que bautizaron como «la élite de la élite».
La importancia del hallazgo es clave, según apuntó el investigador, ya que «saber que estos pacientes tienen la clave del control natural de la enfermedad nos acerca a una terapia que en un futuro próximo nos permita erradicar el sida». Además, sus niveles de expresión génica apuntan que podrían tener una mejor esperanza de vida.
«Los infectados con el virus del sida presentan un sistema inmunitario en un estado de activación crónica, que va asociado a determinadas patologías (enfermedades cardiovasculares, problemas hepáticos, renales u óseos...), mientras que las características genéticas de este nuevo subgrupo de controladores nos hacen sospechar que probablemente no desarrollarán estas complicaciones y vivirán más años», concluye Martínez-Picado.
Este estudio científico se ampliará en los próximos meses con nuevas muestras de controladores de élite de diferentes países. «Esperamos llegar a los 1.500 pacientes», avanza el investigador.
**Publicado en "ABC"
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