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11 March 2011

Una mutación en un gen provoca depósitos de calcio en las arterias

Para Louise Benge, de 54 años, dar cinco pasos es un suplicio. Tiene tantas calcificaciones en las arterias de las extremidades inferiores que mover las piernas resulta un esfuerzo agotador. Las pantorrillas, los muslos y las nalgas son como pesadísimas rocas. A sus cuatro hermanos les sucede lo mismo, aunque en menor medida. Después de una vida entera de médico en médico, sin obtener explicación alguna para sus males, sin saber a qué se deben estos grandes depósitos de calcio que le imposibilitan llevar una vida normal, cayó en manos de los expertos del Programa de Enfermedades sin Diagnosticar (UDP, según sus siglas en inglés), que, al fin, han averiguado la causa y, de paso, un nuevo trastorno.
Este grupo de especialistas de elite, que forma parte de los NIH (los Institutos de Salud de EEUU) y actúan como auténticos 'doctores House', han analizado a nueve personas con este problema de tres familias distintas -al parecer, los únicos en el mundo que sufren esta condición-, y han descubierto que se debe a una mutación en el gen NT5E del cromosoma 6. En teoría, este gen codifica una proteína (la CD73), encargada de prevenir que el calcio se deposite en los vasos sanguíneos. En todos los participantes estaba alterado, por lo que, después de muchas pruebas y de descartar otras alternativas, dedujeron que era esta mutación la que provocaba el trastorno.
La calcificación en las arterias, que aumenta el riesgo de sufrir problemas coronarios, puede deberse algunas veces a un proceso degenerativo, a una mala dieta o a falta de ejercicio, pero pronto se vio que éste no era el caso de los pacientes estudiados. En ellos se trata de una condición hereditaria por un gen recesivo; es decir, que se necesita tener las dos copias del gen alteradas, recibidas de ambos progenitores, para desarrollar la enfermedad. Por eso, la consanguineidad aumenta las probabilidades de padecerla. Así, los padres de la primera afectada, Louise -y sus hermanos-, eran primos terceros mientras que los del segundo participante, una mujer de 68 años, también eran parientes lejanos, pues la madre italiana tenía el mismo apellido que los primos lejanos de su marido.
La nueva enfermedad ha sido bautizada como ACDC, las siglas en inglés de calcificación arterial debida a deficiencia de CD73. Y además de los problemas de calcio en las extremidades, los médicos vieron que este trastorno también puede provocar artritis reumatoide y otros problemas de las articulaciones.
"Gracias a este hallazgo hemos visto que los padecimientos de estas personas tiene un origen genético bien definido y podremos tratarlo", indican los expertos del UDP, que publicaron su descubrimiento en las páginas de 'The New England Journal of Medicine'. "Además, puede tener implicaciones para el estudio de otras enfermedades como la osteoporosis", añaden. Es la primera vez que estos 'detectives' de enfermedades, que trabajan en este programa desde 2008, se topan con una nueva condición médica.
El proceso
El doctor Francis S. Collins, director de los NIH destaca que "ésta es la primera nueva enfermedad que descubrimos gracias a la colaboración de expertos de distintas disciplinas que trabajan juntos en el programa de Enfermedades sin Diagnosticar, que lleva tres años en funcionamiento".
"El trastorno ahora descrito ha causado perplejidad en la comunidad médica, ya que siempre ha evadido el diagnóstico con los medios convencionales", indica Collins. Aunque en las últimas décadas los síntomas de esta enfermedad han saltado a las páginas de las revistas científicas y han sido objeto de varias investigaciones, ninguna se había centrado en las posibles bases moleculares de la misma.
"Este trabajo demuestra que las herramientas genómicas son muy útiles en la actualidad para descubrir o comprender mejor enfermedades que, hasta ahora, escapan a nuestro conocimiento", afirma Eric D. Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
A partir de ahora, la señora Benge y sus hermanos quizás puedan volver a caminar sin tanto esfuerzo. De momento, este capítulo de los verdaderos doctores 'House' ha terminado.

**Publicado en "El Mundo"

Vuelta a los factores clásicos de riesgo cardiovascular tras un estudio con 220.00 personas


¿Cómo predecir su riesgo cardiovascular? En los últimos años se ha incidido mucho en que el cuerpo de manzana, o lo que es lo mismo, cuando la grasa se acumula en la zona del abdomen, las probabilidades de sufrir un evento de este tipo aumentaba, en comparación con otras localizaciones. Ahora, 200 investigadores aseguran que no es tan importante la distribución de la grasa corporal como los factores de toda la vida: el nivel de lípidos, glucosa y la tensión arterial.
Así lo ponen de manifiesto en un trabajo publicado esta semana en la revista 'The Lancet' y realizado con unos de 220.000 adultos en 17 países. Por primera vez, un grupo de expertos, liderado por la Universidad de Cambridge (Reino Unido), ha estudiado por separado y de forma conjunta los métodos más extendidos últimamente para medir el grado de obesidad, como el índice de masa corporal, el diámetro abdominal y el de cadera. Pero los datos que ofrecen estos índices, según versa el artículo, "no son mejores para pronosticar el riesgo de enfermedad cardiovascular que los valores clásicos: la presión arterial, la historia de diabetes y el colesterol [también incluidos en el trabajo]". Es decir, se podría obviar la medición de la cintura, ya que ofrece poca información.
De alguna manera, esta investigación desmonta la teoría de los últimos tiempos. "Se le estaba dando mucha importancia a la obesidad central (cuerpo de manzana) para comprobar la predisposición a los eventos coronarios y cabe señalar que el 20% de las personas obesas son metabólicamente sanas, por lo que no tienen un riesgo mayor", afirma José Manuel Fernández-Real, jefe de sección de diabetes del Hospital de Gerona.
Es decir, un obeso con niveles normales de glucosa por debajo de 100, lípidos y una adecuada tensión arterial no tiene por qué tener más probabilidades de sufrir infarto.
Como explica otro especialista, Juan Carlos Ruiz de Adana, cirujano de la Unidad de Obesidad Mórbida del Hospital Universitario de Getafe (Madrid), "la obesidad no es un factor de riesgo directo de infartos sino intermedio, cuando altera otros factores que sí son directos, precisamente los lípidos, la glucosa y la tensión arterial. Estos son los que realmente van a predecir el riesgo de achaques coronarios".
Esto no significa que la obesidad no sea importante para la salud. "En la mayoría de los casos, cuando se corrige, el riesgo cardiovascular disminuye. Es un factor determinante y modificable", señalan los responsables de la investigación. Pero no directo.
Dados los resultados, los responsables de este trabajo destacan el valor de las consultas de medicina general para medir los niveles de presión sanguínea y de colesterol en sangre. Los descubrimientos deberían también ayudar a guiar las prácticas médicas en todo el mundo, ya que las directrices nacionales e internacionales han proporcionado diferentes recomendaciones sobre el valor de las medidas clínicas de la obesidad para predecir el riesgo de enfermedad cardiovascular en la prevención primaria.
"Es la primera vez que un estudio compara distintas medidas de predicción de enfermedad coronaria, de forma individual y combinadas", recalca Rachel Huxley, del departamento de epidemiología de la universidad de Minnesota (Minneapolis, EEUU), en un editorial que acompaña al artículo. Los trabajos que, hasta el momento, han hecho hincapié en el papel de la obesidad central carecían de datos metabólicos (lípidos o glucosa), por lo que sus conclusiones estaban limitadas.


**Publicado en "El Mundo"

Unl fármaco, útil para personas con diabetes tipo 2, sin inyecciones diarias


Tres pinchazos a la semana en lugar de uno diario. Este es el nuevo plan que se propone a las personas con diabetes tipo 2 para controlar sus niveles de glucosa. Un ensayo clínico internacional que ha involucrado a 28 centros médicos de Canadá, India, Suráfrica y Estados Unidos avala los resultados de una nueva insulina de acción prolongada. La mayoría de los pacientes con diabetes tipo 2 necesita, al menos, una inyección diaria. El nuevo medicamento tratado consigue mantener a raya los niveles de azúcar en sangre con tres pinchazos a la semana.
El fármaco hace la vida de los pacientes más cómoda y lo que es más importante evita las temidas hipoglucemias, caídas bruscas de la glucosa. Esta ventaja es clave porque con otros tratamientos los beneficios de un buen control glucémico suelen verse afectados por un mayor número de hipoglucemias. Los resultados positivos de este nuevo tratamiento se publican en la revista médica «The Lancet».
El ensayo clínico solo se ha probado con 400 pacientes, aunque sirve como prueba para demostrar que el tratamiento es seguro, eficaz y tiene posibilidades de llegar a las farmacias. Ahora queda la prueba de fuego y que el fármaco coseche los mismos resultados en una prueba más amplia que involucre a 7.000 pacientes. Este ensayo está ya en marcha.
La duda es si esta nueva estrategia puede empeorar el cumplimiento, aumentar los olvidos y empeorar el estado de salud. ¿Es más fácil recordar una toma diaria que esporádica? En la reunión Anual de la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes, donde ya se había presentado la insulina, Chantal Mathieu, profesora de Medicina de la Universidad Católica de Lovaina, devolvió esa pregunta con otra: «¿Cómo se puede olvidar una ventaja así?».


-¿Dieta en lugar de insulina?
La nueva insulina no supone el fin de los pinchazos pero hará más cómoda la vida a un ejército cada vez mayor de personas con diabetes tipo 2. Los problemas de sobrepeso y obesidad que se han disparado en todo el mundo están aumentando a pasos agigantados las cifras de diabetes tipo 2.
Al principio se controlaba sus niveles de glucosa con pastillas. Pero es cada vez más frecuente la prescripción de insulina inyectada para mejorar los resultados. En un comentario que acompaña al artículo de «The Lancet», el médico Yogish Kudva de la Clínica Mayo aplaude los efectos beneficiosos de la nueva insulina aunque añade la importancia de insistir en cambiar los hábitos de vida. Una dieta adecuada y un mayor ejercicio físico ayuda a adelgazar, mantiene la glucosa a raya sin costes.

La UE defiende que el embrión es un ser humano desde su concepción


Yves Bot, abogado general del Tribunal de Justicia de la Unión Europea, emitió ayer unas conclusiones en las que pide que no se puedan patentar las células madre si para su extracción necesita destruirse o manipularse un embrión. El dictamen de Bot defiende que las células totipotenciales (óvulo fecundado) tienen por sí mismas « la capacidad de desarrollarse hasta formar un ser humano completo por lo que deben calificarse jurídicamente de embriones humanos». Esta opinión, si es finalmente refrendada por el Tribunal y toma forma de sentencia, supondrá un enorme triunfo para las asociaciones que defienden los derechos del embrión en tanto en cuanto personas potenciales.
Los argumentos de Bot son que la Directiva europea sobre esta materia 98/44 asegura en su artículo 5 que se debe proteger «el cuerpo humano en los diferentes estadios de su constitución y de su desarrollo» por lo que él llega a la conclusión que «las células totipotenciales, que aparecen desde la fusión de los gametos y que sólo subsisten con esta forma durante los primeros días del proceso, presentan la característica esencial de tener cada una por sí misma la capacidad de desarrollarse hasta formar un ser humano completo».
De esta forma, continúa el abogado general, «dichas células, en la medida en que constituyen el primer estadio del cuerpo humano en el que van a convertirse deben calificarse jurídicamente de embriones, cuya patentabilidad deberá excluirse».
Otro de los argumentos es que «debe concederse la calificación de embrión al blastocito (estadio ulterior del desarrollo embrionario transcurridos cinco días después de la fecundación) ya que el principio de dignidad humana al que se refiere la Directiva se aplica a la persona humana existente, al niño nacido pero también al cuerpo humano desde el primer estadio de su desarrollo, es decir, desde la fecundación».
El abogado aclara sin embargo que «las células embrionarias pluripotenciales, consideradas aisladamente, no se incluyen en el concepto de embrión ya que individualmente ya no son aptas para desarrollarse hasta convertirse en un ser completo».
Todas estas disquisiciones son fruto de una pregunta realizada por el Tribunal de Justicia de Alemania al Tribunal de Luxemburgo a propósito de una patente sobre células progenitoras neuronales aisladas y depuradas, producidas a partir de células madre embrionarias humanas utilizadas para tratar enfermedades neurológicas, patente que pertenece al ciudadano alemán Olivier Brüstle y que fue anulada en su país por ser fruto de procedimientos que permiten obtener células progenitoras a partir de embriones humanos.
La distinción entre los diferentes tipos de células embrionarias que hace el abogado general, si se confirma en la sentencia, abrirá la puerta a que «las invenciones que se refieran a células madre pluripotenciales pueden patentarse si no se obtienen en detrimento de un embrión, ya se trate de su destrucción o de su alteración». De este modo el letrado de Luxemburgo concluye que «una invención debe quedar excluida de patente cuando la aplicación del procedimiento requiere que se destruyan embriones humanos o que éstos se utilicen como materia prima aunque, al solicitarse la patente la descripción de este procedimiento no contenga ninguna referencia a la utilización de embriones humanos».
Al final, el Abogado recuerda que la patente «no está prohibida con fines terapéuticos o de diagnóstico que se apliquen al embrión humano y que le sean útiles».


**Publicado en "ABC"

Los humanos envejecemos como los simios


Durante mucho tiempo, los científicos creían que los seres humanos envejecían de forma más lenta que otros animales gracias a nuestra esperanza de vida relativamente larga y al acceso a la medicina moderna. Las comparaciones realizadas con ratas, ratones y otras criaturas que no viven muchos años así lo confirmaban. Ahora, por primera vez, los patrones de envejecimiento humano se han comparado con los de chimpancés, gorilas y otros primates, y, sorprendentemente, no somos tan originales como pensábamos... Nos hacemos viejos a un ritmo similar. El estudio, llevado a cabo por investigadores de la Universidad Estatal de Iowa, aparece publicado en la revista Science.
No es necesario leer obituarios ni vender seguros de vida para saber que la muerte y la enfermedad es más común a medida que se cumplen años y nos acercamos a la vejez. Pero los científicos que habían estudiado los patrones de envejecimiento de los ratones o las moscas de la fruta habían asumido que el reloj del envejecimiento marca el tiempo más lentamente para los seres humanos.
«Teníamos buenas razones para pensar que el envejecimiento humano era único», dice Anne Bronikowski, profesora asociada a la Universidad Estatal de Iowa en Ames (EE.UU.). Por un lado, los seres humanos viven más tiempo que muchos animales -con algunas excepciones, los loros, aves marinas, tortugas y almejas nos pueden sobrevivir-, pero destacamos como los primates de más larga duración. «Los seres humanos viven muchos años después de que su capacidad reproductiva se haya acabado», dice Bronikowski. «Si fuéramos como otros mamíferos, nos moriríamos poco después de alcanzar la mediana edad».
Los investigadores combinaron datos de los estudios a largo plazo de siete especies de primates silvestres: los monos capuchinos de Costa Rica, los monos muriqui de Brasil, los babuinos y los monos azules de Kenia, los chimpancés de Tanzania, los goriles de Ruanda y los lemures sifaka de Madagascar. El equipo no se centró en el inevitable declive en la salud o la fertilidad que vienen con la edad, sino en el riesgo de morir. Cuando compararon las tasas de envejecimiento humano -medido como la proporción en que aumenta el riesgo de mortalidad con la edad-, con las de cerca de 3.000 simios, los datos coincidían en gran manera.


-Ellas duran más
«Los patrones humanos no son notablemente diferentes, a pesar de que los primates salvajes experimentan fuentes de mortalidad de las que nosotros estamos protegidos», señalan los autores. Los resultados también confirman otro patrón en los humanos: los machos mueren antes que las hembras. En los primates, la brecha de mortalidad entre machos y hembras es más estrecha en las especies en que las que los varones son menos agresivos, como los monos muriquis, que no comptien abiertamente entre sí por el favor de las hembras. En el resto, es posible que ellos vivan menos al estar sometidos al estrés y la tensión de la competencia.
Los investigadores creen que los resultados pueden ayudar a comprender si los seres humanos pueden vivir más tiempo del que ya lo hacen.

**Publicado en "Vocento"

La “Universidad de la Salud” de Segovia ofrece un nuevo ciclo de conferencias dedicadas a la artrosis y a adicciones

La “Universidad de la Salud”, impulsada por la Fundación del Colegio de Médicos de Segovia ha iniciado un nuevo ciclo de conferencias, que comenzaron ayer jueves, 10 de marzo, con el tema “Artrosis, cómo paliar sus consecuencias”, a cargo de la doctora Dolores Piñuela de la Calle, médico de Atención Primaria, y de Gloria Martínez Ramírez, fisioterapeuta.
Como se destaca desde la entidad colegial segoviana, el objetivo de este tipo de jornadas es ofrecer formación e información de calidad a los ciudadanos de Segovia. La Universidad de la Salud está contemplada como una Universidad específica y monográfica dedicada a pacientes, familiares, cuidadores, voluntarios y ciudadanos en general interesados en temas de salud y de sanidad.
El ciclo puesto en marcha se completa con otras conferencias como la dedicada a estrategias contra el tabaquismo que se celebrará el próximo 14 de abril, y para la que se contará con el especialista en Neumología, el doctor Graciliano Estrada Trigueros. La siguiente charla está programada para el 12 de mayo.
La información completa sobre estos eventos puede consultarse en www.universidaddelasud.es

Prevención en seguridad vial a través de la figura del médico


Tras el éxito de la primera edición, La Fundación para la Formación de la Organización Médica Colegial y el Instituto de Seguridad Vial de FUNDACIÓN MAPFRE ponen en marcha el segundo curso on-line de seguridad vial para médicos.
El curso on-line “La Prevención en Seguridad Vial a través de la Salud - Médicos por la Seguridad Vial” es un plan conjunto de formación médica continuada promovido por el Instituto de Seguridad Vial de FUNDACIÓN MAPFRE dentro del programa “Médicos por la Seguridad Vial” y la FFOMC que se inicio el año pasado.
El curso, comparte el objetivo del programa de promover la prevención en seguridad vial a través del cuidado de la salud y facilitar a los médicos, la herramienta adecuada para que prescriban seguridad vial desde sus consultas y concienciar a la población de su importancia.
A lo largo de 10 unidades, se pretende concienciar a los alumnos del importante papel preventivo que tiene el médico frente a sus pacientes como conductores y peatones; capacitarles para reconocer las enfermedades, síntomas y tratamientos que afectan a la seguridad vial así como aportarles los conocimientos necesarios para aconsejar/recomendar a los pacientes las pautas que deben seguir como conductores y peatones dependiendo de sus enfermedades, síntomas y tratamientos, y prevenir los accidentes.


-El médico, figura clave
En España los accidentes de tráfico son la quinta causa de mortalidad, lo cual supone un grave problema de salud pública. En el 90% de los accidentes, la principal causa es el factor humano. Asimismo, el médico es una figura clave para concienciar a la población de cómo las enfermedades, sus síntomas y tratamientos pueden ser causa de riesgo en la vía pública, tanto como peatón como conductor. Por este motivo, la Fundación para la Formación de la Organización Médica Colegial (FFOMC) y el Instituto de Seguridad Vial de FUNDACIÓN MAPFRE ofrece el curso on-line “La Prevención en Seguridad Vial a través de la Salud - Médicos por la Seguridad Vial”.
Cada vez existe una mayor concienciación del importante papel de los médicos en educar sobre seguridad vial a través del cuidado de la salud. Un estudio realizado en 2009 por Instituto de Seguridad Vial de FUNDACIÓN MAPFRE señalaba que el 97,78% de los médicos encuestados consideraba que el cuidado de la salud puede prevenir accidentes de tráfico, un 19,36% por encima de los resultados obtenidos en 2006 cuando se inició el programa, lo que indica que el grado de concienciación es mucho mayor pasados 3 años.
La seguridad vial toma cada día mayor importancia como problema de salud pública, pero sólo un 31% de los pacientes solicitan consejos de seguridad vial a sus médicos.


**Publicado en "Médicos y pacientes"

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