En inglés se llama «Ivory wave». Y en español, recibe distintas denominaciones: «Ola de marfil», «Cielo de vainilla», «Bendición», «Relámpago blanco»... Todas esas etiquetas designan una misma sustancia: una nueva droga sintética que ha irrumpido con fuerza entre la juventud y sobre la que ya han dado la voz de alarma las autoridades de Estados Unidos y del Reino Unido. Su enorme poder alucinógeno y adictivo ha causado ya diversas muertes e ingresos hospitalarios entre los jóvenes británicos, como advierte un estudio publicado en el último número de la revista científica «Emergency Medicin Journal». En Estados Unidos, además, se la considera la responsable de tendencias suicidas.
Por ahora, en España no se ha detectado su consumo, aunque sí su comercialización. «Éstas y todas las sustancias nuevas y emergentes son profundamente minoritarias en nuestro país. Slo el 0,1% de la población utiliza este tipo de drogas», explica Nuria Espí, delegada del Plan Nacional sobre Drogas. «Nos preocupa que puedan convertirse en un problema aunque nuestra realidad es bien distinta —señala—. Nuestros problemas son el alcohol, el tabaco, la marihuana y la cocaína. El 80 por ciento de los jóvenes bebe. Muchos niños de 12 y 13 años se toman cuatro copas en menos de tres horas durante el fin de semana y eso perjudica seriamente su desarrollo».
-Venta legal
Aún así las autoridades están vigilantes y atentas ante la posible irrupción de este nuevo consumo entre nuestra juventud. Y es que por muchos efectos nocivos que provoque, «Ivory wave» se escapa de todos los controles ya que se comercializa de forma legal como inocuas e inofensivas sales de baño que invitan a la relajación. Así se da a conocer en anuncios en internet. Uno de ellos publicitado desde Valencia. En Estados Unidos, por ejemplo, las sales se venden en tiendas naturistas y comercios que abren las 24 horas. El paquete de 500 miligramos cuesta 35 dólares (25 euros).
«El problema de este tipo de sustancias es que no se venden como tales sino para otros usos. También ocurrió con la ketamina que se utiliza como anestésico de grandes animales, como los caballos, y está prohibida su uso en humanos. Por eso, las drogas de síntesis se venden de forma legal y están diseñadas para engancharse rápidamente a ellas. Son creadas en laboratorio a partir de modificaciones de sustancias naturales e intentan imitar a los opiáceos y a la cocaína con fórmulas basadas precisamente en los principios químicos de esas drogas», dice Espí.
Las relajantes sales encierran un grave peligro. Esta droga contiene metilendioxipirovalerona (MDPC), una sustancia similiar a la cocaína y que una vez fumada, esnifada o inyectada, provoca una fuerte dependencia, además de alucinaciones, paranoia y psicosis, acelera el ritmo cardíaco y crea impulsos suicidas. De hecho, en Estados Unidos se han registrado casos de personas que tras consumirla se han herido e incluso quitado la vida; de jóvenes que han sufrido una fuerte depresión, ataques de pánico o reacciones muy violentas. Y los efectos, que se perciben a partir de cinco miligramos, pueden durar desde un día hasta una semana. Motivos suficientes para que la venta de MDPC se haya prohibido en algunos estados americanos, como Lusiana y Florida y también las sales de baño que contienen dicha sustancia.
La «Ivory wave» tiene además lidocaina, un anestésico que se utiliza de forma habitual en odontología, en jarabes para la tos y en animales. Muchos adictos ven en ella una forma barata de recuperar la antigua moda de esnifar pegamento.
-Tras la mefedrona
Y para muchos «Ivory wave» es un sustitutivo de la mefedrona, otra droga de síntesis que se vendía como abono para plantas y que ha sido prohibido para consumo humano en la Unión Europea tras comprobar que estaba relacionada con 26 muertes. En Gran Bretaña, por ejemplo, la mefedrona se había convertido en la cuarta más consumida entre la juventud. No es de extrañar que la alerta se haya extendido entre las autoridades británicas ante el temor de que la «Ola de marfil» pueda llevar ese mismo camino.
Estados Unidos y Reino Unido no son los únicos países donde se ha detectado la aparición de esta nociva sustancia entre la juventud. También hay informaciones de que las autoridades australianas se están planteando prohibir su comercialización y consumo tras una alarmante investigación de la Universidad de Sydney sobre sus dañinos efectos.
-Sus dañinos efectos
El consumo de «Ivory wave» puede llegar a provocar la muerte. Se han detectado casos que tras su ingestión ha provocado impulsos suicidas. Otros consumidores se han autolesionado y han tenido reacciones muy violentas. También puede causar fuerte depresion, alucinaciones, paranoia, psicosis, sobreestimulación del sistema nervioso. acelera el ritmo cardíaco, ansiedad extrema, contracciones faciales involuntarias, hipertermia, variaciones severas en la presión sanguínea, problema renales... Sus efectos pueden durar desde un día hasta una semana y son perceptibles a partir de dosis de cinco miligramos.En su fase inicial induce a un estado de euforia. Se fuma, esnifa o se inyecta. Enseguida produce síndrome de dependencia.
**Publicado en "Vocento"
15 March 2011
ENTRE EL 10 Y EL 15% DE LOS ADOLESCENTES ESPAÑOLES SUFRE HIPERTENSIÓN
La obesidad ha aumentado de manera exponencial en las dos últimas décadas y en la actualidad afecta al 40% de la población de entre 2 y 24 años. Este incremento de peso entre la población infantil ha sido el causante de que los problemas de hipertensión arterial y la diabetes, normalmente asociados a personas adultas, comiencen a una edad cada vez más temprana. De hecho, según estima la doctora Nieves Martell, presidenta de la Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial (SEH-LELHA), entre el 1,5 y el 3% de la población infantil sufre problemas de presión arterial, y la prevalencia aumenta hasta el 10 y el 15% en el caso de los adolescentes.
Aprovechando el Día Europeo de la Prevención del Riesgo Cardiovascular, que se celebra hoy 14 de marzo, la doctora Martell insiste en que “los cambios en los hábitos de consumo y alimentación que se han producido en los últimos años en España, así como la creciente tendencia al sedentarismo en las actividades lúdicas, están incidiendo de una manera muy negativa en la salud de la población y aumentando la tasa de sobrepeso y obesidad de una forma exponencial y muy preocupante en niños y jóvenes”. De hecho, según comenta, “la obesidad se ha convertido en el principal factor de riesgo cardiovascular, ya que la prevalencia de hipertensión entre niños obesos puede superar el 30%”.
Según el doctor Alex Roca-Cusachs, miembro de la SEH-LELHA, “la obesidad en la infancia y adolescencia ha sido asociada a un aumento de la hipertensión arterial, perfil lipídico, diabetes tipo 2 y lesiones arteroscleróticas precoces, así como mayor riesgo de obesidad en época adulta con el aumento correspondiente de morbilidad y mortalidad”. Y añade: “ahora sabemos lo importante que es identificar los factores de riesgo desde edades tempranas, como hipertensión y obesidad, porque suelen evolucionar hasta la edad adulta”. Porque, de hecho, “se estima que uno de cada cinco jóvenes sufrirá un evento cardiovascular en la edad adulta”, destaca el doctor.
Estudios desarrollados en niños han demostrado que los que presentan persistentemente valores de presión arterial en los límites altos de la normalidad, tienen mayor riesgo de ser hipertensos en la edad adulta pero también más posibilidades de que la HTA sea secundaria a alguna enfermedad, siendo las causas renales las más frecuentes. Por este motivo, el doctor Roca-Cusachs insiste en que “si no se controla la presión arterial de estos niños, muchos de ellos serán adultos con enfermedad cardiovascular establecida”.
Por ello, la detección temprana es fundamental, pese a que representa el verdadero problema al que se enfrentan los especialistas en estos casos. “Los niños con hipertensión conocida acuden a la consulta del especialista donde son establecidos el tratamiento y seguimiento, pero la dificultad la encontramos en el diagnóstico precoz, en establecer una serie de marcadores del riesgo que nos ayuden a identificar a aquellas personas que en épocas precoces de la vida tengan un mayor riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular en la edad adulta. Por tanto, debemos empezar a adoptar una serie de medidas antes de que la hipertensión se establezca. Si la tratamos de manera establecida, estamos llegando tarde. De esta forma, hay que intervenir precozmente para conseguir una mejora de la calidad de vida a largo plazo”, concluye el doctor Roca-Cusachs.
-Más y mejores hábitos de vida
La prevención y la promoción de hábitos saludables deben extrapolarse más allá de la consulta. En opinión de la doctora Martell, “es necesario integrar la actividad física como un hábito diario en su vida, junto a una educación alimentaria desde edades tempranas, encaminada a enseñar a los niños a comer bien”. A su juicio, “la educación en salud es uno de los principales temas que deben conocer y manejar los jóvenes de hoy, por ello creemos que la vía más adecuada para hacerles llegar esta información es transmitirla in situ en los centros educativos. Con este fin, hemos diseñado unos materiales con un carácter joven y actual que nos permita acercar la salud y los beneficios de seguir una vida cardiosaludable”, explica la doctora.
Los expertos inciden en la importancia de enfocar los esfuerzos a la prevención de la obesidad infantil como forma de impedir que, si se mantiene el ritmo de vida actual, unos 588 millones más de personas desarrollaren esta enfermedad en los próximos 15 años y eleven aún más la importante carga asistencial que representa en nuestro país. De hecho, según datos del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, el coste económico de la hipertensión en nuestro país supera los 1.600 millones de euros al año.
La industria farmacéutica española prefiere el Twitter como medio de información online
Continúa ofreciendo datos interesantes la encuesta realizadas por PR SALUD sobre los Blogs sanitarios y su incidencia en la información a cargo de los Laboratorios farmacéuticos en España. El 76% de los responsables de comunicación de las laboratorios farmacéuticos en España utiliza las redes sociales como herramienta de trabajo. Twitter es la red social más utilizada, seguida de Linked-in.
La comunicación online es fundamental para la imagen de marca de las empresas y de máxima actualidad e interés para los profesionales de la comunicación y las relaciones públicas. El futuro de la reputación pasa por una gestión online de la comunicación, aseguran desde DIRCOM, la Asociación de Directivos de Comunicación.
La comunicación en la industria farmacéutica tambiém ha entrado en la era online y la web 2.0. Según una encuesta realizada por PRsalud entre los responsables de comunicación de los principales laboratorios farmacéuticos en España, el 82 por ciento reconce utilizar las redes sociales habitualmente, aunque tan sólo 3 de cada 4 incluye este nuevo canal de comunicación como una herramienta de trabajo. Así, en una escala de 1 a 10, los profesionales de la comunicación de los laboratorios valoran con poco más que un aprobado, un 6, las redes sociales como canal de comunicación de temas sanitarios y/o farmacéuticos.
PRsalud ha preguntado a Juan Blanco para analizar estos datos, y el presidente de la Asociación de Comunicadores de la Industria Farmacéutica (ACOIF), ha asegurado que 'la utilización de las redes sociales como medio de comunicación está cada vez más extendido, y según muchos analistas, será uno de los medios con mayor influencia a corto- medio plazo. Pero como todos los medios de comunicación requiere un periodo de introducción en la sociedad, y esto se traduce en tiempo'.
En plena era de la comunicación 2.0 aún un 12 por ciento de nuestros responsables de comunicación sanitaria no tienen un perfil en redes sociales, e incluso un 17 por ciento no utiliza las redes con asiduidad. De los que sí hacen uso de las redes, Twitter es el canal preferido para la mayoría, para casi el 50 por ciento, seguido de Linked-in y Facebook, con un 31 y 25 por ciento respectivamente.
Para el presidente de ACOIF 'Twitter es un medio dirigido mas al intercambio de información en general y Linked-in es una red social destinada a una comunidad donde se intercambia información de tipo más profesional. Las ventajas son muchas, principalmente la inmediatez en la trasmisión de la información, y los peligros.... bueno yo no lo llamaría peligro'.
**Publicado en "PR SALUD"
La comunicación online es fundamental para la imagen de marca de las empresas y de máxima actualidad e interés para los profesionales de la comunicación y las relaciones públicas. El futuro de la reputación pasa por una gestión online de la comunicación, aseguran desde DIRCOM, la Asociación de Directivos de Comunicación.
La comunicación en la industria farmacéutica tambiém ha entrado en la era online y la web 2.0. Según una encuesta realizada por PRsalud entre los responsables de comunicación de los principales laboratorios farmacéuticos en España, el 82 por ciento reconce utilizar las redes sociales habitualmente, aunque tan sólo 3 de cada 4 incluye este nuevo canal de comunicación como una herramienta de trabajo. Así, en una escala de 1 a 10, los profesionales de la comunicación de los laboratorios valoran con poco más que un aprobado, un 6, las redes sociales como canal de comunicación de temas sanitarios y/o farmacéuticos.
PRsalud ha preguntado a Juan Blanco para analizar estos datos, y el presidente de la Asociación de Comunicadores de la Industria Farmacéutica (ACOIF), ha asegurado que 'la utilización de las redes sociales como medio de comunicación está cada vez más extendido, y según muchos analistas, será uno de los medios con mayor influencia a corto- medio plazo. Pero como todos los medios de comunicación requiere un periodo de introducción en la sociedad, y esto se traduce en tiempo'.
En plena era de la comunicación 2.0 aún un 12 por ciento de nuestros responsables de comunicación sanitaria no tienen un perfil en redes sociales, e incluso un 17 por ciento no utiliza las redes con asiduidad. De los que sí hacen uso de las redes, Twitter es el canal preferido para la mayoría, para casi el 50 por ciento, seguido de Linked-in y Facebook, con un 31 y 25 por ciento respectivamente.
Para el presidente de ACOIF 'Twitter es un medio dirigido mas al intercambio de información en general y Linked-in es una red social destinada a una comunidad donde se intercambia información de tipo más profesional. Las ventajas son muchas, principalmente la inmediatez en la trasmisión de la información, y los peligros.... bueno yo no lo llamaría peligro'.
**Publicado en "PR SALUD"
14 March 2011
Extra iron doesn't help many pregnant women
Although universal prenatal supplementation with iron is recommended, an extra intake of iron does not noticeably benefit pregnant women, except when they are anemic. This was observed by researchers of the Institute of Tropical Medicine Antwerp and colleagues who followed more than a thousand pregnant women in Burkina Faso. Our body needs iron to produce hemoglobin, the substance in our red blood cells responsible for the transport of oxygen through our body. In Western countries anemia – a shortage of oxygen transporters – is rare, but in Africa up to half of all women are anemic. Of the 1268 pregnant women in this study, 43% was anemic.
Half of those women received daily pills with 60 milligrams of iron (plus folic acid); the other half received 30 mg of iron (plus folic acid, zinc, vitamins A and C and other micronutrients). Chance decided who got what. The women took the pills until 3 months after delivery. At the end of the study, all women ended up with about the same levels of iron in their blood, regardless of how much iron they had taken. They al had around 11 grams of hemoglobin per deciliter of blood, say slightly below normal.
During pregnancy, when also the growing child needs oxygen, women need more iron than normally, certainly towards the end of their pregnancy. But the administration of extra iron to the 'normal' women could not prevent their hemoglobin levels from (slightly) dropping. "The benefit of iron supplements in nonanemic women is unclear", the authors conclude in The American Journal of Clinical Nutrition.
In Africa, where many people are malnourished, and where parasites also take their part, many women suffer from iron-poor blood. That of course has to be supplemented. In anemic women the pills made the iron levels go up, to the same level as in the other pregnant women: a bit below normal.
Half of those women received daily pills with 60 milligrams of iron (plus folic acid); the other half received 30 mg of iron (plus folic acid, zinc, vitamins A and C and other micronutrients). Chance decided who got what. The women took the pills until 3 months after delivery. At the end of the study, all women ended up with about the same levels of iron in their blood, regardless of how much iron they had taken. They al had around 11 grams of hemoglobin per deciliter of blood, say slightly below normal.
During pregnancy, when also the growing child needs oxygen, women need more iron than normally, certainly towards the end of their pregnancy. But the administration of extra iron to the 'normal' women could not prevent their hemoglobin levels from (slightly) dropping. "The benefit of iron supplements in nonanemic women is unclear", the authors conclude in The American Journal of Clinical Nutrition.
In Africa, where many people are malnourished, and where parasites also take their part, many women suffer from iron-poor blood. That of course has to be supplemented. In anemic women the pills made the iron levels go up, to the same level as in the other pregnant women: a bit below normal.
**Source: Institute of Tropical Medicine Antwerp
More molecules for tuberculosis
Scientists are collaborating on a new international research project to identify antibiotics that can kill tuberculosis and fight resistant strains. "We want to accelerate the discovery of new compounds that can be turned into effective drugs," said Professor Tony Maxwell from the John Innes Centre, a key player in "More Medicines for Tuberculosis", a new European research project.
Two billion people are currently infected with TB and three million die every year. TB causes more deaths than any other infectious disease. Rates are increasing, especially in sub-Saharan Africa, where people with HIV are particularly vulnerable. It is also associated with intravenous drug use and increased rates may be linked to immigration.
"The bacterium is difficult to get at," said Professor Maxwell. "It is slow growing, spends a lot of time hidden in cells before it makes itself known, and has very tough cell walls of its own."
Treatment is relatively long term, requiring a drug regime over four to six months. Non-compliance is a problem, exacerbating the challenge caused by resistant strains.
"Drug discovery research for tuberculosis is dependent on academic labs and no single lab can do it", said Professor Maxwell.
Scientists from 25 labs across Europe will collaborate on the new project including some groups in the US and India.
The John Innes Centre scientists will focus on compounds that target DNA gyrase, a target that they have already established as effective and safe. They will receive compounds from European collaborators including AstraZeneca. They will screen those that knock out DNA gyrase. Their research will continue on those compounds that are effective both against the target (DNA gyrase) and the bacterium.
Working on new compounds to hit known targets, rather than compounds that may struggle to access bacterial cells or that may have unknown effects in humans, will provide a quicker route to clinical trials.
"Finding new antibiotics that work is only the first step," warns Professor Maxwell.
The next stage will be to determine how exactly the antibiotic compound operates and whether it has a hope of working in a clinical environment.
One group of compounds under study at JIC are naphthoquinones, originally extracted from plants including the toothbrush tree, Euclea natalensis.
*Source: Norwich BioScience Institutes
Two billion people are currently infected with TB and three million die every year. TB causes more deaths than any other infectious disease. Rates are increasing, especially in sub-Saharan Africa, where people with HIV are particularly vulnerable. It is also associated with intravenous drug use and increased rates may be linked to immigration.
"The bacterium is difficult to get at," said Professor Maxwell. "It is slow growing, spends a lot of time hidden in cells before it makes itself known, and has very tough cell walls of its own."
Treatment is relatively long term, requiring a drug regime over four to six months. Non-compliance is a problem, exacerbating the challenge caused by resistant strains.
"Drug discovery research for tuberculosis is dependent on academic labs and no single lab can do it", said Professor Maxwell.
Scientists from 25 labs across Europe will collaborate on the new project including some groups in the US and India.
The John Innes Centre scientists will focus on compounds that target DNA gyrase, a target that they have already established as effective and safe. They will receive compounds from European collaborators including AstraZeneca. They will screen those that knock out DNA gyrase. Their research will continue on those compounds that are effective both against the target (DNA gyrase) and the bacterium.
Working on new compounds to hit known targets, rather than compounds that may struggle to access bacterial cells or that may have unknown effects in humans, will provide a quicker route to clinical trials.
"Finding new antibiotics that work is only the first step," warns Professor Maxwell.
The next stage will be to determine how exactly the antibiotic compound operates and whether it has a hope of working in a clinical environment.
One group of compounds under study at JIC are naphthoquinones, originally extracted from plants including the toothbrush tree, Euclea natalensis.
*Source: Norwich BioScience Institutes
Consortium finds chronic liver cirrhosis clues
Researchers have provided new clues into the genetics underlying a chronic form of liver disease, called primary biliary cirrhosis, which can lead to transplant surgery for patients. The new study identifies 15 genetic regions that affect a person's risk of developing the disease, more than trebling the number of known genetic regions, which now stands at 22. The study was based on the genomes of 2,500 patients with primary biliary cirrhosis and more than 7,500 apparently healthy people. The results are the first to emerge from the Wellcome Trust Case Control Consortium 3 (WTCCC3) project, a collaboration of UK scientists and clinicians, which aims to unravel the role of genetic variation in several human diseases. The findings suggest that several key immune processes underlie susceptibility to primary biliary cirrhosis (PBC).
Patients with primary biliary cirrhosis suffer irritation and swelling of the bile ducts of the liver – blocking the flow of bile, which normally aids digestion. The obstruction damages liver cells and leads to scarring, known as cirrhosis. Primary biliary cirrhosis is thought to affect approximately 35 out of every 100,000 adults, but that rate almost trebles to 95 out of 100,000 in women over the age of 45. As there are no proven treatments available, the majority of patients will require a liver transplant.
The specific biological pathways underlying primary biliary cirrhosis are poorly understood although autoimmunity, where the body attacks its own cells, is known to play a significant role.
"To gain an insight into the causes of primary biliary cirrhosis we compared genetic data from patients and healthy volunteers and found 22 regions of the genome that differed significantly, 15 of which had not previously been identified," says Dr Carl Anderson, from the Wellcome Trust Sanger Institute and one of the senior authors on the paper. "By scrutinizing the genes within these regions we were able to identify biological pathways that appear to underpin the disease, thus prioritising these for future research and highlighting their potential for therapeutic intervention."
"This study is a key first step in our efforts to unravel the biological complexity of primary biliary cirrhosis and further research building on these results is already underway."
The team found that many of the 15 new regions contain genes involved in regulation of the immune system, with three immune pathways particularly prominent. One of these, called the NF-кB pathway, had not previously been associated with primary biliary cirrhosis although it had been implicated in other autoimmune and inflammatory diseases such as rheumatoid arthritis, multiple sclerosis and asthma. In total, five of the identified genomic regions are thought to play a role in this pathway and further work is being planned to elucidate how genetic mutations in these regions cause primary biliary cirrhosis and other related diseases.
"For clinicians involved in the management of primary biliary cirrhosis, this study is exciting because it provides new and meaningful insight into the biological origins of this condition," says Dr George Mells, from the Academic Department of Medical Genetics at the University of Cambridge and a first author on the study. "This will undoubtedly inform the development of more effective treatments, designed to target the biological pathways involved in causing the disease. The study is also a triumph of collaboration. Every NHS Trust in the UK was involved in recruitment of patients and the patient community itself was mobilised by efforts from the PBC Foundation.
"By working together, we have recruited almost one in six primary biliary cirrhosis patients in the UK; completed the largest genome-wide association study of primary biliary cirrhosis to date and established a research consortium that will form the foundation of further clinical, genetic and therapeutic studies".
This research contributes to the growing body of evidence that suggests there are many genetic risk factors that are shared between autoimmune diseases. Of the 22 regions identified in this study of primary biliary cirrhosis, 12 have previously been associated with other autoimmune disorders such as type-1 diabetes, multiple sclerosis and psoriasis. Working out how these shared pathways interact with those that, at this moment in time, appear to be unique to primary biliary cirrhosis is likely to lead to important therapeutic breakthroughs.
"The publication of this paper is no routine academic matter for people with primary biliary cirrhosis," says Collette Thain, MBE, Chief Executive of the PBC Foundation. "For us, it means hope – one step towards understanding how best to treat and cure. It is a testament to the perseverance and ingenuity of all the scientists who worked on this project. But because this was a collaborative project, part funded by the PBC Foundation and directly involving patients, it is also an example of how people with conditions like primary biliary cirrhosis can work together with scientists and physicians to find solutions.
"As a sufferer myself, it is hard to put into words what an exciting breakthrough like this means to me and all the other people with primary biliary cirrhosis. Research like this brings a brighter tomorrow ever closer."
**Source: Wellcome Trust Sanger Institute
Patients with primary biliary cirrhosis suffer irritation and swelling of the bile ducts of the liver – blocking the flow of bile, which normally aids digestion. The obstruction damages liver cells and leads to scarring, known as cirrhosis. Primary biliary cirrhosis is thought to affect approximately 35 out of every 100,000 adults, but that rate almost trebles to 95 out of 100,000 in women over the age of 45. As there are no proven treatments available, the majority of patients will require a liver transplant.
The specific biological pathways underlying primary biliary cirrhosis are poorly understood although autoimmunity, where the body attacks its own cells, is known to play a significant role.
"To gain an insight into the causes of primary biliary cirrhosis we compared genetic data from patients and healthy volunteers and found 22 regions of the genome that differed significantly, 15 of which had not previously been identified," says Dr Carl Anderson, from the Wellcome Trust Sanger Institute and one of the senior authors on the paper. "By scrutinizing the genes within these regions we were able to identify biological pathways that appear to underpin the disease, thus prioritising these for future research and highlighting their potential for therapeutic intervention."
"This study is a key first step in our efforts to unravel the biological complexity of primary biliary cirrhosis and further research building on these results is already underway."
The team found that many of the 15 new regions contain genes involved in regulation of the immune system, with three immune pathways particularly prominent. One of these, called the NF-кB pathway, had not previously been associated with primary biliary cirrhosis although it had been implicated in other autoimmune and inflammatory diseases such as rheumatoid arthritis, multiple sclerosis and asthma. In total, five of the identified genomic regions are thought to play a role in this pathway and further work is being planned to elucidate how genetic mutations in these regions cause primary biliary cirrhosis and other related diseases.
"For clinicians involved in the management of primary biliary cirrhosis, this study is exciting because it provides new and meaningful insight into the biological origins of this condition," says Dr George Mells, from the Academic Department of Medical Genetics at the University of Cambridge and a first author on the study. "This will undoubtedly inform the development of more effective treatments, designed to target the biological pathways involved in causing the disease. The study is also a triumph of collaboration. Every NHS Trust in the UK was involved in recruitment of patients and the patient community itself was mobilised by efforts from the PBC Foundation.
"By working together, we have recruited almost one in six primary biliary cirrhosis patients in the UK; completed the largest genome-wide association study of primary biliary cirrhosis to date and established a research consortium that will form the foundation of further clinical, genetic and therapeutic studies".
This research contributes to the growing body of evidence that suggests there are many genetic risk factors that are shared between autoimmune diseases. Of the 22 regions identified in this study of primary biliary cirrhosis, 12 have previously been associated with other autoimmune disorders such as type-1 diabetes, multiple sclerosis and psoriasis. Working out how these shared pathways interact with those that, at this moment in time, appear to be unique to primary biliary cirrhosis is likely to lead to important therapeutic breakthroughs.
"The publication of this paper is no routine academic matter for people with primary biliary cirrhosis," says Collette Thain, MBE, Chief Executive of the PBC Foundation. "For us, it means hope – one step towards understanding how best to treat and cure. It is a testament to the perseverance and ingenuity of all the scientists who worked on this project. But because this was a collaborative project, part funded by the PBC Foundation and directly involving patients, it is also an example of how people with conditions like primary biliary cirrhosis can work together with scientists and physicians to find solutions.
"As a sufferer myself, it is hard to put into words what an exciting breakthrough like this means to me and all the other people with primary biliary cirrhosis. Research like this brings a brighter tomorrow ever closer."
**Source: Wellcome Trust Sanger Institute
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